Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121605017C>A | CA2616502509 | SORL1 | c.4652-96C>A (n.4652-96C>A) c.1484-96C>A (n.1484-96C>A) c.497-96C>A (n.497-96C>A) c.1190-96C>A (n.1190-96C>A) c.1382-96C>A (n.1382-96C>A) c.4538-96C>A (n.4538-96C>A) c.3113-96C>A (n.3113-96C>A) c.2012-96C>A (n.2012-96C>A) c.4340-96C>A (n.4340-96C>A) c.4127-96C>A (n.4127-96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605017C= | CA2004921987 | SORL1 | c.4652-96C= (n.4652-96C=) c.1484-96C= (n.1484-96C=) c.497-96C= (n.497-96C=) c.1190-96C= (n.1190-96C=) c.1382-96C= (n.1382-96C=) c.4538-96C= (n.4538-96C=) c.3113-96C= (n.3113-96C=) c.2012-96C= (n.2012-96C=) c.4340-96C= (n.4340-96C=) c.4127-96C= (n.4127-96C=) | |
11 | g.121605017C>T | CA229873519 | SORL1 | c.4652-96C>T (n.4652-96C>T) c.1484-96C>T (n.1484-96C>T) c.497-96C>T (n.497-96C>T) c.1190-96C>T (n.1190-96C>T) c.1382-96C>T (n.1382-96C>T) c.4538-96C>T (n.4538-96C>T) c.3113-96C>T (n.3113-96C>T) c.2012-96C>T (n.2012-96C>T) c.4340-96C>T (n.4340-96C>T) c.4127-96C>T (n.4127-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121605018G>A | CA229873552 | SORL1 | c.4652-95G>A (n.4652-95G>A) c.1484-95G>A (n.1484-95G>A) c.497-95G>A (n.497-95G>A) c.1190-95G>A (n.1190-95G>A) c.1382-95G>A (n.1382-95G>A) c.4538-95G>A (n.4538-95G>A) c.3113-95G>A (n.3113-95G>A) c.2012-95G>A (n.2012-95G>A) c.4340-95G>A (n.4340-95G>A) c.4127-95G>A (n.4127-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121605018G= | CA2004921989 | SORL1 | c.4652-95G= (n.4652-95G=) c.1484-95G= (n.1484-95G=) c.497-95G= (n.497-95G=) c.1190-95G= (n.1190-95G=) c.1382-95G= (n.1382-95G=) c.4538-95G= (n.4538-95G=) c.3113-95G= (n.3113-95G=) c.2012-95G= (n.2012-95G=) c.4340-95G= (n.4340-95G=) c.4127-95G= (n.4127-95G=) | |
11 | g.121605018G>T | CA229873551 | SORL1 | c.4652-95G>T (n.4652-95G>T) c.1484-95G>T (n.1484-95G>T) c.497-95G>T (n.497-95G>T) c.1190-95G>T (n.1190-95G>T) c.1382-95G>T (n.1382-95G>T) c.4538-95G>T (n.4538-95G>T) c.3113-95G>T (n.3113-95G>T) c.2012-95G>T (n.2012-95G>T) c.4340-95G>T (n.4340-95G>T) c.4127-95G>T (n.4127-95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121605019C>A | CA2575009793 | SORL1 | c.4652-94C>A (n.4652-94C>A) c.1484-94C>A (n.1484-94C>A) c.497-94C>A (n.497-94C>A) c.1190-94C>A (n.1190-94C>A) c.1382-94C>A (n.1382-94C>A) c.4538-94C>A (n.4538-94C>A) c.3113-94C>A (n.3113-94C>A) c.2012-94C>A (n.2012-94C>A) c.4340-94C>A (n.4340-94C>A) c.4127-94C>A (n.4127-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605019C>G | CA2616502510 | SORL1 | c.4652-94C>G (n.4652-94C>G) c.1484-94C>G (n.1484-94C>G) c.497-94C>G (n.497-94C>G) c.1190-94C>G (n.1190-94C>G) c.1382-94C>G (n.1382-94C>G) c.4538-94C>G (n.4538-94C>G) c.3113-94C>G (n.3113-94C>G) c.2012-94C>G (n.2012-94C>G) c.4340-94C>G (n.4340-94C>G) c.4127-94C>G (n.4127-94C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121605020C>A | CA2575009794 | SORL1 | c.4652-93C>A (n.4652-93C>A) c.1484-93C>A (n.1484-93C>A) c.497-93C>A (n.497-93C>A) c.1190-93C>A (n.1190-93C>A) c.1382-93C>A (n.1382-93C>A) c.4538-93C>A (n.4538-93C>A) c.3113-93C>A (n.3113-93C>A) c.2012-93C>A (n.2012-93C>A) c.4340-93C>A (n.4340-93C>A) c.4127-93C>A (n.4127-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605020C= | CA2004921993 | SORL1 | c.4652-93C= (n.4652-93C=) c.1484-93C= (n.1484-93C=) c.497-93C= (n.497-93C=) c.1190-93C= (n.1190-93C=) c.1382-93C= (n.1382-93C=) c.4538-93C= (n.4538-93C=) c.3113-93C= (n.3113-93C=) c.2012-93C= (n.2012-93C=) c.4340-93C= (n.4340-93C=) c.4127-93C= (n.4127-93C=) | |
11 | g.121605020C>T | CA2004921995 | SORL1 | c.4652-93C>T (n.4652-93C>T) c.1484-93C>T (n.1484-93C>T) c.497-93C>T (n.497-93C>T) c.1190-93C>T (n.1190-93C>T) c.1382-93C>T (n.1382-93C>T) c.4538-93C>T (n.4538-93C>T) c.3113-93C>T (n.3113-93C>T) c.2012-93C>T (n.2012-93C>T) c.4340-93C>T (n.4340-93C>T) c.4127-93C>T (n.4127-93C>T) | dbSNP |
11 | g.121605021T>C | CA2616502511 | SORL1 | c.4652-92T>C (n.4652-92T>C) c.1484-92T>C (n.1484-92T>C) c.497-92T>C (n.497-92T>C) c.1190-92T>C (n.1190-92T>C) c.1382-92T>C (n.1382-92T>C) c.4538-92T>C (n.4538-92T>C) c.3113-92T>C (n.3113-92T>C) c.2012-92T>C (n.2012-92T>C) c.4340-92T>C (n.4340-92T>C) c.4127-92T>C (n.4127-92T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121605021T>G | CA2616502512 | SORL1 | c.4652-92T>G (n.4652-92T>G) c.1484-92T>G (n.1484-92T>G) c.497-92T>G (n.497-92T>G) c.1190-92T>G (n.1190-92T>G) c.1382-92T>G (n.1382-92T>G) c.4538-92T>G (n.4538-92T>G) c.3113-92T>G (n.3113-92T>G) c.2012-92T>G (n.2012-92T>G) c.4340-92T>G (n.4340-92T>G) c.4127-92T>G (n.4127-92T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121605022C>A | CA2616502513 | SORL1 | c.4652-91C>A (n.4652-91C>A) c.1484-91C>A (n.1484-91C>A) c.497-91C>A (n.497-91C>A) c.1190-91C>A (n.1190-91C>A) c.1382-91C>A (n.1382-91C>A) c.4538-91C>A (n.4538-91C>A) c.3113-91C>A (n.3113-91C>A) c.2012-91C>A (n.2012-91C>A) c.4340-91C>A (n.4340-91C>A) c.4127-91C>A (n.4127-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605022C= | CA2004921997 | SORL1 | c.4652-91C= (n.4652-91C=) c.1484-91C= (n.1484-91C=) c.497-91C= (n.497-91C=) c.1190-91C= (n.1190-91C=) c.1382-91C= (n.1382-91C=) c.4538-91C= (n.4538-91C=) c.3113-91C= (n.3113-91C=) c.2012-91C= (n.2012-91C=) c.4340-91C= (n.4340-91C=) c.4127-91C= (n.4127-91C=) | |
11 | g.121605022C>T | CA602238520 | SORL1 | c.4652-91C>T (n.4652-91C>T) c.1484-91C>T (n.1484-91C>T) c.497-91C>T (n.497-91C>T) c.1190-91C>T (n.1190-91C>T) c.1382-91C>T (n.1382-91C>T) c.4538-91C>T (n.4538-91C>T) c.3113-91C>T (n.3113-91C>T) c.2012-91C>T (n.2012-91C>T) c.4340-91C>T (n.4340-91C>T) c.4127-91C>T (n.4127-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121605023G>A | CA672588429 | SORL1 | c.4652-90G>A (n.4652-90G>A) c.1484-90G>A (n.1484-90G>A) c.497-90G>A (n.497-90G>A) c.1190-90G>A (n.1190-90G>A) c.1382-90G>A (n.1382-90G>A) c.4538-90G>A (n.4538-90G>A) c.3113-90G>A (n.3113-90G>A) c.2012-90G>A (n.2012-90G>A) c.4340-90G>A (n.4340-90G>A) c.4127-90G>A (n.4127-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121605023G= | CA2004921998 | SORL1 | c.4652-90G= (n.4652-90G=) c.1484-90G= (n.1484-90G=) c.497-90G= (n.497-90G=) c.1190-90G= (n.1190-90G=) c.1382-90G= (n.1382-90G=) c.4538-90G= (n.4538-90G=) c.3113-90G= (n.3113-90G=) c.2012-90G= (n.2012-90G=) c.4340-90G= (n.4340-90G=) c.4127-90G= (n.4127-90G=) | |
11 | g.121605023G>T | CA2575009795 | SORL1 | c.4652-90G>T (n.4652-90G>T) c.1484-90G>T (n.1484-90G>T) c.497-90G>T (n.497-90G>T) c.1190-90G>T (n.1190-90G>T) c.1382-90G>T (n.1382-90G>T) c.4538-90G>T (n.4538-90G>T) c.3113-90G>T (n.3113-90G>T) c.2012-90G>T (n.2012-90G>T) c.4340-90G>T (n.4340-90G>T) c.4127-90G>T (n.4127-90G>T) | |
11 | g.121605024G>A | CA2004922001 | SORL1 | c.4652-89G>A (n.4652-89G>A) c.1484-89G>A (n.1484-89G>A) c.497-89G>A (n.497-89G>A) c.1190-89G>A (n.1190-89G>A) c.1382-89G>A (n.1382-89G>A) c.4538-89G>A (n.4538-89G>A) c.3113-89G>A (n.3113-89G>A) c.2012-89G>A (n.2012-89G>A) c.4340-89G>A (n.4340-89G>A) c.4127-89G>A (n.4127-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121605024G= | CA2004922000 | SORL1 | c.4652-89G= (n.4652-89G=) c.1484-89G= (n.1484-89G=) c.497-89G= (n.497-89G=) c.1190-89G= (n.1190-89G=) c.1382-89G= (n.1382-89G=) c.4538-89G= (n.4538-89G=) c.3113-89G= (n.3113-89G=) c.2012-89G= (n.2012-89G=) c.4340-89G= (n.4340-89G=) c.4127-89G= (n.4127-89G=) | |
11 | g.121605025C>A | CA2575009797 | SORL1 | c.4652-88C>A (n.4652-88C>A) c.1484-88C>A (n.1484-88C>A) c.497-88C>A (n.497-88C>A) c.1190-88C>A (n.1190-88C>A) c.1382-88C>A (n.1382-88C>A) c.4538-88C>A (n.4538-88C>A) c.3113-88C>A (n.3113-88C>A) c.2012-88C>A (n.2012-88C>A) c.4340-88C>A (n.4340-88C>A) c.4127-88C>A (n.4127-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605025C= | CA2004922002 | SORL1 | c.4652-88C= (n.4652-88C=) c.1484-88C= (n.1484-88C=) c.497-88C= (n.497-88C=) c.1190-88C= (n.1190-88C=) c.1382-88C= (n.1382-88C=) c.4538-88C= (n.4538-88C=) c.3113-88C= (n.3113-88C=) c.2012-88C= (n.2012-88C=) c.4340-88C= (n.4340-88C=) c.4127-88C= (n.4127-88C=) | |
11 | g.121605025C>G | CA229873553 | SORL1 | c.4652-88C>G (n.4652-88C>G) c.1484-88C>G (n.1484-88C>G) c.497-88C>G (n.497-88C>G) c.1190-88C>G (n.1190-88C>G) c.1382-88C>G (n.1382-88C>G) c.4538-88C>G (n.4538-88C>G) c.3113-88C>G (n.3113-88C>G) c.2012-88C>G (n.2012-88C>G) c.4340-88C>G (n.4340-88C>G) c.4127-88C>G (n.4127-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121605025C>T | CA2575009798 | SORL1 | c.4652-88C>T (n.4652-88C>T) c.1484-88C>T (n.1484-88C>T) c.497-88C>T (n.497-88C>T) c.1190-88C>T (n.1190-88C>T) c.1382-88C>T (n.1382-88C>T) c.4538-88C>T (n.4538-88C>T) c.3113-88C>T (n.3113-88C>T) c.2012-88C>T (n.2012-88C>T) c.4340-88C>T (n.4340-88C>T) c.4127-88C>T (n.4127-88C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121605026C>A | CA2616502515 | SORL1 | c.4652-87C>A (n.4652-87C>A) c.1484-87C>A (n.1484-87C>A) c.497-87C>A (n.497-87C>A) c.1190-87C>A (n.1190-87C>A) c.1382-87C>A (n.1382-87C>A) c.4538-87C>A (n.4538-87C>A) c.3113-87C>A (n.3113-87C>A) c.2012-87C>A (n.2012-87C>A) c.4340-87C>A (n.4340-87C>A) c.4127-87C>A (n.4127-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605026C>T | CA2616502514 | SORL1 | c.4652-87C>T (n.4652-87C>T) c.1484-87C>T (n.1484-87C>T) c.497-87C>T (n.497-87C>T) c.1190-87C>T (n.1190-87C>T) c.1382-87C>T (n.1382-87C>T) c.4538-87C>T (n.4538-87C>T) c.3113-87C>T (n.3113-87C>T) c.2012-87C>T (n.2012-87C>T) c.4340-87C>T (n.4340-87C>T) c.4127-87C>T (n.4127-87C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121605029C>T | CA2741215372 | SORL1 | c.4652-84C>T (n.4652-84C>T) c.1484-84C>T (n.1484-84C>T) c.497-84C>T (n.497-84C>T) c.1190-84C>T (n.1190-84C>T) c.1382-84C>T (n.1382-84C>T) c.4538-84C>T (n.4538-84C>T) c.3113-84C>T (n.3113-84C>T) c.2012-84C>T (n.2012-84C>T) c.4340-84C>T (n.4340-84C>T) c.4127-84C>T (n.4127-84C>T) | |
11 | g.121605030C>A | CA2616502516 | SORL1 | c.4652-83C>A (n.4652-83C>A) c.1484-83C>A (n.1484-83C>A) c.497-83C>A (n.497-83C>A) c.1190-83C>A (n.1190-83C>A) c.1382-83C>A (n.1382-83C>A) c.4538-83C>A (n.4538-83C>A) c.3113-83C>A (n.3113-83C>A) c.2012-83C>A (n.2012-83C>A) c.4340-83C>A (n.4340-83C>A) c.4127-83C>A (n.4127-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605030C= | CA2004922004 | SORL1 | c.4652-83C= (n.4652-83C=) c.1484-83C= (n.1484-83C=) c.497-83C= (n.497-83C=) c.1190-83C= (n.1190-83C=) c.1382-83C= (n.1382-83C=) c.4538-83C= (n.4538-83C=) c.3113-83C= (n.3113-83C=) c.2012-83C= (n.2012-83C=) c.4340-83C= (n.4340-83C=) c.4127-83C= (n.4127-83C=) | |
11 | g.121605030C>G | CA672588430 | SORL1 | c.4652-83C>G (n.4652-83C>G) c.1484-83C>G (n.1484-83C>G) c.497-83C>G (n.497-83C>G) c.1190-83C>G (n.1190-83C>G) c.1382-83C>G (n.1382-83C>G) c.4538-83C>G (n.4538-83C>G) c.3113-83C>G (n.3113-83C>G) c.2012-83C>G (n.2012-83C>G) c.4340-83C>G (n.4340-83C>G) c.4127-83C>G (n.4127-83C>G) | dbSNP |
11 | g.121605031A>G | CA2616502517 | SORL1 | c.4652-82A>G (n.4652-82A>G) c.1484-82A>G (n.1484-82A>G) c.497-82A>G (n.497-82A>G) c.1190-82A>G (n.1190-82A>G) c.1382-82A>G (n.1382-82A>G) c.4538-82A>G (n.4538-82A>G) c.3113-82A>G (n.3113-82A>G) c.2012-82A>G (n.2012-82A>G) c.4340-82A>G (n.4340-82A>G) c.4127-82A>G (n.4127-82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121605031A>T | CA2741215373 | SORL1 | c.4652-82A>T (n.4652-82A>T) c.1484-82A>T (n.1484-82A>T) c.497-82A>T (n.497-82A>T) c.1190-82A>T (n.1190-82A>T) c.1382-82A>T (n.1382-82A>T) c.4538-82A>T (n.4538-82A>T) c.3113-82A>T (n.3113-82A>T) c.2012-82A>T (n.2012-82A>T) c.4340-82A>T (n.4340-82A>T) c.4127-82A>T (n.4127-82A>T) | |
11 | g.121605032A>G | CA2616502518 | SORL1 | c.4652-81A>G (n.4652-81A>G) c.1484-81A>G (n.1484-81A>G) c.497-81A>G (n.497-81A>G) c.1190-81A>G (n.1190-81A>G) c.1382-81A>G (n.1382-81A>G) c.4538-81A>G (n.4538-81A>G) c.3113-81A>G (n.3113-81A>G) c.2012-81A>G (n.2012-81A>G) c.4340-81A>G (n.4340-81A>G) c.4127-81A>G (n.4127-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121605034G>A | CA2575009801 | SORL1 | c.4652-79G>A (n.4652-79G>A) c.1484-79G>A (n.1484-79G>A) c.497-79G>A (n.497-79G>A) c.1190-79G>A (n.1190-79G>A) c.1382-79G>A (n.1382-79G>A) c.4538-79G>A (n.4538-79G>A) c.3113-79G>A (n.3113-79G>A) c.2012-79G>A (n.2012-79G>A) c.4340-79G>A (n.4340-79G>A) c.4127-79G>A (n.4127-79G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605034_121605035delinsGT | CA2004922006 | SORL1 | c.4652-79_4652-78delinsGT (n.4652-79_4652-78delinsGT) c.1484-79_1484-78delinsGT (n.1484-79_1484-78delinsGT) c.497-79_497-78delinsGT (n.497-79_497-78delinsGT) c.1190-79_1190-78delinsGT (n.1190-79_1190-78delinsGT) c.1382-79_1382-78delinsGT (n.1382-79_1382-78delinsGT) c.4538-79_4538-78delinsGT (n.4538-79_4538-78delinsGT) c.3113-79_3113-78delinsGT (n.3113-79_3113-78delinsGT) c.2012-79_2012-78delinsGT (n.2012-79_2012-78delinsGT) c.4340-79_4340-78delinsGT (n.4340-79_4340-78delinsGT) c.4127-79_4127-78delinsGT (n.4127-79_4127-78delinsGT) | |
11 | g.121605035del | CA2004922007 | SORL1 | c.4652-78del (n.4652-78del) c.1484-78del (n.1484-78del) c.497-78del (n.497-78del) c.1190-78del (n.1190-78del) c.1382-78del (n.1382-78del) c.4538-78del (n.4538-78del) c.3113-78del (n.3113-78del) c.2012-78del (n.2012-78del) c.4340-78del (n.4340-78del) c.4127-78del (n.4127-78del) | dbSNP |
11 | g.121605035T>C | CA2616502519 | SORL1 | c.4652-78T>C (n.4652-78T>C) c.1484-78T>C (n.1484-78T>C) c.497-78T>C (n.497-78T>C) c.1190-78T>C (n.1190-78T>C) c.1382-78T>C (n.1382-78T>C) c.4538-78T>C (n.4538-78T>C) c.3113-78T>C (n.3113-78T>C) c.2012-78T>C (n.2012-78T>C) c.4340-78T>C (n.4340-78T>C) c.4127-78T>C (n.4127-78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121605036G>T | CA2616502520 | SORL1 | c.4652-77G>T (n.4652-77G>T) c.1484-77G>T (n.1484-77G>T) c.497-77G>T (n.497-77G>T) c.1190-77G>T (n.1190-77G>T) c.1382-77G>T (n.1382-77G>T) c.4538-77G>T (n.4538-77G>T) c.3113-77G>T (n.3113-77G>T) c.2012-77G>T (n.2012-77G>T) c.4340-77G>T (n.4340-77G>T) c.4127-77G>T (n.4127-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121605037C>A | CA2616502521 | SORL1 | c.4652-76C>A (n.4652-76C>A) c.1484-76C>A (n.1484-76C>A) c.497-76C>A (n.497-76C>A) c.1190-76C>A (n.1190-76C>A) c.1382-76C>A (n.1382-76C>A) c.4538-76C>A (n.4538-76C>A) c.3113-76C>A (n.3113-76C>A) c.2012-76C>A (n.2012-76C>A) c.4340-76C>A (n.4340-76C>A) c.4127-76C>A (n.4127-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605037C= | CA2004922010 | SORL1 | c.4652-76C= (n.4652-76C=) c.1484-76C= (n.1484-76C=) c.497-76C= (n.497-76C=) c.1190-76C= (n.1190-76C=) c.1382-76C= (n.1382-76C=) c.4538-76C= (n.4538-76C=) c.3113-76C= (n.3113-76C=) c.2012-76C= (n.2012-76C=) c.4340-76C= (n.4340-76C=) c.4127-76C= (n.4127-76C=) | |
11 | g.121605037C>G | CA229873554 | SORL1 | c.4652-76C>G (n.4652-76C>G) c.1484-76C>G (n.1484-76C>G) c.497-76C>G (n.497-76C>G) c.1190-76C>G (n.1190-76C>G) c.1382-76C>G (n.1382-76C>G) c.4538-76C>G (n.4538-76C>G) c.3113-76C>G (n.3113-76C>G) c.2012-76C>G (n.2012-76C>G) c.4340-76C>G (n.4340-76C>G) c.4127-76C>G (n.4127-76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121605037C>T | CA229873556 | SORL1 | c.4652-76C>T (n.4652-76C>T) c.1484-76C>T (n.1484-76C>T) c.497-76C>T (n.497-76C>T) c.1190-76C>T (n.1190-76C>T) c.1382-76C>T (n.1382-76C>T) c.4538-76C>T (n.4538-76C>T) c.3113-76C>T (n.3113-76C>T) c.2012-76C>T (n.2012-76C>T) c.4340-76C>T (n.4340-76C>T) c.4127-76C>T (n.4127-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121605039A= | CA2004922013 | SORL1 | c.4652-74A= (n.4652-74A=) c.1484-74A= (n.1484-74A=) c.497-74A= (n.497-74A=) c.1190-74A= (n.1190-74A=) c.1382-74A= (n.1382-74A=) c.4538-74A= (n.4538-74A=) c.3113-74A= (n.3113-74A=) c.2012-74A= (n.2012-74A=) c.4340-74A= (n.4340-74A=) c.4127-74A= (n.4127-74A=) | |
11 | g.121605039A>G | CA2004922012 | SORL1 | c.4652-74A>G (n.4652-74A>G) c.1484-74A>G (n.1484-74A>G) c.497-74A>G (n.497-74A>G) c.1190-74A>G (n.1190-74A>G) c.1382-74A>G (n.1382-74A>G) c.4538-74A>G (n.4538-74A>G) c.3113-74A>G (n.3113-74A>G) c.2012-74A>G (n.2012-74A>G) c.4340-74A>G (n.4340-74A>G) c.4127-74A>G (n.4127-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121605039A>T | CA2575009803 | SORL1 | c.4652-74A>T (n.4652-74A>T) c.1484-74A>T (n.1484-74A>T) c.497-74A>T (n.497-74A>T) c.1190-74A>T (n.1190-74A>T) c.1382-74A>T (n.1382-74A>T) c.4538-74A>T (n.4538-74A>T) c.3113-74A>T (n.3113-74A>T) c.2012-74A>T (n.2012-74A>T) c.4340-74A>T (n.4340-74A>T) c.4127-74A>T (n.4127-74A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121605040G>A | CA2575009804 | SORL1 | c.4652-73G>A (n.4652-73G>A) c.1484-73G>A (n.1484-73G>A) c.497-73G>A (n.497-73G>A) c.1190-73G>A (n.1190-73G>A) c.1382-73G>A (n.1382-73G>A) c.4538-73G>A (n.4538-73G>A) c.3113-73G>A (n.3113-73G>A) c.2012-73G>A (n.2012-73G>A) c.4340-73G>A (n.4340-73G>A) c.4127-73G>A (n.4127-73G>A) | |
11 | g.121605040G>T | CA2616502522 | SORL1 | c.4652-73G>T (n.4652-73G>T) c.1484-73G>T (n.1484-73G>T) c.497-73G>T (n.497-73G>T) c.1190-73G>T (n.1190-73G>T) c.1382-73G>T (n.1382-73G>T) c.4538-73G>T (n.4538-73G>T) c.3113-73G>T (n.3113-73G>T) c.2012-73G>T (n.2012-73G>T) c.4340-73G>T (n.4340-73G>T) c.4127-73G>T (n.4127-73G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121605041G>A | CA2616502523 | SORL1 | c.4652-72G>A (n.4652-72G>A) c.1484-72G>A (n.1484-72G>A) c.497-72G>A (n.497-72G>A) c.1190-72G>A (n.1190-72G>A) c.1382-72G>A (n.1382-72G>A) c.4538-72G>A (n.4538-72G>A) c.3113-72G>A (n.3113-72G>A) c.2012-72G>A (n.2012-72G>A) c.4340-72G>A (n.4340-72G>A) c.4127-72G>A (n.4127-72G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121605043T>G | CA672588434 | SORL1 | c.4652-70T>G (n.4652-70T>G) c.1484-70T>G (n.1484-70T>G) c.497-70T>G (n.497-70T>G) c.1190-70T>G (n.1190-70T>G) c.1382-70T>G (n.1382-70T>G) c.4538-70T>G (n.4538-70T>G) c.3113-70T>G (n.3113-70T>G) c.2012-70T>G (n.2012-70T>G) c.4340-70T>G (n.4340-70T>G) c.4127-70T>G (n.4127-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |