Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108335839C>ACA2724940886ATM,C11orf65c.8152-6C>A (n.8152-6C>A)
c.*7623-6C>A (n.*7623-6C>A)
n.2571-6C>A
n.850-6C>A
n.2909-6C>A
n.2570-6C>A
n.9636-6C>A
n.3376-6C>A
n.3568-6C>A
n.626-6C>A
n.4645-6C>A
c.*3216-6C>A (n.*3216-6C>A)
c.*3287-6C>A (n.*3287-6C>A)
c.227-547G>T
n.4367-6C>A
n.349-6C>A
c.641-26768G>T (n.641-26768G>T)
c.*1197-547G>T (n.*1197-547G>T)
n.364-6C>A
c.788-547G>T (n.788-547G>T)
c.732-547G>T (n.732-547G>T)
c.4108-6C>A (n.4108-6C>A)
c.7987-6C>A (n.7987-6C>A)
c.7108-6C>A (n.7108-6C>A)
c.6844-6C>A (n.6844-6C>A)
c.3223-6C>A (n.3223-6C>A)
c.695-547G>T (n.695-547G>T)
n.2302-547G>T
n.2300-547G>T
 dbSNP
11g.108335839C=CA1998812730ATM,C11orf65c.8152-6C= (n.8152-6C=)
c.*7623-6C= (n.*7623-6C=)
n.2571-6C=
n.850-6C=
n.2909-6C=
n.2570-6C=
n.9636-6C=
n.3376-6C=
n.3568-6C=
n.626-6C=
n.4645-6C=
c.*3216-6C= (n.*3216-6C=)
c.*3287-6C= (n.*3287-6C=)
c.227-547G=
n.4367-6C=
n.349-6C=
c.641-26768G= (n.641-26768G=)
c.*1197-547G= (n.*1197-547G=)
n.364-6C=
c.788-547G= (n.788-547G=)
c.732-547G= (n.732-547G=)
c.4108-6C= (n.4108-6C=)
c.7987-6C= (n.7987-6C=)
c.7108-6C= (n.7108-6C=)
c.6844-6C= (n.6844-6C=)
c.3223-6C= (n.3223-6C=)
c.695-547G= (n.695-547G=)
n.2302-547G=
n.2300-547G=
11g.108335839C>GCA942022950ATM,C11orf65c.8152-6C>G (n.8152-6C>G)
c.*7623-6C>G (n.*7623-6C>G)
n.2571-6C>G
n.850-6C>G
n.2909-6C>G
n.2570-6C>G
n.9636-6C>G
n.3376-6C>G
n.3568-6C>G
n.626-6C>G
n.4645-6C>G
c.*3216-6C>G (n.*3216-6C>G)
c.*3287-6C>G (n.*3287-6C>G)
c.227-547G>C
n.4367-6C>G
n.349-6C>G
c.641-26768G>C (n.641-26768G>C)
c.*1197-547G>C (n.*1197-547G>C)
n.364-6C>G
c.788-547G>C (n.788-547G>C)
c.732-547G>C (n.732-547G>C)
c.4108-6C>G (n.4108-6C>G)
c.7987-6C>G (n.7987-6C>G)
c.7108-6C>G (n.7108-6C>G)
c.6844-6C>G (n.6844-6C>G)
c.3223-6C>G (n.3223-6C>G)
c.695-547G>C (n.695-547G>C)
n.2302-547G>C
n.2300-547G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335839C>TCA6266311ATM,C11orf65c.8152-6C>T (n.8152-6C>T)
c.*7623-6C>T (n.*7623-6C>T)
n.2571-6C>T
n.850-6C>T
n.2909-6C>T
n.2570-6C>T
n.9636-6C>T
n.3376-6C>T
n.3568-6C>T
n.626-6C>T
n.4645-6C>T
c.*3216-6C>T (n.*3216-6C>T)
c.*3287-6C>T (n.*3287-6C>T)
c.227-547G>A
n.4367-6C>T
n.349-6C>T
c.641-26768G>A (n.641-26768G>A)
c.*1197-547G>A (n.*1197-547G>A)
n.364-6C>T
c.788-547G>A (n.788-547G>A)
c.732-547G>A (n.732-547G>A)
c.4108-6C>T (n.4108-6C>T)
c.7987-6C>T (n.7987-6C>T)
c.7108-6C>T (n.7108-6C>T)
c.6844-6C>T (n.6844-6C>T)
c.3223-6C>T (n.3223-6C>T)
c.695-547G>A (n.695-547G>A)
n.2302-547G>A
n.2300-547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335840T>ACA3054203314ATM,C11orf65c.8152-5T>A (n.8152-5T>A)
c.*7623-5T>A (n.*7623-5T>A)
n.2571-5T>A
n.850-5T>A
n.2909-5T>A
n.2570-5T>A
n.9636-5T>A
n.3376-5T>A
n.3568-5T>A
n.626-5T>A
n.4645-5T>A
c.*3216-5T>A (n.*3216-5T>A)
c.*3287-5T>A (n.*3287-5T>A)
c.227-548A>T
n.4367-5T>A
n.349-5T>A
c.641-26769A>T (n.641-26769A>T)
c.*1197-548A>T (n.*1197-548A>T)
n.364-5T>A
c.788-548A>T (n.788-548A>T)
c.732-548A>T (n.732-548A>T)
c.4108-5T>A (n.4108-5T>A)
c.7987-5T>A (n.7987-5T>A)
c.7108-5T>A (n.7108-5T>A)
c.6844-5T>A (n.6844-5T>A)
c.3223-5T>A (n.3223-5T>A)
c.695-548A>T (n.695-548A>T)
n.2302-548A>T
n.2300-548A>T
 ClinVar
11g.108335840T>CCA2739266037ATM,C11orf65c.8152-5T>C (n.8152-5T>C)
c.*7623-5T>C (n.*7623-5T>C)
n.2571-5T>C
n.850-5T>C
n.2909-5T>C
n.2570-5T>C
n.9636-5T>C
n.3376-5T>C
n.3568-5T>C
n.626-5T>C
n.4645-5T>C
c.*3216-5T>C (n.*3216-5T>C)
c.*3287-5T>C (n.*3287-5T>C)
c.227-548A>G
n.4367-5T>C
n.349-5T>C
c.641-26769A>G (n.641-26769A>G)
c.*1197-548A>G (n.*1197-548A>G)
n.364-5T>C
c.788-548A>G (n.788-548A>G)
c.732-548A>G (n.732-548A>G)
c.4108-5T>C (n.4108-5T>C)
c.7987-5T>C (n.7987-5T>C)
c.7108-5T>C (n.7108-5T>C)
c.6844-5T>C (n.6844-5T>C)
c.3223-5T>C (n.3223-5T>C)
c.695-548A>G (n.695-548A>G)
n.2302-548A>G
n.2300-548A>G
 ClinVar
11g.108335841G>ACA2580083089ATM,C11orf65c.8152-4G>A (n.8152-4G>A)
c.*7623-4G>A (n.*7623-4G>A)
n.2571-4G>A
n.850-4G>A
n.2909-4G>A
n.2570-4G>A
n.9636-4G>A
n.3376-4G>A
n.3568-4G>A
n.626-4G>A
n.4645-4G>A
c.*3216-4G>A (n.*3216-4G>A)
c.*3287-4G>A (n.*3287-4G>A)
c.227-549C>T
n.4367-4G>A
n.349-4G>A
c.641-26770C>T (n.641-26770C>T)
c.*1197-549C>T (n.*1197-549C>T)
n.364-4G>A
c.788-549C>T (n.788-549C>T)
c.732-549C>T (n.732-549C>T)
c.4108-4G>A (n.4108-4G>A)
c.7987-4G>A (n.7987-4G>A)
c.7108-4G>A (n.7108-4G>A)
c.6844-4G>A (n.6844-4G>A)
c.3223-4G>A (n.3223-4G>A)
c.695-549C>T (n.695-549C>T)
n.2302-549C>T
n.2300-549C>T
 ClinVar
11g.108335841G>CCA2725247284ATM,C11orf65c.8152-4G>C (n.8152-4G>C)
c.*7623-4G>C (n.*7623-4G>C)
n.2571-4G>C
n.850-4G>C
n.2909-4G>C
n.2570-4G>C
n.9636-4G>C
n.3376-4G>C
n.3568-4G>C
n.626-4G>C
n.4645-4G>C
c.*3216-4G>C (n.*3216-4G>C)
c.*3287-4G>C (n.*3287-4G>C)
c.227-549C>G
n.4367-4G>C
n.349-4G>C
c.641-26770C>G (n.641-26770C>G)
c.*1197-549C>G (n.*1197-549C>G)
n.364-4G>C
c.788-549C>G (n.788-549C>G)
c.732-549C>G (n.732-549C>G)
c.4108-4G>C (n.4108-4G>C)
c.7987-4G>C (n.7987-4G>C)
c.7108-4G>C (n.7108-4G>C)
c.6844-4G>C (n.6844-4G>C)
c.3223-4G>C (n.3223-4G>C)
c.695-549C>G (n.695-549C>G)
n.2302-549C>G
n.2300-549C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335841G>TCA2725247285ATM,C11orf65c.8152-4G>T (n.8152-4G>T)
c.*7623-4G>T (n.*7623-4G>T)
n.2571-4G>T
n.850-4G>T
n.2909-4G>T
n.2570-4G>T
n.9636-4G>T
n.3376-4G>T
n.3568-4G>T
n.626-4G>T
n.4645-4G>T
c.*3216-4G>T (n.*3216-4G>T)
c.*3287-4G>T (n.*3287-4G>T)
c.227-549C>A
n.4367-4G>T
n.349-4G>T
c.641-26770C>A (n.641-26770C>A)
c.*1197-549C>A (n.*1197-549C>A)
n.364-4G>T
c.788-549C>A (n.788-549C>A)
c.732-549C>A (n.732-549C>A)
c.4108-4G>T (n.4108-4G>T)
c.7987-4G>T (n.7987-4G>T)
c.7108-4G>T (n.7108-4G>T)
c.6844-4G>T (n.6844-4G>T)
c.3223-4G>T (n.3223-4G>T)
c.695-549C>A (n.695-549C>A)
n.2302-549C>A
n.2300-549C>A
 dbSNP
11g.108335842A>GCA2580615065ATM,C11orf65c.8152-3A>G (n.8152-3A>G)
c.*7623-3A>G (n.*7623-3A>G)
n.2571-3A>G
n.850-3A>G
n.2909-3A>G
n.2570-3A>G
n.9636-3A>G
n.3376-3A>G
n.3568-3A>G
n.626-3A>G
n.4645-3A>G
c.*3216-3A>G (n.*3216-3A>G)
c.*3287-3A>G (n.*3287-3A>G)
c.227-550T>C
n.4367-3A>G
n.349-3A>G
c.641-26771T>C (n.641-26771T>C)
c.*1197-550T>C (n.*1197-550T>C)
n.364-3A>G
c.788-550T>C (n.788-550T>C)
c.732-550T>C (n.732-550T>C)
c.4108-3A>G (n.4108-3A>G)
c.7987-3A>G (n.7987-3A>G)
c.7108-3A>G (n.7108-3A>G)
c.6844-3A>G (n.6844-3A>G)
c.3223-3A>G (n.3223-3A>G)
c.695-550T>C (n.695-550T>C)
n.2302-550T>C
n.2300-550T>C
 ClinVar
11g.108335842A>TCA2725247288ATM,C11orf65c.8152-3A>T (n.8152-3A>T)
c.*7623-3A>T (n.*7623-3A>T)
n.2571-3A>T
n.850-3A>T
n.2909-3A>T
n.2570-3A>T
n.9636-3A>T
n.3376-3A>T
n.3568-3A>T
n.626-3A>T
n.4645-3A>T
c.*3216-3A>T (n.*3216-3A>T)
c.*3287-3A>T (n.*3287-3A>T)
c.227-550T>A
n.4367-3A>T
n.349-3A>T
c.641-26771T>A (n.641-26771T>A)
c.*1197-550T>A (n.*1197-550T>A)
n.364-3A>T
c.788-550T>A (n.788-550T>A)
c.732-550T>A (n.732-550T>A)
c.4108-3A>T (n.4108-3A>T)
c.7987-3A>T (n.7987-3A>T)
c.7108-3A>T (n.7108-3A>T)
c.6844-3A>T (n.6844-3A>T)
c.3223-3A>T (n.3223-3A>T)
c.695-550T>A (n.695-550T>A)
n.2302-550T>A
n.2300-550T>A
 dbSNP
11g.108335843A=CA1998812731ATM,C11orf65c.8152-2A= (n.8152-2A=)
c.*7623-2A= (n.*7623-2A=)
n.2571-2A=
n.850-2A=
n.2909-2A=
n.2570-2A=
n.9636-2A=
n.3376-2A=
n.3568-2A=
n.626-2A=
n.4645-2A=
c.*3216-2A= (n.*3216-2A=)
c.*3287-2A= (n.*3287-2A=)
c.227-551T=
n.4367-2A=
n.349-2A=
c.641-26772T= (n.641-26772T=)
c.*1197-551T= (n.*1197-551T=)
n.364-2A=
c.788-551T= (n.788-551T=)
c.732-551T= (n.732-551T=)
c.4108-2A= (n.4108-2A=)
c.7987-2A= (n.7987-2A=)
c.7108-2A= (n.7108-2A=)
c.6844-2A= (n.6844-2A=)
c.3223-2A= (n.3223-2A=)
c.695-551T= (n.695-551T=)
n.2302-551T=
n.2300-551T=
11g.108335843A>CCA382562318ATM,C11orf65c.8152-2A>C (n.8152-2A>C)
c.*7623-2A>C (n.*7623-2A>C)
n.2571-2A>C
n.850-2A>C
n.2909-2A>C
n.2570-2A>C
n.9636-2A>C
n.3376-2A>C
n.3568-2A>C
n.626-2A>C
n.4645-2A>C
c.*3216-2A>C (n.*3216-2A>C)
c.*3287-2A>C (n.*3287-2A>C)
c.227-551T>G
n.4367-2A>C
n.349-2A>C
c.641-26772T>G (n.641-26772T>G)
c.*1197-551T>G (n.*1197-551T>G)
n.364-2A>C
c.788-551T>G (n.788-551T>G)
c.732-551T>G (n.732-551T>G)
c.4108-2A>C (n.4108-2A>C)
c.7987-2A>C (n.7987-2A>C)
c.7108-2A>C (n.7108-2A>C)
c.6844-2A>C (n.6844-2A>C)
c.3223-2A>C (n.3223-2A>C)
c.695-551T>G (n.695-551T>G)
n.2302-551T>G
n.2300-551T>G
 ClinVar
11g.108335843A>GCA6266312ATM,C11orf65c.8152-2A>G (n.8152-2A>G)
c.*7623-2A>G (n.*7623-2A>G)
n.2571-2A>G
n.850-2A>G
n.2909-2A>G
n.2570-2A>G
n.9636-2A>G
n.3376-2A>G
n.3568-2A>G
n.626-2A>G
n.4645-2A>G
c.*3216-2A>G (n.*3216-2A>G)
c.*3287-2A>G (n.*3287-2A>G)
c.227-551T>C
n.4367-2A>G
n.349-2A>G
c.641-26772T>C (n.641-26772T>C)
c.*1197-551T>C (n.*1197-551T>C)
n.364-2A>G
c.788-551T>C (n.788-551T>C)
c.732-551T>C (n.732-551T>C)
c.4108-2A>G (n.4108-2A>G)
c.7987-2A>G (n.7987-2A>G)
c.7108-2A>G (n.7108-2A>G)
c.6844-2A>G (n.6844-2A>G)
c.3223-2A>G (n.3223-2A>G)
c.695-551T>C (n.695-551T>C)
n.2302-551T>C
n.2300-551T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335843A>TCA382562320ATM,C11orf65c.8152-2A>T (n.8152-2A>T)
c.*7623-2A>T (n.*7623-2A>T)
n.2571-2A>T
n.850-2A>T
n.2909-2A>T
n.2570-2A>T
n.9636-2A>T
n.3376-2A>T
n.3568-2A>T
n.626-2A>T
n.4645-2A>T
c.*3216-2A>T (n.*3216-2A>T)
c.*3287-2A>T (n.*3287-2A>T)
c.227-551T>A
n.4367-2A>T
n.349-2A>T
c.641-26772T>A (n.641-26772T>A)
c.*1197-551T>A (n.*1197-551T>A)
n.364-2A>T
c.788-551T>A (n.788-551T>A)
c.732-551T>A (n.732-551T>A)
c.4108-2A>T (n.4108-2A>T)
c.7987-2A>T (n.7987-2A>T)
c.7108-2A>T (n.7108-2A>T)
c.6844-2A>T (n.6844-2A>T)
c.3223-2A>T (n.3223-2A>T)
c.695-551T>A (n.695-551T>A)
n.2302-551T>A
n.2300-551T>A
 dbSNP
11g.108335844G>ACA382562325ATM,C11orf65c.8152-1G>A (n.8152-1G>A)
c.*7623-1G>A (n.*7623-1G>A)
n.2571-1G>A
n.850-1G>A
n.2909-1G>A
n.2570-1G>A
n.9636-1G>A
n.3376-1G>A
n.3568-1G>A
n.626-1G>A
n.4645-1G>A
c.*3216-1G>A (n.*3216-1G>A)
c.*3287-1G>A (n.*3287-1G>A)
c.227-552C>T
n.4367-1G>A
n.349-1G>A
c.641-26773C>T (n.641-26773C>T)
c.*1197-552C>T (n.*1197-552C>T)
n.364-1G>A
c.788-552C>T (n.788-552C>T)
c.732-552C>T (n.732-552C>T)
c.4108-1G>A (n.4108-1G>A)
c.7987-1G>A (n.7987-1G>A)
c.7108-1G>A (n.7108-1G>A)
c.6844-1G>A (n.6844-1G>A)
c.3223-1G>A (n.3223-1G>A)
c.695-552C>T (n.695-552C>T)
n.2302-552C>T
n.2300-552C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335844G>CCA382562324ATM,C11orf65c.8152-1G>C (n.8152-1G>C)
c.*7623-1G>C (n.*7623-1G>C)
n.2571-1G>C
n.850-1G>C
n.2909-1G>C
n.2570-1G>C
n.9636-1G>C
n.3376-1G>C
n.3568-1G>C
n.626-1G>C
n.4645-1G>C
c.*3216-1G>C (n.*3216-1G>C)
c.*3287-1G>C (n.*3287-1G>C)
c.227-552C>G
n.4367-1G>C
n.349-1G>C
c.641-26773C>G (n.641-26773C>G)
c.*1197-552C>G (n.*1197-552C>G)
n.364-1G>C
c.788-552C>G (n.788-552C>G)
c.732-552C>G (n.732-552C>G)
c.4108-1G>C (n.4108-1G>C)
c.7987-1G>C (n.7987-1G>C)
c.7108-1G>C (n.7108-1G>C)
c.6844-1G>C (n.6844-1G>C)
c.3223-1G>C (n.3223-1G>C)
c.695-552C>G (n.695-552C>G)
n.2302-552C>G
n.2300-552C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335844G=CA1998812732ATM,C11orf65c.8152-1G= (n.8152-1G=)
c.*7623-1G= (n.*7623-1G=)
n.2571-1G=
n.850-1G=
n.2909-1G=
n.2570-1G=
n.9636-1G=
n.3376-1G=
n.3568-1G=
n.626-1G=
n.4645-1G=
c.*3216-1G= (n.*3216-1G=)
c.*3287-1G= (n.*3287-1G=)
c.227-552C=
n.4367-1G=
n.349-1G=
c.641-26773C= (n.641-26773C=)
c.*1197-552C= (n.*1197-552C=)
n.364-1G=
c.788-552C= (n.788-552C=)
c.732-552C= (n.732-552C=)
c.4108-1G= (n.4108-1G=)
c.7987-1G= (n.7987-1G=)
c.7108-1G= (n.7108-1G=)
c.6844-1G= (n.6844-1G=)
c.3223-1G= (n.3223-1G=)
c.695-552C= (n.695-552C=)
n.2302-552C=
n.2300-552C=
11g.108335844G>TCA382562322ATM,C11orf65c.8152-1G>T (n.8152-1G>T)
c.*7623-1G>T (n.*7623-1G>T)
n.2571-1G>T
n.850-1G>T
n.2909-1G>T
n.2570-1G>T
n.9636-1G>T
n.3376-1G>T
n.3568-1G>T
n.626-1G>T
n.4645-1G>T
c.*3216-1G>T (n.*3216-1G>T)
c.*3287-1G>T (n.*3287-1G>T)
c.227-552C>A
n.4367-1G>T
n.349-1G>T
c.641-26773C>A (n.641-26773C>A)
c.*1197-552C>A (n.*1197-552C>A)
n.364-1G>T
c.788-552C>A (n.788-552C>A)
c.732-552C>A (n.732-552C>A)
c.4108-1G>T (n.4108-1G>T)
c.7987-1G>T (n.7987-1G>T)
c.7108-1G>T (n.7108-1G>T)
c.6844-1G>T (n.6844-1G>T)
c.3223-1G>T (n.3223-1G>T)
c.695-552C>A (n.695-552C>A)
n.2302-552C>A
n.2300-552C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335846dupCA2975730538ATM,C11orf65c.8153dup
c.*7624dup
n.2572dup
n.851dup
n.2910dup
n.2571dup
n.9637dup
n.3377dup
n.3569dup
n.627dup
n.4646dup
c.*3217dup
c.*3288dup
c.227-552dup
n.4368dup
n.350dup
c.641-26773dup (n.641-26773dup)
c.*1197-552dup (n.*1197-552dup)
n.365dup
c.788-552dup (n.788-552dup)
c.732-552dup (n.732-552dup)
c.4109dup
c.7988dup
c.7109dup
c.6845dup
c.3224dup
c.695-552dup (n.695-552dup)
n.2302-552dup
n.2300-552dup
11g.108335846delCA2825001963ATM,C11orf65c.8153del
c.*7624del
n.2572del
n.851del
n.2910del
n.2571del
n.9637del
n.3377del
n.3569del
n.627del
n.4646del
c.*3217del
c.*3288del
c.227-552del
n.4368del
n.350del
c.641-26773del (n.641-26773del)
c.*1197-552del (n.*1197-552del)
n.365del
c.788-552del (n.788-552del)
c.732-552del (n.732-552del)
c.4109del
c.7988del
c.7109del
c.6845del
c.3224del
c.695-552del (n.695-552del)
n.2302-552del
n.2300-552del
 ClinVar
11g.108335845G>ACA16613449ATM,C11orf65c.8152G>A (p.Gly2718Ser)
c.*7623G>A (n.*7623G>A)
n.2571G>A
n.850G>A
n.2909G>A
n.2570G>A
n.9636G>A
n.3376G>A
n.3568G>A
n.626G>A
n.4645G>A
c.*3216G>A (n.*3216G>A)
c.*3287G>A (n.*3287G>A)
c.227-553C>T
n.4367G>A
n.349G>A
c.641-26774C>T (n.641-26774C>T)
c.*1197-553C>T (n.*1197-553C>T)
n.364G>A
c.788-553C>T (n.788-553C>T)
c.732-553C>T (n.732-553C>T)
c.4108G>A (p.Gly1370Ser)
c.7987G>A (p.Gly2663Ser)
c.7108G>A (p.Gly2370Ser)
c.6844G>A (p.Gly2282Ser)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
c.695-553C>T (n.695-553C>T)
n.2302-553C>T
n.2300-553C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335845G>CCA382562327ATM,C11orf65c.8152G>C (p.Gly2718Arg)
c.*7623G>C (n.*7623G>C)
n.2571G>C
n.850G>C
n.2909G>C
n.2570G>C
n.9636G>C
n.3376G>C
n.3568G>C
n.626G>C
n.4645G>C
c.*3216G>C (n.*3216G>C)
c.*3287G>C (n.*3287G>C)
c.227-553C>G
n.4367G>C
n.349G>C
c.641-26774C>G (n.641-26774C>G)
c.*1197-553C>G (n.*1197-553C>G)
n.364G>C
c.788-553C>G (n.788-553C>G)
c.732-553C>G (n.732-553C>G)
c.4108G>C (p.Gly1370Arg)
c.7987G>C (p.Gly2663Arg)
c.7108G>C (p.Gly2370Arg)
c.6844G>C (p.Gly2282Arg)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
c.695-553C>G (n.695-553C>G)
n.2302-553C>G
n.2300-553C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108335845G=CA1998812733ATM,C11orf65c.8152G= (p.Gly2718=)
c.*7623G= (n.*7623G=)
n.2571G=
n.850G=
n.2909G=
n.2570G=
n.9636G=
n.3376G=
n.3568G=
n.626G=
n.4645G=
c.*3216G= (n.*3216G=)
c.*3287G= (n.*3287G=)
c.227-553C=
n.4367G=
n.349G=
c.641-26774C= (n.641-26774C=)
c.*1197-553C= (n.*1197-553C=)
n.364G=
c.788-553C= (n.788-553C=)
c.732-553C= (n.732-553C=)
c.4108G= (p.Gly1370=)
c.7987G= (p.Gly2663=)
c.7108G= (p.Gly2370=)
c.6844G= (p.Gly2282=)
c.3223G= (p.Gly1075=)
c.695-553C= (n.695-553C=)
n.2302-553C=
n.2300-553C=
11g.108335845G>TCA382562329ATM,C11orf65c.8152G>T (p.Gly2718Cys)
c.*7623G>T (n.*7623G>T)
n.2571G>T
n.850G>T
n.2909G>T
n.2570G>T
n.9636G>T
n.3376G>T
n.3568G>T
n.626G>T
n.4645G>T
c.*3216G>T (n.*3216G>T)
c.*3287G>T (n.*3287G>T)
c.227-553C>A
n.4367G>T
n.349G>T
c.641-26774C>A (n.641-26774C>A)
c.*1197-553C>A (n.*1197-553C>A)
n.364G>T
c.788-553C>A (n.788-553C>A)
c.732-553C>A (n.732-553C>A)
c.4108G>T (p.Gly1370Cys)
c.7987G>T (p.Gly2663Cys)
c.7108G>T (p.Gly2370Cys)
c.6844G>T (p.Gly2282Cys)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
c.695-553C>A (n.695-553C>A)
n.2302-553C>A
n.2300-553C>A
 dbSNP
11g.108335846G>ACA382562331ATM,C11orf65c.8153G>A (p.Gly2718Asp)
c.*7624G>A (n.*7624G>A)
n.2572G>A
n.851G>A
n.2910G>A
n.2571G>A
n.9637G>A
n.3377G>A
n.3569G>A
n.627G>A
n.4646G>A
c.*3217G>A (n.*3217G>A)
c.*3288G>A (n.*3288G>A)
c.227-554C>T
n.4368G>A
n.350G>A
c.641-26775C>T (n.641-26775C>T)
c.*1197-554C>T (n.*1197-554C>T)
n.365G>A
c.788-554C>T (n.788-554C>T)
c.732-554C>T (n.732-554C>T)
c.4109G>A (p.Gly1370Asp)
c.7988G>A (p.Gly2663Asp)
c.7109G>A (p.Gly2370Asp)
c.6845G>A (p.Gly2282Asp)
c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
c.695-554C>T (n.695-554C>T)
n.2302-554C>T
n.2300-554C>T
 dbSNP
11g.108335846G>CCA382562332ATM,C11orf65c.8153G>C (p.Gly2718Ala)
c.*7624G>C (n.*7624G>C)
n.2572G>C
n.851G>C
n.2910G>C
n.2571G>C
n.9637G>C
n.3377G>C
n.3569G>C
n.627G>C
n.4646G>C
c.*3217G>C (n.*3217G>C)
c.*3288G>C (n.*3288G>C)
c.227-554C>G
n.4368G>C
n.350G>C
c.641-26775C>G (n.641-26775C>G)
c.*1197-554C>G (n.*1197-554C>G)
n.365G>C
c.788-554C>G (n.788-554C>G)
c.732-554C>G (n.732-554C>G)
c.4109G>C (p.Gly1370Ala)
c.7988G>C (p.Gly2663Ala)
c.7109G>C (p.Gly2370Ala)
c.6845G>C (p.Gly2282Ala)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
c.695-554C>G (n.695-554C>G)
n.2302-554C>G
n.2300-554C>G
 dbSNP
11g.108335846G>TCA382562334ATM,C11orf65c.8153G>T (p.Gly2718Val)
c.*7624G>T (n.*7624G>T)
n.2572G>T
n.851G>T
n.2910G>T
n.2571G>T
n.9637G>T
n.3377G>T
n.3569G>T
n.627G>T
n.4646G>T
c.*3217G>T (n.*3217G>T)
c.*3288G>T (n.*3288G>T)
c.227-554C>A
n.4368G>T
n.350G>T
c.641-26775C>A (n.641-26775C>A)
c.*1197-554C>A (n.*1197-554C>A)
n.365G>T
c.788-554C>A (n.788-554C>A)
c.732-554C>A (n.732-554C>A)
c.4109G>T (p.Gly1370Val)
c.7988G>T (p.Gly2663Val)
c.7109G>T (p.Gly2370Val)
c.6845G>T (p.Gly2282Val)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
c.695-554C>A (n.695-554C>A)
n.2302-554C>A
n.2300-554C>A
 dbSNP
11g.108335846delinsAACA2837994550ATM,C11orf65c.8153delinsAA (p.Gly2718GlufsTer3)
c.*7624delinsAA (n.*7624delinsAA)
n.2572delinsAA
n.851delinsAA
n.2910delinsAA
n.2571delinsAA
n.9637delinsAA
n.3377delinsAA
n.3569delinsAA
n.627delinsAA
n.4646delinsAA
c.*3217delinsAA (n.*3217delinsAA)
c.*3288delinsAA (n.*3288delinsAA)
c.227-554delinsTT
n.4368delinsAA
n.350delinsAA
c.641-26775delinsTT (n.641-26775delinsTT)
c.*1197-554delinsTT (n.*1197-554delinsTT)
n.365delinsAA
c.788-554delinsTT (n.788-554delinsTT)
c.732-554delinsTT (n.732-554delinsTT)
c.4109delinsAA (p.Gly1370GlufsTer3)
c.7988delinsAA (p.Gly2663GlufsTer3)
c.7109delinsAA (p.Gly2370GlufsTer3)
c.6845delinsAA (p.Gly2282GlufsTer3)
c.3224delinsAA (p.Gly1075GlufsTer3)
c.695-554delinsTT (n.695-554delinsTT)
n.2302-554delinsTT
n.2300-554delinsTT
11g.108335847C>ACA476678030ATM,C11orf65c.8154C>A (p.Gly2718=)
c.*7625C>A (n.*7625C>A)
n.2573C>A
n.852C>A
n.2911C>A
n.2572C>A
n.9638C>A
n.3378C>A
n.3570C>A
n.628C>A
n.4647C>A
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
c.*3289C>A (n.*3289C>A)
c.227-555G>T
n.4369C>A
n.351C>A
c.641-26776G>T (n.641-26776G>T)
c.*1197-555G>T (n.*1197-555G>T)
n.366C>A
c.788-555G>T (n.788-555G>T)
c.732-555G>T (n.732-555G>T)
c.4110C>A (p.Gly1370=)
c.7989C>A (p.Gly2663=)
c.7110C>A (p.Gly2370=)
c.6846C>A (p.Gly2282=)
c.3225C>A (p.Gly1075=)
c.695-555G>T (n.695-555G>T)
n.2302-555G>T
n.2300-555G>T
11g.108335847C=CA1998812734ATM,C11orf65c.8154C= (p.Gly2718=)
c.*7625C= (n.*7625C=)
n.2573C=
n.852C=
n.2911C=
n.2572C=
n.9638C=
n.3378C=
n.3570C=
n.628C=
n.4647C=
c.*3218C= (n.*3218C=)
c.*3289C= (n.*3289C=)
c.227-555G=
n.4369C=
n.351C=
c.641-26776G= (n.641-26776G=)
c.*1197-555G= (n.*1197-555G=)
n.366C=
c.788-555G= (n.788-555G=)
c.732-555G= (n.732-555G=)
c.4110C= (p.Gly1370=)
c.7989C= (p.Gly2663=)
c.7110C= (p.Gly2370=)
c.6846C= (p.Gly2282=)
c.3225C= (p.Gly1075=)
c.695-555G= (n.695-555G=)
n.2302-555G=
n.2300-555G=
11g.108335847C>GCA476678029ATM,C11orf65c.8154C>G (p.Gly2718=)
c.*7625C>G (n.*7625C>G)
n.2573C>G
n.852C>G
n.2911C>G
n.2572C>G
n.9638C>G
n.3378C>G
n.3570C>G
n.628C>G
n.4647C>G
c.*3218C>G (n.*3218C>G)
c.*3289C>G (n.*3289C>G)
c.227-555G>C
n.4369C>G
n.351C>G
c.641-26776G>C (n.641-26776G>C)
c.*1197-555G>C (n.*1197-555G>C)
n.366C>G
c.788-555G>C (n.788-555G>C)
c.732-555G>C (n.732-555G>C)
c.4110C>G (p.Gly1370=)
c.7989C>G (p.Gly2663=)
c.7110C>G (p.Gly2370=)
c.6846C>G (p.Gly2282=)
c.3225C>G (p.Gly1075=)
c.695-555G>C (n.695-555G>C)
n.2302-555G>C
n.2300-555G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335847C>TCA192791ATM,C11orf65c.8154C>T (p.Gly2718=)
c.*7625C>T (n.*7625C>T)
n.2573C>T
n.852C>T
n.2911C>T
n.2572C>T
n.9638C>T
n.3378C>T
n.3570C>T
n.628C>T
n.4647C>T
c.*3218C>T (n.*3218C>T)
c.*3289C>T (n.*3289C>T)
c.227-555G>A
n.4369C>T
n.351C>T
c.641-26776G>A (n.641-26776G>A)
c.*1197-555G>A (n.*1197-555G>A)
n.366C>T
c.788-555G>A (n.788-555G>A)
c.732-555G>A (n.732-555G>A)
c.4110C>T (p.Gly1370=)
c.7989C>T (p.Gly2663=)
c.7110C>T (p.Gly2370=)
c.6846C>T (p.Gly2282=)
c.3225C>T (p.Gly1075=)
c.695-555G>A (n.695-555G>A)
n.2302-555G>A
n.2300-555G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335848dupCA2975730548ATM,C11orf65c.8155dup (p.Arg2719ProfsTer2)
c.*7626dup (n.*7626dup)
n.2574dup
n.853dup
n.2912dup
n.2573dup
n.9639dup
n.3379dup
n.3571dup
n.629dup
n.4648dup
c.*3219dup (n.*3219dup)
c.*3290dup (n.*3290dup)
c.227-555dup
n.4370dup
n.352dup
c.641-26776dup (n.641-26776dup)
c.*1197-555dup (n.*1197-555dup)
n.367dup
c.788-555dup (n.788-555dup)
c.732-555dup (n.732-555dup)
c.4111dup (p.Arg1371ProfsTer2)
c.7990dup (p.Arg2664ProfsTer2)
c.7111dup (p.Arg2371ProfsTer2)
c.6847dup (p.Arg2283ProfsTer2)
c.3226dup (p.Arg1076ProfsTer2)
c.695-555dup (n.695-555dup)
n.2302-555dup
n.2300-555dup
11g.108335848delCA2580083095ATM,C11orf65c.8155del (p.Arg2719ValfsTer4)
c.*7626del (n.*7626del)
n.2574del
n.853del
n.2912del
n.2573del
n.9639del
n.3379del
n.3571del
n.629del
n.4648del
c.*3219del (n.*3219del)
c.*3290del (n.*3290del)
c.227-555del
n.4370del
n.352del
c.641-26776del (n.641-26776del)
c.*1197-555del (n.*1197-555del)
n.367del
c.788-555del (n.788-555del)
c.732-555del (n.732-555del)
c.4111del (p.Arg1371ValfsTer4)
c.7990del (p.Arg2664ValfsTer4)
c.7111del (p.Arg2371ValfsTer4)
c.6847del (p.Arg2283ValfsTer4)
c.3226del (p.Arg1076ValfsTer4)
c.695-555del (n.695-555del)
n.2302-555del
n.2300-555del
 ClinVar
11g.108335848C>ACA382562336ATM,C11orf65c.8155C>A (p.Arg2719Ser)
c.*7626C>A (n.*7626C>A)
n.2574C>A
n.853C>A
n.2912C>A
n.2573C>A
n.9639C>A
n.3379C>A
n.3571C>A
n.629C>A
n.4648C>A
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
c.227-556G>T
n.4370C>A
n.352C>A
c.641-26777G>T (n.641-26777G>T)
c.*1197-556G>T (n.*1197-556G>T)
n.367C>A
c.788-556G>T (n.788-556G>T)
c.732-556G>T (n.732-556G>T)
c.4111C>A (p.Arg1371Ser)
c.7990C>A (p.Arg2664Ser)
c.7111C>A (p.Arg2371Ser)
c.6847C>A (p.Arg2283Ser)
c.3226C>A (p.Arg1076Ser)
c.695-556G>T (n.695-556G>T)
n.2302-556G>T
n.2300-556G>T
11g.108335848C=CA1998812735ATM,C11orf65c.8155C= (p.Arg2719=)
c.*7626C= (n.*7626C=)
n.2574C=
n.853C=
n.2912C=
n.2573C=
n.9639C=
n.3379C=
n.3571C=
n.629C=
n.4648C=
c.*3219C= (n.*3219C=)
c.*3290C= (n.*3290C=)
c.227-556G=
n.4370C=
n.352C=
c.641-26777G= (n.641-26777G=)
c.*1197-556G= (n.*1197-556G=)
n.367C=
c.788-556G= (n.788-556G=)
c.732-556G= (n.732-556G=)
c.4111C= (p.Arg1371=)
c.7990C= (p.Arg2664=)
c.7111C= (p.Arg2371=)
c.6847C= (p.Arg2283=)
c.3226C= (p.Arg1076=)
c.695-556G= (n.695-556G=)
n.2302-556G=
n.2300-556G=
11g.108335848C>GCA382562338ATM,C11orf65c.8155C>G (p.Arg2719Gly)
c.*7626C>G (n.*7626C>G)
n.2574C>G
n.853C>G
n.2912C>G
n.2573C>G
n.9639C>G
n.3379C>G
n.3571C>G
n.629C>G
n.4648C>G
c.*3219C>G (n.*3219C>G)
c.*3290C>G (n.*3290C>G)
c.227-556G>C
n.4370C>G
n.352C>G
c.641-26777G>C (n.641-26777G>C)
c.*1197-556G>C (n.*1197-556G>C)
n.367C>G
c.788-556G>C (n.788-556G>C)
c.732-556G>C (n.732-556G>C)
c.4111C>G (p.Arg1371Gly)
c.7990C>G (p.Arg2664Gly)
c.7111C>G (p.Arg2371Gly)
c.6847C>G (p.Arg2283Gly)
c.3226C>G (p.Arg1076Gly)
c.695-556G>C (n.695-556G>C)
n.2302-556G>C
n.2300-556G>C
 dbSNP
11g.108335848C>TCA193094ATM,C11orf65c.8155C>T (p.Arg2719Cys)
c.*7626C>T (n.*7626C>T)
n.2574C>T
n.853C>T
n.2912C>T
n.2573C>T
n.9639C>T
n.3379C>T
n.3571C>T
n.629C>T
n.4648C>T
c.*3219C>T (n.*3219C>T)
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
c.227-556G>A
n.4370C>T
n.352C>T
c.641-26777G>A (n.641-26777G>A)
c.*1197-556G>A (n.*1197-556G>A)
n.367C>T
c.788-556G>A (n.788-556G>A)
c.732-556G>A (n.732-556G>A)
c.4111C>T (p.Arg1371Cys)
c.7990C>T (p.Arg2664Cys)
c.7111C>T (p.Arg2371Cys)
c.6847C>T (p.Arg2283Cys)
c.3226C>T (p.Arg1076Cys)
c.695-556G>A (n.695-556G>A)
n.2302-556G>A
n.2300-556G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335849G>ACA287012ATM,C11orf65c.8156G>A (p.Arg2719His)
c.*7627G>A (n.*7627G>A)
n.2575G>A
n.854G>A
n.2913G>A
n.2574G>A
n.9640G>A
n.3380G>A
n.3572G>A
n.630G>A
n.4649G>A
c.*3220G>A (n.*3220G>A)
c.*3291G>A (n.*3291G>A)
c.227-557C>T
n.4371G>A
n.353G>A
c.641-26778C>T (n.641-26778C>T)
c.*1197-557C>T (n.*1197-557C>T)
n.368G>A
c.788-557C>T (n.788-557C>T)
c.732-557C>T (n.732-557C>T)
c.4112G>A (p.Arg1371His)
c.7991G>A (p.Arg2664His)
c.7112G>A (p.Arg2371His)
c.6848G>A (p.Arg2283His)
c.3227G>A (p.Arg1076His)
c.695-557C>T (n.695-557C>T)
n.2302-557C>T
n.2300-557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335849G>CCA382562340ATM,C11orf65c.8156G>C (p.Arg2719Pro)
c.*7627G>C (n.*7627G>C)
n.2575G>C
n.854G>C
n.2913G>C
n.2574G>C
n.9640G>C
n.3380G>C
n.3572G>C
n.630G>C
n.4649G>C
c.*3220G>C (n.*3220G>C)
c.*3291G>C (n.*3291G>C)
c.227-557C>G
n.4371G>C
n.353G>C
c.641-26778C>G (n.641-26778C>G)
c.*1197-557C>G (n.*1197-557C>G)
n.368G>C
c.788-557C>G (n.788-557C>G)
c.732-557C>G (n.732-557C>G)
c.4112G>C (p.Arg1371Pro)
c.7991G>C (p.Arg2664Pro)
c.7112G>C (p.Arg2371Pro)
c.6848G>C (p.Arg2283Pro)
c.3227G>C (p.Arg1076Pro)
c.695-557C>G (n.695-557C>G)
n.2302-557C>G
n.2300-557C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335849G=CA1998812736ATM,C11orf65c.8156G= (p.Arg2719=)
c.*7627G= (n.*7627G=)
n.2575G=
n.854G=
n.2913G=
n.2574G=
n.9640G=
n.3380G=
n.3572G=
n.630G=
n.4649G=
c.*3220G= (n.*3220G=)
c.*3291G= (n.*3291G=)
c.227-557C=
n.4371G=
n.353G=
c.641-26778C= (n.641-26778C=)
c.*1197-557C= (n.*1197-557C=)
n.368G=
c.788-557C= (n.788-557C=)
c.732-557C= (n.732-557C=)
c.4112G= (p.Arg1371=)
c.7991G= (p.Arg2664=)
c.7112G= (p.Arg2371=)
c.6848G= (p.Arg2283=)
c.3227G= (p.Arg1076=)
c.695-557C= (n.695-557C=)
n.2302-557C=
n.2300-557C=
11g.108335849G>TCA336645ATM,C11orf65c.8156G>T (p.Arg2719Leu)
c.*7627G>T (n.*7627G>T)
n.2575G>T
n.854G>T
n.2913G>T
n.2574G>T
n.9640G>T
n.3380G>T
n.3572G>T
n.630G>T
n.4649G>T
c.*3220G>T (n.*3220G>T)
c.*3291G>T (n.*3291G>T)
c.227-557C>A
n.4371G>T
n.353G>T
c.641-26778C>A (n.641-26778C>A)
c.*1197-557C>A (n.*1197-557C>A)
n.368G>T
c.788-557C>A (n.788-557C>A)
c.732-557C>A (n.732-557C>A)
c.4112G>T (p.Arg1371Leu)
c.7991G>T (p.Arg2664Leu)
c.7112G>T (p.Arg2371Leu)
c.6848G>T (p.Arg2283Leu)
c.3227G>T (p.Arg1076Leu)
c.695-557C>A (n.695-557C>A)
n.2302-557C>A
n.2300-557C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335850T>ACA476678098ATM,C11orf65c.8157T>A (p.Arg2719=)
c.*7628T>A (n.*7628T>A)
n.2576T>A
n.855T>A
n.2914T>A
n.2575T>A
n.9641T>A
n.3381T>A
n.3573T>A
n.631T>A
n.4650T>A
c.*3221T>A (n.*3221T>A)
c.*3292T>A (n.*3292T>A)
c.227-558A>T
n.4372T>A
n.354T>A
c.641-26779A>T (n.641-26779A>T)
c.*1197-558A>T (n.*1197-558A>T)
n.369T>A
c.788-558A>T (n.788-558A>T)
c.732-558A>T (n.732-558A>T)
c.4113T>A (p.Arg1371=)
c.7992T>A (p.Arg2664=)
c.7113T>A (p.Arg2371=)
c.6849T>A (p.Arg2283=)
c.3228T>A (p.Arg1076=)
c.695-558A>T (n.695-558A>T)
n.2302-558A>T
n.2300-558A>T
 dbSNP
11g.108335850T>CCA476678100ATM,C11orf65c.8157T>C (p.Arg2719=)
c.*7628T>C (n.*7628T>C)
n.2576T>C
n.855T>C
n.2914T>C
n.2575T>C
n.9641T>C
n.3381T>C
n.3573T>C
n.631T>C
n.4650T>C
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
c.227-558A>G
n.4372T>C
n.354T>C
c.641-26779A>G (n.641-26779A>G)
c.*1197-558A>G (n.*1197-558A>G)
n.369T>C
c.788-558A>G (n.788-558A>G)
c.732-558A>G (n.732-558A>G)
c.4113T>C (p.Arg1371=)
c.7992T>C (p.Arg2664=)
c.7113T>C (p.Arg2371=)
c.6849T>C (p.Arg2283=)
c.3228T>C (p.Arg1076=)
c.695-558A>G (n.695-558A>G)
n.2302-558A>G
n.2300-558A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335850T>GCA476678099ATM,C11orf65c.8157T>G (p.Arg2719=)
c.*7628T>G (n.*7628T>G)
n.2576T>G
n.855T>G
n.2914T>G
n.2575T>G
n.9641T>G
n.3381T>G
n.3573T>G
n.631T>G
n.4650T>G
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
c.227-558A>C
n.4372T>G
n.354T>G
c.641-26779A>C (n.641-26779A>C)
c.*1197-558A>C (n.*1197-558A>C)
n.369T>G
c.788-558A>C (n.788-558A>C)
c.732-558A>C (n.732-558A>C)
c.4113T>G (p.Arg1371=)
c.7992T>G (p.Arg2664=)
c.7113T>G (p.Arg2371=)
c.6849T>G (p.Arg2283=)
c.3228T>G (p.Arg1076=)
c.695-558A>C (n.695-558A>C)
n.2302-558A>C
n.2300-558A>C
 dbSNP
11g.108335853_108335855dupCA601727571ATM,C11orf65c.8160_8162dup (p.Asp2721_Leu2722insAsp)
c.*7631_*7633dup (n.*7631_*7633dup)
n.2579_2581dup
n.858_860dup
n.2917_2919dup
n.2578_2580dup
n.9644_9646dup
n.3384_3386dup
n.3576_3578dup
n.634_636dup
n.4653_4655dup
c.*3224_*3226dup (n.*3224_*3226dup)
c.*3295_*3297dup (n.*3295_*3297dup)
c.227-560_227-558dup
n.4375_4377dup
n.357_359dup
c.641-26781_641-26779dup (n.641-26781_641-26779dup)
c.*1197-560_*1197-558dup (n.*1197-560_*1197-558dup)
n.372_374dup
c.788-560_788-558dup (n.788-560_788-558dup)
c.732-560_732-558dup (n.732-560_732-558dup)
c.4116_4118dup (p.Asp1373_Leu1374insAsp)
c.7995_7997dup (p.Asp2666_Leu2667insAsp)
c.7116_7118dup (p.Asp2373_Leu2374insAsp)
c.6852_6854dup (p.Asp2285_Leu2286insAsp)
c.3231_3233dup (p.Asp1078_Leu1079insAsp)
c.695-560_695-558dup (n.695-560_695-558dup)
n.2302-560_2302-558dup
n.2300-560_2300-558dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335851G>ACA10579284ATM,C11orf65c.8158G>A (p.Asp2720Asn)
c.*7629G>A (n.*7629G>A)
n.2577G>A
n.856G>A
n.2915G>A
n.2576G>A
n.9642G>A
n.3382G>A
n.3574G>A
n.632G>A
n.4651G>A
c.*3222G>A (n.*3222G>A)
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
c.227-559C>T
n.4373G>A
n.355G>A
c.641-26780C>T (n.641-26780C>T)
c.*1197-559C>T (n.*1197-559C>T)
n.370G>A
c.788-559C>T (n.788-559C>T)
c.732-559C>T (n.732-559C>T)
c.4114G>A (p.Asp1372Asn)
c.7993G>A (p.Asp2665Asn)
c.7114G>A (p.Asp2372Asn)
c.6850G>A (p.Asp2284Asn)
c.3229G>A (p.Asp1077Asn)
c.695-559C>T (n.695-559C>T)
n.2302-559C>T
n.2300-559C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108335851G>CCA382562467ATM,C11orf65c.8158G>C (p.Asp2720His)
c.*7629G>C (n.*7629G>C)
n.2577G>C
n.856G>C
n.2915G>C
n.2576G>C
n.9642G>C
n.3382G>C
n.3574G>C
n.632G>C
n.4651G>C
c.*3222G>C (n.*3222G>C)
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
c.227-559C>G
n.4373G>C
n.355G>C
c.641-26780C>G (n.641-26780C>G)
c.*1197-559C>G (n.*1197-559C>G)
n.370G>C
c.788-559C>G (n.788-559C>G)
c.732-559C>G (n.732-559C>G)
c.4114G>C (p.Asp1372His)
c.7993G>C (p.Asp2665His)
c.7114G>C (p.Asp2372His)
c.6850G>C (p.Asp2284His)
c.3229G>C (p.Asp1077His)
c.695-559C>G (n.695-559C>G)
n.2302-559C>G
n.2300-559C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108335851G=CA1998812737ATM,C11orf65c.8158G= (p.Asp2720=)
c.*7629G= (n.*7629G=)
n.2577G=
n.856G=
n.2915G=
n.2576G=
n.9642G=
n.3382G=
n.3574G=
n.632G=
n.4651G=
c.*3222G= (n.*3222G=)
c.*3293G= (n.*3293G=)
c.227-559C=
n.4373G=
n.355G=
c.641-26780C= (n.641-26780C=)
c.*1197-559C= (n.*1197-559C=)
n.370G=
c.788-559C= (n.788-559C=)
c.732-559C= (n.732-559C=)
c.4114G= (p.Asp1372=)
c.7993G= (p.Asp2665=)
c.7114G= (p.Asp2372=)
c.6850G= (p.Asp2284=)
c.3229G= (p.Asp1077=)
c.695-559C= (n.695-559C=)
n.2302-559C=
n.2300-559C=

Number of alleles fetched