Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112025606G>A | CA382595214 | DLAT | c.134G>A (p.Arg45His) n.181G>A c.24+110G>A (n.24+110G>A) c.11G>A (p.Arg4His) c.93G>A (p.Ser31=) c.-333G>A (n.-333G>A) n.199G>A | |
11 | g.112025606G>C | CA382595210 | DLAT | c.134G>C (p.Arg45Pro) n.181G>C c.24+110G>C (n.24+110G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.93G>C (p.Ser31=) c.-333G>C (n.-333G>C) n.199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025606G= | CA2000527838 | DLAT | c.134G= (p.Arg45=) n.181G= c.24+110G= (n.24+110G=) c.11G= (p.Arg4=) c.93G= (p.Ser31=) c.-333G= (n.-333G=) n.199G= | |
11 | g.112025606G>T | CA382595213 | DLAT | c.134G>T (p.Arg45Leu) n.181G>T c.24+110G>T (n.24+110G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.93G>T (p.Ser31=) c.-333G>T (n.-333G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025607C>A | CA477041109 | DLAT | c.135C>A (p.Arg45=) n.182C>A c.24+111C>A (n.24+111C>A) c.12C>A (p.Arg4=) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.-332C>A (n.-332C>A) n.200C>A | |
11 | g.112025607C>G | CA477041110 | DLAT | c.135C>G (p.Arg45=) n.182C>G c.24+111C>G (n.24+111C>G) c.12C>G (p.Arg4=) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.-332C>G (n.-332C>G) n.200C>G | |
11 | g.112025607C>T | CA477041112 | DLAT | c.135C>T (p.Arg45=) n.182C>T c.24+111C>T (n.24+111C>T) c.12C>T (p.Arg4=) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.-332C>T (n.-332C>T) n.200C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025608A>C | CA382595216 | DLAT | c.136A>C (p.Asn46His) n.183A>C c.24+112A>C (n.24+112A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-331A>C (n.-331A>C) n.201A>C | |
11 | g.112025608A>G | CA382595218 | DLAT | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.183A>G c.24+112A>G (n.24+112A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-331A>G (n.-331A>G) n.201A>G | |
11 | g.112025608A>T | CA382595219 | DLAT | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.183A>T c.24+112A>T (n.24+112A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-331A>T (n.-331A>T) n.201A>T | |
11 | g.112025609A>C | CA382595223 | DLAT | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.184A>C c.24+113A>C (n.24+113A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.96A>C (p.Gln32His) c.-330A>C (n.-330A>C) n.202A>C | |
11 | g.112025609A>G | CA382595225 | DLAT | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.184A>G c.24+113A>G (n.24+113A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.96A>G (p.Gln32=) c.-330A>G (n.-330A>G) n.202A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025609A>T | CA382595228 | DLAT | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.184A>T c.24+113A>T (n.24+113A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.96A>T (p.Gln32His) c.-330A>T (n.-330A>T) n.202A>T | |
11 | g.112025610C>A | CA382595231 | DLAT | c.138C>A (p.Asn46Lys) n.185C>A c.24+114C>A (n.24+114C>A) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-329C>A (n.-329C>A) n.203C>A | |
11 | g.112025610C>G | CA382595233 | DLAT | c.138C>G (p.Asn46Lys) n.185C>G c.24+114C>G (n.24+114C>G) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-329C>G (n.-329C>G) n.203C>G | |
11 | g.112025610C>T | CA477041113 | DLAT | c.138C>T (p.Asn46=) n.185C>T c.24+114C>T (n.24+114C>T) c.15C>T (p.Asn5=) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-329C>T (n.-329C>T) n.203C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025611A>C | CA382595237 | DLAT | c.139A>C (p.Ser47Arg) n.186A>C c.24+115A>C (n.24+115A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-328A>C (n.-328A>C) n.204A>C | |
11 | g.112025611A>G | CA382595239 | DLAT | c.139A>G (p.Ser47Gly) n.186A>G c.24+115A>G (n.24+115A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-328A>G (n.-328A>G) n.204A>G | |
11 | g.112025611A>T | CA382595242 | DLAT | c.139A>T (p.Ser47Cys) n.186A>T c.24+115A>T (n.24+115A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-328A>T (n.-328A>T) n.204A>T | |
11 | g.112025612G>A | CA382595245 | DLAT | c.140G>A (p.Ser47Asn) n.187G>A c.24+116G>A (n.24+116G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.99G>A (p.Gln33=) c.-327G>A (n.-327G>A) n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025612G>C | CA382595247 | DLAT | c.140G>C (p.Ser47Thr) n.187G>C c.24+116G>C (n.24+116G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.99G>C (p.Gln33His) c.-327G>C (n.-327G>C) n.205G>C | |
11 | g.112025612G= | CA2000527839 | DLAT | c.140G= (p.Ser47=) n.187G= c.24+116G= (n.24+116G=) c.17G= (p.Ser6=) c.99G= (p.Gln33=) c.-327G= (n.-327G=) n.205G= | |
11 | g.112025612G>T | CA382595246 | DLAT | c.140G>T (p.Ser47Ile) n.187G>T c.24+116G>T (n.24+116G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.99G>T (p.Gln33His) c.-327G>T (n.-327G>T) n.205G>T | |
11 | g.112025613C>A | CA382595249 | DLAT | c.141C>A (p.Ser47Arg) n.188C>A c.24+117C>A (n.24+117C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.-326C>A (n.-326C>A) n.206C>A | |
11 | g.112025613C>G | CA382595250 | DLAT | c.141C>G (p.Ser47Arg) n.188C>G c.24+117C>G (n.24+117C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-326C>G (n.-326C>G) n.206C>G | |
11 | g.112025613C>T | CA477041115 | DLAT | c.141C>T (p.Ser47=) n.188C>T c.24+117C>T (n.24+117C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.-326C>T (n.-326C>T) n.206C>T | |
11 | g.112025614G>A | CA382595253 | DLAT | c.142G>A (p.Val48Met) n.189G>A c.24+118G>A (n.24+118G>A) c.19G>A (p.Val7Met) c.101G>A (p.Arg34His) c.-325G>A (n.-325G>A) n.207G>A | |
11 | g.112025614G>C | CA382595254 | DLAT | c.142G>C (p.Val48Leu) n.189G>C c.24+118G>C (n.24+118G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-325G>C (n.-325G>C) n.207G>C | |
11 | g.112025614G>T | CA382595255 | DLAT | c.142G>T (p.Val48Leu) n.189G>T c.24+118G>T (n.24+118G>T) c.19G>T (p.Val7Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-325G>T (n.-325G>T) n.207G>T | |
11 | g.112025615T>A | CA6276529 | DLAT | c.143T>A (p.Val48Glu) n.190T>A c.24+119T>A (n.24+119T>A) c.20T>A (p.Val7Glu) c.102T>A (p.Arg34=) c.-324T>A (n.-324T>A) n.208T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112025615T>C | CA382595259 | DLAT | c.143T>C (p.Val48Ala) n.190T>C c.24+119T>C (n.24+119T>C) c.20T>C (p.Val7Ala) c.102T>C (p.Arg34=) c.-324T>C (n.-324T>C) n.208T>C | |
11 | g.112025615T>G | CA382595261 | DLAT | c.143T>G (p.Val48Gly) n.190T>G c.24+119T>G (n.24+119T>G) c.20T>G (p.Val7Gly) c.102T>G (p.Arg34=) c.-324T>G (n.-324T>G) n.208T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025615T= | CA2000527840 | DLAT | c.143T= (p.Val48=) n.190T= c.24+119T= (n.24+119T=) c.20T= (p.Val7=) c.102T= (p.Arg34=) c.-324T= (n.-324T=) n.208T= | |
