Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121610726_121610826delCA2616504357SORL1c.5240-350_5240-250del (n.5240-350_5240-250del)
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n.2527_2627del
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 gnomAD v4
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n.2526del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.121610730G=CA2004925777SORL1c.5240-346G= (n.5240-346G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2534C>A
c.1778-343C>A (n.1778-343C>A)
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c.2600-343C>A (n.2600-343C>A)
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 gnomAD v4
11g.121610733C>TCA2616504367SORL1c.5240-343C>T (n.5240-343C>T)
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 gnomAD v4
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n.2535C>A
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c.*48-342C>A (n.*48-342C>A)
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 gnomAD v4
11g.121610735A>GCA2616504369SORL1c.5240-341A>G (n.5240-341A>G)
c.2072-341A>G (n.2072-341A>G)
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n.2536A>G
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c.*48-341A>G (n.*48-341A>G)
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c.*1251A>G (n.*1251A>G)
 gnomAD v4
11g.121610736A=CA2004925778SORL1c.5240-340A= (n.5240-340A=)
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n.2537A=
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c.*1252A= (n.*1252A=)
11g.121610736A>GCA672591893SORL1c.5240-340A>G (n.5240-340A>G)
c.2072-340A>G (n.2072-340A>G)
c.1085-340A>G (n.1085-340A>G)
n.2537A>G
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c.*48-340A>G (n.*48-340A>G)
c.3701-340A>G (n.3701-340A>G)
c.2600-340A>G (n.2600-340A>G)
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c.*1252A>G (n.*1252A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121610737_121610738delCA2616504370SORL1c.5240-339_5240-338del (n.5240-339_5240-338del)
c.2072-339_2072-338del (n.2072-339_2072-338del)
c.1085-339_1085-338del (n.1085-339_1085-338del)
n.2538_2539del
c.1778-339_1778-338del (n.1778-339_1778-338del)
c.1970-339_1970-338del (n.1970-339_1970-338del)
c.5126-339_5126-338del (n.5126-339_5126-338del)
c.*48-339_*48-338del (n.*48-339_*48-338del)
c.3701-339_3701-338del (n.3701-339_3701-338del)
c.2600-339_2600-338del (n.2600-339_2600-338del)
c.4928-339_4928-338del (n.4928-339_4928-338del)
c.4715-339_4715-338del (n.4715-339_4715-338del)
c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del)
 gnomAD v4
11g.121610738C>ACA2616504371SORL1c.5240-338C>A (n.5240-338C>A)
c.2072-338C>A (n.2072-338C>A)
c.1085-338C>A (n.1085-338C>A)
n.2539C>A
c.1778-338C>A (n.1778-338C>A)
c.1970-338C>A (n.1970-338C>A)
c.5126-338C>A (n.5126-338C>A)
c.*48-338C>A (n.*48-338C>A)
c.3701-338C>A (n.3701-338C>A)
c.2600-338C>A (n.2600-338C>A)
c.4928-338C>A (n.4928-338C>A)
c.4715-338C>A (n.4715-338C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
 gnomAD v4
11g.121610739A>CCA2616504372SORL1c.5240-337A>C (n.5240-337A>C)
c.2072-337A>C (n.2072-337A>C)
c.1085-337A>C (n.1085-337A>C)
n.2540A>C
c.1778-337A>C (n.1778-337A>C)
c.1970-337A>C (n.1970-337A>C)
c.5126-337A>C (n.5126-337A>C)
c.*48-337A>C (n.*48-337A>C)
c.3701-337A>C (n.3701-337A>C)
c.2600-337A>C (n.2600-337A>C)
c.4928-337A>C (n.4928-337A>C)
c.4715-337A>C (n.4715-337A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
 gnomAD v4
11g.121610740A=CA2004925779SORL1c.5240-336A= (n.5240-336A=)
c.2072-336A= (n.2072-336A=)
c.1085-336A= (n.1085-336A=)
n.2541A=
c.1778-336A= (n.1778-336A=)
c.1970-336A= (n.1970-336A=)
c.5126-336A= (n.5126-336A=)
c.*48-336A= (n.*48-336A=)
c.3701-336A= (n.3701-336A=)
c.2600-336A= (n.2600-336A=)
c.4928-336A= (n.4928-336A=)
c.4715-336A= (n.4715-336A=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
11g.121610740A>GCA229883318SORL1c.5240-336A>G (n.5240-336A>G)
c.2072-336A>G (n.2072-336A>G)
c.1085-336A>G (n.1085-336A>G)
n.2541A>G
c.1778-336A>G (n.1778-336A>G)
c.1970-336A>G (n.1970-336A>G)
c.5126-336A>G (n.5126-336A>G)
c.*48-336A>G (n.*48-336A>G)
c.3701-336A>G (n.3701-336A>G)
c.2600-336A>G (n.2600-336A>G)
c.4928-336A>G (n.4928-336A>G)
c.4715-336A>G (n.4715-336A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
 dbSNP
11g.121610741G>ACA2004925780SORL1c.5240-335G>A (n.5240-335G>A)
c.2072-335G>A (n.2072-335G>A)
c.1085-335G>A (n.1085-335G>A)
n.2542G>A
c.1778-335G>A (n.1778-335G>A)
c.1970-335G>A (n.1970-335G>A)
c.5126-335G>A (n.5126-335G>A)
c.*48-335G>A (n.*48-335G>A)
c.3701-335G>A (n.3701-335G>A)
c.2600-335G>A (n.2600-335G>A)
c.4928-335G>A (n.4928-335G>A)
c.4715-335G>A (n.4715-335G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121610741G=CA2004925781SORL1c.5240-335G= (n.5240-335G=)
c.2072-335G= (n.2072-335G=)
c.1085-335G= (n.1085-335G=)
n.2542G=
c.1778-335G= (n.1778-335G=)
c.1970-335G= (n.1970-335G=)
c.5126-335G= (n.5126-335G=)
c.*48-335G= (n.*48-335G=)
c.3701-335G= (n.3701-335G=)
c.2600-335G= (n.2600-335G=)
c.4928-335G= (n.4928-335G=)
c.4715-335G= (n.4715-335G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
11g.121610741G>TCA2616504373SORL1c.5240-335G>T (n.5240-335G>T)
c.2072-335G>T (n.2072-335G>T)
c.1085-335G>T (n.1085-335G>T)
n.2542G>T
c.1778-335G>T (n.1778-335G>T)
c.1970-335G>T (n.1970-335G>T)
c.5126-335G>T (n.5126-335G>T)
c.*48-335G>T (n.*48-335G>T)
c.3701-335G>T (n.3701-335G>T)
c.2600-335G>T (n.2600-335G>T)
c.4928-335G>T (n.4928-335G>T)
c.4715-335G>T (n.4715-335G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
 gnomAD v4
