UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.130108878G>A | CA2604115204 | APLP2 | c.106-551G>A (n.106-551G>A) c.136-551G>A (n.136-551G>A) n.274G>A n.190-551G>A n.190-1660G>A n.122-551G>A c.*154-551G>A (n.*154-551G>A) n.391-551G>A c.181-551G>A (n.181-551G>A) c.106-11828G>A (n.106-11828G>A) c.61-551G>A (n.61-551G>A) n.126-672G>A n.193-551G>A n.263-551G>A n.263-11828G>A n.190-11828G>A c.106-1660G>A (n.106-1660G>A) c.-65-11828G>A (n.-65-11828G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108878_130108888delinsGTTGAGTTCAT | CA2008817072 | APLP2 | c.106-551_106-541delinsGTTGAGTTCAT (n.106-551_106-541delinsGTTGAGTTCAT) c.136-551_136-541delinsGTTGAGTTCAT (n.136-551_136-541delinsGTTGAGTTCAT) n.274_284delinsGTTGAGTTCAT n.190-551_190-541delinsGTTGAGTTCAT n.190-1660_190-1650delinsGTTGAGTTCAT n.122-551_122-541delinsGTTGAGTTCAT c.*154-551_*154-541delinsGTTGAGTTCAT (n.*154-551_*154-541delinsGTTGAGTTCAT) n.391-551_391-541delinsGTTGAGTTCAT c.181-551_181-541delinsGTTGAGTTCAT (n.181-551_181-541delinsGTTGAGTTCAT) c.106-11828_106-11818delinsGTTGAGTTCAT (n.106-11828_106-11818delinsGTTGAGTTCAT) c.61-551_61-541delinsGTTGAGTTCAT (n.61-551_61-541delinsGTTGAGTTCAT) n.126-672_126-662delinsGTTGAGTTCAT n.193-551_193-541delinsGTTGAGTTCAT n.263-551_263-541delinsGTTGAGTTCAT n.263-11828_263-11818delinsGTTGAGTTCAT n.190-11828_190-11818delinsGTTGAGTTCAT c.106-1660_106-1650delinsGTTGAGTTCAT (n.106-1660_106-1650delinsGTTGAGTTCAT) c.-65-11828_-65-11818delinsGTTGAGTTCAT (n.-65-11828_-65-11818delinsGTTGAGTTCAT) | |
| 11 | g.130108879T>A | CA16432817 | APLP2 | c.106-550T>A (n.106-550T>A) c.136-550T>A (n.136-550T>A) n.275T>A n.190-550T>A n.190-1659T>A n.122-550T>A c.*154-550T>A (n.*154-550T>A) n.391-550T>A c.181-550T>A (n.181-550T>A) c.106-11827T>A (n.106-11827T>A) c.61-550T>A (n.61-550T>A) n.126-671T>A n.193-550T>A n.263-550T>A n.263-11827T>A n.190-11827T>A c.106-1659T>A (n.106-1659T>A) c.-65-11827T>A (n.-65-11827T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108879T>C | CA383273448 | APLP2 | c.106-550T>C (n.106-550T>C) c.136-550T>C (n.136-550T>C) n.275T>C n.190-550T>C n.190-1659T>C n.122-550T>C c.*154-550T>C (n.*154-550T>C) n.391-550T>C c.181-550T>C (n.181-550T>C) c.106-11827T>C (n.106-11827T>C) c.61-550T>C (n.61-550T>C) n.126-671T>C n.193-550T>C n.263-550T>C n.263-11827T>C n.190-11827T>C c.106-1659T>C (n.106-1659T>C) c.-65-11827T>C (n.-65-11827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108879T= | CA2008817074 | APLP2 | c.106-550T= (n.106-550T=) c.136-550T= (n.136-550T=) n.275T= n.190-550T= n.190-1659T= n.122-550T= c.*154-550T= (n.*154-550T=) n.391-550T= c.181-550T= (n.181-550T=) c.106-11827T= (n.106-11827T=) c.61-550T= (n.61-550T=) n.126-671T= n.193-550T= n.263-550T= n.263-11827T= n.190-11827T= c.106-1659T= (n.106-1659T=) c.-65-11827T= (n.-65-11827T=) | |
