Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119028147del | CA2616336276 | SLC37A4 | n.610+49del n.534+49del n.1649+49del n.1698del n.684+49del n.618+49del n.617+49del n.786+49del c.381+49del (n.381+49del) n.430del n.804+49del n.1138+49del n.381+49del n.725del n.890del n.344-273del n.608+49del n.399+49del n.530+49del n.2719del n.676+49del c.162+49del (n.162+49del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028147T>C | CA602577803 | SLC37A4 | n.610+47A>G n.534+47A>G n.1649+47A>G n.1696A>G n.684+47A>G n.618+47A>G n.617+47A>G n.786+47A>G c.381+47A>G (n.381+47A>G) n.428A>G n.804+47A>G n.1138+47A>G n.381+47A>G n.723A>G n.888A>G n.344-275A>G n.608+47A>G n.399+47A>G n.530+47A>G n.2717A>G n.676+47A>G c.162+47A>G (n.162+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028147T= | CA2003749908 | SLC37A4 | n.610+47A= n.534+47A= n.1649+47A= n.1696A= n.684+47A= n.618+47A= n.617+47A= n.786+47A= c.381+47A= (n.381+47A=) n.428A= n.804+47A= n.1138+47A= n.381+47A= n.723A= n.888A= n.344-275A= n.608+47A= n.399+47A= n.530+47A= n.2717A= n.676+47A= c.162+47A= (n.162+47A=) | |
11 | g.119028148A>T | CA2574999786 | SLC37A4 | n.610+46T>A n.534+46T>A n.1649+46T>A n.1695T>A n.684+46T>A n.618+46T>A n.617+46T>A n.786+46T>A c.381+46T>A (n.381+46T>A) n.427T>A n.804+46T>A n.1138+46T>A n.381+46T>A n.722T>A n.887T>A n.344-276T>A n.608+46T>A n.399+46T>A n.530+46T>A n.2716T>A n.676+46T>A c.162+46T>A (n.162+46T>A) | |
11 | g.119028149G>A | CA2616336277 | SLC37A4 | n.610+45C>T n.534+45C>T n.1649+45C>T n.1694C>T n.684+45C>T n.618+45C>T n.617+45C>T n.786+45C>T c.381+45C>T (n.381+45C>T) n.426C>T n.804+45C>T n.1138+45C>T n.381+45C>T n.721C>T n.886C>T n.344-277C>T n.608+45C>T n.399+45C>T n.530+45C>T n.2715C>T n.676+45C>T c.162+45C>T (n.162+45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028150G>A | CA2616336278 | SLC37A4 | n.610+44C>T n.534+44C>T n.1649+44C>T n.1693C>T n.684+44C>T n.618+44C>T n.617+44C>T n.786+44C>T c.381+44C>T (n.381+44C>T) n.425C>T n.804+44C>T n.1138+44C>T n.381+44C>T n.720C>T n.885C>T n.344-278C>T n.608+44C>T n.399+44C>T n.530+44C>T n.2714C>T n.676+44C>T c.162+44C>T (n.162+44C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028150G>C | CA2003749910 | SLC37A4 | n.610+44C>G n.534+44C>G n.1649+44C>G n.1693C>G n.684+44C>G n.618+44C>G n.617+44C>G n.786+44C>G c.381+44C>G (n.381+44C>G) n.425C>G n.804+44C>G n.1138+44C>G n.381+44C>G n.720C>G n.885C>G n.344-278C>G n.608+44C>G n.399+44C>G n.530+44C>G n.2714C>G n.676+44C>G c.162+44C>G (n.162+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119028150G= | CA2003749909 | SLC37A4 | n.610+44C= n.534+44C= n.1649+44C= n.1693C= n.684+44C= n.618+44C= n.617+44C= n.786+44C= c.381+44C= (n.381+44C=) n.425C= n.804+44C= n.1138+44C= n.381+44C= n.720C= n.885C= n.344-278C= n.608+44C= n.399+44C= n.530+44C= n.2714C= n.676+44C= c.162+44C= (n.162+44C=) | |
11 | g.119028150G>T | CA2616336279 | SLC37A4 | n.610+44C>A n.534+44C>A n.1649+44C>A n.1693C>A n.684+44C>A n.618+44C>A n.617+44C>A n.786+44C>A c.381+44C>A (n.381+44C>A) n.425C>A n.804+44C>A n.1138+44C>A n.381+44C>A n.720C>A n.885C>A n.344-278C>A n.608+44C>A n.399+44C>A n.530+44C>A n.2714C>A n.676+44C>A c.162+44C>A (n.162+44C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028151C>A | CA2616336280 | SLC37A4 | n.610+43G>T n.534+43G>T n.1649+43G>T n.1692G>T n.684+43G>T n.618+43G>T n.617+43G>T n.786+43G>T c.381+43G>T (n.381+43G>T) n.424G>T n.804+43G>T n.1138+43G>T n.381+43G>T n.719G>T n.884G>T n.344-279G>T n.608+43G>T n.399+43G>T n.530+43G>T n.2713G>T n.676+43G>T c.162+43G>T (n.162+43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028151C>T | CA2574999787 | SLC37A4 | n.610+43G>A n.534+43G>A n.1649+43G>A n.1692G>A n.684+43G>A n.618+43G>A n.617+43G>A n.786+43G>A c.381+43G>A (n.381+43G>A) n.424G>A n.804+43G>A n.1138+43G>A n.381+43G>A n.719G>A n.884G>A n.344-279G>A n.608+43G>A n.399+43G>A n.530+43G>A n.2713G>A n.676+43G>A c.162+43G>A (n.162+43G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028152A= | CA2003749911 | SLC37A4 | n.610+42T= n.534+42T= n.1649+42T= n.1691T= n.684+42T= n.618+42T= n.617+42T= n.786+42T= c.381+42T= (n.381+42T=) n.423T= n.804+42T= n.1138+42T= n.381+42T= n.718T= n.883T= n.344-280T= n.608+42T= n.399+42T= n.530+42T= n.2712T= n.676+42T= c.162+42T= (n.162+42T=) | |
11 | g.119028152A>G | CA942773416 | SLC37A4 | n.610+42T>C n.534+42T>C n.1649+42T>C n.1691T>C n.684+42T>C n.618+42T>C n.617+42T>C n.786+42T>C c.381+42T>C (n.381+42T>C) n.423T>C n.804+42T>C n.1138+42T>C n.381+42T>C n.718T>C n.883T>C n.344-280T>C n.608+42T>C n.399+42T>C n.530+42T>C n.2712T>C n.676+42T>C c.162+42T>C (n.162+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028156_119028168del | CA2616336281 | SLC37A4 | n.610+30_610+42del n.534+30_534+42del n.1649+30_1649+42del n.1679_1691del n.684+30_684+42del n.618+30_618+42del n.617+30_617+42del n.786+30_786+42del c.381+30_381+42del (n.381+30_381+42del) n.411_423del n.804+30_804+42del n.1138+30_1138+42del n.381+30_381+42del n.706_718del n.871_883del n.344-292_344-280del n.608+30_608+42del n.399+30_399+42del n.530+30_530+42del n.2700_2712del n.676+30_676+42del c.162+30_162+42del (n.162+30_162+42del) | gnomAD v4 |
11 | g.119028153T>A | CA602577804 | SLC37A4 | n.610+41A>T n.534+41A>T n.1649+41A>T n.1690A>T n.684+41A>T n.618+41A>T n.617+41A>T n.786+41A>T c.381+41A>T (n.381+41A>T) n.422A>T n.804+41A>T n.1138+41A>T n.381+41A>T n.717A>T n.882A>T n.344-281A>T n.608+41A>T n.399+41A>T n.530+41A>T n.2711A>T n.676+41A>T c.162+41A>T (n.162+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028153T= | CA2003749912 | SLC37A4 | n.610+41A= n.534+41A= n.1649+41A= n.1690A= n.684+41A= n.618+41A= n.617+41A= n.786+41A= c.381+41A= (n.381+41A=) n.422A= n.804+41A= n.1138+41A= n.381+41A= n.717A= n.882A= n.344-281A= n.608+41A= n.399+41A= n.530+41A= n.2711A= n.676+41A= c.162+41A= (n.162+41A=) | |
11 | g.119028154C>A | CA2616336282 | SLC37A4 | n.610+40G>T n.534+40G>T n.1649+40G>T n.1689G>T n.684+40G>T n.618+40G>T n.617+40G>T n.786+40G>T c.381+40G>T (n.381+40G>T) n.421G>T n.804+40G>T n.1138+40G>T n.381+40G>T n.716G>T n.881G>T n.344-282G>T n.608+40G>T n.399+40G>T n.530+40G>T n.2710G>T n.676+40G>T c.162+40G>T (n.162+40G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028156T>C | CA2616336283 | SLC37A4 | n.610+38A>G n.534+38A>G n.1649+38A>G n.1687A>G n.684+38A>G n.618+38A>G n.617+38A>G n.786+38A>G c.381+38A>G (n.381+38A>G) n.419A>G n.804+38A>G n.1138+38A>G n.381+38A>G n.714A>G n.879A>G n.344-284A>G n.608+38A>G n.399+38A>G n.530+38A>G n.2708A>G n.676+38A>G c.162+38A>G (n.162+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028157C>G | CA2616336284 | SLC37A4 | n.610+37G>C n.534+37G>C n.1649+37G>C n.1686G>C n.684+37G>C n.618+37G>C n.617+37G>C n.786+37G>C c.381+37G>C (n.381+37G>C) n.418G>C n.804+37G>C n.1138+37G>C n.381+37G>C n.713G>C n.878G>C n.344-285G>C n.608+37G>C n.399+37G>C n.530+37G>C n.2707G>C n.676+37G>C c.162+37G>C (n.162+37G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028158_119028159delinsTA | CA2003749913 | SLC37A4 | n.610+35_610+36delinsTA n.534+35_534+36delinsTA n.1649+35_1649+36delinsTA n.1684_1685delinsTA n.684+35_684+36delinsTA n.618+35_618+36delinsTA n.617+35_617+36delinsTA n.786+35_786+36delinsTA c.381+35_381+36delinsTA (n.381+35_381+36delinsTA) n.416_417delinsTA n.804+35_804+36delinsTA n.1138+35_1138+36delinsTA n.381+35_381+36delinsTA n.711_712delinsTA n.876_877delinsTA n.344-287_344-286delinsTA n.608+35_608+36delinsTA n.399+35_399+36delinsTA n.530+35_530+36delinsTA n.2705_2706delinsTA n.676+35_676+36delinsTA c.162+35_162+36delinsTA (n.162+35_162+36delinsTA) | |
11 | g.119028159del | CA602577805 | SLC37A4 | n.610+35del n.534+35del n.1649+35del n.1684del n.684+35del n.618+35del n.617+35del n.786+35del c.381+35del (n.381+35del) n.416del n.804+35del n.1138+35del n.381+35del n.711del n.876del n.344-287del n.608+35del n.399+35del n.530+35del n.2705del n.676+35del c.162+35del (n.162+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028159A= | CA2003749914 | SLC37A4 | n.610+35T= n.534+35T= n.1649+35T= n.1684T= n.684+35T= n.618+35T= n.617+35T= n.786+35T= c.381+35T= (n.381+35T=) n.416T= n.804+35T= n.1138+35T= n.381+35T= n.711T= n.876T= n.344-287T= n.608+35T= n.399+35T= n.530+35T= n.2705T= n.676+35T= c.162+35T= (n.162+35T=) | |
11 | g.119028159A>G | CA6311851 | SLC37A4 | n.610+35T>C n.534+35T>C n.1649+35T>C n.1684T>C n.684+35T>C n.618+35T>C n.617+35T>C n.786+35T>C c.381+35T>C (n.381+35T>C) n.416T>C n.804+35T>C n.1138+35T>C n.381+35T>C n.711T>C n.876T>C n.344-287T>C n.608+35T>C n.399+35T>C n.530+35T>C n.2705T>C n.676+35T>C c.162+35T>C (n.162+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028160T>C | CA229599499 | SLC37A4 | n.610+34A>G n.534+34A>G n.1649+34A>G n.1683A>G n.684+34A>G n.618+34A>G n.617+34A>G n.786+34A>G c.381+34A>G (n.381+34A>G) n.415A>G n.804+34A>G n.1138+34A>G n.381+34A>G n.710A>G n.875A>G n.344-288A>G n.608+34A>G n.399+34A>G n.530+34A>G n.2704A>G n.676+34A>G c.162+34A>G (n.162+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028160T= | CA2003749915 | SLC37A4 | n.610+34A= n.534+34A= n.1649+34A= n.1683A= n.684+34A= n.618+34A= n.617+34A= n.786+34A= c.381+34A= (n.381+34A=) n.415A= n.804+34A= n.1138+34A= n.381+34A= n.710A= n.875A= n.344-288A= n.608+34A= n.399+34A= n.530+34A= n.2704A= n.676+34A= c.162+34A= (n.162+34A=) | |
11 | g.119028161G>T | CA2616336285 | SLC37A4 | n.610+33C>A n.534+33C>A n.1649+33C>A n.1682C>A n.684+33C>A n.618+33C>A n.617+33C>A n.786+33C>A c.381+33C>A (n.381+33C>A) n.414C>A n.804+33C>A n.1138+33C>A n.381+33C>A n.709C>A n.874C>A n.344-289C>A n.608+33C>A n.399+33C>A n.530+33C>A n.2703C>A n.676+33C>A c.162+33C>A (n.162+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028162A>G | CA2616336286 | SLC37A4 | n.610+32T>C n.534+32T>C n.1649+32T>C n.1681T>C n.684+32T>C n.618+32T>C n.617+32T>C n.786+32T>C c.381+32T>C (n.381+32T>C) n.413T>C n.804+32T>C n.1138+32T>C n.381+32T>C n.708T>C n.873T>C n.344-290T>C n.608+32T>C n.399+32T>C n.530+32T>C n.2702T>C n.676+32T>C c.162+32T>C (n.162+32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028163C= | CA2003749916 | SLC37A4 | n.610+31G= n.534+31G= n.1649+31G= n.1680G= n.684+31G= n.618+31G= n.617+31G= n.786+31G= c.381+31G= (n.381+31G=) n.412G= n.804+31G= n.1138+31G= n.381+31G= n.707G= n.872G= n.344-291G= n.608+31G= n.399+31G= n.530+31G= n.2701G= n.676+31G= c.162+31G= (n.162+31G=) | |
11 | g.119028163C>G | CA2616336287 | SLC37A4 | n.610+31G>C n.534+31G>C n.1649+31G>C n.1680G>C n.684+31G>C n.618+31G>C n.617+31G>C n.786+31G>C c.381+31G>C (n.381+31G>C) n.412G>C n.804+31G>C n.1138+31G>C n.381+31G>C n.707G>C n.872G>C n.344-291G>C n.608+31G>C n.399+31G>C n.530+31G>C n.2701G>C n.676+31G>C c.162+31G>C (n.162+31G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119028163C>T | CA602577806 | SLC37A4 | n.610+31G>A n.534+31G>A n.1649+31G>A n.1680G>A n.684+31G>A n.618+31G>A n.617+31G>A n.786+31G>A c.381+31G>A (n.381+31G>A) n.412G>A n.804+31G>A n.1138+31G>A n.381+31G>A n.707G>A n.872G>A n.344-291G>A n.608+31G>A n.399+31G>A n.530+31G>A n.2701G>A n.676+31G>A c.162+31G>A (n.162+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028166T>C | CA2616336288 | SLC37A4 | n.610+28A>G n.534+28A>G n.1649+28A>G n.1677A>G n.684+28A>G n.618+28A>G n.617+28A>G n.786+28A>G c.381+28A>G (n.381+28A>G) n.409A>G n.804+28A>G n.1138+28A>G n.381+28A>G n.704A>G n.869A>G n.344-294A>G n.608+28A>G n.399+28A>G n.530+28A>G n.2698A>G n.676+28A>G c.162+28A>G (n.162+28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119028166T>G | CA2574999788 | SLC37A4 | n.610+28A>C n.534+28A>C n.1649+28A>C n.1677A>C n.684+28A>C n.618+28A>C n.617+28A>C n.786+28A>C c.381+28A>C (n.381+28A>C) n.409A>C n.804+28A>C n.1138+28A>C n.381+28A>C n.704A>C n.869A>C n.344-294A>C n.608+28A>C n.399+28A>C n.530+28A>C n.2698A>C n.676+28A>C c.162+28A>C (n.162+28A>C) | |
11 | g.119028167C>A | CA602577807 | SLC37A4 | n.610+27G>T n.534+27G>T n.1649+27G>T n.1676G>T n.684+27G>T n.618+27G>T n.617+27G>T n.786+27G>T c.381+27G>T (n.381+27G>T) n.408G>T n.804+27G>T n.1138+27G>T n.381+27G>T n.703G>T n.868G>T n.344-295G>T n.608+27G>T n.399+27G>T n.530+27G>T n.2697G>T n.676+27G>T c.162+27G>T (n.162+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028167C= | CA2003749917 | SLC37A4 | n.610+27G= n.534+27G= n.1649+27G= n.1676G= n.684+27G= n.618+27G= n.617+27G= n.786+27G= c.381+27G= (n.381+27G=) n.408G= n.804+27G= n.1138+27G= n.381+27G= n.703G= n.868G= n.344-295G= n.608+27G= n.399+27G= n.530+27G= n.2697G= n.676+27G= c.162+27G= (n.162+27G=) | |
11 | g.119028168C>A | CA2616336290 | SLC37A4 | n.610+26G>T n.534+26G>T n.1649+26G>T n.1675G>T n.684+26G>T n.618+26G>T n.617+26G>T n.786+26G>T c.381+26G>T (n.381+26G>T) n.407G>T n.804+26G>T n.1138+26G>T n.381+26G>T n.702G>T n.867G>T n.344-296G>T n.608+26G>T n.399+26G>T n.530+26G>T n.2696G>T n.676+26G>T c.162+26G>T (n.162+26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028168C>T | CA2616336289 | SLC37A4 | n.610+26G>A n.534+26G>A n.1649+26G>A n.1675G>A n.684+26G>A n.618+26G>A n.617+26G>A n.786+26G>A c.381+26G>A (n.381+26G>A) n.407G>A n.804+26G>A n.1138+26G>A n.381+26G>A n.702G>A n.867G>A n.344-296G>A n.608+26G>A n.399+26G>A n.530+26G>A n.2696G>A n.676+26G>A c.162+26G>A (n.162+26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.119028169A= | CA2003749918 | SLC37A4 | n.610+25T= n.534+25T= n.1649+25T= n.1674T= n.684+25T= n.618+25T= n.617+25T= n.786+25T= c.381+25T= (n.381+25T=) n.406T= n.804+25T= n.1138+25T= n.381+25T= n.701T= n.866T= n.344-297T= n.608+25T= n.399+25T= n.530+25T= n.2695T= n.676+25T= c.162+25T= (n.162+25T=) | |
11 | g.119028169A>C | CA602577808 | SLC37A4 | n.610+25T>G n.534+25T>G n.1649+25T>G n.1674T>G n.684+25T>G n.618+25T>G n.617+25T>G n.786+25T>G c.381+25T>G (n.381+25T>G) n.406T>G n.804+25T>G n.1138+25T>G n.381+25T>G n.701T>G n.866T>G n.344-297T>G n.608+25T>G n.399+25T>G n.530+25T>G n.2695T>G n.676+25T>G c.162+25T>G (n.162+25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028170A= | CA2003749919 | SLC37A4 | n.610+24T= n.534+24T= n.1649+24T= n.1673T= n.684+24T= n.618+24T= n.617+24T= n.786+24T= c.381+24T= (n.381+24T=) n.405T= n.804+24T= n.1138+24T= n.381+24T= n.700T= n.865T= n.344-298T= n.608+24T= n.399+24T= n.530+24T= n.2694T= n.676+24T= c.162+24T= (n.162+24T=) | |
11 | g.119028170A>G | CA942773423 | SLC37A4 | n.610+24T>C n.534+24T>C n.1649+24T>C n.1673T>C n.684+24T>C n.618+24T>C n.617+24T>C n.786+24T>C c.381+24T>C (n.381+24T>C) n.405T>C n.804+24T>C n.1138+24T>C n.381+24T>C n.700T>C n.865T>C n.344-298T>C n.608+24T>C n.399+24T>C n.530+24T>C n.2694T>C n.676+24T>C c.162+24T>C (n.162+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028170A>T | CA2574999789 | SLC37A4 | n.610+24T>A n.534+24T>A n.1649+24T>A n.1673T>A n.684+24T>A n.618+24T>A n.617+24T>A n.786+24T>A c.381+24T>A (n.381+24T>A) n.405T>A n.804+24T>A n.1138+24T>A n.381+24T>A n.700T>A n.865T>A n.344-298T>A n.608+24T>A n.399+24T>A n.530+24T>A n.2694T>A n.676+24T>A c.162+24T>A (n.162+24T>A) | |
11 | g.119028171A= | CA2003749920 | SLC37A4 | n.610+23T= n.534+23T= n.1649+23T= n.1672T= n.684+23T= n.618+23T= n.617+23T= n.786+23T= c.381+23T= (n.381+23T=) n.404T= n.804+23T= n.1138+23T= n.381+23T= n.699T= n.864T= n.344-299T= n.608+23T= n.399+23T= n.530+23T= n.2693T= n.676+23T= c.162+23T= (n.162+23T=) | |
11 | g.119028171A>G | CA672395951 | SLC37A4 | n.610+23T>C n.534+23T>C n.1649+23T>C n.1672T>C n.684+23T>C n.618+23T>C n.617+23T>C n.786+23T>C c.381+23T>C (n.381+23T>C) n.404T>C n.804+23T>C n.1138+23T>C n.381+23T>C n.699T>C n.864T>C n.344-299T>C n.608+23T>C n.399+23T>C n.530+23T>C n.2693T>C n.676+23T>C c.162+23T>C (n.162+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028171A>T | CA672395952 | SLC37A4 | n.610+23T>A n.534+23T>A n.1649+23T>A n.1672T>A n.684+23T>A n.618+23T>A n.617+23T>A n.786+23T>A c.381+23T>A (n.381+23T>A) n.404T>A n.804+23T>A n.1138+23T>A n.381+23T>A n.699T>A n.864T>A n.344-299T>A n.608+23T>A n.399+23T>A n.530+23T>A n.2693T>A n.676+23T>A c.162+23T>A (n.162+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028172C>A | CA2616336291 | SLC37A4 | n.610+22G>T n.534+22G>T n.1649+22G>T n.1671G>T n.684+22G>T n.618+22G>T n.617+22G>T n.786+22G>T c.381+22G>T (n.381+22G>T) n.403G>T n.804+22G>T n.1138+22G>T n.381+22G>T n.698G>T n.863G>T n.344-300G>T n.608+22G>T n.399+22G>T n.530+22G>T n.2692G>T n.676+22G>T c.162+22G>T (n.162+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119028172C= | CA2003749921 | SLC37A4 | n.610+22G= n.534+22G= n.1649+22G= n.1671G= n.684+22G= n.618+22G= n.617+22G= n.786+22G= c.381+22G= (n.381+22G=) n.403G= n.804+22G= n.1138+22G= n.381+22G= n.698G= n.863G= n.344-300G= n.608+22G= n.399+22G= n.530+22G= n.2692G= n.676+22G= c.162+22G= (n.162+22G=) | |
11 | g.119028172C>T | CA942773424 | SLC37A4 | n.610+22G>A n.534+22G>A n.1649+22G>A n.1671G>A n.684+22G>A n.618+22G>A n.617+22G>A n.786+22G>A c.381+22G>A (n.381+22G>A) n.403G>A n.804+22G>A n.1138+22G>A n.381+22G>A n.698G>A n.863G>A n.344-300G>A n.608+22G>A n.399+22G>A n.530+22G>A n.2692G>A n.676+22G>A c.162+22G>A (n.162+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028172_119028173delinsCA | CA2003749922 | SLC37A4 | n.610+21_610+22delinsTG n.534+21_534+22delinsTG n.1649+21_1649+22delinsTG n.1670_1671delinsTG n.684+21_684+22delinsTG n.618+21_618+22delinsTG n.617+21_617+22delinsTG n.786+21_786+22delinsTG c.381+21_381+22delinsTG (n.381+21_381+22delinsTG) n.402_403delinsTG n.804+21_804+22delinsTG n.1138+21_1138+22delinsTG n.381+21_381+22delinsTG n.697_698delinsTG n.862_863delinsTG n.344-301_344-300delinsTG n.608+21_608+22delinsTG n.399+21_399+22delinsTG n.530+21_530+22delinsTG n.2691_2692delinsTG n.676+21_676+22delinsTG c.162+21_162+22delinsTG (n.162+21_162+22delinsTG) | |
11 | g.119028173del | CA602577809 | SLC37A4 | n.610+21del n.534+21del n.1649+21del n.1670del n.684+21del n.618+21del n.617+21del n.786+21del c.381+21del (n.381+21del) n.402del n.804+21del n.1138+21del n.381+21del n.697del n.862del n.344-301del n.608+21del n.399+21del n.530+21del n.2691del n.676+21del c.162+21del (n.162+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028173A= | CA2003749923 | SLC37A4 | n.610+21T= n.534+21T= n.1649+21T= n.1670T= n.684+21T= n.618+21T= n.617+21T= n.786+21T= c.381+21T= (n.381+21T=) n.402T= n.804+21T= n.1138+21T= n.381+21T= n.697T= n.862T= n.344-301T= n.608+21T= n.399+21T= n.530+21T= n.2691T= n.676+21T= c.162+21T= (n.162+21T=) |