Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121610622G>A | CA2616504250 | SORL1 | c.5240-454G>A (n.5240-454G>A) c.2072-454G>A (n.2072-454G>A) c.1085-454G>A (n.1085-454G>A) n.2423G>A c.1778-454G>A (n.1778-454G>A) c.1970-454G>A (n.1970-454G>A) c.5126-454G>A (n.5126-454G>A) c.*48-454G>A (n.*48-454G>A) c.3701-454G>A (n.3701-454G>A) c.2600-454G>A (n.2600-454G>A) c.4928-454G>A (n.4928-454G>A) c.4715-454G>A (n.4715-454G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610622G>T | CA2616504251 | SORL1 | c.5240-454G>T (n.5240-454G>T) c.2072-454G>T (n.2072-454G>T) c.1085-454G>T (n.1085-454G>T) n.2423G>T c.1778-454G>T (n.1778-454G>T) c.1970-454G>T (n.1970-454G>T) c.5126-454G>T (n.5126-454G>T) c.*48-454G>T (n.*48-454G>T) c.3701-454G>T (n.3701-454G>T) c.2600-454G>T (n.2600-454G>T) c.4928-454G>T (n.4928-454G>T) c.4715-454G>T (n.4715-454G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610623C>A | CA2616504252 | SORL1 | c.5240-453C>A (n.5240-453C>A) c.2072-453C>A (n.2072-453C>A) c.1085-453C>A (n.1085-453C>A) n.2424C>A c.1778-453C>A (n.1778-453C>A) c.1970-453C>A (n.1970-453C>A) c.5126-453C>A (n.5126-453C>A) c.*48-453C>A (n.*48-453C>A) c.3701-453C>A (n.3701-453C>A) c.2600-453C>A (n.2600-453C>A) c.4928-453C>A (n.4928-453C>A) c.4715-453C>A (n.4715-453C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610623C>T | CA2616504253 | SORL1 | c.5240-453C>T (n.5240-453C>T) c.2072-453C>T (n.2072-453C>T) c.1085-453C>T (n.1085-453C>T) n.2424C>T c.1778-453C>T (n.1778-453C>T) c.1970-453C>T (n.1970-453C>T) c.5126-453C>T (n.5126-453C>T) c.*48-453C>T (n.*48-453C>T) c.3701-453C>T (n.3701-453C>T) c.2600-453C>T (n.2600-453C>T) c.4928-453C>T (n.4928-453C>T) c.4715-453C>T (n.4715-453C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610624T>C | CA2616504254 | SORL1 | c.5240-452T>C (n.5240-452T>C) c.2072-452T>C (n.2072-452T>C) c.1085-452T>C (n.1085-452T>C) n.2425T>C c.1778-452T>C (n.1778-452T>C) c.1970-452T>C (n.1970-452T>C) c.5126-452T>C (n.5126-452T>C) c.*48-452T>C (n.*48-452T>C) c.3701-452T>C (n.3701-452T>C) c.2600-452T>C (n.2600-452T>C) c.4928-452T>C (n.4928-452T>C) c.4715-452T>C (n.4715-452T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610625T>C | CA2616504255 | SORL1 | c.5240-451T>C (n.5240-451T>C) c.2072-451T>C (n.2072-451T>C) c.1085-451T>C (n.1085-451T>C) n.2426T>C c.1778-451T>C (n.1778-451T>C) c.1970-451T>C (n.1970-451T>C) c.5126-451T>C (n.5126-451T>C) c.*48-451T>C (n.*48-451T>C) c.3701-451T>C (n.3701-451T>C) c.2600-451T>C (n.2600-451T>C) c.4928-451T>C (n.4928-451T>C) c.4715-451T>C (n.4715-451T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610626C>A | CA2616504256 | SORL1 | c.5240-450C>A (n.5240-450C>A) c.2072-450C>A (n.2072-450C>A) c.1085-450C>A (n.1085-450C>A) n.2427C>A c.1778-450C>A (n.1778-450C>A) c.1970-450C>A (n.1970-450C>A) c.5126-450C>A (n.5126-450C>A) c.*48-450C>A (n.*48-450C>A) c.3701-450C>A (n.3701-450C>A) c.2600-450C>A (n.2600-450C>A) c.4928-450C>A (n.4928-450C>A) c.4715-450C>A (n.4715-450C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610627C>A | CA2616504257 | SORL1 | c.5240-449C>A (n.5240-449C>A) c.2072-449C>A (n.2072-449C>A) c.1085-449C>A (n.1085-449C>A) n.2428C>A c.1778-449C>A (n.1778-449C>A) c.1970-449C>A (n.1970-449C>A) c.5126-449C>A (n.5126-449C>A) c.*48-449C>A (n.*48-449C>A) c.3701-449C>A (n.3701-449C>A) c.2600-449C>A (n.2600-449C>A) c.4928-449C>A (n.4928-449C>A) c.4715-449C>A (n.4715-449C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610631G>T | CA2616504258 | SORL1 | c.5240-445G>T (n.5240-445G>T) c.2072-445G>T (n.2072-445G>T) c.1085-445G>T (n.1085-445G>T) n.2432G>T c.1778-445G>T (n.1778-445G>T) c.1970-445G>T (n.1970-445G>T) c.5126-445G>T (n.5126-445G>T) c.*48-445G>T (n.*48-445G>T) c.3701-445G>T (n.3701-445G>T) c.2600-445G>T (n.2600-445G>T) c.4928-445G>T (n.4928-445G>T) c.4715-445G>T (n.4715-445G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610632G>A | CA2616504259 | SORL1 | c.5240-444G>A (n.5240-444G>A) c.2072-444G>A (n.2072-444G>A) c.1085-444G>A (n.1085-444G>A) n.2433G>A c.1778-444G>A (n.1778-444G>A) c.1970-444G>A (n.1970-444G>A) c.5126-444G>A (n.5126-444G>A) c.*48-444G>A (n.*48-444G>A) c.3701-444G>A (n.3701-444G>A) c.2600-444G>A (n.2600-444G>A) c.4928-444G>A (n.4928-444G>A) c.4715-444G>A (n.4715-444G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610632G>T | CA2616504260 | SORL1 | c.5240-444G>T (n.5240-444G>T) c.2072-444G>T (n.2072-444G>T) c.1085-444G>T (n.1085-444G>T) n.2433G>T c.1778-444G>T (n.1778-444G>T) c.1970-444G>T (n.1970-444G>T) c.5126-444G>T (n.5126-444G>T) c.*48-444G>T (n.*48-444G>T) c.3701-444G>T (n.3701-444G>T) c.2600-444G>T (n.2600-444G>T) c.4928-444G>T (n.4928-444G>T) c.4715-444G>T (n.4715-444G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610633C>T | CA2616504261 | SORL1 | c.5240-443C>T (n.5240-443C>T) c.2072-443C>T (n.2072-443C>T) c.1085-443C>T (n.1085-443C>T) n.2434C>T c.1778-443C>T (n.1778-443C>T) c.1970-443C>T (n.1970-443C>T) c.5126-443C>T (n.5126-443C>T) c.*48-443C>T (n.*48-443C>T) c.3701-443C>T (n.3701-443C>T) c.2600-443C>T (n.2600-443C>T) c.4928-443C>T (n.4928-443C>T) c.4715-443C>T (n.4715-443C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610634C>T | CA2616504262 | SORL1 | c.5240-442C>T (n.5240-442C>T) c.2072-442C>T (n.2072-442C>T) c.1085-442C>T (n.1085-442C>T) n.2435C>T c.1778-442C>T (n.1778-442C>T) c.1970-442C>T (n.1970-442C>T) c.5126-442C>T (n.5126-442C>T) c.*48-442C>T (n.*48-442C>T) c.3701-442C>T (n.3701-442C>T) c.2600-442C>T (n.2600-442C>T) c.4928-442C>T (n.4928-442C>T) c.4715-442C>T (n.4715-442C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610635A>G | CA2616504263 | SORL1 | c.5240-441A>G (n.5240-441A>G) c.2072-441A>G (n.2072-441A>G) c.1085-441A>G (n.1085-441A>G) n.2436A>G c.1778-441A>G (n.1778-441A>G) c.1970-441A>G (n.1970-441A>G) c.5126-441A>G (n.5126-441A>G) c.*48-441A>G (n.*48-441A>G) c.3701-441A>G (n.3701-441A>G) c.2600-441A>G (n.2600-441A>G) c.4928-441A>G (n.4928-441A>G) c.4715-441A>G (n.4715-441A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610636C>T | CA2616504264 | SORL1 | c.5240-440C>T (n.5240-440C>T) c.2072-440C>T (n.2072-440C>T) c.1085-440C>T (n.1085-440C>T) n.2437C>T c.1778-440C>T (n.1778-440C>T) c.1970-440C>T (n.1970-440C>T) c.5126-440C>T (n.5126-440C>T) c.*48-440C>T (n.*48-440C>T) c.3701-440C>T (n.3701-440C>T) c.2600-440C>T (n.2600-440C>T) c.4928-440C>T (n.4928-440C>T) c.4715-440C>T (n.4715-440C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610637A= | CA2004925744 | SORL1 | c.5240-439A= (n.5240-439A=) c.2072-439A= (n.2072-439A=) c.1085-439A= (n.1085-439A=) n.2438A= c.1778-439A= (n.1778-439A=) c.1970-439A= (n.1970-439A=) c.5126-439A= (n.5126-439A=) c.*48-439A= (n.*48-439A=) c.3701-439A= (n.3701-439A=) c.2600-439A= (n.2600-439A=) c.4928-439A= (n.4928-439A=) c.4715-439A= (n.4715-439A=) c.*1153A= (n.*1153A=) | |
11 | g.121610637A>G | CA672591858 | SORL1 | c.5240-439A>G (n.5240-439A>G) c.2072-439A>G (n.2072-439A>G) c.1085-439A>G (n.1085-439A>G) n.2438A>G c.1778-439A>G (n.1778-439A>G) c.1970-439A>G (n.1970-439A>G) c.5126-439A>G (n.5126-439A>G) c.*48-439A>G (n.*48-439A>G) c.3701-439A>G (n.3701-439A>G) c.2600-439A>G (n.2600-439A>G) c.4928-439A>G (n.4928-439A>G) c.4715-439A>G (n.4715-439A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610640del | CA2616504265 | SORL1 | c.5240-436del (n.5240-436del) c.2072-436del (n.2072-436del) c.1085-436del (n.1085-436del) n.2441del c.1778-436del (n.1778-436del) c.1970-436del (n.1970-436del) c.5126-436del (n.5126-436del) c.*48-436del (n.*48-436del) c.3701-436del (n.3701-436del) c.2600-436del (n.2600-436del) c.4928-436del (n.4928-436del) c.4715-436del (n.4715-436del) c.*1156del (n.*1156del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610640C= | CA2004925746 | SORL1 | c.5240-436C= (n.5240-436C=) c.2072-436C= (n.2072-436C=) c.1085-436C= (n.1085-436C=) n.2441C= c.1778-436C= (n.1778-436C=) c.1970-436C= (n.1970-436C=) c.5126-436C= (n.5126-436C=) c.*48-436C= (n.*48-436C=) c.3701-436C= (n.3701-436C=) c.2600-436C= (n.2600-436C=) c.4928-436C= (n.4928-436C=) c.4715-436C= (n.4715-436C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
11 | g.121610640C>G | CA602238674 | SORL1 | c.5240-436C>G (n.5240-436C>G) c.2072-436C>G (n.2072-436C>G) c.1085-436C>G (n.1085-436C>G) n.2441C>G c.1778-436C>G (n.1778-436C>G) c.1970-436C>G (n.1970-436C>G) c.5126-436C>G (n.5126-436C>G) c.*48-436C>G (n.*48-436C>G) c.3701-436C>G (n.3701-436C>G) c.2600-436C>G (n.2600-436C>G) c.4928-436C>G (n.4928-436C>G) c.4715-436C>G (n.4715-436C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610640C>T | CA2004925745 | SORL1 | c.5240-436C>T (n.5240-436C>T) c.2072-436C>T (n.2072-436C>T) c.1085-436C>T (n.1085-436C>T) n.2441C>T c.1778-436C>T (n.1778-436C>T) c.1970-436C>T (n.1970-436C>T) c.5126-436C>T (n.5126-436C>T) c.*48-436C>T (n.*48-436C>T) c.3701-436C>T (n.3701-436C>T) c.2600-436C>T (n.2600-436C>T) c.4928-436C>T (n.4928-436C>T) c.4715-436C>T (n.4715-436C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP |
11 | g.121610642T>C | CA2616504266 | SORL1 | c.5240-434T>C (n.5240-434T>C) c.2072-434T>C (n.2072-434T>C) c.1085-434T>C (n.1085-434T>C) n.2443T>C c.1778-434T>C (n.1778-434T>C) c.1970-434T>C (n.1970-434T>C) c.5126-434T>C (n.5126-434T>C) c.*48-434T>C (n.*48-434T>C) c.3701-434T>C (n.3701-434T>C) c.2600-434T>C (n.2600-434T>C) c.4928-434T>C (n.4928-434T>C) c.4715-434T>C (n.4715-434T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610642T>G | CA672591860 | SORL1 | c.5240-434T>G (n.5240-434T>G) c.2072-434T>G (n.2072-434T>G) c.1085-434T>G (n.1085-434T>G) n.2443T>G c.1778-434T>G (n.1778-434T>G) c.1970-434T>G (n.1970-434T>G) c.5126-434T>G (n.5126-434T>G) c.*48-434T>G (n.*48-434T>G) c.3701-434T>G (n.3701-434T>G) c.2600-434T>G (n.2600-434T>G) c.4928-434T>G (n.4928-434T>G) c.4715-434T>G (n.4715-434T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) | dbSNP |
11 | g.121610642T= | CA2004925747 | SORL1 | c.5240-434T= (n.5240-434T=) c.2072-434T= (n.2072-434T=) c.1085-434T= (n.1085-434T=) n.2443T= c.1778-434T= (n.1778-434T=) c.1970-434T= (n.1970-434T=) c.5126-434T= (n.5126-434T=) c.*48-434T= (n.*48-434T=) c.3701-434T= (n.3701-434T=) c.2600-434T= (n.2600-434T=) c.4928-434T= (n.4928-434T=) c.4715-434T= (n.4715-434T=) c.*1158T= (n.*1158T=) | |
11 | g.121610643T>C | CA2616504267 | SORL1 | c.5240-433T>C (n.5240-433T>C) c.2072-433T>C (n.2072-433T>C) c.1085-433T>C (n.1085-433T>C) n.2444T>C c.1778-433T>C (n.1778-433T>C) c.1970-433T>C (n.1970-433T>C) c.5126-433T>C (n.5126-433T>C) c.*48-433T>C (n.*48-433T>C) c.3701-433T>C (n.3701-433T>C) c.2600-433T>C (n.2600-433T>C) c.4928-433T>C (n.4928-433T>C) c.4715-433T>C (n.4715-433T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610644C>A | CA2616504268 | SORL1 | c.5240-432C>A (n.5240-432C>A) c.2072-432C>A (n.2072-432C>A) c.1085-432C>A (n.1085-432C>A) n.2445C>A c.1778-432C>A (n.1778-432C>A) c.1970-432C>A (n.1970-432C>A) c.5126-432C>A (n.5126-432C>A) c.*48-432C>A (n.*48-432C>A) c.3701-432C>A (n.3701-432C>A) c.2600-432C>A (n.2600-432C>A) c.4928-432C>A (n.4928-432C>A) c.4715-432C>A (n.4715-432C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610645C>A | CA2616504269 | SORL1 | c.5240-431C>A (n.5240-431C>A) c.2072-431C>A (n.2072-431C>A) c.1085-431C>A (n.1085-431C>A) n.2446C>A c.1778-431C>A (n.1778-431C>A) c.1970-431C>A (n.1970-431C>A) c.5126-431C>A (n.5126-431C>A) c.*48-431C>A (n.*48-431C>A) c.3701-431C>A (n.3701-431C>A) c.2600-431C>A (n.2600-431C>A) c.4928-431C>A (n.4928-431C>A) c.4715-431C>A (n.4715-431C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610646A= | CA2004925748 | SORL1 | c.5240-430A= (n.5240-430A=) c.2072-430A= (n.2072-430A=) c.1085-430A= (n.1085-430A=) n.2447A= c.1778-430A= (n.1778-430A=) c.1970-430A= (n.1970-430A=) c.5126-430A= (n.5126-430A=) c.*48-430A= (n.*48-430A=) c.3701-430A= (n.3701-430A=) c.2600-430A= (n.2600-430A=) c.4928-430A= (n.4928-430A=) c.4715-430A= (n.4715-430A=) c.*1162A= (n.*1162A=) | |
11 | g.121610646A>G | CA2004925749 | SORL1 | c.5240-430A>G (n.5240-430A>G) c.2072-430A>G (n.2072-430A>G) c.1085-430A>G (n.1085-430A>G) n.2447A>G c.1778-430A>G (n.1778-430A>G) c.1970-430A>G (n.1970-430A>G) c.5126-430A>G (n.5126-430A>G) c.*48-430A>G (n.*48-430A>G) c.3701-430A>G (n.3701-430A>G) c.2600-430A>G (n.2600-430A>G) c.4928-430A>G (n.4928-430A>G) c.4715-430A>G (n.4715-430A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) | dbSNP |
11 | g.121610647T>C | CA2616504271 | SORL1 | c.5240-429T>C (n.5240-429T>C) c.2072-429T>C (n.2072-429T>C) c.1085-429T>C (n.1085-429T>C) n.2448T>C c.1778-429T>C (n.1778-429T>C) c.1970-429T>C (n.1970-429T>C) c.5126-429T>C (n.5126-429T>C) c.*48-429T>C (n.*48-429T>C) c.3701-429T>C (n.3701-429T>C) c.2600-429T>C (n.2600-429T>C) c.4928-429T>C (n.4928-429T>C) c.4715-429T>C (n.4715-429T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610650del | CA2616504270 | SORL1 | c.5240-426del (n.5240-426del) c.2072-426del (n.2072-426del) c.1085-426del (n.1085-426del) n.2451del c.1778-426del (n.1778-426del) c.1970-426del (n.1970-426del) c.5126-426del (n.5126-426del) c.*48-426del (n.*48-426del) c.3701-426del (n.3701-426del) c.2600-426del (n.2600-426del) c.4928-426del (n.4928-426del) c.4715-426del (n.4715-426del) c.*1166del (n.*1166del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610648T>C | CA2616504272 | SORL1 | c.5240-428T>C (n.5240-428T>C) c.2072-428T>C (n.2072-428T>C) c.1085-428T>C (n.1085-428T>C) n.2449T>C c.1778-428T>C (n.1778-428T>C) c.1970-428T>C (n.1970-428T>C) c.5126-428T>C (n.5126-428T>C) c.*48-428T>C (n.*48-428T>C) c.3701-428T>C (n.3701-428T>C) c.2600-428T>C (n.2600-428T>C) c.4928-428T>C (n.4928-428T>C) c.4715-428T>C (n.4715-428T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610650T>G | CA672591861 | SORL1 | c.5240-426T>G (n.5240-426T>G) c.2072-426T>G (n.2072-426T>G) c.1085-426T>G (n.1085-426T>G) n.2451T>G c.1778-426T>G (n.1778-426T>G) c.1970-426T>G (n.1970-426T>G) c.5126-426T>G (n.5126-426T>G) c.*48-426T>G (n.*48-426T>G) c.3701-426T>G (n.3701-426T>G) c.2600-426T>G (n.2600-426T>G) c.4928-426T>G (n.4928-426T>G) c.4715-426T>G (n.4715-426T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610650T= | CA2004925750 | SORL1 | c.5240-426T= (n.5240-426T=) c.2072-426T= (n.2072-426T=) c.1085-426T= (n.1085-426T=) n.2451T= c.1778-426T= (n.1778-426T=) c.1970-426T= (n.1970-426T=) c.5126-426T= (n.5126-426T=) c.*48-426T= (n.*48-426T=) c.3701-426T= (n.3701-426T=) c.2600-426T= (n.2600-426T=) c.4928-426T= (n.4928-426T=) c.4715-426T= (n.4715-426T=) c.*1166T= (n.*1166T=) | |
11 | g.121610651G>A | CA2616504273 | SORL1 | c.5240-425G>A (n.5240-425G>A) c.2072-425G>A (n.2072-425G>A) c.1085-425G>A (n.1085-425G>A) n.2452G>A c.1778-425G>A (n.1778-425G>A) c.1970-425G>A (n.1970-425G>A) c.5126-425G>A (n.5126-425G>A) c.*48-425G>A (n.*48-425G>A) c.3701-425G>A (n.3701-425G>A) c.2600-425G>A (n.2600-425G>A) c.4928-425G>A (n.4928-425G>A) c.4715-425G>A (n.4715-425G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610651G= | CA2004925751 | SORL1 | c.5240-425G= (n.5240-425G=) c.2072-425G= (n.2072-425G=) c.1085-425G= (n.1085-425G=) n.2452G= c.1778-425G= (n.1778-425G=) c.1970-425G= (n.1970-425G=) c.5126-425G= (n.5126-425G=) c.*48-425G= (n.*48-425G=) c.3701-425G= (n.3701-425G=) c.2600-425G= (n.2600-425G=) c.4928-425G= (n.4928-425G=) c.4715-425G= (n.4715-425G=) c.*1167G= (n.*1167G=) | |
11 | g.121610651G>T | CA2004925752 | SORL1 | c.5240-425G>T (n.5240-425G>T) c.2072-425G>T (n.2072-425G>T) c.1085-425G>T (n.1085-425G>T) n.2452G>T c.1778-425G>T (n.1778-425G>T) c.1970-425G>T (n.1970-425G>T) c.5126-425G>T (n.5126-425G>T) c.*48-425G>T (n.*48-425G>T) c.3701-425G>T (n.3701-425G>T) c.2600-425G>T (n.2600-425G>T) c.4928-425G>T (n.4928-425G>T) c.4715-425G>T (n.4715-425G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610652C>A | CA2616504274 | SORL1 | c.5240-424C>A (n.5240-424C>A) c.2072-424C>A (n.2072-424C>A) c.1085-424C>A (n.1085-424C>A) n.2453C>A c.1778-424C>A (n.1778-424C>A) c.1970-424C>A (n.1970-424C>A) c.5126-424C>A (n.5126-424C>A) c.*48-424C>A (n.*48-424C>A) c.3701-424C>A (n.3701-424C>A) c.2600-424C>A (n.2600-424C>A) c.4928-424C>A (n.4928-424C>A) c.4715-424C>A (n.4715-424C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610652C>T | CA2616504275 | SORL1 | c.5240-424C>T (n.5240-424C>T) c.2072-424C>T (n.2072-424C>T) c.1085-424C>T (n.1085-424C>T) n.2453C>T c.1778-424C>T (n.1778-424C>T) c.1970-424C>T (n.1970-424C>T) c.5126-424C>T (n.5126-424C>T) c.*48-424C>T (n.*48-424C>T) c.3701-424C>T (n.3701-424C>T) c.2600-424C>T (n.2600-424C>T) c.4928-424C>T (n.4928-424C>T) c.4715-424C>T (n.4715-424C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610653C>A | CA2616504277 | SORL1 | c.5240-423C>A (n.5240-423C>A) c.2072-423C>A (n.2072-423C>A) c.1085-423C>A (n.1085-423C>A) n.2454C>A c.1778-423C>A (n.1778-423C>A) c.1970-423C>A (n.1970-423C>A) c.5126-423C>A (n.5126-423C>A) c.*48-423C>A (n.*48-423C>A) c.3701-423C>A (n.3701-423C>A) c.2600-423C>A (n.2600-423C>A) c.4928-423C>A (n.4928-423C>A) c.4715-423C>A (n.4715-423C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610653C>T | CA2616504278 | SORL1 | c.5240-423C>T (n.5240-423C>T) c.2072-423C>T (n.2072-423C>T) c.1085-423C>T (n.1085-423C>T) n.2454C>T c.1778-423C>T (n.1778-423C>T) c.1970-423C>T (n.1970-423C>T) c.5126-423C>T (n.5126-423C>T) c.*48-423C>T (n.*48-423C>T) c.3701-423C>T (n.3701-423C>T) c.2600-423C>T (n.2600-423C>T) c.4928-423C>T (n.4928-423C>T) c.4715-423C>T (n.4715-423C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610656_121610657del | CA2616504276 | SORL1 | c.5240-420_5240-419del (n.5240-420_5240-419del) c.2072-420_2072-419del (n.2072-420_2072-419del) c.1085-420_1085-419del (n.1085-420_1085-419del) n.2457_2458del c.1778-420_1778-419del (n.1778-420_1778-419del) c.1970-420_1970-419del (n.1970-420_1970-419del) c.5126-420_5126-419del (n.5126-420_5126-419del) c.*48-420_*48-419del (n.*48-420_*48-419del) c.3701-420_3701-419del (n.3701-420_3701-419del) c.2600-420_2600-419del (n.2600-420_2600-419del) c.4928-420_4928-419del (n.4928-420_4928-419del) c.4715-420_4715-419del (n.4715-420_4715-419del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610654A= | CA2004925753 | SORL1 | c.5240-422A= (n.5240-422A=) c.2072-422A= (n.2072-422A=) c.1085-422A= (n.1085-422A=) n.2455A= c.1778-422A= (n.1778-422A=) c.1970-422A= (n.1970-422A=) c.5126-422A= (n.5126-422A=) c.*48-422A= (n.*48-422A=) c.3701-422A= (n.3701-422A=) c.2600-422A= (n.2600-422A=) c.4928-422A= (n.4928-422A=) c.4715-422A= (n.4715-422A=) c.*1170A= (n.*1170A=) | |
11 | g.121610654A>C | CA2004925754 | SORL1 | c.5240-422A>C (n.5240-422A>C) c.2072-422A>C (n.2072-422A>C) c.1085-422A>C (n.1085-422A>C) n.2455A>C c.1778-422A>C (n.1778-422A>C) c.1970-422A>C (n.1970-422A>C) c.5126-422A>C (n.5126-422A>C) c.*48-422A>C (n.*48-422A>C) c.3701-422A>C (n.3701-422A>C) c.2600-422A>C (n.2600-422A>C) c.4928-422A>C (n.4928-422A>C) c.4715-422A>C (n.4715-422A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) | dbSNP |
11 | g.121610654A>G | CA2616504279 | SORL1 | c.5240-422A>G (n.5240-422A>G) c.2072-422A>G (n.2072-422A>G) c.1085-422A>G (n.1085-422A>G) n.2455A>G c.1778-422A>G (n.1778-422A>G) c.1970-422A>G (n.1970-422A>G) c.5126-422A>G (n.5126-422A>G) c.*48-422A>G (n.*48-422A>G) c.3701-422A>G (n.3701-422A>G) c.2600-422A>G (n.2600-422A>G) c.4928-422A>G (n.4928-422A>G) c.4715-422A>G (n.4715-422A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610655C= | CA2004925755 | SORL1 | c.5240-421C= (n.5240-421C=) c.2072-421C= (n.2072-421C=) c.1085-421C= (n.1085-421C=) n.2456C= c.1778-421C= (n.1778-421C=) c.1970-421C= (n.1970-421C=) c.5126-421C= (n.5126-421C=) c.*48-421C= (n.*48-421C=) c.3701-421C= (n.3701-421C=) c.2600-421C= (n.2600-421C=) c.4928-421C= (n.4928-421C=) c.4715-421C= (n.4715-421C=) c.*1171C= (n.*1171C=) | |
11 | g.121610655C>T | CA602238675 | SORL1 | c.5240-421C>T (n.5240-421C>T) c.2072-421C>T (n.2072-421C>T) c.1085-421C>T (n.1085-421C>T) n.2456C>T c.1778-421C>T (n.1778-421C>T) c.1970-421C>T (n.1970-421C>T) c.5126-421C>T (n.5126-421C>T) c.*48-421C>T (n.*48-421C>T) c.3701-421C>T (n.3701-421C>T) c.2600-421C>T (n.2600-421C>T) c.4928-421C>T (n.4928-421C>T) c.4715-421C>T (n.4715-421C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610657C= | CA2004925756 | SORL1 | c.5240-419C= (n.5240-419C=) c.2072-419C= (n.2072-419C=) c.1085-419C= (n.1085-419C=) n.2458C= c.1778-419C= (n.1778-419C=) c.1970-419C= (n.1970-419C=) c.5126-419C= (n.5126-419C=) c.*48-419C= (n.*48-419C=) c.3701-419C= (n.3701-419C=) c.2600-419C= (n.2600-419C=) c.4928-419C= (n.4928-419C=) c.4715-419C= (n.4715-419C=) c.*1173C= (n.*1173C=) | |
11 | g.121610657C>G | CA2616504280 | SORL1 | c.5240-419C>G (n.5240-419C>G) c.2072-419C>G (n.2072-419C>G) c.1085-419C>G (n.1085-419C>G) n.2458C>G c.1778-419C>G (n.1778-419C>G) c.1970-419C>G (n.1970-419C>G) c.5126-419C>G (n.5126-419C>G) c.*48-419C>G (n.*48-419C>G) c.3701-419C>G (n.3701-419C>G) c.2600-419C>G (n.2600-419C>G) c.4928-419C>G (n.4928-419C>G) c.4715-419C>G (n.4715-419C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610657C>T | CA229883272 | SORL1 | c.5240-419C>T (n.5240-419C>T) c.2072-419C>T (n.2072-419C>T) c.1085-419C>T (n.1085-419C>T) n.2458C>T c.1778-419C>T (n.1778-419C>T) c.1970-419C>T (n.1970-419C>T) c.5126-419C>T (n.5126-419C>T) c.*48-419C>T (n.*48-419C>T) c.3701-419C>T (n.3701-419C>T) c.2600-419C>T (n.2600-419C>T) c.4928-419C>T (n.4928-419C>T) c.4715-419C>T (n.4715-419C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |