UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119028039C>T | CA2616336156 | SLC37A4 | n.610+155G>A n.534+155G>A n.1649+155G>A n.1804G>A n.684+155G>A n.618+155G>A n.617+155G>A n.786+155G>A c.381+155G>A (n.381+155G>A) n.536G>A n.804+155G>A n.1138+155G>A n.381+155G>A n.831G>A n.996G>A n.344-167G>A n.608+155G>A n.399+155G>A n.530+155G>A n.2825G>A n.676+155G>A c.162+155G>A (n.162+155G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028040C>A | CA2616336157 | SLC37A4 | n.610+154G>T n.534+154G>T n.1649+154G>T n.1803G>T n.684+154G>T n.618+154G>T n.617+154G>T n.786+154G>T c.381+154G>T (n.381+154G>T) n.535G>T n.804+154G>T n.1138+154G>T n.381+154G>T n.830G>T n.995G>T n.344-168G>T n.608+154G>T n.399+154G>T n.530+154G>T n.2824G>T n.676+154G>T c.162+154G>T (n.162+154G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028040C= | CA2003749856 | SLC37A4 | n.610+154G= n.534+154G= n.1649+154G= n.1803G= n.684+154G= n.618+154G= n.617+154G= n.786+154G= c.381+154G= (n.381+154G=) n.535G= n.804+154G= n.1138+154G= n.381+154G= n.830G= n.995G= n.344-168G= n.608+154G= n.399+154G= n.530+154G= n.2824G= n.676+154G= c.162+154G= (n.162+154G=) | |
| 11 | g.119028040C>G | CA2003749855 | SLC37A4 | n.610+154G>C n.534+154G>C n.1649+154G>C n.1803G>C n.684+154G>C n.618+154G>C n.617+154G>C n.786+154G>C c.381+154G>C (n.381+154G>C) n.535G>C n.804+154G>C n.1138+154G>C n.381+154G>C n.830G>C n.995G>C n.344-168G>C n.608+154G>C n.399+154G>C n.530+154G>C n.2824G>C n.676+154G>C c.162+154G>C (n.162+154G>C) | dbSNP |
| 11 | g.119028041T>A | CA2616336158 | SLC37A4 | n.610+153A>T n.534+153A>T n.1649+153A>T n.1802A>T n.684+153A>T n.618+153A>T n.617+153A>T n.786+153A>T c.381+153A>T (n.381+153A>T) n.534A>T n.804+153A>T n.1138+153A>T n.381+153A>T n.829A>T n.994A>T n.344-169A>T n.608+153A>T n.399+153A>T n.530+153A>T n.2823A>T n.676+153A>T c.162+153A>T (n.162+153A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028041T>C | CA2616336159 | SLC37A4 | n.610+153A>G n.534+153A>G n.1649+153A>G n.1802A>G n.684+153A>G n.618+153A>G n.617+153A>G n.786+153A>G c.381+153A>G (n.381+153A>G) n.534A>G n.804+153A>G n.1138+153A>G n.381+153A>G n.829A>G n.994A>G n.344-169A>G n.608+153A>G n.399+153A>G n.530+153A>G n.2823A>G n.676+153A>G c.162+153A>G (n.162+153A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028042A= | CA2003749857 | SLC37A4 | n.610+152T= n.534+152T= n.1649+152T= n.1801T= n.684+152T= n.618+152T= n.617+152T= n.786+152T= c.381+152T= (n.381+152T=) n.533T= n.804+152T= n.1138+152T= n.381+152T= n.828T= n.993T= n.344-170T= n.608+152T= n.399+152T= n.530+152T= n.2822T= n.676+152T= c.162+152T= (n.162+152T=) | |
| 11 | g.119028042A>C | CA229599418 | SLC37A4 | n.610+152T>G n.534+152T>G n.1649+152T>G n.1801T>G n.684+152T>G n.618+152T>G n.617+152T>G n.786+152T>G c.381+152T>G (n.381+152T>G) n.533T>G n.804+152T>G n.1138+152T>G n.381+152T>G n.828T>G n.993T>G n.344-170T>G n.608+152T>G n.399+152T>G n.530+152T>G n.2822T>G n.676+152T>G c.162+152T>G (n.162+152T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028042A>G | CA2724938827 | SLC37A4 | n.610+152T>C n.534+152T>C n.1649+152T>C n.1801T>C n.684+152T>C n.618+152T>C n.617+152T>C n.786+152T>C c.381+152T>C (n.381+152T>C) n.533T>C n.804+152T>C n.1138+152T>C n.381+152T>C