Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121500374T>C | CA2725072846 | SORL1 | c.939+3325T>C (n.939+3325T>C) n.891+3325T>C c.-684+3325T>C (n.-684+3325T>C) c.627+3325T>C (n.627+3325T>C) c.414+3325T>C (n.414+3325T>C) | dbSNP |
11 | g.121500377C= | CA2004894279 | SORL1 | c.939+3328C= (n.939+3328C=) n.891+3328C= c.-684+3328C= (n.-684+3328C=) c.627+3328C= (n.627+3328C=) c.414+3328C= (n.414+3328C=) | |
11 | g.121500377C>T | CA229979777 | SORL1 | c.939+3328C>T (n.939+3328C>T) n.891+3328C>T c.-684+3328C>T (n.-684+3328C>T) c.627+3328C>T (n.627+3328C>T) c.414+3328C>T (n.414+3328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500383T>C | CA672581802 | SORL1 | c.939+3334T>C (n.939+3334T>C) n.891+3334T>C c.-684+3334T>C (n.-684+3334T>C) c.627+3334T>C (n.627+3334T>C) c.414+3334T>C (n.414+3334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500383T= | CA2004894280 | SORL1 | c.939+3334T= (n.939+3334T=) n.891+3334T= c.-684+3334T= (n.-684+3334T=) c.627+3334T= (n.627+3334T=) c.414+3334T= (n.414+3334T=) | |
11 | g.121500385A= | CA2004894281 | SORL1 | c.939+3336A= (n.939+3336A=) n.891+3336A= c.-684+3336A= (n.-684+3336A=) c.627+3336A= (n.627+3336A=) c.414+3336A= (n.414+3336A=) | |
11 | g.121500385A>G | CA942950907 | SORL1 | c.939+3336A>G (n.939+3336A>G) n.891+3336A>G c.-684+3336A>G (n.-684+3336A>G) c.627+3336A>G (n.627+3336A>G) c.414+3336A>G (n.414+3336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500386C= | CA2004894282 | SORL1 | c.939+3337C= (n.939+3337C=) n.891+3337C= c.-684+3337C= (n.-684+3337C=) c.627+3337C= (n.627+3337C=) c.414+3337C= (n.414+3337C=) | |
11 | g.121500386C>T | CA2004894283 | SORL1 | c.939+3337C>T (n.939+3337C>T) n.891+3337C>T c.-684+3337C>T (n.-684+3337C>T) c.627+3337C>T (n.627+3337C>T) c.414+3337C>T (n.414+3337C>T) | dbSNP |
11 | g.121500391C= | CA2004894284 | SORL1 | c.939+3342C= (n.939+3342C=) n.891+3342C= c.-684+3342C= (n.-684+3342C=) c.627+3342C= (n.627+3342C=) c.414+3342C= (n.414+3342C=) | |
11 | g.121500391C>T | CA229979779 | SORL1 | c.939+3342C>T (n.939+3342C>T) n.891+3342C>T c.-684+3342C>T (n.-684+3342C>T) c.627+3342C>T (n.627+3342C>T) c.414+3342C>T (n.414+3342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500396G>A | CA942950909 | SORL1 | c.939+3347G>A (n.939+3347G>A) n.891+3347G>A c.-684+3347G>A (n.-684+3347G>A) c.627+3347G>A (n.627+3347G>A) c.414+3347G>A (n.414+3347G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500396G= | CA2004894285 | SORL1 | c.939+3347G= (n.939+3347G=) n.891+3347G= c.-684+3347G= (n.-684+3347G=) c.627+3347G= (n.627+3347G=) c.414+3347G= (n.414+3347G=) | |
11 | g.121500399G>C | CA2004894287 | SORL1 | c.939+3350G>C (n.939+3350G>C) n.891+3350G>C c.-684+3350G>C (n.-684+3350G>C) c.627+3350G>C (n.627+3350G>C) c.414+3350G>C (n.414+3350G>C) | dbSNP |
11 | g.121500399G= | CA2004894286 | SORL1 | c.939+3350G= (n.939+3350G=) n.891+3350G= c.-684+3350G= (n.-684+3350G=) c.627+3350G= (n.627+3350G=) c.414+3350G= (n.414+3350G=) | |
11 | g.121500402G>A | CA229979781 | SORL1 | c.939+3353G>A (n.939+3353G>A) n.891+3353G>A c.-684+3353G>A (n.-684+3353G>A) c.627+3353G>A (n.627+3353G>A) c.414+3353G>A (n.414+3353G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500402G= | CA2004894288 | SORL1 | c.939+3353G= (n.939+3353G=) n.891+3353G= c.-684+3353G= (n.-684+3353G=) c.627+3353G= (n.627+3353G=) c.414+3353G= (n.414+3353G=) | |
11 | g.121500404C>A | CA2558629884 | SORL1 | c.939+3355C>A (n.939+3355C>A) n.891+3355C>A c.-684+3355C>A (n.-684+3355C>A) c.627+3355C>A (n.627+3355C>A) c.414+3355C>A (n.414+3355C>A) | |
11 | g.121500406C= | CA2004894289 | SORL1 | c.939+3357C= (n.939+3357C=) n.891+3357C= c.-684+3357C= (n.-684+3357C=) c.627+3357C= (n.627+3357C=) c.414+3357C= (n.414+3357C=) | |
11 | g.121500406C>T | CA229979786 | SORL1 | c.939+3357C>T (n.939+3357C>T) n.891+3357C>T c.-684+3357C>T (n.-684+3357C>T) c.627+3357C>T (n.627+3357C>T) c.414+3357C>T (n.414+3357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500410C= | CA2004894290 | SORL1 | c.939+3361C= (n.939+3361C=) n.891+3361C= c.-684+3361C= (n.-684+3361C=) c.627+3361C= (n.627+3361C=) c.414+3361C= (n.414+3361C=) | |
11 | g.121500410C>T | CA229979787 | SORL1 | c.939+3361C>T (n.939+3361C>T) n.891+3361C>T c.-684+3361C>T (n.-684+3361C>T) c.627+3361C>T (n.627+3361C>T) c.414+3361C>T (n.414+3361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500411G>A | CA13431321 | SORL1 | c.939+3362G>A (n.939+3362G>A) n.891+3362G>A c.-684+3362G>A (n.-684+3362G>A) c.627+3362G>A (n.627+3362G>A) c.414+3362G>A (n.414+3362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500411G>C | CA2581042411 | SORL1 | c.939+3362G>C (n.939+3362G>C) n.891+3362G>C c.-684+3362G>C (n.-684+3362G>C) c.627+3362G>C (n.627+3362G>C) c.414+3362G>C (n.414+3362G>C) | |
11 | g.121500411G= | CA2004894291 | SORL1 | c.939+3362G= (n.939+3362G=) n.891+3362G= c.-684+3362G= (n.-684+3362G=) c.627+3362G= (n.627+3362G=) c.414+3362G= (n.414+3362G=) | |
11 | g.121500411G>T | CA2581042412 | SORL1 | c.939+3362G>T (n.939+3362G>T) n.891+3362G>T c.-684+3362G>T (n.-684+3362G>T) c.627+3362G>T (n.627+3362G>T) c.414+3362G>T (n.414+3362G>T) | |
11 | g.121500418A= | CA2004894292 | SORL1 | c.939+3369A= (n.939+3369A=) n.891+3369A= c.-684+3369A= (n.-684+3369A=) c.627+3369A= (n.627+3369A=) c.414+3369A= (n.414+3369A=) | |
11 | g.121500418A>C | CA602414430 | SORL1 | c.939+3369A>C (n.939+3369A>C) n.891+3369A>C c.-684+3369A>C (n.-684+3369A>C) c.627+3369A>C (n.627+3369A>C) c.414+3369A>C (n.414+3369A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500418A>G | CA602414429 | SORL1 | c.939+3369A>G (n.939+3369A>G) n.891+3369A>G c.-684+3369A>G (n.-684+3369A>G) c.627+3369A>G (n.627+3369A>G) c.414+3369A>G (n.414+3369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500421C= | CA2004894293 | SORL1 | c.939+3372C= (n.939+3372C=) n.891+3372C= c.-684+3372C= (n.-684+3372C=) c.627+3372C= (n.627+3372C=) c.414+3372C= (n.414+3372C=) | |
11 | g.121500421C>T | CA2004894294 | SORL1 | c.939+3372C>T (n.939+3372C>T) n.891+3372C>T c.-684+3372C>T (n.-684+3372C>T) c.627+3372C>T (n.627+3372C>T) c.414+3372C>T (n.414+3372C>T) | dbSNP |
11 | g.121500422T>C | CA2004894295 | SORL1 | c.939+3373T>C (n.939+3373T>C) n.891+3373T>C c.-684+3373T>C (n.-684+3373T>C) c.627+3373T>C (n.627+3373T>C) c.414+3373T>C (n.414+3373T>C) | dbSNP |
11 | g.121500422T>G | CA602414432 | SORL1 | c.939+3373T>G (n.939+3373T>G) n.891+3373T>G c.-684+3373T>G (n.-684+3373T>G) c.627+3373T>G (n.627+3373T>G) c.414+3373T>G (n.414+3373T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500422T= | CA2004894296 | SORL1 | c.939+3373T= (n.939+3373T=) n.891+3373T= c.-684+3373T= (n.-684+3373T=) c.627+3373T= (n.627+3373T=) c.414+3373T= (n.414+3373T=) | |
11 | g.121500424C= | CA2004894297 | SORL1 | c.939+3375C= (n.939+3375C=) n.891+3375C= c.-684+3375C= (n.-684+3375C=) c.627+3375C= (n.627+3375C=) c.414+3375C= (n.414+3375C=) | |
11 | g.121500424C>T | CA942950916 | SORL1 | c.939+3375C>T (n.939+3375C>T) n.891+3375C>T c.-684+3375C>T (n.-684+3375C>T) c.627+3375C>T (n.627+3375C>T) c.414+3375C>T (n.414+3375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500428C= | CA2004894298 | SORL1 | c.939+3379C= (n.939+3379C=) n.891+3379C= c.-684+3379C= (n.-684+3379C=) c.627+3379C= (n.627+3379C=) c.414+3379C= (n.414+3379C=) | |
11 | g.121500428C>T | CA229979793 | SORL1 | c.939+3379C>T (n.939+3379C>T) n.891+3379C>T c.-684+3379C>T (n.-684+3379C>T) c.627+3379C>T (n.627+3379C>T) c.414+3379C>T (n.414+3379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500429G>A | CA229979798 | SORL1 | c.939+3380G>A (n.939+3380G>A) n.891+3380G>A c.-684+3380G>A (n.-684+3380G>A) c.627+3380G>A (n.627+3380G>A) c.414+3380G>A (n.414+3380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500429G= | CA2004894299 | SORL1 | c.939+3380G= (n.939+3380G=) n.891+3380G= c.-684+3380G= (n.-684+3380G=) c.627+3380G= (n.627+3380G=) c.414+3380G= (n.414+3380G=) | |
11 | g.121500434G>A | CA672581817 | SORL1 | c.939+3385G>A (n.939+3385G>A) n.891+3385G>A c.-684+3385G>A (n.-684+3385G>A) c.627+3385G>A (n.627+3385G>A) c.414+3385G>A (n.414+3385G>A) | dbSNP |
11 | g.121500434G= | CA2004894300 | SORL1 | c.939+3385G= (n.939+3385G=) n.891+3385G= c.-684+3385G= (n.-684+3385G=) c.627+3385G= (n.627+3385G=) c.414+3385G= (n.414+3385G=) | |
11 | g.121500435T>A | CA2004894302 | SORL1 | c.939+3386T>A (n.939+3386T>A) n.891+3386T>A c.-684+3386T>A (n.-684+3386T>A) c.627+3386T>A (n.627+3386T>A) c.414+3386T>A (n.414+3386T>A) | dbSNP |
11 | g.121500435T= | CA2004894301 | SORL1 | c.939+3386T= (n.939+3386T=) n.891+3386T= c.-684+3386T= (n.-684+3386T=) c.627+3386T= (n.627+3386T=) c.414+3386T= (n.414+3386T=) | |
11 | g.121500438T>C | CA672581829 | SORL1 | c.939+3389T>C (n.939+3389T>C) n.891+3389T>C c.-684+3389T>C (n.-684+3389T>C) c.627+3389T>C (n.627+3389T>C) c.414+3389T>C (n.414+3389T>C) | dbSNP |
11 | g.121500438T= | CA2004894303 | SORL1 | c.939+3389T= (n.939+3389T=) n.891+3389T= c.-684+3389T= (n.-684+3389T=) c.627+3389T= (n.627+3389T=) c.414+3389T= (n.414+3389T=) | |
11 | g.121500446A= | CA2004894305 | SORL1 | c.939+3397A= (n.939+3397A=) n.891+3397A= c.-684+3397A= (n.-684+3397A=) c.627+3397A= (n.627+3397A=) c.414+3397A= (n.414+3397A=) | |
11 | g.121500446A>G | CA2004894304 | SORL1 | c.939+3397A>G (n.939+3397A>G) n.891+3397A>G c.-684+3397A>G (n.-684+3397A>G) c.627+3397A>G (n.627+3397A>G) c.414+3397A>G (n.414+3397A>G) | dbSNP |
11 | g.121500446A>T | CA672581833 | SORL1 | c.939+3397A>T (n.939+3397A>T) n.891+3397A>T c.-684+3397A>T (n.-684+3397A>T) c.627+3397A>T (n.627+3397A>T) c.414+3397A>T (n.414+3397A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500447T>C | CA2004894307 | SORL1 | c.939+3398T>C (n.939+3398T>C) n.891+3398T>C c.-684+3398T>C (n.-684+3398T>C) c.627+3398T>C (n.627+3398T>C) c.414+3398T>C (n.414+3398T>C) | dbSNP |