UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386983_17386995delinsCT | CA2695213380 | KCNJ11 | c.836_848delinsAG (p.Gly279GlufsTer?) c.1097_1109delinsAG (p.Gly366GlufsTer?) n.1255_1267delinsAG | |
| 11 | g.17386995_17387002del | CA645577911 | KCNJ11 | c.833_840del (p.Arg278ProfsTer?) c.1094_1101del (p.Arg365ProfsTer?) n.1252_1259del | COSMIC |
| 11 | g.17386995C>A | CA379769257 | KCNJ11 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1255G>T | |
| 11 | g.17386995C>G | CA379769258 | KCNJ11 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1255G>C | |
| 11 | g.17386995C>T | CA379769259 | KCNJ11 | c.836G>A (p.Gly279Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1255G>A | |
| 11 | g.17386996C>A | CA379769261 | KCNJ11 | c.835G>T (p.Gly279Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) n.1254G>T | |
| 11 | g.17386996C= | CA1955119073 | KCNJ11 | c.835G= (p.Gly279=) c.1096G= (p.Gly366=) n.1254G= | |
| 11 | g.17386996C>G | CA379769260 | KCNJ11 | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1254G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17386996C>T | CA5902183 | KCNJ11 | c.835G>A (p.Gly279Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386997G>A | CA5902184 | KCNJ11 | c.834C>T (p.Arg278=) c.1095C>T (p.Arg365=) n.1253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386997G>C | CA473515106 | KCNJ11 | c.834C>G (p.Arg278=) c.1095C>G (p.Arg365=) n.1253C>G | |
| 11 | g.17386997G= | CA1955119074 | KCNJ11 | c.834C= (p.Arg278=) c.1095C= (p.Arg365=) n.1253C= | |
| 11 | g.17386997G>T | CA473515105 | KCNJ11 | c.834C>A (p.Arg278=) c.1095C>A (p.Arg365=) n.1253C>A | |
| 11 | g.17386998C>A | CA379769263 | KCNJ11 | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1252G>T | ClinVar |
| 11 | g.17386998C= | CA1955119075 | KCNJ11 | c.833G= (p.Arg278=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1252G= | |
| 11 | g.17386998C>G | CA379769262 | KCNJ11 | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1252G>C | |
| 11 | g.17386998C>T | CA5902185 | KCNJ11 | c.833G>A (p.Arg278His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.1252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386999G>A | CA5902186 | KCNJ11 | c.832C>T (p.Arg278Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) n.1251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386999G>C | CA379769264 | KCNJ11 | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1251C>G | |
| 11 | g.17386999G= | CA1955119076 | KCNJ11 | c.832C= (p.Arg278=) c.1093C= (p.Arg365=) n.1251C= | |
| 11 | g.17386999G>T | CA379769265 | KCNJ11 | c.832C>A (p.Arg278Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) n.1251C>A | |
| 11 | g.17387001_17387013dup | CA2612638345 | KCNJ11 | c.820_832dup (p.Arg278ProfsTer?) c.1081_1093dup (p.Arg365ProfsTer?) n.1239_1251dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387000G>A | CA473515109 | KCNJ11 | c.831C>T (p.Ala277=) c.1092C>T (p.Ala364=) n.1250C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387000G>C | CA473515110 | KCNJ11 | c.831C>G (p.Ala277=) c.1092C>G (p.Ala364=) n.1250C>G | |
| 11 | g.17387000G= | CA1955119077 | KCNJ11 | c.831C= (p.Ala277=) c.1092C= (p.Ala364=) n.1250C= | |
| 11 | g.17387000G>T | CA218399170 | KCNJ11 | c.831C>A (p.Ala277=) c.1092C>A (p.Ala364=) n.1250C>A | dbSNP |
| 11 | g.17387001G>A | CA379769266 | KCNJ11 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1249C>T | ClinVar |
| 11 | g.17387001G>C | CA379769267 | KCNJ11 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1249C>G | |
| 11 | g.17387001G= | CA1955119078 | KCNJ11 | c.830C= (p.Ala277=) c.1091C= (p.Ala364=) n.1249C= | |
| 11 | g.17387001G>T | CA379769268 | KCNJ11 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1249C>A | dbSNP |
| 11 | g.17387002C>A | CA379769269 | KCNJ11 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1248G>T | |
| 11 | g.17387002C>G | CA379769270 | KCNJ11 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1248G>C | |
| 11 | g.17387002C>T | CA379769271 | KCNJ11 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1248G>A | |
| 11 | g.17387003T>A | CA473515112 | KCNJ11 | c.828A>T (p.Ser276=) c.1089A>T (p.Ser363=) n.1247A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387003T>C | CA172318 | KCNJ11 | c.828A>G (p.Ser276=) c.1089A>G (p.Ser363=) n.1247A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387003T>G | CA473515113 | KCNJ11 | c.828A>C (p.Ser276=) c.1089A>C (p.Ser363=) n.1247A>C | |
| 11 | g.17387003T= | CA1955119079 | KCNJ11 | c.828A= (p.Ser276=) c.1089A= (p.Ser363=) n.1247A= | |
| 11 | g.17387003_17387004delinsCA | CA2580082761 | KCNJ11 | c.827_828delinsTG (p.Ser276Leu) c.1088_1089delinsTG (p.Ser363Leu) n.1246_1247delinsTG | ClinVar |
| 11 | g.17387004G>A | CA5902187 | KCNJ11 | c.827C>T (p.Ser276Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.1246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387004G>C | CA379769273 | KCNJ11 | c.827C>G (p.Ser276Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.1246C>G | |
| 11 | g.17387004G= | CA1955119080 | KCNJ11 | c.827C= (p.Ser276=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1246C= | |
| 11 | g.17387004G>T | CA379769272 | KCNJ11 | c.827C>A (p.Ser276Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) n.1246C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387005A>C | CA379769274 | KCNJ11 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1245T>G | |
| 11 | g.17387005A>G | CA379769275 | KCNJ11 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1245T>C | |
| 11 | g.17387005A>T | CA379769276 | KCNJ11 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1245T>A | |
| 11 | g.17387006G>A | CA473515115 | KCNJ11 | c.825C>T (p.Ala275=) c.1086C>T (p.Ala362=) n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387006G>C | CA473515116 | KCNJ11 | c.825C>G (p.Ala275=) c.1086C>G (p.Ala362=) n.1244C>G | |
| 11 | g.17387006G>T | CA473515117 | KCNJ11 | c.825C>A (p.Ala275=) c.1086C>A (p.Ala362=) n.1244C>A | |
| 11 | g.17387007G>A | CA379769277 | KCNJ11 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1243C>T | |
| 11 | g.17387007G>C | CA379769278 | KCNJ11 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1243C>G |