Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112025507T>ACA382594724DLATc.35T>A (p.Val12Glu)
n.82T>A
c.24+11T>A (n.24+11T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.100T>A
11g.112025507T>CCA6276511DLATc.35T>C (p.Val12Ala)
n.82T>C
c.24+11T>C (n.24+11T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.100T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025507T>GCA382594722DLATc.35T>G (p.Val12Gly)
n.82T>G
c.24+11T>G (n.24+11T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.100T>G
11g.112025507T=CA2000527781DLATc.35T= (p.Val12=)
n.82T=
c.24+11T= (n.24+11T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.100T=
11g.112025508A>CCA477040888DLATc.36A>C (p.Val12=)
n.83A>C
c.24+12A>C (n.24+12A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.101A>C
11g.112025508A>GCA477040890DLATc.36A>G (p.Val12=)
n.83A>G
c.24+12A>G (n.24+12A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.101A>G
 gnomAD v4
11g.112025508A>TCA477040889DLATc.36A>T (p.Val12=)
n.83A>T
c.24+12A>T (n.24+12A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.101A>T
11g.112025509G>ACA382594728DLATc.37G>A (p.Ala13Thr)
n.84G>A
c.24+13G>A (n.24+13G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025509G>CCA382594730DLATc.37G>C (p.Ala13Pro)
n.84G>C
c.24+13G>C (n.24+13G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.102G>C
 gnomAD v4
11g.112025509G>TCA382594732DLATc.37G>T (p.Ala13Ser)
n.84G>T
c.24+13G>T (n.24+13G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.102G>T
11g.112025510C>ACA6276513DLATc.38C>A (p.Ala13Asp)
n.85C>A
c.24+14C>A (n.24+14C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.103C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025510C=CA2000527782DLATc.38C= (p.Ala13=)
n.85C=
c.24+14C= (n.24+14C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-429C= (n.-429C=)
n.103C=
11g.112025510C>GCA6276512DLATc.38C>G (p.Ala13Gly)
n.85C>G
c.24+14C>G (n.24+14C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.103C>G
 dbSNP ExAC
11g.112025510C>TCA382594737DLATc.38C>T (p.Ala13Val)
n.85C>T
c.24+14C>T (n.24+14C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.103C>T
 gnomAD v4
11g.112025511C>ACA477040895DLATc.39C>A (p.Ala13=)
n.86C>A
c.24+15C>A (n.24+15C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.104C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025511C=CA2000527783DLATc.39C= (p.Ala13=)
n.86C=
c.24+15C= (n.24+15C=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.104C=
11g.112025511C>GCA477040896DLATc.39C>G (p.Ala13=)
n.86C>G
c.24+15C>G (n.24+15C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.104C>G
 dbSNP
11g.112025511C>TCA477040897DLATc.39C>T (p.Ala13=)
n.86C>T
c.24+15C>T (n.24+15C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.104C>T
 dbSNP
11g.112025512C>ACA382594741DLATc.40C>A (p.Pro14Thr)
n.87C>A
c.24+16C>A (n.24+16C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.105C>A
11g.112025512C=CA2000527784DLATc.40C= (p.Pro14=)
n.87C=
c.24+16C= (n.24+16C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.105C=
11g.112025512C>GCA6276514DLATc.40C>G (p.Pro14Ala)
n.87C>G
c.24+16C>G (n.24+16C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.105C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025512C>TCA382594745DLATc.40C>T (p.Pro14Ser)
n.87C>T
c.24+16C>T (n.24+16C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.105C>T
11g.112025513C>ACA382594748DLATc.41C>A (p.Pro14Gln)
n.88C>A
c.24+17C>A (n.24+17C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.106C>A
11g.112025513C>GCA382594750DLATc.41C>G (p.Pro14Arg)
n.88C>G
c.24+17C>G (n.24+17C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.106C>G
11g.112025513C>TCA382594753DLATc.41C>T (p.Pro14Leu)
n.88C>T
c.24+17C>T (n.24+17C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.106C>T
 gnomAD v4
11g.112025514A=CA2000527785DLATc.42A= (p.Pro14=)
n.89A=
c.24+18A= (n.24+18A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-425A= (n.-425A=)
n.107A=
11g.112025514A>CCA477040905DLATc.42A>C (p.Pro14=)
n.89A>C
c.24+18A>C (n.24+18A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.107A>C
11g.112025514A>GCA6276515DLATc.42A>G (p.Pro14=)
n.89A>G
c.24+18A>G (n.24+18A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.107A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025514A>TCA477040907DLATc.42A>T (p.Pro14=)
n.89A>T
c.24+18A>T (n.24+18A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-425A>T (n.-425A>T)
n.107A>T
11g.112025514_112025515insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCCCA2615977147DLATc.42_43insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (p.Trp15ProfsTer?)
n.89_90insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC
c.24+18_24+19insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (n.24+18_24+19insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC)
c.1_2insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (p.Met1ThrfsTer40)
c.-425_-424insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (n.-425_-424insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC)
n.107_108insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC
 gnomAD v4
11g.112025515T>ACA382594761DLATc.43T>A (p.Trp15Arg)
n.90T>A
c.24+19T>A (n.24+19T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.108T>A
 gnomAD v4
11g.112025515T>CCA382594759DLATc.43T>C (p.Trp15Arg)
n.90T>C
c.24+19T>C (n.24+19T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.108T>C
 gnomAD v4
11g.112025515T>GCA382594757DLATc.43T>G (p.Trp15Gly)
n.90T>G
c.24+19T>G (n.24+19T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.108T>G
11g.112025516G>ACA382594765DLATc.44G>A (p.Trp15Ter)
n.91G>A
c.24+20G>A (n.24+20G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.109G>A
11g.112025516G>CCA382594768DLATc.44G>C (p.Trp15Ser)
n.91G>C
c.24+20G>C (n.24+20G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.109G>C
11g.112025516G>TCA382594770DLATc.44G>T (p.Trp15Leu)
n.91G>T
c.24+20G>T (n.24+20G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.109G>T
11g.112025517G>ACA382594773DLATc.45G>A (p.Trp15Ter)
n.92G>A
c.24+21G>A (n.24+21G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.110G>A
11g.112025517G>CCA382594775DLATc.45G>C (p.Trp15Cys)
n.92G>C
c.24+21G>C (n.24+21G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.110G>C
11g.112025517G>TCA382594777DLATc.45G>T (p.Trp15Cys)
n.92G>T
c.24+21G>T (n.24+21G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.110G>T
11g.112025520_112025531delCA2741209723DLATc.48_59del (p.Gly17_Ala20del)
n.95_106del
c.24+24_24+35del (n.24+24_24+35del)
c.7_18del (p.Gly3_Gly6del)
c.-419_-408del (n.-419_-408del)
n.113_124del
11g.112025518G>ACA290590DLATc.46G>A (p.Ala16Thr)
n.93G>A
c.24+22G>A (n.24+22G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025518G>CCA382594781DLATc.46G>C (p.Ala16Pro)
n.93G>C
c.24+22G>C (n.24+22G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.111G>C
11g.112025518G=CA2000527786DLATc.46G= (p.Ala16=)
n.93G=
c.24+22G= (n.24+22G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.111G=
11g.112025518G>TCA382594783DLATc.46G>T (p.Ala16Ser)
n.93G>T
c.24+22G>T (n.24+22G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.111G>T
11g.112025519C>ACA382594786DLATc.47C>A (p.Ala16Glu)
n.94C>A
c.24+23C>A (n.24+23C>A)
c.6C>A (p.Gly2=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.112C>A
11g.112025519C>GCA382594789DLATc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.94C>G
c.24+23C>G (n.24+23C>G)
c.6C>G (p.Gly2=)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.112C>G
11g.112025519C>TCA382594792DLATc.47C>T (p.Ala16Val)
n.94C>T
c.24+23C>T (n.24+23C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.112C>T
11g.112025520G>ACA477040917DLATc.48G>A (p.Ala16=)
n.95G>A
c.24+24G>A (n.24+24G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025520G>CCA477040918DLATc.48G>C (p.Ala16=)
n.95G>C
c.24+24G>C (n.24+24G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.113G>C
11g.112025520G=CA2000527787DLATc.48G= (p.Ala16=)
n.95G=
c.24+24G= (n.24+24G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.113G=

Number of alleles fetched