| 11 | g.130108879_130108888del | CA2008817073 | APLP2 | c.106-550_106-541del (n.106-550_106-541del) c.136-550_136-541del (n.136-550_136-541del) n.275_284del n.190-550_190-541del n.190-1659_190-1650del n.122-550_122-541del c.*154-550_*154-541del (n.*154-550_*154-541del) n.391-550_391-541del c.181-550_181-541del (n.181-550_181-541del) c.106-11827_106-11818del (n.106-11827_106-11818del) c.61-550_61-541del (n.61-550_61-541del) n.126-671_126-662del n.193-550_193-541del n.263-550_263-541del n.263-11827_263-11818del n.190-11827_190-11818del c.106-1659_106-1650del (n.106-1659_106-1650del) c.-65-11827_-65-11818del (n.-65-11827_-65-11818del) | dbSNP |
| 11 | g.130108881G>T | CA2616812150 | APLP2 | c.106-548G>T (n.106-548G>T) c.136-548G>T (n.136-548G>T) n.277G>T n.190-548G>T n.190-1657G>T n.122-548G>T c.*154-548G>T (n.*154-548G>T) n.391-548G>T c.181-548G>T (n.181-548G>T) c.106-11825G>T (n.106-11825G>T) c.61-548G>T (n.61-548G>T) n.126-669G>T n.193-548G>T n.263-548G>T n.263-11825G>T n.190-11825G>T c.106-1657G>T (n.106-1657G>T) c.-65-11825G>T (n.-65-11825G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108882_130108883delinsAG | CA2008817075 | APLP2 | c.106-547_106-546delinsAG (n.106-547_106-546delinsAG) c.136-547_136-546delinsAG (n.136-547_136-546delinsAG) n.278_279delinsAG n.190-547_190-546delinsAG n.190-1656_190-1655delinsAG n.122-547_122-546delinsAG c.*154-547_*154-546delinsAG (n.*154-547_*154-546delinsAG) n.391-547_391-546delinsAG c.181-547_181-546delinsAG (n.181-547_181-546delinsAG) c.106-11824_106-11823delinsAG (n.106-11824_106-11823delinsAG) c.61-547_61-546delinsAG (n.61-547_61-546delinsAG) n.126-668_126-667delinsAG n.193-547_193-546delinsAG n.263-547_263-546delinsAG n.263-11824_263-11823delinsAG n.190-11824_190-11823delinsAG c.106-1656_106-1655delinsAG (n.106-1656_106-1655delinsAG) c.-65-11824_-65-11823delinsAG (n.-65-11824_-65-11823delinsAG) | |
| 11 | g.130108883del | CA2008817076 | APLP2 | c.106-546del (n.106-546del) c.136-546del (n.136-546del) n.279del n.190-546del n.190-1655del n.122-546del c.*154-546del (n.*154-546del) n.391-546del c.181-546del (n.181-546del) c.106-11823del (n.106-11823del) c.61-546del (n.61-546del) n.126-667del n.193-546del n.263-546del n.263-11823del n.190-11823del c.106-1655del (n.106-1655del) c.-65-11823del (n.-65-11823del) | dbSNP |
| 11 | g.130108883G>A | CA2616812151 | APLP2 | c.106-546G>A (n.106-546G>A) c.136-546G>A (n.136-546G>A) n.279G>A n.190-546G>A n.190-1655G>A n.122-546G>A c.*154-546G>A (n.*154-546G>A) n.391-546G>A c.181-546G>A (n.181-546G>A) c.106-11823G>A (n.106-11823G>A) c.61-546G>A (n.61-546G>A) n.126-667G>A n.193-546G>A n.263-546G>A n.263-11823G>A n.190-11823G>A c.106-1655G>A (n.106-1655G>A) c.-65-11823G>A (n.-65-11823G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108883G>T | CA2616812152 | APLP2 | c.106-546G>T (n.106-546G>T) c.136-546G>T (n.136-546G>T) n.279G>T n.190-546G>T n.190-1655G>T n.122-546G>T c.*154-546G>T (n.*154-546G>T) n.391-546G>T c.181-546G>T (n.181-546G>T) c.106-11823G>T (n.106-11823G>T) c.61-546G>T (n.61-546G>T) n.126-667G>T n.193-546G>T n.263-546G>T n.263-11823G>T n.190-11823G>T c.106-1655G>T (n.106-1655G>T) c.-65-11823G>T (n.-65-11823G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108884T>A | CA2616812153 | APLP2 | c.106-545T>A (n.106-545T>A) c.136-545T>A (n.136-545T>A) n.280T>A n.190-545T>A n.190-1654T>A n.122-545T>A c.*154-545T>A (n.*154-545T>A) n.391-545T>A c.181-545T>A (n.181-545T>A) c.106-11822T>A (n.106-11822T>A) c.61-545T>A (n.61-545T>A) n.126-666T>A n.193-545T>A n.263-545T>A n.263-11822T>A n.190-11822T>A c.106-1654T>A (n.106-1654T>A) c.-65-11822T>A (n.-65-11822T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108886C>A | CA2725216932 | APLP2 | c.106-543C>A (n.106-543C>A) c.136-543C>A (n.136-543C>A) n.282C>A n.190-543C>A n.190-1652C>A n.122-543C>A c.*154-543C>A (n.*154-543C>A) n.391-543C>A c.181-543C>A (n.181-543C>A) c.106-11820C>A (n.106-11820C>A) c.61-543C>A (n.61-543C>A) n.126-664C>A n.193-543C>A n.263-543C>A n.263-11820C>A n.190-11820C>A c.106-1652C>A (n.106-1652C>A) c.-65-11820C>A (n.-65-11820C>A) | dbSNP |
| 11 | g.130108887A= | CA2008817077 | APLP2 | c.106-542A= (n.106-542A=) c.136-542A= (n.136-542A=) n.283A= n.190-542A= n.190-1651A= n.122-542A= c.*154-542A= (n.*154-542A=) n.391-542A= c.181-542A= (n.181-542A=) c.106-11819A= (n.106-11819A=) c.61-542A= (n.61-542A=) n.126-663A= n.193-542A= n.263-542A= n.263-11819A= n.190-11819A= c.106-1651A= (n.106-1651A=) c.-65-11819A= (n.-65-11819A=) | |
| 11 | g.130108887A>C | CA230665253 | APLP2 | c.106-542A>C (n.106-542A>C) c.136-542A>C (n.136-542A>C) n.283A>C n.190-542A>C n.190-1651A>C n.122-542A>C c.*154-542A>C (n.*154-542A>C) n.391-542A>C c.181-542A>C (n.181-542A>C) c.106-11819A>C (n.106-11819A>C) c.61-542A>C (n.61-542A>C) n.126-663A>C n.193-542A>C n.263-542A>C n.263-11819A>C n.190-11819A>C c.106-1651A>C (n.106-1651A>C) c.-65-11819A>C (n.-65-11819A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108888dup | CA2008817078 | APLP2 | c.106-541dup (n.106-541dup) c.136-541dup (n.136-541dup) n.284dup n.190-541dup n.190-1650dup n.122-541dup c.*154-541dup (n.*154-541dup) n.391-541dup c.181-541dup (n.181-541dup) c.106-11818dup (n.106-11818dup) c.61-541dup (n.61-541dup) n.126-662dup n.193-541dup n.263-541dup n.263-11818dup n.190-11818dup c.106-1650dup (n.106-1650dup) c.-65-11818dup (n.-65-11818dup) | dbSNP |
| 11 | g.130108889G>A | CA2008817080 | APLP2 | c.106-540G>A (n.106-540G>A) c.136-540G>A (n.136-540G>A) n.285G>A n.190-540G>A n.190-1649G>A n.122-540G>A c.*154-540G>A (n.*154-540G>A) n.391-540G>A c.181-540G>A (n.181-540G>A) c.106-11817G>A (n.106-11817G>A) c.61-540G>A (n.61-540G>A) n.126-661G>A n.193-540G>A n.263-540G>A n.263-11817G>A n.190-11817G>A c.106-1649G>A (n.106-1649G>A) c.-65-11817G>A (n.-65-11817G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.130108889G= | CA2008817079 | APLP2 | c.106-540G= (n.106-540G=) c.136-540G= (n.136-540G=) n.285G= n.190-540G= n.190-1649G= n.122-540G= c.*154-540G= (n.*154-540G=) n.391-540G= c.181-540G= (n.181-540G=) c.106-11817G= (n.106-11817G=) c.61-540G= (n.61-540G=) n.126-661G= n.193-540G= n.263-540G= n.263-11817G= n.190-11817G= c.106-1649G= (n.106-1649G=) c.-65-11817G= (n.-65-11817G=) | |
| 11 | g.130108889G>T | CA2616812154 | APLP2 | c.106-540G>T (n.106-540G>T) c.136-540G>T (n.136-540G>T) n.285G>T n.190-540G>T n.190-1649G>T n.122-540G>T c.*154-540G>T (n.*154-540G>T) n.391-540G>T c.181-540G>T (n.181-540G>T) c.106-11817G>T (n.106-11817G>T) c.61-540G>T (n.61-540G>T) n.126-661G>T n.193-540G>T n.263-540G>T n.263-11817G>T n.190-11817G>T c.106-1649G>T (n.106-1649G>T) c.-65-11817G>T (n.-65-11817G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108890T>C | CA2616812155 | APLP2 | c.106-539T>C (n.106-539T>C) c.136-539T>C (n.136-539T>C) n.286T>C n.190-539T>C n.190-1648T>C n.122-539T>C c.*154-539T>C (n.*154-539T>C) n.391-539T>C c.181-539T>C (n.181-539T>C) c.106-11816T>C (n.106-11816T>C) c.61-539T>C (n.61-539T>C) n.126-660T>C n.193-539T>C n.263-539T>C n.263-11816T>C n.190-11816T>C c.106-1648T>C (n.106-1648T>C) c.-65-11816T>C (n.-65-11816T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108891C>A | CA2616812156 | APLP2 | c.106-538C>A (n.106-538C>A) c.136-538C>A (n.136-538C>A) n.287C>A n.190-538C>A n.190-1647C>A n.122-538C>A c.*154-538C>A (n.*154-538C>A) n.391-538C>A c.181-538C>A (n.181-538C>A) c.106-11815C>A (n.106-11815C>A) c.61-538C>A (n.61-538C>A) n.126-659C>A n.193-538C>A n.263-538C>A n.263-11815C>A n.190-11815C>A c.106-1647C>A (n.106-1647C>A) c.-65-11815C>A (n.-65-11815C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108891C= | CA2008817081 | APLP2 | c.106-538C= (n.106-538C=) c.136-538C= (n.136-538C=) n.287C= n.190-538C= n.190-1647C= n.122-538C= c.*154-538C= (n.*154-538C=) n.391-538C= c.181-538C= (n.181-538C=) c.106-11815C= (n.106-11815C=) c.61-538C= (n.61-538C=) n.126-659C= n.193-538C= n.263-538C= n.263-11815C= n.190-11815C= c.106-1647C= (n.106-1647C=) c.-65-11815C= (n.-65-11815C=) | |
| 11 | g.130108891C>G | CA230665270 | APLP2 | c.106-538C>G (n.106-538C>G) c.136-538C>G (n.136-538C>G) n.287C>G n.190-538C>G n.190-1647C>G n.122-538C>G c.*154-538C>G (n.*154-538C>G) n.391-538C>G c.181-538C>G (n.181-538C>G) c.106-11815C>G (n.106-11815C>G) c.61-538C>G (n.61-538C>G) n.126-659C>G n.193-538C>G n.263-538C>G n.263-11815C>G n.190-11815C>G c.106-1647C>G (n.106-1647C>G) c.-65-11815C>G (n.-65-11815C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108892C>A | CA2616812157 | APLP2 | c.106-537C>A (n.106-537C>A) c.136-537C>A (n.136-537C>A) n.288C>A n.190-537C>A n.190-1646C>A n.122-537C>A c.*154-537C>A (n.*154-537C>A) n.391-537C>A c.181-537C>A (n.181-537C>A) c.106-11814C>A (n.106-11814C>A) c.61-537C>A (n.61-537C>A) n.126-658C>A n.193-537C>A n.263-537C>A n.263-11814C>A n.190-11814C>A c.106-1646C>A (n.106-1646C>A) c.-65-11814C>A (n.-65-11814C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108892C= | CA2008817082 | APLP2 | c.106-537C= (n.106-537C=) c.136-537C= (n.136-537C=) n.288C= n.190-537C= n.190-1646C= n.122-537C= c.*154-537C= (n.*154-537C=) n.391-537C= c.181-537C= (n.181-537C=) c.106-11814C= (n.106-11814C=) c.61-537C= (n.61-537C=) n.126-658C= n.193-537C= n.263-537C= n.263-11814C= n.190-11814C= c.106-1646C= (n.106-1646C=) c.-65-11814C= (n.-65-11814C=) | |
| 11 | g.130108892C>G | CA2794114913 | APLP2 | c.106-537C>G (n.106-537C>G) c.136-537C>G (n.136-537C>G) n.288C>G n.190-537C>G n.190-1646C>G n.122-537C>G c.*154-537C>G (n.*154-537C>G) n.391-537C>G c.181-537C>G (n.181-537C>G) c.106-11814C>G (n.106-11814C>G) c.61-537C>G (n.61-537C>G) n.126-658C>G n.193-537C>G n.263-537C>G n.263-11814C>G n.190-11814C>G c.106-1646C>G (n.106-1646C>G) c.-65-11814C>G (n.-65-11814C>G) | |
| 11 | g.130108892C>T | CA673386429 | APLP2 | c.106-537C>T (n.106-537C>T) c.136-537C>T (n.136-537C>T) n.288C>T n.190-537C>T n.190-1646C>T n.122-537C>T c.*154-537C>T (n.*154-537C>T) n.391-537C>T c.181-537C>T (n.181-537C>T) c.106-11814C>T (n.106-11814C>T) c.61-537C>T (n.61-537C>T) n.126-658C>T n.193-537C>T n.263-537C>T n.263-11814C>T n.190-11814C>T c.106-1646C>T (n.106-1646C>T) c.-65-11814C>T (n.-65-11814C>T) | dbSNP |
| 11 | g.130108895dup | CA2008817083 | APLP2 | c.106-534dup (n.106-534dup) c.136-534dup (n.136-534dup) n.291dup n.190-534dup n.190-1643dup n.122-534dup c.*154-534dup (n.*154-534dup) n.391-534dup c.181-534dup (n.181-534dup) c.106-11811dup (n.106-11811dup) c.61-534dup (n.61-534dup) n.126-655dup n.193-534dup n.263-534dup n.263-11811dup n.190-11811dup c.106-1643dup (n.106-1643dup) c.-65-11811dup (n.-65-11811dup) | dbSNP |
| 11 | g.130108894_130108895insAATCCAGTCTATCA | CA2571148957 | APLP2 | c.106-535_106-534insAATCCAGTCTATCA (n.106-535_106-534insAATCCAGTCTATCA) c.136-535_136-534insAATCCAGTCTATCA (n.136-535_136-534insAATCCAGTCTATCA) n.290_291insAATCCAGTCTATCA n.190-535_190-534insAATCCAGTCTATCA n.190-1644_190-1643insAATCCAGTCTATCA n.122-535_122-534insAATCCAGTCTATCA c.*154-535_*154-534insAATCCAGTCTATCA (n.*154-535_*154-534insAATCCAGTCTATCA) n.391-535_391-534insAATCCAGTCTATCA c.181-535_181-534insAATCCAGTCTATCA (n.181-535_181-534insAATCCAGTCTATCA) c.106-11812_106-11811insAATCCAGTCTATCA (n.106-11812_106-11811insAATCCAGTCTATCA) c.61-535_61-534insAATCCAGTCTATCA (n.61-535_61-534insAATCCAGTCTATCA) n.126-656_126-655insAATCCAGTCTATCA n.193-535_193-534insAATCCAGTCTATCA n.263-535_263-534insAATCCAGTCTATCA n.263-11812_263-11811insAATCCAGTCTATCA n.190-11812_190-11811insAATCCAGTCTATCA c.106-1644_106-1643insAATCCAGTCTATCA (n.106-1644_106-1643insAATCCAGTCTATCA) c.-65-11812_-65-11811insAATCCAGTCTATCA (n.-65-11812_-65-11811insAATCCAGTCTATCA) | |
| 11 | g.130108896G>A | CA2616812158 | APLP2 | c.106-533G>A (n.106-533G>A) c.136-533G>A (n.136-533G>A) n.292G>A n.190-533G>A n.190-1642G>A n.122-533G>A c.*154-533G>A (n.*154-533G>A) n.391-533G>A c.181-533G>A (n.181-533G>A) c.106-11810G>A (n.106-11810G>A) c.61-533G>A (n.61-533G>A) n.126-654G>A n.193-533G>A n.263-533G>A n.263-11810G>A n.190-11810G>A c.106-1642G>A (n.106-1642G>A) c.-65-11810G>A (n.-65-11810G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108896G= | CA2008817085 | APLP2 | c.106-533G= (n.106-533G=) c.136-533G= (n.136-533G=) n.292G= n.190-533G= n.190-1642G= n.122-533G= c.*154-533G= (n.*154-533G=) n.391-533G= c.181-533G= (n.181-533G=) c.106-11810G= (n.106-11810G=) c.61-533G= (n.61-533G=) n.126-654G= n.193-533G= n.263-533G= n.263-11810G= n.190-11810G= c.106-1642G= (n.106-1642G=) c.-65-11810G= (n.-65-11810G=) | |
| 11 | g.130108896G>T | CA230665276 | APLP2 | c.106-533G>T (n.106-533G>T) c.136-533G>T (n.136-533G>T) n.292G>T n.190-533G>T n.190-1642G>T n.122-533G>T c.*154-533G>T (n.*154-533G>T) n.391-533G>T c.181-533G>T (n.181-533G>T) c.106-11810G>T (n.106-11810G>T) c.61-533G>T (n.61-533G>T) n.126-654G>T n.193-533G>T n.263-533G>T n.263-11810G>T n.190-11810G>T c.106-1642G>T (n.106-1642G>T) c.-65-11810G>T (n.-65-11810G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108911_130108912insTGCTAGGGACCTGGATGA | CA943538414 | APLP2 | c.106-518_106-517insTGCTAGGGACCTGGATGA (n.106-518_106-517insTGCTAGGGACCTGGATGA) c.136-518_136-517insTGCTAGGGACCTGGATGA (n.136-518_136-517insTGCTAGGGACCTGGATGA) n.307_308insTGCTAGGGACCTGGATGA n.190-518_190-517insTGCTAGGGACCTGGATGA n.190-1627_190-1626insTGCTAGGGACCTGGATGA n.122-518_122-517insTGCTAGGGACCTGGATGA c.*154-518_*154-517insTGCTAGGGACCTGGATGA (n.*154-518_*154-517insTGCTAGGGACCTGGATGA) n.391-518_391-517insTGCTAGGGACCTGGATGA c.181-518_181-517insTGCTAGGGACCTGGATGA (n.181-518_181-517insTGCTAGGGACCTGGATGA) c.106-11795_106-11794insTGCTAGGGACCTGGATGA (n.106-11795_106-11794insTGCTAGGGACCTGGATGA) c.61-518_61-517insTGCTAGGGACCTGGATGA (n.61-518_61-517insTGCTAGGGACCTGGATGA) n.126-639_126-638insTGCTAGGGACCTGGATGA n.193-518_193-517insTGCTAGGGACCTGGATGA n.263-518_263-517insTGCTAGGGACCTGGATGA n.263-11795_263-11794insTGCTAGGGACCTGGATGA n.190-11795_190-11794insTGCTAGGGACCTGGATGA c.106-1627_106-1626insTGCTAGGGACCTGGATGA (n.106-1627_106-1626insTGCTAGGGACCTGGATGA) c.-65-11795_-65-11794insTGCTAGGGACCTGGATGA (n.-65-11795_-65-11794insTGCTAGGGACCTGGATGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108899G>T | CA2616812159 | APLP2 | c.106-530G>T (n.106-530G>T) c.136-530G>T (n.136-530G>T) n.295G>T n.190-530G>T n.190-1639G>T n.122-530G>T c.*154-530G>T (n.*154-530G>T) n.391-530G>T c.181-530G>T (n.181-530G>T) c.106-11807G>T (n.106-11807G>T) c.61-530G>T (n.61-530G>T) n.126-651G>T n.193-530G>T n.263-530G>T n.263-11807G>T n.190-11807G>T c.106-1639G>T (n.106-1639G>T) c.-65-11807G>T (n.-65-11807G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108900G>T | CA2616812160 | APLP2 | c.106-529G>T (n.106-529G>T) c.136-529G>T (n.136-529G>T) n.296G>T n.190-529G>T n.190-1638G>T n.122-529G>T c.*154-529G>T (n.*154-529G>T) n.391-529G>T c.181-529G>T (n.181-529G>T) c.106-11806G>T (n.106-11806G>T) c.61-529G>T (n.61-529G>T) n.126-650G>T n.193-529G>T n.263-529G>T n.263-11806G>T n.190-11806G>T c.106-1638G>T (n.106-1638G>T) c.-65-11806G>T (n.-65-11806G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108901G>T | CA2616812161 | APLP2 | c.106-528G>T (n.106-528G>T) c.136-528G>T (n.136-528G>T) n.297G>T n.190-528G>T n.190-1637G>T n.122-528G>T c.*154-528G>T (n.*154-528G>T) n.391-528G>T c.181-528G>T (n.181-528G>T) c.106-11805G>T (n.106-11805G>T) c.61-528G>T (n.61-528G>T) n.126-649G>T n.193-528G>T n.263-528G>T n.263-11805G>T n.190-11805G>T c.106-1637G>T (n.106-1637G>T) c.-65-11805G>T (n.-65-11805G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108902A>G | CA2616812162 | APLP2 | c.106-527A>G (n.106-527A>G) c.136-527A>G (n.136-527A>G) n.298A>G n.190-527A>G n.190-1636A>G n.122-527A>G c.*154-527A>G (n.*154-527A>G) n.391-527A>G c.181-527A>G (n.181-527A>G) c.106-11804A>G (n.106-11804A>G) c.61-527A>G (n.61-527A>G) n.126-648A>G n.193-527A>G n.263-527A>G n.263-11804A>G n.190-11804A>G c.106-1636A>G (n.106-1636A>G) c.-65-11804A>G (n.-65-11804A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108903C>A | CA2616812163 | APLP2 | c.106-526C>A (n.106-526C>A) c.136-526C>A (n.136-526C>A) n.299C>A n.190-526C>A n.190-1635C>A n.122-526C>A c.*154-526C>A (n.*154-526C>A) n.391-526C>A c.181-526C>A (n.181-526C>A) c.106-11803C>A (n.106-11803C>A) c.61-526C>A (n.61-526C>A) n.126-647C>A n.193-526C>A n.263-526C>A n.263-11803C>A n.190-11803C>A c.106-1635C>A (n.106-1635C>A) c.-65-11803C>A (n.-65-11803C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108903C>T | CA2616812164 | APLP2 | c.106-526C>T (n.106-526C>T) c.136-526C>T (n.136-526C>T) n.299C>T n.190-526C>T n.190-1635C>T n.122-526C>T c.*154-526C>T (n.*154-526C>T) n.391-526C>T c.181-526C>T (n.181-526C>T) c.106-11803C>T (n.106-11803C>T) c.61-526C>T (n.61-526C>T) n.126-647C>T n.193-526C>T n.263-526C>T n.263-11803C>T n.190-11803C>T c.106-1635C>T (n.106-1635C>T) c.-65-11803C>T (n.-65-11803C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108904C>A | CA2604115205 | APLP2 | c.106-525C>A (n.106-525C>A) c.136-525C>A (n.136-525C>A) n.300C>A n.190-525C>A n.190-1634C>A n.122-525C>A c.*154-525C>A (n.*154-525C>A) n.391-525C>A c.181-525C>A (n.181-525C>A) c.106-11802C>A (n.106-11802C>A) c.61-525C>A (n.61-525C>A) n.126-646C>A n.193-525C>A n.263-525C>A n.263-11802C>A n.190-11802C>A c.106-1634C>A (n.106-1634C>A) c.-65-11802C>A (n.-65-11802C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108905T>C | CA2616812165 | APLP2 | c.106-524T>C (n.106-524T>C) c.136-524T>C (n.136-524T>C) n.301T>C n.190-524T>C n.190-1633T>C n.122-524T>C c.*154-524T>C (n.*154-524T>C) n.391-524T>C c.181-524T>C (n.181-524T>C) c.106-11801T>C (n.106-11801T>C) c.61-524T>C (n.61-524T>C) n.126-645T>C n.193-524T>C n.263-524T>C n.263-11801T>C n.190-11801T>C c.106-1633T>C (n.106-1633T>C) c.-65-11801T>C (n.-65-11801T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108906G>A | CA2616812166 | APLP2 | c.106-523G>A (n.106-523G>A) c.136-523G>A (n.136-523G>A) n.302G>A n.190-523G>A n.190-1632G>A n.122-523G>A c.*154-523G>A (n.*154-523G>A) n.391-523G>A c.181-523G>A (n.181-523G>A) c.106-11800G>A (n.106-11800G>A) c.61-523G>A (n.61-523G>A) n.126-644G>A n.193-523G>A n.263-523G>A n.263-11800G>A n.190-11800G>A c.106-1632G>A (n.106-1632G>A) c.-65-11800G>A (n.-65-11800G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108908del | CA2616812167 | APLP2 | c.106-521del (n.106-521del) c.136-521del (n.136-521del) n.304del n.190-521del n.190-1630del n.122-521del c.*154-521del (n.*154-521del) n.391-521del c.181-521del (n.181-521del) c.106-11798del (n.106-11798del) c.61-521del (n.61-521del) n.126-642del n.193-521del n.263-521del n.263-11798del n.190-11798del c.106-1630del (n.106-1630del) c.-65-11798del (n.-65-11798del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108910G>A | CA673386431 | APLP2 | c.106-519G>A (n.106-519G>A) c.136-519G>A (n.136-519G>A) n.306G>A n.190-519G>A n.190-1628G>A n.122-519G>A c.*154-519G>A (n.*154-519G>A) n.391-519G>A c.181-519G>A (n.181-519G>A) c.106-11796G>A (n.106-11796G>A) c.61-519G>A (n.61-519G>A) n.126-640G>A n.193-519G>A n.263-519G>A n.263-11796G>A n.190-11796G>A c.106-1628G>A (n.106-1628G>A) c.-65-11796G>A (n.-65-11796G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.130108910G= | CA2008817087 | APLP2 | c.106-519G= (n.106-519G=) c.136-519G= (n.136-519G=) n.306G= n.190-519G= n.190-1628G= n.122-519G= c.*154-519G= (n.*154-519G=) n.391-519G= c.181-519G= (n.181-519G=) c.106-11796G= (n.106-11796G=) c.61-519G= (n.61-519G=) n.126-640G= n.193-519G= n.263-519G= n.263-11796G= n.190-11796G= c.106-1628G= (n.106-1628G=) c.-65-11796G= (n.-65-11796G=) | |
| 11 | g.130108912A= | CA2008817088 | APLP2 | c.106-517A= (n.106-517A=) c.136-517A= (n.136-517A=) n.308A= n.190-517A= n.190-1626A= n.122-517A= c.*154-517A= (n.*154-517A=) n.391-517A= c.181-517A= (n.181-517A=) c.106-11794A= (n.106-11794A=) c.61-517A= (n.61-517A=) n.126-638A= n.193-517A= n.263-517A= n.263-11794A= n.190-11794A= c.106-1626A= (n.106-1626A=) c.-65-11794A= (n.-65-11794A=) | |
| 11 | g.130108912A>C | CA673386434 | APLP2 | c.106-517A>C (n.106-517A>C) c.136-517A>C (n.136-517A>C) n.308A>C n.190-517A>C n.190-1626A>C n.122-517A>C c.*154-517A>C (n.*154-517A>C) n.391-517A>C c.181-517A>C (n.181-517A>C) c.106-11794A>C (n.106-11794A>C) c.61-517A>C (n.61-517A>C) n.126-638A>C n.193-517A>C n.263-517A>C n.263-11794A>C n.190-11794A>C c.106-1626A>C (n.106-1626A>C) c.-65-11794A>C (n.-65-11794A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108913G>A | CA2616812168 | APLP2 | c.106-516G>A (n.106-516G>A) c.136-516G>A (n.136-516G>A) n.309G>A n.190-516G>A n.190-1625G>A n.122-516G>A c.*154-516G>A (n.*154-516G>A) n.391-516G>A c.181-516G>A (n.181-516G>A) c.106-11793G>A (n.106-11793G>A) c.61-516G>A (n.61-516G>A) n.126-637G>A n.193-516G>A n.263-516G>A n.263-11793G>A n.190-11793G>A c.106-1625G>A (n.106-1625G>A) c.-65-11793G>A (n.-65-11793G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108913G= | CA2008817091 | APLP2 | c.106-516G= (n.106-516G=) c.136-516G= (n.136-516G=) n.309G= n.190-516G= n.190-1625G= n.122-516G= c.*154-516G= (n.*154-516G=) n.391-516G= c.181-516G= (n.181-516G=) c.106-11793G= (n.106-11793G=) c.61-516G= (n.61-516G=) n.126-637G= n.193-516G= n.263-516G= n.263-11793G= n.190-11793G= c.106-1625G= (n.106-1625G=) c.-65-11793G= (n.-65-11793G=) | |
| 11 | g.130108913G>T | CA602603899 | APLP2 | c.106-516G>T (n.106-516G>T) c.136-516G>T (n.136-516G>T) n.309G>T n.190-516G>T n.190-1625G>T n.122-516G>T c.*154-516G>T (n.*154-516G>T) n.391-516G>T c.181-516G>T (n.181-516G>T) c.106-11793G>T (n.106-11793G>T) c.61-516G>T (n.61-516G>T) n.126-637G>T n.193-516G>T n.263-516G>T n.263-11793G>T n.190-11793G>T c.106-1625G>T (n.106-1625G>T) c.-65-11793G>T (n.-65-11793G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |