| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387039C>A | CA379769343 | KCNJ11 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1211G>T | |
| 11 | g.17387039C>G | CA379769344 | KCNJ11 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1211G>C | |
| 11 | g.17387039C>T | CA473515159 | KCNJ11 | c.792G>A (p.Glu264=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1211G>A | |
| 11 | g.17387040T>A | CA379769346 | KCNJ11 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1210A>T | |
| 11 | g.17387040T>C | CA379769347 | KCNJ11 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1210A>G | |
| 11 | g.17387040T>G | CA379769345 | KCNJ11 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1210A>C | |
| 11 | g.17387040dup | CA2840305408 | KCNJ11 | c.791dup (p.Asp265GlyfsTer?) c.1052dup (p.Asp352GlyfsTer?) n.1210dup | |
| 11 | g.17387041C>A | CA379769348 | KCNJ11 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1209G>T | |
| 11 | g.17387041C= | CA1955119096 | KCNJ11 | c.790G= (p.Glu264=) c.1051G= (p.Glu351=) n.1209G= | |
| 11 | g.17387041C>G | CA379769349 | KCNJ11 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1209G>C | |
| 11 | g.17387041C>T | CA5902192 | KCNJ11 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387042A>C | CA379769350 | KCNJ11 | c.789T>G (p.Asp263Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.1208T>G | |
| 11 | g.17387042A>G | CA473515164 | KCNJ11 | c.789T>C (p.Asp263=) c.1050T>C (p.Asp350=) n.1208T>C | |
| 11 | g.17387042A>T | CA379769351 | KCNJ11 | c.789T>A (p.Asp263Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.1208T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387043T>A | CA379769352 | KCNJ11 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1207A>T | |
| 11 | g.17387043T>C | CA379769353 | KCNJ11 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1207A>G | COSMIC |
| 11 | g.17387043T>G | CA379769354 | KCNJ11 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1207A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387044C>A | CA379769355 | KCNJ11 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1206G>T | |
| 11 | g.17387044C>G | CA379769356 | KCNJ11 | c.787G>C (p.Asp263His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.1206G>C | |
| 11 | g.17387044C>T | CA379769357 | KCNJ11 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1206G>A | |
| 11 | g.17387045A>C | CA473515166 | KCNJ11 | c.786T>G (p.Leu262=) c.1047T>G (p.Leu349=) n.1205T>G | |
| 11 | g.17387045A>G | CA473515167 | KCNJ11 | c.786T>C (p.Leu262=) c.1047T>C (p.Leu349=) n.1205T>C | |
| 11 | g.17387045A>T | CA473515168 | KCNJ11 | c.786T>A (p.Leu262=) c.1047T>A (p.Leu349=) n.1205T>A | |
| 11 | g.17387045_17387046insC | CA2612638394 | KCNJ11 | c.785_786insG (p.Asp263Ter) c.1046_1047insG (p.Asp350Ter) n.1204_1205insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387046A= | CA1955119097 | KCNJ11 | c.785T= (p.Leu262=) c.1046T= (p.Leu349=) n.1204T= | |
| 11 | g.17387046A>C | CA379769359 | KCNJ11 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1204T>G | |
| 11 | g.17387046A>G | CA218399215 | KCNJ11 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1204T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387046A>T | CA379769358 | KCNJ11 | c.785T>A (p.Leu262His) c.1046T>A (p.Leu349His) n.1204T>A | |
| 11 | g.17387047G>A | CA379769360 | KCNJ11 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) n.1203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387047G>C | CA379769361 | KCNJ11 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1203C>G | |
| 11 | g.17387047G= | CA1955119098 | KCNJ11 | c.784C= (p.Leu262=) c.1045C= (p.Leu349=) n.1203C= | |
| 11 | g.17387047G>T | CA379769362 | KCNJ11 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1203C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387048C>A | CA379769363 | KCNJ11 | c.783G>T (p.Gln261His) c.1044G>T (p.Gln348His) n.1202G>T | |
| 11 | g.17387048C= | CA1955119099 | KCNJ11 | c.783G= (p.Gln261=) c.1044G= (p.Gln348=) n.1202G= | |
| 11 | g.17387048C>G | CA5902193 | KCNJ11 | c.783G>C (p.Gln261His) c.1044G>C (p.Gln348His) n.1202G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387048C>T | CA473515170 | KCNJ11 | c.783G>A (p.Gln261=) c.1044G>A (p.Gln348=) n.1202G>A | |
| 11 | g.17387049T>A | CA379769366 | KCNJ11 | c.782A>T (p.Gln261Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.1201A>T | |
| 11 | g.17387049T>C | CA379769364 | KCNJ11 | c.782A>G (p.Gln261Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.1201A>G | |
| 11 | g.17387049T>G | CA379769365 | KCNJ11 | c.782A>C (p.Gln261Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.1201A>C | |
| 11 | g.17387050G>A | CA379769367 | KCNJ11 | c.781C>T (p.Gln261Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.1200C>T | |
| 11 | g.17387050G>C | CA379769368 | KCNJ11 | c.781C>G (p.Gln261Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) n.1200C>G | |
| 11 | g.17387050G>T | CA379769369 | KCNJ11 | c.781C>A (p.Gln261Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.1200C>A | |
| 11 | g.17387051G>A | CA473515176 | KCNJ11 | c.780C>T (p.Arg260=) c.1041C>T (p.Arg347=) n.1199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387051G>C | CA473515175 | KCNJ11 | c.780C>G (p.Arg260=) c.1041C>G (p.Arg347=) n.1199C>G | |
| 11 | g.17387051G= | CA1955119100 | KCNJ11 | c.780C= (p.Arg260=) c.1041C= (p.Arg347=) n.1199C= | |
| 11 | g.17387051G>T | CA473515174 | KCNJ11 | c.780C>A (p.Arg260=) c.1041C>A (p.Arg347=) n.1199C>A | |
| 11 | g.17387052C>A | CA379769370 | KCNJ11 | c.779G>T (p.Arg260Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1198G>T | |
| 11 | g.17387052C= | CA1955119101 | KCNJ11 | c.779G= (p.Arg260=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1198G= | |
| 11 | g.17387052C>G | CA379769371 | KCNJ11 | c.779G>C (p.Arg260Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1198G>C | |
| 11 | g.17387052C>T | CA5902194 | KCNJ11 | c.779G>A (p.Arg260His) c.1040G>A (p.Arg347His) n.1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |