Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121610617T>CCA672591856SORL1c.5240-459T>C (n.5240-459T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.121610621A>CCA2004925742SORL1c.5240-455A>C (n.5240-455A>C)
c.2072-455A>C (n.2072-455A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2423G>T
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 gnomAD v4
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n.2424C>A
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 gnomAD v4
11g.121610623C>TCA2616504253SORL1c.5240-453C>T (n.5240-453C>T)
c.2072-453C>T (n.2072-453C>T)
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n.2424C>T
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 gnomAD v4
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c.2072-452T>C (n.2072-452T>C)
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n.2425T>C
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 gnomAD v4
11g.121610625T>CCA2616504255SORL1c.5240-451T>C (n.5240-451T>C)
c.2072-451T>C (n.2072-451T>C)
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n.2426T>C
c.1778-451T>C (n.1778-451T>C)
c.1970-451T>C (n.1970-451T>C)
c.5126-451T>C (n.5126-451T>C)
c.*48-451T>C (n.*48-451T>C)
c.3701-451T>C (n.3701-451T>C)
c.2600-451T>C (n.2600-451T>C)
c.4928-451T>C (n.4928-451T>C)
c.4715-451T>C (n.4715-451T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
 gnomAD v4
11g.121610626C>ACA2616504256SORL1c.5240-450C>A (n.5240-450C>A)
c.2072-450C>A (n.2072-450C>A)
c.1085-450C>A (n.1085-450C>A)
n.2427C>A
c.1778-450C>A (n.1778-450C>A)
c.1970-450C>A (n.1970-450C>A)
c.5126-450C>A (n.5126-450C>A)
c.*48-450C>A (n.*48-450C>A)
c.3701-450C>A (n.3701-450C>A)
c.2600-450C>A (n.2600-450C>A)
c.4928-450C>A (n.4928-450C>A)
c.4715-450C>A (n.4715-450C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
 gnomAD v4
11g.121610627C>ACA2616504257SORL1c.5240-449C>A (n.5240-449C>A)
c.2072-449C>A (n.2072-449C>A)
c.1085-449C>A (n.1085-449C>A)
n.2428C>A
c.1778-449C>A (n.1778-449C>A)
c.1970-449C>A (n.1970-449C>A)
c.5126-449C>A (n.5126-449C>A)
c.*48-449C>A (n.*48-449C>A)
c.3701-449C>A (n.3701-449C>A)
c.2600-449C>A (n.2600-449C>A)
c.4928-449C>A (n.4928-449C>A)
c.4715-449C>A (n.4715-449C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
 gnomAD v4
11g.121610631G>TCA2616504258SORL1c.5240-445G>T (n.5240-445G>T)
c.2072-445G>T (n.2072-445G>T)
c.1085-445G>T (n.1085-445G>T)
n.2432G>T
c.1778-445G>T (n.1778-445G>T)
c.1970-445G>T (n.1970-445G>T)
c.5126-445G>T (n.5126-445G>T)
c.*48-445G>T (n.*48-445G>T)
c.3701-445G>T (n.3701-445G>T)
c.2600-445G>T (n.2600-445G>T)
c.4928-445G>T (n.4928-445G>T)
c.4715-445G>T (n.4715-445G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
 gnomAD v4
11g.121610632G>ACA2616504259SORL1c.5240-444G>A (n.5240-444G>A)
c.2072-444G>A (n.2072-444G>A)
c.1085-444G>A (n.1085-444G>A)
n.2433G>A
c.1778-444G>A (n.1778-444G>A)
c.1970-444G>A (n.1970-444G>A)
c.5126-444G>A (n.5126-444G>A)
c.*48-444G>A (n.*48-444G>A)
c.3701-444G>A (n.3701-444G>A)
c.2600-444G>A (n.2600-444G>A)
c.4928-444G>A (n.4928-444G>A)
c.4715-444G>A (n.4715-444G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
 gnomAD v4
11g.121610632G>TCA2616504260SORL1c.5240-444G>T (n.5240-444G>T)
c.2072-444G>T (n.2072-444G>T)
c.1085-444G>T (n.1085-444G>T)
n.2433G>T
c.1778-444G>T (n.1778-444G>T)
c.1970-444G>T (n.1970-444G>T)
c.5126-444G>T (n.5126-444G>T)
c.*48-444G>T (n.*48-444G>T)
c.3701-444G>T (n.3701-444G>T)
c.2600-444G>T (n.2600-444G>T)
c.4928-444G>T (n.4928-444G>T)
c.4715-444G>T (n.4715-444G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
 gnomAD v4
11g.121610633C>TCA2616504261SORL1c.5240-443C>T (n.5240-443C>T)
c.2072-443C>T (n.2072-443C>T)
c.1085-443C>T (n.1085-443C>T)
n.2434C>T
c.1778-443C>T (n.1778-443C>T)
c.1970-443C>T (n.1970-443C>T)
c.5126-443C>T (n.5126-443C>T)
c.*48-443C>T (n.*48-443C>T)
c.3701-443C>T (n.3701-443C>T)
c.2600-443C>T (n.2600-443C>T)
c.4928-443C>T (n.4928-443C>T)
c.4715-443C>T (n.4715-443C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
 gnomAD v4
11g.121610634C>TCA2616504262SORL1c.5240-442C>T (n.5240-442C>T)
c.2072-442C>T (n.2072-442C>T)
c.1085-442C>T (n.1085-442C>T)
n.2435C>T
c.1778-442C>T (n.1778-442C>T)
c.1970-442C>T (n.1970-442C>T)
c.5126-442C>T (n.5126-442C>T)
c.*48-442C>T (n.*48-442C>T)
c.3701-442C>T (n.3701-442C>T)
c.2600-442C>T (n.2600-442C>T)
c.4928-442C>T (n.4928-442C>T)
c.4715-442C>T (n.4715-442C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
 gnomAD v4
11g.121610635A>GCA2616504263SORL1c.5240-441A>G (n.5240-441A>G)
c.2072-441A>G (n.2072-441A>G)
c.1085-441A>G (n.1085-441A>G)
n.2436A>G
c.1778-441A>G (n.1778-441A>G)
c.1970-441A>G (n.1970-441A>G)
c.5126-441A>G (n.5126-441A>G)
c.*48-441A>G (n.*48-441A>G)
c.3701-441A>G (n.3701-441A>G)
c.2600-441A>G (n.2600-441A>G)
c.4928-441A>G (n.4928-441A>G)
c.4715-441A>G (n.4715-441A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
 gnomAD v4
11g.121610636C>TCA2616504264SORL1c.5240-440C>T (n.5240-440C>T)
c.2072-440C>T (n.2072-440C>T)
c.1085-440C>T (n.1085-440C>T)
n.2437C>T
c.1778-440C>T (n.1778-440C>T)
c.1970-440C>T (n.1970-440C>T)
c.5126-440C>T (n.5126-440C>T)
c.*48-440C>T (n.*48-440C>T)
c.3701-440C>T (n.3701-440C>T)
c.2600-440C>T (n.2600-440C>T)
c.4928-440C>T (n.4928-440C>T)
c.4715-440C>T (n.4715-440C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
 gnomAD v4
11g.121610637A=CA2004925744SORL1c.5240-439A= (n.5240-439A=)
c.2072-439A= (n.2072-439A=)
c.1085-439A= (n.1085-439A=)
n.2438A=
c.1778-439A= (n.1778-439A=)
c.1970-439A= (n.1970-439A=)
c.5126-439A= (n.5126-439A=)
c.*48-439A= (n.*48-439A=)
c.3701-439A= (n.3701-439A=)
c.2600-439A= (n.2600-439A=)
c.4928-439A= (n.4928-439A=)
c.4715-439A= (n.4715-439A=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
11g.121610637A>GCA672591858SORL1c.5240-439A>G (n.5240-439A>G)
c.2072-439A>G (n.2072-439A>G)
c.1085-439A>G (n.1085-439A>G)
n.2438A>G
c.1778-439A>G (n.1778-439A>G)
c.1970-439A>G (n.1970-439A>G)
c.5126-439A>G (n.5126-439A>G)
c.*48-439A>G (n.*48-439A>G)
c.3701-439A>G (n.3701-439A>G)
c.2600-439A>G (n.2600-439A>G)
c.4928-439A>G (n.4928-439A>G)
c.4715-439A>G (n.4715-439A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121610640delCA2616504265SORL1c.5240-436del (n.5240-436del)
c.2072-436del (n.2072-436del)
c.1085-436del (n.1085-436del)
n.2441del
c.1778-436del (n.1778-436del)
c.1970-436del (n.1970-436del)
c.5126-436del (n.5126-436del)
c.*48-436del (n.*48-436del)
c.3701-436del (n.3701-436del)
c.2600-436del (n.2600-436del)
c.4928-436del (n.4928-436del)
c.4715-436del (n.4715-436del)
c.*1156del (n.*1156del)
 gnomAD v4
11g.121610640C=CA2004925746SORL1c.5240-436C= (n.5240-436C=)
c.2072-436C= (n.2072-436C=)
c.1085-436C= (n.1085-436C=)
n.2441C=
c.1778-436C= (n.1778-436C=)
c.1970-436C= (n.1970-436C=)
c.5126-436C= (n.5126-436C=)
c.*48-436C= (n.*48-436C=)
c.3701-436C= (n.3701-436C=)
c.2600-436C= (n.2600-436C=)
c.4928-436C= (n.4928-436C=)
c.4715-436C= (n.4715-436C=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
11g.121610640C>GCA602238674SORL1c.5240-436C>G (n.5240-436C>G)
c.2072-436C>G (n.2072-436C>G)
c.1085-436C>G (n.1085-436C>G)
n.2441C>G
c.1778-436C>G (n.1778-436C>G)
c.1970-436C>G (n.1970-436C>G)
c.5126-436C>G (n.5126-436C>G)
c.*48-436C>G (n.*48-436C>G)
c.3701-436C>G (n.3701-436C>G)
c.2600-436C>G (n.2600-436C>G)
c.4928-436C>G (n.4928-436C>G)
c.4715-436C>G (n.4715-436C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121610640C>TCA2004925745SORL1c.5240-436C>T (n.5240-436C>T)
c.2072-436C>T (n.2072-436C>T)
c.1085-436C>T (n.1085-436C>T)
n.2441C>T
c.1778-436C>T (n.1778-436C>T)
c.1970-436C>T (n.1970-436C>T)
c.5126-436C>T (n.5126-436C>T)
c.*48-436C>T (n.*48-436C>T)
c.3701-436C>T (n.3701-436C>T)
c.2600-436C>T (n.2600-436C>T)
c.4928-436C>T (n.4928-436C>T)
c.4715-436C>T (n.4715-436C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
 dbSNP
11g.121610642T>CCA2616504266SORL1c.5240-434T>C (n.5240-434T>C)
c.2072-434T>C (n.2072-434T>C)
c.1085-434T>C (n.1085-434T>C)
n.2443T>C
c.1778-434T>C (n.1778-434T>C)
c.1970-434T>C (n.1970-434T>C)
c.5126-434T>C (n.5126-434T>C)
c.*48-434T>C (n.*48-434T>C)
c.3701-434T>C (n.3701-434T>C)
c.2600-434T>C (n.2600-434T>C)
c.4928-434T>C (n.4928-434T>C)
c.4715-434T>C (n.4715-434T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
 gnomAD v4
11g.121610642T>GCA672591860SORL1c.5240-434T>G (n.5240-434T>G)
c.2072-434T>G (n.2072-434T>G)
c.1085-434T>G (n.1085-434T>G)
n.2443T>G
c.1778-434T>G (n.1778-434T>G)
c.1970-434T>G (n.1970-434T>G)
c.5126-434T>G (n.5126-434T>G)
c.*48-434T>G (n.*48-434T>G)
c.3701-434T>G (n.3701-434T>G)
c.2600-434T>G (n.2600-434T>G)
c.4928-434T>G (n.4928-434T>G)
c.4715-434T>G (n.4715-434T>G)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
 dbSNP
11g.121610642T=CA2004925747SORL1c.5240-434T= (n.5240-434T=)
c.2072-434T= (n.2072-434T=)
c.1085-434T= (n.1085-434T=)
n.2443T=
c.1778-434T= (n.1778-434T=)
c.1970-434T= (n.1970-434T=)
c.5126-434T= (n.5126-434T=)
c.*48-434T= (n.*48-434T=)
c.3701-434T= (n.3701-434T=)
c.2600-434T= (n.2600-434T=)
c.4928-434T= (n.4928-434T=)
c.4715-434T= (n.4715-434T=)
c.*1158T= (n.*1158T=)
11g.121610643T>CCA2616504267SORL1c.5240-433T>C (n.5240-433T>C)
c.2072-433T>C (n.2072-433T>C)
c.1085-433T>C (n.1085-433T>C)
n.2444T>C
c.1778-433T>C (n.1778-433T>C)
c.1970-433T>C (n.1970-433T>C)
c.5126-433T>C (n.5126-433T>C)
c.*48-433T>C (n.*48-433T>C)
c.3701-433T>C (n.3701-433T>C)
c.2600-433T>C (n.2600-433T>C)
c.4928-433T>C (n.4928-433T>C)
c.4715-433T>C (n.4715-433T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
 gnomAD v4
11g.121610644C>ACA2616504268SORL1c.5240-432C>A (n.5240-432C>A)
c.2072-432C>A (n.2072-432C>A)
c.1085-432C>A (n.1085-432C>A)
n.2445C>A
c.1778-432C>A (n.1778-432C>A)
c.1970-432C>A (n.1970-432C>A)
c.5126-432C>A (n.5126-432C>A)
c.*48-432C>A (n.*48-432C>A)
c.3701-432C>A (n.3701-432C>A)
c.2600-432C>A (n.2600-432C>A)
c.4928-432C>A (n.4928-432C>A)
c.4715-432C>A (n.4715-432C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
 gnomAD v4
11g.121610645C>ACA2616504269SORL1c.5240-431C>A (n.5240-431C>A)
c.2072-431C>A (n.2072-431C>A)
c.1085-431C>A (n.1085-431C>A)
n.2446C>A
c.1778-431C>A (n.1778-431C>A)
c.1970-431C>A (n.1970-431C>A)
c.5126-431C>A (n.5126-431C>A)
c.*48-431C>A (n.*48-431C>A)
c.3701-431C>A (n.3701-431C>A)
c.2600-431C>A (n.2600-431C>A)
c.4928-431C>A (n.4928-431C>A)
c.4715-431C>A (n.4715-431C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
 gnomAD v4
11g.121610646A=CA2004925748SORL1c.5240-430A= (n.5240-430A=)
c.2072-430A= (n.2072-430A=)
c.1085-430A= (n.1085-430A=)
n.2447A=
c.1778-430A= (n.1778-430A=)
c.1970-430A= (n.1970-430A=)
c.5126-430A= (n.5126-430A=)
c.*48-430A= (n.*48-430A=)
c.3701-430A= (n.3701-430A=)
c.2600-430A= (n.2600-430A=)
c.4928-430A= (n.4928-430A=)
c.4715-430A= (n.4715-430A=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
11g.121610646A>GCA2004925749SORL1c.5240-430A>G (n.5240-430A>G)
c.2072-430A>G (n.2072-430A>G)
c.1085-430A>G (n.1085-430A>G)
n.2447A>G
c.1778-430A>G (n.1778-430A>G)
c.1970-430A>G (n.1970-430A>G)
c.5126-430A>G (n.5126-430A>G)
c.*48-430A>G (n.*48-430A>G)
c.3701-430A>G (n.3701-430A>G)
c.2600-430A>G (n.2600-430A>G)
c.4928-430A>G (n.4928-430A>G)
c.4715-430A>G (n.4715-430A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
 dbSNP
11g.121610647T>CCA2616504271SORL1c.5240-429T>C (n.5240-429T>C)
c.2072-429T>C (n.2072-429T>C)
c.1085-429T>C (n.1085-429T>C)
n.2448T>C
c.1778-429T>C (n.1778-429T>C)
c.1970-429T>C (n.1970-429T>C)
c.5126-429T>C (n.5126-429T>C)
c.*48-429T>C (n.*48-429T>C)
c.3701-429T>C (n.3701-429T>C)
c.2600-429T>C (n.2600-429T>C)
c.4928-429T>C (n.4928-429T>C)
c.4715-429T>C (n.4715-429T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
 gnomAD v4
11g.121610650delCA2616504270SORL1c.5240-426del (n.5240-426del)
c.2072-426del (n.2072-426del)
c.1085-426del (n.1085-426del)
n.2451del
c.1778-426del (n.1778-426del)
c.1970-426del (n.1970-426del)
c.5126-426del (n.5126-426del)
c.*48-426del (n.*48-426del)
c.3701-426del (n.3701-426del)
c.2600-426del (n.2600-426del)
c.4928-426del (n.4928-426del)
c.4715-426del (n.4715-426del)
c.*1166del (n.*1166del)
 gnomAD v4
11g.121610648T>CCA2616504272SORL1c.5240-428T>C (n.5240-428T>C)
c.2072-428T>C (n.2072-428T>C)
c.1085-428T>C (n.1085-428T>C)
n.2449T>C
c.1778-428T>C (n.1778-428T>C)
c.1970-428T>C (n.1970-428T>C)
c.5126-428T>C (n.5126-428T>C)
c.*48-428T>C (n.*48-428T>C)
c.3701-428T>C (n.3701-428T>C)
c.2600-428T>C (n.2600-428T>C)
c.4928-428T>C (n.4928-428T>C)
c.4715-428T>C (n.4715-428T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
 gnomAD v4
11g.121610650T>GCA672591861SORL1c.5240-426T>G (n.5240-426T>G)
c.2072-426T>G (n.2072-426T>G)
c.1085-426T>G (n.1085-426T>G)
n.2451T>G
c.1778-426T>G (n.1778-426T>G)
c.1970-426T>G (n.1970-426T>G)
c.5126-426T>G (n.5126-426T>G)
c.*48-426T>G (n.*48-426T>G)
c.3701-426T>G (n.3701-426T>G)
c.2600-426T>G (n.2600-426T>G)
c.4928-426T>G (n.4928-426T>G)
c.4715-426T>G (n.4715-426T>G)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121610650T=CA2004925750SORL1c.5240-426T= (n.5240-426T=)
c.2072-426T= (n.2072-426T=)
c.1085-426T= (n.1085-426T=)
n.2451T=
c.1778-426T= (n.1778-426T=)
c.1970-426T= (n.1970-426T=)
c.5126-426T= (n.5126-426T=)
c.*48-426T= (n.*48-426T=)
c.3701-426T= (n.3701-426T=)
c.2600-426T= (n.2600-426T=)
c.4928-426T= (n.4928-426T=)
c.4715-426T= (n.4715-426T=)
c.*1166T= (n.*1166T=)
11g.121610651G>ACA2616504273SORL1c.5240-425G>A (n.5240-425G>A)
c.2072-425G>A (n.2072-425G>A)
c.1085-425G>A (n.1085-425G>A)
n.2452G>A
c.1778-425G>A (n.1778-425G>A)
c.1970-425G>A (n.1970-425G>A)
c.5126-425G>A (n.5126-425G>A)
c.*48-425G>A (n.*48-425G>A)
c.3701-425G>A (n.3701-425G>A)
c.2600-425G>A (n.2600-425G>A)
c.4928-425G>A (n.4928-425G>A)
c.4715-425G>A (n.4715-425G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
 gnomAD v4
11g.121610651G=CA2004925751SORL1c.5240-425G= (n.5240-425G=)
c.2072-425G= (n.2072-425G=)
c.1085-425G= (n.1085-425G=)
n.2452G=
c.1778-425G= (n.1778-425G=)
c.1970-425G= (n.1970-425G=)
c.5126-425G= (n.5126-425G=)
c.*48-425G= (n.*48-425G=)
c.3701-425G= (n.3701-425G=)
c.2600-425G= (n.2600-425G=)
c.4928-425G= (n.4928-425G=)
c.4715-425G= (n.4715-425G=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
11g.121610651G>TCA2004925752SORL1c.5240-425G>T (n.5240-425G>T)
c.2072-425G>T (n.2072-425G>T)
c.1085-425G>T (n.1085-425G>T)
n.2452G>T
c.1778-425G>T (n.1778-425G>T)
c.1970-425G>T (n.1970-425G>T)
c.5126-425G>T (n.5126-425G>T)
c.*48-425G>T (n.*48-425G>T)
c.3701-425G>T (n.3701-425G>T)
c.2600-425G>T (n.2600-425G>T)
c.4928-425G>T (n.4928-425G>T)
c.4715-425G>T (n.4715-425G>T)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121610652C>ACA2616504274SORL1c.5240-424C>A (n.5240-424C>A)
c.2072-424C>A (n.2072-424C>A)
c.1085-424C>A (n.1085-424C>A)
n.2453C>A
c.1778-424C>A (n.1778-424C>A)
c.1970-424C>A (n.1970-424C>A)
c.5126-424C>A (n.5126-424C>A)
c.*48-424C>A (n.*48-424C>A)
c.3701-424C>A (n.3701-424C>A)
c.2600-424C>A (n.2600-424C>A)
c.4928-424C>A (n.4928-424C>A)
c.4715-424C>A (n.4715-424C>A)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
 gnomAD v4
11g.121610652C>TCA2616504275SORL1c.5240-424C>T (n.5240-424C>T)
c.2072-424C>T (n.2072-424C>T)
c.1085-424C>T (n.1085-424C>T)
n.2453C>T
c.1778-424C>T (n.1778-424C>T)
c.1970-424C>T (n.1970-424C>T)
c.5126-424C>T (n.5126-424C>T)
c.*48-424C>T (n.*48-424C>T)
c.3701-424C>T (n.3701-424C>T)
c.2600-424C>T (n.2600-424C>T)
c.4928-424C>T (n.4928-424C>T)
c.4715-424C>T (n.4715-424C>T)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched