UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108321264_108321266del | CA601725655 | ATM,C11orf65 | c.6453-37_6453-35del (n.6453-37_6453-35del) c.*5924-37_*5924-35del (n.*5924-37_*5924-35del) n.872-37_872-35del n.1210-37_1210-35del n.871-37_871-35del n.7937-37_7937-35del n.1677-37_1677-35del n.2167-37_2167-35del c.*1517-37_*1517-35del (n.*1517-37_*1517-35del) c.*1588-37_*1588-35del (n.*1588-37_*1588-35del) n.2668-37_2668-35del c.641-12191_641-12189del (n.641-12191_641-12189del) n.1857-37_1857-35del c.2409-37_2409-35del (n.2409-37_2409-35del) c.6288-37_6288-35del (n.6288-37_6288-35del) c.5409-37_5409-35del (n.5409-37_5409-35del) c.5145-37_5145-35del (n.5145-37_5145-35del) c.1524-37_1524-35del (n.1524-37_1524-35del) c.*39-12191_*39-12189del (n.*39-12191_*39-12189del) c.6453-12_6453-10del (n.6453-12_6453-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321261_108321265delinsCTTCT | CA1998805996 | ATM,C11orf65 | c.6453-40_6453-36delinsCTTCT (n.6453-40_6453-36delinsCTTCT) c.*5924-40_*5924-36delinsCTTCT (n.*5924-40_*5924-36delinsCTTCT) n.872-40_872-36delinsCTTCT n.1210-40_1210-36delinsCTTCT n.871-40_871-36delinsCTTCT n.7937-40_7937-36delinsCTTCT n.1677-40_1677-36delinsCTTCT n.2167-40_2167-36delinsCTTCT c.*1517-40_*1517-36delinsCTTCT (n.*1517-40_*1517-36delinsCTTCT) c.*1588-40_*1588-36delinsCTTCT (n.*1588-40_*1588-36delinsCTTCT) n.2668-40_2668-36delinsCTTCT c.641-12194_641-12190delinsAGAAG (n.641-12194_641-12190delinsAGAAG) n.1857-40_1857-36delinsCTTCT c.2409-40_2409-36delinsCTTCT (n.2409-40_2409-36delinsCTTCT) c.6288-40_6288-36delinsCTTCT (n.6288-40_6288-36delinsCTTCT) c.5409-40_5409-36delinsCTTCT (n.5409-40_5409-36delinsCTTCT) c.5145-40_5145-36delinsCTTCT (n.5145-40_5145-36delinsCTTCT) c.1524-40_1524-36delinsCTTCT (n.1524-40_1524-36delinsCTTCT) c.*39-12194_*39-12190delinsAGAAG (n.*39-12194_*39-12190delinsAGAAG) c.6453-15_6453-11delinsCTTCT (n.6453-15_6453-11delinsCTTCT) | |
| 11 | g.108321264_108321267del | CA6265945 | ATM,C11orf65 | c.6453-37_6453-34del (n.6453-37_6453-34del) c.*5924-37_*5924-34del (n.*5924-37_*5924-34del) n.872-37_872-34del n.1210-37_1210-34del n.871-37_871-34del n.7937-37_7937-34del n.1677-37_1677-34del n.2167-37_2167-34del c.*1517-37_*1517-34del (n.*1517-37_*1517-34del) c.*1588-37_*1588-34del (n.*1588-37_*1588-34del) n.2668-37_2668-34del c.641-12194_641-12191del (n.641-12194_641-12191del) n.1857-37_1857-34del c.2409-37_2409-34del (n.2409-37_2409-34del) c.6288-37_6288-34del (n.6288-37_6288-34del) c.5409-37_5409-34del (n.5409-37_5409-34del) c.5145-37_5145-34del (n.5145-37_5145-34del) c.1524-37_1524-34del (n.1524-37_1524-34del) c.*39-12194_*39-12191del (n.*39-12194_*39-12191del) c.6453-12_6453-9del (n.6453-12_6453-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321264C>A | CA1998805999 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C>A (n.6453-37C>A) c.*5924-37C>A (n.*5924-37C>A) n.872-37C>A n.1210-37C>A n.871-37C>A n.7937-37C>A n.1677-37C>A n.2167-37C>A c.*1517-37C>A (n.*1517-37C>A) c.*1588-37C>A (n.*1588-37C>A) n.2668-37C>A c.641-12193G>T (n.641-12193G>T) n.1857-37C>A c.2409-37C>A (n.2409-37C>A) c.6288-37C>A (n.6288-37C>A) c.5409-37C>A (n.5409-37C>A) c.5145-37C>A (n.5145-37C>A) c.1524-37C>A (n.1524-37C>A) c.*39-12193G>T (n.*39-12193G>T) c.6453-12C>A (n.6453-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321264C= | CA1998805998 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C= (n.6453-37C=) c.*5924-37C= (n.*5924-37C=) n.872-37C= n.1210-37C= n.871-37C= n.7937-37C= n.1677-37C= n.2167-37C= c.*1517-37C= (n.*1517-37C=) c.*1588-37C= (n.*1588-37C=) n.2668-37C= c.641-12193G= (n.641-12193G=) n.1857-37C= c.2409-37C= (n.2409-37C=) c.6288-37C= (n.6288-37C=) c.5409-37C= (n.5409-37C=) c.5145-37C= (n.5145-37C=) c.1524-37C= (n.1524-37C=) c.*39-12193G= (n.*39-12193G=) c.6453-12C= (n.6453-12C=) | |
| 11 | g.108321264C>G | CA2725001557 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C>G (n.6453-37C>G) c.*5924-37C>G (n.*5924-37C>G) n.872-37C>G n.1210-37C>G n.871-37C>G n.7937-37C>G n.1677-37C>G n.2167-37C>G c.*1517-37C>G (n.*1517-37C>G) c.*1588-37C>G (n.*1588-37C>G) n.2668-37C>G c.641-12193G>C (n.641-12193G>C) n.1857-37C>G c.2409-37C>G (n.2409-37C>G) c.6288-37C>G (n.6288-37C>G) c.5409-37C>G (n.5409-37C>G) c.5145-37C>G (n.5145-37C>G) c.1524-37C>G (n.1524-37C>G) c.*39-12193G>C (n.*39-12193G>C) c.6453-12C>G (n.6453-12C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321264C>T | CA2725001567 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C>T (n.6453-37C>T) c.*5924-37C>T (n.*5924-37C>T) n.872-37C>T n.1210-37C>T n.871-37C>T n.7937-37C>T n.1677-37C>T n.2167-37C>T c.*1517-37C>T (n.*1517-37C>T) c.*1588-37C>T (n.*1588-37C>T) n.2668-37C>T c.641-12193G>A (n.641-12193G>A) n.1857-37C>T c.2409-37C>T (n.2409-37C>T) c.6288-37C>T (n.6288-37C>T) c.5409-37C>T (n.5409-37C>T) c.5145-37C>T (n.5145-37C>T) c.1524-37C>T (n.1524-37C>T) c.*39-12193G>A (n.*39-12193G>A) c.6453-12C>T (n.6453-12C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321264_108321265delinsCT | CA1998805997 | ATM,C11orf65 | c.6453-37_6453-36delinsCT (n.6453-37_6453-36delinsCT) c.*5924-37_*5924-36delinsCT (n.*5924-37_*5924-36delinsCT) n.872-37_872-36delinsCT n.1210-37_1210-36delinsCT n.871-37_871-36delinsCT n.7937-37_7937-36delinsCT n.1677-37_1677-36delinsCT n.2167-37_2167-36delinsCT c.*1517-37_*1517-36delinsCT (n.*1517-37_*1517-36delinsCT) c.*1588-37_*1588-36delinsCT (n.*1588-37_*1588-36delinsCT) n.2668-37_2668-36delinsCT c.641-12194_641-12193delinsAG (n.641-12194_641-12193delinsAG) n.1857-37_1857-36delinsCT c.2409-37_2409-36delinsCT (n.2409-37_2409-36delinsCT) c.6288-37_6288-36delinsCT (n.6288-37_6288-36delinsCT) c.5409-37_5409-36delinsCT (n.5409-37_5409-36delinsCT) c.5145-37_5145-36delinsCT (n.5145-37_5145-36delinsCT) c.1524-37_1524-36delinsCT (n.1524-37_1524-36delinsCT) c.*39-12194_*39-12193delinsAG (n.*39-12194_*39-12193delinsAG) c.6453-12_6453-11delinsCT (n.6453-12_6453-11delinsCT) | |
| 11 | g.108321265_108321267del | CA2615857184 | ATM,C11orf65 | c.6453-36_6453-34del (n.6453-36_6453-34del) c.*5924-36_*5924-34del (n.*5924-36_*5924-34del) n.872-36_872-34del n.1210-36_1210-34del n.871-36_871-34del n.7937-36_7937-34del n.1677-36_1677-34del n.2167-36_2167-34del c.*1517-36_*1517-34del (n.*1517-36_*1517-34del) c.*1588-36_*1588-34del (n.*1588-36_*1588-34del) n.2668-36_2668-34del c.641-12196_641-12194del (n.641-12196_641-12194del) n.1857-36_1857-34del c.2409-36_2409-34del (n.2409-36_2409-34del) c.6288-36_6288-34del (n.6288-36_6288-34del) c.5409-36_5409-34del (n.5409-36_5409-34del) c.5145-36_5145-34del (n.5145-36_5145-34del) c.1524-36_1524-34del (n.1524-36_1524-34del) c.*39-12196_*39-12194del (n.*39-12196_*39-12194del) c.6453-11_6453-9del (n.6453-11_6453-9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321267del | CA382553782 | ATM,C11orf65 | c.6453-34del (n.6453-34del) c.*5924-34del (n.*5924-34del) n.872-34del n.1210-34del n.871-34del n.7937-34del n.1677-34del n.2167-34del c.*1517-34del (n.*1517-34del) c.*1588-34del (n.*1588-34del) n.2668-34del c.641-12194del (n.641-12194del) n.1857-34del c.2409-34del (n.2409-34del) c.6288-34del (n.6288-34del) c.5409-34del (n.5409-34del) c.5145-34del (n.5145-34del) c.1524-34del (n.1524-34del) c.*39-12194del (n.*39-12194del) c.6453-9del (n.6453-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321266T>A | CA2725222158 | ATM,C11orf65 | c.6453-35T>A (n.6453-35T>A) c.*5924-35T>A (n.*5924-35T>A) n.872-35T>A n.1210-35T>A n.871-35T>A n.7937-35T>A n.1677-35T>A n.2167-35T>A c.*1517-35T>A (n.*1517-35T>A) c.*1588-35T>A (n.*1588-35T>A) n.2668-35T>A c.641-12195A>T (n.641-12195A>T) n.1857-35T>A c.2409-35T>A (n.2409-35T>A) c.6288-35T>A (n.6288-35T>A) c.5409-35T>A (n.5409-35T>A) c.5145-35T>A (n.5145-35T>A) c.1524-35T>A (n.1524-35T>A) c.*39-12195A>T (n.*39-12195A>T) c.6453-10T>A (n.6453-10T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321266T>C | CA2725222157 | ATM,C11orf65 | c.6453-35T>C (n.6453-35T>C) c.*5924-35T>C (n.*5924-35T>C) n.872-35T>C n.1210-35T>C n.871-35T>C n.7937-35T>C n.1677-35T>C n.2167-35T>C c.*1517-35T>C (n.*1517-35T>C) c.*1588-35T>C (n.*1588-35T>C) n.2668-35T>C c.641-12195A>G (n.641-12195A>G) n.1857-35T>C c.2409-35T>C (n.2409-35T>C) c.6288-35T>C (n.6288-35T>C) c.5409-35T>C (n.5409-35T>C) c.5145-35T>C (n.5145-35T>C) c.1524-35T>C (n.1524-35T>C) c.*39-12195A>G (n.*39-12195A>G) c.6453-10T>C (n.6453-10T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321267T>C | CA601725661 | ATM,C11orf65 | c.6453-34T>C (n.6453-34T>C) c.*5924-34T>C (n.*5924-34T>C) n.872-34T>C n.1210-34T>C n.871-34T>C n.7937-34T>C n.1677-34T>C n.2167-34T>C c.*1517-34T>C (n.*1517-34T>C) c.*1588-34T>C (n.*1588-34T>C) n.2668-34T>C c.641-12196A>G (n.641-12196A>G) n.1857-34T>C c.2409-34T>C (n.2409-34T>C) c.6288-34T>C (n.6288-34T>C) c.5409-34T>C (n.5409-34T>C) c.5145-34T>C (n.5145-34T>C) c.1524-34T>C (n.1524-34T>C) c.*39-12196A>G (n.*39-12196A>G) c.6453-9T>C (n.6453-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321267T= | CA1998806000 | ATM,C11orf65 | c.6453-34T= (n.6453-34T=) c.*5924-34T= (n.*5924-34T=) n.872-34T= n.1210-34T= n.871-34T= n.7937-34T= n.1677-34T= n.2167-34T= c.*1517-34T= (n.*1517-34T=) c.*1588-34T= (n.*1588-34T=) n.2668-34T= c.641-12196A= (n.641-12196A=) n.1857-34T= c.2409-34T= (n.2409-34T=) c.6288-34T= (n.6288-34T=) c.5409-34T= (n.5409-34T=) c.5145-34T= (n.5145-34T=) c.1524-34T= (n.1524-34T=) c.*39-12196A= (n.*39-12196A=) c.6453-9T= (n.6453-9T=) | |
| 11 | g.108321270T>C | CA2725222159 | ATM,C11orf65 | c.6453-31T>C (n.6453-31T>C) c.*5924-31T>C (n.*5924-31T>C) n.872-31T>C n.1210-31T>C n.871-31T>C n.7937-31T>C n.1677-31T>C n.2167-31T>C c.*1517-31T>C (n.*1517-31T>C) c.*1588-31T>C (n.*1588-31T>C) n.2668-31T>C c.641-12199A>G (n.641-12199A>G) n.1857-31T>C c.2409-31T>C (n.2409-31T>C) c.6288-31T>C (n.6288-31T>C) c.5409-31T>C (n.5409-31T>C) c.5145-31T>C (n.5145-31T>C) c.1524-31T>C (n.1524-31T>C) c.*39-12199A>G (n.*39-12199A>G) c.6453-6T>C (n.6453-6T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321272T>A | CA2725222160 | ATM,C11orf65 | c.6453-29T>A (n.6453-29T>A) c.*5924-29T>A (n.*5924-29T>A) n.872-29T>A n.1210-29T>A n.871-29T>A n.7937-29T>A n.1677-29T>A n.2167-29T>A c.*1517-29T>A (n.*1517-29T>A) c.*1588-29T>A (n.*1588-29T>A) n.2668-29T>A c.641-12201A>T (n.641-12201A>T) n.1857-29T>A c.2409-29T>A (n.2409-29T>A) c.6288-29T>A (n.6288-29T>A) c.5409-29T>A (n.5409-29T>A) c.5145-29T>A (n.5145-29T>A) c.1524-29T>A (n.1524-29T>A) c.*39-12201A>T (n.*39-12201A>T) c.6453-4T>A (n.6453-4T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321272T>C | CA2615857185 | ATM,C11orf65 | c.6453-29T>C (n.6453-29T>C) c.*5924-29T>C (n.*5924-29T>C) n.872-29T>C n.1210-29T>C n.871-29T>C n.7937-29T>C n.1677-29T>C n.2167-29T>C c.*1517-29T>C (n.*1517-29T>C) c.*1588-29T>C (n.*1588-29T>C) n.2668-29T>C c.641-12201A>G (n.641-12201A>G) n.1857-29T>C c.2409-29T>C (n.2409-29T>C) c.6288-29T>C (n.6288-29T>C) c.5409-29T>C (n.5409-29T>C) c.5145-29T>C (n.5145-29T>C) c.1524-29T>C (n.1524-29T>C) c.*39-12201A>G (n.*39-12201A>G) c.6453-4T>C (n.6453-4T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321273C= | CA1998806001 | ATM,C11orf65 | c.6453-28C= (n.6453-28C=) c.*5924-28C= (n.*5924-28C=) n.872-28C= n.1210-28C= n.871-28C= n.7937-28C= n.1677-28C= n.2167-28C= c.*1517-28C= (n.*1517-28C=) c.*1588-28C= (n.*1588-28C=) n.2668-28C= c.641-12202G= (n.641-12202G=) n.1857-28C= c.2409-28C= (n.2409-28C=) c.6288-28C= (n.6288-28C=) c.5409-28C= (n.5409-28C=) c.5145-28C= (n.5145-28C=) c.1524-28C= (n.1524-28C=) c.*39-12202G= (n.*39-12202G=) c.6453-3C= (n.6453-3C=) | |
| 11 | g.108321273C>T | CA1998806002 | ATM,C11orf65 | c.6453-28C>T (n.6453-28C>T) c.*5924-28C>T (n.*5924-28C>T) n.872-28C>T n.1210-28C>T n.871-28C>T n.7937-28C>T n.1677-28C>T n.2167-28C>T c.*1517-28C>T (n.*1517-28C>T) c.*1588-28C>T (n.*1588-28C>T) n.2668-28C>T c.641-12202G>A (n.641-12202G>A) n.1857-28C>T c.2409-28C>T (n.2409-28C>T) c.6288-28C>T (n.6288-28C>T) c.5409-28C>T (n.5409-28C>T) c.5145-28C>T (n.5145-28C>T) c.1524-28C>T (n.1524-28C>T) c.*39-12202G>A (n.*39-12202G>A) c.6453-3C>T (n.6453-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321273_108321275delinsCAG | CA1998806003 | ATM,C11orf65 | c.6453-28_6453-26delinsCAG (n.6453-28_6453-26delinsCAG) c.*5924-28_*5924-26delinsCAG (n.*5924-28_*5924-26delinsCAG) n.872-28_872-26delinsCAG n.1210-28_1210-26delinsCAG n.871-28_871-26delinsCAG n.7937-28_7937-26delinsCAG n.1677-28_1677-26delinsCAG n.2167-28_2167-26delinsCAG c.*1517-28_*1517-26delinsCAG (n.*1517-28_*1517-26delinsCAG) c.*1588-28_*1588-26delinsCAG (n.*1588-28_*1588-26delinsCAG) n.2668-28_2668-26delinsCAG c.641-12204_641-12202delinsCTG (n.641-12204_641-12202delinsCTG) n.1857-28_1857-26delinsCAG c.2409-28_2409-26delinsCAG (n.2409-28_2409-26delinsCAG) c.6288-28_6288-26delinsCAG (n.6288-28_6288-26delinsCAG) c.5409-28_5409-26delinsCAG (n.5409-28_5409-26delinsCAG) c.5145-28_5145-26delinsCAG (n.5145-28_5145-26delinsCAG) c.1524-28_1524-26delinsCAG (n.1524-28_1524-26delinsCAG) c.*39-12204_*39-12202delinsCTG (n.*39-12204_*39-12202delinsCTG) c.6453-3_6453-1delinsCAG (n.6453-3_6453-1delinsCAG) | |
| 11 | g.108321274A>T | CA2725222162 | ATM,C11orf65 | c.6453-27A>T (n.6453-27A>T) c.*5924-27A>T (n.*5924-27A>T) n.872-27A>T n.1210-27A>T n.871-27A>T n.7937-27A>T n.1677-27A>T n.2167-27A>T c.*1517-27A>T (n.*1517-27A>T) c.*1588-27A>T (n.*1588-27A>T) n.2668-27A>T c.641-12203T>A (n.641-12203T>A) n.1857-27A>T c.2409-27A>T (n.2409-27A>T) c.6288-27A>T (n.6288-27A>T) c.5409-27A>T (n.5409-27A>T) c.5145-27A>T (n.5145-27A>T) c.1524-27A>T (n.1524-27A>T) c.*39-12203T>A (n.*39-12203T>A) c.6453-2A>T (n.6453-2A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321276_108321277del | CA6265946 | ATM,C11orf65 | c.6453-25_6453-24del (n.6453-25_6453-24del) c.*5924-25_*5924-24del (n.*5924-25_*5924-24del) n.872-25_872-24del n.1210-25_1210-24del n.871-25_871-24del n.7937-25_7937-24del n.1677-25_1677-24del n.2167-25_2167-24del c.*1517-25_*1517-24del (n.*1517-25_*1517-24del) c.*1588-25_*1588-24del (n.*1588-25_*1588-24del) n.2668-25_2668-24del c.641-12204_641-12203del (n.641-12204_641-12203del) n.1857-25_1857-24del c.2409-25_2409-24del (n.2409-25_2409-24del) c.6288-25_6288-24del (n.6288-25_6288-24del) c.5409-25_5409-24del (n.5409-25_5409-24del) c.5145-25_5145-24del (n.5145-25_5145-24del) c.1524-25_1524-24del (n.1524-25_1524-24del) c.*39-12204_*39-12203del (n.*39-12204_*39-12203del) c.6453_6454del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321275G>A | CA601725664 | ATM,C11orf65 | c.6453-26G>A (n.6453-26G>A) c.*5924-26G>A (n.*5924-26G>A) n.872-26G>A n.1210-26G>A n.871-26G>A n.7937-26G>A n.1677-26G>A n.2167-26G>A c.*1517-26G>A (n.*1517-26G>A) c.*1588-26G>A (n.*1588-26G>A) n.2668-26G>A c.641-12204C>T (n.641-12204C>T) n.1857-26G>A c.2409-26G>A (n.2409-26G>A) c.6288-26G>A (n.6288-26G>A) c.5409-26G>A (n.5409-26G>A) c.5145-26G>A (n.5145-26G>A) c.1524-26G>A (n.1524-26G>A) c.*39-12204C>T (n.*39-12204C>T) c.6453-1G>A (n.6453-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321275G>C | CA2724960554 | ATM,C11orf65 | c.6453-26G>C (n.6453-26G>C) c.*5924-26G>C (n.*5924-26G>C) n.872-26G>C n.1210-26G>C n.871-26G>C n.7937-26G>C n.1677-26G>C n.2167-26G>C c.*1517-26G>C (n.*1517-26G>C) c.*1588-26G>C (n.*1588-26G>C) n.2668-26G>C c.641-12204C>G (n.641-12204C>G) n.1857-26G>C c.2409-26G>C (n.2409-26G>C) c.6288-26G>C (n.6288-26G>C) c.5409-26G>C (n.5409-26G>C) c.5145-26G>C (n.5145-26G>C) c.1524-26G>C (n.1524-26G>C) c.*39-12204C>G (n.*39-12204C>G) c.6453-1G>C (n.6453-1G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321275G= | CA1998806004 | ATM,C11orf65 | c.6453-26G= (n.6453-26G=) c.*5924-26G= (n.*5924-26G=) n.872-26G= n.1210-26G= n.871-26G= n.7937-26G= n.1677-26G= n.2167-26G= c.*1517-26G= (n.*1517-26G=) c.*1588-26G= (n.*1588-26G=) n.2668-26G= c.641-12204C= (n.641-12204C=) n.1857-26G= c.2409-26G= (n.2409-26G=) c.6288-26G= (n.6288-26G=) c.5409-26G= (n.5409-26G=) c.5145-26G= (n.5145-26G=) c.1524-26G= (n.1524-26G=) c.*39-12204C= (n.*39-12204C=) c.6453-1G= (n.6453-1G=) | |
| 11 | g.108321275G>T | CA2724960555 | ATM,C11orf65 | c.6453-26G>T (n.6453-26G>T) c.*5924-26G>T (n.*5924-26G>T) n.872-26G>T n.1210-26G>T n.871-26G>T n.7937-26G>T n.1677-26G>T n.2167-26G>T c.*1517-26G>T (n.*1517-26G>T) c.*1588-26G>T (n.*1588-26G>T) n.2668-26G>T c.641-12204C>A (n.641-12204C>A) n.1857-26G>T c.2409-26G>T (n.2409-26G>T) c.6288-26G>T (n.6288-26G>T) c.5409-26G>T (n.5409-26G>T) c.5145-26G>T (n.5145-26G>T) c.1524-26G>T (n.1524-26G>T) c.*39-12204C>A (n.*39-12204C>A) c.6453-1G>T (n.6453-1G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108321276A>C | CA2725222163 | ATM,C11orf65 | c.6453-25A>C (n.6453-25A>C) c.*5924-25A>C (n.*5924-25A>C) n.872-25A>C n.1210-25A>C n.871-25A>C n.7937-25A>C n.1677-25A>C n.2167-25A>C c.*1517-25A>C (n.*1517-25A>C) c.*1588-25A>C (n.*1588-25A>C) n.2668-25A>C c.641-12205T>G (n.641-12205T>G) n.1857-25A>C c.2409-25A>C (n.2409-25A>C) c.6288-25A>C (n.6288-25A>C) c.5409-25A>C (n.5409-25A>C) c.5145-25A>C (n.5145-25A>C) c.1524-25A>C (n.1524-25A>C) c.*39-12205T>G (n.*39-12205T>G) c.6453A>C (p.Arg2151Ser) | dbSNP |
| 11 | g.108321277G>C | CA2724944379 | ATM,C11orf65 | c.6453-24G>C (n.6453-24G>C) c.*5924-24G>C (n.*5924-24G>C) n.872-24G>C n.1210-24G>C n.871-24G>C n.7937-24G>C n.1677-24G>C n.2167-24G>C c.*1517-24G>C (n.*1517-24G>C) c.*1588-24G>C (n.*1588-24G>C) n.2668-24G>C c.641-12206C>G (n.641-12206C>G) n.1857-24G>C c.2409-24G>C (n.2409-24G>C) c.6288-24G>C (n.6288-24G>C) c.5409-24G>C (n.5409-24G>C) c.5145-24G>C (n.5145-24G>C) c.1524-24G>C (n.1524-24G>C) c.*39-12206C>G (n.*39-12206C>G) c.6454G>C (p.Val2152Leu) | dbSNP |
| 11 | g.108321277G= | CA1998806005 | ATM,C11orf65 | c.6453-24G= (n.6453-24G=) c.*5924-24G= (n.*5924-24G=) n.872-24G= n.1210-24G= n.871-24G= n.7937-24G= n.1677-24G= n.2167-24G= c.*1517-24G= (n.*1517-24G=) c.*1588-24G= (n.*1588-24G=) n.2668-24G= c.641-12206C= (n.641-12206C=) n.1857-24G= c.2409-24G= (n.2409-24G=) c.6288-24G= (n.6288-24G=) c.5409-24G= (n.5409-24G=) c.5145-24G= (n.5145-24G=) c.1524-24G= (n.1524-24G=) c.*39-12206C= (n.*39-12206C=) c.6454G= (p.Val2152=) | |
| 11 | g.108321277G>T | CA6265947 | ATM,C11orf65 | c.6453-24G>T (n.6453-24G>T) c.*5924-24G>T (n.*5924-24G>T) n.872-24G>T n.1210-24G>T n.871-24G>T n.7937-24G>T n.1677-24G>T n.2167-24G>T c.*1517-24G>T (n.*1517-24G>T) c.*1588-24G>T (n.*1588-24G>T) n.2668-24G>T c.641-12206C>A (n.641-12206C>A) n.1857-24G>T c.2409-24G>T (n.2409-24G>T) c.6288-24G>T (n.6288-24G>T) c.5409-24G>T (n.5409-24G>T) c.5145-24G>T (n.5145-24G>T) c.1524-24G>T (n.1524-24G>T) c.*39-12206C>A (n.*39-12206C>A) c.6454G>T (p.Val2152Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321278T>C | CA2615857186 | ATM,C11orf65 | c.6453-23T>C (n.6453-23T>C) c.*5924-23T>C (n.*5924-23T>C) n.872-23T>C n.1210-23T>C n.871-23T>C n.7937-23T>C n.1677-23T>C n.2167-23T>C c.*1517-23T>C (n.*1517-23T>C) c.*1588-23T>C (n.*1588-23T>C) n.2668-23T>C c.641-12207A>G (n.641-12207A>G) n.1857-23T>C c.2409-23T>C (n.2409-23T>C) c.6288-23T>C (n.6288-23T>C) c.5409-23T>C (n.5409-23T>C) c.5145-23T>C (n.5145-23T>C) c.1524-23T>C (n.1524-23T>C) c.*39-12207A>G (n.*39-12207A>G) c.6455T>C (p.Val2152Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321279G>A | CA2725222165 | ATM,C11orf65 | c.6453-22G>A (n.6453-22G>A) c.*5924-22G>A (n.*5924-22G>A) n.872-22G>A n.1210-22G>A n.871-22G>A n.7937-22G>A n.1677-22G>A n.2167-22G>A c.*1517-22G>A (n.*1517-22G>A) c.*1588-22G>A (n.*1588-22G>A) n.2668-22G>A c.641-12208C>T (n.641-12208C>T) n.1857-22G>A c.2409-22G>A (n.2409-22G>A) c.6288-22G>A (n.6288-22G>A) c.5409-22G>A (n.5409-22G>A) c.5145-22G>A (n.5145-22G>A) c.1524-22G>A (n.1524-22G>A) c.*39-12208C>T (n.*39-12208C>T) c.6456G>A (p.Val2152=) | dbSNP |
| 11 | g.108321279G>C | CA2725222164 | ATM,C11orf65 | c.6453-22G>C (n.6453-22G>C) c.*5924-22G>C (n.*5924-22G>C) n.872-22G>C n.1210-22G>C n.871-22G>C n.7937-22G>C n.1677-22G>C n.2167-22G>C c.*1517-22G>C (n.*1517-22G>C) c.*1588-22G>C (n.*1588-22G>C) n.2668-22G>C c.641-12208C>G (n.641-12208C>G) n.1857-22G>C c.2409-22G>C (n.2409-22G>C) c.6288-22G>C (n.6288-22G>C) c.5409-22G>C (n.5409-22G>C) c.5145-22G>C (n.5145-22G>C) c.1524-22G>C (n.1524-22G>C) c.*39-12208C>G (n.*39-12208C>G) c.6456G>C (p.Val2152=) | dbSNP |
| 11 | g.108321282T>A | CA2725222170 | ATM,C11orf65 | c.6453-19T>A (n.6453-19T>A) c.*5924-19T>A (n.*5924-19T>A) n.872-19T>A n.1210-19T>A n.871-19T>A n.7937-19T>A n.1677-19T>A n.2167-19T>A c.*1517-19T>A (n.*1517-19T>A) c.*1588-19T>A (n.*1588-19T>A) n.2668-19T>A c.641-12211A>T (n.641-12211A>T) n.1857-19T>A c.2409-19T>A (n.2409-19T>A) c.6288-19T>A (n.6288-19T>A) c.5409-19T>A (n.5409-19T>A) c.5145-19T>A (n.5145-19T>A) c.1524-19T>A (n.1524-19T>A) c.*39-12211A>T (n.*39-12211A>T) c.6459T>A (p.Ser2153=) | dbSNP |
| 11 | g.108321282T>C | CA2725222169 | ATM,C11orf65 | c.6453-19T>C (n.6453-19T>C) c.*5924-19T>C (n.*5924-19T>C) n.872-19T>C n.1210-19T>C n.871-19T>C n.7937-19T>C n.1677-19T>C n.2167-19T>C c.*1517-19T>C (n.*1517-19T>C) c.*1588-19T>C (n.*1588-19T>C) n.2668-19T>C c.641-12211A>G (n.641-12211A>G) n.1857-19T>C c.2409-19T>C (n.2409-19T>C) c.6288-19T>C (n.6288-19T>C) c.5409-19T>C (n.5409-19T>C) c.5145-19T>C (n.5145-19T>C) c.1524-19T>C (n.1524-19T>C) c.*39-12211A>G (n.*39-12211A>G) c.6459T>C (p.Ser2153=) | dbSNP |
| 11 | g.108321282T>G | CA2725222167 | ATM,C11orf65 | c.6453-19T>G (n.6453-19T>G) c.*5924-19T>G (n.*5924-19T>G) n.872-19T>G n.1210-19T>G n.871-19T>G n.7937-19T>G n.1677-19T>G n.2167-19T>G c.*1517-19T>G (n.*1517-19T>G) c.*1588-19T>G (n.*1588-19T>G) n.2668-19T>G c.641-12211A>C (n.641-12211A>C) n.1857-19T>G c.2409-19T>G (n.2409-19T>G) c.6288-19T>G (n.6288-19T>G) c.5409-19T>G (n.5409-19T>G) c.5145-19T>G (n.5145-19T>G) c.1524-19T>G (n.1524-19T>G) c.*39-12211A>C (n.*39-12211A>C) c.6459T>G (p.Ser2153=) | dbSNP |
| 11 | g.108321284_108321285del | CA2739266027 | ATM,C11orf65 | c.6453-17_6453-16del (n.6453-17_6453-16del) c.*5924-17_*5924-16del (n.*5924-17_*5924-16del) n.872-17_872-16del n.1210-17_1210-16del n.871-17_871-16del n.7937-17_7937-16del n.1677-17_1677-16del n.2167-17_2167-16del c.*1517-17_*1517-16del (n.*1517-17_*1517-16del) c.*1588-17_*1588-16del (n.*1588-17_*1588-16del) n.2668-17_2668-16del c.641-12212_641-12211del (n.641-12212_641-12211del) n.1857-17_1857-16del c.2409-17_2409-16del (n.2409-17_2409-16del) c.6288-17_6288-16del (n.6288-17_6288-16del) c.5409-17_5409-16del (n.5409-17_5409-16del) c.5145-17_5145-16del (n.5145-17_5145-16del) c.1524-17_1524-16del (n.1524-17_1524-16del) c.*39-12212_*39-12211del (n.*39-12212_*39-12211del) c.6461_6462del (p.Phe2154SerfsTer7) | ClinVar |
| 11 | g.108321283T>C | CA2725222172 | ATM,C11orf65 | c.6453-18T>C (n.6453-18T>C) c.*5924-18T>C (n.*5924-18T>C) n.872-18T>C n.1210-18T>C n.871-18T>C n.7937-18T>C n.1677-18T>C n.2167-18T>C c.*1517-18T>C (n.*1517-18T>C) c.*1588-18T>C (n.*1588-18T>C) n.2668-18T>C c.641-12212A>G (n.641-12212A>G) n.1857-18T>C c.2409-18T>C (n.2409-18T>C) c.6288-18T>C (n.6288-18T>C) c.5409-18T>C (n.5409-18T>C) c.5145-18T>C (n.5145-18T>C) c.1524-18T>C (n.1524-18T>C) c.*39-12212A>G (n.*39-12212A>G) c.6460T>C (p.Phe2154Leu) | dbSNP |
| 11 | g.108321284T>A | CA2503284514 | ATM,C11orf65 | c.6453-17T>A (n.6453-17T>A) c.*5924-17T>A (n.*5924-17T>A) n.872-17T>A n.1210-17T>A n.871-17T>A n.7937-17T>A n.1677-17T>A n.2167-17T>A c.*1517-17T>A (n.*1517-17T>A) c.*1588-17T>A (n.*1588-17T>A) n.2668-17T>A c.641-12213A>T (n.641-12213A>T) n.1857-17T>A c.2409-17T>A (n.2409-17T>A) c.6288-17T>A (n.6288-17T>A) c.5409-17T>A (n.5409-17T>A) c.5145-17T>A (n.5145-17T>A) c.1524-17T>A (n.1524-17T>A) c.*39-12213A>T (n.*39-12213A>T) c.6461T>A (p.Phe2154Tyr) | |
| 11 | g.108321284T>G | CA16606844 | ATM,C11orf65 | c.6453-17T>G (n.6453-17T>G) c.*5924-17T>G (n.*5924-17T>G) n.872-17T>G n.1210-17T>G n.871-17T>G n.7937-17T>G n.1677-17T>G n.2167-17T>G c.*1517-17T>G (n.*1517-17T>G) c.*1588-17T>G (n.*1588-17T>G) n.2668-17T>G c.641-12213A>C (n.641-12213A>C) n.1857-17T>G c.2409-17T>G (n.2409-17T>G) c.6288-17T>G (n.6288-17T>G) c.5409-17T>G (n.5409-17T>G) c.5145-17T>G (n.5145-17T>G) c.1524-17T>G (n.1524-17T>G) c.*39-12213A>C (n.*39-12213A>C) c.6461T>G (p.Phe2154Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321284T= | CA1998806006 | ATM,C11orf65 | c.6453-17T= (n.6453-17T=) c.*5924-17T= (n.*5924-17T=) n.872-17T= n.1210-17T= n.871-17T= n.7937-17T= n.1677-17T= n.2167-17T= c.*1517-17T= (n.*1517-17T=) c.*1588-17T= (n.*1588-17T=) n.2668-17T= c.641-12213A= (n.641-12213A=) n.1857-17T= c.2409-17T= (n.2409-17T=) c.6288-17T= (n.6288-17T=) c.5409-17T= (n.5409-17T=) c.5145-17T= (n.5145-17T=) c.1524-17T= (n.1524-17T=) c.*39-12213A= (n.*39-12213A=) c.6461T= (p.Phe2154=) | |
| 11 | g.108321286del | CA2615857187 | ATM,C11orf65 | c.6453-15del (n.6453-15del) c.*5924-15del (n.*5924-15del) n.872-15del n.1210-15del n.871-15del n.7937-15del n.1677-15del n.2167-15del c.*1517-15del (n.*1517-15del) c.*1588-15del (n.*1588-15del) n.2668-15del c.641-12215del (n.641-12215del) n.1857-15del c.2409-15del (n.2409-15del) c.6288-15del (n.6288-15del) c.5409-15del (n.5409-15del) c.5145-15del (n.5145-15del) c.1524-15del (n.1524-15del) c.*39-12215del (n.*39-12215del) c.6463del (p.Leu2155PhefsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321286C>A | CA6265949 | ATM,C11orf65 | c.6453-15C>A (n.6453-15C>A) c.*5924-15C>A (n.*5924-15C>A) n.872-15C>A n.1210-15C>A n.871-15C>A n.7937-15C>A n.1677-15C>A n.2167-15C>A c.*1517-15C>A (n.*1517-15C>A) c.*1588-15C>A (n.*1588-15C>A) n.2668-15C>A c.641-12215G>T (n.641-12215G>T) n.1857-15C>A c.2409-15C>A (n.2409-15C>A) c.6288-15C>A (n.6288-15C>A) c.5409-15C>A (n.5409-15C>A) c.5145-15C>A (n.5145-15C>A) c.1524-15C>A (n.1524-15C>A) c.*39-12215G>T (n.*39-12215G>T) c.6463C>A (p.Leu2155Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321286C= | CA1998806007 | ATM,C11orf65 | c.6453-15C= (n.6453-15C=) c.*5924-15C= (n.*5924-15C=) n.872-15C= n.1210-15C= n.871-15C= n.7937-15C= n.1677-15C= n.2167-15C= c.*1517-15C= (n.*1517-15C=) c.*1588-15C= (n.*1588-15C=) n.2668-15C= c.641-12215G= (n.641-12215G=) n.1857-15C= c.2409-15C= (n.2409-15C=) c.6288-15C= (n.6288-15C=) c.5409-15C= (n.5409-15C=) c.5145-15C= (n.5145-15C=) c.1524-15C= (n.1524-15C=) c.*39-12215G= (n.*39-12215G=) c.6463C= (p.Leu2155=) | |
| 11 | g.108321286C>T | CA6265948 | ATM,C11orf65 | c.6453-15C>T (n.6453-15C>T) c.*5924-15C>T (n.*5924-15C>T) n.872-15C>T n.1210-15C>T n.871-15C>T n.7937-15C>T n.1677-15C>T n.2167-15C>T c.*1517-15C>T (n.*1517-15C>T) c.*1588-15C>T (n.*1588-15C>T) n.2668-15C>T c.641-12215G>A (n.641-12215G>A) n.1857-15C>T c.2409-15C>T (n.2409-15C>T) c.6288-15C>T (n.6288-15C>T) c.5409-15C>T (n.5409-15C>T) c.5145-15C>T (n.5145-15C>T) c.1524-15C>T (n.1524-15C>T) c.*39-12215G>A (n.*39-12215G>A) c.6463C>T (p.Leu2155Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321287T>A | CA913188411 | ATM,C11orf65 | c.6453-14T>A (n.6453-14T>A) c.*5924-14T>A (n.*5924-14T>A) n.872-14T>A n.1210-14T>A n.871-14T>A n.7937-14T>A n.1677-14T>A n.2167-14T>A c.*1517-14T>A (n.*1517-14T>A) c.*1588-14T>A (n.*1588-14T>A) n.2668-14T>A c.641-12216A>T (n.641-12216A>T) n.1857-14T>A c.2409-14T>A (n.2409-14T>A) c.6288-14T>A (n.6288-14T>A) c.5409-14T>A (n.5409-14T>A) c.5145-14T>A (n.5145-14T>A) c.1524-14T>A (n.1524-14T>A) c.*39-12216A>T (n.*39-12216A>T) c.6464T>A (p.Leu2155His) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108321287T>C | CA601725669 | ATM,C11orf65 | c.6453-14T>C (n.6453-14T>C) c.*5924-14T>C (n.*5924-14T>C) n.872-14T>C n.1210-14T>C n.871-14T>C n.7937-14T>C n.1677-14T>C n.2167-14T>C c.*1517-14T>C (n.*1517-14T>C) c.*1588-14T>C (n.*1588-14T>C) n.2668-14T>C c.641-12216A>G (n.641-12216A>G) n.1857-14T>C c.2409-14T>C (n.2409-14T>C) c.6288-14T>C (n.6288-14T>C) c.5409-14T>C (n.5409-14T>C) c.5145-14T>C (n.5145-14T>C) c.1524-14T>C (n.1524-14T>C) c.*39-12216A>G (n.*39-12216A>G) c.6464T>C (p.Leu2155Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321287T= | CA1998806008 | ATM,C11orf65 | c.6453-14T= (n.6453-14T=) c.*5924-14T= (n.*5924-14T=) n.872-14T= n.1210-14T= n.871-14T= n.7937-14T= n.1677-14T= n.2167-14T= c.*1517-14T= (n.*1517-14T=) c.*1588-14T= (n.*1588-14T=) n.2668-14T= c.641-12216A= (n.641-12216A=) n.1857-14T= c.2409-14T= (n.2409-14T=) c.6288-14T= (n.6288-14T=) c.5409-14T= (n.5409-14T=) c.5145-14T= (n.5145-14T=) c.1524-14T= (n.1524-14T=) c.*39-12216A= (n.*39-12216A=) c.6464T= (p.Leu2155=) | |
| 11 | g.108321292dup | CA2580083445 | ATM,C11orf65 | c.6453-9dup (n.6453-9dup) c.*5924-9dup (n.*5924-9dup) n.872-9dup n.1210-9dup n.871-9dup n.7937-9dup n.1677-9dup n.2167-9dup c.*1517-9dup (n.*1517-9dup) c.*1588-9dup (n.*1588-9dup) n.2668-9dup c.641-12216dup (n.641-12216dup) n.1857-9dup c.2409-9dup (n.2409-9dup) c.6288-9dup (n.6288-9dup) c.5409-9dup (n.5409-9dup) c.5145-9dup (n.5145-9dup) c.1524-9dup (n.1524-9dup) c.*39-12216dup (n.*39-12216dup) c.6469dup (p.Cys2157LeufsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321292del | CA2697558930 | ATM,C11orf65 | c.6453-9del (n.6453-9del) c.*5924-9del (n.*5924-9del) n.872-9del n.1210-9del n.871-9del n.7937-9del n.1677-9del n.2167-9del c.*1517-9del (n.*1517-9del) c.*1588-9del (n.*1588-9del) n.2668-9del c.641-12216del (n.641-12216del) n.1857-9del c.2409-9del (n.2409-9del) c.6288-9del (n.6288-9del) c.5409-9del (n.5409-9del) c.5145-9del (n.5145-9del) c.1524-9del (n.1524-9del) c.*39-12216del (n.*39-12216del) c.6469del (p.Cys2157AlafsTer?) | ClinVar |