n.828T>C n.993T>C n.344-170T>C n.608+152T>C n.399+152T>C n.530+152T>C n.2822T>C n.676+152T>C c.162+152T>C (n.162+152T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119028044A= | CA2003749858 | SLC37A4 | n.610+150T= n.534+150T= n.1649+150T= n.1799T= n.684+150T= n.618+150T= n.617+150T= n.786+150T= c.381+150T= (n.381+150T=) n.531T= n.804+150T= n.1138+150T= n.381+150T= n.826T= n.991T= n.344-172T= n.608+150T= n.399+150T= n.530+150T= n.2820T= n.676+150T= c.162+150T= (n.162+150T=) | |
| 11 | g.119028044A>C | CA2616336160 | SLC37A4 | n.610+150T>G n.534+150T>G n.1649+150T>G n.1799T>G n.684+150T>G n.618+150T>G n.617+150T>G n.786+150T>G c.381+150T>G (n.381+150T>G) n.531T>G n.804+150T>G n.1138+150T>G n.381+150T>G n.826T>G n.991T>G n.344-172T>G n.608+150T>G n.399+150T>G n.530+150T>G n.2820T>G n.676+150T>G c.162+150T>G (n.162+150T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028044A>T | CA672395870 | SLC37A4 | n.610+150T>A n.534+150T>A n.1649+150T>A n.1799T>A n.684+150T>A n.618+150T>A n.617+150T>A n.786+150T>A c.381+150T>A (n.381+150T>A) n.531T>A n.804+150T>A n.1138+150T>A n.381+150T>A n.826T>A n.991T>A n.344-172T>A n.608+150T>A n.399+150T>A n.530+150T>A n.2820T>A n.676+150T>A c.162+150T>A (n.162+150T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028045A= | CA2003749859 | SLC37A4 | n.610+149T= n.534+149T= n.1649+149T= n.1798T= n.684+149T= n.618+149T= n.617+149T= n.786+149T= c.381+149T= (n.381+149T=) n.530T= n.804+149T= n.1138+149T= n.381+149T= n.825T= n.990T= n.344-173T= n.608+149T= n.399+149T= n.530+149T= n.2819T= n.676+149T= c.162+149T= (n.162+149T=) | |
| 11 | g.119028045A>C | CA2616336162 | SLC37A4 | n.610+149T>G n.534+149T>G n.1649+149T>G n.1798T>G n.684+149T>G n.618+149T>G n.617+149T>G n.786+149T>G c.381+149T>G (n.381+149T>G) n.530T>G n.804+149T>G n.1138+149T>G n.381+149T>G n.825T>G n.990T>G n.344-173T>G n.608+149T>G n.399+149T>G n.530+149T>G n.2819T>G n.676+149T>G c.162+149T>G (n.162+149T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028045A>G | CA2003749860 | SLC37A4 | n.610+149T>C n.534+149T>C n.1649+149T>C n.1798T>C n.684+149T>C n.618+149T>C n.617+149T>C n.786+149T>C c.381+149T>C (n.381+149T>C) n.530T>C n.804+149T>C n.1138+149T>C n.381+149T>C n.825T>C n.990T>C n.344-173T>C n.608+149T>C n.399+149T>C n.530+149T>C n.2819T>C n.676+149T>C c.162+149T>C (n.162+149T>C) | dbSNP |
| 11 | g.119028046T>A | CA2616336163 | SLC37A4 | n.610+148A>T n.534+148A>T n.1649+148A>T n.1797A>T n.684+148A>T n.618+148A>T n.617+148A>T n.786+148A>T c.381+148A>T (n.381+148A>T) n.529A>T n.804+148A>T n.1138+148A>T n.381+148A>T n.824A>T n.989A>T n.344-174A>T n.608+148A>T n.399+148A>T n.530+148A>T n.2818A>T n.676+148A>T c.162+148A>T (n.162+148A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028047A>G | CA2616336164 | SLC37A4 | n.610+147T>C n.534+147T>C n.1649+147T>C n.1796T>C n.684+147T>C n.618+147T>C n.617+147T>C n.786+147T>C c.381+147T>C (n.381+147T>C) n.528T>C n.804+147T>C n.1138+147T>C n.381+147T>C n.823T>C n.988T>C n.344-175T>C n.608+147T>C n.399+147T>C n.530+147T>C n.2817T>C n.676+147T>C c.162+147T>C (n.162+147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028048T>A | CA2616336166 | SLC37A4 | n.610+146A>T n.534+146A>T n.1649+146A>T n.1795A>T n.684+146A>T n.618+146A>T n.617+146A>T n.786+146A>T c.381+146A>T (n.381+146A>T) n.527A>T n.804+146A>T n.1138+146A>T n.381+146A>T n.822A>T n.987A>T n.344-176A>T n.608+146A>T n.399+146A>T n.530+146A>T n.2816A>T n.676+146A>T c.162+146A>T (n.162+146A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028049C>A | CA2616336167 | SLC37A4 | n.610+145G>T n.534+145G>T n.1649+145G>T n.1794G>T n.684+145G>T n.618+145G>T n.617+145G>T n.786+145G>T c.381+145G>T (n.381+145G>T) n.526G>T n.804+145G>T n.1138+145G>T n.381+145G>T n.821G>T n.986G>T n.344-177G>T n.608+145G>T n.399+145G>T n.530+145G>T n.2815G>T n.676+145G>T c.162+145G>T (n.162+145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028050T>C | CA2616336169 | SLC37A4 | n.610+144A>G n.534+144A>G n.1649+144A>G n.1793A>G n.684+144A>G n.618+144A>G n.617+144A>G n.786+144A>G c.381+144A>G (n.381+144A>G) n.525A>G n.804+144A>G n.1138+144A>G n.381+144A>G n.820A>G n.985A>G n.344-178A>G n.608+144A>G n.399+144A>G n.530+144A>G n.2814A>G n.676+144A>G c.162+144A>G (n.162+144A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028052G>C | CA2616336172 | SLC37A4 | n.610+142C>G n.534+142C>G n.1649+142C>G n.1791C>G n.684+142C>G n.618+142C>G n.617+142C>G n.786+142C>G c.381+142C>G (n.381+142C>G) n.523C>G n.804+142C>G n.1138+142C>G n.381+142C>G n.818C>G n.983C>G n.344-180C>G n.608+142C>G n.399+142C>G n.530+142C>G n.2812C>G n.676+142C>G c.162+142C>G (n.162+142C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028052G>T | CA2616336170 | SLC37A4 | n.610+142C>A n.534+142C>A n.1649+142C>A n.1791C>A n.684+142C>A n.618+142C>A n.617+142C>A n.786+142C>A c.381+142C>A (n.381+142C>A) n.523C>A n.804+142C>A n.1138+142C>A n.381+142C>A n.818C>A n.983C>A n.344-180C>A n.608+142C>A n.399+142C>A n.530+142C>A n.2812C>A n.676+142C>A c.162+142C>A (n.162+142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028054C>A | CA2616336174 | SLC37A4 | n.610+140G>T n.534+140G>T n.1649+140G>T n.1789G>T n.684+140G>T n.618+140G>T n.617+140G>T n.786+140G>T c.381+140G>T (n.381+140G>T) n.521G>T n.804+140G>T n.1138+140G>T n.381+140G>T n.816G>T n.981G>T n.344-182G>T n.608+140G>T n.399+140G>T n.530+140G>T n.2810G>T n.676+140G>T c.162+140G>T (n.162+140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028054C= | CA2003749861 | SLC37A4 | n.610+140G= n.534+140G= n.1649+140G= n.1789G= n.684+140G= n.618+140G= n.617+140G= n.786+140G= c.381+140G= (n.381+140G=) n.521G= n.804+140G= n.1138+140G= n.381+140G= n.816G= n.981G= n.344-182G= n.608+140G= n.399+140G= n.530+140G= n.2810G= n.676+140G= c.162+140G= (n.162+140G=) | |
| 11 | g.119028054C>T | CA672395873 | SLC37A4 | n.610+140G>A n.534+140G>A n.1649+140G>A n.1789G>A n.684+140G>A n.618+140G>A n.617+140G>A n.786+140G>A c.381+140G>A (n.381+140G>A) n.521G>A n.804+140G>A n.1138+140G>A n.381+140G>A n.816G>A n.981G>A n.344-182G>A n.608+140G>A n.399+140G>A n.530+140G>A n.2810G>A n.676+140G>A c.162+140G>A (n.162+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028055A= | CA2003749862 | SLC37A4 | n.610+139T= n.534+139T= n.1649+139T= n.1788T= n.684+139T= n.618+139T= n.617+139T= n.786+139T= c.381+139T= (n.381+139T=) n.520T= n.804+139T= n.1138+139T= n.381+139T= n.815T= n.980T= n.344-183T= n.608+139T= n.399+139T= n.530+139T= n.2809T= n.676+139T= c.162+139T= (n.162+139T=) | |
| 11 | g.119028055A>C | CA2616336175 | SLC37A4 | n.610+139T>G n.534+139T>G n.1649+139T>G n.1788T>G n.684+139T>G n.618+139T>G n.617+139T>G n.786+139T>G c.381+139T>G (n.381+139T>G) n.520T>G n.804+139T>G n.1138+139T>G n.381+139T>G n.815T>G n.980T>G n.344-183T>G n.608+139T>G n.399+139T>G n.530+139T>G n.2809T>G n.676+139T>G c.162+139T>G (n.162+139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028055A>G | CA672395874 | SLC37A4 | n.610+139T>C n.534+139T>C n.1649+139T>C n.1788T>C n.684+139T>C n.618+139T>C n.617+139T>C n.786+139T>C c.381+139T>C (n.381+139T>C) n.520T>C n.804+139T>C n.1138+139T>C n.381+139T>C n.815T>C n.980T>C n.344-183T>C n.608+139T>C n.399+139T>C n.530+139T>C n.2809T>C n.676+139T>C c.162+139T>C (n.162+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028057G>A | CA672395876 | SLC37A4 | n.610+137C>T n.534+137C>T n.1649+137C>T n.1786C>T n.684+137C>T n.618+137C>T n.617+137C>T n.786+137C>T c.381+137C>T (n.381+137C>T) n.518C>T n.804+137C>T n.1138+137C>T n.381+137C>T n.813C>T n.978C>T n.344-185C>T n.608+137C>T n.399+137C>T n.530+137C>T n.2807C>T n.676+137C>T c.162+137C>T (n.162+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119028057G= | CA2003749863 | SLC37A4 | n.610+137C= n.534+137C= n.1649+137C= n.1786C= n.684+137C= n.618+137C= n.617+137C= n.786+137C= c.381+137C= (n.381+137C=) n.518C= n.804+137C= n.1138+137C= n.381+137C= n.813C= n.978C= n.344-185C= n.608+137C= n.399+137C= n.530+137C= n.2807C= n.676+137C= c.162+137C= (n.162+137C=) | |
| 11 | g.119028057G>T | CA2616336177 | SLC37A4 | n.610+137C>A n.534+137C>A n.1649+137C>A n.1786C>A n.684+137C>A n.618+137C>A n.617+137C>A n.786+137C>A c.381+137C>A (n.381+137C>A) n.518C>A n.804+137C>A n.1138+137C>A n.381+137C>A n.813C>A n.978C>A n.344-185C>A n.608+137C>A n.399+137C>A n.530+137C>A n.2807C>A n.676+137C>A c.162+137C>A (n.162+137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028058C>A | CA2616336178 | SLC37A4 | n.610+136G>T n.534+136G>T n.1649+136G>T n.1785G>T n.684+136G>T n.618+136G>T n.617+136G>T n.786+136G>T c.381+136G>T (n.381+136G>T) n.517G>T n.804+136G>T n.1138+136G>T n.381+136G>T n.812G>T n.977G>T n.344-186G>T n.608+136G>T n.399+136G>T n.530+136G>T n.2806G>T n.676+136G>T c.162+136G>T (n.162+136G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028058_119028061delinsCAAT | CA2003749864 | SLC37A4 | n.610+133_610+136delinsATTG n.534+133_534+136delinsATTG n.1649+133_1649+136delinsATTG n.1782_1785delinsATTG n.684+133_684+136delinsATTG n.618+133_618+136delinsATTG n.617+133_617+136delinsATTG n.786+133_786+136delinsATTG c.381+133_381+136delinsATTG (n.381+133_381+136delinsATTG) n.514_517delinsATTG n.804+133_804+136delinsATTG n.1138+133_1138+136delinsATTG n.381+133_381+136delinsATTG n.809_812delinsATTG n.974_977delinsATTG n.344-189_344-186delinsATTG n.608+133_608+136delinsATTG n.399+133_399+136delinsATTG n.530+133_530+136delinsATTG n.2803_2806delinsATTG n.676+133_676+136delinsATTG c.162+133_162+136delinsATTG (n.162+133_162+136delinsATTG) | |
| 11 | g.119028060_119028062del | CA942773387 | SLC37A4 | n.610+133_610+135del n.534+133_534+135del n.1649+133_1649+135del n.1782_1784del n.684+133_684+135del n.618+133_618+135del n.617+133_617+135del n.786+133_786+135del c.381+133_381+135del (n.381+133_381+135del) n.514_516del n.804+133_804+135del n.1138+133_1138+135del n.381+133_381+135del n.809_811del n.974_976del n.344-189_344-187del n.608+133_608+135del n.399+133_399+135del n.530+133_530+135del n.2803_2805del n.676+133_676+135del c.162+133_162+135del (n.162+133_162+135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028060A>C | CA2616336179 | SLC37A4 | n.610+134T>G n.534+134T>G n.1649+134T>G n.1783T>G n.684+134T>G n.618+134T>G n.617+134T>G n.786+134T>G c.381+134T>G (n.381+134T>G) n.515T>G n.804+134T>G n.1138+134T>G n.381+134T>G n.810T>G n.975T>G n.344-188T>G n.608+134T>G n.399+134T>G n.530+134T>G n.2804T>G n.676+134T>G c.162+134T>G (n.162+134T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028060A>G | CA2616336180 | SLC37A4 | n.610+134T>C n.534+134T>C n.1649+134T>C n.1783T>C n.684+134T>C n.618+134T>C n.617+134T>C n.786+134T>C c.381+134T>C (n.381+134T>C) n.515T>C n.804+134T>C n.1138+134T>C n.381+134T>C n.810T>C n.975T>C n.344-188T>C n.608+134T>C n.399+134T>C n.530+134T>C n.2804T>C n.676+134T>C c.162+134T>C (n.162+134T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028061T>A | CA2616336182 | SLC37A4 | n.610+133A>T n.534+133A>T n.1649+133A>T n.1782A>T n.684+133A>T n.618+133A>T n.617+133A>T n.786+133A>T c.381+133A>T (n.381+133A>T) n.514A>T n.804+133A>T n.1138+133A>T n.381+133A>T n.809A>T n.974A>T n.344-189A>T n.608+133A>T n.399+133A>T n.530+133A>T n.2803A>T n.676+133A>T c.162+133A>T (n.162+133A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028061T>C | CA2616336183 | SLC37A4 | n.610+133A>G n.534+133A>G n.1649+133A>G n.1782A>G n.684+133A>G n.618+133A>G n.617+133A>G n.786+133A>G c.381+133A>G (n.381+133A>G) n.514A>G n.804+133A>G n.1138+133A>G n.381+133A>G n.809A>G n.974A>G n.344-189A>G n.608+133A>G n.399+133A>G n.530+133A>G n.2803A>G n.676+133A>G c.162+133A>G (n.162+133A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028061T>G | CA2616336185 | SLC37A4 | n.610+133A>C n.534+133A>C n.1649+133A>C n.1782A>C n.684+133A>C n.618+133A>C n.617+133A>C n.786+133A>C c.381+133A>C (n.381+133A>C) n.514A>C n.804+133A>C n.1138+133A>C n.381+133A>C n.809A>C n.974A>C n.344-189A>C n.608+133A>C n.399+133A>C n.530+133A>C n.2803A>C n.676+133A>C c.162+133A>C (n.162+133A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028062A= | CA2003749865 | SLC37A4 | n.610+132T= n.534+132T= n.1649+132T= n.1781T= n.684+132T= n.618+132T= n.617+132T= n.786+132T= c.381+132T= (n.381+132T=) n.513T= n.804+132T= n.1138+132T= n.381+132T= n.808T= n.973T= n.344-190T= n.608+132T= n.399+132T= n.530+132T= n.2802T= n.676+132T= c.162+132T= (n.162+132T=) | |
| 11 | g.119028062A>C | CA942773393 | SLC37A4 | n.610+132T>G n.534+132T>G n.1649+132T>G n.1781T>G n.684+132T>G n.618+132T>G n.617+132T>G n.786+132T>G c.381+132T>G (n.381+132T>G) n.513T>G n.804+132T>G n.1138+132T>G n.381+132T>G n.808T>G n.973T>G n.344-190T>G n.608+132T>G n.399+132T>G n.530+132T>G n.2802T>G n.676+132T>G c.162+132T>G (n.162+132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028062A>G | CA2616336186 | SLC37A4 | n.610+132T>C n.534+132T>C n.1649+132T>C n.1781T>C n.684+132T>C n.618+132T>C n.617+132T>C n.786+132T>C c.381+132T>C (n.381+132T>C) n.513T>C n.804+132T>C n.1138+132T>C n.381+132T>C n.808T>C n.973T>C n.344-190T>C n.608+132T>C n.399+132T>C n.530+132T>C n.2802T>C n.676+132T>C c.162+132T>C (n.162+132T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028063G>T | CA2616336187 | SLC37A4 | n.610+131C>A n.534+131C>A n.1649+131C>A n.1780C>A n.684+131C>A n.618+131C>A n.617+131C>A n.786+131C>A c.381+131C>A (n.381+131C>A) n.512C>A n.804+131C>A n.1138+131C>A n.381+131C>A n.807C>A n.972C>A n.344-191C>A n.608+131C>A n.399+131C>A n.530+131C>A n.2801C>A n.676+131C>A c.162+131C>A (n.162+131C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028064G>A | CA2616336188 | SLC37A4 | n.610+130C>T n.534+130C>T n.1649+130C>T n.1779C>T n.684+130C>T n.618+130C>T n.617+130C>T n.786+130C>T c.381+130C>T (n.381+130C>T) n.511C>T n.804+130C>T n.1138+130C>T n.381+130C>T n.806C>T n.971C>T n.344-192C>T n.608+130C>T n.399+130C>T n.530+130C>T n.2800C>T n.676+130C>T c.162+130C>T (n.162+130C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028066G>A | CA2616336189 | SLC37A4 | n.610+128C>T n.534+128C>T n.1649+128C>T n.1777C>T n.684+128C>T n.618+128C>T n.617+128C>T n.786+128C>T c.381+128C>T (n.381+128C>T) n.509C>T n.804+128C>T n.1138+128C>T n.381+128C>T n.804C>T n.969C>T n.344-194C>T n.608+128C>T n.399+128C>T n.530+128C>T n.2798C>T n.676+128C>T c.162+128C>T (n.162+128C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028066G>T | CA2616336190 | SLC37A4 | n.610+128C>A n.534+128C>A n.1649+128C>A n.1777C>A n.684+128C>A n.618+128C>A n.617+128C>A n.786+128C>A c.381+128C>A (n.381+128C>A) n.509C>A n.804+128C>A n.1138+128C>A n.381+128C>A n.804C>A n.969C>A n.344-194C>A n.608+128C>A n.399+128C>A n.530+128C>A n.2798C>A n.676+128C>A c.162+128C>A (n.162+128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028067C>A | CA2616336191 | SLC37A4 | n.610+127G>T n.534+127G>T n.1649+127G>T n.1776G>T n.684+127G>T n.618+127G>T n.617+127G>T n.786+127G>T c.381+127G>T (n.381+127G>T) n.508G>T n.804+127G>T n.1138+127G>T n.381+127G>T n.803G>T n.968G>T n.344-195G>T n.608+127G>T n.399+127G>T n.530+127G>T n.2797G>T n.676+127G>T c.162+127G>T (n.162+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028067C>T | CA2616336192 | SLC37A4 | n.610+127G>A n.534+127G>A n.1649+127G>A n.1776G>A n.684+127G>A n.618+127G>A n.617+127G>A n.786+127G>A c.381+127G>A (n.381+127G>A) n.508G>A n.804+127G>A n.1138+127G>A n.381+127G>A n.803G>A n.968G>A n.344-195G>A n.608+127G>A n.399+127G>A n.530+127G>A n.2797G>A n.676+127G>A c.162+127G>A (n.162+127G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028068T>C | CA2616336193 | SLC37A4 | n.610+126A>G n.534+126A>G n.1649+126A>G n.1775A>G n.684+126A>G n.618+126A>G n.617+126A>G n.786+126A>G c.381+126A>G (n.381+126A>G) n.507A>G n.804+126A>G n.1138+126A>G n.381+126A>G n.802A>G n.967A>G n.344-196A>G n.608+126A>G n.399+126A>G n.530+126A>G n.2796A>G n.676+126A>G c.162+126A>G (n.162+126A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119028069G>A | CA2616336194 | SLC37A4 | n.610+125C>T n.534+125C>T n.1649+125C>T n.1774C>T n.684+125C>T n.618+125C>T n.617+125C>T n.786+125C>T c.381+125C>T (n.381+125C>T) n.506C>T n.804+125C>T n.1138+125C>T n.381+125C>T n.801C>T n.966C>T n.344-197C>T n.608+125C>T n.399+125C>T n.530+125C>T n.2795C>T n.676+125C>T c.162+125C>T (n.162+125C>T) | gnomAD v4 |