11g.121610742A=CA2004925782SORL1c.5240-334A= (n.5240-334A=)
c.2072-334A= (n.2072-334A=)
c.1085-334A= (n.1085-334A=)
n.2543A=
c.1778-334A= (n.1778-334A=)
c.1970-334A= (n.1970-334A=)
c.5126-334A= (n.5126-334A=)
c.*48-334A= (n.*48-334A=)
c.3701-334A= (n.3701-334A=)
c.2600-334A= (n.2600-334A=)
c.4928-334A= (n.4928-334A=)
c.4715-334A= (n.4715-334A=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
11g.121610742A>GCA602238678SORL1c.5240-334A>G (n.5240-334A>G)
c.2072-334A>G (n.2072-334A>G)
c.1085-334A>G (n.1085-334A>G)
n.2543A>G
c.1778-334A>G (n.1778-334A>G)
c.1970-334A>G (n.1970-334A>G)
c.5126-334A>G (n.5126-334A>G)
c.*48-334A>G (n.*48-334A>G)
c.3701-334A>G (n.3701-334A>G)
c.2600-334A>G (n.2600-334A>G)
c.4928-334A>G (n.4928-334A>G)
c.4715-334A>G (n.4715-334A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121610744G>CCA2616504374SORL1c.5240-332G>C (n.5240-332G>C)
c.2072-332G>C (n.2072-332G>C)
c.1085-332G>C (n.1085-332G>C)
n.2545G>C
c.1778-332G>C (n.1778-332G>C)
c.1970-332G>C (n.1970-332G>C)
c.5126-332G>C (n.5126-332G>C)
c.*48-332G>C (n.*48-332G>C)
c.3701-332G>C (n.3701-332G>C)
c.2600-332G>C (n.2600-332G>C)
c.4928-332G>C (n.4928-332G>C)
c.4715-332G>C (n.4715-332G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
 gnomAD v4
11g.121610745C>TCA2616504375SORL1c.5240-331C>T (n.5240-331C>T)
c.2072-331C>T (n.2072-331C>T)
c.1085-331C>T (n.1085-331C>T)
n.2546C>T
c.1778-331C>T (n.1778-331C>T)
c.1970-331C>T (n.1970-331C>T)
c.5126-331C>T (n.5126-331C>T)
c.*48-331C>T (n.*48-331C>T)
c.3701-331C>T (n.3701-331C>T)
c.2600-331C>T (n.2600-331C>T)
c.4928-331C>T (n.4928-331C>T)
c.4715-331C>T (n.4715-331C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
 gnomAD v4
11g.121610746C>ACA2616504376SORL1c.5240-330C>A (n.5240-330C>A)
c.2072-330C>A (n.2072-330C>A)
c.1085-330C>A (n.1085-330C>A)
n.2547C>A
c.1778-330C>A (n.1778-330C>A)
c.1970-330C>A (n.1970-330C>A)
c.5126-330C>A (n.5126-330C>A)
c.*48-330C>A (n.*48-330C>A)
c.3701-330C>A (n.3701-330C>A)
c.2600-330C>A (n.2600-330C>A)
c.4928-330C>A (n.4928-330C>A)
c.4715-330C>A (n.4715-330C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
 gnomAD v4
11g.121610748C=CA2004925783SORL1c.5240-328C= (n.5240-328C=)
c.2072-328C= (n.2072-328C=)
c.1085-328C= (n.1085-328C=)
n.2549C=
c.1778-328C= (n.1778-328C=)
c.1970-328C= (n.1970-328C=)
c.5126-328C= (n.5126-328C=)
c.*48-328C= (n.*48-328C=)
c.3701-328C= (n.3701-328C=)
c.2600-328C= (n.2600-328C=)
c.4928-328C= (n.4928-328C=)
c.4715-328C= (n.4715-328C=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
11g.121610748C>GCA602238679SORL1c.5240-328C>G (n.5240-328C>G)
c.2072-328C>G (n.2072-328C>G)
c.1085-328C>G (n.1085-328C>G)
n.2549C>G
c.1778-328C>G (n.1778-328C>G)
c.1970-328C>G (n.1970-328C>G)
c.5126-328C>G (n.5126-328C>G)
c.*48-328C>G (n.*48-328C>G)
c.3701-328C>G (n.3701-328C>G)
