Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121610726_121610826del | CA2616504357 | SORL1 | c.5240-350_5240-250del (n.5240-350_5240-250del) c.2072-350_2072-250del (n.2072-350_2072-250del) c.1085-350_1085-250del (n.1085-350_1085-250del) n.2527_2627del c.1778-350_1778-250del (n.1778-350_1778-250del) c.1970-350_1970-250del (n.1970-350_1970-250del) c.5126-350_5126-250del (n.5126-350_5126-250del) c.*48-350_*48-250del (n.*48-350_*48-250del) c.3701-350_3701-250del (n.3701-350_3701-250del) c.2600-350_2600-250del (n.2600-350_2600-250del) c.4928-350_4928-250del (n.4928-350_4928-250del) c.4715-350_4715-250del (n.4715-350_4715-250del) c.*1242_*1342del (n.*1242_*1342del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610722C>A | CA2616504358 | SORL1 | c.5240-354C>A (n.5240-354C>A) c.2072-354C>A (n.2072-354C>A) c.1085-354C>A (n.1085-354C>A) n.2523C>A c.1778-354C>A (n.1778-354C>A) c.1970-354C>A (n.1970-354C>A) c.5126-354C>A (n.5126-354C>A) c.*48-354C>A (n.*48-354C>A) c.3701-354C>A (n.3701-354C>A) c.2600-354C>A (n.2600-354C>A) c.4928-354C>A (n.4928-354C>A) c.4715-354C>A (n.4715-354C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610723T>C | CA2616504359 | SORL1 | c.5240-353T>C (n.5240-353T>C) c.2072-353T>C (n.2072-353T>C) c.1085-353T>C (n.1085-353T>C) n.2524T>C c.1778-353T>C (n.1778-353T>C) c.1970-353T>C (n.1970-353T>C) c.5126-353T>C (n.5126-353T>C) c.*48-353T>C (n.*48-353T>C) c.3701-353T>C (n.3701-353T>C) c.2600-353T>C (n.2600-353T>C) c.4928-353T>C (n.4928-353T>C) c.4715-353T>C (n.4715-353T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610725del | CA2616504360 | SORL1 | c.5240-351del (n.5240-351del) c.2072-351del (n.2072-351del) c.1085-351del (n.1085-351del) n.2526del c.1778-351del (n.1778-351del) c.1970-351del (n.1970-351del) c.5126-351del (n.5126-351del) c.*48-351del (n.*48-351del) c.3701-351del (n.3701-351del) c.2600-351del (n.2600-351del) c.4928-351del (n.4928-351del) c.4715-351del (n.4715-351del) c.*1241del (n.*1241del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610724T>C | CA2616504361 | SORL1 | c.5240-352T>C (n.5240-352T>C) c.2072-352T>C (n.2072-352T>C) c.1085-352T>C (n.1085-352T>C) n.2525T>C c.1778-352T>C (n.1778-352T>C) c.1970-352T>C (n.1970-352T>C) c.5126-352T>C (n.5126-352T>C) c.*48-352T>C (n.*48-352T>C) c.3701-352T>C (n.3701-352T>C) c.2600-352T>C (n.2600-352T>C) c.4928-352T>C (n.4928-352T>C) c.4715-352T>C (n.4715-352T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610725T>C | CA2616504362 | SORL1 | c.5240-351T>C (n.5240-351T>C) c.2072-351T>C (n.2072-351T>C) c.1085-351T>C (n.1085-351T>C) n.2526T>C c.1778-351T>C (n.1778-351T>C) c.1970-351T>C (n.1970-351T>C) c.5126-351T>C (n.5126-351T>C) c.*48-351T>C (n.*48-351T>C) c.3701-351T>C (n.3701-351T>C) c.2600-351T>C (n.2600-351T>C) c.4928-351T>C (n.4928-351T>C) c.4715-351T>C (n.4715-351T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610728T>C | CA2616504363 | SORL1 | c.5240-348T>C (n.5240-348T>C) c.2072-348T>C (n.2072-348T>C) c.1085-348T>C (n.1085-348T>C) n.2529T>C c.1778-348T>C (n.1778-348T>C) c.1970-348T>C (n.1970-348T>C) c.5126-348T>C (n.5126-348T>C) c.*48-348T>C (n.*48-348T>C) c.3701-348T>C (n.3701-348T>C) c.2600-348T>C (n.2600-348T>C) c.4928-348T>C (n.4928-348T>C) c.4715-348T>C (n.4715-348T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610730G>A | CA672591892 | SORL1 | c.5240-346G>A (n.5240-346G>A) c.2072-346G>A (n.2072-346G>A) c.1085-346G>A (n.1085-346G>A) n.2531G>A c.1778-346G>A (n.1778-346G>A) c.1970-346G>A (n.1970-346G>A) c.5126-346G>A (n.5126-346G>A) c.*48-346G>A (n.*48-346G>A) c.3701-346G>A (n.3701-346G>A) c.2600-346G>A (n.2600-346G>A) c.4928-346G>A (n.4928-346G>A) c.4715-346G>A (n.4715-346G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610730G= | CA2004925777 | SORL1 | c.5240-346G= (n.5240-346G=) c.2072-346G= (n.2072-346G=) c.1085-346G= (n.1085-346G=) n.2531G= c.1778-346G= (n.1778-346G=) c.1970-346G= (n.1970-346G=) c.5126-346G= (n.5126-346G=) c.*48-346G= (n.*48-346G=) c.3701-346G= (n.3701-346G=) c.2600-346G= (n.2600-346G=) c.4928-346G= (n.4928-346G=) c.4715-346G= (n.4715-346G=) c.*1246G= (n.*1246G=) | |
11 | g.121610730G>T | CA2616504364 | SORL1 | c.5240-346G>T (n.5240-346G>T) c.2072-346G>T (n.2072-346G>T) c.1085-346G>T (n.1085-346G>T) n.2531G>T c.1778-346G>T (n.1778-346G>T) c.1970-346G>T (n.1970-346G>T) c.5126-346G>T (n.5126-346G>T) c.*48-346G>T (n.*48-346G>T) c.3701-346G>T (n.3701-346G>T) c.2600-346G>T (n.2600-346G>T) c.4928-346G>T (n.4928-346G>T) c.4715-346G>T (n.4715-346G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610732G>T | CA2616504365 | SORL1 | c.5240-344G>T (n.5240-344G>T) c.2072-344G>T (n.2072-344G>T) c.1085-344G>T (n.1085-344G>T) n.2533G>T c.1778-344G>T (n.1778-344G>T) c.1970-344G>T (n.1970-344G>T) c.5126-344G>T (n.5126-344G>T) c.*48-344G>T (n.*48-344G>T) c.3701-344G>T (n.3701-344G>T) c.2600-344G>T (n.2600-344G>T) c.4928-344G>T (n.4928-344G>T) c.4715-344G>T (n.4715-344G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610733C>A | CA2616504366 | SORL1 | c.5240-343C>A (n.5240-343C>A) c.2072-343C>A (n.2072-343C>A) c.1085-343C>A (n.1085-343C>A) n.2534C>A c.1778-343C>A (n.1778-343C>A) c.1970-343C>A (n.1970-343C>A) c.5126-343C>A (n.5126-343C>A) c.*48-343C>A (n.*48-343C>A) c.3701-343C>A (n.3701-343C>A) c.2600-343C>A (n.2600-343C>A) c.4928-343C>A (n.4928-343C>A) c.4715-343C>A (n.4715-343C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610733C>T | CA2616504367 | SORL1 | c.5240-343C>T (n.5240-343C>T) c.2072-343C>T (n.2072-343C>T) c.1085-343C>T (n.1085-343C>T) n.2534C>T c.1778-343C>T (n.1778-343C>T) c.1970-343C>T (n.1970-343C>T) c.5126-343C>T (n.5126-343C>T) c.*48-343C>T (n.*48-343C>T) c.3701-343C>T (n.3701-343C>T) c.2600-343C>T (n.2600-343C>T) c.4928-343C>T (n.4928-343C>T) c.4715-343C>T (n.4715-343C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610734C>A | CA2616504368 | SORL1 | c.5240-342C>A (n.5240-342C>A) c.2072-342C>A (n.2072-342C>A) c.1085-342C>A (n.1085-342C>A) n.2535C>A c.1778-342C>A (n.1778-342C>A) c.1970-342C>A (n.1970-342C>A) c.5126-342C>A (n.5126-342C>A) c.*48-342C>A (n.*48-342C>A) c.3701-342C>A (n.3701-342C>A) c.2600-342C>A (n.2600-342C>A) c.4928-342C>A (n.4928-342C>A) c.4715-342C>A (n.4715-342C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610735A>G | CA2616504369 | SORL1 | c.5240-341A>G (n.5240-341A>G) c.2072-341A>G (n.2072-341A>G) c.1085-341A>G (n.1085-341A>G) n.2536A>G c.1778-341A>G (n.1778-341A>G) c.1970-341A>G (n.1970-341A>G) c.5126-341A>G (n.5126-341A>G) c.*48-341A>G (n.*48-341A>G) c.3701-341A>G (n.3701-341A>G) c.2600-341A>G (n.2600-341A>G) c.4928-341A>G (n.4928-341A>G) c.4715-341A>G (n.4715-341A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610736A= | CA2004925778 | SORL1 | c.5240-340A= (n.5240-340A=) c.2072-340A= (n.2072-340A=) c.1085-340A= (n.1085-340A=) n.2537A= c.1778-340A= (n.1778-340A=) c.1970-340A= (n.1970-340A=) c.5126-340A= (n.5126-340A=) c.*48-340A= (n.*48-340A=) c.3701-340A= (n.3701-340A=) c.2600-340A= (n.2600-340A=) c.4928-340A= (n.4928-340A=) c.4715-340A= (n.4715-340A=) c.*1252A= (n.*1252A=) | |
11 | g.121610736A>G | CA672591893 | SORL1 | c.5240-340A>G (n.5240-340A>G) c.2072-340A>G (n.2072-340A>G) c.1085-340A>G (n.1085-340A>G) n.2537A>G c.1778-340A>G (n.1778-340A>G) c.1970-340A>G (n.1970-340A>G) c.5126-340A>G (n.5126-340A>G) c.*48-340A>G (n.*48-340A>G) c.3701-340A>G (n.3701-340A>G) c.2600-340A>G (n.2600-340A>G) c.4928-340A>G (n.4928-340A>G) c.4715-340A>G (n.4715-340A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610737_121610738del | CA2616504370 | SORL1 | c.5240-339_5240-338del (n.5240-339_5240-338del) c.2072-339_2072-338del (n.2072-339_2072-338del) c.1085-339_1085-338del (n.1085-339_1085-338del) n.2538_2539del c.1778-339_1778-338del (n.1778-339_1778-338del) c.1970-339_1970-338del (n.1970-339_1970-338del) c.5126-339_5126-338del (n.5126-339_5126-338del) c.*48-339_*48-338del (n.*48-339_*48-338del) c.3701-339_3701-338del (n.3701-339_3701-338del) c.2600-339_2600-338del (n.2600-339_2600-338del) c.4928-339_4928-338del (n.4928-339_4928-338del) c.4715-339_4715-338del (n.4715-339_4715-338del) c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610738C>A | CA2616504371 | SORL1 | c.5240-338C>A (n.5240-338C>A) c.2072-338C>A (n.2072-338C>A) c.1085-338C>A (n.1085-338C>A) n.2539C>A c.1778-338C>A (n.1778-338C>A) c.1970-338C>A (n.1970-338C>A) c.5126-338C>A (n.5126-338C>A) c.*48-338C>A (n.*48-338C>A) c.3701-338C>A (n.3701-338C>A) c.2600-338C>A (n.2600-338C>A) c.4928-338C>A (n.4928-338C>A) c.4715-338C>A (n.4715-338C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610739A>C | CA2616504372 | SORL1 | c.5240-337A>C (n.5240-337A>C) c.2072-337A>C (n.2072-337A>C) c.1085-337A>C (n.1085-337A>C) n.2540A>C c.1778-337A>C (n.1778-337A>C) c.1970-337A>C (n.1970-337A>C) c.5126-337A>C (n.5126-337A>C) c.*48-337A>C (n.*48-337A>C) c.3701-337A>C (n.3701-337A>C) c.2600-337A>C (n.2600-337A>C) c.4928-337A>C (n.4928-337A>C) c.4715-337A>C (n.4715-337A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610740A= | CA2004925779 | SORL1 | c.5240-336A= (n.5240-336A=) c.2072-336A= (n.2072-336A=) c.1085-336A= (n.1085-336A=) n.2541A= c.1778-336A= (n.1778-336A=) c.1970-336A= (n.1970-336A=) c.5126-336A= (n.5126-336A=) c.*48-336A= (n.*48-336A=) c.3701-336A= (n.3701-336A=) c.2600-336A= (n.2600-336A=) c.4928-336A= (n.4928-336A=) c.4715-336A= (n.4715-336A=) c.*1256A= (n.*1256A=) | |
11 | g.121610740A>G | CA229883318 | SORL1 | c.5240-336A>G (n.5240-336A>G) c.2072-336A>G (n.2072-336A>G) c.1085-336A>G (n.1085-336A>G) n.2541A>G c.1778-336A>G (n.1778-336A>G) c.1970-336A>G (n.1970-336A>G) c.5126-336A>G (n.5126-336A>G) c.*48-336A>G (n.*48-336A>G) c.3701-336A>G (n.3701-336A>G) c.2600-336A>G (n.2600-336A>G) c.4928-336A>G (n.4928-336A>G) c.4715-336A>G (n.4715-336A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) | dbSNP |
11 | g.121610741G>A | CA2004925780 | SORL1 | c.5240-335G>A (n.5240-335G>A) c.2072-335G>A (n.2072-335G>A) c.1085-335G>A (n.1085-335G>A) n.2542G>A c.1778-335G>A (n.1778-335G>A) c.1970-335G>A (n.1970-335G>A) c.5126-335G>A (n.5126-335G>A) c.*48-335G>A (n.*48-335G>A) c.3701-335G>A (n.3701-335G>A) c.2600-335G>A (n.2600-335G>A) c.4928-335G>A (n.4928-335G>A) c.4715-335G>A (n.4715-335G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610741G= | CA2004925781 | SORL1 | c.5240-335G= (n.5240-335G=) c.2072-335G= (n.2072-335G=) c.1085-335G= (n.1085-335G=) n.2542G= c.1778-335G= (n.1778-335G=) c.1970-335G= (n.1970-335G=) c.5126-335G= (n.5126-335G=) c.*48-335G= (n.*48-335G=) c.3701-335G= (n.3701-335G=) c.2600-335G= (n.2600-335G=) c.4928-335G= (n.4928-335G=) c.4715-335G= (n.4715-335G=) c.*1257G= (n.*1257G=) | |
11 | g.121610741G>T | CA2616504373 | SORL1 | c.5240-335G>T (n.5240-335G>T) c.2072-335G>T (n.2072-335G>T) c.1085-335G>T (n.1085-335G>T) n.2542G>T c.1778-335G>T (n.1778-335G>T) c.1970-335G>T (n.1970-335G>T) c.5126-335G>T (n.5126-335G>T) c.*48-335G>T (n.*48-335G>T) c.3701-335G>T (n.3701-335G>T) c.2600-335G>T (n.2600-335G>T) c.4928-335G>T (n.4928-335G>T) c.4715-335G>T (n.4715-335G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610742A= | CA2004925782 | SORL1 | c.5240-334A= (n.5240-334A=) c.2072-334A= (n.2072-334A=) c.1085-334A= (n.1085-334A=) n.2543A= c.1778-334A= (n.1778-334A=) c.1970-334A= (n.1970-334A=) c.5126-334A= (n.5126-334A=) c.*48-334A= (n.*48-334A=) c.3701-334A= (n.3701-334A=) c.2600-334A= (n.2600-334A=) c.4928-334A= (n.4928-334A=) c.4715-334A= (n.4715-334A=) c.*1258A= (n.*1258A=) | |
11 | g.121610742A>G | CA602238678 | SORL1 | c.5240-334A>G (n.5240-334A>G) c.2072-334A>G (n.2072-334A>G) c.1085-334A>G (n.1085-334A>G) n.2543A>G c.1778-334A>G (n.1778-334A>G) c.1970-334A>G (n.1970-334A>G) c.5126-334A>G (n.5126-334A>G) c.*48-334A>G (n.*48-334A>G) c.3701-334A>G (n.3701-334A>G) c.2600-334A>G (n.2600-334A>G) c.4928-334A>G (n.4928-334A>G) c.4715-334A>G (n.4715-334A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610744G>C | CA2616504374 | SORL1 | c.5240-332G>C (n.5240-332G>C) c.2072-332G>C (n.2072-332G>C) c.1085-332G>C (n.1085-332G>C) n.2545G>C c.1778-332G>C (n.1778-332G>C) c.1970-332G>C (n.1970-332G>C) c.5126-332G>C (n.5126-332G>C) c.*48-332G>C (n.*48-332G>C) c.3701-332G>C (n.3701-332G>C) c.2600-332G>C (n.2600-332G>C) c.4928-332G>C (n.4928-332G>C) c.4715-332G>C (n.4715-332G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610745C>T | CA2616504375 | SORL1 | c.5240-331C>T (n.5240-331C>T) c.2072-331C>T (n.2072-331C>T) c.1085-331C>T (n.1085-331C>T) n.2546C>T c.1778-331C>T (n.1778-331C>T) c.1970-331C>T (n.1970-331C>T) c.5126-331C>T (n.5126-331C>T) c.*48-331C>T (n.*48-331C>T) c.3701-331C>T (n.3701-331C>T) c.2600-331C>T (n.2600-331C>T) c.4928-331C>T (n.4928-331C>T) c.4715-331C>T (n.4715-331C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610746C>A | CA2616504376 | SORL1 | c.5240-330C>A (n.5240-330C>A) c.2072-330C>A (n.2072-330C>A) c.1085-330C>A (n.1085-330C>A) n.2547C>A c.1778-330C>A (n.1778-330C>A) c.1970-330C>A (n.1970-330C>A) c.5126-330C>A (n.5126-330C>A) c.*48-330C>A (n.*48-330C>A) c.3701-330C>A (n.3701-330C>A) c.2600-330C>A (n.2600-330C>A) c.4928-330C>A (n.4928-330C>A) c.4715-330C>A (n.4715-330C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610748C= | CA2004925783 | SORL1 | c.5240-328C= (n.5240-328C=) c.2072-328C= (n.2072-328C=) c.1085-328C= (n.1085-328C=) n.2549C= c.1778-328C= (n.1778-328C=) c.1970-328C= (n.1970-328C=) c.5126-328C= (n.5126-328C=) c.*48-328C= (n.*48-328C=) c.3701-328C= (n.3701-328C=) c.2600-328C= (n.2600-328C=) c.4928-328C= (n.4928-328C=) c.4715-328C= (n.4715-328C=) c.*1264C= (n.*1264C=) | |
11 | g.121610748C>G | CA602238679 | SORL1 | c.5240-328C>G (n.5240-328C>G) c.2072-328C>G (n.2072-328C>G) c.1085-328C>G (n.1085-328C>G) n.2549C>G c.1778-328C>G (n.1778-328C>G) c.1970-328C>G (n.1970-328C>G) c.5126-328C>G (n.5126-328C>G) c.*48-328C>G (n.*48-328C>G) c.3701-328C>G (n.3701-328C>G) c.2600-328C>G (n.2600-328C>G) c.4928-328C>G (n.4928-328C>G) c.4715-328C>G (n.4715-328C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121610749T>G | CA2616504377 | SORL1 | c.5240-327T>G (n.5240-327T>G) c.2072-327T>G (n.2072-327T>G) c.1085-327T>G (n.1085-327T>G) n.2550T>G c.1778-327T>G (n.1778-327T>G) c.1970-327T>G (n.1970-327T>G) c.5126-327T>G (n.5126-327T>G) c.*48-327T>G (n.*48-327T>G) c.3701-327T>G (n.3701-327T>G) c.2600-327T>G (n.2600-327T>G) c.4928-327T>G (n.4928-327T>G) c.4715-327T>G (n.4715-327T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610750C>A | CA2616504378 | SORL1 | c.5240-326C>A (n.5240-326C>A) c.2072-326C>A (n.2072-326C>A) c.1085-326C>A (n.1085-326C>A) n.2551C>A c.1778-326C>A (n.1778-326C>A) c.1970-326C>A (n.1970-326C>A) c.5126-326C>A (n.5126-326C>A) c.*48-326C>A (n.*48-326C>A) c.3701-326C>A (n.3701-326C>A) c.2600-326C>A (n.2600-326C>A) c.4928-326C>A (n.4928-326C>A) c.4715-326C>A (n.4715-326C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610750C= | CA2004925784 | SORL1 | c.5240-326C= (n.5240-326C=) c.2072-326C= (n.2072-326C=) c.1085-326C= (n.1085-326C=) n.2551C= c.1778-326C= (n.1778-326C=) c.1970-326C= (n.1970-326C=) c.5126-326C= (n.5126-326C=) c.*48-326C= (n.*48-326C=) c.3701-326C= (n.3701-326C=) c.2600-326C= (n.2600-326C=) c.4928-326C= (n.4928-326C=) c.4715-326C= (n.4715-326C=) c.*1266C= (n.*1266C=) | |
11 | g.121610750C>T | CA229883321 | SORL1 | c.5240-326C>T (n.5240-326C>T) c.2072-326C>T (n.2072-326C>T) c.1085-326C>T (n.1085-326C>T) n.2551C>T c.1778-326C>T (n.1778-326C>T) c.1970-326C>T (n.1970-326C>T) c.5126-326C>T (n.5126-326C>T) c.*48-326C>T (n.*48-326C>T) c.3701-326C>T (n.3701-326C>T) c.2600-326C>T (n.2600-326C>T) c.4928-326C>T (n.4928-326C>T) c.4715-326C>T (n.4715-326C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610751G>A | CA229883325 | SORL1 | c.5240-325G>A (n.5240-325G>A) c.2072-325G>A (n.2072-325G>A) c.1085-325G>A (n.1085-325G>A) n.2552G>A c.1778-325G>A (n.1778-325G>A) c.1970-325G>A (n.1970-325G>A) c.5126-325G>A (n.5126-325G>A) c.*48-325G>A (n.*48-325G>A) c.3701-325G>A (n.3701-325G>A) c.2600-325G>A (n.2600-325G>A) c.4928-325G>A (n.4928-325G>A) c.4715-325G>A (n.4715-325G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121610751G= | CA2004925785 | SORL1 | c.5240-325G= (n.5240-325G=) c.2072-325G= (n.2072-325G=) c.1085-325G= (n.1085-325G=) n.2552G= c.1778-325G= (n.1778-325G=) c.1970-325G= (n.1970-325G=) c.5126-325G= (n.5126-325G=) c.*48-325G= (n.*48-325G=) c.3701-325G= (n.3701-325G=) c.2600-325G= (n.2600-325G=) c.4928-325G= (n.4928-325G=) c.4715-325G= (n.4715-325G=) c.*1267G= (n.*1267G=) | |
11 | g.121610751G>T | CA229883329 | SORL1 | c.5240-325G>T (n.5240-325G>T) c.2072-325G>T (n.2072-325G>T) c.1085-325G>T (n.1085-325G>T) n.2552G>T c.1778-325G>T (n.1778-325G>T) c.1970-325G>T (n.1970-325G>T) c.5126-325G>T (n.5126-325G>T) c.*48-325G>T (n.*48-325G>T) c.3701-325G>T (n.3701-325G>T) c.2600-325G>T (n.2600-325G>T) c.4928-325G>T (n.4928-325G>T) c.4715-325G>T (n.4715-325G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610751_121610754del | CA2616504379 | SORL1 | c.5240-325_5240-322del (n.5240-325_5240-322del) c.2072-325_2072-322del (n.2072-325_2072-322del) c.1085-325_1085-322del (n.1085-325_1085-322del) n.2552_2555del c.1778-325_1778-322del (n.1778-325_1778-322del) c.1970-325_1970-322del (n.1970-325_1970-322del) c.5126-325_5126-322del (n.5126-325_5126-322del) c.*48-325_*48-322del (n.*48-325_*48-322del) c.3701-325_3701-322del (n.3701-325_3701-322del) c.2600-325_2600-322del (n.2600-325_2600-322del) c.4928-325_4928-322del (n.4928-325_4928-322del) c.4715-325_4715-322del (n.4715-325_4715-322del) c.*1267_*1270del (n.*1267_*1270del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610752C>A | CA2616504380 | SORL1 | c.5240-324C>A (n.5240-324C>A) c.2072-324C>A (n.2072-324C>A) c.1085-324C>A (n.1085-324C>A) n.2553C>A c.1778-324C>A (n.1778-324C>A) c.1970-324C>A (n.1970-324C>A) c.5126-324C>A (n.5126-324C>A) c.*48-324C>A (n.*48-324C>A) c.3701-324C>A (n.3701-324C>A) c.2600-324C>A (n.2600-324C>A) c.4928-324C>A (n.4928-324C>A) c.4715-324C>A (n.4715-324C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610752C>T | CA2616504381 | SORL1 | c.5240-324C>T (n.5240-324C>T) c.2072-324C>T (n.2072-324C>T) c.1085-324C>T (n.1085-324C>T) n.2553C>T c.1778-324C>T (n.1778-324C>T) c.1970-324C>T (n.1970-324C>T) c.5126-324C>T (n.5126-324C>T) c.*48-324C>T (n.*48-324C>T) c.3701-324C>T (n.3701-324C>T) c.2600-324C>T (n.2600-324C>T) c.4928-324C>T (n.4928-324C>T) c.4715-324C>T (n.4715-324C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610753A>G | CA2616504382 | SORL1 | c.5240-323A>G (n.5240-323A>G) c.2072-323A>G (n.2072-323A>G) c.1085-323A>G (n.1085-323A>G) n.2554A>G c.1778-323A>G (n.1778-323A>G) c.1970-323A>G (n.1970-323A>G) c.5126-323A>G (n.5126-323A>G) c.*48-323A>G (n.*48-323A>G) c.3701-323A>G (n.3701-323A>G) c.2600-323A>G (n.2600-323A>G) c.4928-323A>G (n.4928-323A>G) c.4715-323A>G (n.4715-323A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610754G>A | CA2004925787 | SORL1 | c.5240-322G>A (n.5240-322G>A) c.2072-322G>A (n.2072-322G>A) c.1085-322G>A (n.1085-322G>A) n.2555G>A c.1778-322G>A (n.1778-322G>A) c.1970-322G>A (n.1970-322G>A) c.5126-322G>A (n.5126-322G>A) c.*48-322G>A (n.*48-322G>A) c.3701-322G>A (n.3701-322G>A) c.2600-322G>A (n.2600-322G>A) c.4928-322G>A (n.4928-322G>A) c.4715-322G>A (n.4715-322G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) | dbSNP |
11 | g.121610754G= | CA2004925786 | SORL1 | c.5240-322G= (n.5240-322G=) c.2072-322G= (n.2072-322G=) c.1085-322G= (n.1085-322G=) n.2555G= c.1778-322G= (n.1778-322G=) c.1970-322G= (n.1970-322G=) c.5126-322G= (n.5126-322G=) c.*48-322G= (n.*48-322G=) c.3701-322G= (n.3701-322G=) c.2600-322G= (n.2600-322G=) c.4928-322G= (n.4928-322G=) c.4715-322G= (n.4715-322G=) c.*1270G= (n.*1270G=) | |
11 | g.121610754G>T | CA2616504383 | SORL1 | c.5240-322G>T (n.5240-322G>T) c.2072-322G>T (n.2072-322G>T) c.1085-322G>T (n.1085-322G>T) n.2555G>T c.1778-322G>T (n.1778-322G>T) c.1970-322G>T (n.1970-322G>T) c.5126-322G>T (n.5126-322G>T) c.*48-322G>T (n.*48-322G>T) c.3701-322G>T (n.3701-322G>T) c.2600-322G>T (n.2600-322G>T) c.4928-322G>T (n.4928-322G>T) c.4715-322G>T (n.4715-322G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610756G>T | CA2616504384 | SORL1 | c.5240-320G>T (n.5240-320G>T) c.2072-320G>T (n.2072-320G>T) c.1085-320G>T (n.1085-320G>T) n.2557G>T c.1778-320G>T (n.1778-320G>T) c.1970-320G>T (n.1970-320G>T) c.5126-320G>T (n.5126-320G>T) c.*48-320G>T (n.*48-320G>T) c.3701-320G>T (n.3701-320G>T) c.2600-320G>T (n.2600-320G>T) c.4928-320G>T (n.4928-320G>T) c.4715-320G>T (n.4715-320G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610757A= | CA2004925788 | SORL1 | c.5240-319A= (n.5240-319A=) c.2072-319A= (n.2072-319A=) c.1085-319A= (n.1085-319A=) n.2558A= c.1778-319A= (n.1778-319A=) c.1970-319A= (n.1970-319A=) c.5126-319A= (n.5126-319A=) c.*48-319A= (n.*48-319A=) c.3701-319A= (n.3701-319A=) c.2600-319A= (n.2600-319A=) c.4928-319A= (n.4928-319A=) c.4715-319A= (n.4715-319A=) c.*1273A= (n.*1273A=) | |
11 | g.121610757A>G | CA602238680 | SORL1 | c.5240-319A>G (n.5240-319A>G) c.2072-319A>G (n.2072-319A>G) c.1085-319A>G (n.1085-319A>G) n.2558A>G c.1778-319A>G (n.1778-319A>G) c.1970-319A>G (n.1970-319A>G) c.5126-319A>G (n.5126-319A>G) c.*48-319A>G (n.*48-319A>G) c.3701-319A>G (n.3701-319A>G) c.2600-319A>G (n.2600-319A>G) c.4928-319A>G (n.4928-319A>G) c.4715-319A>G (n.4715-319A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610758A>G | CA2616504385 | SORL1 | c.5240-318A>G (n.5240-318A>G) c.2072-318A>G (n.2072-318A>G) c.1085-318A>G (n.1085-318A>G) n.2559A>G c.1778-318A>G (n.1778-318A>G) c.1970-318A>G (n.1970-318A>G) c.5126-318A>G (n.5126-318A>G) c.*48-318A>G (n.*48-318A>G) c.3701-318A>G (n.3701-318A>G) c.2600-318A>G (n.2600-318A>G) c.4928-318A>G (n.4928-318A>G) c.4715-318A>G (n.4715-318A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) | gnomAD v4 |