Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121500484_121500487delinsTGAA | CA2004894318 | SORL1 | c.939+3435_939+3438delinsTGAA (n.939+3435_939+3438delinsTGAA) n.891+3435_891+3438delinsTGAA c.-684+3435_-684+3438delinsTGAA (n.-684+3435_-684+3438delinsTGAA) c.627+3435_627+3438delinsTGAA (n.627+3435_627+3438delinsTGAA) c.414+3435_414+3438delinsTGAA (n.414+3435_414+3438delinsTGAA) | |
11 | g.121500486_121500488del | CA942950923 | SORL1 | c.939+3437_939+3439del (n.939+3437_939+3439del) n.891+3437_891+3439del c.-684+3437_-684+3439del (n.-684+3437_-684+3439del) c.627+3437_627+3439del (n.627+3437_627+3439del) c.414+3437_414+3439del (n.414+3437_414+3439del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500492T>C | CA2004894320 | SORL1 | c.939+3443T>C (n.939+3443T>C) n.891+3443T>C c.-684+3443T>C (n.-684+3443T>C) c.627+3443T>C (n.627+3443T>C) c.414+3443T>C (n.414+3443T>C) | dbSNP |
11 | g.121500492T= | CA2004894319 | SORL1 | c.939+3443T= (n.939+3443T=) n.891+3443T= c.-684+3443T= (n.-684+3443T=) c.627+3443T= (n.627+3443T=) c.414+3443T= (n.414+3443T=) | |
11 | g.121500495T>C | CA2004894322 | SORL1 | c.939+3446T>C (n.939+3446T>C) n.891+3446T>C c.-684+3446T>C (n.-684+3446T>C) c.627+3446T>C (n.627+3446T>C) c.414+3446T>C (n.414+3446T>C) | dbSNP |
11 | g.121500495T>G | CA672581847 | SORL1 | c.939+3446T>G (n.939+3446T>G) n.891+3446T>G c.-684+3446T>G (n.-684+3446T>G) c.627+3446T>G (n.627+3446T>G) c.414+3446T>G (n.414+3446T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500495T= | CA2004894321 | SORL1 | c.939+3446T= (n.939+3446T=) n.891+3446T= c.-684+3446T= (n.-684+3446T=) c.627+3446T= (n.627+3446T=) c.414+3446T= (n.414+3446T=) | |
11 | g.121500497G>A | CA672581849 | SORL1 | c.939+3448G>A (n.939+3448G>A) n.891+3448G>A c.-684+3448G>A (n.-684+3448G>A) c.627+3448G>A (n.627+3448G>A) c.414+3448G>A (n.414+3448G>A) | dbSNP |
11 | g.121500497G= | CA2004894323 | SORL1 | c.939+3448G= (n.939+3448G=) n.891+3448G= c.-684+3448G= (n.-684+3448G=) c.627+3448G= (n.627+3448G=) c.414+3448G= (n.414+3448G=) | |
11 | g.121500500C= | CA2004894324 | SORL1 | c.939+3451C= (n.939+3451C=) n.891+3451C= c.-684+3451C= (n.-684+3451C=) c.627+3451C= (n.627+3451C=) c.414+3451C= (n.414+3451C=) | |
11 | g.121500500C>T | CA602414440 | SORL1 | c.939+3451C>T (n.939+3451C>T) n.891+3451C>T c.-684+3451C>T (n.-684+3451C>T) c.627+3451C>T (n.627+3451C>T) c.414+3451C>T (n.414+3451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500503A= | CA2004894325 | SORL1 | c.939+3454A= (n.939+3454A=) n.891+3454A= c.-684+3454A= (n.-684+3454A=) c.627+3454A= (n.627+3454A=) c.414+3454A= (n.414+3454A=) | |
11 | g.121500503A>G | CA942950929 | SORL1 | c.939+3454A>G (n.939+3454A>G) n.891+3454A>G c.-684+3454A>G (n.-684+3454A>G) c.627+3454A>G (n.627+3454A>G) c.414+3454A>G (n.414+3454A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500504G= | CA2004894326 | SORL1 | c.939+3455G= (n.939+3455G=) n.891+3455G= c.-684+3455G= (n.-684+3455G=) c.627+3455G= (n.627+3455G=) c.414+3455G= (n.414+3455G=) | |
11 | g.121500504G>T | CA672581854 | SORL1 | c.939+3455G>T (n.939+3455G>T) n.891+3455G>T c.-684+3455G>T (n.-684+3455G>T) c.627+3455G>T (n.627+3455G>T) c.414+3455G>T (n.414+3455G>T) | dbSNP |
11 | g.121500505C>A | CA672581858 | SORL1 | c.939+3456C>A (n.939+3456C>A) n.891+3456C>A c.-684+3456C>A (n.-684+3456C>A) c.627+3456C>A (n.627+3456C>A) c.414+3456C>A (n.414+3456C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500505C= | CA2004894327 | SORL1 | c.939+3456C= (n.939+3456C=) n.891+3456C= c.-684+3456C= (n.-684+3456C=) c.627+3456C= (n.627+3456C=) c.414+3456C= (n.414+3456C=) | |
11 | g.121500506C= | CA2004894328 | SORL1 | c.939+3457C= (n.939+3457C=) n.891+3457C= c.-684+3457C= (n.-684+3457C=) c.627+3457C= (n.627+3457C=) c.414+3457C= (n.414+3457C=) | |
11 | g.121500506C>T | CA672581860 | SORL1 | c.939+3457C>T (n.939+3457C>T) n.891+3457C>T c.-684+3457C>T (n.-684+3457C>T) c.627+3457C>T (n.627+3457C>T) c.414+3457C>T (n.414+3457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500507A= | CA2004894329 | SORL1 | c.939+3458A= (n.939+3458A=) n.891+3458A= c.-684+3458A= (n.-684+3458A=) c.627+3458A= (n.627+3458A=) c.414+3458A= (n.414+3458A=) | |
11 | g.121500507A>G | CA229979820 | SORL1 | c.939+3458A>G (n.939+3458A>G) n.891+3458A>G c.-684+3458A>G (n.-684+3458A>G) c.627+3458A>G (n.627+3458A>G) c.414+3458A>G (n.414+3458A>G) | dbSNP |
11 | g.121500509G>C | CA2004894331 | SORL1 | c.939+3460G>C (n.939+3460G>C) n.891+3460G>C c.-684+3460G>C (n.-684+3460G>C) c.627+3460G>C (n.627+3460G>C) c.414+3460G>C (n.414+3460G>C) | dbSNP |
11 | g.121500509G= | CA2004894330 | SORL1 | c.939+3460G= (n.939+3460G=) n.891+3460G= c.-684+3460G= (n.-684+3460G=) c.627+3460G= (n.627+3460G=) c.414+3460G= (n.414+3460G=) | |
11 | g.121500512C= | CA2004894332 | SORL1 | c.939+3463C= (n.939+3463C=) n.891+3463C= c.-684+3463C= (n.-684+3463C=) c.627+3463C= (n.627+3463C=) c.414+3463C= (n.414+3463C=) | |
11 | g.121500512C>T | CA229979825 | SORL1 | c.939+3463C>T (n.939+3463C>T) n.891+3463C>T c.-684+3463C>T (n.-684+3463C>T) c.627+3463C>T (n.627+3463C>T) c.414+3463C>T (n.414+3463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500513A= | CA2004894333 | SORL1 | c.939+3464A= (n.939+3464A=) n.891+3464A= c.-684+3464A= (n.-684+3464A=) c.627+3464A= (n.627+3464A=) c.414+3464A= (n.414+3464A=) | |
11 | g.121500513A>C | CA2004894334 | SORL1 | c.939+3464A>C (n.939+3464A>C) n.891+3464A>C c.-684+3464A>C (n.-684+3464A>C) c.627+3464A>C (n.627+3464A>C) c.414+3464A>C (n.414+3464A>C) | dbSNP |
11 | g.121500513A>G | CA672581862 | SORL1 | c.939+3464A>G (n.939+3464A>G) n.891+3464A>G c.-684+3464A>G (n.-684+3464A>G) c.627+3464A>G (n.627+3464A>G) c.414+3464A>G (n.414+3464A>G) | dbSNP |
11 | g.121500515T>C | CA672581863 | SORL1 | c.939+3466T>C (n.939+3466T>C) n.891+3466T>C c.-684+3466T>C (n.-684+3466T>C) c.627+3466T>C (n.627+3466T>C) c.414+3466T>C (n.414+3466T>C) | dbSNP |
11 | g.121500515T= | CA2004894335 | SORL1 | c.939+3466T= (n.939+3466T=) n.891+3466T= c.-684+3466T= (n.-684+3466T=) c.627+3466T= (n.627+3466T=) c.414+3466T= (n.414+3466T=) | |
11 | g.121500517C= | CA2004894336 | SORL1 | c.939+3468C= (n.939+3468C=) n.891+3468C= c.-684+3468C= (n.-684+3468C=) c.627+3468C= (n.627+3468C=) c.414+3468C= (n.414+3468C=) | |
11 | g.121500517C>T | CA229979827 | SORL1 | c.939+3468C>T (n.939+3468C>T) n.891+3468C>T c.-684+3468C>T (n.-684+3468C>T) c.627+3468C>T (n.627+3468C>T) c.414+3468C>T (n.414+3468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500521T>C | CA2004894338 | SORL1 | c.939+3472T>C (n.939+3472T>C) n.891+3472T>C c.-684+3472T>C (n.-684+3472T>C) c.627+3472T>C (n.627+3472T>C) c.414+3472T>C (n.414+3472T>C) | dbSNP |
11 | g.121500521T= | CA2004894337 | SORL1 | c.939+3472T= (n.939+3472T=) n.891+3472T= c.-684+3472T= (n.-684+3472T=) c.627+3472T= (n.627+3472T=) c.414+3472T= (n.414+3472T=) | |
11 | g.121500527G= | CA2004894339 | SORL1 | c.939+3478G= (n.939+3478G=) n.891+3478G= c.-684+3478G= (n.-684+3478G=) c.627+3478G= (n.627+3478G=) c.414+3478G= (n.414+3478G=) | |
11 | g.121500527G>T | CA229979828 | SORL1 | c.939+3478G>T (n.939+3478G>T) n.891+3478G>T c.-684+3478G>T (n.-684+3478G>T) c.627+3478G>T (n.627+3478G>T) c.414+3478G>T (n.414+3478G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500530T>C | CA2004894341 | SORL1 | c.939+3481T>C (n.939+3481T>C) n.891+3481T>C c.-684+3481T>C (n.-684+3481T>C) c.627+3481T>C (n.627+3481T>C) c.414+3481T>C (n.414+3481T>C) | dbSNP |
11 | g.121500530T= | CA2004894340 | SORL1 | c.939+3481T= (n.939+3481T=) n.891+3481T= c.-684+3481T= (n.-684+3481T=) c.627+3481T= (n.627+3481T=) c.414+3481T= (n.414+3481T=) | |
11 | g.121500533G>A | CA672581867 | SORL1 | c.939+3484G>A (n.939+3484G>A) n.891+3484G>A c.-684+3484G>A (n.-684+3484G>A) c.627+3484G>A (n.627+3484G>A) c.414+3484G>A (n.414+3484G>A) | dbSNP |
11 | g.121500533G= | CA2004894342 | SORL1 | c.939+3484G= (n.939+3484G=) n.891+3484G= c.-684+3484G= (n.-684+3484G=) c.627+3484G= (n.627+3484G=) c.414+3484G= (n.414+3484G=) | |
11 | g.121500534_121500535insCACA | CA2519392597 | SORL1 | c.939+3485_939+3486insCACA (n.939+3485_939+3486insCACA) n.891+3485_891+3486insCACA c.-684+3485_-684+3486insCACA (n.-684+3485_-684+3486insCACA) c.627+3485_627+3486insCACA (n.627+3485_627+3486insCACA) c.414+3485_414+3486insCACA (n.414+3485_414+3486insCACA) | |
11 | g.121500535T>A | CA942950937 | SORL1 | c.939+3486T>A (n.939+3486T>A) n.891+3486T>A c.-684+3486T>A (n.-684+3486T>A) c.627+3486T>A (n.627+3486T>A) c.414+3486T>A (n.414+3486T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500535T= | CA2004894343 | SORL1 | c.939+3486T= (n.939+3486T=) n.891+3486T= c.-684+3486T= (n.-684+3486T=) c.627+3486T= (n.627+3486T=) c.414+3486T= (n.414+3486T=) | |
11 | g.121500536T>G | CA2502308820 | SORL1 | c.939+3487T>G (n.939+3487T>G) n.891+3487T>G c.-684+3487T>G (n.-684+3487T>G) c.627+3487T>G (n.627+3487T>G) c.414+3487T>G (n.414+3487T>G) | |
11 | g.121500537G= | CA2004894344 | SORL1 | c.939+3488G= (n.939+3488G=) n.891+3488G= c.-684+3488G= (n.-684+3488G=) c.627+3488G= (n.627+3488G=) c.414+3488G= (n.414+3488G=) | |
11 | g.121500537G>T | CA229979835 | SORL1 | c.939+3488G>T (n.939+3488G>T) n.891+3488G>T c.-684+3488G>T (n.-684+3488G>T) c.627+3488G>T (n.627+3488G>T) c.414+3488G>T (n.414+3488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500539T>G | CA672581872 | SORL1 | c.939+3490T>G (n.939+3490T>G) n.891+3490T>G c.-684+3490T>G (n.-684+3490T>G) c.627+3490T>G (n.627+3490T>G) c.414+3490T>G (n.414+3490T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500539T= | CA2004894345 | SORL1 | c.939+3490T= (n.939+3490T=) n.891+3490T= c.-684+3490T= (n.-684+3490T=) c.627+3490T= (n.627+3490T=) c.414+3490T= (n.414+3490T=) | |
11 | g.121500539_121500540insCCAAAAGCC | CA2533741264 | SORL1 | c.939+3490_939+3491insCCAAAAGCC (n.939+3490_939+3491insCCAAAAGCC) n.891+3490_891+3491insCCAAAAGCC c.-684+3490_-684+3491insCCAAAAGCC (n.-684+3490_-684+3491insCCAAAAGCC) c.627+3490_627+3491insCCAAAAGCC (n.627+3490_627+3491insCCAAAAGCC) c.414+3490_414+3491insCCAAAAGCC (n.414+3490_414+3491insCCAAAAGCC) | |
11 | g.121500542del | CA2530383395 | SORL1 | c.939+3493del (n.939+3493del) n.891+3493del c.-684+3493del (n.-684+3493del) c.627+3493del (n.627+3493del) c.414+3493del (n.414+3493del) |