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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108321348A= | CA1998806047 | ATM,C11orf65 | c.6500A= (p.Tyr2167=) c.*5971A= (n.*5971A=) n.919A= n.1257A= n.918A= n.7984A= n.1724A= n.2214A= c.*1564A= (n.*1564A=) c.*1635A= (n.*1635A=) n.2715A= c.641-12277T= (n.641-12277T=) n.1904A= c.2456A= (p.Tyr819=) c.6335A= (p.Tyr2112=) c.5456A= (p.Tyr1819=) c.5192A= (p.Tyr1731=) c.1571A= (p.Tyr524=) c.*39-12277T= (n.*39-12277T=) | |
| 11 | g.108321348A>C | CA382554063 | ATM,C11orf65 | c.6500A>C (p.Tyr2167Ser) c.*5971A>C (n.*5971A>C) n.919A>C n.1257A>C n.918A>C n.7984A>C n.1724A>C n.2214A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.2715A>C c.641-12277T>G (n.641-12277T>G) n.1904A>C c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.6335A>C (p.Tyr2112Ser) c.5456A>C (p.Tyr1819Ser) c.5192A>C (p.Tyr1731Ser) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.*39-12277T>G (n.*39-12277T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321348A>G | CA6265959 | ATM,C11orf65 | c.6500A>G (p.Tyr2167Cys) c.*5971A>G (n.*5971A>G) n.919A>G n.1257A>G n.918A>G n.7984A>G n.1724A>G n.2214A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.2715A>G c.641-12277T>C (n.641-12277T>C) n.1904A>G c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.6335A>G (p.Tyr2112Cys) c.5456A>G (p.Tyr1819Cys) c.5192A>G (p.Tyr1731Cys) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.*39-12277T>C (n.*39-12277T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321348A>T | CA382554066 | ATM,C11orf65 | c.6500A>T (p.Tyr2167Phe) c.*5971A>T (n.*5971A>T) n.919A>T n.1257A>T n.918A>T n.7984A>T n.1724A>T n.2214A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.2715A>T c.641-12277T>A (n.641-12277T>A) n.1904A>T c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.6335A>T (p.Tyr2112Phe) c.5456A>T (p.Tyr1819Phe) c.5192A>T (p.Tyr1731Phe) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.*39-12277T>A (n.*39-12277T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321349T>A | CA382554069 | ATM,C11orf65 | c.6501T>A (p.Tyr2167Ter) c.*5972T>A (n.*5972T>A) n.920T>A n.1258T>A n.919T>A n.7985T>A n.1725T>A n.2215T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2716T>A c.641-12278A>T (n.641-12278A>T) n.1905T>A c.2457T>A (p.Tyr819Ter) c.6336T>A (p.Tyr2112Ter) c.5457T>A (p.Tyr1819Ter) c.5193T>A (p.Tyr1731Ter) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.*39-12278A>T (n.*39-12278A>T) | |
| 11 | g.108321349T>C | CA476676178 | ATM,C11orf65 | c.6501T>C (p.Tyr2167=) c.*5972T>C (n.*5972T>C) n.920T>C n.1258T>C n.919T>C n.7985T>C n.1725T>C n.2215T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2716T>C c.641-12278A>G (n.641-12278A>G) n.1905T>C c.2457T>C (p.Tyr819=) c.6336T>C (p.Tyr2112=) c.5457T>C (p.Tyr1819=) c.5193T>C (p.Tyr1731=) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.*39-12278A>G (n.*39-12278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321349T>G | CA382554071 | ATM,C11orf65 | c.6501T>G (p.Tyr2167Ter) c.*5972T>G (n.*5972T>G) n.920T>G n.1258T>G n.919T>G n.7985T>G n.1725T>G n.2215T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2716T>G c.641-12278A>C (n.641-12278A>C) n.1905T>G c.2457T>G (p.Tyr819Ter) c.6336T>G (p.Tyr2112Ter) c.5457T>G (p.Tyr1819Ter) c.5193T>G (p.Tyr1731Ter) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.*39-12278A>C (n.*39-12278A>C) | |
| 11 | g.108321349T= | CA1998806048 | ATM,C11orf65 | c.6501T= (p.Tyr2167=) c.*5972T= (n.*5972T=) n.920T= n.1258T= n.919T= n.7985T= n.1725T= n.2215T= c.*1565T= (n.*1565T=) c.*1636T= (n.*1636T=) n.2716T= c.641-12278A= (n.641-12278A=) n.1905T= c.2457T= (p.Tyr819=) c.6336T= (p.Tyr2112=) c.5457T= (p.Tyr1819=) c.5193T= (p.Tyr1731=) c.1572T= (p.Tyr524=) c.*39-12278A= (n.*39-12278A=) | |
| 11 | g.108321350_108321356del | CA2697558931 | ATM,C11orf65 | c.6502_6508del (p.Ser2168IlefsTer?) c.*5973_*5979del (n.*5973_*5979del) n.921_927del n.1259_1265del n.920_926del n.7986_7992del n.1726_1732del n.2216_2222del c.*1566_*1572del (n.*1566_*1572del) c.*1637_*1643del (n.*1637_*1643del) n.2717_2723del c.641-12284_641-12278del (n.641-12284_641-12278del) n.1906_1912del c.2458_2464del (p.Ser820IlefsTer?) c.6337_6343del (p.Ser2113IlefsTer?) c.5458_5464del (p.Ser1820IlefsTer?) c.5194_5200del (p.Ser1732IlefsTer?) c.1573_1579del (p.Ser525IlefsTer?) c.*39-12284_*39-12278del (n.*39-12284_*39-12278del) | ClinVar |
| 11 | g.108321350T>A | CA382554075 | ATM,C11orf65 | c.6502T>A (p.Ser2168Thr) c.*5973T>A (n.*5973T>A) n.921T>A n.1259T>A n.920T>A n.7986T>A n.1726T>A n.2216T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2717T>A c.641-12279A>T (n.641-12279A>T) n.1906T>A c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.6337T>A (p.Ser2113Thr) c.5458T>A (p.Ser1820Thr) c.5194T>A (p.Ser1732Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.*39-12279A>T (n.*39-12279A>T) | |
| 11 | g.108321350T>C | CA382554077 | ATM,C11orf65 | c.6502T>C (p.Ser2168Pro) c.*5973T>C (n.*5973T>C) n.921T>C n.1259T>C n.920T>C n.7986T>C n.1726T>C n.2216T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2717T>C c.641-12279A>G (n.641-12279A>G) n.1906T>C c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.6337T>C (p.Ser2113Pro) c.5458T>C (p.Ser1820Pro) c.5194T>C (p.Ser1732Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.*39-12279A>G (n.*39-12279A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321350T>G | CA382554074 | ATM,C11orf65 | c.6502T>G (p.Ser2168Ala) c.*5973T>G (n.*5973T>G) n.921T>G n.1259T>G n.920T>G n.7986T>G n.1726T>G n.2216T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2717T>G c.641-12279A>C (n.641-12279A>C) n.1906T>G c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.6337T>G (p.Ser2113Ala) c.5458T>G (p.Ser1820Ala) c.5194T>G (p.Ser1732Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.*39-12279A>C (n.*39-12279A>C) | |
| 11 | g.108321351C>A | CA382554081 | ATM,C11orf65 | c.6503C>A (p.Ser2168Ter) c.*5974C>A (n.*5974C>A) n.922C>A n.1260C>A n.921C>A n.7987C>A n.1727C>A n.2217C>A c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.2718C>A c.641-12280G>T (n.641-12280G>T) n.1907C>A c.2459C>A (p.Ser820Ter) c.6338C>A (p.Ser2113Ter) c.5459C>A (p.Ser1820Ter) c.5195C>A (p.Ser1732Ter) c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.*39-12280G>T (n.*39-12280G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321351C= | CA1998806049 | ATM,C11orf65 | c.6503C= (p.Ser2168=) c.*5974C= (n.*5974C=) n.922C= n.1260C= n.921C= n.7987C= n.1727C= n.2217C= c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1638C= (n.*1638C=) n.2718C= c.641-12280G= (n.641-12280G=) n.1907C= c.2459C= (p.Ser820=) c.6338C= (p.Ser2113=) c.5459C= (p.Ser1820=) c.5195C= (p.Ser1732=) c.1574C= (p.Ser525=) c.*39-12280G= (n.*39-12280G=) | |
| 11 | g.108321351C>G | CA228406700 | ATM,C11orf65 | c.6503C>G (p.Ser2168Trp) c.*5974C>G (n.*5974C>G) n.922C>G n.1260C>G n.921C>G n.7987C>G n.1727C>G n.2217C>G c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.2718C>G c.641-12280G>C (n.641-12280G>C) n.1907C>G c.2459C>G (p.Ser820Trp) c.6338C>G (p.Ser2113Trp) c.5459C>G (p.Ser1820Trp) c.5195C>G (p.Ser1732Trp) c.1574C>G (p.Ser525Trp) c.*39-12280G>C (n.*39-12280G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321351C>T | CA350774 | ATM,C11orf65 | c.6503C>T (p.Ser2168Leu) c.*5974C>T (n.*5974C>T) n.922C>T n.1260C>T n.921C>T n.7987C>T n.1727C>T n.2217C>T c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.2718C>T c.641-12280G>A (n.641-12280G>A) n.1907C>T c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.6338C>T (p.Ser2113Leu) c.5459C>T (p.Ser1820Leu) c.5195C>T (p.Ser1732Leu) c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.*39-12280G>A (n.*39-12280G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108321352G>A | CA196901 | ATM,C11orf65 | c.6504G>A (p.Ser2168=) c.*5975G>A (n.*5975G>A) n.923G>A n.1261G>A n.922G>A n.7988G>A n.1728G>A n.2218G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.2719G>A c.641-12281C>T (n.641-12281C>T) n.1908G>A c.2460G>A (p.Ser820=) c.6339G>A (p.Ser2113=) c.5460G>A (p.Ser1820=) c.5196G>A (p.Ser1732=) c.1575G>A (p.Ser525=) c.*39-12281C>T (n.*39-12281C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321352G>C | CA476676183 | ATM,C11orf65 | c.6504G>C (p.Ser2168=) c.*5975G>C (n.*5975G>C) n.923G>C n.1261G>C n.922G>C n.7988G>C n.1728G>C n.2218G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.2719G>C c.641-12281C>G (n.641-12281C>G) n.1908G>C c.2460G>C (p.Ser820=) c.6339G>C (p.Ser2113=) c.5460G>C (p.Ser1820=) c.5196G>C (p.Ser1732=) c.1575G>C (p.Ser525=) c.*39-12281C>G (n.*39-12281C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321352G= | CA1998806050 | ATM,C11orf65 | c.6504G= (p.Ser2168=) c.*5975G= (n.*5975G=) n.923G= n.1261G= n.922G= n.7988G= n.1728G= n.2218G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.2719G= c.641-12281C= (n.641-12281C=) n.1908G= c.2460G= (p.Ser820=) c.6339G= (p.Ser2113=) c.5460G= (p.Ser1820=) c.5196G= (p.Ser1732=) c.1575G= (p.Ser525=) c.*39-12281C= (n.*39-12281C=) | |
| 11 | g.108321352G>T | CA476676182 | ATM,C11orf65 | c.6504G>T (p.Ser2168=) c.*5975G>T (n.*5975G>T) n.923G>T n.1261G>T n.922G>T n.7988G>T n.1728G>T n.2218G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.2719G>T c.641-12281C>A (n.641-12281C>A) n.1908G>T c.2460G>T (p.Ser820=) c.6339G>T (p.Ser2113=) c.5460G>T (p.Ser1820=) c.5196G>T (p.Ser1732=) c.1575G>T (p.Ser525=) c.*39-12281C>A (n.*39-12281C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321352_108321367delinsGCTCTATCCCACACTT | CA1998806051 | ATM,C11orf65 | c.6504_6519delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser2168=) c.*5975_*5990delinsGCTCTATCCCACACTT (n.*5975_*5990delinsGCTCTATCCCACACTT) n.923_938delinsGCTCTATCCCACACTT n.1261_1276delinsGCTCTATCCCACACTT n.922_937delinsGCTCTATCCCACACTT n.7988_8003delinsGCTCTATCCCACACTT n.1728_1743delinsGCTCTATCCCACACTT n.2218_2233delinsGCTCTATCCCACACTT c.*1568_*1583delinsGCTCTATCCCACACTT (n.*1568_*1583delinsGCTCTATCCCACACTT) c.*1639_*1654delinsGCTCTATCCCACACTT (n.*1639_*1654delinsGCTCTATCCCACACTT) n.2719_2734delinsGCTCTATCCCACACTT c.641-12296_641-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC (n.641-12296_641-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC) n.1908_1923delinsGCTCTATCCCACACTT c.2460_2475delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser820=) c.6339_6354delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser2113=) c.5460_5475delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser1820=) c.5196_5211delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser1732=) c.1575_1590delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser525=) c.*39-12296_*39-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC (n.*39-12296_*39-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC) | |
| 11 | g.108321353C>A | CA382554087 | ATM,C11orf65 | c.6505C>A (p.Leu2169Ile) c.*5976C>A (n.*5976C>A) n.924C>A n.1262C>A n.923C>A n.7989C>A n.1729C>A n.2219C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.2720C>A c.641-12282G>T (n.641-12282G>T) n.1909C>A c.2461C>A (p.Leu821Ile) c.6340C>A (p.Leu2114Ile) c.5461C>A (p.Leu1821Ile) c.5197C>A (p.Leu1733Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.*39-12282G>T (n.*39-12282G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321353C= | CA1998806052 | ATM,C11orf65 | c.6505C= (p.Leu2169=) c.*5976C= (n.*5976C=) n.924C= n.1262C= n.923C= n.7989C= n.1729C= n.2219C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1640C= (n.*1640C=) n.2720C= c.641-12282G= (n.641-12282G=) n.1909C= c.2461C= (p.Leu821=) c.6340C= (p.Leu2114=) c.5461C= (p.Leu1821=) c.5197C= (p.Leu1733=) c.1576C= (p.Leu526=) c.*39-12282G= (n.*39-12282G=) | |
| 11 | g.108321353C>G | CA16619215 | ATM,C11orf65 | c.6505C>G (p.Leu2169Val) c.*5976C>G (n.*5976C>G) n.924C>G n.1262C>G n.923C>G n.7989C>G n.1729C>G n.2219C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) n.2720C>G c.641-12282G>C (n.641-12282G>C) n.1909C>G c.2461C>G (p.Leu821Val) c.6340C>G (p.Leu2114Val) c.5461C>G (p.Leu1821Val) c.5197C>G (p.Leu1733Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.*39-12282G>C (n.*39-12282G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321353C>T | CA382554091 | ATM,C11orf65 | c.6505C>T (p.Leu2169Phe) c.*5976C>T (n.*5976C>T) n.924C>T n.1262C>T n.923C>T n.7989C>T n.1729C>T n.2219C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.2720C>T c.641-12282G>A (n.641-12282G>A) n.1909C>T c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.6340C>T (p.Leu2114Phe) c.5461C>T (p.Leu1821Phe) c.5197C>T (p.Leu1733Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.*39-12282G>A (n.*39-12282G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321353_108321367del | CA658797749 | ATM,C11orf65 | c.6505_6519del (p.Leu2169_Leu2173del) c.*5976_*5990del (n.*5976_*5990del) n.924_938del n.1262_1276del n.923_937del n.7989_8003del n.1729_1743del n.2219_2233del c.*1569_*1583del (n.*1569_*1583del) c.*1640_*1654del (n.*1640_*1654del) n.2720_2734del c.641-12296_641-12282del (n.641-12296_641-12282del) n.1909_1923del c.2461_2475del (p.Leu821_Leu825del) c.6340_6354del (p.Leu2114_Leu2118del) c.5461_5475del (p.Leu1821_Leu1825del) c.5197_5211del (p.Leu1733_Leu1737del) c.1576_1590del (p.Leu526_Leu530del) c.*39-12296_*39-12282del (n.*39-12296_*39-12282del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321354T>A | CA382554094 | ATM,C11orf65 | c.6506T>A (p.Leu2169His) c.*5977T>A (n.*5977T>A) n.925T>A n.1263T>A n.924T>A n.7990T>A n.1730T>A n.2220T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.2721T>A c.641-12283A>T (n.641-12283A>T) n.1910T>A c.2462T>A (p.Leu821His) c.6341T>A (p.Leu2114His) c.5462T>A (p.Leu1821His) c.5198T>A (p.Leu1733His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.*39-12283A>T (n.*39-12283A>T) | ClinVar |
| 11 | g.108321354T>C | CA382554098 | ATM,C11orf65 | c.6506T>C (p.Leu2169Pro) c.*5977T>C (n.*5977T>C) n.925T>C n.1263T>C n.924T>C n.7990T>C n.1730T>C n.2220T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.2721T>C c.641-12283A>G (n.641-12283A>G) n.1910T>C c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.6341T>C (p.Leu2114Pro) c.5462T>C (p.Leu1821Pro) c.5198T>C (p.Leu1733Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.*39-12283A>G (n.*39-12283A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321354T>G | CA6265960 | ATM,C11orf65 | c.6506T>G (p.Leu2169Arg) c.*5977T>G (n.*5977T>G) n.925T>G n.1263T>G n.924T>G n.7990T>G n.1730T>G n.2220T>G c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.2721T>G c.641-12283A>C (n.641-12283A>C) n.1910T>G c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.6341T>G (p.Leu2114Arg) c.5462T>G (p.Leu1821Arg) c.5198T>G (p.Leu1733Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.*39-12283A>C (n.*39-12283A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321354T= | CA1998806053 | ATM,C11orf65 | c.6506T= (p.Leu2169=) c.*5977T= (n.*5977T=) n.925T= n.1263T= n.924T= n.7990T= n.1730T= n.2220T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1641T= (n.*1641T=) n.2721T= c.641-12283A= (n.641-12283A=) n.1910T= c.2462T= (p.Leu821=) c.6341T= (p.Leu2114=) c.5462T= (p.Leu1821=) c.5198T= (p.Leu1733=) c.1577T= (p.Leu526=) c.*39-12283A= (n.*39-12283A=) | |
| 11 | g.108321355C>A | CA476676187 | ATM,C11orf65 | c.6507C>A (p.Leu2169=) c.*5978C>A (n.*5978C>A) n.926C>A n.1264C>A n.925C>A n.7991C>A n.1731C>A n.2221C>A c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.2722C>A c.641-12284G>T (n.641-12284G>T) n.1911C>A c.2463C>A (p.Leu821=) c.6342C>A (p.Leu2114=) c.5463C>A (p.Leu1821=) c.5199C>A (p.Leu1733=) c.1578C>A (p.Leu526=) c.*39-12284G>T (n.*39-12284G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321355C= | CA1998806054 | ATM,C11orf65 | c.6507C= (p.Leu2169=) c.*5978C= (n.*5978C=) n.926C= n.1264C= n.925C= n.7991C= n.1731C= n.2221C= c.*1571C= (n.*1571C=) c.*1642C= (n.*1642C=) n.2722C= c.641-12284G= (n.641-12284G=) n.1911C= c.2463C= (p.Leu821=) c.6342C= (p.Leu2114=) c.5463C= (p.Leu1821=) c.5199C= (p.Leu1733=) c.1578C= (p.Leu526=) c.*39-12284G= (n.*39-12284G=) | |
| 11 | g.108321355C>G | CA338180 | ATM,C11orf65 | c.6507C>G (p.Leu2169=) c.*5978C>G (n.*5978C>G) n.926C>G n.1264C>G n.925C>G n.7991C>G n.1731C>G n.2221C>G c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.2722C>G c.641-12284G>C (n.641-12284G>C) n.1911C>G c.2463C>G (p.Leu821=) c.6342C>G (p.Leu2114=) c.5463C>G (p.Leu1821=) c.5199C>G (p.Leu1733=) c.1578C>G (p.Leu526=) c.*39-12284G>C (n.*39-12284G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321355C>T | CA476676186 | ATM,C11orf65 | c.6507C>T (p.Leu2169=) c.*5978C>T (n.*5978C>T) n.926C>T n.1264C>T n.925C>T n.7991C>T n.1731C>T n.2221C>T c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.2722C>T c.641-12284G>A (n.641-12284G>A) n.1911C>T c.2463C>T (p.Leu821=) c.6342C>T (p.Leu2114=) c.5463C>T (p.Leu1821=) c.5199C>T (p.Leu1733=) c.1578C>T (p.Leu526=) c.*39-12284G>A (n.*39-12284G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321356T>A | CA382554102 | ATM,C11orf65 | c.6508T>A (p.Tyr2170Asn) c.*5979T>A (n.*5979T>A) n.927T>A n.1265T>A n.926T>A n.7992T>A n.1732T>A n.2222T>A c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.2723T>A c.641-12285A>T (n.641-12285A>T) n.1912T>A c.2464T>A (p.Tyr822Asn) c.6343T>A (p.Tyr2115Asn) c.5464T>A (p.Tyr1822Asn) c.5200T>A (p.Tyr1734Asn) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.*39-12285A>T (n.*39-12285A>T) | |
| 11 | g.108321356T>C | CA167820 | ATM,C11orf65 | c.6508T>C (p.Tyr2170His) c.*5979T>C (n.*5979T>C) n.927T>C n.1265T>C n.926T>C n.7992T>C n.1732T>C n.2222T>C c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.2723T>C c.641-12285A>G (n.641-12285A>G) n.1912T>C c.2464T>C (p.Tyr822His) c.6343T>C (p.Tyr2115His) c.5464T>C (p.Tyr1822His) c.5200T>C (p.Tyr1734His) c.1579T>C (p.Tyr527His) c.*39-12285A>G (n.*39-12285A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321356T>G | CA382554105 | ATM,C11orf65 | c.6508T>G (p.Tyr2170Asp) c.*5979T>G (n.*5979T>G) n.927T>G n.1265T>G n.926T>G n.7992T>G n.1732T>G n.2222T>G c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.2723T>G c.641-12285A>C (n.641-12285A>C) n.1912T>G c.2464T>G (p.Tyr822Asp) c.6343T>G (p.Tyr2115Asp) c.5464T>G (p.Tyr1822Asp) c.5200T>G (p.Tyr1734Asp) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.*39-12285A>C (n.*39-12285A>C) | |
| 11 | g.108321356T= | CA1998806055 | ATM,C11orf65 | c.6508T= (p.Tyr2170=) c.*5979T= (n.*5979T=) n.927T= n.1265T= n.926T= n.7992T= n.1732T= n.2222T= c.*1572T= (n.*1572T=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.2723T= c.641-12285A= (n.641-12285A=) n.1912T= c.2464T= (p.Tyr822=) c.6343T= (p.Tyr2115=) c.5464T= (p.Tyr1822=) c.5200T= (p.Tyr1734=) c.1579T= (p.Tyr527=) c.*39-12285A= (n.*39-12285A=) | |
| 11 | g.108321357A= | CA1998806056 | ATM,C11orf65 | c.6509A= (p.Tyr2170=) c.*5980A= (n.*5980A=) n.928A= n.1266A= n.927A= n.7993A= n.1733A= n.2223A= c.*1573A= (n.*1573A=) c.*1644A= (n.*1644A=) n.2724A= c.641-12286T= (n.641-12286T=) n.1913A= c.2465A= (p.Tyr822=) c.6344A= (p.Tyr2115=) c.5465A= (p.Tyr1822=) c.5201A= (p.Tyr1734=) c.1580A= (p.Tyr527=) c.*39-12286T= (n.*39-12286T=) | |
| 11 | g.108321357A>C | CA382554113 | ATM,C11orf65 | c.6509A>C (p.Tyr2170Ser) c.*5980A>C (n.*5980A>C) n.928A>C n.1266A>C n.927A>C n.7993A>C n.1733A>C n.2223A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.2724A>C c.641-12286T>G (n.641-12286T>G) n.1913A>C c.2465A>C (p.Tyr822Ser) c.6344A>C (p.Tyr2115Ser) c.5465A>C (p.Tyr1822Ser) c.5201A>C (p.Tyr1734Ser) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) c.*39-12286T>G (n.*39-12286T>G) | ClinVar |
| 11 | g.108321357A>G | CA382554111 | ATM,C11orf65 | c.6509A>G (p.Tyr2170Cys) c.*5980A>G (n.*5980A>G) n.928A>G n.1266A>G n.927A>G n.7993A>G n.1733A>G n.2223A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.2724A>G c.641-12286T>C (n.641-12286T>C) n.1913A>G c.2465A>G (p.Tyr822Cys) c.6344A>G (p.Tyr2115Cys) c.5465A>G (p.Tyr1822Cys) c.5201A>G (p.Tyr1734Cys) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) c.*39-12286T>C (n.*39-12286T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321357A>T | CA382554109 | ATM,C11orf65 | c.6509A>T (p.Tyr2170Phe) c.*5980A>T (n.*5980A>T) n.928A>T n.1266A>T n.927A>T n.7993A>T n.1733A>T n.2223A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.2724A>T c.641-12286T>A (n.641-12286T>A) n.1913A>T c.2465A>T (p.Tyr822Phe) c.6344A>T (p.Tyr2115Phe) c.5465A>T (p.Tyr1822Phe) c.5201A>T (p.Tyr1734Phe) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.*39-12286T>A (n.*39-12286T>A) | |
| 11 | g.108321358T>A | CA382554116 | ATM,C11orf65 | c.6510T>A (p.Tyr2170Ter) c.*5981T>A (n.*5981T>A) n.929T>A n.1267T>A n.928T>A n.7994T>A n.1734T>A n.2224T>A c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.2725T>A c.641-12287A>T (n.641-12287A>T) n.1914T>A c.2466T>A (p.Tyr822Ter) c.6345T>A (p.Tyr2115Ter) c.5466T>A (p.Tyr1822Ter) c.5202T>A (p.Tyr1734Ter) c.1581T>A (p.Tyr527Ter) c.*39-12287A>T (n.*39-12287A>T) | |
| 11 | g.108321358T>C | CA476676188 | ATM,C11orf65 | c.6510T>C (p.Tyr2170=) c.*5981T>C (n.*5981T>C) n.929T>C n.1267T>C n.928T>C n.7994T>C n.1734T>C n.2224T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.2725T>C c.641-12287A>G (n.641-12287A>G) n.1914T>C c.2466T>C (p.Tyr822=) c.6345T>C (p.Tyr2115=) c.5466T>C (p.Tyr1822=) c.5202T>C (p.Tyr1734=) c.1581T>C (p.Tyr527=) c.*39-12287A>G (n.*39-12287A>G) | ClinVar |
| 11 | g.108321358T>G | CA382554118 | ATM,C11orf65 | c.6510T>G (p.Tyr2170Ter) c.*5981T>G (n.*5981T>G) n.929T>G n.1267T>G n.928T>G n.7994T>G n.1734T>G n.2224T>G c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.2725T>G c.641-12287A>C (n.641-12287A>C) n.1914T>G c.2466T>G (p.Tyr822Ter) c.6345T>G (p.Tyr2115Ter) c.5466T>G (p.Tyr1822Ter) c.5202T>G (p.Tyr1734Ter) c.1581T>G (p.Tyr527Ter) c.*39-12287A>C (n.*39-12287A>C) | |
| 11 | g.108321359C>A | CA382554122 | ATM,C11orf65 | c.6511C>A (p.Pro2171Thr) c.*5982C>A (n.*5982C>A) n.930C>A n.1268C>A n.929C>A n.7995C>A n.1735C>A n.2225C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.2726C>A c.641-12288G>T (n.641-12288G>T) n.1915C>A c.2467C>A (p.Pro823Thr) c.6346C>A (p.Pro2116Thr) c.5467C>A (p.Pro1823Thr) c.5203C>A (p.Pro1735Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.*39-12288G>T (n.*39-12288G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321359C>G | CA382554123 | ATM,C11orf65 | c.6511C>G (p.Pro2171Ala) c.*5982C>G (n.*5982C>G) n.930C>G n.1268C>G n.929C>G n.7995C>G n.1735C>G n.2225C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.2726C>G c.641-12288G>C (n.641-12288G>C) n.1915C>G c.2467C>G (p.Pro823Ala) c.6346C>G (p.Pro2116Ala) c.5467C>G (p.Pro1823Ala) c.5203C>G (p.Pro1735Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.*39-12288G>C (n.*39-12288G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321359C>T | CA382554126 | ATM,C11orf65 | c.6511C>T (p.Pro2171Ser) c.*5982C>T (n.*5982C>T) n.930C>T n.1268C>T n.929C>T n.7995C>T n.1735C>T n.2225C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.2726C>T c.641-12288G>A (n.641-12288G>A) n.1915C>T c.2467C>T (p.Pro823Ser) c.6346C>T (p.Pro2116Ser) c.5467C>T (p.Pro1823Ser) c.5203C>T (p.Pro1735Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.*39-12288G>A (n.*39-12288G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321361del | CA2725222260 | ATM,C11orf65 | c.6513del (p.Thr2172HisfsTer?) c.*5984del (n.*5984del) n.932del n.1270del n.931del n.7997del n.1737del n.2227del c.*1577del (n.*1577del) c.*1648del (n.*1648del) n.2728del c.641-12288del (n.641-12288del) n.1917del c.2469del (p.Thr824HisfsTer?) c.6348del (p.Thr2117HisfsTer?) c.5469del (p.Thr1824HisfsTer?) c.5205del (p.Thr1736HisfsTer?) c.1584del (p.Thr529HisfsTer?) c.*39-12288del (n.*39-12288del) | dbSNP |
| 11 | g.108321360C>A | CA382554128 | ATM,C11orf65 | c.6512C>A (p.Pro2171His) c.*5983C>A (n.*5983C>A) n.931C>A n.1269C>A n.930C>A n.7996C>A n.1736C>A n.2226C>A c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.2727C>A c.641-12289G>T (n.641-12289G>T) n.1916C>A c.2468C>A (p.Pro823His) c.6347C>A (p.Pro2116His) c.5468C>A (p.Pro1823His) c.5204C>A (p.Pro1735His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.*39-12289G>T (n.*39-12289G>T) | dbSNP |