Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112025611A>CCA382595237DLATc.139A>C (p.Ser47Arg)
n.186A>C
c.24+115A>C (n.24+115A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.204A>C
11g.112025611A>GCA382595239DLATc.139A>G (p.Ser47Gly)
n.186A>G
c.24+115A>G (n.24+115A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.204A>G
11g.112025611A>TCA382595242DLATc.139A>T (p.Ser47Cys)
n.186A>T
c.24+115A>T (n.24+115A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.204A>T
11g.112025612G>ACA382595245DLATc.140G>A (p.Ser47Asn)
n.187G>A
c.24+116G>A (n.24+116G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.205G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025612G>CCA382595247DLATc.140G>C (p.Ser47Thr)
n.187G>C
c.24+116G>C (n.24+116G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.205G>C
11g.112025612G=CA2000527839DLATc.140G= (p.Ser47=)
n.187G=
c.24+116G= (n.24+116G=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.99G= (p.Gln33=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.205G=
11g.112025612G>TCA382595246DLATc.140G>T (p.Ser47Ile)
n.187G>T
c.24+116G>T (n.24+116G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.205G>T
11g.112025613C>ACA382595249DLATc.141C>A (p.Ser47Arg)
n.188C>A
c.24+117C>A (n.24+117C>A)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.206C>A
11g.112025613C>GCA382595250DLATc.141C>G (p.Ser47Arg)
n.188C>G
c.24+117C>G (n.24+117C>G)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.206C>G
11g.112025613C>TCA477041115DLATc.141C>T (p.Ser47=)
n.188C>T
c.24+117C>T (n.24+117C>T)
c.18C>T (p.Ser6=)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.206C>T
11g.112025614G>ACA382595253DLATc.142G>A (p.Val48Met)
n.189G>A
c.24+118G>A (n.24+118G>A)
c.19G>A (p.Val7Met)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.207G>A
11g.112025614G>CCA382595254DLATc.142G>C (p.Val48Leu)
n.189G>C
c.24+118G>C (n.24+118G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.207G>C
11g.112025614G>TCA382595255DLATc.142G>T (p.Val48Leu)
n.189G>T
c.24+118G>T (n.24+118G>T)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.207G>T
11g.112025615T>ACA6276529DLATc.143T>A (p.Val48Glu)
n.190T>A
c.24+119T>A (n.24+119T>A)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.102T>A (p.Arg34=)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.208T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112025615T>CCA382595259DLATc.143T>C (p.Val48Ala)
n.190T>C
c.24+119T>C (n.24+119T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.102T>C (p.Arg34=)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.208T>C
11g.112025615T>GCA382595261DLATc.143T>G (p.Val48Gly)
n.190T>G
c.24+119T>G (n.24+119T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.102T>G (p.Arg34=)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.208T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025615T=CA2000527840DLATc.143T= (p.Val48=)
n.190T=
c.24+119T= (n.24+119T=)
c.20T= (p.Val7=)
c.102T= (p.Arg34=)
c.-324T= (n.-324T=)
n.208T=
11g.112025616G>ACA477041116DLATc.144G>A (p.Val48=)
n.191G>A
c.24+120G>A (n.24+120G>A)
c.21G>A (p.Val7=)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.209G>A
 ClinVar dbSNP
11g.112025616G>CCA228541802DLATc.144G>C (p.Val48=)
n.191G>C
c.24+120G>C (n.24+120G>C)
c.21G>C (p.Val7=)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.209G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025616G=CA2000527841DLATc.144G= (p.Val48=)
n.191G=
c.24+120G= (n.24+120G=)
c.21G= (p.Val7=)
c.103G= (p.Asp35=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.209G=
11g.112025616G>TCA477041117DLATc.144G>T (p.Val48=)
n.191G>T
c.24+120G>T (n.24+120G>T)
c.21G>T (p.Val7=)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.209G>T
11g.112025617A=CA2000527842DLATc.145A= (p.Thr49=)
n.192A=
c.24+121A= (n.24+121A=)
c.22A= (p.Thr8=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.-322A= (n.-322A=)
n.210A=
11g.112025617A>CCA382595264DLATc.145A>C (p.Thr49Pro)
n.192A>C
c.24+121A>C (n.24+121A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.210A>C
11g.112025617A>GCA382595265DLATc.145A>G (p.Thr49Ala)
n.192A>G
c.24+121A>G (n.24+121A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.210A>G
11g.112025617A>TCA382595267DLATc.145A>T (p.Thr49Ser)
n.192A>T
c.24+121A>T (n.24+121A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.210A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025618C>ACA382595270DLATc.146C>A (p.Thr49Asn)
n.193C>A
c.24+122C>A (n.24+122C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.211C>A
11g.112025618C=CA2000527843DLATc.146C= (p.Thr49=)
n.193C=
c.24+122C= (n.24+122C=)
c.23C= (p.Thr8=)
c.105C= (p.Asp35=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.211C=
11g.112025618C>GCA382595273DLATc.146C>G (p.Thr49Ser)
n.193C>G
c.24+122C>G (n.24+122C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.211C>G
11g.112025618C>TCA382595274DLATc.146C>T (p.Thr49Ile)
n.193C>T
c.24+122C>T (n.24+122C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025619T>ACA477041121DLATc.147T>A (p.Thr49=)
n.194T>A
c.24+123T>A (n.24+123T>A)
c.24T>A (p.Thr8=)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.212T>A
11g.112025619T>CCA477041122DLATc.147T>C (p.Thr49=)
n.194T>C
c.24+123T>C (n.24+123T>C)
c.24T>C (p.Thr8=)
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.212T>C
11g.112025619T>GCA477041123DLATc.147T>G (p.Thr49=)
n.194T>G
c.24+123T>G (n.24+123T>G)
c.24T>G (p.Thr8=)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.212T>G
11g.112025620A=CA2000527844DLATc.148A= (p.Thr50=)
n.195A=
c.24+124A= (n.24+124A=)
c.25A= (p.Thr9=)
c.107A= (p.Tyr36=)
c.-319A= (n.-319A=)
n.213A=
11g.112025620A>CCA382595281DLATc.148A>C (p.Thr50Pro)
n.195A>C
c.24+124A>C (n.24+124A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.213A>C
11g.112025620A>GCA6276530DLATc.148A>G (p.Thr50Ala)
n.195A>G
c.24+124A>G (n.24+124A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.213A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025620A>TCA382595276DLATc.148A>T (p.Thr50Ser)
n.195A>T
c.24+124A>T (n.24+124A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.213A>T
11g.112025621C>ACA382595283DLATc.149C>A (p.Thr50Lys)
n.196C>A
c.24+125C>A (n.24+125C>A)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.214C>A
11g.112025621C=CA2000527845DLATc.149C= (p.Thr50=)
n.196C=
c.24+125C= (n.24+125C=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.108C= (p.Tyr36=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.214C=
11g.112025621C>GCA382595293DLATc.149C>G (p.Thr50Arg)
n.196C>G
c.24+125C>G (n.24+125C>G)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.214C>G
11g.112025621C>TCA382595298DLATc.149C>T (p.Thr50Ile)
n.196C>T
c.24+125C>T (n.24+125C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.108C>T (p.Tyr36=)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.214C>T
 dbSNP
11g.112025622A=CA2000527846DLATc.150A= (p.Thr50=)
n.197A=
c.24+126A= (n.24+126A=)
c.27A= (p.Thr9=)
c.109A= (p.Arg37=)
c.-317A= (n.-317A=)
n.215A=
11g.112025622A>CCA477041125DLATc.150A>C (p.Thr50=)
n.197A>C
c.24+126A>C (n.24+126A>C)
c.27A>C (p.Thr9=)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.215A>C
11g.112025622A>GCA477041127DLATc.150A>G (p.Thr50=)
n.197A>G
c.24+126A>G (n.24+126A>G)
c.27A>G (p.Thr9=)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.215A>G
11g.112025622A>TCA228541835DLATc.150A>T (p.Thr50=)
n.197A>T
c.24+126A>T (n.24+126A>T)
c.27A>T (p.Thr9=)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.215A>T
 dbSNP
11g.112025623G>ACA382595302DLATc.151G>A (p.Gly51Arg)
n.198G>A
c.24+127G>A (n.24+127G>A)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.216G>A
11g.112025623G>CCA6276531DLATc.151G>C (p.Gly51Arg)
n.198G>C
c.24+127G>C (n.24+127G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.216G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025623G=CA2000527847DLATc.151G= (p.Gly51=)
n.198G=
c.24+127G= (n.24+127G=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.216G=
11g.112025623G>TCA382595303DLATc.151G>T (p.Gly51Trp)
n.198G>T
c.24+127G>T (n.24+127G>T)
c.28G>T (p.Gly10Trp)
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.216G>T
11g.112025624G>ACA382595304DLATc.152G>A (p.Gly51Glu)
n.199G>A
c.24+128G>A (n.24+128G>A)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025624G>CCA382595306DLATc.152G>C (p.Gly51Ala)
n.199G>C
c.24+128G>C (n.24+128G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.217G>C

Number of alleles fetched