11 | g.112025616G>A | CA477041116 | DLAT | c.144G>A (p.Val48=) n.191G>A c.24+120G>A (n.24+120G>A) c.21G>A (p.Val7=) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-323G>A (n.-323G>A) n.209G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112025616G>C | CA228541802 | DLAT | c.144G>C (p.Val48=) n.191G>C c.24+120G>C (n.24+120G>C) c.21G>C (p.Val7=) c.103G>C (p.Asp35His) c.-323G>C (n.-323G>C) n.209G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025616G= | CA2000527841 | DLAT | c.144G= (p.Val48=) n.191G= c.24+120G= (n.24+120G=) c.21G= (p.Val7=) c.103G= (p.Asp35=) c.-323G= (n.-323G=) n.209G= | |
11 | g.112025616G>T | CA477041117 | DLAT | c.144G>T (p.Val48=) n.191G>T c.24+120G>T (n.24+120G>T) c.21G>T (p.Val7=) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-323G>T (n.-323G>T) n.209G>T | |
11 | g.112025617A= | CA2000527842 | DLAT | c.145A= (p.Thr49=) n.192A= c.24+121A= (n.24+121A=) c.22A= (p.Thr8=) c.104A= (p.Asp35=) c.-322A= (n.-322A=) n.210A= | |
11 | g.112025617A>C | CA382595264 | DLAT | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.192A>C c.24+121A>C (n.24+121A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-322A>C (n.-322A>C) n.210A>C | |
11 | g.112025617A>G | CA382595265 | DLAT | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.192A>G c.24+121A>G (n.24+121A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-322A>G (n.-322A>G) n.210A>G | |
11 | g.112025617A>T | CA382595267 | DLAT | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.192A>T c.24+121A>T (n.24+121A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.104A>T (p.Asp35Val) c.-322A>T (n.-322A>T) n.210A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025618C>A | CA382595270 | DLAT | c.146C>A (p.Thr49Asn) n.193C>A c.24+122C>A (n.24+122C>A) c.23C>A (p.Thr8Asn) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.-321C>A (n.-321C>A) n.211C>A | |
11 | g.112025618C= | CA2000527843 | DLAT | c.146C= (p.Thr49=) n.193C= c.24+122C= (n.24+122C=) c.23C= (p.Thr8=) c.105C= (p.Asp35=) c.-321C= (n.-321C=) n.211C= | |
11 | g.112025618C>G | CA382595273 | DLAT | c.146C>G (p.Thr49Ser) n.193C>G c.24+122C>G (n.24+122C>G) c.23C>G (p.Thr8Ser) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.-321C>G (n.-321C>G) n.211C>G | |
11 | g.112025618C>T | CA382595274 | DLAT | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.193C>T c.24+122C>T (n.24+122C>T) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.105C>T (p.Asp35=) c.-321C>T (n.-321C>T) n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025619T>A | CA477041121 | DLAT | c.147T>A (p.Thr49=) n.194T>A c.24+123T>A (n.24+123T>A) c.24T>A (p.Thr8=) c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.-320T>A (n.-320T>A) n.212T>A | |
11 | g.112025619T>C | CA477041122 | DLAT | c.147T>C (p.Thr49=) n.194T>C c.24+123T>C (n.24+123T>C) c.24T>C (p.Thr8=) c.106T>C (p.Tyr36His) c.-320T>C (n.-320T>C) n.212T>C | |
11 | g.112025619T>G | CA477041123 | DLAT | c.147T>G (p.Thr49=) n.194T>G c.24+123T>G (n.24+123T>G) c.24T>G (p.Thr8=) c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.-320T>G (n.-320T>G) n.212T>G | |
11 | g.112025620A= | CA2000527844 | DLAT | c.148A= (p.Thr50=) n.195A= c.24+124A= (n.24+124A=) c.25A= (p.Thr9=) c.107A= (p.Tyr36=) c.-319A= (n.-319A=) n.213A= | |
11 | g.112025620A>C | CA382595281 | DLAT | c.148A>C (p.Thr50Pro) n.195A>C c.24+124A>C (n.24+124A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.-319A>C (n.-319A>C) n.213A>C |