Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387043T>A | CA379769352 | KCNJ11 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1207A>T | |
11 | g.17387043T>C | CA379769353 | KCNJ11 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1207A>G | COSMIC |
11 | g.17387043T>G | CA379769354 | KCNJ11 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1207A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387044C>A | CA379769355 | KCNJ11 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1206G>T | |
11 | g.17387044C>G | CA379769356 | KCNJ11 | c.787G>C (p.Asp263His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.1206G>C | |
11 | g.17387044C>T | CA379769357 | KCNJ11 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1206G>A | |
11 | g.17387045A>C | CA473515166 | KCNJ11 | c.786T>G (p.Leu262=) c.1047T>G (p.Leu349=) n.1205T>G | |
11 | g.17387045A>G | CA473515167 | KCNJ11 | c.786T>C (p.Leu262=) c.1047T>C (p.Leu349=) n.1205T>C | |
11 | g.17387045A>T | CA473515168 | KCNJ11 | c.786T>A (p.Leu262=) c.1047T>A (p.Leu349=) n.1205T>A | |
11 | g.17387045_17387046insC | CA2612638394 | KCNJ11 | c.785_786insG (p.Asp263Ter) c.1046_1047insG (p.Asp350Ter) n.1204_1205insG | gnomAD v4 |
11 | g.17387046A= | CA1955119097 | KCNJ11 | c.785T= (p.Leu262=) c.1046T= (p.Leu349=) n.1204T= | |
11 | g.17387046A>C | CA379769359 | KCNJ11 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1204T>G | |
11 | g.17387046A>G | CA218399215 | KCNJ11 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1204T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387046A>T | CA379769358 | KCNJ11 | c.785T>A (p.Leu262His) c.1046T>A (p.Leu349His) n.1204T>A | |
11 | g.17387047G>A | CA379769360 | KCNJ11 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387047G>C | CA379769361 | KCNJ11 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1203C>G | |
11 | g.17387047G= | CA1955119098 | KCNJ11 | c.784C= (p.Leu262=) c.1045C= (p.Leu349=) n.1203C= | |
11 | g.17387047G>T | CA379769362 | KCNJ11 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1203C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387048C>A | CA379769363 | KCNJ11 | c.783G>T (p.Gln261His) c.1044G>T (p.Gln348His) n.1202G>T | |
11 | g.17387048C= | CA1955119099 | KCNJ11 | c.783G= (p.Gln261=) c.1044G= (p.Gln348=) n.1202G= | |
11 | g.17387048C>G | CA5902193 | KCNJ11 | c.783G>C (p.Gln261His) c.1044G>C (p.Gln348His) n.1202G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387048C>T | CA473515170 | KCNJ11 | c.783G>A (p.Gln261=) c.1044G>A (p.Gln348=) n.1202G>A | |
11 | g.17387049T>A | CA379769366 | KCNJ11 | c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.1201A>T | |
11 | g.17387049T>C | CA379769364 | KCNJ11 | c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.1201A>G | |
11 | g.17387049T>G | CA379769365 | KCNJ11 | c.782A>C (p.Gln261Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.1201A>C | |
11 | g.17387050G>A | CA379769367 | KCNJ11 | c.781C>T (p.Gln261Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.1200C>T | |
11 | g.17387050G>C | CA379769368 | KCNJ11 | c.781C>G (p.Gln261Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) n.1200C>G | |
11 | g.17387050G>T | CA379769369 | KCNJ11 | c.781C>A (p.Gln261Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.1200C>A | |
11 | g.17387051G>A | CA473515176 | KCNJ11 | c.780C>T (p.Arg260=) c.1041C>T (p.Arg347=) n.1199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387051G>C | CA473515175 | KCNJ11 | c.780C>G (p.Arg260=) c.1041C>G (p.Arg347=) n.1199C>G | |
11 | g.17387051G= | CA1955119100 | KCNJ11 | c.780C= (p.Arg260=) c.1041C= (p.Arg347=) n.1199C= | |
11 | g.17387051G>T | CA473515174 | KCNJ11 | c.780C>A (p.Arg260=) c.1041C>A (p.Arg347=) n.1199C>A | |
11 | g.17387052C>A | CA379769370 | KCNJ11 | c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1198G>T | |
11 | g.17387052C= | CA1955119101 | KCNJ11 | c.779G= (p.Arg260=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1198G= | |
11 | g.17387052C>G | CA379769371 | KCNJ11 | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1198G>C | |
11 | g.17387052C>T | CA5902194 | KCNJ11 | c.779G>A (p.Arg260His) c.1040G>A (p.Arg347His) n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387053G>A | CA5902195 | KCNJ11 | c.778C>T (p.Arg260Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) n.1197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387053G>C | CA379769373 | KCNJ11 | c.778C>G (p.Arg260Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1197C>G | |
11 | g.17387053G= | CA1955119102 | KCNJ11 | c.778C= (p.Arg260=) c.1039C= (p.Arg347=) n.1197C= | |
11 | g.17387053G>T | CA379769372 | KCNJ11 | c.778C>A (p.Arg260Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) n.1197C>A | |
11 | g.17387055dup | CA3003288530 | KCNJ11 | c.778dup (p.Arg260ProfsTer4) c.1039dup (p.Arg347ProfsTer4) n.1197dup | |
11 | g.17387054G>A | CA473515181 | KCNJ11 | c.777C>T (p.Ala259=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.1196C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387054G>C | CA473515180 | KCNJ11 | c.777C>G (p.Ala259=) c.1038C>G (p.Ala346=) n.1196C>G | |
11 | g.17387054G>T | CA473515179 | KCNJ11 | c.777C>A (p.Ala259=) c.1038C>A (p.Ala346=) n.1196C>A | |
11 | g.17387055G>A | CA379769374 | KCNJ11 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1195C>T | ClinVar |
11 | g.17387055G>C | CA379769375 | KCNJ11 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1195C>G | |
11 | g.17387055G>T | CA379769376 | KCNJ11 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1195C>A | |
11 | g.17387056C>A | CA379769377 | KCNJ11 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387056C= | CA1955119103 | KCNJ11 | c.775G= (p.Ala259=) c.1036G= (p.Ala346=) n.1194G= | |
11 | g.17387056C>G | CA379769378 | KCNJ11 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1194G>C |