Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387043T>ACA379769352KCNJ11c.788A>T (p.Asp263Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1207A>T
11g.17387043T>CCA379769353KCNJ11c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1207A>G
COSMIC
11g.17387043T>GCA379769354KCNJ11c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1207A>C
gnomAD v4
11g.17387044C>ACA379769355KCNJ11c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1206G>T
11g.17387044C>GCA379769356KCNJ11c.787G>C (p.Asp263His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1206G>C
11g.17387044C>TCA379769357KCNJ11c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1206G>A
11g.17387045A>CCA473515166KCNJ11c.786T>G (p.Leu262=)
c.1047T>G (p.Leu349=)
n.1205T>G
11g.17387045A>GCA473515167KCNJ11c.786T>C (p.Leu262=)
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.1205T>C
11g.17387045A>TCA473515168KCNJ11c.786T>A (p.Leu262=)
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.1205T>A
11g.17387045_17387046insCCA2612638394KCNJ11c.785_786insG (p.Asp263Ter)
c.1046_1047insG (p.Asp350Ter)
n.1204_1205insG
gnomAD v4
11g.17387046A=CA1955119097KCNJ11c.785T= (p.Leu262=)
c.1046T= (p.Leu349=)
n.1204T=
11g.17387046A>CCA379769359KCNJ11c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1204T>G
11g.17387046A>GCA218399215KCNJ11c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1204T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387046A>TCA379769358KCNJ11c.785T>A (p.Leu262His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1204T>A
11g.17387047G>ACA379769360KCNJ11c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1203C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387047G>CCA379769361KCNJ11c.784C>G (p.Leu262Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1203C>G
11g.17387047G=CA1955119098KCNJ11c.784C= (p.Leu262=)
c.1045C= (p.Leu349=)
n.1203C=
11g.17387047G>TCA379769362KCNJ11c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1203C>A
gnomAD v4
11g.17387048C>ACA379769363KCNJ11c.783G>T (p.Gln261His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.1202G>T
11g.17387048C=CA1955119099KCNJ11c.783G= (p.Gln261=)
c.1044G= (p.Gln348=)
n.1202G=
11g.17387048C>GCA5902193KCNJ11c.783G>C (p.Gln261His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.1202G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387048C>TCA473515170KCNJ11c.783G>A (p.Gln261=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.1202G>A
11g.17387049T>ACA379769366KCNJ11c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.1201A>T
11g.17387049T>CCA379769364KCNJ11c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.1201A>G
11g.17387049T>GCA379769365KCNJ11c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.1201A>C
11g.17387050G>ACA379769367KCNJ11c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.1200C>T
11g.17387050G>CCA379769368KCNJ11c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.1200C>G
11g.17387050G>TCA379769369KCNJ11c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.1200C>A
11g.17387051G>ACA473515176KCNJ11c.780C>T (p.Arg260=)
c.1041C>T (p.Arg347=)
n.1199C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387051G>CCA473515175KCNJ11c.780C>G (p.Arg260=)
c.1041C>G (p.Arg347=)
n.1199C>G
11g.17387051G=CA1955119100KCNJ11c.780C= (p.Arg260=)
c.1041C= (p.Arg347=)
n.1199C=
11g.17387051G>TCA473515174KCNJ11c.780C>A (p.Arg260=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
n.1199C>A
11g.17387052C>ACA379769370KCNJ11c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
n.1198G>T
11g.17387052C=CA1955119101KCNJ11c.779G= (p.Arg260=)
c.1040G= (p.Arg347=)
n.1198G=
11g.17387052C>GCA379769371KCNJ11c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
n.1198G>C
11g.17387052C>TCA5902194KCNJ11c.779G>A (p.Arg260His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
n.1198G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387053G>ACA5902195KCNJ11c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
n.1197C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387053G>CCA379769373KCNJ11c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
n.1197C>G
11g.17387053G=CA1955119102KCNJ11c.778C= (p.Arg260=)
c.1039C= (p.Arg347=)
n.1197C=
11g.17387053G>TCA379769372KCNJ11c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
n.1197C>A
11g.17387055dupCA3003288530KCNJ11c.778dup (p.Arg260ProfsTer4)
c.1039dup (p.Arg347ProfsTer4)
n.1197dup
11g.17387054G>ACA473515181KCNJ11c.777C>T (p.Ala259=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
n.1196C>T
gnomAD v4
11g.17387054G>CCA473515180KCNJ11c.777C>G (p.Ala259=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
n.1196C>G
11g.17387054G>TCA473515179KCNJ11c.777C>A (p.Ala259=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
n.1196C>A
11g.17387055G>ACA379769374KCNJ11c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1195C>T
ClinVar
11g.17387055G>CCA379769375KCNJ11c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1195C>G
11g.17387055G>TCA379769376KCNJ11c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1195C>A
11g.17387056C>ACA379769377KCNJ11c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1194G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387056C=CA1955119103KCNJ11c.775G= (p.Ala259=)
c.1036G= (p.Ala346=)
n.1194G=
11g.17387056C>GCA379769378KCNJ11c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1194G>C

Number of alleles fetched