UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.130108869del | CA2616812140 | APLP2 | c.106-560del (n.106-560del) c.136-560del (n.136-560del) n.265del n.190-560del n.190-1669del n.122-560del c.*154-560del (n.*154-560del) n.391-560del c.181-560del (n.181-560del) c.106-11837del (n.106-11837del) c.61-560del (n.61-560del) n.126-681del n.193-560del n.263-560del n.263-11837del n.190-11837del c.106-1669del (n.106-1669del) c.-65-11837del (n.-65-11837del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108869C>A | CA2616812142 | APLP2 | c.106-560C>A (n.106-560C>A) c.136-560C>A (n.136-560C>A) n.265C>A n.190-560C>A n.190-1669C>A n.122-560C>A c.*154-560C>A (n.*154-560C>A) n.391-560C>A c.181-560C>A (n.181-560C>A) c.106-11837C>A (n.106-11837C>A) c.61-560C>A (n.61-560C>A) n.126-681C>A n.193-560C>A n.263-560C>A n.263-11837C>A n.190-11837C>A c.106-1669C>A (n.106-1669C>A) c.-65-11837C>A (n.-65-11837C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108869C>G | CA2616812143 | APLP2 | c.106-560C>G (n.106-560C>G) c.136-560C>G (n.136-560C>G) n.265C>G n.190-560C>G n.190-1669C>G n.122-560C>G c.*154-560C>G (n.*154-560C>G) n.391-560C>G c.181-560C>G (n.181-560C>G) c.106-11837C>G (n.106-11837C>G) c.61-560C>G (n.61-560C>G) n.126-681C>G n.193-560C>G n.263-560C>G n.263-11837C>G n.190-11837C>G c.106-1669C>G (n.106-1669C>G) c.-65-11837C>G (n.-65-11837C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108869C>T | CA2616812144 | APLP2 | c.106-560C>T (n.106-560C>T) c.136-560C>T (n.136-560C>T) n.265C>T n.190-560C>T n.190-1669C>T n.122-560C>T c.*154-560C>T (n.*154-560C>T) n.391-560C>T c.181-560C>T (n.181-560C>T) c.106-11837C>T (n.106-11837C>T) c.61-560C>T (n.61-560C>T) n.126-681C>T n.193-560C>T n.263-560C>T n.263-11837C>T n.190-11837C>T c.106-1669C>T (n.106-1669C>T) c.-65-11837C>T (n.-65-11837C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108870A>C | CA2604115203 | APLP2 | c.106-559A>C (n.106-559A>C) c.136-559A>C (n.136-559A>C) n.266A>C n.190-559A>C n.190-1668A>C n.122-559A>C c.*154-559A>C (n.*154-559A>C) n.391-559A>C c.181-559A>C (n.181-559A>C) c.106-11836A>C (n.106-11836A>C) c.61-559A>C (n.61-559A>C) n.126-680A>C n.193-559A>C n.263-559A>C n.263-11836A>C n.190-11836A>C c.106-1668A>C (n.106-1668A>C) c.-65-11836A>C (n.-65-11836A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108870A>G | CA2794114912 | APLP2 | c.106-559A>G (n.106-559A>G) c.136-559A>G (n.136-559A>G) n.266A>G n.190-559A>G n.190-1668A>G n.122-559A>G c.*154-559A>G (n.*154-559A>G) n.391-559A>G c.181-559A>G (n.181-559A>G) c.106-11836A>G (n.106-11836A>G) c.61-559A>G (n.61-559A>G) n.126-680A>G n.193-559A>G n.263-559A>G n.263-11836A>G n.190-11836A>G c.106-1668A>G (n.106-1668A>G) c.-65-11836A>G (n.-65-11836A>G) | |
| 11 | g.130108871T>C | CA2616812145 | APLP2 | c.106-558T>C (n.106-558T>C) c.136-558T>C (n.136-558T>C) n.267T>C n.190-558T>C n.190-1667T>C n.122-558T>C c.*154-558T>C (n.*154-558T>C) n.391-558T>C c.181-558T>C (n.181-558T>C) c.106-11835T>C (n.106-11835T>C) c.61-558T>C (n.61-558T>C) n.126-679T>C n.193-558T>C n.263-558T>C n.263-11835T>C n.190-11835T>C c.106-1667T>C (n.106-1667T>C) c.-65-11835T>C (n.-65-11835T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108871T>G | CA2616812146 | APLP2 | c.106-558T>G (n.106-558T>G) c.136-558T>G (n.136-558T>G) n.267T>G n.190-558T>G n.190-1667T>G n.122-558T>G c.*154-558T>G (n.*154-558T>G) n.391-558T>G c.181-558T>G (n.181-558T>G) c.106-11835T>G (n.106-11835T>G) c.61-558T>G (n.61-558T>G) n.126-679T>G n.193-558T>G n.263-558T>G n.263-11835T>G n.190-11835T>G c.106-1667T>G (n.106-1667T>G) c.-65-11835T>G (n.-65-11835T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108872A= | CA2008817067 | APLP2 | c.106-557A= (n.106-557A=) c.136-557A= (n.136-557A=) n.268A= n.190-557A= n.190-1666A= n.122-557A= c.*154-557A= (n.*154-557A=) n.391-557A= c.181-557A= (n.181-557A=) c.106-11834A= (n.106-11834A=) c.61-557A= (n.61-557A=) n.126-678A= n.193-557A= n.263-557A= n.263-11834A= n.190-11834A= c.106-1666A= (n.106-1666A=) c.-65-11834A= (n.-65-11834A=) | |
| 11 | g.130108872A>G | CA2008817068 | APLP2 | c.106-557A>G (n.106-557A>G) c.136-557A>G (n.136-557A>G) n.268A>G n.190-557A>G n.190-1666A>G n.122-557A>G c.*154-557A>G (n.*154-557A>G) n.391-557A>G c.181-557A>G (n.181-557A>G) c.106-11834A>G (n.106-11834A>G) c.61-557A>G (n.61-557A>G) n.126-678A>G n.193-557A>G n.263-557A>G n.263-11834A>G n.190-11834A>G c.106-1666A>G (n.106-1666A>G) c.-65-11834A>G (n.-65-11834A>G) | dbSNP |
| 11 | g.130108876del | CA2616812147 | APLP2 | c.106-553del (n.106-553del) c.136-553del (n.136-553del) n.272del n.190-553del n.190-1662del n.122-553del c.*154-553del (n.*154-553del) n.391-553del c.181-553del (n.181-553del) c.106-11830del (n.106-11830del) c.61-553del (n.61-553del) n.126-674del n.193-553del n.263-553del n.263-11830del n.190-11830del c.106-1662del (n.106-1662del) c.-65-11830del (n.-65-11830del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108873A= | CA2008817069 | APLP2 | c.106-556A= (n.106-556A=) c.136-556A= (n.136-556A=) n.269A= n.190-556A= n.190-1665A= n.122-556A= c.*154-556A= (n.*154-556A=) n.391-556A= c.181-556A= (n.181-556A=) c.106-11833A= (n.106-11833A=) c.61-556A= (n.61-556A=) n.126-677A= n.193-556A= n.263-556A= n.263-11833A= n.190-11833A= c.106-1665A= (n.106-1665A=) c.-65-11833A= (n.-65-11833A=) | |
| 11 | g.130108873A>G | CA943538405 | APLP2 | c.106-556A>G (n.106-556A>G) c.136-556A>G (n.136-556A>G) n.269A>G n.190-556A>G n.190-1665A>G n.122-556A>G c.*154-556A>G (n.*154-556A>G) n.391-556A>G c.181-556A>G (n.181-556A>G) c.106-11833A>G (n.106-11833A>G) c.61-556A>G (n.61-556A>G) n.126-677A>G n.193-556A>G n.263-556A>G n.263-11833A>G n.190-11833A>G c.106-1665A>G (n.106-1665A>G) c.-65-11833A>G (n.-65-11833A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108875A>T | CA2616812148 | APLP2 | c.106-554A>T (n.106-554A>T) c.136-554A>T (n.136-554A>T) n.271A>T n.190-554A>T n.190-1663A>T n.122-554A>T c.*154-554A>T (n.*154-554A>T) n.391-554A>T c.181-554A>T (n.181-554A>T) c.106-11831A>T (n.106-11831A>T) c.61-554A>T (n.61-554A>T) n.126-675A>T n.193-554A>T n.263-554A>T n.263-11831A>T n.190-11831A>T c.106-1663A>T (n.106-1663A>T) c.-65-11831A>T (n.-65-11831A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108876A= | CA2008817070 | APLP2 | c.106-553A= (n.106-553A=) c.136-553A= (n.136-553A=) n.272A= n.190-553A= n.190-1662A= n.122-553A= c.*154-553A= (n.*154-553A=) n.391-553A= c.181-553A= (n.181-553A=) c.106-11830A= (n.106-11830A=) c.61-553A= (n.61-553A=) n.126-674A= n.193-553A= n.263-553A= n.263-11830A= n.190-11830A= c.106-1662A= (n.106-1662A=) c.-65-11830A= (n.-65-11830A=) | |
| 11 | g.130108876A>T | CA602603897 | APLP2 | c.106-553A>T (n.106-553A>T) c.136-553A>T (n.136-553A>T) n.272A>T n.190-553A>T n.190-1662A>T n.122-553A>T c.*154-553A>T (n.*154-553A>T) n.391-553A>T c.181-553A>T (n.181-553A>T) c.106-11830A>T (n.106-11830A>T) c.61-553A>T (n.61-553A>T) n.126-674A>T n.193-553A>T n.263-553A>T n.263-11830A>T n.190-11830A>T c.106-1662A>T (n.106-1662A>T) c.-65-11830A>T (n.-65-11830A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108877G>C | CA602603898 | APLP2 | c.106-552G>C (n.106-552G>C) c.136-552G>C (n.136-552G>C) n.273G>C n.190-552G>C n.190-1661G>C n.122-552G>C c.*154-552G>C (n.*154-552G>C) n.391-552G>C c.181-552G>C (n.181-552G>C) c.106-11829G>C (n.106-11829G>C) c.61-552G>C (n.61-552G>C) n.126-673G>C n.193-552G>C n.263-552G>C n.263-11829G>C n.190-11829G>C c.106-1661G>C (n.106-1661G>C) c.-65-11829G>C (n.-65-11829G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108877G= | CA2008817071 | APLP2 | c.106-552G= (n.106-552G=) c.136-552G= (n.136-552G=) n.273G= n.190-552G= n.190-1661G= n.122-552G= c.*154-552G= (n.*154-552G=) n.391-552G= c.181-552G= (n.181-552G=) c.106-11829G= (n.106-11829G=) c.61-552G= (n.61-552G=) n.126-673G= n.193-552G= n.263-552G= n.263-11829G= n.190-11829G= c.106-1661G= (n.106-1661G=) c.-65-11829G= (n.-65-11829G=) | |
| 11 | g.130108877G>T | CA2616812149 | APLP2 | c.106-552G>T (n.106-552G>T) c.136-552G>T (n.136-552G>T) n.273G>T n.190-552G>T n.190-1661G>T n.122-552G>T c.*154-552G>T (n.*154-552G>T) n.391-552G>T c.181-552G>T (n.181-552G>T) c.106-11829G>T (n.106-11829G>T) c.61-552G>T (n.61-552G>T) n.126-673G>T n.193-552G>T n.263-552G>T n.263-11829G>T n.190-11829G>T c.106-1661G>T (n.106-1661G>T) c.-65-11829G>T (n.-65-11829G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108878G>A | CA2604115204 | APLP2 | c.106-551G>A (n.106-551G>A) c.136-551G>A (n.136-551G>A) n.274G>A n.190-551G>A n.190-1660G>A n.122-551G>A c.*154-551G>A (n.*154-551G>A) n.391-551G>A c.181-551G>A (n.181-551G>A) c.106-11828G>A (n.106-11828G>A) c.61-551G>A (n.61-551G>A) n.126-672G>A n.193-551G>A n.263-551G>A n.263-11828G>A n.190-11828G>A c.106-1660G>A (n.106-1660G>A) c.-65-11828G>A (n.-65-11828G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108878_130108888delinsGTTGAGTTCAT | CA2008817072 | APLP2 | c.106-551_106-541delinsGTTGAGTTCAT (n.106-551_106-541delinsGTTGAGTTCAT) c.136-551_136-541delinsGTTGAGTTCAT (n.136-551_136-541delinsGTTGAGTTCAT) n.274_284delinsGTTGAGTTCAT n.190-551_190-541delinsGTTGAGTTCAT n.190-1660_190-1650delinsGTTGAGTTCAT n.122-551_122-541delinsGTTGAGTTCAT c.*154-551_*154-541delinsGTTGAGTTCAT (n.*154-551_*154-541delinsGTTGAGTTCAT) n.391-551_391-541delinsGTTGAGTTCAT c.181-551_181-541delinsGTTGAGTTCAT (n.181-551_181-541delinsGTTGAGTTCAT) c.106-11828_106-11818delinsGTTGAGTTCAT (n.106-11828_106-11818delinsGTTGAGTTCAT) c.61-551_61-541delinsGTTGAGTTCAT (n.61-551_61-541delinsGTTGAGTTCAT) n.126-672_126-662delinsGTTGAGTTCAT n.193-551_193-541delinsGTTGAGTTCAT n.263-551_263-541delinsGTTGAGTTCAT n.263-11828_263-11818delinsGTTGAGTTCAT n.190-11828_190-11818delinsGTTGAGTTCAT c.106-1660_106-1650delinsGTTGAGTTCAT (n.106-1660_106-1650delinsGTTGAGTTCAT) c.-65-11828_-65-11818delinsGTTGAGTTCAT (n.-65-11828_-65-11818delinsGTTGAGTTCAT) | |
| 11 | g.130108879T>A | CA16432817 | APLP2 | c.106-550T>A (n.106-550T>A) c.136-550T>A (n.136-550T>A) n.275T>A n.190-550T>A n.190-1659T>A n.122-550T>A c.*154-550T>A (n.*154-550T>A) n.391-550T>A c.181-550T>A (n.181-550T>A) c.106-11827T>A (n.106-11827T>A) c.61-550T>A (n.61-550T>A) n.126-671T>A n.193-550T>A n.263-550T>A n.263-11827T>A n.190-11827T>A c.106-1659T>A (n.106-1659T>A) c.-65-11827T>A (n.-65-11827T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108879T>C | CA383273448 | APLP2 | c.106-550T>C (n.106-550T>C) c.136-550T>C (n.136-550T>C) n.275T>C n.190-550T>C n.190-1659T>C n.122-550T>C c.*154-550T>C (n.*154-550T>C) n.391-550T>C c.181-550T>C (n.181-550T>C) c.106-11827T>C (n.106-11827T>C) c.61-550T>C (n.61-550T>C) n.126-671T>C n.193-550T>C n.263-550T>C n.263-11827T>C n.190-11827T>C c.106-1659T>C (n.106-1659T>C) c.-65-11827T>C (n.-65-11827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108879T= | CA2008817074 | APLP2 | c.106-550T= (n.106-550T=) c.136-550T= (n.136-550T=) n.275T= n.190-550T= n.190-1659T= n.122-550T= c.*154-550T= (n.*154-550T=) n.391-550T= c.181-550T= (n.181-550T=) c.106-11827T= (n.106-11827T=) c.61-550T= (n.61-550T=) n.126-671T= n.193-550T= n.263-550T= n.263-11827T= n.190-11827T= c.106-1659T= (n.106-1659T=) c.-65-11827T= (n.-65-11827T=) | |
| 11 | g.130108879_130108888del | CA2008817073 | APLP2 | c.106-550_106-541del (n.106-550_106-541del) c.136-550_136-541del (n.136-550_136-541del) n.275_284del n.190-550_190-541del n.190-1659_190-1650del n.122-550_122-541del c.*154-550_*154-541del (n.*154-550_*154-541del) n.391-550_391-541del c.181-550_181-541del (n.181-550_181-541del) c.106-11827_106-11818del (n.106-11827_106-11818del) c.61-550_61-541del (n.61-550_61-541del) n.126-671_126-662del n.193-550_193-541del n.263-550_263-541del n.263-11827_263-11818del n.190-11827_190-11818del c.106-1659_106-1650del (n.106-1659_106-1650del) c.-65-11827_-65-11818del (n.-65-11827_-65-11818del) | dbSNP |
| 11 | g.130108881G>T | CA2616812150 | APLP2 | c.106-548G>T (n.106-548G>T) c.136-548G>T (n.136-548G>T) n.277G>T n.190-548G>T n.190-1657G>T n.122-548G>T c.*154-548G>T (n.*154-548G>T) n.391-548G>T c.181-548G>T (n.181-548G>T) c.106-11825G>T (n.106-11825G>T) c.61-548G>T (n.61-548G>T) n.126-669G>T n.193-548G>T n.263-548G>T n.263-11825G>T n.190-11825G>T c.106-1657G>T (n.106-1657G>T) c.-65-11825G>T (n.-65-11825G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108882_130108883delinsAG | CA2008817075 | APLP2 | c.106-547_106-546delinsAG (n.106-547_106-546delinsAG) c.136-547_136-546delinsAG (n.136-547_136-546delinsAG) n.278_279delinsAG n.190-547_190-546delinsAG n.190-1656_190-1655delinsAG n.122-547_122-546delinsAG c.*154-547_*154-546delinsAG (n.*154-547_*154-546delinsAG) n.391-547_391-546delinsAG c.181-547_181-546delinsAG (n.181-547_181-546delinsAG) c.106-11824_106-11823delinsAG (n.106-11824_106-11823delinsAG) c.61-547_61-546delinsAG (n.61-547_61-546delinsAG) n.126-668_126-667delinsAG n.193-547_193-546delinsAG n.263-547_263-546delinsAG n.263-11824_263-11823delinsAG n.190-11824_190-11823delinsAG c.106-1656_106-1655delinsAG (n.106-1656_106-1655delinsAG) c.-65-11824_-65-11823delinsAG (n.-65-11824_-65-11823delinsAG) | |
| 11 | g.130108883del | CA2008817076 | APLP2 | c.106-546del (n.106-546del) c.136-546del (n.136-546del) n.279del n.190-546del n.190-1655del n.122-546del c.*154-546del (n.*154-546del) n.391-546del c.181-546del (n.181-546del) c.106-11823del (n.106-11823del) c.61-546del (n.61-546del) n.126-667del n.193-546del n.263-546del n.263-11823del n.190-11823del c.106-1655del (n.106-1655del) c.-65-11823del (n.-65-11823del) | dbSNP |
| 11 | g.130108883G>A | CA2616812151 | APLP2 | c.106-546G>A (n.106-546G>A) c.136-546G>A (n.136-546G>A) n.279G>A n.190-546G>A n.190-1655G>A n.122-546G>A c.*154-546G>A (n.*154-546G>A) n.391-546G>A c.181-546G>A (n.181-546G>A) c.106-11823G>A (n.106-11823G>A) c.61-546G>A (n.61-546G>A) n.126-667G>A n.193-546G>A n.263-546G>A n.263-11823G>A n.190-11823G>A c.106-1655G>A (n.106-1655G>A) c.-65-11823G>A (n.-65-11823G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108883G>T | CA2616812152 | APLP2 | c.106-546G>T (n.106-546G>T) c.136-546G>T (n.136-546G>T) n.279G>T n.190-546G>T n.190-1655G>T n.122-546G>T c.*154-546G>T (n.*154-546G>T) n.391-546G>T c.181-546G>T (n.181-546G>T) c.106-11823G>T (n.106-11823G>T) c.61-546G>T (n.61-546G>T) n.126-667G>T n.193-546G>T n.263-546G>T n.263-11823G>T n.190-11823G>T c.106-1655G>T (n.106-1655G>T) c.-65-11823G>T (n.-65-11823G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108884T>A | CA2616812153 | APLP2 | c.106-545T>A (n.106-545T>A) c.136-545T>A (n.136-545T>A) n.280T>A n.190-545T>A n.190-1654T>A n.122-545T>A c.*154-545T>A (n.*154-545T>A) n.391-545T>A c.181-545T>A (n.181-545T>A) c.106-11822T>A (n.106-11822T>A) c.61-545T>A (n.61-545T>A) n.126-666T>A n.193-545T>A n.263-545T>A n.263-11822T>A n.190-11822T>A c.106-1654T>A (n.106-1654T>A) c.-65-11822T>A (n.-65-11822T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108886C>A | CA2725216932 | APLP2 | c.106-543C>A (n.106-543C>A) c.136-543C>A (n.136-543C>A) n.282C>A n.190-543C>A n.190-1652C>A n.122-543C>A c.*154-543C>A (n.*154-543C>A) n.391-543C>A c.181-543C>A (n.181-543C>A) c.106-11820C>A (n.106-11820C>A) c.61-543C>A (n.61-543C>A) n.126-664C>A n.193-543C>A n.263-543C>A n.263-11820C>A n.190-11820C>A c.106-1652C>A (n.106-1652C>A) c.-65-11820C>A (n.-65-11820C>A) | dbSNP |
| 11 | g.130108887A= | CA2008817077 | APLP2 | c.106-542A= (n.106-542A=) c.136-542A= (n.136-542A=) n.283A= n.190-542A= n.190-1651A= n.122-542A= c.*154-542A= (n.*154-542A=) n.391-542A= c.181-542A= (n.181-542A=) c.106-11819A= (n.106-11819A=) c.61-542A= (n.61-542A=) n.126-663A= n.193-542A= n.263-542A= n.263-11819A= n.190-11819A= c.106-1651A= (n.106-1651A=) c.-65-11819A= (n.-65-11819A=) | |
| 11 | g.130108887A>C | CA230665253 | APLP2 | c.106-542A>C (n.106-542A>C) c.136-542A>C (n.136-542A>C) n.283A>C n.190-542A>C n.190-1651A>C n.122-542A>C c.*154-542A>C (n.*154-542A>C) n.391-542A>C c.181-542A>C (n.181-542A>C) c.106-11819A>C (n.106-11819A>C) c.61-542A>C (n.61-542A>C) n.126-663A>C n.193-542A>C n.263-542A>C n.263-11819A>C n.190-11819A>C c.106-1651A>C (n.106-1651A>C) c.-65-11819A>C (n.-65-11819A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108888dup | CA2008817078 | APLP2 | c.106-541dup (n.106-541dup) c.136-541dup (n.136-541dup) n.284dup n.190-541dup n.190-1650dup n.122-541dup c.*154-541dup (n.*154-541dup) n.391-541dup c.181-541dup (n.181-541dup) c.106-11818dup (n.106-11818dup) c.61-541dup (n.61-541dup) n.126-662dup n.193-541dup n.263-541dup n.263-11818dup n.190-11818dup c.106-1650dup (n.106-1650dup) c.-65-11818dup (n.-65-11818dup) | dbSNP |
| 11 | g.130108889G>A | CA2008817080 | APLP2 | c.106-540G>A (n.106-540G>A) c.136-540G>A (n.136-540G>A) n.285G>A n.190-540G>A n.190-1649G>A n.122-540G>A c.*154-540G>A (n.*154-540G>A) n.391-540G>A c.181-540G>A (n.181-540G>A) c.106-11817G>A (n.106-11817G>A) c.61-540G>A (n.61-540G>A) n.126-661G>A n.193-540G>A n.263-540G>A n.263-11817G>A n.190-11817G>A c.106-1649G>A (n.106-1649G>A) c.-65-11817G>A (n.-65-11817G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.130108889G= | CA2008817079 | APLP2 | c.106-540G= (n.106-540G=) c.136-540G= (n.136-540G=) n.285G= n.190-540G= n.190-1649G= n.122-540G= c.*154-540G= (n.*154-540G=) n.391-540G= c.181-540G= (n.181-540G=) c.106-11817G= (n.106-11817G=) c.61-540G= (n.61-540G=) n.126-661G= n.193-540G= n.263-540G= n.263-11817G= n.190-11817G= c.106-1649G= (n.106-1649G=) c.-65-11817G= (n.-65-11817G=) | |
| 11 | g.130108889G>T | CA2616812154 | APLP2 | c.106-540G>T (n.106-540G>T) c.136-540G>T (n.136-540G>T) n.285G>T n.190-540G>T n.190-1649G>T n.122-540G>T c.*154-540G>T (n.*154-540G>T) n.391-540G>T c.181-540G>T (n.181-540G>T) c.106-11817G>T (n.106-11817G>T) c.61-540G>T (n.61-540G>T) n.126-661G>T n.193-540G>T n.263-540G>T n.263-11817G>T n.190-11817G>T c.106-1649G>T (n.106-1649G>T) c.-65-11817G>T (n.-65-11817G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108890T>C | CA2616812155 | APLP2 | c.106-539T>C (n.106-539T>C) c.136-539T>C (n.136-539T>C) n.286T>C n.190-539T>C n.190-1648T>C n.122-539T>C c.*154-539T>C (n.*154-539T>C) n.391-539T>C c.181-539T>C (n.181-539T>C) c.106-11816T>C (n.106-11816T>C) c.61-539T>C (n.61-539T>C) n.126-660T>C n.193-539T>C n.263-539T>C n.263-11816T>C n.190-11816T>C c.106-1648T>C (n.106-1648T>C) c.-65-11816T>C (n.-65-11816T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108891C>A | CA2616812156 | APLP2 | c.106-538C>A (n.106-538C>A) c.136-538C>A (n.136-538C>A) n.287C>A n.190-538C>A n.190-1647C>A n.122-538C>A c.*154-538C>A (n.*154-538C>A) n.391-538C>A c.181-538C>A (n.181-538C>A) c.106-11815C>A (n.106-11815C>A) c.61-538C>A (n.61-538C>A) n.126-659C>A n.193-538C>A n.263-538C>A n.263-11815C>A n.190-11815C>A c.106-1647C>A (n.106-1647C>A) c.-65-11815C>A (n.-65-11815C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108891C= | CA2008817081 | APLP2 | c.106-538C= (n.106-538C=) c.136-538C= (n.136-538C=) n.287C= n.190-538C= n.190-1647C= n.122-538C= c.*154-538C= (n.*154-538C=) n.391-538C= c.181-538C= (n.181-538C=) c.106-11815C= (n.106-11815C=) c.61-538C= (n.61-538C=) n.126-659C= n.193-538C= n.263-538C= n.263-11815C= n.190-11815C= c.106-1647C= (n.106-1647C=) c.-65-11815C= (n.-65-11815C=) | |
| 11 | g.130108891C>G | CA230665270 | APLP2 | c.106-538C>G (n.106-538C>G) c.136-538C>G (n.136-538C>G) n.287C>G n.190-538C>G n.190-1647C>G n.122-538C>G c.*154-538C>G (n.*154-538C>G) n.391-538C>G c.181-538C>G (n.181-538C>G) c.106-11815C>G (n.106-11815C>G) c.61-538C>G (n.61-538C>G) n.126-659C>G n.193-538C>G n.263-538C>G n.263-11815C>G n.190-11815C>G c.106-1647C>G (n.106-1647C>G) c.-65-11815C>G (n.-65-11815C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108892C>A | CA2616812157 | APLP2 | c.106-537C>A (n.106-537C>A) c.136-537C>A (n.136-537C>A) n.288C>A n.190-537C>A n.190-1646C>A n.122-537C>A c.*154-537C>A (n.*154-537C>A) n.391-537C>A c.181-537C>A (n.181-537C>A) c.106-11814C>A (n.106-11814C>A) c.61-537C>A (n.61-537C>A) n.126-658C>A n.193-537C>A n.263-537C>A n.263-11814C>A n.190-11814C>A c.106-1646C>A (n.106-1646C>A) c.-65-11814C>A (n.-65-11814C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108892C= | CA2008817082 | APLP2 | c.106-537C= (n.106-537C=) c.136-537C= (n.136-537C=) n.288C= n.190-537C= n.190-1646C= n.122-537C= c.*154-537C= (n.*154-537C=) n.391-537C= c.181-537C= (n.181-537C=) c.106-11814C= (n.106-11814C=) c.61-537C= (n.61-537C=) n.126-658C= n.193-537C= n.263-537C= n.263-11814C= n.190-11814C= c.106-1646C= (n.106-1646C=) c.-65-11814C= (n.-65-11814C=) | |
| 11 | g.130108892C>G | CA2794114913 | APLP2 | c.106-537C>G (n.106-537C>G) c.136-537C>G (n.136-537C>G) n.288C>G n.190-537C>G n.190-1646C>G n.122-537C>G c.*154-537C>G (n.*154-537C>G) n.391-537C>G c.181-537C>G (n.181-537C>G) c.106-11814C>G (n.106-11814C>G) c.61-537C>G (n.61-537C>G) n.126-658C>G n.193-537C>G n.263-537C>G n.263-11814C>G n.190-11814C>G c.106-1646C>G (n.106-1646C>G) c.-65-11814C>G (n.-65-11814C>G) | |
| 11 | g.130108892C>T | CA673386429 | APLP2 | c.106-537C>T (n.106-537C>T) c.136-537C>T (n.136-537C>T) n.288C>T n.190-537C>T n.190-1646C>T n.122-537C>T c.*154-537C>T (n.*154-537C>T) n.391-537C>T c.181-537C>T (n.181-537C>T) c.106-11814C>T (n.106-11814C>T) c.61-537C>T (n.61-537C>T) n.126-658C>T n.193-537C>T n.263-537C>T n.263-11814C>T n.190-11814C>T c.106-1646C>T (n.106-1646C>T) c.-65-11814C>T (n.-65-11814C>T) | dbSNP |
| 11 | g.130108895dup | CA2008817083 | APLP2 | c.106-534dup (n.106-534dup) c.136-534dup (n.136-534dup) n.291dup n.190-534dup n.190-1643dup n.122-534dup c.*154-534dup (n.*154-534dup) n.391-534dup c.181-534dup (n.181-534dup) c.106-11811dup (n.106-11811dup) c.61-534dup (n.61-534dup) n.126-655dup n.193-534dup n.263-534dup n.263-11811dup n.190-11811dup c.106-1643dup (n.106-1643dup) c.-65-11811dup (n.-65-11811dup) | dbSNP |
| 11 | g.130108894_130108895insAATCCAGTCTATCA | CA2571148957 | APLP2 | c.106-535_106-534insAATCCAGTCTATCA (n.106-535_106-534insAATCCAGTCTATCA) c.136-535_136-534insAATCCAGTCTATCA (n.136-535_136-534insAATCCAGTCTATCA) n.290_291insAATCCAGTCTATCA n.190-535_190-534insAATCCAGTCTATCA n.190-1644_190-1643insAATCCAGTCTATCA n.122-535_122-534insAATCCAGTCTATCA c.*154-535_*154-534insAATCCAGTCTATCA (n.*154-535_*154-534insAATCCAGTCTATCA) n.391-535_391-534insAATCCAGTCTATCA c.181-535_181-534insAATCCAGTCTATCA (n.181-535_181-534insAATCCAGTCTATCA) c.106-11812_106-11811insAATCCAGTCTATCA (n.106-11812_106-11811insAATCCAGTCTATCA) c.61-535_61-534insAATCCAGTCTATCA (n.61-535_61-534insAATCCAGTCTATCA) n.126-656_126-655insAATCCAGTCTATCA n.193-535_193-534insAATCCAGTCTATCA n.263-535_263-534insAATCCAGTCTATCA n.263-11812_263-11811insAATCCAGTCTATCA n.190-11812_190-11811insAATCCAGTCTATCA c.106-1644_106-1643insAATCCAGTCTATCA (n.106-1644_106-1643insAATCCAGTCTATCA) c.-65-11812_-65-11811insAATCCAGTCTATCA (n.-65-11812_-65-11811insAATCCAGTCTATCA) | |
| 11 | g.130108896G>A | CA2616812158 | APLP2 | c.106-533G>A (n.106-533G>A) c.136-533G>A (n.136-533G>A) n.292G>A n.190-533G>A n.190-1642G>A n.122-533G>A c.*154-533G>A (n.*154-533G>A) n.391-533G>A c.181-533G>A (n.181-533G>A) c.106-11810G>A (n.106-11810G>A) c.61-533G>A (n.61-533G>A) n.126-654G>A n.193-533G>A n.263-533G>A n.263-11810G>A n.190-11810G>A c.106-1642G>A (n.106-1642G>A) c.-65-11810G>A (n.-65-11810G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108896G= | CA2008817085 | APLP2 | c.106-533G= (n.106-533G=) c.136-533G= (n.136-533G=) n.292G= n.190-533G= n.190-1642G= n.122-533G= c.*154-533G= (n.*154-533G=) n.391-533G= c.181-533G= (n.181-533G=) c.106-11810G= (n.106-11810G=) c.61-533G= (n.61-533G=) n.126-654G= n.193-533G= n.263-533G= n.263-11810G= n.190-11810G= c.106-1642G= (n.106-1642G=) c.-65-11810G= (n.-65-11810G=) |