UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.130108786G>A | CA943538378 | APLP2 | c.106-643G>A (n.106-643G>A) c.136-643G>A (n.136-643G>A) n.182G>A n.190-643G>A n.190-1752G>A n.122-643G>A c.*154-643G>A (n.*154-643G>A) n.391-643G>A c.181-643G>A (n.181-643G>A) c.106-11920G>A (n.106-11920G>A) c.61-643G>A (n.61-643G>A) n.126-764G>A n.193-643G>A n.263-643G>A n.263-11920G>A n.190-11920G>A c.106-1752G>A (n.106-1752G>A) c.-65-11920G>A (n.-65-11920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108786G= | CA2008817019 | APLP2 | c.106-643G= (n.106-643G=) c.136-643G= (n.136-643G=) n.182G= n.190-643G= n.190-1752G= n.122-643G= c.*154-643G= (n.*154-643G=) n.391-643G= c.181-643G= (n.181-643G=) c.106-11920G= (n.106-11920G=) c.61-643G= (n.61-643G=) n.126-764G= n.193-643G= n.263-643G= n.263-11920G= n.190-11920G= c.106-1752G= (n.106-1752G=) c.-65-11920G= (n.-65-11920G=) | |
| 11 | g.130108786G>T | CA2616812100 | APLP2 | c.106-643G>T (n.106-643G>T) c.136-643G>T (n.136-643G>T) n.182G>T n.190-643G>T n.190-1752G>T n.122-643G>T c.*154-643G>T (n.*154-643G>T) n.391-643G>T c.181-643G>T (n.181-643G>T) c.106-11920G>T (n.106-11920G>T) c.61-643G>T (n.61-643G>T) n.126-764G>T n.193-643G>T n.263-643G>T n.263-11920G>T n.190-11920G>T c.106-1752G>T (n.106-1752G>T) c.-65-11920G>T (n.-65-11920G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108787C>A | CA2616812101 | APLP2 | c.106-642C>A (n.106-642C>A) c.136-642C>A (n.136-642C>A) n.183C>A n.190-642C>A n.190-1751C>A n.122-642C>A c.*154-642C>A (n.*154-642C>A) n.391-642C>A c.181-642C>A (n.181-642C>A) c.106-11919C>A (n.106-11919C>A) c.61-642C>A (n.61-642C>A) n.126-763C>A n.193-642C>A n.263-642C>A n.263-11919C>A n.190-11919C>A c.106-1751C>A (n.106-1751C>A) c.-65-11919C>A (n.-65-11919C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108787C= | CA2008817020 | APLP2 | c.106-642C= (n.106-642C=) c.136-642C= (n.136-642C=) n.183C= n.190-642C= n.190-1751C= n.122-642C= c.*154-642C= (n.*154-642C=) n.391-642C= c.181-642C= (n.181-642C=) c.106-11919C= (n.106-11919C=) c.61-642C= (n.61-642C=) n.126-763C= n.193-642C= n.263-642C= n.263-11919C= n.190-11919C= c.106-1751C= (n.106-1751C=) c.-65-11919C= (n.-65-11919C=) | |
| 11 | g.130108787C>T | CA230665145 | APLP2 | c.106-642C>T (n.106-642C>T) c.136-642C>T (n.136-642C>T) n.183C>T n.190-642C>T n.190-1751C>T n.122-642C>T c.*154-642C>T (n.*154-642C>T) n.391-642C>T c.181-642C>T (n.181-642C>T) c.106-11919C>T (n.106-11919C>T) c.61-642C>T (n.61-642C>T) n.126-763C>T n.193-642C>T n.263-642C>T n.263-11919C>T n.190-11919C>T c.106-1751C>T (n.106-1751C>T) c.-65-11919C>T (n.-65-11919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108788A= | CA2008817021 | APLP2 | c.106-641A= (n.106-641A=) c.136-641A= (n.136-641A=) n.184A= n.190-641A= n.190-1750A= n.122-641A= c.*154-641A= (n.*154-641A=) n.391-641A= c.181-641A= (n.181-641A=) c.106-11918A= (n.106-11918A=) c.61-641A= (n.61-641A=) n.126-762A= n.193-641A= n.263-641A= n.263-11918A= n.190-11918A= c.106-1750A= (n.106-1750A=) c.-65-11918A= (n.-65-11918A=) | |
| 11 | g.130108788A>G | CA2008817022 | APLP2 | c.106-641A>G (n.106-641A>G) c.136-641A>G (n.136-641A>G) n.184A>G n.190-641A>G n.190-1750A>G n.122-641A>G c.*154-641A>G (n.*154-641A>G) n.391-641A>G c.181-641A>G (n.181-641A>G) c.106-11918A>G (n.106-11918A>G) c.61-641A>G (n.61-641A>G) n.126-762A>G n.193-641A>G n.263-641A>G n.263-11918A>G n.190-11918A>G c.106-1750A>G (n.106-1750A>G) c.-65-11918A>G (n.-65-11918A>G) | dbSNP |
| 11 | g.130108789A>G | CA2616812102 | APLP2 | c.106-640A>G (n.106-640A>G) c.136-640A>G (n.136-640A>G) n.185A>G n.190-640A>G n.190-1749A>G n.122-640A>G c.*154-640A>G (n.*154-640A>G) n.391-640A>G c.181-640A>G (n.181-640A>G) c.106-11917A>G (n.106-11917A>G) c.61-640A>G (n.61-640A>G) n.126-761A>G n.193-640A>G n.263-640A>G n.263-11917A>G n.190-11917A>G c.106-1749A>G (n.106-1749A>G) c.-65-11917A>G (n.-65-11917A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108790A>G | CA2616812104 | APLP2 | c.106-639A>G (n.106-639A>G) c.136-639A>G (n.136-639A>G) n.186A>G n.190-639A>G n.190-1748A>G n.122-639A>G c.*154-639A>G (n.*154-639A>G) n.391-639A>G c.181-639A>G (n.181-639A>G) c.106-11916A>G (n.106-11916A>G) c.61-639A>G (n.61-639A>G) n.126-760A>G n.193-639A>G n.263-639A>G n.263-11916A>G n.190-11916A>G c.106-1748A>G (n.106-1748A>G) c.-65-11916A>G (n.-65-11916A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108790A>T | CA2616812103 | APLP2 | c.106-639A>T (n.106-639A>T) c.136-639A>T (n.136-639A>T) n.186A>T n.190-639A>T n.190-1748A>T n.122-639A>T c.*154-639A>T (n.*154-639A>T) n.391-639A>T c.181-639A>T (n.181-639A>T) c.106-11916A>T (n.106-11916A>T) c.61-639A>T (n.61-639A>T) n.126-760A>T n.193-639A>T n.263-639A>T n.263-11916A>T n.190-11916A>T c.106-1748A>T (n.106-1748A>T) c.-65-11916A>T (n.-65-11916A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108791G>A | CA673386399 | APLP2 | c.106-638G>A (n.106-638G>A) c.136-638G>A (n.136-638G>A) n.187G>A n.190-638G>A n.190-1747G>A n.122-638G>A c.*154-638G>A (n.*154-638G>A) n.391-638G>A c.181-638G>A (n.181-638G>A) c.106-11915G>A (n.106-11915G>A) c.61-638G>A (n.61-638G>A) n.126-759G>A n.193-638G>A n.263-638G>A n.263-11915G>A n.190-11915G>A c.106-1747G>A (n.106-1747G>A) c.-65-11915G>A (n.-65-11915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108791G= | CA2008817023 | APLP2 | c.106-638G= (n.106-638G=) c.136-638G= (n.136-638G=) n.187G= n.190-638G= n.190-1747G= n.122-638G= c.*154-638G= (n.*154-638G=) n.391-638G= c.181-638G= (n.181-638G=) c.106-11915G= (n.106-11915G=) c.61-638G= (n.61-638G=) n.126-759G= n.193-638G= n.263-638G= n.263-11915G= n.190-11915G= c.106-1747G= (n.106-1747G=) c.-65-11915G= (n.-65-11915G=) | |
| 11 | g.130108793C= | CA2008817024 | APLP2 | c.106-636C= (n.106-636C=) c.136-636C= (n.136-636C=) n.189C= n.190-636C= n.190-1745C= n.122-636C= c.*154-636C= (n.*154-636C=) n.391-636C= c.181-636C= (n.181-636C=) c.106-11913C= (n.106-11913C=) c.61-636C= (n.61-636C=) n.126-757C= n.193-636C= n.263-636C= n.263-11913C= n.190-11913C= c.106-1745C= (n.106-1745C=) c.-65-11913C= (n.-65-11913C=) | |
| 11 | g.130108793C>T | CA2008817025 | APLP2 | c.106-636C>T (n.106-636C>T) c.136-636C>T (n.136-636C>T) n.189C>T n.190-636C>T n.190-1745C>T n.122-636C>T c.*154-636C>T (n.*154-636C>T) n.391-636C>T c.181-636C>T (n.181-636C>T) c.106-11913C>T (n.106-11913C>T) c.61-636C>T (n.61-636C>T) n.126-757C>T n.193-636C>T n.263-636C>T n.263-11913C>T n.190-11913C>T c.106-1745C>T (n.106-1745C>T) c.-65-11913C>T (n.-65-11913C>T) | dbSNP |
| 11 | g.130108794T>A | CA2616812105 | APLP2 | c.106-635T>A (n.106-635T>A) c.136-635T>A (n.136-635T>A) n.190T>A n.190-635T>A n.190-1744T>A n.122-635T>A c.*154-635T>A (n.*154-635T>A) n.391-635T>A c.181-635T>A (n.181-635T>A) c.106-11912T>A (n.106-11912T>A) c.61-635T>A (n.61-635T>A) n.126-756T>A n.193-635T>A n.263-635T>A n.263-11912T>A n.190-11912T>A c.106-1744T>A (n.106-1744T>A) c.-65-11912T>A (n.-65-11912T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108796G>T | CA2616812106 | APLP2 | c.106-633G>T (n.106-633G>T) c.136-633G>T (n.136-633G>T) n.192G>T n.190-633G>T n.190-1742G>T n.122-633G>T c.*154-633G>T (n.*154-633G>T) n.391-633G>T c.181-633G>T (n.181-633G>T) c.106-11910G>T (n.106-11910G>T) c.61-633G>T (n.61-633G>T) n.126-754G>T n.193-633G>T n.263-633G>T n.263-11910G>T n.190-11910G>T c.106-1742G>T (n.106-1742G>T) c.-65-11910G>T (n.-65-11910G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108798A= | CA2008817027 | APLP2 | c.106-631A= (n.106-631A=) c.136-631A= (n.136-631A=) n.194A= n.190-631A= n.190-1740A= n.122-631A= c.*154-631A= (n.*154-631A=) n.391-631A= c.181-631A= (n.181-631A=) c.106-11908A= (n.106-11908A=) c.61-631A= (n.61-631A=) n.126-752A= n.193-631A= n.263-631A= n.263-11908A= n.190-11908A= c.106-1740A= (n.106-1740A=) c.-65-11908A= (n.-65-11908A=) | |
| 11 | g.130108798A>C | CA2008817026 | APLP2 | c.106-631A>C (n.106-631A>C) c.136-631A>C (n.136-631A>C) n.194A>C n.190-631A>C n.190-1740A>C n.122-631A>C c.*154-631A>C (n.*154-631A>C) n.391-631A>C c.181-631A>C (n.181-631A>C) c.106-11908A>C (n.106-11908A>C) c.61-631A>C (n.61-631A>C) n.126-752A>C n.193-631A>C n.263-631A>C n.263-11908A>C n.190-11908A>C c.106-1740A>C (n.106-1740A>C) c.-65-11908A>C (n.-65-11908A>C) | dbSNP |
| 11 | g.130108798A>G | CA2616812107 | APLP2 | c.106-631A>G (n.106-631A>G) c.136-631A>G (n.136-631A>G) n.194A>G n.190-631A>G n.190-1740A>G n.122-631A>G c.*154-631A>G (n.*154-631A>G) n.391-631A>G c.181-631A>G (n.181-631A>G) c.106-11908A>G (n.106-11908A>G) c.61-631A>G (n.61-631A>G) n.126-752A>G n.193-631A>G n.263-631A>G n.263-11908A>G n.190-11908A>G c.106-1740A>G (n.106-1740A>G) c.-65-11908A>G (n.-65-11908A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108799A>G | CA2616812108 | APLP2 | c.106-630A>G (n.106-630A>G) c.136-630A>G (n.136-630A>G) n.195A>G n.190-630A>G n.190-1739A>G n.122-630A>G c.*154-630A>G (n.*154-630A>G) n.391-630A>G c.181-630A>G (n.181-630A>G) c.106-11907A>G (n.106-11907A>G) c.61-630A>G (n.61-630A>G) n.126-751A>G n.193-630A>G n.263-630A>G n.263-11907A>G n.190-11907A>G c.106-1739A>G (n.106-1739A>G) c.-65-11907A>G (n.-65-11907A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108800C>T | CA2616812109 | APLP2 | c.106-629C>T (n.106-629C>T) c.136-629C>T (n.136-629C>T) n.196C>T n.190-629C>T n.190-1738C>T n.122-629C>T c.*154-629C>T (n.*154-629C>T) n.391-629C>T c.181-629C>T (n.181-629C>T) c.106-11906C>T (n.106-11906C>T) c.61-629C>T (n.61-629C>T) n.126-750C>T n.193-629C>T n.263-629C>T n.263-11906C>T n.190-11906C>T c.106-1738C>T (n.106-1738C>T) c.-65-11906C>T (n.-65-11906C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108801C>A | CA2616812110 | APLP2 | c.106-628C>A (n.106-628C>A) c.136-628C>A (n.136-628C>A) n.197C>A n.190-628C>A n.190-1737C>A n.122-628C>A c.*154-628C>A (n.*154-628C>A) n.391-628C>A c.181-628C>A (n.181-628C>A) c.106-11905C>A (n.106-11905C>A) c.61-628C>A (n.61-628C>A) n.126-749C>A n.193-628C>A n.263-628C>A n.263-11905C>A n.190-11905C>A c.106-1737C>A (n.106-1737C>A) c.-65-11905C>A (n.-65-11905C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108803A>G | CA2616812111 | APLP2 | c.106-626A>G (n.106-626A>G) c.136-626A>G (n.136-626A>G) n.199A>G n.190-626A>G n.190-1735A>G n.122-626A>G c.*154-626A>G (n.*154-626A>G) n.391-626A>G c.181-626A>G (n.181-626A>G) c.106-11903A>G (n.106-11903A>G) c.61-626A>G (n.61-626A>G) n.126-747A>G n.193-626A>G n.263-626A>G n.263-11903A>G n.190-11903A>G c.106-1735A>G (n.106-1735A>G) c.-65-11903A>G (n.-65-11903A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108805C>A | CA2616812112 | APLP2 | c.106-624C>A (n.106-624C>A) c.136-624C>A (n.136-624C>A) n.201C>A n.190-624C>A n.190-1733C>A n.122-624C>A c.*154-624C>A (n.*154-624C>A) n.391-624C>A c.181-624C>A (n.181-624C>A) c.106-11901C>A (n.106-11901C>A) c.61-624C>A (n.61-624C>A) n.126-745C>A n.193-624C>A n.263-624C>A n.263-11901C>A n.190-11901C>A c.106-1733C>A (n.106-1733C>A) c.-65-11901C>A (n.-65-11901C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108806C>A | CA2616812113 | APLP2 | c.106-623C>A (n.106-623C>A) c.136-623C>A (n.136-623C>A) n.202C>A n.190-623C>A n.190-1732C>A n.122-623C>A c.*154-623C>A (n.*154-623C>A) n.391-623C>A c.181-623C>A (n.181-623C>A) c.106-11900C>A (n.106-11900C>A) c.61-623C>A (n.61-623C>A) n.126-744C>A n.193-623C>A n.263-623C>A n.263-11900C>A n.190-11900C>A c.106-1732C>A (n.106-1732C>A) c.-65-11900C>A (n.-65-11900C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108808A= | CA2008817029 | APLP2 | c.106-621A= (n.106-621A=) c.136-621A= (n.136-621A=) n.204A= n.190-621A= n.190-1730A= n.122-621A= c.*154-621A= (n.*154-621A=) n.391-621A= c.181-621A= (n.181-621A=) c.106-11898A= (n.106-11898A=) c.61-621A= (n.61-621A=) n.126-742A= n.193-621A= n.263-621A= n.263-11898A= n.190-11898A= c.106-1730A= (n.106-1730A=) c.-65-11898A= (n.-65-11898A=) | |
| 11 | g.130108808A>C | CA230665167 | APLP2 | c.106-621A>C (n.106-621A>C) c.136-621A>C (n.136-621A>C) n.204A>C n.190-621A>C n.190-1730A>C n.122-621A>C c.*154-621A>C (n.*154-621A>C) n.391-621A>C c.181-621A>C (n.181-621A>C) c.106-11898A>C (n.106-11898A>C) c.61-621A>C (n.61-621A>C) n.126-742A>C n.193-621A>C n.263-621A>C n.263-11898A>C n.190-11898A>C c.106-1730A>C (n.106-1730A>C) c.-65-11898A>C (n.-65-11898A>C) | dbSNP |
| 11 | g.130108808A>G | CA230665188 | APLP2 | c.106-621A>G (n.106-621A>G) c.136-621A>G (n.136-621A>G) n.204A>G n.190-621A>G n.190-1730A>G n.122-621A>G c.*154-621A>G (n.*154-621A>G) n.391-621A>G c.181-621A>G (n.181-621A>G) c.106-11898A>G (n.106-11898A>G) c.61-621A>G (n.61-621A>G) n.126-742A>G n.193-621A>G n.263-621A>G n.263-11898A>G n.190-11898A>G c.106-1730A>G (n.106-1730A>G) c.-65-11898A>G (n.-65-11898A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108809A= | CA2008817030 | APLP2 | c.106-620A= (n.106-620A=) c.136-620A= (n.136-620A=) n.205A= n.190-620A= n.190-1729A= n.122-620A= c.*154-620A= (n.*154-620A=) n.391-620A= c.181-620A= (n.181-620A=) c.106-11897A= (n.106-11897A=) c.61-620A= (n.61-620A=) n.126-741A= n.193-620A= n.263-620A= n.263-11897A= n.190-11897A= c.106-1729A= (n.106-1729A=) c.-65-11897A= (n.-65-11897A=) | |
| 11 | g.130108809A>G | CA2794114910 | APLP2 | c.106-620A>G (n.106-620A>G) c.136-620A>G (n.136-620A>G) n.205A>G n.190-620A>G n.190-1729A>G n.122-620A>G c.*154-620A>G (n.*154-620A>G) n.391-620A>G c.181-620A>G (n.181-620A>G) c.106-11897A>G (n.106-11897A>G) c.61-620A>G (n.61-620A>G) n.126-741A>G n.193-620A>G n.263-620A>G n.263-11897A>G n.190-11897A>G c.106-1729A>G (n.106-1729A>G) c.-65-11897A>G (n.-65-11897A>G) | |
| 11 | g.130108810dup | CA2008817031 | APLP2 | c.106-619dup (n.106-619dup) c.136-619dup (n.136-619dup) n.206dup n.190-619dup n.190-1728dup n.122-619dup c.*154-619dup (n.*154-619dup) n.391-619dup c.181-619dup (n.181-619dup) c.106-11896dup (n.106-11896dup) c.61-619dup (n.61-619dup) n.126-740dup n.193-619dup n.263-619dup n.263-11896dup n.190-11896dup c.106-1728dup (n.106-1728dup) c.-65-11896dup (n.-65-11896dup) | dbSNP |
| 11 | g.130108811G>A | CA230665194 | APLP2 | c.106-618G>A (n.106-618G>A) c.136-618G>A (n.136-618G>A) n.207G>A n.190-618G>A n.190-1727G>A n.122-618G>A c.*154-618G>A (n.*154-618G>A) n.391-618G>A c.181-618G>A (n.181-618G>A) c.106-11895G>A (n.106-11895G>A) c.61-618G>A (n.61-618G>A) n.126-739G>A n.193-618G>A n.263-618G>A n.263-11895G>A n.190-11895G>A c.106-1727G>A (n.106-1727G>A) c.-65-11895G>A (n.-65-11895G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108811G= | CA2008817033 | APLP2 | c.106-618G= (n.106-618G=) c.136-618G= (n.136-618G=) n.207G= n.190-618G= n.190-1727G= n.122-618G= c.*154-618G= (n.*154-618G=) n.391-618G= c.181-618G= (n.181-618G=) c.106-11895G= (n.106-11895G=) c.61-618G= (n.61-618G=) n.126-739G= n.193-618G= n.263-618G= n.263-11895G= n.190-11895G= c.106-1727G= (n.106-1727G=) c.-65-11895G= (n.-65-11895G=) | |
| 11 | g.130108811G>T | CA230665210 | APLP2 | c.106-618G>T (n.106-618G>T) c.136-618G>T (n.136-618G>T) n.207G>T n.190-618G>T n.190-1727G>T n.122-618G>T c.*154-618G>T (n.*154-618G>T) n.391-618G>T c.181-618G>T (n.181-618G>T) c.106-11895G>T (n.106-11895G>T) c.61-618G>T (n.61-618G>T) n.126-739G>T n.193-618G>T n.263-618G>T n.263-11895G>T n.190-11895G>T c.106-1727G>T (n.106-1727G>T) c.-65-11895G>T (n.-65-11895G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108812T>C | CA673386406 | APLP2 | c.106-617T>C (n.106-617T>C) c.136-617T>C (n.136-617T>C) n.208T>C n.190-617T>C n.190-1726T>C n.122-617T>C c.*154-617T>C (n.*154-617T>C) n.391-617T>C c.181-617T>C (n.181-617T>C) c.106-11894T>C (n.106-11894T>C) c.61-617T>C (n.61-617T>C) n.126-738T>C n.193-617T>C n.263-617T>C n.263-11894T>C n.190-11894T>C c.106-1726T>C (n.106-1726T>C) c.-65-11894T>C (n.-65-11894T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108812T= | CA2008817035 | APLP2 | c.106-617T= (n.106-617T=) c.136-617T= (n.136-617T=) n.208T= n.190-617T= n.190-1726T= n.122-617T= c.*154-617T= (n.*154-617T=) n.391-617T= c.181-617T= (n.181-617T=) c.106-11894T= (n.106-11894T=) c.61-617T= (n.61-617T=) n.126-738T= n.193-617T= n.263-617T= n.263-11894T= n.190-11894T= c.106-1726T= (n.106-1726T=) c.-65-11894T= (n.-65-11894T=) | |
| 11 | g.130108813C>A | CA2616812114 | APLP2 | c.106-616C>A (n.106-616C>A) c.136-616C>A (n.136-616C>A) n.209C>A n.190-616C>A n.190-1725C>A n.122-616C>A c.*154-616C>A (n.*154-616C>A) n.391-616C>A c.181-616C>A (n.181-616C>A) c.106-11893C>A (n.106-11893C>A) c.61-616C>A (n.61-616C>A) n.126-737C>A n.193-616C>A n.263-616C>A n.263-11893C>A n.190-11893C>A c.106-1725C>A (n.106-1725C>A) c.-65-11893C>A (n.-65-11893C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108814C>A | CA2616812115 | APLP2 | c.106-615C>A (n.106-615C>A) c.136-615C>A (n.136-615C>A) n.210C>A n.190-615C>A n.190-1724C>A n.122-615C>A c.*154-615C>A (n.*154-615C>A) n.391-615C>A c.181-615C>A (n.181-615C>A) c.106-11892C>A (n.106-11892C>A) c.61-615C>A (n.61-615C>A) n.126-736C>A n.193-615C>A n.263-615C>A n.263-11892C>A n.190-11892C>A c.106-1724C>A (n.106-1724C>A) c.-65-11892C>A (n.-65-11892C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108815A= | CA2008817036 | APLP2 | c.106-614A= (n.106-614A=) c.136-614A= (n.136-614A=) n.211A= n.190-614A= n.190-1723A= n.122-614A= c.*154-614A= (n.*154-614A=) n.391-614A= c.181-614A= (n.181-614A=) c.106-11891A= (n.106-11891A=) c.61-614A= (n.61-614A=) n.126-735A= n.193-614A= n.263-614A= n.263-11891A= n.190-11891A= c.106-1723A= (n.106-1723A=) c.-65-11891A= (n.-65-11891A=) | |
| 11 | g.130108815A>G | CA2008817037 | APLP2 | c.106-614A>G (n.106-614A>G) c.136-614A>G (n.136-614A>G) n.211A>G n.190-614A>G n.190-1723A>G n.122-614A>G c.*154-614A>G (n.*154-614A>G) n.391-614A>G c.181-614A>G (n.181-614A>G) c.106-11891A>G (n.106-11891A>G) c.61-614A>G (n.61-614A>G) n.126-735A>G n.193-614A>G n.263-614A>G n.263-11891A>G n.190-11891A>G c.106-1723A>G (n.106-1723A>G) c.-65-11891A>G (n.-65-11891A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.130108816T>A | CA2616812116 | APLP2 | c.106-613T>A (n.106-613T>A) c.136-613T>A (n.136-613T>A) n.212T>A n.190-613T>A n.190-1722T>A n.122-613T>A c.*154-613T>A (n.*154-613T>A) n.391-613T>A c.181-613T>A (n.181-613T>A) c.106-11890T>A (n.106-11890T>A) c.61-613T>A (n.61-613T>A) n.126-734T>A n.193-613T>A n.263-613T>A n.263-11890T>A n.190-11890T>A c.106-1722T>A (n.106-1722T>A) c.-65-11890T>A (n.-65-11890T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108816T>C | CA230665211 | APLP2 | c.106-613T>C (n.106-613T>C) c.136-613T>C (n.136-613T>C) n.212T>C n.190-613T>C n.190-1722T>C n.122-613T>C c.*154-613T>C (n.*154-613T>C) n.391-613T>C c.181-613T>C (n.181-613T>C) c.106-11890T>C (n.106-11890T>C) c.61-613T>C (n.61-613T>C) n.126-734T>C n.193-613T>C n.263-613T>C n.263-11890T>C n.190-11890T>C c.106-1722T>C (n.106-1722T>C) c.-65-11890T>C (n.-65-11890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108816T= | CA2008817038 | APLP2 | c.106-613T= (n.106-613T=) c.136-613T= (n.136-613T=) n.212T= n.190-613T= n.190-1722T= n.122-613T= c.*154-613T= (n.*154-613T=) n.391-613T= c.181-613T= (n.181-613T=) c.106-11890T= (n.106-11890T=) c.61-613T= (n.61-613T=) n.126-734T= n.193-613T= n.263-613T= n.263-11890T= n.190-11890T= c.106-1722T= (n.106-1722T=) c.-65-11890T= (n.-65-11890T=) | |
| 11 | g.130108819A= | CA2008817041 | APLP2 | c.106-610A= (n.106-610A=) c.136-610A= (n.136-610A=) n.215A= n.190-610A= n.190-1719A= n.122-610A= c.*154-610A= (n.*154-610A=) n.391-610A= c.181-610A= (n.181-610A=) c.106-11887A= (n.106-11887A=) c.61-610A= (n.61-610A=) n.126-731A= n.193-610A= n.263-610A= n.263-11887A= n.190-11887A= c.106-1719A= (n.106-1719A=) c.-65-11887A= (n.-65-11887A=) | |
| 11 | g.130108819A>C | CA230665212 | APLP2 | c.106-610A>C (n.106-610A>C) c.136-610A>C (n.136-610A>C) n.215A>C n.190-610A>C n.190-1719A>C n.122-610A>C c.*154-610A>C (n.*154-610A>C) n.391-610A>C c.181-610A>C (n.181-610A>C) c.106-11887A>C (n.106-11887A>C) c.61-610A>C (n.61-610A>C) n.126-731A>C n.193-610A>C n.263-610A>C n.263-11887A>C n.190-11887A>C c.106-1719A>C (n.106-1719A>C) c.-65-11887A>C (n.-65-11887A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108819A>G | CA230665218 | APLP2 | c.106-610A>G (n.106-610A>G) c.136-610A>G (n.136-610A>G) n.215A>G n.190-610A>G n.190-1719A>G n.122-610A>G c.*154-610A>G (n.*154-610A>G) n.391-610A>G c.181-610A>G (n.181-610A>G) c.106-11887A>G (n.106-11887A>G) c.61-610A>G (n.61-610A>G) n.126-731A>G n.193-610A>G n.263-610A>G n.263-11887A>G n.190-11887A>G c.106-1719A>G (n.106-1719A>G) c.-65-11887A>G (n.-65-11887A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108820T>C | CA2616812117 | APLP2 | c.106-609T>C (n.106-609T>C) c.136-609T>C (n.136-609T>C) n.216T>C n.190-609T>C n.190-1718T>C n.122-609T>C c.*154-609T>C (n.*154-609T>C) n.391-609T>C c.181-609T>C (n.181-609T>C) c.106-11886T>C (n.106-11886T>C) c.61-609T>C (n.61-609T>C) n.126-730T>C n.193-609T>C n.263-609T>C n.263-11886T>C n.190-11886T>C c.106-1718T>C (n.106-1718T>C) c.-65-11886T>C (n.-65-11886T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108823T>G | CA2616812118 | APLP2 | c.106-606T>G (n.106-606T>G) c.136-606T>G (n.136-606T>G) n.219T>G n.190-606T>G n.190-1715T>G n.122-606T>G c.*154-606T>G (n.*154-606T>G) n.391-606T>G c.181-606T>G (n.181-606T>G) c.106-11883T>G (n.106-11883T>G) c.61-606T>G (n.61-606T>G) n.126-727T>G n.193-606T>G n.263-606T>G n.263-11883T>G n.190-11883T>G c.106-1715T>G (n.106-1715T>G) c.-65-11883T>G (n.-65-11883T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108824A>T | CA2616812119 | APLP2 | c.106-605A>T (n.106-605A>T) c.136-605A>T (n.136-605A>T) n.220A>T n.190-605A>T n.190-1714A>T n.122-605A>T c.*154-605A>T (n.*154-605A>T) n.391-605A>T c.181-605A>T (n.181-605A>T) c.106-11882A>T (n.106-11882A>T) c.61-605A>T (n.61-605A>T) n.126-726A>T n.193-605A>T n.263-605A>T n.263-11882A>T n.190-11882A>T c.106-1714A>T (n.106-1714A>T) c.-65-11882A>T (n.-65-11882A>T) | gnomAD v4 |