Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121610610T>A | CA942943848 | SORL1 | c.5240-466T>A (n.5240-466T>A) c.2072-466T>A (n.2072-466T>A) c.1085-466T>A (n.1085-466T>A) n.2411T>A c.1778-466T>A (n.1778-466T>A) c.1970-466T>A (n.1970-466T>A) c.5126-466T>A (n.5126-466T>A) c.*48-466T>A (n.*48-466T>A) c.3701-466T>A (n.3701-466T>A) c.2600-466T>A (n.2600-466T>A) c.4928-466T>A (n.4928-466T>A) c.4715-466T>A (n.4715-466T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610610T= | CA2004925736 | SORL1 | c.5240-466T= (n.5240-466T=) c.2072-466T= (n.2072-466T=) c.1085-466T= (n.1085-466T=) n.2411T= c.1778-466T= (n.1778-466T=) c.1970-466T= (n.1970-466T=) c.5126-466T= (n.5126-466T=) c.*48-466T= (n.*48-466T=) c.3701-466T= (n.3701-466T=) c.2600-466T= (n.2600-466T=) c.4928-466T= (n.4928-466T=) c.4715-466T= (n.4715-466T=) c.*1126T= (n.*1126T=) | |
11 | g.121610611C>A | CA2616504242 | SORL1 | c.5240-465C>A (n.5240-465C>A) c.2072-465C>A (n.2072-465C>A) c.1085-465C>A (n.1085-465C>A) n.2412C>A c.1778-465C>A (n.1778-465C>A) c.1970-465C>A (n.1970-465C>A) c.5126-465C>A (n.5126-465C>A) c.*48-465C>A (n.*48-465C>A) c.3701-465C>A (n.3701-465C>A) c.2600-465C>A (n.2600-465C>A) c.4928-465C>A (n.4928-465C>A) c.4715-465C>A (n.4715-465C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610612A>G | CA2616504243 | SORL1 | c.5240-464A>G (n.5240-464A>G) c.2072-464A>G (n.2072-464A>G) c.1085-464A>G (n.1085-464A>G) n.2413A>G c.1778-464A>G (n.1778-464A>G) c.1970-464A>G (n.1970-464A>G) c.5126-464A>G (n.5126-464A>G) c.*48-464A>G (n.*48-464A>G) c.3701-464A>G (n.3701-464A>G) c.2600-464A>G (n.2600-464A>G) c.4928-464A>G (n.4928-464A>G) c.4715-464A>G (n.4715-464A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610613A>G | CA2616504244 | SORL1 | c.5240-463A>G (n.5240-463A>G) c.2072-463A>G (n.2072-463A>G) c.1085-463A>G (n.1085-463A>G) n.2414A>G c.1778-463A>G (n.1778-463A>G) c.1970-463A>G (n.1970-463A>G) c.5126-463A>G (n.5126-463A>G) c.*48-463A>G (n.*48-463A>G) c.3701-463A>G (n.3701-463A>G) c.2600-463A>G (n.2600-463A>G) c.4928-463A>G (n.4928-463A>G) c.4715-463A>G (n.4715-463A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610614G>T | CA2616504245 | SORL1 | c.5240-462G>T (n.5240-462G>T) c.2072-462G>T (n.2072-462G>T) c.1085-462G>T (n.1085-462G>T) n.2415G>T c.1778-462G>T (n.1778-462G>T) c.1970-462G>T (n.1970-462G>T) c.5126-462G>T (n.5126-462G>T) c.*48-462G>T (n.*48-462G>T) c.3701-462G>T (n.3701-462G>T) c.2600-462G>T (n.2600-462G>T) c.4928-462G>T (n.4928-462G>T) c.4715-462G>T (n.4715-462G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610616T>C | CA2004925738 | SORL1 | c.5240-460T>C (n.5240-460T>C) c.2072-460T>C (n.2072-460T>C) c.1085-460T>C (n.1085-460T>C) n.2417T>C c.1778-460T>C (n.1778-460T>C) c.1970-460T>C (n.1970-460T>C) c.5126-460T>C (n.5126-460T>C) c.*48-460T>C (n.*48-460T>C) c.3701-460T>C (n.3701-460T>C) c.2600-460T>C (n.2600-460T>C) c.4928-460T>C (n.4928-460T>C) c.4715-460T>C (n.4715-460T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) | dbSNP |
11 | g.121610616T= | CA2004925737 | SORL1 | c.5240-460T= (n.5240-460T=) c.2072-460T= (n.2072-460T=) c.1085-460T= (n.1085-460T=) n.2417T= c.1778-460T= (n.1778-460T=) c.1970-460T= (n.1970-460T=) c.5126-460T= (n.5126-460T=) c.*48-460T= (n.*48-460T=) c.3701-460T= (n.3701-460T=) c.2600-460T= (n.2600-460T=) c.4928-460T= (n.4928-460T=) c.4715-460T= (n.4715-460T=) c.*1132T= (n.*1132T=) | |
11 | g.121610617T>C | CA672591856 | SORL1 | c.5240-459T>C (n.5240-459T>C) c.2072-459T>C (n.2072-459T>C) c.1085-459T>C (n.1085-459T>C) n.2418T>C c.1778-459T>C (n.1778-459T>C) c.1970-459T>C (n.1970-459T>C) c.5126-459T>C (n.5126-459T>C) c.*48-459T>C (n.*48-459T>C) c.3701-459T>C (n.3701-459T>C) c.2600-459T>C (n.2600-459T>C) c.4928-459T>C (n.4928-459T>C) c.4715-459T>C (n.4715-459T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610617T= | CA2004925739 | SORL1 | c.5240-459T= (n.5240-459T=) c.2072-459T= (n.2072-459T=) c.1085-459T= (n.1085-459T=) n.2418T= c.1778-459T= (n.1778-459T=) c.1970-459T= (n.1970-459T=) c.5126-459T= (n.5126-459T=) c.*48-459T= (n.*48-459T=) c.3701-459T= (n.3701-459T=) c.2600-459T= (n.2600-459T=) c.4928-459T= (n.4928-459T=) c.4715-459T= (n.4715-459T=) c.*1133T= (n.*1133T=) | |
11 | g.121610618G>A | CA942943850 | SORL1 | c.5240-458G>A (n.5240-458G>A) c.2072-458G>A (n.2072-458G>A) c.1085-458G>A (n.1085-458G>A) n.2419G>A c.1778-458G>A (n.1778-458G>A) c.1970-458G>A (n.1970-458G>A) c.5126-458G>A (n.5126-458G>A) c.*48-458G>A (n.*48-458G>A) c.3701-458G>A (n.3701-458G>A) c.2600-458G>A (n.2600-458G>A) c.4928-458G>A (n.4928-458G>A) c.4715-458G>A (n.4715-458G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610618G= | CA2004925740 | SORL1 | c.5240-458G= (n.5240-458G=) c.2072-458G= (n.2072-458G=) c.1085-458G= (n.1085-458G=) n.2419G= c.1778-458G= (n.1778-458G=) c.1970-458G= (n.1970-458G=) c.5126-458G= (n.5126-458G=) c.*48-458G= (n.*48-458G=) c.3701-458G= (n.3701-458G=) c.2600-458G= (n.2600-458G=) c.4928-458G= (n.4928-458G=) c.4715-458G= (n.4715-458G=) c.*1134G= (n.*1134G=) | |
11 | g.121610618G>T | CA2616504246 | SORL1 | c.5240-458G>T (n.5240-458G>T) c.2072-458G>T (n.2072-458G>T) c.1085-458G>T (n.1085-458G>T) n.2419G>T c.1778-458G>T (n.1778-458G>T) c.1970-458G>T (n.1970-458G>T) c.5126-458G>T (n.5126-458G>T) c.*48-458G>T (n.*48-458G>T) c.3701-458G>T (n.3701-458G>T) c.2600-458G>T (n.2600-458G>T) c.4928-458G>T (n.4928-458G>T) c.4715-458G>T (n.4715-458G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610619C>A | CA2616504247 | SORL1 | c.5240-457C>A (n.5240-457C>A) c.2072-457C>A (n.2072-457C>A) c.1085-457C>A (n.1085-457C>A) n.2420C>A c.1778-457C>A (n.1778-457C>A) c.1970-457C>A (n.1970-457C>A) c.5126-457C>A (n.5126-457C>A) c.*48-457C>A (n.*48-457C>A) c.3701-457C>A (n.3701-457C>A) c.2600-457C>A (n.2600-457C>A) c.4928-457C>A (n.4928-457C>A) c.4715-457C>A (n.4715-457C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610619C>T | CA2616504248 | SORL1 | c.5240-457C>T (n.5240-457C>T) c.2072-457C>T (n.2072-457C>T) c.1085-457C>T (n.1085-457C>T) n.2420C>T c.1778-457C>T (n.1778-457C>T) c.1970-457C>T (n.1970-457C>T) c.5126-457C>T (n.5126-457C>T) c.*48-457C>T (n.*48-457C>T) c.3701-457C>T (n.3701-457C>T) c.2600-457C>T (n.2600-457C>T) c.4928-457C>T (n.4928-457C>T) c.4715-457C>T (n.4715-457C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610620C>A | CA2616504249 | SORL1 | c.5240-456C>A (n.5240-456C>A) c.2072-456C>A (n.2072-456C>A) c.1085-456C>A (n.1085-456C>A) n.2421C>A c.1778-456C>A (n.1778-456C>A) c.1970-456C>A (n.1970-456C>A) c.5126-456C>A (n.5126-456C>A) c.*48-456C>A (n.*48-456C>A) c.3701-456C>A (n.3701-456C>A) c.2600-456C>A (n.2600-456C>A) c.4928-456C>A (n.4928-456C>A) c.4715-456C>A (n.4715-456C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610621A= | CA2004925741 | SORL1 | c.5240-455A= (n.5240-455A=) c.2072-455A= (n.2072-455A=) c.1085-455A= (n.1085-455A=) n.2422A= c.1778-455A= (n.1778-455A=) c.1970-455A= (n.1970-455A=) c.5126-455A= (n.5126-455A=) c.*48-455A= (n.*48-455A=) c.3701-455A= (n.3701-455A=) c.2600-455A= (n.2600-455A=) c.4928-455A= (n.4928-455A=) c.4715-455A= (n.4715-455A=) c.*1137A= (n.*1137A=) | |
11 | g.121610621A>C | CA2004925742 | SORL1 | c.5240-455A>C (n.5240-455A>C) c.2072-455A>C (n.2072-455A>C) c.1085-455A>C (n.1085-455A>C) n.2422A>C c.1778-455A>C (n.1778-455A>C) c.1970-455A>C (n.1970-455A>C) c.5126-455A>C (n.5126-455A>C) c.*48-455A>C (n.*48-455A>C) c.3701-455A>C (n.3701-455A>C) c.2600-455A>C (n.2600-455A>C) c.4928-455A>C (n.4928-455A>C) c.4715-455A>C (n.4715-455A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121610621A>G | CA2004925743 | SORL1 | c.5240-455A>G (n.5240-455A>G) c.2072-455A>G (n.2072-455A>G) c.1085-455A>G (n.1085-455A>G) n.2422A>G c.1778-455A>G (n.1778-455A>G) c.1970-455A>G (n.1970-455A>G) c.5126-455A>G (n.5126-455A>G) c.*48-455A>G (n.*48-455A>G) c.3701-455A>G (n.3701-455A>G) c.2600-455A>G (n.2600-455A>G) c.4928-455A>G (n.4928-455A>G) c.4715-455A>G (n.4715-455A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) | dbSNP |
11 | g.121610622G>A | CA2616504250 | SORL1 | c.5240-454G>A (n.5240-454G>A) c.2072-454G>A (n.2072-454G>A) c.1085-454G>A (n.1085-454G>A) n.2423G>A c.1778-454G>A (n.1778-454G>A) c.1970-454G>A (n.1970-454G>A) c.5126-454G>A (n.5126-454G>A) c.*48-454G>A (n.*48-454G>A) c.3701-454G>A (n.3701-454G>A) c.2600-454G>A (n.2600-454G>A) c.4928-454G>A (n.4928-454G>A) c.4715-454G>A (n.4715-454G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610622G>T | CA2616504251 | SORL1 | c.5240-454G>T (n.5240-454G>T) c.2072-454G>T (n.2072-454G>T) c.1085-454G>T (n.1085-454G>T) n.2423G>T c.1778-454G>T (n.1778-454G>T) c.1970-454G>T (n.1970-454G>T) c.5126-454G>T (n.5126-454G>T) c.*48-454G>T (n.*48-454G>T) c.3701-454G>T (n.3701-454G>T) c.2600-454G>T (n.2600-454G>T) c.4928-454G>T (n.4928-454G>T) c.4715-454G>T (n.4715-454G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610623C>A | CA2616504252 | SORL1 | c.5240-453C>A (n.5240-453C>A) c.2072-453C>A (n.2072-453C>A) c.1085-453C>A (n.1085-453C>A) n.2424C>A c.1778-453C>A (n.1778-453C>A) c.1970-453C>A (n.1970-453C>A) c.5126-453C>A (n.5126-453C>A) c.*48-453C>A (n.*48-453C>A) c.3701-453C>A (n.3701-453C>A) c.2600-453C>A (n.2600-453C>A) c.4928-453C>A (n.4928-453C>A) c.4715-453C>A (n.4715-453C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610623C>T | CA2616504253 | SORL1 | c.5240-453C>T (n.5240-453C>T) c.2072-453C>T (n.2072-453C>T) c.1085-453C>T (n.1085-453C>T) n.2424C>T c.1778-453C>T (n.1778-453C>T) c.1970-453C>T (n.1970-453C>T) c.5126-453C>T (n.5126-453C>T) c.*48-453C>T (n.*48-453C>T) c.3701-453C>T (n.3701-453C>T) c.2600-453C>T (n.2600-453C>T) c.4928-453C>T (n.4928-453C>T) c.4715-453C>T (n.4715-453C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610624T>C | CA2616504254 | SORL1 | c.5240-452T>C (n.5240-452T>C) c.2072-452T>C (n.2072-452T>C) c.1085-452T>C (n.1085-452T>C) n.2425T>C c.1778-452T>C (n.1778-452T>C) c.1970-452T>C (n.1970-452T>C) c.5126-452T>C (n.5126-452T>C) c.*48-452T>C (n.*48-452T>C) c.3701-452T>C (n.3701-452T>C) c.2600-452T>C (n.2600-452T>C) c.4928-452T>C (n.4928-452T>C) c.4715-452T>C (n.4715-452T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610625T>C | CA2616504255 | SORL1 | c.5240-451T>C (n.5240-451T>C) c.2072-451T>C (n.2072-451T>C) c.1085-451T>C (n.1085-451T>C) n.2426T>C c.1778-451T>C (n.1778-451T>C) c.1970-451T>C (n.1970-451T>C) c.5126-451T>C (n.5126-451T>C) c.*48-451T>C (n.*48-451T>C) c.3701-451T>C (n.3701-451T>C) c.2600-451T>C (n.2600-451T>C) c.4928-451T>C (n.4928-451T>C) c.4715-451T>C (n.4715-451T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610626C>A | CA2616504256 | SORL1 | c.5240-450C>A (n.5240-450C>A) c.2072-450C>A (n.2072-450C>A) c.1085-450C>A (n.1085-450C>A) n.2427C>A c.1778-450C>A (n.1778-450C>A) c.1970-450C>A (n.1970-450C>A) c.5126-450C>A (n.5126-450C>A) c.*48-450C>A (n.*48-450C>A) c.3701-450C>A (n.3701-450C>A) c.2600-450C>A (n.2600-450C>A) c.4928-450C>A (n.4928-450C>A) c.4715-450C>A (n.4715-450C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610627C>A | CA2616504257 | SORL1 | c.5240-449C>A (n.5240-449C>A) c.2072-449C>A (n.2072-449C>A) c.1085-449C>A (n.1085-449C>A) n.2428C>A c.1778-449C>A (n.1778-449C>A) c.1970-449C>A (n.1970-449C>A) c.5126-449C>A (n.5126-449C>A) c.*48-449C>A (n.*48-449C>A) c.3701-449C>A (n.3701-449C>A) c.2600-449C>A (n.2600-449C>A) c.4928-449C>A (n.4928-449C>A) c.4715-449C>A (n.4715-449C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610631G>T | CA2616504258 | SORL1 | c.5240-445G>T (n.5240-445G>T) c.2072-445G>T (n.2072-445G>T) c.1085-445G>T (n.1085-445G>T) n.2432G>T c.1778-445G>T (n.1778-445G>T) c.1970-445G>T (n.1970-445G>T) c.5126-445G>T (n.5126-445G>T) c.*48-445G>T (n.*48-445G>T) c.3701-445G>T (n.3701-445G>T) c.2600-445G>T (n.2600-445G>T) c.4928-445G>T (n.4928-445G>T) c.4715-445G>T (n.4715-445G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610632G>A | CA2616504259 | SORL1 | c.5240-444G>A (n.5240-444G>A) c.2072-444G>A (n.2072-444G>A) c.1085-444G>A (n.1085-444G>A) n.2433G>A c.1778-444G>A (n.1778-444G>A) c.1970-444G>A (n.1970-444G>A) c.5126-444G>A (n.5126-444G>A) c.*48-444G>A (n.*48-444G>A) c.3701-444G>A (n.3701-444G>A) c.2600-444G>A (n.2600-444G>A) c.4928-444G>A (n.4928-444G>A) c.4715-444G>A (n.4715-444G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610632G>T | CA2616504260 | SORL1 | c.5240-444G>T (n.5240-444G>T) c.2072-444G>T (n.2072-444G>T) c.1085-444G>T (n.1085-444G>T) n.2433G>T c.1778-444G>T (n.1778-444G>T) c.1970-444G>T (n.1970-444G>T) c.5126-444G>T (n.5126-444G>T) c.*48-444G>T (n.*48-444G>T) c.3701-444G>T (n.3701-444G>T) c.2600-444G>T (n.2600-444G>T) c.4928-444G>T (n.4928-444G>T) c.4715-444G>T (n.4715-444G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610633C>T | CA2616504261 | SORL1 | c.5240-443C>T (n.5240-443C>T) c.2072-443C>T (n.2072-443C>T) c.1085-443C>T (n.1085-443C>T) n.2434C>T c.1778-443C>T (n.1778-443C>T) c.1970-443C>T (n.1970-443C>T) c.5126-443C>T (n.5126-443C>T) c.*48-443C>T (n.*48-443C>T) c.3701-443C>T (n.3701-443C>T) c.2600-443C>T (n.2600-443C>T) c.4928-443C>T (n.4928-443C>T) c.4715-443C>T (n.4715-443C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610634C>T | CA2616504262 | SORL1 | c.5240-442C>T (n.5240-442C>T) c.2072-442C>T (n.2072-442C>T) c.1085-442C>T (n.1085-442C>T) n.2435C>T c.1778-442C>T (n.1778-442C>T) c.1970-442C>T (n.1970-442C>T) c.5126-442C>T (n.5126-442C>T) c.*48-442C>T (n.*48-442C>T) c.3701-442C>T (n.3701-442C>T) c.2600-442C>T (n.2600-442C>T) c.4928-442C>T (n.4928-442C>T) c.4715-442C>T (n.4715-442C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610635A>G | CA2616504263 | SORL1 | c.5240-441A>G (n.5240-441A>G) c.2072-441A>G (n.2072-441A>G) c.1085-441A>G (n.1085-441A>G) n.2436A>G c.1778-441A>G (n.1778-441A>G) c.1970-441A>G (n.1970-441A>G) c.5126-441A>G (n.5126-441A>G) c.*48-441A>G (n.*48-441A>G) c.3701-441A>G (n.3701-441A>G) c.2600-441A>G (n.2600-441A>G) c.4928-441A>G (n.4928-441A>G) c.4715-441A>G (n.4715-441A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121610636C>T | CA2616504264 | SORL1 | c.5240-440C>T (n.5240-440C>T) c.2072-440C>T (n.2072-440C>T) c.1085-440C>T (n.1085-440C>T) n.2437C>T c.1778-440C>T (n.1778-440C>T) c.1970-440C>T (n.1970-440C>T) c.5126-440C>T (n.5126-440C>T) c.*48-440C>T (n.*48-440C>T) c.3701-440C>T (n.3701-440C>T) c.2600-440C>T (n.2600-440C>T) c.4928-440C>T (n.4928-440C>T) c.4715-440C>T (n.4715-440C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121610637A= | CA2004925744 | SORL1 | c.5240-439A= (n.5240-439A=) c.2072-439A= (n.2072-439A=) c.1085-439A= (n.1085-439A=) n.2438A= c.1778-439A= (n.1778-439A=) c.1970-439A= (n.1970-439A=) c.5126-439A= (n.5126-439A=) c.*48-439A= (n.*48-439A=) c.3701-439A= (n.3701-439A=) c.2600-439A= (n.2600-439A=) c.4928-439A= (n.4928-439A=) c.4715-439A= (n.4715-439A=) c.*1153A= (n.*1153A=) | |
11 | g.121610637A>G | CA672591858 | SORL1 | c.5240-439A>G (n.5240-439A>G) c.2072-439A>G (n.2072-439A>G) c.1085-439A>G (n.1085-439A>G) n.2438A>G c.1778-439A>G (n.1778-439A>G) c.1970-439A>G (n.1970-439A>G) c.5126-439A>G (n.5126-439A>G) c.*48-439A>G (n.*48-439A>G) c.3701-439A>G (n.3701-439A>G) c.2600-439A>G (n.2600-439A>G) c.4928-439A>G (n.4928-439A>G) c.4715-439A>G (n.4715-439A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610640del | CA2616504265 | SORL1 | c.5240-436del (n.5240-436del) c.2072-436del (n.2072-436del) c.1085-436del (n.1085-436del) n.2441del c.1778-436del (n.1778-436del) c.1970-436del (n.1970-436del) c.5126-436del (n.5126-436del) c.*48-436del (n.*48-436del) c.3701-436del (n.3701-436del) c.2600-436del (n.2600-436del) c.4928-436del (n.4928-436del) c.4715-436del (n.4715-436del) c.*1156del (n.*1156del) | gnomAD v4 |
11 | g.121610640C= | CA2004925746 | SORL1 | c.5240-436C= (n.5240-436C=) c.2072-436C= (n.2072-436C=) c.1085-436C= (n.1085-436C=) n.2441C= c.1778-436C= (n.1778-436C=) c.1970-436C= (n.1970-436C=) c.5126-436C= (n.5126-436C=) c.*48-436C= (n.*48-436C=) c.3701-436C= (n.3701-436C=) c.2600-436C= (n.2600-436C=) c.4928-436C= (n.4928-436C=) c.4715-436C= (n.4715-436C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
11 | g.121610640C>G | CA602238674 | SORL1 | c.5240-436C>G (n.5240-436C>G) c.2072-436C>G (n.2072-436C>G) c.1085-436C>G (n.1085-436C>G) n.2441C>G c.1778-436C>G (n.1778-436C>G) c.1970-436C>G (n.1970-436C>G) c.5126-436C>G (n.5126-436C>G) c.*48-436C>G (n.*48-436C>G) c.3701-436C>G (n.3701-436C>G) c.2600-436C>G (n.2600-436C>G) c.4928-436C>G (n.4928-436C>G) c.4715-436C>G (n.4715-436C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121610640C>T | CA2004925745 | SORL1 | c.5240-436C>T (n.5240-436C>T) c.2072-436C>T (n.2072-436C>T) c.1085-436C>T (n.1085-436C>T) n.2441C>T c.1778-436C>T (n.1778-436C>T) c.1970-436C>T (n.1970-436C>T) c.5126-436C>T (n.5126-436C>T) c.*48-436C>T (n.*48-436C>T) c.3701-436C>T (n.3701-436C>T) c.2600-436C>T (n.2600-436C>T) c.4928-436C>T (n.4928-436C>T) c.4715-436C>T (n.4715-436C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP |
11 | g.121610642T>C | CA2616504266 | SORL1 | c.5240-434T>C (n.5240-434T>C) c.2072-434T>C (n.2072-434T>C) c.1085-434T>C (n.1085-434T>C) n.2443T>C c.1778-434T>C (n.1778-434T>C) c.1970-434T>C (n.1970-434T>C) c.5126-434T>C (n.5126-434T>C) c.*48-434T>C (n.*48-434T>C) c.3701-434T>C (n.3701-434T>C) c.2600-434T>C (n.2600-434T>C) c.4928-434T>C (n.4928-434T>C) c.4715-434T>C (n.4715-434T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610642T>G | CA672591860 | SORL1 | c.5240-434T>G (n.5240-434T>G) c.2072-434T>G (n.2072-434T>G) c.1085-434T>G (n.1085-434T>G) n.2443T>G c.1778-434T>G (n.1778-434T>G) c.1970-434T>G (n.1970-434T>G) c.5126-434T>G (n.5126-434T>G) c.*48-434T>G (n.*48-434T>G) c.3701-434T>G (n.3701-434T>G) c.2600-434T>G (n.2600-434T>G) c.4928-434T>G (n.4928-434T>G) c.4715-434T>G (n.4715-434T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) | dbSNP |
11 | g.121610642T= | CA2004925747 | SORL1 | c.5240-434T= (n.5240-434T=) c.2072-434T= (n.2072-434T=) c.1085-434T= (n.1085-434T=) n.2443T= c.1778-434T= (n.1778-434T=) c.1970-434T= (n.1970-434T=) c.5126-434T= (n.5126-434T=) c.*48-434T= (n.*48-434T=) c.3701-434T= (n.3701-434T=) c.2600-434T= (n.2600-434T=) c.4928-434T= (n.4928-434T=) c.4715-434T= (n.4715-434T=) c.*1158T= (n.*1158T=) | |
11 | g.121610643T>C | CA2616504267 | SORL1 | c.5240-433T>C (n.5240-433T>C) c.2072-433T>C (n.2072-433T>C) c.1085-433T>C (n.1085-433T>C) n.2444T>C c.1778-433T>C (n.1778-433T>C) c.1970-433T>C (n.1970-433T>C) c.5126-433T>C (n.5126-433T>C) c.*48-433T>C (n.*48-433T>C) c.3701-433T>C (n.3701-433T>C) c.2600-433T>C (n.2600-433T>C) c.4928-433T>C (n.4928-433T>C) c.4715-433T>C (n.4715-433T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610644C>A | CA2616504268 | SORL1 | c.5240-432C>A (n.5240-432C>A) c.2072-432C>A (n.2072-432C>A) c.1085-432C>A (n.1085-432C>A) n.2445C>A c.1778-432C>A (n.1778-432C>A) c.1970-432C>A (n.1970-432C>A) c.5126-432C>A (n.5126-432C>A) c.*48-432C>A (n.*48-432C>A) c.3701-432C>A (n.3701-432C>A) c.2600-432C>A (n.2600-432C>A) c.4928-432C>A (n.4928-432C>A) c.4715-432C>A (n.4715-432C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610645C>A | CA2616504269 | SORL1 | c.5240-431C>A (n.5240-431C>A) c.2072-431C>A (n.2072-431C>A) c.1085-431C>A (n.1085-431C>A) n.2446C>A c.1778-431C>A (n.1778-431C>A) c.1970-431C>A (n.1970-431C>A) c.5126-431C>A (n.5126-431C>A) c.*48-431C>A (n.*48-431C>A) c.3701-431C>A (n.3701-431C>A) c.2600-431C>A (n.2600-431C>A) c.4928-431C>A (n.4928-431C>A) c.4715-431C>A (n.4715-431C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121610646A= | CA2004925748 | SORL1 | c.5240-430A= (n.5240-430A=) c.2072-430A= (n.2072-430A=) c.1085-430A= (n.1085-430A=) n.2447A= c.1778-430A= (n.1778-430A=) c.1970-430A= (n.1970-430A=) c.5126-430A= (n.5126-430A=) c.*48-430A= (n.*48-430A=) c.3701-430A= (n.3701-430A=) c.2600-430A= (n.2600-430A=) c.4928-430A= (n.4928-430A=) c.4715-430A= (n.4715-430A=) c.*1162A= (n.*1162A=) | |
11 | g.121610646A>G | CA2004925749 | SORL1 | c.5240-430A>G (n.5240-430A>G) c.2072-430A>G (n.2072-430A>G) c.1085-430A>G (n.1085-430A>G) n.2447A>G c.1778-430A>G (n.1778-430A>G) c.1970-430A>G (n.1970-430A>G) c.5126-430A>G (n.5126-430A>G) c.*48-430A>G (n.*48-430A>G) c.3701-430A>G (n.3701-430A>G) c.2600-430A>G (n.2600-430A>G) c.4928-430A>G (n.4928-430A>G) c.4715-430A>G (n.4715-430A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) | dbSNP |
11 | g.121610647T>C | CA2616504271 | SORL1 | c.5240-429T>C (n.5240-429T>C) c.2072-429T>C (n.2072-429T>C) c.1085-429T>C (n.1085-429T>C) n.2448T>C c.1778-429T>C (n.1778-429T>C) c.1970-429T>C (n.1970-429T>C) c.5126-429T>C (n.5126-429T>C) c.*48-429T>C (n.*48-429T>C) c.3701-429T>C (n.3701-429T>C) c.2600-429T>C (n.2600-429T>C) c.4928-429T>C (n.4928-429T>C) c.4715-429T>C (n.4715-429T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121610650del | CA2616504270 | SORL1 | c.5240-426del (n.5240-426del) c.2072-426del (n.2072-426del) c.1085-426del (n.1085-426del) n.2451del c.1778-426del (n.1778-426del) c.1970-426del (n.1970-426del) c.5126-426del (n.5126-426del) c.*48-426del (n.*48-426del) c.3701-426del (n.3701-426del) c.2600-426del (n.2600-426del) c.4928-426del (n.4928-426del) c.4715-426del (n.4715-426del) c.*1166del (n.*1166del) | gnomAD v4 |