UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.130108756_130108758delinsCAT | CA2008817000 | APLP2 | c.106-673_106-671delinsCAT (n.106-673_106-671delinsCAT) c.136-673_136-671delinsCAT (n.136-673_136-671delinsCAT) n.152_154delinsCAT n.190-673_190-671delinsCAT n.190-1782_190-1780delinsCAT n.122-673_122-671delinsCAT c.*154-673_*154-671delinsCAT (n.*154-673_*154-671delinsCAT) n.391-673_391-671delinsCAT c.181-673_181-671delinsCAT (n.181-673_181-671delinsCAT) c.106-11950_106-11948delinsCAT (n.106-11950_106-11948delinsCAT) c.61-673_61-671delinsCAT (n.61-673_61-671delinsCAT) n.126-794_126-792delinsCAT n.193-673_193-671delinsCAT n.263-673_263-671delinsCAT n.263-11950_263-11948delinsCAT n.190-11950_190-11948delinsCAT c.106-1782_106-1780delinsCAT (n.106-1782_106-1780delinsCAT) c.-65-11950_-65-11948delinsCAT (n.-65-11950_-65-11948delinsCAT) | |
| 11 | g.130108757A= | CA2008817003 | APLP2 | c.106-672A= (n.106-672A=) c.136-672A= (n.136-672A=) n.153A= n.190-672A= n.190-1781A= n.122-672A= c.*154-672A= (n.*154-672A=) n.391-672A= c.181-672A= (n.181-672A=) c.106-11949A= (n.106-11949A=) c.61-672A= (n.61-672A=) n.126-793A= n.193-672A= n.263-672A= n.263-11949A= n.190-11949A= c.106-1781A= (n.106-1781A=) c.-65-11949A= (n.-65-11949A=) | |
| 11 | g.130108757A>G | CA230665099 | APLP2 | c.106-672A>G (n.106-672A>G) c.136-672A>G (n.136-672A>G) n.153A>G n.190-672A>G n.190-1781A>G n.122-672A>G c.*154-672A>G (n.*154-672A>G) n.391-672A>G c.181-672A>G (n.181-672A>G) c.106-11949A>G (n.106-11949A>G) c.61-672A>G (n.61-672A>G) n.126-793A>G n.193-672A>G n.263-672A>G n.263-11949A>G n.190-11949A>G c.106-1781A>G (n.106-1781A>G) c.-65-11949A>G (n.-65-11949A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108759_130108760del | CA2008817002 | APLP2 | c.106-670_106-669del (n.106-670_106-669del) c.136-670_136-669del (n.136-670_136-669del) n.155_156del n.190-670_190-669del n.190-1779_190-1778del n.122-670_122-669del c.*154-670_*154-669del (n.*154-670_*154-669del) n.391-670_391-669del c.181-670_181-669del (n.181-670_181-669del) c.106-11947_106-11946del (n.106-11947_106-11946del) c.61-670_61-669del (n.61-670_61-669del) n.126-791_126-790del n.193-670_193-669del n.263-670_263-669del n.263-11947_263-11946del n.190-11947_190-11946del c.106-1779_106-1778del (n.106-1779_106-1778del) c.-65-11947_-65-11946del (n.-65-11947_-65-11946del) | dbSNP |
| 11 | g.130108758T>C | CA2616812087 | APLP2 | c.106-671T>C (n.106-671T>C) c.136-671T>C (n.136-671T>C) n.154T>C n.190-671T>C n.190-1780T>C n.122-671T>C c.*154-671T>C (n.*154-671T>C) n.391-671T>C c.181-671T>C (n.181-671T>C) c.106-11948T>C (n.106-11948T>C) c.61-671T>C (n.61-671T>C) n.126-792T>C n.193-671T>C n.263-671T>C n.263-11948T>C n.190-11948T>C c.106-1780T>C (n.106-1780T>C) c.-65-11948T>C (n.-65-11948T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108758T>G | CA2616812088 | APLP2 | c.106-671T>G (n.106-671T>G) c.136-671T>G (n.136-671T>G) n.154T>G n.190-671T>G n.190-1780T>G n.122-671T>G c.*154-671T>G (n.*154-671T>G) n.391-671T>G c.181-671T>G (n.181-671T>G) c.106-11948T>G (n.106-11948T>G) c.61-671T>G (n.61-671T>G) n.126-792T>G n.193-671T>G n.263-671T>G n.263-11948T>G n.190-11948T>G c.106-1780T>G (n.106-1780T>G) c.-65-11948T>G (n.-65-11948T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108759A= | CA2008817005 | APLP2 | c.106-670A= (n.106-670A=) c.136-670A= (n.136-670A=) n.155A= n.190-670A= n.190-1779A= n.122-670A= c.*154-670A= (n.*154-670A=) n.391-670A= c.181-670A= (n.181-670A=) c.106-11947A= (n.106-11947A=) c.61-670A= (n.61-670A=) n.126-791A= n.193-670A= n.263-670A= n.263-11947A= n.190-11947A= c.106-1779A= (n.106-1779A=) c.-65-11947A= (n.-65-11947A=) | |
| 11 | g.130108759A>G | CA230665103 | APLP2 | c.106-670A>G (n.106-670A>G) c.136-670A>G (n.136-670A>G) n.155A>G n.190-670A>G n.190-1779A>G n.122-670A>G c.*154-670A>G (n.*154-670A>G) n.391-670A>G c.181-670A>G (n.181-670A>G) c.106-11947A>G (n.106-11947A>G) c.61-670A>G (n.61-670A>G) n.126-791A>G n.193-670A>G n.263-670A>G n.263-11947A>G n.190-11947A>G c.106-1779A>G (n.106-1779A>G) c.-65-11947A>G (n.-65-11947A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108760T>C | CA2725216910 | APLP2 | c.106-669T>C (n.106-669T>C) c.136-669T>C (n.136-669T>C) n.156T>C n.190-669T>C n.190-1778T>C n.122-669T>C c.*154-669T>C (n.*154-669T>C) n.391-669T>C c.181-669T>C (n.181-669T>C) c.106-11946T>C (n.106-11946T>C) c.61-669T>C (n.61-669T>C) n.126-790T>C n.193-669T>C n.263-669T>C n.263-11946T>C n.190-11946T>C c.106-1778T>C (n.106-1778T>C) c.-65-11946T>C (n.-65-11946T>C) | dbSNP |
| 11 | g.130108764C>A | CA2616812089 | APLP2 | c.106-665C>A (n.106-665C>A) c.136-665C>A (n.136-665C>A) n.160C>A n.190-665C>A n.190-1774C>A n.122-665C>A c.*154-665C>A (n.*154-665C>A) n.391-665C>A c.181-665C>A (n.181-665C>A) c.106-11942C>A (n.106-11942C>A) c.61-665C>A (n.61-665C>A) n.126-786C>A n.193-665C>A n.263-665C>A n.263-11942C>A n.190-11942C>A c.106-1774C>A (n.106-1774C>A) c.-65-11942C>A (n.-65-11942C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108764C= | CA2008817006 | APLP2 | c.106-665C= (n.106-665C=) c.136-665C= (n.136-665C=) n.160C= n.190-665C= n.190-1774C= n.122-665C= c.*154-665C= (n.*154-665C=) n.391-665C= c.181-665C= (n.181-665C=) c.106-11942C= (n.106-11942C=) c.61-665C= (n.61-665C=) n.126-786C= n.193-665C= n.263-665C= n.263-11942C= n.190-11942C= c.106-1774C= (n.106-1774C=) c.-65-11942C= (n.-65-11942C=) | |
| 11 | g.130108764C>T | CA2008817007 | APLP2 | c.106-665C>T (n.106-665C>T) c.136-665C>T (n.136-665C>T) n.160C>T n.190-665C>T n.190-1774C>T n.122-665C>T c.*154-665C>T (n.*154-665C>T) n.391-665C>T c.181-665C>T (n.181-665C>T) c.106-11942C>T (n.106-11942C>T) c.61-665C>T (n.61-665C>T) n.126-786C>T n.193-665C>T n.263-665C>T n.263-11942C>T n.190-11942C>T c.106-1774C>T (n.106-1774C>T) c.-65-11942C>T (n.-65-11942C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.130108765A>C | CA2616812090 | APLP2 | c.106-664A>C (n.106-664A>C) c.136-664A>C (n.136-664A>C) n.161A>C n.190-664A>C n.190-1773A>C n.122-664A>C c.*154-664A>C (n.*154-664A>C) n.391-664A>C c.181-664A>C (n.181-664A>C) c.106-11941A>C (n.106-11941A>C) c.61-664A>C (n.61-664A>C) n.126-785A>C n.193-664A>C n.263-664A>C n.263-11941A>C n.190-11941A>C c.106-1773A>C (n.106-1773A>C) c.-65-11941A>C (n.-65-11941A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108766T>C | CA230665104 | APLP2 | c.106-663T>C (n.106-663T>C) c.136-663T>C (n.136-663T>C) n.162T>C n.190-663T>C n.190-1772T>C n.122-663T>C c.*154-663T>C (n.*154-663T>C) n.391-663T>C c.181-663T>C (n.181-663T>C) c.106-11940T>C (n.106-11940T>C) c.61-663T>C (n.61-663T>C) n.126-784T>C n.193-663T>C n.263-663T>C n.263-11940T>C n.190-11940T>C c.106-1772T>C (n.106-1772T>C) c.-65-11940T>C (n.-65-11940T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108766T= | CA2008817009 | APLP2 | c.106-663T= (n.106-663T=) c.136-663T= (n.136-663T=) n.162T= n.190-663T= n.190-1772T= n.122-663T= c.*154-663T= (n.*154-663T=) n.391-663T= c.181-663T= (n.181-663T=) c.106-11940T= (n.106-11940T=) c.61-663T= (n.61-663T=) n.126-784T= n.193-663T= n.263-663T= n.263-11940T= n.190-11940T= c.106-1772T= (n.106-1772T=) c.-65-11940T= (n.-65-11940T=) | |
| 11 | g.130108767T>A | CA2616812091 | APLP2 | c.106-662T>A (n.106-662T>A) c.136-662T>A (n.136-662T>A) n.163T>A n.190-662T>A n.190-1771T>A n.122-662T>A c.*154-662T>A (n.*154-662T>A) n.391-662T>A c.181-662T>A (n.181-662T>A) c.106-11939T>A (n.106-11939T>A) c.61-662T>A (n.61-662T>A) n.126-783T>A n.193-662T>A n.263-662T>A n.263-11939T>A n.190-11939T>A c.106-1771T>A (n.106-1771T>A) c.-65-11939T>A (n.-65-11939T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108767T>C | CA2616812092 | APLP2 | c.106-662T>C (n.106-662T>C) c.136-662T>C (n.136-662T>C) n.163T>C n.190-662T>C n.190-1771T>C n.122-662T>C c.*154-662T>C (n.*154-662T>C) n.391-662T>C c.181-662T>C (n.181-662T>C) c.106-11939T>C (n.106-11939T>C) c.61-662T>C (n.61-662T>C) n.126-783T>C n.193-662T>C n.263-662T>C n.263-11939T>C n.190-11939T>C c.106-1771T>C (n.106-1771T>C) c.-65-11939T>C (n.-65-11939T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108768G>C | CA2616812093 | APLP2 | c.106-661G>C (n.106-661G>C) c.136-661G>C (n.136-661G>C) n.164G>C n.190-661G>C n.190-1770G>C n.122-661G>C c.*154-661G>C (n.*154-661G>C) n.391-661G>C c.181-661G>C (n.181-661G>C) c.106-11938G>C (n.106-11938G>C) c.61-661G>C (n.61-661G>C) n.126-782G>C n.193-661G>C n.263-661G>C n.263-11938G>C n.190-11938G>C c.106-1770G>C (n.106-1770G>C) c.-65-11938G>C (n.-65-11938G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108769C>A | CA230665105 | APLP2 | c.106-660C>A (n.106-660C>A) c.136-660C>A (n.136-660C>A) n.165C>A n.190-660C>A n.190-1769C>A n.122-660C>A c.*154-660C>A (n.*154-660C>A) n.391-660C>A c.181-660C>A (n.181-660C>A) c.106-11937C>A (n.106-11937C>A) c.61-660C>A (n.61-660C>A) n.126-781C>A n.193-660C>A n.263-660C>A n.263-11937C>A n.190-11937C>A c.106-1769C>A (n.106-1769C>A) c.-65-11937C>A (n.-65-11937C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108769C= | CA2008817010 | APLP2 | c.106-660C= (n.106-660C=) c.136-660C= (n.136-660C=) n.165C= n.190-660C= n.190-1769C= n.122-660C= c.*154-660C= (n.*154-660C=) n.391-660C= c.181-660C= (n.181-660C=) c.106-11937C= (n.106-11937C=) c.61-660C= (n.61-660C=) n.126-781C= n.193-660C= n.263-660C= n.263-11937C= n.190-11937C= c.106-1769C= (n.106-1769C=) c.-65-11937C= (n.-65-11937C=) | |
| 11 | g.130108769C>T | CA2535767102 | APLP2 | c.106-660C>T (n.106-660C>T) c.136-660C>T (n.136-660C>T) n.165C>T n.190-660C>T n.190-1769C>T n.122-660C>T c.*154-660C>T (n.*154-660C>T) n.391-660C>T c.181-660C>T (n.181-660C>T) c.106-11937C>T (n.106-11937C>T) c.61-660C>T (n.61-660C>T) n.126-781C>T n.193-660C>T n.263-660C>T n.263-11937C>T n.190-11937C>T c.106-1769C>T (n.106-1769C>T) c.-65-11937C>T (n.-65-11937C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108770A= | CA2008817011 | APLP2 | c.106-659A= (n.106-659A=) c.136-659A= (n.136-659A=) n.166A= n.190-659A= n.190-1768A= n.122-659A= c.*154-659A= (n.*154-659A=) n.391-659A= c.181-659A= (n.181-659A=) c.106-11936A= (n.106-11936A=) c.61-659A= (n.61-659A=) n.126-780A= n.193-659A= n.263-659A= n.263-11936A= n.190-11936A= c.106-1768A= (n.106-1768A=) c.-65-11936A= (n.-65-11936A=) | |
| 11 | g.130108770A>G | CA230665107 | APLP2 | c.106-659A>G (n.106-659A>G) c.136-659A>G (n.136-659A>G) n.166A>G n.190-659A>G n.190-1768A>G n.122-659A>G c.*154-659A>G (n.*154-659A>G) n.391-659A>G c.181-659A>G (n.181-659A>G) c.106-11936A>G (n.106-11936A>G) c.61-659A>G (n.61-659A>G) n.126-780A>G n.193-659A>G n.263-659A>G n.263-11936A>G n.190-11936A>G c.106-1768A>G (n.106-1768A>G) c.-65-11936A>G (n.-65-11936A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108772C>A | CA2616812094 | APLP2 | c.106-657C>A (n.106-657C>A) c.136-657C>A (n.136-657C>A) n.168C>A n.190-657C>A n.190-1766C>A n.122-657C>A c.*154-657C>A (n.*154-657C>A) n.391-657C>A c.181-657C>A (n.181-657C>A) c.106-11934C>A (n.106-11934C>A) c.61-657C>A (n.61-657C>A) n.126-778C>A n.193-657C>A n.263-657C>A n.263-11934C>A n.190-11934C>A c.106-1766C>A (n.106-1766C>A) c.-65-11934C>A (n.-65-11934C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108773A= | CA2008817013 | APLP2 | c.106-656A= (n.106-656A=) c.136-656A= (n.136-656A=) n.169A= n.190-656A= n.190-1765A= n.122-656A= c.*154-656A= (n.*154-656A=) n.391-656A= c.181-656A= (n.181-656A=) c.106-11933A= (n.106-11933A=) c.61-656A= (n.61-656A=) n.126-777A= n.193-656A= n.263-656A= n.263-11933A= n.190-11933A= c.106-1765A= (n.106-1765A=) c.-65-11933A= (n.-65-11933A=) | |
| 11 | g.130108773A>G | CA602603893 | APLP2 | c.106-656A>G (n.106-656A>G) c.136-656A>G (n.136-656A>G) n.169A>G n.190-656A>G n.190-1765A>G n.122-656A>G c.*154-656A>G (n.*154-656A>G) n.391-656A>G c.181-656A>G (n.181-656A>G) c.106-11933A>G (n.106-11933A>G) c.61-656A>G (n.61-656A>G) n.126-777A>G n.193-656A>G n.263-656A>G n.263-11933A>G n.190-11933A>G c.106-1765A>G (n.106-1765A>G) c.-65-11933A>G (n.-65-11933A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108775T>C | CA2616812095 | APLP2 | c.106-654T>C (n.106-654T>C) c.136-654T>C (n.136-654T>C) n.171T>C n.190-654T>C n.190-1763T>C n.122-654T>C c.*154-654T>C (n.*154-654T>C) n.391-654T>C c.181-654T>C (n.181-654T>C) c.106-11931T>C (n.106-11931T>C) c.61-654T>C (n.61-654T>C) n.126-775T>C n.193-654T>C n.263-654T>C n.263-11931T>C n.190-11931T>C c.106-1763T>C (n.106-1763T>C) c.-65-11931T>C (n.-65-11931T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108776del | CA2616812096 | APLP2 | c.106-653del (n.106-653del) c.136-653del (n.136-653del) n.172del n.190-653del n.190-1762del n.122-653del c.*154-653del (n.*154-653del) n.391-653del c.181-653del (n.181-653del) c.106-11930del (n.106-11930del) c.61-653del (n.61-653del) n.126-774del n.193-653del n.263-653del n.263-11930del n.190-11930del c.106-1762del (n.106-1762del) c.-65-11930del (n.-65-11930del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108776A= | CA2008817014 | APLP2 | c.106-653A= (n.106-653A=) c.136-653A= (n.136-653A=) n.172A= n.190-653A= n.190-1762A= n.122-653A= c.*154-653A= (n.*154-653A=) n.391-653A= c.181-653A= (n.181-653A=) c.106-11930A= (n.106-11930A=) c.61-653A= (n.61-653A=) n.126-774A= n.193-653A= n.263-653A= n.263-11930A= n.190-11930A= c.106-1762A= (n.106-1762A=) c.-65-11930A= (n.-65-11930A=) | |
| 11 | g.130108776A>G | CA230665124 | APLP2 | c.106-653A>G (n.106-653A>G) c.136-653A>G (n.136-653A>G) n.172A>G n.190-653A>G n.190-1762A>G n.122-653A>G c.*154-653A>G (n.*154-653A>G) n.391-653A>G c.181-653A>G (n.181-653A>G) c.106-11930A>G (n.106-11930A>G) c.61-653A>G (n.61-653A>G) n.126-774A>G n.193-653A>G n.263-653A>G n.263-11930A>G n.190-11930A>G c.106-1762A>G (n.106-1762A>G) c.-65-11930A>G (n.-65-11930A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108776A>T | CA2008817015 | APLP2 | c.106-653A>T (n.106-653A>T) c.136-653A>T (n.136-653A>T) n.172A>T n.190-653A>T n.190-1762A>T n.122-653A>T c.*154-653A>T (n.*154-653A>T) n.391-653A>T c.181-653A>T (n.181-653A>T) c.106-11930A>T (n.106-11930A>T) c.61-653A>T (n.61-653A>T) n.126-774A>T n.193-653A>T n.263-653A>T n.263-11930A>T n.190-11930A>T c.106-1762A>T (n.106-1762A>T) c.-65-11930A>T (n.-65-11930A>T) | dbSNP |
| 11 | g.130108780A>G | CA2616812097 | APLP2 | c.106-649A>G (n.106-649A>G) c.136-649A>G (n.136-649A>G) n.176A>G n.190-649A>G n.190-1758A>G n.122-649A>G c.*154-649A>G (n.*154-649A>G) n.391-649A>G c.181-649A>G (n.181-649A>G) c.106-11926A>G (n.106-11926A>G) c.61-649A>G (n.61-649A>G) n.126-770A>G n.193-649A>G n.263-649A>G n.263-11926A>G n.190-11926A>G c.106-1758A>G (n.106-1758A>G) c.-65-11926A>G (n.-65-11926A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108782_130108783insGCA | CA2616812098 | APLP2 | c.106-647_106-646insGCA (n.106-647_106-646insGCA) c.136-647_136-646insGCA (n.136-647_136-646insGCA) n.178_179insGCA n.190-647_190-646insGCA n.190-1756_190-1755insGCA n.122-647_122-646insGCA c.*154-647_*154-646insGCA (n.*154-647_*154-646insGCA) n.391-647_391-646insGCA c.181-647_181-646insGCA (n.181-647_181-646insGCA) c.106-11924_106-11923insGCA (n.106-11924_106-11923insGCA) c.61-647_61-646insGCA (n.61-647_61-646insGCA) n.126-768_126-767insGCA n.193-647_193-646insGCA n.263-647_263-646insGCA n.263-11924_263-11923insGCA n.190-11924_190-11923insGCA c.106-1756_106-1755insGCA (n.106-1756_106-1755insGCA) c.-65-11924_-65-11923insGCA (n.-65-11924_-65-11923insGCA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108782A= | CA2008817016 | APLP2 | c.106-647A= (n.106-647A=) c.136-647A= (n.136-647A=) n.178A= n.190-647A= n.190-1756A= n.122-647A= c.*154-647A= (n.*154-647A=) n.391-647A= c.181-647A= (n.181-647A=) c.106-11924A= (n.106-11924A=) c.61-647A= (n.61-647A=) n.126-768A= n.193-647A= n.263-647A= n.263-11924A= n.190-11924A= c.106-1756A= (n.106-1756A=) c.-65-11924A= (n.-65-11924A=) | |
| 11 | g.130108782A>T | CA943538374 | APLP2 | c.106-647A>T (n.106-647A>T) c.136-647A>T (n.136-647A>T) n.178A>T n.190-647A>T n.190-1756A>T n.122-647A>T c.*154-647A>T (n.*154-647A>T) n.391-647A>T c.181-647A>T (n.181-647A>T) c.106-11924A>T (n.106-11924A>T) c.61-647A>T (n.61-647A>T) n.126-768A>T n.193-647A>T n.263-647A>T n.263-11924A>T n.190-11924A>T c.106-1756A>T (n.106-1756A>T) c.-65-11924A>T (n.-65-11924A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108783A>G | CA2616812099 | APLP2 | c.106-646A>G (n.106-646A>G) c.136-646A>G (n.136-646A>G) n.179A>G n.190-646A>G n.190-1755A>G n.122-646A>G c.*154-646A>G (n.*154-646A>G) n.391-646A>G c.181-646A>G (n.181-646A>G) c.106-11923A>G (n.106-11923A>G) c.61-646A>G (n.61-646A>G) n.126-767A>G n.193-646A>G n.263-646A>G n.263-11923A>G n.190-11923A>G c.106-1755A>G (n.106-1755A>G) c.-65-11923A>G (n.-65-11923A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108784T>A | CA673386396 | APLP2 | c.106-645T>A (n.106-645T>A) c.136-645T>A (n.136-645T>A) n.180T>A n.190-645T>A n.190-1754T>A n.122-645T>A c.*154-645T>A (n.*154-645T>A) n.391-645T>A c.181-645T>A (n.181-645T>A) c.106-11922T>A (n.106-11922T>A) c.61-645T>A (n.61-645T>A) n.126-766T>A n.193-645T>A n.263-645T>A n.263-11922T>A n.190-11922T>A c.106-1754T>A (n.106-1754T>A) c.-65-11922T>A (n.-65-11922T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108784T>C | CA2008817018 | APLP2 | c.106-645T>C (n.106-645T>C) c.136-645T>C (n.136-645T>C) n.180T>C n.190-645T>C n.190-1754T>C n.122-645T>C c.*154-645T>C (n.*154-645T>C) n.391-645T>C c.181-645T>C (n.181-645T>C) c.106-11922T>C (n.106-11922T>C) c.61-645T>C (n.61-645T>C) n.126-766T>C n.193-645T>C n.263-645T>C n.263-11922T>C n.190-11922T>C c.106-1754T>C (n.106-1754T>C) c.-65-11922T>C (n.-65-11922T>C) | dbSNP |
| 11 | g.130108784T= | CA2008817017 | APLP2 | c.106-645T= (n.106-645T=) c.136-645T= (n.136-645T=) n.180T= n.190-645T= n.190-1754T= n.122-645T= c.*154-645T= (n.*154-645T=) n.391-645T= c.181-645T= (n.181-645T=) c.106-11922T= (n.106-11922T=) c.61-645T= (n.61-645T=) n.126-766T= n.193-645T= n.263-645T= n.263-11922T= n.190-11922T= c.106-1754T= (n.106-1754T=) c.-65-11922T= (n.-65-11922T=) | |
| 11 | g.130108786G>A | CA943538378 | APLP2 | c.106-643G>A (n.106-643G>A) c.136-643G>A (n.136-643G>A) n.182G>A n.190-643G>A n.190-1752G>A n.122-643G>A c.*154-643G>A (n.*154-643G>A) n.391-643G>A c.181-643G>A (n.181-643G>A) c.106-11920G>A (n.106-11920G>A) c.61-643G>A (n.61-643G>A) n.126-764G>A n.193-643G>A n.263-643G>A n.263-11920G>A n.190-11920G>A c.106-1752G>A (n.106-1752G>A) c.-65-11920G>A (n.-65-11920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108786G= | CA2008817019 | APLP2 | c.106-643G= (n.106-643G=) c.136-643G= (n.136-643G=) n.182G= n.190-643G= n.190-1752G= n.122-643G= c.*154-643G= (n.*154-643G=) n.391-643G= c.181-643G= (n.181-643G=) c.106-11920G= (n.106-11920G=) c.61-643G= (n.61-643G=) n.126-764G= n.193-643G= n.263-643G= n.263-11920G= n.190-11920G= c.106-1752G= (n.106-1752G=) c.-65-11920G= (n.-65-11920G=) | |
| 11 | g.130108786G>T | CA2616812100 | APLP2 | c.106-643G>T (n.106-643G>T) c.136-643G>T (n.136-643G>T) n.182G>T n.190-643G>T n.190-1752G>T n.122-643G>T c.*154-643G>T (n.*154-643G>T) n.391-643G>T c.181-643G>T (n.181-643G>T) c.106-11920G>T (n.106-11920G>T) c.61-643G>T (n.61-643G>T) n.126-764G>T n.193-643G>T n.263-643G>T n.263-11920G>T n.190-11920G>T c.106-1752G>T (n.106-1752G>T) c.-65-11920G>T (n.-65-11920G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108787C>A | CA2616812101 | APLP2 | c.106-642C>A (n.106-642C>A) c.136-642C>A (n.136-642C>A) n.183C>A n.190-642C>A n.190-1751C>A n.122-642C>A c.*154-642C>A (n.*154-642C>A) n.391-642C>A c.181-642C>A (n.181-642C>A) c.106-11919C>A (n.106-11919C>A) c.61-642C>A (n.61-642C>A) n.126-763C>A n.193-642C>A n.263-642C>A n.263-11919C>A n.190-11919C>A c.106-1751C>A (n.106-1751C>A) c.-65-11919C>A (n.-65-11919C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108787C= | CA2008817020 | APLP2 | c.106-642C= (n.106-642C=) c.136-642C= (n.136-642C=) n.183C= n.190-642C= n.190-1751C= n.122-642C= c.*154-642C= (n.*154-642C=) n.391-642C= c.181-642C= (n.181-642C=) c.106-11919C= (n.106-11919C=) c.61-642C= (n.61-642C=) n.126-763C= n.193-642C= n.263-642C= n.263-11919C= n.190-11919C= c.106-1751C= (n.106-1751C=) c.-65-11919C= (n.-65-11919C=) | |
| 11 | g.130108787C>T | CA230665145 | APLP2 | c.106-642C>T (n.106-642C>T) c.136-642C>T (n.136-642C>T) n.183C>T n.190-642C>T n.190-1751C>T n.122-642C>T c.*154-642C>T (n.*154-642C>T) n.391-642C>T c.181-642C>T (n.181-642C>T) c.106-11919C>T (n.106-11919C>T) c.61-642C>T (n.61-642C>T) n.126-763C>T n.193-642C>T n.263-642C>T n.263-11919C>T n.190-11919C>T c.106-1751C>T (n.106-1751C>T) c.-65-11919C>T (n.-65-11919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.130108788A= | CA2008817021 | APLP2 | c.106-641A= (n.106-641A=) c.136-641A= (n.136-641A=) n.184A= n.190-641A= n.190-1750A= n.122-641A= c.*154-641A= (n.*154-641A=) n.391-641A= c.181-641A= (n.181-641A=) c.106-11918A= (n.106-11918A=) c.61-641A= (n.61-641A=) n.126-762A= n.193-641A= n.263-641A= n.263-11918A= n.190-11918A= c.106-1750A= (n.106-1750A=) c.-65-11918A= (n.-65-11918A=) | |
| 11 | g.130108788A>G | CA2008817022 | APLP2 | c.106-641A>G (n.106-641A>G) c.136-641A>G (n.136-641A>G) n.184A>G n.190-641A>G n.190-1750A>G n.122-641A>G c.*154-641A>G (n.*154-641A>G) n.391-641A>G c.181-641A>G (n.181-641A>G) c.106-11918A>G (n.106-11918A>G) c.61-641A>G (n.61-641A>G) n.126-762A>G n.193-641A>G n.263-641A>G n.263-11918A>G n.190-11918A>G c.106-1750A>G (n.106-1750A>G) c.-65-11918A>G (n.-65-11918A>G) | dbSNP |
| 11 | g.130108789A>G | CA2616812102 | APLP2 | c.106-640A>G (n.106-640A>G) c.136-640A>G (n.136-640A>G) n.185A>G n.190-640A>G n.190-1749A>G n.122-640A>G c.*154-640A>G (n.*154-640A>G) n.391-640A>G c.181-640A>G (n.181-640A>G) c.106-11917A>G (n.106-11917A>G) c.61-640A>G (n.61-640A>G) n.126-761A>G n.193-640A>G n.263-640A>G n.263-11917A>G n.190-11917A>G c.106-1749A>G (n.106-1749A>G) c.-65-11917A>G (n.-65-11917A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108790A>G | CA2616812104 | APLP2 | c.106-639A>G (n.106-639A>G) c.136-639A>G (n.136-639A>G) n.186A>G n.190-639A>G n.190-1748A>G n.122-639A>G c.*154-639A>G (n.*154-639A>G) n.391-639A>G c.181-639A>G (n.181-639A>G) c.106-11916A>G (n.106-11916A>G) c.61-639A>G (n.61-639A>G) n.126-760A>G n.193-639A>G n.263-639A>G n.263-11916A>G n.190-11916A>G c.106-1748A>G (n.106-1748A>G) c.-65-11916A>G (n.-65-11916A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.130108790A>T | CA2616812103 | APLP2 | c.106-639A>T (n.106-639A>T) c.136-639A>T (n.136-639A>T) n.186A>T n.190-639A>T n.190-1748A>T n.122-639A>T c.*154-639A>T (n.*154-639A>T) n.391-639A>T c.181-639A>T (n.181-639A>T) c.106-11916A>T (n.106-11916A>T) c.61-639A>T (n.61-639A>T) n.126-760A>T n.193-639A>T n.263-639A>T n.263-11916A>T n.190-11916A>T c.106-1748A>T (n.106-1748A>T) c.-65-11916A>T (n.-65-11916A>T) | gnomAD v4 |