c.2600-328C>G (n.2600-328C>G)
c.4928-328C>G (n.4928-328C>G)
c.4715-328C>G (n.4715-328C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121610749T>GCA2616504377SORL1c.5240-327T>G (n.5240-327T>G)
c.2072-327T>G (n.2072-327T>G)
c.1085-327T>G (n.1085-327T>G)
n.2550T>G
c.1778-327T>G (n.1778-327T>G)
c.1970-327T>G (n.1970-327T>G)
c.5126-327T>G (n.5126-327T>G)
c.*48-327T>G (n.*48-327T>G)
c.3701-327T>G (n.3701-327T>G)
c.2600-327T>G (n.2600-327T>G)
c.4928-327T>G (n.4928-327T>G)
c.4715-327T>G (n.4715-327T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
 gnomAD v4
11g.121610750C>ACA2616504378SORL1c.5240-326C>A (n.5240-326C>A)
c.2072-326C>A (n.2072-326C>A)
c.1085-326C>A (n.1085-326C>A)
n.2551C>A
c.1778-326C>A (n.1778-326C>A)
c.1970-326C>A (n.1970-326C>A)
c.5126-326C>A (n.5126-326C>A)
c.*48-326C>A (n.*48-326C>A)
c.3701-326C>A (n.3701-326C>A)
c.2600-326C>A (n.2600-326C>A)
c.4928-326C>A (n.4928-326C>A)
c.4715-326C>A (n.4715-326C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
 gnomAD v4
11g.121610750C=CA2004925784SORL1c.5240-326C= (n.5240-326C=)
c.2072-326C= (n.2072-326C=)
c.1085-326C= (n.1085-326C=)
n.2551C=
c.1778-326C= (n.1778-326C=)
c.1970-326C= (n.1970-326C=)
c.5126-326C= (n.5126-326C=)
c.*48-326C= (n.*48-326C=)
c.3701-326C= (n.3701-326C=)
c.2600-326C= (n.2600-326C=)
c.4928-326C= (n.4928-326C=)
c.4715-326C= (n.4715-326C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
11g.121610750C>TCA229883321SORL1c.5240-326C>T (n.5240-326C>T)
c.2072-326C>T (n.2072-326C>T)
c.1085-326C>T (n.1085-326C>T)
n.2551C>T
c.1778-326C>T (n.1778-326C>T)
c.1970-326C>T (n.1970-326C>T)
c.5126-326C>T (n.5126-326C>T)
c.*48-326C>T (n.*48-326C>T)
c.3701-326C>T (n.3701-326C>T)
c.2600-326C>T (n.2600-326C>T)
c.4928-326C>T (n.4928-326C>T)
c.4715-326C>T (n.4715-326C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121610751G>ACA229883325SORL1c.5240-325G>A (n.5240-325G>A)
c.2072-325G>A (n.2072-325G>A)
c.1085-325G>A (n.1085-325G>A)
n.2552G>A
c.1778-325G>A (n.1778-325G>A)
c.1970-325G>A (n.1970-325G>A)
c.5126-325G>A (n.5126-325G>A)
c.*48-325G>A (n.*48-325G>A)
c.3701-325G>A (n.3701-325G>A)
c.2600-325G>A (n.2600-325G>A)
c.4928-325G>A (n.4928-325G>A)
c.4715-325G>A (n.4715-325G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121610751G=CA2004925785SORL1c.5240-325G= (n.5240-325G=)
c.2072-325G= (n.2072-325G=)
c.1085-325G= (n.1085-325G=)
n.2552G=
c.1778-325G= (n.1778-325G=)
c.1970-325G= (n.1970-325G=)
c.5126-325G= (n.5126-325G=)
c.*48-325G= (n.*48-325G=)
c.3701-325G= (n.3701-325G=)
c.2600-325G= (n.2600-325G=)
c.4928-325G= (n.4928-325G=)
c.4715-325G= (n.4715-325G=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
11g.121610751G>TCA229883329SORL1c.5240-325G>T (n.5240-325G>T)
c.2072-325G>T (n.2072-325G>T)
c.1085-325G>T (n.1085-325G>T)
n.2552G>T
c.1778-325G>T (n.1778-325G>T)
c.1970-325G>T (n.1970-325G>T)
c.5126-325G>T (n.5126-325G>T)
c.*48-325G>T (n.*48-325G>T)
c.3701-325G>T (n.3701-325G>T)
c.2600-325G>T (n.2600-325G>T)
c.4928-325G>T (n.4928-325G>T)
c.4715-325G>T (n.4715-325G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121610751_121610754delCA2616504379SORL1c.5240-325_5240-322del (n.5240-325_5240-322del)
c.2072-325_2072-322del (n.2072-325_2072-322del)
c.1085-325_1085-322del (n.1085-325_1085-322del)
n.2552_2555del
c.1778-325_1778-322del (n.1778-325_1778-322del)
c.1970-325_1970-322del (n.1970-325_1970-322del)
c.5126-325_5126-322del (n.5126-325_5126-322del)
c.*48-325_*48-322del (n.*48-325_*48-322del)
c.3701-325_3701-322del (n.3701-325_3701-322del)
c.2600-325_2600-322del (n.2600-325_2600-322del)
c.4928-325_4928-322del (n.4928-325_4928-322del)
c.4715-325_4715-322del (n.4715-325_4715-322del)
c.*1267_*1270del (n.*1267_*1270del)
 gnomAD v4
11g.121610752C>ACA2616504380SORL1c.5240-324C>A (n.5240-324C>A)
c.2072-324C>A (n.2072-324C>A)
c.1085-324C>A (n.1085-324C>A)
n.2553C>A
c.1778-324C>A (n.1778-324C>A)
c.1970-324C>A (n.1970-324C>A)
c.5126-324C>A (n.5126-324C>A)
c.*48-324C>A (n.*48-324C>A)
c.3701-324C>A (n.3701-324C>A)
c.2600-324C>A (n.2600-324C>A)
c.4928-324C>A (n.4928-324C>A)
c.4715-324C>A (n.4715-324C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
 gnomAD v4
11g.121610752C>TCA2616504381SORL1c.5240-324C>T (n.5240-324C>T)
c.2072-324C>T (n.2072-324C>T)
c.1085-324C>T (n.1085-324C>T)
n.2553C>T
c.1778-324C>T (n.1778-324C>T)
c.1970-324C>T (n.1970-324C>T)
c.5126-324C>T (n.5126-324C>T)
c.*48-324C>T (n.*48-324C>T)
c.3701-324C>T (n.3701-324C>T)
c.2600-324C>T (n.2600-324C>T)
c.4928-324C>T (n.4928-324C>T)
c.4715-324C>T (n.4715-324C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
 gnomAD v4
11g.121610753A>GCA2616504382SORL1c.5240-323A>G (n.5240-323A>G)
c.2072-323A>G (n.2072-323A>G)
c.1085-323A>G (n.1085-323A>G)
n.2554A>G
c.1778-323A>G (n.1778-323A>G)
c.1970-323A>G (n.1970-323A>G)
c.5126-323A>G (n.5126-323A>G)
c.*48-323A>G (n.*48-323A>G)
c.3701-323A>G (n.3701-323A>G)
c.2600-323A>G (n.2600-323A>G)
c.4928-323A>G (n.4928-323A>G)
c.4715-323A>G (n.4715-323A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
 gnomAD v4
11g.121610754G>ACA2004925787SORL1c.5240-322G>A (n.5240-322G>A)
c.2072-322G>A (n.2072-322G>A)
c.1085-322G>A (n.1085-322G>A)
n.2555G>A
c.1778-322G>A (n.1778-322G>A)
c.1970-322G>A (n.1970-322G>A)
c.5126-322G>A (n.5126-322G>A)
c.*48-322G>A (n.*48-322G>A)
c.3701-322G>A (n.3701-322G>A)
c.2600-322G>A (n.2600-322G>A)
c.4928-322G>A (n.4928-322G>A)
c.4715-322G>A (n.4715-322G>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1277A= (n.*1277A=)
11g.121610761A>GCA229883333SORL1c.5240-315A>G (n.5240-315A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched