WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610706C>A | CA2616504334 | SORL1 | c.5240-370C>A (n.5240-370C>A) c.2072-370C>A (n.2072-370C>A) c.1085-370C>A (n.1085-370C>A) n.2507C>A c.1778-370C>A (n.1778-370C>A) c.1970-370C>A (n.1970-370C>A) c.5126-370C>A (n.5126-370C>A) c.*48-370C>A (n.*48-370C>A) c.3701-370C>A (n.3701-370C>A) c.2600-370C>A (n.2600-370C>A) c.4928-370C>A (n.4928-370C>A) c.4715-370C>A (n.4715-370C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610706C>T | CA2616504335 | SORL1 | c.5240-370C>T (n.5240-370C>T) c.2072-370C>T (n.2072-370C>T) c.1085-370C>T (n.1085-370C>T) n.2507C>T c.1778-370C>T (n.1778-370C>T) c.1970-370C>T (n.1970-370C>T) c.5126-370C>T (n.5126-370C>T) c.*48-370C>T (n.*48-370C>T) c.3701-370C>T (n.3701-370C>T) c.2600-370C>T (n.2600-370C>T) c.4928-370C>T (n.4928-370C>T) c.4715-370C>T (n.4715-370C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610707T>A | CA2616504336 | SORL1 | c.5240-369T>A (n.5240-369T>A) c.2072-369T>A (n.2072-369T>A) c.1085-369T>A (n.1085-369T>A) n.2508T>A c.1778-369T>A (n.1778-369T>A) c.1970-369T>A (n.1970-369T>A) c.5126-369T>A (n.5126-369T>A) c.*48-369T>A (n.*48-369T>A) c.3701-369T>A (n.3701-369T>A) c.2600-369T>A (n.2600-369T>A) c.4928-369T>A (n.4928-369T>A) c.4715-369T>A (n.4715-369T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610707T>C | CA2616504337 | SORL1 | c.5240-369T>C (n.5240-369T>C) c.2072-369T>C (n.2072-369T>C) c.1085-369T>C (n.1085-369T>C) n.2508T>C c.1778-369T>C (n.1778-369T>C) c.1970-369T>C (n.1970-369T>C) c.5126-369T>C (n.5126-369T>C) c.*48-369T>C (n.*48-369T>C) c.3701-369T>C (n.3701-369T>C) c.2600-369T>C (n.2600-369T>C) c.4928-369T>C (n.4928-369T>C) c.4715-369T>C (n.4715-369T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>A | CA2616504338 | SORL1 | c.5240-368T>A (n.5240-368T>A) c.2072-368T>A (n.2072-368T>A) c.1085-368T>A (n.1085-368T>A) n.2509T>A c.1778-368T>A (n.1778-368T>A) c.1970-368T>A (n.1970-368T>A) c.5126-368T>A (n.5126-368T>A) c.*48-368T>A (n.*48-368T>A) c.3701-368T>A (n.3701-368T>A) c.2600-368T>A (n.2600-368T>A) c.4928-368T>A (n.4928-368T>A) c.4715-368T>A (n.4715-368T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>C | CA2616504339 | SORL1 | c.5240-368T>C (n.5240-368T>C) c.2072-368T>C (n.2072-368T>C) c.1085-368T>C (n.1085-368T>C) n.2509T>C c.1778-368T>C (n.1778-368T>C) c.1970-368T>C (n.1970-368T>C) c.5126-368T>C (n.5126-368T>C) c.*48-368T>C (n.*48-368T>C) c.3701-368T>C (n.3701-368T>C) c.2600-368T>C (n.2600-368T>C) c.4928-368T>C (n.4928-368T>C) c.4715-368T>C (n.4715-368T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>G | CA2616504340 | SORL1 | c.5240-368T>G (n.5240-368T>G) c.2072-368T>G (n.2072-368T>G) c.1085-368T>G (n.1085-368T>G) n.2509T>G c.1778-368T>G (n.1778-368T>G) c.1970-368T>G (n.1970-368T>G) c.5126-368T>G (n.5126-368T>G) c.*48-368T>G (n.*48-368T>G) c.3701-368T>G (n.3701-368T>G) c.2600-368T>G (n.2600-368T>G) c.4928-368T>G (n.4928-368T>G) c.4715-368T>G (n.4715-368T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610709G>A | CA913661241 | SORL1 | c.5240-367G>A (n.5240-367G>A) c.2072-367G>A (n.2072-367G>A) c.1085-367G>A (n.1085-367G>A) n.2510G>A c.1778-367G>A (n.1778-367G>A) c.1970-367G>A (n.1970-367G>A) c.5126-367G>A (n.5126-367G>A) c.*48-367G>A (n.*48-367G>A) c.3701-367G>A (n.3701-367G>A) c.2600-367G>A (n.2600-367G>A) c.4928-367G>A (n.4928-367G>A) c.4715-367G>A (n.4715-367G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610709G= | CA2004925773 | SORL1 | c.5240-367G= (n.5240-367G=) c.2072-367G= (n.2072-367G=) c.1085-367G= (n.1085-367G=) n.2510G= c.1778-367G= (n.1778-367G=) c.1970-367G= (n.1970-367G=) c.5126-367G= (n.5126-367G=) c.*48-367G= (n.*48-367G=) c.3701-367G= (n.3701-367G=) c.2600-367G= (n.2600-367G=) c.4928-367G= (n.4928-367G=) c.4715-367G= (n.4715-367G=) c.*1225G= (n.*1225G=) | |
| 11 | g.121610709G>T | CA2616504341 | SORL1 | c.5240-367G>T (n.5240-367G>T) c.2072-367G>T (n.2072-367G>T) c.1085-367G>T (n.1085-367G>T) n.2510G>T c.1778-367G>T (n.1778-367G>T) c.1970-367G>T (n.1970-367G>T) c.5126-367G>T (n.5126-367G>T) c.*48-367G>T (n.*48-367G>T) c.3701-367G>T (n.3701-367G>T) c.2600-367G>T (n.2600-367G>T) c.4928-367G>T (n.4928-367G>T) c.4715-367G>T (n.4715-367G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>C | CA2616504343 | SORL1 | c.5240-366A>C (n.5240-366A>C) c.2072-366A>C (n.2072-366A>C) c.1085-366A>C (n.1085-366A>C) n.2511A>C c.1778-366A>C (n.1778-366A>C) c.1970-366A>C (n.1970-366A>C) c.5126-366A>C (n.5126-366A>C) c.*48-366A>C (n.*48-366A>C) c.3701-366A>C (n.3701-366A>C) c.2600-366A>C (n.2600-366A>C) c.4928-366A>C (n.4928-366A>C) c.4715-366A>C (n.4715-366A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>G | CA2616504344 | SORL1 | c.5240-366A>G (n.5240-366A>G) c.2072-366A>G (n.2072-366A>G) c.1085-366A>G (n.1085-366A>G) n.2511A>G c.1778-366A>G (n.1778-366A>G) c.1970-366A>G (n.1970-366A>G) c.5126-366A>G (n.5126-366A>G) c.*48-366A>G (n.*48-366A>G) c.3701-366A>G (n.3701-366A>G) c.2600-366A>G (n.2600-366A>G) c.4928-366A>G (n.4928-366A>G) c.4715-366A>G (n.4715-366A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>T | CA2616504342 | SORL1 | c.5240-366A>T (n.5240-366A>T) c.2072-366A>T (n.2072-366A>T) c.1085-366A>T (n.1085-366A>T) n.2511A>T c.1778-366A>T (n.1778-366A>T) c.1970-366A>T (n.1970-366A>T) c.5126-366A>T (n.5126-366A>T) c.*48-366A>T (n.*48-366A>T) c.3701-366A>T (n.3701-366A>T) c.2600-366A>T (n.2600-366A>T) c.4928-366A>T (n.4928-366A>T) c.4715-366A>T (n.4715-366A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610711G>T | CA2616504345 | SORL1 | c.5240-365G>T (n.5240-365G>T) c.2072-365G>T (n.2072-365G>T) c.1085-365G>T (n.1085-365G>T) n.2512G>T c.1778-365G>T (n.1778-365G>T) c.1970-365G>T (n.1970-365G>T) c.5126-365G>T (n.5126-365G>T) c.*48-365G>T (n.*48-365G>T) c.3701-365G>T (n.3701-365G>T) c.2600-365G>T (n.2600-365G>T) c.4928-365G>T (n.4928-365G>T) c.4715-365G>T (n.4715-365G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610712A>G | CA2616504346 | SORL1 | c.5240-364A>G (n.5240-364A>G) c.2072-364A>G (n.2072-364A>G) c.1085-364A>G (n.1085-364A>G) n.2513A>G c.1778-364A>G (n.1778-364A>G) c.1970-364A>G (n.1970-364A>G) c.5126-364A>G (n.5126-364A>G) c.*48-364A>G (n.*48-364A>G) c.3701-364A>G (n.3701-364A>G) c.2600-364A>G (n.2600-364A>G) c.4928-364A>G (n.4928-364A>G) c.4715-364A>G (n.4715-364A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610712A>T | CA2616504347 | SORL1 | c.5240-364A>T (n.5240-364A>T) c.2072-364A>T (n.2072-364A>T) c.1085-364A>T (n.1085-364A>T) n.2513A>T c.1778-364A>T (n.1778-364A>T) c.1970-364A>T (n.1970-364A>T) c.5126-364A>T (n.5126-364A>T) c.*48-364A>T (n.*48-364A>T) c.3701-364A>T (n.3701-364A>T) c.2600-364A>T (n.2600-364A>T) c.4928-364A>T (n.4928-364A>T) c.4715-364A>T (n.4715-364A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610713T>G | CA2616504348 | SORL1 | c.5240-363T>G (n.5240-363T>G) c.2072-363T>G (n.2072-363T>G) c.1085-363T>G (n.1085-363T>G) n.2514T>G c.1778-363T>G (n.1778-363T>G) c.1970-363T>G (n.1970-363T>G) c.5126-363T>G (n.5126-363T>G) c.*48-363T>G (n.*48-363T>G) c.3701-363T>G (n.3701-363T>G) c.2600-363T>G (n.2600-363T>G) c.4928-363T>G (n.4928-363T>G) c.4715-363T>G (n.4715-363T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610715G>T | CA2616504349 | SORL1 | c.5240-361G>T (n.5240-361G>T) c.2072-361G>T (n.2072-361G>T) c.1085-361G>T (n.1085-361G>T) n.2516G>T c.1778-361G>T (n.1778-361G>T) c.1970-361G>T (n.1970-361G>T) c.5126-361G>T (n.5126-361G>T) c.*48-361G>T (n.*48-361G>T) c.3701-361G>T (n.3701-361G>T) c.2600-361G>T (n.2600-361G>T) c.4928-361G>T (n.4928-361G>T) c.4715-361G>T (n.4715-361G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610716G>A | CA2616504350 | SORL1 | c.5240-360G>A (n.5240-360G>A) c.2072-360G>A (n.2072-360G>A) c.1085-360G>A (n.1085-360G>A) n.2517G>A c.1778-360G>A (n.1778-360G>A) c.1970-360G>A (n.1970-360G>A) c.5126-360G>A (n.5126-360G>A) c.*48-360G>A (n.*48-360G>A) c.3701-360G>A (n.3701-360G>A) c.2600-360G>A (n.2600-360G>A) c.4928-360G>A (n.4928-360G>A) c.4715-360G>A (n.4715-360G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610716G>T | CA2616504351 | SORL1 | c.5240-360G>T (n.5240-360G>T) c.2072-360G>T (n.2072-360G>T) c.1085-360G>T (n.1085-360G>T) n.2517G>T c.1778-360G>T (n.1778-360G>T) c.1970-360G>T (n.1970-360G>T) c.5126-360G>T (n.5126-360G>T) c.*48-360G>T (n.*48-360G>T) c.3701-360G>T (n.3701-360G>T) c.2600-360G>T (n.2600-360G>T) c.4928-360G>T (n.4928-360G>T) c.4715-360G>T (n.4715-360G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610717T>C | CA602238677 | SORL1 | c.5240-359T>C (n.5240-359T>C) c.2072-359T>C (n.2072-359T>C) c.1085-359T>C (n.1085-359T>C) n.2518T>C c.1778-359T>C (n.1778-359T>C) c.1970-359T>C (n.1970-359T>C) c.5126-359T>C (n.5126-359T>C) c.*48-359T>C (n.*48-359T>C) c.3701-359T>C (n.3701-359T>C) c.2600-359T>C (n.2600-359T>C) c.4928-359T>C (n.4928-359T>C) c.4715-359T>C (n.4715-359T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610717T>G | CA2616504352 | SORL1 | c.5240-359T>G (n.5240-359T>G) c.2072-359T>G (n.2072-359T>G) c.1085-359T>G (n.1085-359T>G) n.2518T>G c.1778-359T>G (n.1778-359T>G) c.1970-359T>G (n.1970-359T>G) c.5126-359T>G (n.5126-359T>G) c.*48-359T>G (n.*48-359T>G) c.3701-359T>G (n.3701-359T>G) c.2600-359T>G (n.2600-359T>G) c.4928-359T>G (n.4928-359T>G) c.4715-359T>G (n.4715-359T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610717T= | CA2004925774 | SORL1 | c.5240-359T= (n.5240-359T=) c.2072-359T= (n.2072-359T=) c.1085-359T= (n.1085-359T=) n.2518T= c.1778-359T= (n.1778-359T=) c.1970-359T= (n.1970-359T=) c.5126-359T= (n.5126-359T=) c.*48-359T= (n.*48-359T=) c.3701-359T= (n.3701-359T=) c.2600-359T= (n.2600-359T=) c.4928-359T= (n.4928-359T=) c.4715-359T= (n.4715-359T=) c.*1233T= (n.*1233T=) | |
| 11 | g.121610718G>T | CA2616504353 | SORL1 | c.5240-358G>T (n.5240-358G>T) c.2072-358G>T (n.2072-358G>T) c.1085-358G>T (n.1085-358G>T) n.2519G>T c.1778-358G>T (n.1778-358G>T) c.1970-358G>T (n.1970-358G>T) c.5126-358G>T (n.5126-358G>T) c.*48-358G>T (n.*48-358G>T) c.3701-358G>T (n.3701-358G>T) c.2600-358G>T (n.2600-358G>T) c.4928-358G>T (n.4928-358G>T) c.4715-358G>T (n.4715-358G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610719G>A | CA2004925776 | SORL1 | c.5240-357G>A (n.5240-357G>A) c.2072-357G>A (n.2072-357G>A) c.1085-357G>A (n.1085-357G>A) n.2520G>A c.1778-357G>A (n.1778-357G>A) c.1970-357G>A (n.1970-357G>A) c.5126-357G>A (n.5126-357G>A) c.*48-357G>A (n.*48-357G>A) c.3701-357G>A (n.3701-357G>A) c.2600-357G>A (n.2600-357G>A) c.4928-357G>A (n.4928-357G>A) c.4715-357G>A (n.4715-357G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610719G>C | CA2616504354 | SORL1 | c.5240-357G>C (n.5240-357G>C) c.2072-357G>C (n.2072-357G>C) c.1085-357G>C (n.1085-357G>C) n.2520G>C c.1778-357G>C (n.1778-357G>C) c.1970-357G>C (n.1970-357G>C) c.5126-357G>C (n.5126-357G>C) c.*48-357G>C (n.*48-357G>C) c.3701-357G>C (n.3701-357G>C) c.2600-357G>C (n.2600-357G>C) c.4928-357G>C (n.4928-357G>C) c.4715-357G>C (n.4715-357G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610719G= | CA2004925775 | SORL1 | c.5240-357G= (n.5240-357G=) c.2072-357G= (n.2072-357G=) c.1085-357G= (n.1085-357G=) n.2520G= c.1778-357G= (n.1778-357G=) c.1970-357G= (n.1970-357G=) c.5126-357G= (n.5126-357G=) c.*48-357G= (n.*48-357G=) c.3701-357G= (n.3701-357G=) c.2600-357G= (n.2600-357G=) c.4928-357G= (n.4928-357G=) c.4715-357G= (n.4715-357G=) c.*1235G= (n.*1235G=) | |
| 11 | g.121610719G>T | CA2616504355 | SORL1 | c.5240-357G>T (n.5240-357G>T) c.2072-357G>T (n.2072-357G>T) c.1085-357G>T (n.1085-357G>T) n.2520G>T c.1778-357G>T (n.1778-357G>T) c.1970-357G>T (n.1970-357G>T) c.5126-357G>T (n.5126-357G>T) c.*48-357G>T (n.*48-357G>T) c.3701-357G>T (n.3701-357G>T) c.2600-357G>T (n.2600-357G>T) c.4928-357G>T (n.4928-357G>T) c.4715-357G>T (n.4715-357G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610720G>T | CA2616504356 | SORL1 | c.5240-356G>T (n.5240-356G>T) c.2072-356G>T (n.2072-356G>T) c.1085-356G>T (n.1085-356G>T) n.2521G>T c.1778-356G>T (n.1778-356G>T) c.1970-356G>T (n.1970-356G>T) c.5126-356G>T (n.5126-356G>T) c.*48-356G>T (n.*48-356G>T) c.3701-356G>T (n.3701-356G>T) c.2600-356G>T (n.2600-356G>T) c.4928-356G>T (n.4928-356G>T) c.4715-356G>T (n.4715-356G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610726_121610826del | CA2616504357 | SORL1 | c.5240-350_5240-250del (n.5240-350_5240-250del) c.2072-350_2072-250del (n.2072-350_2072-250del) c.1085-350_1085-250del (n.1085-350_1085-250del) n.2527_2627del c.1778-350_1778-250del (n.1778-350_1778-250del) c.1970-350_1970-250del (n.1970-350_1970-250del) c.5126-350_5126-250del (n.5126-350_5126-250del) c.*48-350_*48-250del (n.*48-350_*48-250del) c.3701-350_3701-250del (n.3701-350_3701-250del) c.2600-350_2600-250del (n.2600-350_2600-250del) c.4928-350_4928-250del (n.4928-350_4928-250del) c.4715-350_4715-250del (n.4715-350_4715-250del) c.*1242_*1342del (n.*1242_*1342del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610722C>A | CA2616504358 | SORL1 | c.5240-354C>A (n.5240-354C>A) c.2072-354C>A (n.2072-354C>A) c.1085-354C>A (n.1085-354C>A) n.2523C>A c.1778-354C>A (n.1778-354C>A) c.1970-354C>A (n.1970-354C>A) c.5126-354C>A (n.5126-354C>A) c.*48-354C>A (n.*48-354C>A) c.3701-354C>A (n.3701-354C>A) c.2600-354C>A (n.2600-354C>A) c.4928-354C>A (n.4928-354C>A) c.4715-354C>A (n.4715-354C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610723T>C | CA2616504359 | SORL1 | c.5240-353T>C (n.5240-353T>C) c.2072-353T>C (n.2072-353T>C) c.1085-353T>C (n.1085-353T>C) n.2524T>C c.1778-353T>C (n.1778-353T>C) c.1970-353T>C (n.1970-353T>C) c.5126-353T>C (n.5126-353T>C) c.*48-353T>C (n.*48-353T>C) c.3701-353T>C (n.3701-353T>C) c.2600-353T>C (n.2600-353T>C) c.4928-353T>C (n.4928-353T>C) c.4715-353T>C (n.4715-353T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610725del | CA2616504360 | SORL1 | c.5240-351del (n.5240-351del) c.2072-351del (n.2072-351del) c.1085-351del (n.1085-351del) n.2526del c.1778-351del (n.1778-351del) c.1970-351del (n.1970-351del) c.5126-351del (n.5126-351del) c.*48-351del (n.*48-351del) c.3701-351del (n.3701-351del) c.2600-351del (n.2600-351del) c.4928-351del (n.4928-351del) c.4715-351del (n.4715-351del) c.*1241del (n.*1241del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610724T>C | CA2616504361 | SORL1 | c.5240-352T>C (n.5240-352T>C) c.2072-352T>C (n.2072-352T>C) c.1085-352T>C (n.1085-352T>C) n.2525T>C c.1778-352T>C (n.1778-352T>C) c.1970-352T>C (n.1970-352T>C) c.5126-352T>C (n.5126-352T>C) c.*48-352T>C (n.*48-352T>C) c.3701-352T>C (n.3701-352T>C) c.2600-352T>C (n.2600-352T>C) c.4928-352T>C (n.4928-352T>C) c.4715-352T>C (n.4715-352T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610725T>C | CA2616504362 | SORL1 | c.5240-351T>C (n.5240-351T>C) c.2072-351T>C (n.2072-351T>C) c.1085-351T>C (n.1085-351T>C) n.2526T>C c.1778-351T>C (n.1778-351T>C) c.1970-351T>C (n.1970-351T>C) c.5126-351T>C (n.5126-351T>C) c.*48-351T>C (n.*48-351T>C) c.3701-351T>C (n.3701-351T>C) c.2600-351T>C (n.2600-351T>C) c.4928-351T>C (n.4928-351T>C) c.4715-351T>C (n.4715-351T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610728T>C | CA2616504363 | SORL1 | c.5240-348T>C (n.5240-348T>C) c.2072-348T>C (n.2072-348T>C) c.1085-348T>C (n.1085-348T>C) n.2529T>C c.1778-348T>C (n.1778-348T>C) c.1970-348T>C (n.1970-348T>C) c.5126-348T>C (n.5126-348T>C) c.*48-348T>C (n.*48-348T>C) c.3701-348T>C (n.3701-348T>C) c.2600-348T>C (n.2600-348T>C) c.4928-348T>C (n.4928-348T>C) c.4715-348T>C (n.4715-348T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610730G>A | CA672591892 | SORL1 | c.5240-346G>A (n.5240-346G>A) c.2072-346G>A (n.2072-346G>A) c.1085-346G>A (n.1085-346G>A) n.2531G>A c.1778-346G>A (n.1778-346G>A) c.1970-346G>A (n.1970-346G>A) c.5126-346G>A (n.5126-346G>A) c.*48-346G>A (n.*48-346G>A) c.3701-346G>A (n.3701-346G>A) c.2600-346G>A (n.2600-346G>A) c.4928-346G>A (n.4928-346G>A) c.4715-346G>A (n.4715-346G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610730G= | CA2004925777 | SORL1 | c.5240-346G= (n.5240-346G=) c.2072-346G= (n.2072-346G=) c.1085-346G= (n.1085-346G=) n.2531G= c.1778-346G= (n.1778-346G=) c.1970-346G= (n.1970-346G=) c.5126-346G= (n.5126-346G=) c.*48-346G= (n.*48-346G=) c.3701-346G= (n.3701-346G=) c.2600-346G= (n.2600-346G=) c.4928-346G= (n.4928-346G=) c.4715-346G= (n.4715-346G=) c.*1246G= (n.*1246G=) | |
| 11 | g.121610730G>T | CA2616504364 | SORL1 | c.5240-346G>T (n.5240-346G>T) c.2072-346G>T (n.2072-346G>T) c.1085-346G>T (n.1085-346G>T) n.2531G>T c.1778-346G>T (n.1778-346G>T) c.1970-346G>T (n.1970-346G>T) c.5126-346G>T (n.5126-346G>T) c.*48-346G>T (n.*48-346G>T) c.3701-346G>T (n.3701-346G>T) c.2600-346G>T (n.2600-346G>T) c.4928-346G>T (n.4928-346G>T) c.4715-346G>T (n.4715-346G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610732G>T | CA2616504365 | SORL1 | c.5240-344G>T (n.5240-344G>T) c.2072-344G>T (n.2072-344G>T) c.1085-344G>T (n.1085-344G>T) n.2533G>T c.1778-344G>T (n.1778-344G>T) c.1970-344G>T (n.1970-344G>T) c.5126-344G>T (n.5126-344G>T) c.*48-344G>T (n.*48-344G>T) c.3701-344G>T (n.3701-344G>T) c.2600-344G>T (n.2600-344G>T) c.4928-344G>T (n.4928-344G>T) c.4715-344G>T (n.4715-344G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610733C>A | CA2616504366 | SORL1 | c.5240-343C>A (n.5240-343C>A) c.2072-343C>A (n.2072-343C>A) c.1085-343C>A (n.1085-343C>A) n.2534C>A c.1778-343C>A (n.1778-343C>A) c.1970-343C>A (n.1970-343C>A) c.5126-343C>A (n.5126-343C>A) c.*48-343C>A (n.*48-343C>A) c.3701-343C>A (n.3701-343C>A) c.2600-343C>A (n.2600-343C>A) c.4928-343C>A (n.4928-343C>A) c.4715-343C>A (n.4715-343C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610733C>T | CA2616504367 | SORL1 | c.5240-343C>T (n.5240-343C>T) c.2072-343C>T (n.2072-343C>T) c.1085-343C>T (n.1085-343C>T) n.2534C>T c.1778-343C>T (n.1778-343C>T) c.1970-343C>T (n.1970-343C>T) c.5126-343C>T (n.5126-343C>T) c.*48-343C>T (n.*48-343C>T) c.3701-343C>T (n.3701-343C>T) c.2600-343C>T (n.2600-343C>T) c.4928-343C>T (n.4928-343C>T) c.4715-343C>T (n.4715-343C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610734C>A | CA2616504368 | SORL1 | c.5240-342C>A (n.5240-342C>A) c.2072-342C>A (n.2072-342C>A) c.1085-342C>A (n.1085-342C>A) n.2535C>A c.1778-342C>A (n.1778-342C>A) c.1970-342C>A (n.1970-342C>A) c.5126-342C>A (n.5126-342C>A) c.*48-342C>A (n.*48-342C>A) c.3701-342C>A (n.3701-342C>A) c.2600-342C>A (n.2600-342C>A) c.4928-342C>A (n.4928-342C>A) c.4715-342C>A (n.4715-342C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610735A>G | CA2616504369 | SORL1 | c.5240-341A>G (n.5240-341A>G) c.2072-341A>G (n.2072-341A>G) c.1085-341A>G (n.1085-341A>G) n.2536A>G c.1778-341A>G (n.1778-341A>G) c.1970-341A>G (n.1970-341A>G) c.5126-341A>G (n.5126-341A>G) c.*48-341A>G (n.*48-341A>G) c.3701-341A>G (n.3701-341A>G) c.2600-341A>G (n.2600-341A>G) c.4928-341A>G (n.4928-341A>G) c.4715-341A>G (n.4715-341A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610736A= | CA2004925778 | SORL1 | c.5240-340A= (n.5240-340A=) c.2072-340A= (n.2072-340A=) c.1085-340A= (n.1085-340A=) n.2537A= c.1778-340A= (n.1778-340A=) c.1970-340A= (n.1970-340A=) c.5126-340A= (n.5126-340A=) c.*48-340A= (n.*48-340A=) c.3701-340A= (n.3701-340A=) c.2600-340A= (n.2600-340A=) c.4928-340A= (n.4928-340A=) c.4715-340A= (n.4715-340A=) c.*1252A= (n.*1252A=) | |
| 11 | g.121610736A>G | CA672591893 | SORL1 | c.5240-340A>G (n.5240-340A>G) c.2072-340A>G (n.2072-340A>G) c.1085-340A>G (n.1085-340A>G) n.2537A>G c.1778-340A>G (n.1778-340A>G) c.1970-340A>G (n.1970-340A>G) c.5126-340A>G (n.5126-340A>G) c.*48-340A>G (n.*48-340A>G) c.3701-340A>G (n.3701-340A>G) c.2600-340A>G (n.2600-340A>G) c.4928-340A>G (n.4928-340A>G) c.4715-340A>G (n.4715-340A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610737_121610738del | CA2616504370 | SORL1 | c.5240-339_5240-338del (n.5240-339_5240-338del) c.2072-339_2072-338del (n.2072-339_2072-338del) c.1085-339_1085-338del (n.1085-339_1085-338del) n.2538_2539del c.1778-339_1778-338del (n.1778-339_1778-338del) c.1970-339_1970-338del (n.1970-339_1970-338del) c.5126-339_5126-338del (n.5126-339_5126-338del) c.*48-339_*48-338del (n.*48-339_*48-338del) c.3701-339_3701-338del (n.3701-339_3701-338del) c.2600-339_2600-338del (n.2600-339_2600-338del) c.4928-339_4928-338del (n.4928-339_4928-338del) c.4715-339_4715-338del (n.4715-339_4715-338del) c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610738C>A | CA2616504371 | SORL1 | c.5240-338C>A (n.5240-338C>A) c.2072-338C>A (n.2072-338C>A) c.1085-338C>A (n.1085-338C>A) n.2539C>A c.1778-338C>A (n.1778-338C>A) c.1970-338C>A (n.1970-338C>A) c.5126-338C>A (n.5126-338C>A) c.*48-338C>A (n.*48-338C>A) c.3701-338C>A (n.3701-338C>A) c.2600-338C>A (n.2600-338C>A) c.4928-338C>A (n.4928-338C>A) c.4715-338C>A (n.4715-338C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610739A>C | CA2616504372 | SORL1 | c.5240-337A>C (n.5240-337A>C) c.2072-337A>C (n.2072-337A>C) c.1085-337A>C (n.1085-337A>C) n.2540A>C c.1778-337A>C (n.1778-337A>C) c.1970-337A>C (n.1970-337A>C) c.5126-337A>C (n.5126-337A>C) c.*48-337A>C (n.*48-337A>C) c.3701-337A>C (n.3701-337A>C) c.2600-337A>C (n.2600-337A>C) c.4928-337A>C (n.4928-337A>C) c.4715-337A>C (n.4715-337A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610740A= | CA2004925779 | SORL1 | c.5240-336A= (n.5240-336A=) c.2072-336A= (n.2072-336A=) c.1085-336A= (n.1085-336A=) n.2541A= c.1778-336A= (n.1778-336A=) c.1970-336A= (n.1970-336A=) c.5126-336A= (n.5126-336A=) c.*48-336A= (n.*48-336A=) c.3701-336A= (n.3701-336A=) c.2600-336A= (n.2600-336A=) c.4928-336A= (n.4928-336A=) c.4715-336A= (n.4715-336A=) c.*1256A= (n.*1256A=) |