| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.130108854G>A | CA230665246 | APLP2 | c.106-575G>A (n.106-575G>A) c.136-575G>A (n.136-575G>A) n.250G>A n.190-575G>A n.190-1684G>A n.122-575G>A c.*154-575G>A (n.*154-575G>A) n.391-575G>A c.181-575G>A (n.181-575G>A) c.106-11852G>A (n.106-11852G>A) c.61-575G>A (n.61-575G>A) n.126-696G>A n.193-575G>A n.263-575G>A n.263-11852G>A n.190-11852G>A c.106-1684G>A (n.106-1684G>A) c.-65-11852G>A (n.-65-11852G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108854G= | CA2008817058 | APLP2 | c.106-575G= (n.106-575G=) c.136-575G= (n.136-575G=) n.250G= n.190-575G= n.190-1684G= n.122-575G= c.*154-575G= (n.*154-575G=) n.391-575G= c.181-575G= (n.181-575G=) c.106-11852G= (n.106-11852G=) c.61-575G= (n.61-575G=) n.126-696G= n.193-575G= n.263-575G= n.263-11852G= n.190-11852G= c.106-1684G= (n.106-1684G=) c.-65-11852G= (n.-65-11852G=) | |
| 11 | g.130108855G>A | CA2008817059 | APLP2 | c.106-574G>A (n.106-574G>A) c.136-574G>A (n.136-574G>A) n.251G>A n.190-574G>A n.190-1683G>A n.122-574G>A c.*154-574G>A (n.*154-574G>A) n.391-574G>A c.181-574G>A (n.181-574G>A) c.106-11851G>A (n.106-11851G>A) c.61-574G>A (n.61-574G>A) n.126-695G>A n.193-574G>A n.263-574G>A n.263-11851G>A n.190-11851G>A c.106-1683G>A (n.106-1683G>A) c.-65-11851G>A (n.-65-11851G>A) | dbSNP |
| 11 | g.130108855G= | CA2008817060 | APLP2 | c.106-574G= (n.106-574G=) c.136-574G= (n.136-574G=) n.251G= n.190-574G= n.190-1683G= n.122-574G= c.*154-574G= (n.*154-574G=) n.391-574G= c.181-574G= (n.181-574G=) c.106-11851G= (n.106-11851G=) c.61-574G= (n.61-574G=) n.126-695G= n.193-574G= n.263-574G= n.263-11851G= n.190-11851G= c.106-1683G= (n.106-1683G=) c.-65-11851G= (n.-65-11851G=) | |
| 11 | g.130108855G>T | CA2552193048 | APLP2 | c.106-574G>T (n.106-574G>T) c.136-574G>T (n.136-574G>T) n.251G>T n.190-574G>T n.190-1683G>T n.122-574G>T c.*154-574G>T (n.*154-574G>T) n.391-574G>T c.181-574G>T (n.181-574G>T) c.106-11851G>T (n.106-11851G>T) c.61-574G>T (n.61-574G>T) n.126-695G>T n.193-574G>T n.263-574G>T n.263-11851G>T n.190-11851G>T c.106-1683G>T (n.106-1683G>T) c.-65-11851G>T (n.-65-11851G>T) | |
| 11 | g.130108856A>C | CA2616812133 | APLP2 | c.106-573A>C (n.106-573A>C) c.136-573A>C (n.136-573A>C) n.252A>C n.190-573A>C n.190-1682A>C n.122-573A>C c.*154-573A>C (n.*154-573A>C) n.391-573A>C c.181-573A>C (n.181-573A>C) c.106-11850A>C (n.106-11850A>C) c.61-573A>C (n.61-573A>C) n.126-694A>C n.193-573A>C n.263-573A>C n.263-11850A>C n.190-11850A>C c.106-1682A>C (n.106-1682A>C) c.-65-11850A>C (n.-65-11850A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108856A>T | CA2616812134 | APLP2 | c.106-573A>T (n.106-573A>T) c.136-573A>T (n.136-573A>T) n.252A>T n.190-573A>T n.190-1682A>T n.122-573A>T c.*154-573A>T (n.*154-573A>T) n.391-573A>T c.181-573A>T (n.181-573A>T) c.106-11850A>T (n.106-11850A>T) c.61-573A>T (n.61-573A>T) n.126-694A>T n.193-573A>T n.263-573A>T n.263-11850A>T n.190-11850A>T c.106-1682A>T (n.106-1682A>T) c.-65-11850A>T (n.-65-11850A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108857A>C | CA2616812135 | APLP2 | c.106-572A>C (n.106-572A>C) c.136-572A>C (n.136-572A>C) n.253A>C n.190-572A>C n.190-1681A>C n.122-572A>C c.*154-572A>C (n.*154-572A>C) n.391-572A>C c.181-572A>C (n.181-572A>C) c.106-11849A>C (n.106-11849A>C) c.61-572A>C (n.61-572A>C) n.126-693A>C n.193-572A>C n.263-572A>C n.263-11849A>C n.190-11849A>C c.106-1681A>C (n.106-1681A>C) c.-65-11849A>C (n.-65-11849A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108857_130108865delinsATACTATGC | CA2008817061 | APLP2 | c.106-572_106-564delinsATACTATGC (n.106-572_106-564delinsATACTATGC) c.136-572_136-564delinsATACTATGC (n.136-572_136-564delinsATACTATGC) n.253_261delinsATACTATGC n.190-572_190-564delinsATACTATGC n.190-1681_190-1673delinsATACTATGC n.122-572_122-564delinsATACTATGC c.*154-572_*154-564delinsATACTATGC (n.*154-572_*154-564delinsATACTATGC) n.391-572_391-564delinsATACTATGC c.181-572_181-564delinsATACTATGC (n.181-572_181-564delinsATACTATGC) c.106-11849_106-11841delinsATACTATGC (n.106-11849_106-11841delinsATACTATGC) c.61-572_61-564delinsATACTATGC (n.61-572_61-564delinsATACTATGC) n.126-693_126-685delinsATACTATGC n.193-572_193-564delinsATACTATGC n.263-572_263-564delinsATACTATGC n.263-11849_263-11841delinsATACTATGC n.190-11849_190-11841delinsATACTATGC c.106-1681_106-1673delinsATACTATGC (n.106-1681_106-1673delinsATACTATGC) c.-65-11849_-65-11841delinsATACTATGC (n.-65-11849_-65-11841delinsATACTATGC) | |
| 11 | g.130108858_130108865del | CA673386424 | APLP2 | c.106-571_106-564del (n.106-571_106-564del) c.136-571_136-564del (n.136-571_136-564del) n.254_261del n.190-571_190-564del n.190-1680_190-1673del n.122-571_122-564del c.*154-571_*154-564del (n.*154-571_*154-564del) n.391-571_391-564del c.181-571_181-564del (n.181-571_181-564del) c.106-11848_106-11841del (n.106-11848_106-11841del) c.61-571_61-564del (n.61-571_61-564del) n.126-692_126-685del n.193-571_193-564del n.263-571_263-564del n.263-11848_263-11841del n.190-11848_190-11841del c.106-1680_106-1673del (n.106-1680_106-1673del) c.-65-11848_-65-11841del (n.-65-11848_-65-11841del) | dbSNP |
| 11 | g.130108859A>T | CA2616812136 | APLP2 | c.106-570A>T (n.106-570A>T) c.136-570A>T (n.136-570A>T) n.255A>T n.190-570A>T n.190-1679A>T n.122-570A>T c.*154-570A>T (n.*154-570A>T) n.391-570A>T c.181-570A>T (n.181-570A>T) c.106-11847A>T (n.106-11847A>T) c.61-570A>T (n.61-570A>T) n.126-691A>T n.193-570A>T n.263-570A>T n.263-11847A>T n.190-11847A>T c.106-1679A>T (n.106-1679A>T) c.-65-11847A>T (n.-65-11847A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108861T>C | CA2008817063 | APLP2 | c.106-568T>C (n.106-568T>C) c.136-568T>C (n.136-568T>C) n.257T>C n.190-568T>C n.190-1677T>C n.122-568T>C c.*154-568T>C (n.*154-568T>C) n.391-568T>C c.181-568T>C (n.181-568T>C) c.106-11845T>C (n.106-11845T>C) c.61-568T>C (n.61-568T>C) n.126-689T>C n.193-568T>C n.263-568T>C n.263-11845T>C n.190-11845T>C c.106-1677T>C (n.106-1677T>C) c.-65-11845T>C (n.-65-11845T>C) | dbSNP |
| 11 | g.130108861T= | CA2008817062 | APLP2 | c.106-568T= (n.106-568T=) c.136-568T= (n.136-568T=) n.257T= n.190-568T= n.190-1677T= n.122-568T= c.*154-568T= (n.*154-568T=) n.391-568T= c.181-568T= (n.181-568T=) c.106-11845T= (n.106-11845T=) c.61-568T= (n.61-568T=) n.126-689T= n.193-568T= n.263-568T= n.263-11845T= n.190-11845T= c.106-1677T= (n.106-1677T=) c.-65-11845T= (n.-65-11845T=) | |
| 11 | g.130108864G>C | CA2008817065 | APLP2 | c.106-565G>C (n.106-565G>C) c.136-565G>C (n.136-565G>C) n.260G>C n.190-565G>C n.190-1674G>C n.122-565G>C c.*154-565G>C (n.*154-565G>C) n.391-565G>C c.181-565G>C (n.181-565G>C) c.106-11842G>C (n.106-11842G>C) c.61-565G>C (n.61-565G>C) n.126-686G>C n.193-565G>C n.263-565G>C n.263-11842G>C n.190-11842G>C c.106-1674G>C (n.106-1674G>C) c.-65-11842G>C (n.-65-11842G>C) | dbSNP |
| 11 | g.130108864G= | CA2008817064 | APLP2 | c.106-565G= (n.106-565G=) c.136-565G= (n.136-565G=) n.260G= n.190-565G= n.190-1674G= n.122-565G= c.*154-565G= (n.*154-565G=) n.391-565G= c.181-565G= (n.181-565G=) c.106-11842G= (n.106-11842G=) c.61-565G= (n.61-565G=) n.126-686G= n.193-565G= n.263-565G= n.263-11842G= n.190-11842G= c.106-1674G= (n.106-1674G=) c.-65-11842G= (n.-65-11842G=) | |
| 11 | g.130108865C>T | CA2616812137 | APLP2 | c.106-564C>T (n.106-564C>T) c.136-564C>T (n.136-564C>T) n.261C>T n.190-564C>T n.190-1673C>T n.122-564C>T c.*154-564C>T (n.*154-564C>T) n.391-564C>T c.181-564C>T (n.181-564C>T) c.106-11841C>T (n.106-11841C>T) c.61-564C>T (n.61-564C>T) n.126-685C>T n.193-564C>T n.263-564C>T n.263-11841C>T n.190-11841C>T c.106-1673C>T (n.106-1673C>T) c.-65-11841C>T (n.-65-11841C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108866A= | CA2008817066 | APLP2 | c.106-563A= (n.106-563A=) c.136-563A= (n.136-563A=) n.262A= n.190-563A= n.190-1672A= n.122-563A= c.*154-563A= (n.*154-563A=) n.391-563A= c.181-563A= (n.181-563A=) c.106-11840A= (n.106-11840A=) c.61-563A= (n.61-563A=) n.126-684A= n.193-563A= n.263-563A= n.263-11840A= n.190-11840A= c.106-1672A= (n.106-1672A=) c.-65-11840A= (n.-65-11840A=) | |
| 11 | g.130108866A>G | CA602603896 | APLP2 | c.106-563A>G (n.106-563A>G) c.136-563A>G (n.136-563A>G) n.262A>G n.190-563A>G n.190-1672A>G n.122-563A>G c.*154-563A>G (n.*154-563A>G) n.391-563A>G c.181-563A>G (n.181-563A>G) c.106-11840A>G (n.106-11840A>G) c.61-563A>G (n.61-563A>G) n.126-684A>G n.193-563A>G n.263-563A>G n.263-11840A>G n.190-11840A>G c.106-1672A>G (n.106-1672A>G) c.-65-11840A>G (n.-65-11840A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108867G>A | CA2616812138 | APLP2 | c.106-562G>A (n.106-562G>A) c.136-562G>A (n.136-562G>A) n.263G>A n.190-562G>A n.190-1671G>A n.122-562G>A c.*154-562G>A (n.*154-562G>A) n.391-562G>A c.181-562G>A (n.181-562G>A) c.106-11839G>A (n.106-11839G>A) c.61-562G>A (n.61-562G>A) n.126-683G>A n.193-562G>A n.263-562G>A n.263-11839G>A n.190-11839G>A c.106-1671G>A (n.106-1671G>A) c.-65-11839G>A (n.-65-11839G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108868C>A | CA2616812141 | APLP2 | c.106-561C>A (n.106-561C>A) c.136-561C>A (n.136-561C>A) n.264C>A n.190-561C>A n.190-1670C>A n.122-561C>A c.*154-561C>A (n.*154-561C>A) n.391-561C>A c.181-561C>A (n.181-561C>A) c.106-11838C>A (n.106-11838C>A) c.61-561C>A (n.61-561C>A) n.126-682C>A n.193-561C>A n.263-561C>A n.263-11838C>A n.190-11838C>A c.106-1670C>A (n.106-1670C>A) c.-65-11838C>A (n.-65-11838C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108868C>G | CA2616812139 | APLP2 | c.106-561C>G (n.106-561C>G) c.136-561C>G (n.136-561C>G) n.264C>G n.190-561C>G n.190-1670C>G n.122-561C>G c.*154-561C>G (n.*154-561C>G) n.391-561C>G c.181-561C>G (n.181-561C>G) c.106-11838C>G (n.106-11838C>G) c.61-561C>G (n.61-561C>G) n.126-682C>G n.193-561C>G n.263-561C>G n.263-11838C>G n.190-11838C>G c.106-1670C>G (n.106-1670C>G) c.-65-11838C>G (n.-65-11838C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108869del | CA2616812140 | APLP2 | c.106-560del (n.106-560del) c.136-560del (n.136-560del) n.265del n.190-560del n.190-1669del n.122-560del c.*154-560del (n.*154-560del) n.391-560del c.181-560del (n.181-560del) c.106-11837del (n.106-11837del) c.61-560del (n.61-560del) n.126-681del n.193-560del n.263-560del n.263-11837del n.190-11837del c.106-1669del (n.106-1669del) c.-65-11837del (n.-65-11837del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108869C>A | CA2616812142 | APLP2 | c.106-560C>A (n.106-560C>A) c.136-560C>A (n.136-560C>A) n.265C>A n.190-560C>A n.190-1669C>A n.122-560C>A c.*154-560C>A (n.*154-560C>A) n.391-560C>A c.181-560C>A (n.181-560C>A) c.106-11837C>A (n.106-11837C>A) c.61-560C>A (n.61-560C>A) n.126-681C>A n.193-560C>A n.263-560C>A n.263-11837C>A n.190-11837C>A c.106-1669C>A (n.106-1669C>A) c.-65-11837C>A (n.-65-11837C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108869C>G | CA2616812143 | APLP2 | c.106-560C>G (n.106-560C>G) c.136-560C>G (n.136-560C>G) n.265C>G n.190-560C>G n.190-1669C>G n.122-560C>G c.*154-560C>G (n.*154-560C>G) n.391-560C>G c.181-560C>G (n.181-560C>G) c.106-11837C>G (n.106-11837C>G) c.61-560C>G (n.61-560C>G) n.126-681C>G n.193-560C>G n.263-560C>G n.263-11837C>G n.190-11837C>G c.106-1669C>G (n.106-1669C>G) c.-65-11837C>G (n.-65-11837C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108869C>T | CA2616812144 | APLP2 | c.106-560C>T (n.106-560C>T) c.136-560C>T (n.136-560C>T) n.265C>T n.190-560C>T n.190-1669C>T n.122-560C>T c.*154-560C>T (n.*154-560C>T) n.391-560C>T c.181-560C>T (n.181-560C>T) c.106-11837C>T (n.106-11837C>T) c.61-560C>T (n.61-560C>T) n.126-681C>T n.193-560C>T n.263-560C>T n.263-11837C>T n.190-11837C>T c.106-1669C>T (n.106-1669C>T) c.-65-11837C>T (n.-65-11837C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108870A>C | CA2604115203 | APLP2 | c.106-559A>C (n.106-559A>C) c.136-559A>C (n.136-559A>C) n.266A>C n.190-559A>C n.190-1668A>C n.122-559A>C c.*154-559A>C (n.*154-559A>C) n.391-559A>C c.181-559A>C (n.181-559A>C) c.106-11836A>C (n.106-11836A>C) c.61-559A>C (n.61-559A>C) n.126-680A>C n.193-559A>C n.263-559A>C n.263-11836A>C n.190-11836A>C c.106-1668A>C (n.106-1668A>C) c.-65-11836A>C (n.-65-11836A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108871T>C | CA2616812145 | APLP2 | c.106-558T>C (n.106-558T>C) c.136-558T>C (n.136-558T>C) n.267T>C n.190-558T>C n.190-1667T>C n.122-558T>C c.*154-558T>C (n.*154-558T>C) n.391-558T>C c.181-558T>C (n.181-558T>C) c.106-11835T>C (n.106-11835T>C) c.61-558T>C (n.61-558T>C) n.126-679T>C n.193-558T>C n.263-558T>C n.263-11835T>C n.190-11835T>C c.106-1667T>C (n.106-1667T>C) c.-65-11835T>C (n.-65-11835T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108871T>G | CA2616812146 | APLP2 | c.106-558T>G (n.106-558T>G) c.136-558T>G (n.136-558T>G) n.267T>G n.190-558T>G n.190-1667T>G n.122-558T>G c.*154-558T>G (n.*154-558T>G) n.391-558T>G c.181-558T>G (n.181-558T>G) c.106-11835T>G (n.106-11835T>G) c.61-558T>G (n.61-558T>G) n.126-679T>G n.193-558T>G n.263-558T>G n.263-11835T>G n.190-11835T>G c.106-1667T>G (n.106-1667T>G) c.-65-11835T>G (n.-65-11835T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108872A= | CA2008817067 | APLP2 | c.106-557A= (n.106-557A=) c.136-557A= (n.136-557A=) n.268A= n.190-557A= n.190-1666A= n.122-557A= c.*154-557A= (n.*154-557A=) n.391-557A= c.181-557A= (n.181-557A=) c.106-11834A= (n.106-11834A=) c.61-557A= (n.61-557A=) n.126-678A= n.193-557A= n.263-557A= n.263-11834A= n.190-11834A= c.106-1666A= (n.106-1666A=) c.-65-11834A= (n.-65-11834A=) | |
| 11 | g.130108872A>G | CA2008817068 | APLP2 | c.106-557A>G (n.106-557A>G) c.136-557A>G (n.136-557A>G) n.268A>G n.190-557A>G n.190-1666A>G n.122-557A>G c.*154-557A>G (n.*154-557A>G) n.391-557A>G c.181-557A>G (n.181-557A>G) c.106-11834A>G (n.106-11834A>G) c.61-557A>G (n.61-557A>G) n.126-678A>G n.193-557A>G n.263-557A>G n.263-11834A>G n.190-11834A>G c.106-1666A>G (n.106-1666A>G) c.-65-11834A>G (n.-65-11834A>G) | dbSNP |
| 11 | g.130108876del | CA2616812147 | APLP2 | c.106-553del (n.106-553del) c.136-553del (n.136-553del) n.272del n.190-553del n.190-1662del n.122-553del c.*154-553del (n.*154-553del) n.391-553del c.181-553del (n.181-553del) c.106-11830del (n.106-11830del) c.61-553del (n.61-553del) n.126-674del n.193-553del n.263-553del n.263-11830del n.190-11830del c.106-1662del (n.106-1662del) c.-65-11830del (n.-65-11830del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108873A= | CA2008817069 | APLP2 | c.106-556A= (n.106-556A=) c.136-556A= (n.136-556A=) n.269A= n.190-556A= n.190-1665A= n.122-556A= c.*154-556A= (n.*154-556A=) n.391-556A= c.181-556A= (n.181-556A=) c.106-11833A= (n.106-11833A=) c.61-556A= (n.61-556A=) n.126-677A= n.193-556A= n.263-556A= n.263-11833A= n.190-11833A= c.106-1665A= (n.106-1665A=) c.-65-11833A= (n.-65-11833A=) | |
| 11 | g.130108873A>G | CA943538405 | APLP2 | c.106-556A>G (n.106-556A>G) c.136-556A>G (n.136-556A>G) n.269A>G n.190-556A>G n.190-1665A>G n.122-556A>G c.*154-556A>G (n.*154-556A>G) n.391-556A>G c.181-556A>G (n.181-556A>G) c.106-11833A>G (n.106-11833A>G) c.61-556A>G (n.61-556A>G) n.126-677A>G n.193-556A>G n.263-556A>G n.263-11833A>G n.190-11833A>G c.106-1665A>G (n.106-1665A>G) c.-65-11833A>G (n.-65-11833A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108875A>T | CA2616812148 | APLP2 | c.106-554A>T (n.106-554A>T) c.136-554A>T (n.136-554A>T) n.271A>T n.190-554A>T n.190-1663A>T n.122-554A>T c.*154-554A>T (n.*154-554A>T) n.391-554A>T c.181-554A>T (n.181-554A>T) c.106-11831A>T (n.106-11831A>T) c.61-554A>T (n.61-554A>T) n.126-675A>T n.193-554A>T n.263-554A>T n.263-11831A>T n.190-11831A>T c.106-1663A>T (n.106-1663A>T) c.-65-11831A>T (n.-65-11831A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108876A= | CA2008817070 | APLP2 | c.106-553A= (n.106-553A=) c.136-553A= (n.136-553A=) n.272A= n.190-553A= n.190-1662A= n.122-553A= c.*154-553A= (n.*154-553A=) n.391-553A= c.181-553A= (n.181-553A=) c.106-11830A= (n.106-11830A=) c.61-553A= (n.61-553A=) n.126-674A= n.193-553A= n.263-553A= n.263-11830A= n.190-11830A= c.106-1662A= (n.106-1662A=) c.-65-11830A= (n.-65-11830A=) | |
| 11 | g.130108876A>T | CA602603897 | APLP2 | c.106-553A>T (n.106-553A>T) c.136-553A>T (n.136-553A>T) n.272A>T n.190-553A>T n.190-1662A>T n.122-553A>T c.*154-553A>T (n.*154-553A>T) n.391-553A>T c.181-553A>T (n.181-553A>T) c.106-11830A>T (n.106-11830A>T) c.61-553A>T (n.61-553A>T) n.126-674A>T n.193-553A>T n.263-553A>T n.263-11830A>T n.190-11830A>T c.106-1662A>T (n.106-1662A>T) c.-65-11830A>T (n.-65-11830A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108877G>C | CA602603898 | APLP2 | c.106-552G>C (n.106-552G>C) c.136-552G>C (n.136-552G>C) n.273G>C n.190-552G>C n.190-1661G>C n.122-552G>C c.*154-552G>C (n.*154-552G>C) n.391-552G>C c.181-552G>C (n.181-552G>C) c.106-11829G>C (n.106-11829G>C) c.61-552G>C (n.61-552G>C) n.126-673G>C n.193-552G>C n.263-552G>C n.263-11829G>C n.190-11829G>C c.106-1661G>C (n.106-1661G>C) c.-65-11829G>C (n.-65-11829G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108877G= | CA2008817071 | APLP2 | c.106-552G= (n.106-552G=) c.136-552G= (n.136-552G=) n.273G= n.190-552G= n.190-1661G= n.122-552G= c.*154-552G= (n.*154-552G=) n.391-552G= c.181-552G= (n.181-552G=) c.106-11829G= (n.106-11829G=) c.61-552G= (n.61-552G=) n.126-673G= n.193-552G= n.263-552G= n.263-11829G= n.190-11829G= c.106-1661G= (n.106-1661G=) c.-65-11829G= (n.-65-11829G=) | |
| 11 | g.130108877G>T | CA2616812149 | APLP2 | c.106-552G>T (n.106-552G>T) c.136-552G>T (n.136-552G>T) n.273G>T n.190-552G>T n.190-1661G>T n.122-552G>T c.*154-552G>T (n.*154-552G>T) n.391-552G>T c.181-552G>T (n.181-552G>T) c.106-11829G>T (n.106-11829G>T) c.61-552G>T (n.61-552G>T) n.126-673G>T n.193-552G>T n.263-552G>T n.263-11829G>T n.190-11829G>T c.106-1661G>T (n.106-1661G>T) c.-65-11829G>T (n.-65-11829G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108878G>A | CA2604115204 | APLP2 | c.106-551G>A (n.106-551G>A) c.136-551G>A (n.136-551G>A) n.274G>A n.190-551G>A n.190-1660G>A n.122-551G>A c.*154-551G>A (n.*154-551G>A) n.391-551G>A c.181-551G>A (n.181-551G>A) c.106-11828G>A (n.106-11828G>A) c.61-551G>A (n.61-551G>A) n.126-672G>A n.193-551G>A n.263-551G>A n.263-11828G>A n.190-11828G>A c.106-1660G>A (n.106-1660G>A) c.-65-11828G>A (n.-65-11828G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108878_130108888delinsGTTGAGTTCAT | CA2008817072 | APLP2 | c.106-551_106-541delinsGTTGAGTTCAT (n.106-551_106-541delinsGTTGAGTTCAT) c.136-551_136-541delinsGTTGAGTTCAT (n.136-551_136-541delinsGTTGAGTTCAT) n.274_284delinsGTTGAGTTCAT n.190-551_190-541delinsGTTGAGTTCAT n.190-1660_190-1650delinsGTTGAGTTCAT n.122-551_122-541delinsGTTGAGTTCAT c.*154-551_*154-541delinsGTTGAGTTCAT (n.*154-551_*154-541delinsGTTGAGTTCAT) n.391-551_391-541delinsGTTGAGTTCAT c.181-551_181-541delinsGTTGAGTTCAT (n.181-551_181-541delinsGTTGAGTTCAT) c.106-11828_106-11818delinsGTTGAGTTCAT (n.106-11828_106-11818delinsGTTGAGTTCAT) c.61-551_61-541delinsGTTGAGTTCAT (n.61-551_61-541delinsGTTGAGTTCAT) n.126-672_126-662delinsGTTGAGTTCAT n.193-551_193-541delinsGTTGAGTTCAT n.263-551_263-541delinsGTTGAGTTCAT n.263-11828_263-11818delinsGTTGAGTTCAT n.190-11828_190-11818delinsGTTGAGTTCAT c.106-1660_106-1650delinsGTTGAGTTCAT (n.106-1660_106-1650delinsGTTGAGTTCAT) c.-65-11828_-65-11818delinsGTTGAGTTCAT (n.-65-11828_-65-11818delinsGTTGAGTTCAT) | |
| 11 | g.130108879T>A | CA16432817 | APLP2 | c.106-550T>A (n.106-550T>A) c.136-550T>A (n.136-550T>A) n.275T>A n.190-550T>A n.190-1659T>A n.122-550T>A c.*154-550T>A (n.*154-550T>A) n.391-550T>A c.181-550T>A (n.181-550T>A) c.106-11827T>A (n.106-11827T>A) c.61-550T>A (n.61-550T>A) n.126-671T>A n.193-550T>A n.263-550T>A n.263-11827T>A n.190-11827T>A c.106-1659T>A (n.106-1659T>A) c.-65-11827T>A (n.-65-11827T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108879T>C | CA383273448 | APLP2 | c.106-550T>C (n.106-550T>C) c.136-550T>C (n.136-550T>C) n.275T>C n.190-550T>C n.190-1659T>C n.122-550T>C c.*154-550T>C (n.*154-550T>C) n.391-550T>C c.181-550T>C (n.181-550T>C) c.106-11827T>C (n.106-11827T>C) c.61-550T>C (n.61-550T>C) n.126-671T>C n.193-550T>C n.263-550T>C n.263-11827T>C n.190-11827T>C c.106-1659T>C (n.106-1659T>C) c.-65-11827T>C (n.-65-11827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108879T= | CA2008817074 | APLP2 | c.106-550T= (n.106-550T=) c.136-550T= (n.136-550T=) n.275T= n.190-550T= n.190-1659T= n.122-550T= c.*154-550T= (n.*154-550T=) n.391-550T= c.181-550T= (n.181-550T=) c.106-11827T= (n.106-11827T=) c.61-550T= (n.61-550T=) n.126-671T= n.193-550T= n.263-550T= n.263-11827T= n.190-11827T= c.106-1659T= (n.106-1659T=) c.-65-11827T= (n.-65-11827T=) | |
| 11 | g.130108879_130108888del | CA2008817073 | APLP2 | c.106-550_106-541del (n.106-550_106-541del) c.136-550_136-541del (n.136-550_136-541del) n.275_284del n.190-550_190-541del n.190-1659_190-1650del n.122-550_122-541del c.*154-550_*154-541del (n.*154-550_*154-541del) n.391-550_391-541del c.181-550_181-541del (n.181-550_181-541del) c.106-11827_106-11818del (n.106-11827_106-11818del) c.61-550_61-541del (n.61-550_61-541del) n.126-671_126-662del n.193-550_193-541del n.263-550_263-541del n.263-11827_263-11818del n.190-11827_190-11818del c.106-1659_106-1650del (n.106-1659_106-1650del) c.-65-11827_-65-11818del (n.-65-11827_-65-11818del) | dbSNP |
| 11 | g.130108881G>T | CA2616812150 | APLP2 | c.106-548G>T (n.106-548G>T) c.136-548G>T (n.136-548G>T) n.277G>T n.190-548G>T n.190-1657G>T n.122-548G>T c.*154-548G>T (n.*154-548G>T) n.391-548G>T c.181-548G>T (n.181-548G>T) c.106-11825G>T (n.106-11825G>T) c.61-548G>T (n.61-548G>T) n.126-669G>T n.193-548G>T n.263-548G>T n.263-11825G>T n.190-11825G>T c.106-1657G>T (n.106-1657G>T) c.-65-11825G>T (n.-65-11825G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108882_130108883delinsAG | CA2008817075 | APLP2 | c.106-547_106-546delinsAG (n.106-547_106-546delinsAG) c.136-547_136-546delinsAG (n.136-547_136-546delinsAG) n.278_279delinsAG n.190-547_190-546delinsAG n.190-1656_190-1655delinsAG n.122-547_122-546delinsAG c.*154-547_*154-546delinsAG (n.*154-547_*154-546delinsAG) n.391-547_391-546delinsAG c.181-547_181-546delinsAG (n.181-547_181-546delinsAG) c.106-11824_106-11823delinsAG (n.106-11824_106-11823delinsAG) c.61-547_61-546delinsAG (n.61-547_61-546delinsAG) n.126-668_126-667delinsAG n.193-547_193-546delinsAG n.263-547_263-546delinsAG n.263-11824_263-11823delinsAG n.190-11824_190-11823delinsAG c.106-1656_106-1655delinsAG (n.106-1656_106-1655delinsAG) c.-65-11824_-65-11823delinsAG (n.-65-11824_-65-11823delinsAG) | |
| 11 | g.130108883del | CA2008817076 | APLP2 | c.106-546del (n.106-546del) c.136-546del (n.136-546del) n.279del n.190-546del n.190-1655del n.122-546del c.*154-546del (n.*154-546del) n.391-546del c.181-546del (n.181-546del) c.106-11823del (n.106-11823del) c.61-546del (n.61-546del) n.126-667del n.193-546del n.263-546del n.263-11823del n.190-11823del c.106-1655del (n.106-1655del) c.-65-11823del (n.-65-11823del) | dbSNP |
| 11 | g.130108883G>A | CA2616812151 | APLP2 | c.106-546G>A (n.106-546G>A) c.136-546G>A (n.136-546G>A) n.279G>A n.190-546G>A n.190-1655G>A n.122-546G>A c.*154-546G>A (n.*154-546G>A) n.391-546G>A c.181-546G>A (n.181-546G>A) c.106-11823G>A (n.106-11823G>A) c.61-546G>A (n.61-546G>A) n.126-667G>A n.193-546G>A n.263-546G>A n.263-11823G>A n.190-11823G>A c.106-1655G>A (n.106-1655G>A) c.-65-11823G>A (n.-65-11823G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108883G>T | CA2616812152 | APLP2 | c.106-546G>T (n.106-546G>T) c.136-546G>T (n.136-546G>T) n.279G>T n.190-546G>T n.190-1655G>T n.122-546G>T c.*154-546G>T (n.*154-546G>T) n.391-546G>T c.181-546G>T (n.181-546G>T) c.106-11823G>T (n.106-11823G>T) c.61-546G>T (n.61-546G>T) n.126-667G>T n.193-546G>T n.263-546G>T n.263-11823G>T n.190-11823G>T c.106-1655G>T (n.106-1655G>T) c.-65-11823G>T (n.-65-11823G>T) | gnomAD v4 |