| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
| 11 | g.112086935_112086940delinsTAGGAGGCCCTA | CA2695215441 | SDHD | c.28_33delinsTAGGAGGCCCTA (p.Val10Ter) n.33_38delinsTAGGAGGCCCTA c.18_23delinsTAGGAGGCCCTA n.112_117delinsTAGGAGGCCCTA n.63_68delinsTAGGAGGCCCTA | |
| 11 | g.112086940C>A | CA016967 | SDHD | c.33C>A (p.Cys11Ter) n.38C>A c.23C>A n.117C>A n.68C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112086940C= | CA2000559957 | SDHD | c.33C= (p.Cys11=) n.38C= c.23C= n.117C= n.68C= | |
| 11 | g.112086940C>G | CA382616707 | SDHD | c.33C>G (p.Cys11Trp) n.38C>G c.23C>G n.117C>G n.68C>G | |
| 11 | g.112086940C>T | CA071262 | SDHD | c.33C>T (p.Cys11=) n.38C>T c.23C>T n.117C>T n.68C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086941G>A | CA016980 | SDHD | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.39G>A c.24G>A n.118G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086941G>C | CA382616709 | SDHD | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.39G>C c.24G>C n.118G>C n.69G>C | ClinVar |
| 11 | g.112086941G= | CA2000559964 | SDHD | c.34G= (p.Gly12=) n.39G= c.24G= n.118G= n.69G= | |
| 11 | g.112086941G>T | CA382616711 | SDHD | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.39G>T c.24G>T n.118G>T n.69G>T | |
| 11 | g.112086942G>A | CA071285 | SDHD | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.40G>A c.25G>A n.119G>A n.70G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086942G>C | CA382616713 | SDHD | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.40G>C c.25G>C n.119G>C n.70G>C | |
| 11 | g.112086942G= | CA2000559970 | SDHD | c.35G= (p.Gly12=) n.40G= c.25G= n.119G= n.70G= | |
| 11 | g.112086942G>T | CA382616715 | SDHD | c.35G>T (p.Gly12Val) n.40G>T c.25G>T n.119G>T n.70G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112086943_112086944del | CA658820949 | SDHD | c.36_37del (p.Ala13ProfsTer?) c.36_37del (p.Ala13ProfsTer16) n.41_42del c.26_27del n.120_121del n.71_72del | |
| 11 | g.112086943T>A | CA476789133 | SDHD | c.36T>A (p.Gly12=) n.41T>A c.26T>A n.120T>A n.71T>A | |
| 11 | g.112086943T>C | CA476789138 | SDHD | c.36T>C (p.Gly12=) n.41T>C c.26T>C n.120T>C n.71T>C | |
| 11 | g.112086943T>G | CA476789136 | SDHD | c.36T>G (p.Gly12=) n.41T>G c.26T>G n.120T>G n.71T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112086943T= | CA2000559976 | SDHD | c.36T= (p.Gly12=) n.41T= c.26T= n.120T= n.71T= | |
| 11 | g.112086943dup | CA2695215442 | SDHD | c.36dup (p.Ala13CysfsTer?) c.36dup (p.Ala13CysfsTer17) n.41dup c.26dup n.120dup n.71dup | |
| 11 | g.112086944G>A | CA382616718 | SDHD | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.42G>A c.27G>A n.121G>A n.72G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112086944G>C | CA382616720 | SDHD | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.42G>C c.27G>C n.121G>C n.72G>C | |
| 11 | g.112086944G= | CA2000559984 | SDHD | c.37G= (p.Ala13=) n.42G= c.27G= n.121G= n.72G= | |
| 11 | g.112086944G>T | CA228550401 | SDHD | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.42G>T c.27G>T n.121G>T n.72G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086945C>A | CA382616722 | SDHD | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.43C>A c.28C>A n.122C>A n.73C>A | dbSNP |
| 11 | g.112086945C= | CA2000559991 | SDHD | c.38C= (p.Ala13=) n.43C= c.28C= n.122C= n.73C= | |
| 11 | g.112086945C>G | CA382616724 | SDHD | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.43C>G c.28C>G n.122C>G n.73C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112086945C>T | CA071344 | SDHD | c.38C>T (p.Ala13Val) n.43C>T c.28C>T n.122C>T n.73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086946C>A | CA476789151 | SDHD | c.39C>A (p.Ala13=) n.44C>A c.29C>A n.123C>A n.74C>A | |
| 11 | g.112086946C= | CA2000559996 | SDHD | c.39C= (p.Ala13=) n.44C= c.29C= n.123C= n.74C= | |
| 11 | g.112086946C>G | CA476789154 | SDHD | c.39C>G (p.Ala13=) n.44C>G c.29C>G n.123C>G n.74C>G | |
| 11 | g.112086946C>T | CA476789157 | SDHD | c.39C>T (p.Ala13=) n.44C>T c.29C>T n.123C>T n.74C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086947C>A | CA382616726 | SDHD | c.40C>A (p.Leu14Ile) n.45C>A c.30C>A n.124C>A n.75C>A | |
| 11 | g.112086947C= | CA2000560003 | SDHD | c.40C= (p.Leu14=) n.45C= c.30C= n.124C= n.75C= | |
| 11 | g.112086947C>G | CA382616728 | SDHD | c.40C>G (p.Leu14Val) n.45C>G c.30C>G n.124C>G n.75C>G | |
| 11 | g.112086947C>T | CA16613208 | SDHD | c.40C>T (p.Leu14=) n.45C>T c.30C>T n.124C>T n.75C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086948T>A | CA382616731 | SDHD | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.46T>A c.31T>A n.125T>A n.76T>A | |
| 11 | g.112086948T>C | CA382616733 | SDHD | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.46T>C c.31T>C n.125T>C n.76T>C | |
| 11 | g.112086948T>G | CA382616730 | SDHD | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.46T>G c.31T>G n.125T>G n.76T>G | |
| 11 | g.112086949A= | CA2000560007 | SDHD | c.42A= (p.Leu14=) n.47A= c.32A= n.126A= n.77A= | |
| 11 | g.112086949A>C | CA476789171 | SDHD | c.42A>C (p.Leu14=) n.47A>C c.32A>C n.126A>C n.77A>C | |
| 11 | g.112086949A>G | CA10582866 | SDHD | c.42A>G (p.Leu14=) n.47A>G c.32A>G n.126A>G n.77A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086949A>T | CA476789175 | SDHD | c.42A>T (p.Leu14=) n.47A>T c.32A>T n.126A>T n.77A>T | ClinVar |
| 11 | g.112086949_112086982delinsAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAG | CA2000560008 | SDHD | c.42_52+23delinsAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAG n.47_57+23delinsAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAG c.32_42+23delinsAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAG n.126_136+23delinsAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAG n.77_87+23delinsAGGAGGCCGAGGTGAGGGGTCTTCCCACCCTGAG | |
| 11 | g.112086950G>A | CA382616737 | SDHD | c.43G>A (p.Gly15Arg) n.48G>A c.33G>A n.127G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086950G>C | CA382616736 | SDHD | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.48G>C c.33G>C n.127G>C n.78G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112086950G= | CA2000560016 | SDHD | c.43G= (p.Gly15=) n.48G= c.33G= n.127G= n.78G= | |
| 11 | g.112086950G>T | CA382616739 | SDHD | c.43G>T (p.Gly15Ter) n.48G>T c.33G>T n.127G>T n.78G>T | |
| 11 | g.112086951_112086983del | CA1139662324 | SDHD | c.44_52+24del n.49_57+24del c.34_42+24del n.128_136+24del n.79_87+24del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112086951G>A | CA382616741 | SDHD | c.44G>A (p.Gly15Glu) n.49G>A c.34G>A n.128G>A n.79G>A | ClinVar |