UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119028129G>A | CA2616336262 | SLC37A4 | n.610+65C>T n.534+65C>T n.1649+65C>T n.1714C>T n.684+65C>T n.618+65C>T n.617+65C>T n.786+65C>T c.381+65C>T (n.381+65C>T) n.446C>T n.804+65C>T n.1138+65C>T n.381+65C>T n.741C>T n.906C>T n.344-257C>T n.608+65C>T n.399+65C>T n.530+65C>T n.2735C>T n.676+65C>T c.162+65C>T (n.162+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028129G>T | CA2616336263 | SLC37A4 | n.610+65C>A n.534+65C>A n.1649+65C>A n.1714C>A n.684+65C>A n.618+65C>A n.617+65C>A n.786+65C>A c.381+65C>A (n.381+65C>A) n.446C>A n.804+65C>A n.1138+65C>A n.381+65C>A n.741C>A n.906C>A n.344-257C>A n.608+65C>A n.399+65C>A n.530+65C>A n.2735C>A n.676+65C>A c.162+65C>A (n.162+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028129_119028133delinsGCGCT | CA2003749899 | SLC37A4 | n.610+61_610+65delinsAGCGC n.534+61_534+65delinsAGCGC n.1649+61_1649+65delinsAGCGC n.1710_1714delinsAGCGC n.684+61_684+65delinsAGCGC n.618+61_618+65delinsAGCGC n.617+61_617+65delinsAGCGC n.786+61_786+65delinsAGCGC c.381+61_381+65delinsAGCGC (n.381+61_381+65delinsAGCGC) n.442_446delinsAGCGC n.804+61_804+65delinsAGCGC n.1138+61_1138+65delinsAGCGC n.381+61_381+65delinsAGCGC n.737_741delinsAGCGC n.902_906delinsAGCGC n.344-261_344-257delinsAGCGC n.608+61_608+65delinsAGCGC n.399+61_399+65delinsAGCGC n.530+61_530+65delinsAGCGC n.2731_2735delinsAGCGC n.676+61_676+65delinsAGCGC c.162+61_162+65delinsAGCGC (n.162+61_162+65delinsAGCGC) | |
| 11 | g.119028130C= | CA2003749900 | SLC37A4 | n.610+64G= n.534+64G= n.1649+64G= n.1713G= n.684+64G= n.618+64G= n.617+64G= n.786+64G= c.381+64G= (n.381+64G=) n.445G= n.804+64G= n.1138+64G= n.381+64G= n.740G= n.905G= n.344-258G= n.608+64G= n.399+64G= n.530+64G= n.2734G= n.676+64G= c.162+64G= (n.162+64G=) | |
| 11 | g.119028130C>G | CA672395936 | SLC37A4 | n.610+64G>C n.534+64G>C n.1649+64G>C n.1713G>C n.684+64G>C n.618+64G>C n.617+64G>C n.786+64G>C c.381+64G>C (n.381+64G>C) n.445G>C n.804+64G>C n.1138+64G>C n.381+64G>C n.740G>C n.905G>C n.344-258G>C n.608+64G>C n.399+64G>C n.530+64G>C n.2734G>C n.676+64G>C c.162+64G>C (n.162+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028130C>T | CA602577802 | SLC37A4 | n.610+64G>A n.534+64G>A n.1649+64G>A n.1713G>A n.684+64G>A n.618+64G>A n.617+64G>A n.786+64G>A c.381+64G>A (n.381+64G>A) n.445G>A n.804+64G>A n.1138+64G>A n.381+64G>A n.740G>A n.905G>A n.344-258G>A n.608+64G>A n.399+64G>A n.530+64G>A n.2734G>A n.676+64G>A c.162+64G>A (n.162+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028131_119028134del | CA2003749901 | SLC37A4 | n.610+61_610+64del n.534+61_534+64del n.1649+61_1649+64del n.1710_1713del n.684+61_684+64del n.618+61_618+64del n.617+61_617+64del n.786+61_786+64del c.381+61_381+64del (n.381+61_381+64del) n.442_445del n.804+61_804+64del n.1138+61_1138+64del n.381+61_381+64del n.737_740del n.902_905del n.344-261_344-258del n.608+61_608+64del n.399+61_399+64del n.530+61_530+64del n.2731_2734del n.676+61_676+64del c.162+61_162+64del (n.162+61_162+64del) | dbSNP |
| 11 | g.119028131G>A | CA229599481 | SLC37A4 | n.610+63C>T n.534+63C>T n.1649+63C>T n.1712C>T n.684+63C>T n.618+63C>T n.617+63C>T n.786+63C>T c.381+63C>T (n.381+63C>T) n.444C>T n.804+63C>T n.1138+63C>T n.381+63C>T n.739C>T n.904C>T n.344-259C>T n.608+63C>T n.399+63C>T n.530+63C>T n.2733C>T n.676+63C>T c.162+63C>T (n.162+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028131G>C | CA2574999783 | SLC37A4 | n.610+63C>G n.534+63C>G n.1649+63C>G n.1712C>G n.684+63C>G n.618+63C>G n.617+63C>G n.786+63C>G c.381+63C>G (n.381+63C>G) n.444C>G n.804+63C>G n.1138+63C>G n.381+63C>G n.739C>G n.904C>G n.344-259C>G n.608+63C>G n.399+63C>G n.530+63C>G n.2733C>G n.676+63C>G c.162+63C>G (n.162+63C>G) | |
| 11 | g.119028131G= | CA2003749902 | SLC37A4 | n.610+63C= n.534+63C= n.1649+63C= n.1712C= n.684+63C= n.618+63C= n.617+63C= n.786+63C= c.381+63C= (n.381+63C=) n.444C= n.804+63C= n.1138+63C= n.381+63C= n.739C= n.904C= n.344-259C= n.608+63C= n.399+63C= n.530+63C= n.2733C= n.676+63C= c.162+63C= (n.162+63C=) | |
| 11 | g.119028131G>T | CA2616336264 | SLC37A4 | n.610+63C>A n.534+63C>A n.1649+63C>A n.1712C>A n.684+63C>A n.618+63C>A n.617+63C>A n.786+63C>A c.381+63C>A (n.381+63C>A) n.444C>A n.804+63C>A n.1138+63C>A n.381+63C>A n.739C>A n.904C>A n.344-259C>A n.608+63C>A n.399+63C>A n.530+63C>A n.2733C>A n.676+63C>A c.162+63C>A (n.162+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028132C>T | CA2616336265 | SLC37A4 | n.610+62G>A n.534+62G>A n.1649+62G>A n.1711G>A n.684+62G>A n.618+62G>A n.617+62G>A n.786+62G>A c.381+62G>A (n.381+62G>A) n.443G>A n.804+62G>A n.1138+62G>A n.381+62G>A n.738G>A n.903G>A n.344-260G>A n.608+62G>A n.399+62G>A n.530+62G>A n.2732G>A n.676+62G>A c.162+62G>A (n.162+62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028133T>C | CA2616336266 | SLC37A4 | n.610+61A>G n.534+61A>G n.1649+61A>G n.1710A>G n.684+61A>G n.618+61A>G n.617+61A>G n.786+61A>G c.381+61A>G (n.381+61A>G) n.442A>G n.804+61A>G n.1138+61A>G n.381+61A>G n.737A>G n.902A>G n.344-261A>G n.608+61A>G n.399+61A>G n.530+61A>G n.2731A>G n.676+61A>G c.162+61A>G (n.162+61A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028134C>A | CA2616336268 | SLC37A4 | n.610+60G>T n.534+60G>T n.1649+60G>T n.1709G>T n.684+60G>T n.618+60G>T n.617+60G>T n.786+60G>T c.381+60G>T (n.381+60G>T) n.441G>T n.804+60G>T n.1138+60G>T n.381+60G>T n.736G>T n.901G>T n.344-262G>T n.608+60G>T n.399+60G>T n.530+60G>T n.2730G>T n.676+60G>T c.162+60G>T (n.162+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028134C>T | CA2574999784 | SLC37A4 | n.610+60G>A n.534+60G>A n.1649+60G>A n.1709G>A n.684+60G>A n.618+60G>A n.617+60G>A n.786+60G>A c.381+60G>A (n.381+60G>A) n.441G>A n.804+60G>A n.1138+60G>A n.381+60G>A n.736G>A n.901G>A n.344-262G>A n.608+60G>A n.399+60G>A n.530+60G>A n.2730G>A n.676+60G>A c.162+60G>A (n.162+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028136del | CA2616336267 | SLC37A4 | n.610+60del n.534+60del n.1649+60del n.1709del n.684+60del n.618+60del n.617+60del n.786+60del c.381+60del (n.381+60del) n.441del n.804+60del n.1138+60del n.381+60del n.736del n.901del n.344-262del n.608+60del n.399+60del n.530+60del n.2730del n.676+60del c.162+60del (n.162+60del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028135C>T | CA2616336269 | SLC37A4 | n.610+59G>A n.534+59G>A n.1649+59G>A n.1708G>A n.684+59G>A n.618+59G>A n.617+59G>A n.786+59G>A c.381+59G>A (n.381+59G>A) n.440G>A n.804+59G>A n.1138+59G>A n.381+59G>A n.735G>A n.900G>A n.344-263G>A n.608+59G>A n.399+59G>A n.530+59G>A n.2729G>A n.676+59G>A c.162+59G>A (n.162+59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028136C>A | CA2616336270 | SLC37A4 | n.610+58G>T n.534+58G>T n.1649+58G>T n.1707G>T n.684+58G>T n.618+58G>T n.617+58G>T n.786+58G>T c.381+58G>T (n.381+58G>T) n.439G>T n.804+58G>T n.1138+58G>T n.381+58G>T n.734G>T n.899G>T n.344-264G>T n.608+58G>T n.399+58G>T n.530+58G>T n.2728G>T n.676+58G>T c.162+58G>T (n.162+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028136C= | CA2003749903 | SLC37A4 | n.610+58G= n.534+58G= n.1649+58G= n.1707G= n.684+58G= n.618+58G= n.617+58G= n.786+58G= c.381+58G= (n.381+58G=) n.439G= n.804+58G= n.1138+58G= n.381+58G= n.734G= n.899G= n.344-264G= n.608+58G= n.399+58G= n.530+58G= n.2728G= n.676+58G= c.162+58G= (n.162+58G=) | |
| 11 | g.119028136C>T | CA2003749904 | SLC37A4 | n.610+58G>A n.534+58G>A n.1649+58G>A n.1707G>A n.684+58G>A n.618+58G>A n.617+58G>A n.786+58G>A c.381+58G>A (n.381+58G>A) n.439G>A n.804+58G>A n.1138+58G>A n.381+58G>A n.734G>A n.899G>A n.344-264G>A n.608+58G>A n.399+58G>A n.530+58G>A n.2728G>A n.676+58G>A c.162+58G>A (n.162+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028136_119028137insGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGG | CA942773409 | SLC37A4 | n.610+57_610+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.534+57_534+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.1649+57_1649+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.1706_1707insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.684+57_684+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.618+57_618+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.617+57_617+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.786+57_786+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC c.381+57_381+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC (n.381+57_381+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC) n.438_439insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.804+57_804+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.1138+57_1138+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.381+57_381+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.733_734insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.898_899insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.344-265_344-264insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.608+57_608+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.399+57_399+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.530+57_530+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.2727_2728insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC n.676+57_676+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC c.162+57_162+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC (n.162+57_162+58insCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028138C>A | CA229599485 | SLC37A4 | n.610+56G>T n.534+56G>T n.1649+56G>T n.1705G>T n.684+56G>T n.618+56G>T n.617+56G>T n.786+56G>T c.381+56G>T (n.381+56G>T) n.437G>T n.804+56G>T n.1138+56G>T n.381+56G>T n.732G>T n.897G>T n.344-266G>T n.608+56G>T n.399+56G>T n.530+56G>T n.2726G>T n.676+56G>T c.162+56G>T (n.162+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028138C= | CA2003749905 | SLC37A4 | n.610+56G= n.534+56G= n.1649+56G= n.1705G= n.684+56G= n.618+56G= n.617+56G= n.786+56G= c.381+56G= (n.381+56G=) n.437G= n.804+56G= n.1138+56G= n.381+56G= n.732G= n.897G= n.344-266G= n.608+56G= n.399+56G= n.530+56G= n.2726G= n.676+56G= c.162+56G= (n.162+56G=) | |
| 11 | g.119028138C>T | CA2616336271 | SLC37A4 | n.610+56G>A n.534+56G>A n.1649+56G>A n.1705G>A n.684+56G>A n.618+56G>A n.617+56G>A n.786+56G>A c.381+56G>A (n.381+56G>A) n.437G>A n.804+56G>A n.1138+56G>A n.381+56G>A n.732G>A n.897G>A n.344-266G>A n.608+56G>A n.399+56G>A n.530+56G>A n.2726G>A n.676+56G>A c.162+56G>A (n.162+56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028138_119028139insTACGGGCGCCCACCACCACGCCCGGGTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTTGCCAGG | CA942773410 | SLC37A4 | n.610+55_610+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.534+55_534+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.1649+55_1649+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.1704_1705insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.684+55_684+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.618+55_618+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.617+55_617+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.786+55_786+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA c.381+55_381+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA (n.381+55_381+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA) n.436_437insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.804+55_804+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.1138+55_1138+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.381+55_381+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.731_732insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.896_897insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.344-267_344-266insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.608+55_608+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.399+55_399+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.530+55_530+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.2725_2726insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA n.676+55_676+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA c.162+55_162+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA (n.162+55_162+56insCCTGGCAAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCCGTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028139A= | CA2003749906 | SLC37A4 | n.610+55T= n.534+55T= n.1649+55T= n.1704T= n.684+55T= n.618+55T= n.617+55T= n.786+55T= c.381+55T= (n.381+55T=) n.436T= n.804+55T= n.1138+55T= n.381+55T= n.731T= n.896T= n.344-267T= n.608+55T= n.399+55T= n.530+55T= n.2725T= n.676+55T= c.162+55T= (n.162+55T=) | |
| 11 | g.119028139A>G | CA942773411 | SLC37A4 | n.610+55T>C n.534+55T>C n.1649+55T>C n.1704T>C n.684+55T>C n.618+55T>C n.617+55T>C n.786+55T>C c.381+55T>C (n.381+55T>C) n.436T>C n.804+55T>C n.1138+55T>C n.381+55T>C n.731T>C n.896T>C n.344-267T>C n.608+55T>C n.399+55T>C n.530+55T>C n.2725T>C n.676+55T>C c.162+55T>C (n.162+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028140T>C | CA2574999785 | SLC37A4 | n.610+54A>G n.534+54A>G n.1649+54A>G n.1703A>G n.684+54A>G n.618+54A>G n.617+54A>G n.786+54A>G c.381+54A>G (n.381+54A>G) n.435A>G n.804+54A>G n.1138+54A>G n.381+54A>G n.730A>G n.895A>G n.344-268A>G n.608+54A>G n.399+54A>G n.530+54A>G n.2724A>G n.676+54A>G c.162+54A>G (n.162+54A>G) | |
| 11 | g.119028141G>A | CA2616336272 | SLC37A4 | n.610+53C>T n.534+53C>T n.1649+53C>T n.1702C>T n.684+53C>T n.618+53C>T n.617+53C>T n.786+53C>T c.381+53C>T (n.381+53C>T) n.434C>T n.804+53C>T n.1138+53C>T n.381+53C>T n.729C>T n.894C>T n.344-269C>T n.608+53C>T n.399+53C>T n.530+53C>T n.2723C>T n.676+53C>T c.162+53C>T (n.162+53C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028141G>T | CA2616336273 | SLC37A4 | n.610+53C>A n.534+53C>A n.1649+53C>A n.1702C>A n.684+53C>A n.618+53C>A n.617+53C>A n.786+53C>A c.381+53C>A (n.381+53C>A) n.434C>A n.804+53C>A n.1138+53C>A n.381+53C>A n.729C>A n.894C>A n.344-269C>A n.608+53C>A n.399+53C>A n.530+53C>A n.2723C>A n.676+53C>A c.162+53C>A (n.162+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028142C= | CA2003749907 | SLC37A4 | n.610+52G= n.534+52G= n.1649+52G= n.1701G= n.684+52G= n.618+52G= n.617+52G= n.786+52G= c.381+52G= (n.381+52G=) n.433G= n.804+52G= n.1138+52G= n.381+52G= n.728G= n.893G= n.344-270G= n.608+52G= n.399+52G= n.530+52G= n.2722G= n.676+52G= c.162+52G= (n.162+52G=) | |
| 11 | g.119028142C>G | CA229599496 | SLC37A4 | n.610+52G>C n.534+52G>C n.1649+52G>C n.1701G>C n.684+52G>C n.618+52G>C n.617+52G>C n.786+52G>C c.381+52G>C (n.381+52G>C) n.433G>C n.804+52G>C n.1138+52G>C n.381+52G>C n.728G>C n.893G>C n.344-270G>C n.608+52G>C n.399+52G>C n.530+52G>C n.2722G>C n.676+52G>C c.162+52G>C (n.162+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028143T>C | CA2616336274 | SLC37A4 | n.610+51A>G n.534+51A>G n.1649+51A>G n.1700A>G n.684+51A>G n.618+51A>G n.617+51A>G n.786+51A>G c.381+51A>G (n.381+51A>G) n.432A>G n.804+51A>G n.1138+51A>G n.381+51A>G n.727A>G n.892A>G n.344-271A>G n.608+51A>G n.399+51A>G n.530+51A>G n.2721A>G n.676+51A>G c.162+51A>G (n.162+51A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028144C>A | CA2793831010 | SLC37A4 | n.610+50G>T n.534+50G>T n.1649+50G>T n.1699G>T n.684+50G>T n.618+50G>T n.617+50G>T n.786+50G>T c.381+50G>T (n.381+50G>T) n.431G>T n.804+50G>T n.1138+50G>T n.381+50G>T n.726G>T n.891G>T n.344-272G>T n.608+50G>T n.399+50G>T n.530+50G>T n.2720G>T n.676+50G>T c.162+50G>T (n.162+50G>T) | |
| 11 | g.119028144C>T | CA2616336275 | SLC37A4 | n.610+50G>A n.534+50G>A n.1649+50G>A n.1699G>A n.684+50G>A n.618+50G>A n.617+50G>A n.786+50G>A c.381+50G>A (n.381+50G>A) n.431G>A n.804+50G>A n.1138+50G>A n.381+50G>A n.726G>A n.891G>A n.344-272G>A n.608+50G>A n.399+50G>A n.530+50G>A n.2720G>A n.676+50G>A c.162+50G>A (n.162+50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028147del | CA2616336276 | SLC37A4 | n.610+49del n.534+49del n.1649+49del n.1698del n.684+49del n.618+49del n.617+49del n.786+49del c.381+49del (n.381+49del) n.430del n.804+49del n.1138+49del n.381+49del n.725del n.890del n.344-273del n.608+49del n.399+49del n.530+49del n.2719del n.676+49del c.162+49del (n.162+49del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028147T>C | CA602577803 | SLC37A4 | n.610+47A>G n.534+47A>G n.1649+47A>G n.1696A>G n.684+47A>G n.618+47A>G n.617+47A>G n.786+47A>G c.381+47A>G (n.381+47A>G) n.428A>G n.804+47A>G n.1138+47A>G n.381+47A>G n.723A>G n.888A>G n.344-275A>G n.608+47A>G n.399+47A>G n.530+47A>G n.2717A>G n.676+47A>G c.162+47A>G (n.162+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028147T= | CA2003749908 | SLC37A4 | n.610+47A= n.534+47A= n.1649+47A= n.1696A= n.684+47A= n.618+47A= n.617+47A= n.786+47A= c.381+47A= (n.381+47A=) n.428A= n.804+47A= n.1138+47A= n.381+47A= n.723A= n.888A= n.344-275A= n.608+47A= n.399+47A= n.530+47A= n.2717A= n.676+47A= c.162+47A= (n.162+47A=) | |
| 11 | g.119028148A>T | CA2574999786 | SLC37A4 | n.610+46T>A n.534+46T>A n.1649+46T>A n.1695T>A n.684+46T>A n.618+46T>A n.617+46T>A n.786+46T>A c.381+46T>A (n.381+46T>A) n.427T>A n.804+46T>A n.1138+46T>A n.381+46T>A n.722T>A n.887T>A n.344-276T>A n.608+46T>A n.399+46T>A n.530+46T>A n.2716T>A n.676+46T>A c.162+46T>A (n.162+46T>A) | |
| 11 | g.119028149G>A | CA2616336277 | SLC37A4 | n.610+45C>T n.534+45C>T n.1649+45C>T n.1694C>T n.684+45C>T n.618+45C>T n.617+45C>T n.786+45C>T c.381+45C>T (n.381+45C>T) n.426C>T n.804+45C>T n.1138+45C>T n.381+45C>T n.721C>T n.886C>T n.344-277C>T n.608+45C>T n.399+45C>T n.530+45C>T n.2715C>T n.676+45C>T c.162+45C>T (n.162+45C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028150G>A | CA2616336278 | SLC37A4 | n.610+44C>T n.534+44C>T n.1649+44C>T n.1693C>T n.684+44C>T n.618+44C>T n.617+44C>T n.786+44C>T c.381+44C>T (n.381+44C>T) n.425C>T n.804+44C>T n.1138+44C>T n.381+44C>T n.720C>T n.885C>T n.344-278C>T n.608+44C>T n.399+44C>T n.530+44C>T n.2714C>T n.676+44C>T c.162+44C>T (n.162+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028150G>C | CA2003749910 | SLC37A4 | n.610+44C>G n.534+44C>G n.1649+44C>G n.1693C>G n.684+44C>G n.618+44C>G n.617+44C>G n.786+44C>G c.381+44C>G (n.381+44C>G) n.425C>G n.804+44C>G n.1138+44C>G n.381+44C>G n.720C>G n.885C>G n.344-278C>G n.608+44C>G n.399+44C>G n.530+44C>G n.2714C>G n.676+44C>G c.162+44C>G (n.162+44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028150G= | CA2003749909 | SLC37A4 | n.610+44C= n.534+44C= n.1649+44C= n.1693C= n.684+44C= n.618+44C= n.617+44C= n.786+44C= c.381+44C= (n.381+44C=) n.425C= n.804+44C= n.1138+44C= n.381+44C= n.720C= n.885C= n.344-278C= n.608+44C= n.399+44C= n.530+44C= n.2714C= n.676+44C= c.162+44C= (n.162+44C=) | |
| 11 | g.119028150G>T | CA2616336279 | SLC37A4 | n.610+44C>A n.534+44C>A n.1649+44C>A n.1693C>A n.684+44C>A n.618+44C>A n.617+44C>A n.786+44C>A c.381+44C>A (n.381+44C>A) n.425C>A n.804+44C>A n.1138+44C>A n.381+44C>A n.720C>A n.885C>A n.344-278C>A n.608+44C>A n.399+44C>A n.530+44C>A n.2714C>A n.676+44C>A c.162+44C>A (n.162+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028151C>A | CA2616336280 | SLC37A4 | n.610+43G>T n.534+43G>T n.1649+43G>T n.1692G>T n.684+43G>T n.618+43G>T n.617+43G>T n.786+43G>T c.381+43G>T (n.381+43G>T) n.424G>T n.804+43G>T n.1138+43G>T n.381+43G>T n.719G>T n.884G>T n.344-279G>T n.608+43G>T n.399+43G>T n.530+43G>T n.2713G>T n.676+43G>T c.162+43G>T (n.162+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028151C>T | CA2574999787 | SLC37A4 | n.610+43G>A n.534+43G>A n.1649+43G>A n.1692G>A n.684+43G>A n.618+43G>A n.617+43G>A n.786+43G>A c.381+43G>A (n.381+43G>A) n.424G>A n.804+43G>A n.1138+43G>A n.381+43G>A n.719G>A n.884G>A n.344-279G>A n.608+43G>A n.399+43G>A n.530+43G>A n.2713G>A n.676+43G>A c.162+43G>A (n.162+43G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028152A= | CA2003749911 | SLC37A4 | n.610+42T= n.534+42T= n.1649+42T= n.1691T= n.684+42T= n.618+42T= n.617+42T= n.786+42T= c.381+42T= (n.381+42T=) n.423T= n.804+42T= n.1138+42T= n.381+42T= n.718T= n.883T= n.344-280T= n.608+42T= n.399+42T= n.530+42T= n.2712T= n.676+42T= c.162+42T= (n.162+42T=) | |
| 11 | g.119028152A>G | CA942773416 | SLC37A4 | n.610+42T>C n.534+42T>C n.1649+42T>C n.1691T>C n.684+42T>C n.618+42T>C n.617+42T>C n.786+42T>C c.381+42T>C (n.381+42T>C) n.423T>C n.804+42T>C n.1138+42T>C n.381+42T>C n.718T>C n.883T>C n.344-280T>C n.608+42T>C n.399+42T>C n.530+42T>C n.2712T>C n.676+42T>C c.162+42T>C (n.162+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028156_119028168del | CA2616336281 | SLC37A4 | n.610+30_610+42del n.534+30_534+42del n.1649+30_1649+42del n.1679_1691del n.684+30_684+42del n.618+30_618+42del n.617+30_617+42del n.786+30_786+42del c.381+30_381+42del (n.381+30_381+42del) n.411_423del n.804+30_804+42del n.1138+30_1138+42del n.381+30_381+42del n.706_718del n.871_883del n.344-292_344-280del n.608+30_608+42del n.399+30_399+42del n.530+30_530+42del n.2700_2712del n.676+30_676+42del c.162+30_162+42del (n.162+30_162+42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028153T>A | CA602577804 | SLC37A4 | n.610+41A>T n.534+41A>T n.1649+41A>T n.1690A>T n.684+41A>T n.618+41A>T n.617+41A>T n.786+41A>T c.381+41A>T (n.381+41A>T) n.422A>T n.804+41A>T n.1138+41A>T n.381+41A>T n.717A>T n.882A>T n.344-281A>T n.608+41A>T n.399+41A>T n.530+41A>T n.2711A>T n.676+41A>T c.162+41A>T (n.162+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |