UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108321162T>C | CA2615857131 | ATM,C11orf65 | c.6453-139T>C (n.6453-139T>C) c.*5924-139T>C (n.*5924-139T>C) n.872-139T>C n.1210-139T>C n.871-139T>C n.7937-139T>C n.1677-139T>C n.2167-139T>C c.*1517-139T>C (n.*1517-139T>C) c.*1588-139T>C (n.*1588-139T>C) n.2668-139T>C c.641-12091A>G (n.641-12091A>G) n.1857-139T>C c.2409-139T>C (n.2409-139T>C) c.6288-139T>C (n.6288-139T>C) c.5409-139T>C (n.5409-139T>C) c.5145-139T>C (n.5145-139T>C) c.1524-139T>C (n.1524-139T>C) c.*39-12091A>G (n.*39-12091A>G) c.6453-114T>C (n.6453-114T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G>A | CA228406507 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>A (n.6453-138G>A) c.*5924-138G>A (n.*5924-138G>A) n.872-138G>A n.1210-138G>A n.871-138G>A n.7937-138G>A n.1677-138G>A n.2167-138G>A c.*1517-138G>A (n.*1517-138G>A) c.*1588-138G>A (n.*1588-138G>A) n.2668-138G>A c.641-12092C>T (n.641-12092C>T) n.1857-138G>A c.2409-138G>A (n.2409-138G>A) c.6288-138G>A (n.6288-138G>A) c.5409-138G>A (n.5409-138G>A) c.5145-138G>A (n.5145-138G>A) c.1524-138G>A (n.1524-138G>A) c.*39-12092C>T (n.*39-12092C>T) c.6453-113G>A (n.6453-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G>C | CA2615857132 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>C (n.6453-138G>C) c.*5924-138G>C (n.*5924-138G>C) n.872-138G>C n.1210-138G>C n.871-138G>C n.7937-138G>C n.1677-138G>C n.2167-138G>C c.*1517-138G>C (n.*1517-138G>C) c.*1588-138G>C (n.*1588-138G>C) n.2668-138G>C c.641-12092C>G (n.641-12092C>G) n.1857-138G>C c.2409-138G>C (n.2409-138G>C) c.6288-138G>C (n.6288-138G>C) c.5409-138G>C (n.5409-138G>C) c.5145-138G>C (n.5145-138G>C) c.1524-138G>C (n.1524-138G>C) c.*39-12092C>G (n.*39-12092C>G) c.6453-113G>C (n.6453-113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G= | CA1998805959 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G= (n.6453-138G=) c.*5924-138G= (n.*5924-138G=) n.872-138G= n.1210-138G= n.871-138G= n.7937-138G= n.1677-138G= n.2167-138G= c.*1517-138G= (n.*1517-138G=) c.*1588-138G= (n.*1588-138G=) n.2668-138G= c.641-12092C= (n.641-12092C=) n.1857-138G= c.2409-138G= (n.2409-138G=) c.6288-138G= (n.6288-138G=) c.5409-138G= (n.5409-138G=) c.5145-138G= (n.5145-138G=) c.1524-138G= (n.1524-138G=) c.*39-12092C= (n.*39-12092C=) c.6453-113G= (n.6453-113G=) | |
| 11 | g.108321163G>T | CA2615857133 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>T (n.6453-138G>T) c.*5924-138G>T (n.*5924-138G>T) n.872-138G>T n.1210-138G>T n.871-138G>T n.7937-138G>T n.1677-138G>T n.2167-138G>T c.*1517-138G>T (n.*1517-138G>T) c.*1588-138G>T (n.*1588-138G>T) n.2668-138G>T c.641-12092C>A (n.641-12092C>A) n.1857-138G>T c.2409-138G>T (n.2409-138G>T) c.6288-138G>T (n.6288-138G>T) c.5409-138G>T (n.5409-138G>T) c.5145-138G>T (n.5145-138G>T) c.1524-138G>T (n.1524-138G>T) c.*39-12092C>A (n.*39-12092C>A) c.6453-113G>T (n.6453-113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163_108321165delinsGTA | CA1998805958 | ATM,C11orf65 | c.6453-138_6453-136delinsGTA (n.6453-138_6453-136delinsGTA) c.*5924-138_*5924-136delinsGTA (n.*5924-138_*5924-136delinsGTA) n.872-138_872-136delinsGTA n.1210-138_1210-136delinsGTA n.871-138_871-136delinsGTA n.7937-138_7937-136delinsGTA n.1677-138_1677-136delinsGTA n.2167-138_2167-136delinsGTA c.*1517-138_*1517-136delinsGTA (n.*1517-138_*1517-136delinsGTA) c.*1588-138_*1588-136delinsGTA (n.*1588-138_*1588-136delinsGTA) n.2668-138_2668-136delinsGTA c.641-12094_641-12092delinsTAC (n.641-12094_641-12092delinsTAC) n.1857-138_1857-136delinsGTA c.2409-138_2409-136delinsGTA (n.2409-138_2409-136delinsGTA) c.6288-138_6288-136delinsGTA (n.6288-138_6288-136delinsGTA) c.5409-138_5409-136delinsGTA (n.5409-138_5409-136delinsGTA) c.5145-138_5145-136delinsGTA (n.5145-138_5145-136delinsGTA) c.1524-138_1524-136delinsGTA (n.1524-138_1524-136delinsGTA) c.*39-12094_*39-12092delinsTAC (n.*39-12094_*39-12092delinsTAC) c.6453-113_6453-111delinsGTA (n.6453-113_6453-111delinsGTA) | |
| 11 | g.108321165_108321166del | CA228406511 | ATM,C11orf65 | c.6453-136_6453-135del (n.6453-136_6453-135del) c.*5924-136_*5924-135del (n.*5924-136_*5924-135del) n.872-136_872-135del n.1210-136_1210-135del n.871-136_871-135del n.7937-136_7937-135del n.1677-136_1677-135del n.2167-136_2167-135del c.*1517-136_*1517-135del (n.*1517-136_*1517-135del) c.*1588-136_*1588-135del (n.*1588-136_*1588-135del) n.2668-136_2668-135del c.641-12094_641-12093del (n.641-12094_641-12093del) n.1857-136_1857-135del c.2409-136_2409-135del (n.2409-136_2409-135del) c.6288-136_6288-135del (n.6288-136_6288-135del) c.5409-136_5409-135del (n.5409-136_5409-135del) c.5145-136_5145-135del (n.5145-136_5145-135del) c.1524-136_1524-135del (n.1524-136_1524-135del) c.*39-12094_*39-12093del (n.*39-12094_*39-12093del) c.6453-111_6453-110del (n.6453-111_6453-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321166T>C | CA2615857134 | ATM,C11orf65 | c.6453-135T>C (n.6453-135T>C) c.*5924-135T>C (n.*5924-135T>C) n.872-135T>C n.1210-135T>C n.871-135T>C n.7937-135T>C n.1677-135T>C n.2167-135T>C c.*1517-135T>C (n.*1517-135T>C) c.*1588-135T>C (n.*1588-135T>C) n.2668-135T>C c.641-12095A>G (n.641-12095A>G) n.1857-135T>C c.2409-135T>C (n.2409-135T>C) c.6288-135T>C (n.6288-135T>C) c.5409-135T>C (n.5409-135T>C) c.5145-135T>C (n.5145-135T>C) c.1524-135T>C (n.1524-135T>C) c.*39-12095A>G (n.*39-12095A>G) c.6453-110T>C (n.6453-110T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321168del | CA2615857135 | ATM,C11orf65 | c.6453-133del (n.6453-133del) c.*5924-133del (n.*5924-133del) n.872-133del n.1210-133del n.871-133del n.7937-133del n.1677-133del n.2167-133del c.*1517-133del (n.*1517-133del) c.*1588-133del (n.*1588-133del) n.2668-133del c.641-12097del (n.641-12097del) n.1857-133del c.2409-133del (n.2409-133del) c.6288-133del (n.6288-133del) c.5409-133del (n.5409-133del) c.5145-133del (n.5145-133del) c.1524-133del (n.1524-133del) c.*39-12097del (n.*39-12097del) c.6453-108del (n.6453-108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321168C>A | CA2615857136 | ATM,C11orf65 | c.6453-133C>A (n.6453-133C>A) c.*5924-133C>A (n.*5924-133C>A) n.872-133C>A n.1210-133C>A n.871-133C>A n.7937-133C>A n.1677-133C>A n.2167-133C>A c.*1517-133C>A (n.*1517-133C>A) c.*1588-133C>A (n.*1588-133C>A) n.2668-133C>A c.641-12097G>T (n.641-12097G>T) n.1857-133C>A c.2409-133C>A (n.2409-133C>A) c.6288-133C>A (n.6288-133C>A) c.5409-133C>A (n.5409-133C>A) c.5145-133C>A (n.5145-133C>A) c.1524-133C>A (n.1524-133C>A) c.*39-12097G>T (n.*39-12097G>T) c.6453-108C>A (n.6453-108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321169A>G | CA2615857137 | ATM,C11orf65 | c.6453-132A>G (n.6453-132A>G) c.*5924-132A>G (n.*5924-132A>G) n.872-132A>G n.1210-132A>G n.871-132A>G n.7937-132A>G n.1677-132A>G n.2167-132A>G c.*1517-132A>G (n.*1517-132A>G) c.*1588-132A>G (n.*1588-132A>G) n.2668-132A>G c.641-12098T>C (n.641-12098T>C) n.1857-132A>G c.2409-132A>G (n.2409-132A>G) c.6288-132A>G (n.6288-132A>G) c.5409-132A>G (n.5409-132A>G) c.5145-132A>G (n.5145-132A>G) c.1524-132A>G (n.1524-132A>G) c.*39-12098T>C (n.*39-12098T>C) c.6453-107A>G (n.6453-107A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321172G>A | CA942023020 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G>A (n.6453-129G>A) c.*5924-129G>A (n.*5924-129G>A) n.872-129G>A n.1210-129G>A n.871-129G>A n.7937-129G>A n.1677-129G>A n.2167-129G>A c.*1517-129G>A (n.*1517-129G>A) c.*1588-129G>A (n.*1588-129G>A) n.2668-129G>A c.641-12101C>T (n.641-12101C>T) n.1857-129G>A c.2409-129G>A (n.2409-129G>A) c.6288-129G>A (n.6288-129G>A) c.5409-129G>A (n.5409-129G>A) c.5145-129G>A (n.5145-129G>A) c.1524-129G>A (n.1524-129G>A) c.*39-12101C>T (n.*39-12101C>T) c.6453-104G>A (n.6453-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321172G= | CA1998805960 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G= (n.6453-129G=) c.*5924-129G= (n.*5924-129G=) n.872-129G= n.1210-129G= n.871-129G= n.7937-129G= n.1677-129G= n.2167-129G= c.*1517-129G= (n.*1517-129G=) c.*1588-129G= (n.*1588-129G=) n.2668-129G= c.641-12101C= (n.641-12101C=) n.1857-129G= c.2409-129G= (n.2409-129G=) c.6288-129G= (n.6288-129G=) c.5409-129G= (n.5409-129G=) c.5145-129G= (n.5145-129G=) c.1524-129G= (n.1524-129G=) c.*39-12101C= (n.*39-12101C=) c.6453-104G= (n.6453-104G=) | |
| 11 | g.108321172G>T | CA2615857138 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G>T (n.6453-129G>T) c.*5924-129G>T (n.*5924-129G>T) n.872-129G>T n.1210-129G>T n.871-129G>T n.7937-129G>T n.1677-129G>T n.2167-129G>T c.*1517-129G>T (n.*1517-129G>T) c.*1588-129G>T (n.*1588-129G>T) n.2668-129G>T c.641-12101C>A (n.641-12101C>A) n.1857-129G>T c.2409-129G>T (n.2409-129G>T) c.6288-129G>T (n.6288-129G>T) c.5409-129G>T (n.5409-129G>T) c.5145-129G>T (n.5145-129G>T) c.1524-129G>T (n.1524-129G>T) c.*39-12101C>A (n.*39-12101C>A) c.6453-104G>T (n.6453-104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321174T>C | CA1998805962 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T>C (n.6453-127T>C) c.*5924-127T>C (n.*5924-127T>C) n.872-127T>C n.1210-127T>C n.871-127T>C n.7937-127T>C n.1677-127T>C n.2167-127T>C c.*1517-127T>C (n.*1517-127T>C) c.*1588-127T>C (n.*1588-127T>C) n.2668-127T>C c.641-12103A>G (n.641-12103A>G) n.1857-127T>C c.2409-127T>C (n.2409-127T>C) c.6288-127T>C (n.6288-127T>C) c.5409-127T>C (n.5409-127T>C) c.5145-127T>C (n.5145-127T>C) c.1524-127T>C (n.1524-127T>C) c.*39-12103A>G (n.*39-12103A>G) c.6453-102T>C (n.6453-102T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321174T>G | CA2615857139 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T>G (n.6453-127T>G) c.*5924-127T>G (n.*5924-127T>G) n.872-127T>G n.1210-127T>G n.871-127T>G n.7937-127T>G n.1677-127T>G n.2167-127T>G c.*1517-127T>G (n.*1517-127T>G) c.*1588-127T>G (n.*1588-127T>G) n.2668-127T>G c.641-12103A>C (n.641-12103A>C) n.1857-127T>G c.2409-127T>G (n.2409-127T>G) c.6288-127T>G (n.6288-127T>G) c.5409-127T>G (n.5409-127T>G) c.5145-127T>G (n.5145-127T>G) c.1524-127T>G (n.1524-127T>G) c.*39-12103A>C (n.*39-12103A>C) c.6453-102T>G (n.6453-102T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321174T= | CA1998805961 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T= (n.6453-127T=) c.*5924-127T= (n.*5924-127T=) n.872-127T= n.1210-127T= n.871-127T= n.7937-127T= n.1677-127T= n.2167-127T= c.*1517-127T= (n.*1517-127T=) c.*1588-127T= (n.*1588-127T=) n.2668-127T= c.641-12103A= (n.641-12103A=) n.1857-127T= c.2409-127T= (n.2409-127T=) c.6288-127T= (n.6288-127T=) c.5409-127T= (n.5409-127T=) c.5145-127T= (n.5145-127T=) c.1524-127T= (n.1524-127T=) c.*39-12103A= (n.*39-12103A=) c.6453-102T= (n.6453-102T=) | |
| 11 | g.108321175G>A | CA2615857140 | ATM,C11orf65 | c.6453-126G>A (n.6453-126G>A) c.*5924-126G>A (n.*5924-126G>A) n.872-126G>A n.1210-126G>A n.871-126G>A n.7937-126G>A n.1677-126G>A n.2167-126G>A c.*1517-126G>A (n.*1517-126G>A) c.*1588-126G>A (n.*1588-126G>A) n.2668-126G>A c.641-12104C>T (n.641-12104C>T) n.1857-126G>A c.2409-126G>A (n.2409-126G>A) c.6288-126G>A (n.6288-126G>A) c.5409-126G>A (n.5409-126G>A) c.5145-126G>A (n.5145-126G>A) c.1524-126G>A (n.1524-126G>A) c.*39-12104C>T (n.*39-12104C>T) c.6453-101G>A (n.6453-101G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321175G>T | CA2615857141 | ATM,C11orf65 | c.6453-126G>T (n.6453-126G>T) c.*5924-126G>T (n.*5924-126G>T) n.872-126G>T n.1210-126G>T n.871-126G>T n.7937-126G>T n.1677-126G>T n.2167-126G>T c.*1517-126G>T (n.*1517-126G>T) c.*1588-126G>T (n.*1588-126G>T) n.2668-126G>T c.641-12104C>A (n.641-12104C>A) n.1857-126G>T c.2409-126G>T (n.2409-126G>T) c.6288-126G>T (n.6288-126G>T) c.5409-126G>T (n.5409-126G>T) c.5145-126G>T (n.5145-126G>T) c.1524-126G>T (n.1524-126G>T) c.*39-12104C>A (n.*39-12104C>A) c.6453-101G>T (n.6453-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C>A | CA2615857142 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>A (n.6453-125C>A) c.*5924-125C>A (n.*5924-125C>A) n.872-125C>A n.1210-125C>A n.871-125C>A n.7937-125C>A n.1677-125C>A n.2167-125C>A c.*1517-125C>A (n.*1517-125C>A) c.*1588-125C>A (n.*1588-125C>A) n.2668-125C>A c.641-12105G>T (n.641-12105G>T) n.1857-125C>A c.2409-125C>A (n.2409-125C>A) c.6288-125C>A (n.6288-125C>A) c.5409-125C>A (n.5409-125C>A) c.5145-125C>A (n.5145-125C>A) c.1524-125C>A (n.1524-125C>A) c.*39-12105G>T (n.*39-12105G>T) c.6453-100C>A (n.6453-100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C= | CA1998805963 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C= (n.6453-125C=) c.*5924-125C= (n.*5924-125C=) n.872-125C= n.1210-125C= n.871-125C= n.7937-125C= n.1677-125C= n.2167-125C= c.*1517-125C= (n.*1517-125C=) c.*1588-125C= (n.*1588-125C=) n.2668-125C= c.641-12105G= (n.641-12105G=) n.1857-125C= c.2409-125C= (n.2409-125C=) c.6288-125C= (n.6288-125C=) c.5409-125C= (n.5409-125C=) c.5145-125C= (n.5145-125C=) c.1524-125C= (n.1524-125C=) c.*39-12105G= (n.*39-12105G=) c.6453-100C= (n.6453-100C=) | |
| 11 | g.108321176C>G | CA228406512 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>G (n.6453-125C>G) c.*5924-125C>G (n.*5924-125C>G) n.872-125C>G n.1210-125C>G n.871-125C>G n.7937-125C>G n.1677-125C>G n.2167-125C>G c.*1517-125C>G (n.*1517-125C>G) c.*1588-125C>G (n.*1588-125C>G) n.2668-125C>G c.641-12105G>C (n.641-12105G>C) n.1857-125C>G c.2409-125C>G (n.2409-125C>G) c.6288-125C>G (n.6288-125C>G) c.5409-125C>G (n.5409-125C>G) c.5145-125C>G (n.5145-125C>G) c.1524-125C>G (n.1524-125C>G) c.*39-12105G>C (n.*39-12105G>C) c.6453-100C>G (n.6453-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C>T | CA2615857143 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>T (n.6453-125C>T) c.*5924-125C>T (n.*5924-125C>T) n.872-125C>T n.1210-125C>T n.871-125C>T n.7937-125C>T n.1677-125C>T n.2167-125C>T c.*1517-125C>T (n.*1517-125C>T) c.*1588-125C>T (n.*1588-125C>T) n.2668-125C>T c.641-12105G>A (n.641-12105G>A) n.1857-125C>T c.2409-125C>T (n.2409-125C>T) c.6288-125C>T (n.6288-125C>T) c.5409-125C>T (n.5409-125C>T) c.5145-125C>T (n.5145-125C>T) c.1524-125C>T (n.1524-125C>T) c.*39-12105G>A (n.*39-12105G>A) c.6453-100C>T (n.6453-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321177T>G | CA2615857144 | ATM,C11orf65 | c.6453-124T>G (n.6453-124T>G) c.*5924-124T>G (n.*5924-124T>G) n.872-124T>G n.1210-124T>G n.871-124T>G n.7937-124T>G n.1677-124T>G n.2167-124T>G c.*1517-124T>G (n.*1517-124T>G) c.*1588-124T>G (n.*1588-124T>G) n.2668-124T>G c.641-12106A>C (n.641-12106A>C) n.1857-124T>G c.2409-124T>G (n.2409-124T>G) c.6288-124T>G (n.6288-124T>G) c.5409-124T>G (n.5409-124T>G) c.5145-124T>G (n.5145-124T>G) c.1524-124T>G (n.1524-124T>G) c.*39-12106A>C (n.*39-12106A>C) c.6453-99T>G (n.6453-99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321179G>A | CA2615857145 | ATM,C11orf65 | c.6453-122G>A (n.6453-122G>A) c.*5924-122G>A (n.*5924-122G>A) n.872-122G>A n.1210-122G>A n.871-122G>A n.7937-122G>A n.1677-122G>A n.2167-122G>A c.*1517-122G>A (n.*1517-122G>A) c.*1588-122G>A (n.*1588-122G>A) n.2668-122G>A c.641-12108C>T (n.641-12108C>T) n.1857-122G>A c.2409-122G>A (n.2409-122G>A) c.6288-122G>A (n.6288-122G>A) c.5409-122G>A (n.5409-122G>A) c.5145-122G>A (n.5145-122G>A) c.1524-122G>A (n.1524-122G>A) c.*39-12108C>T (n.*39-12108C>T) c.6453-97G>A (n.6453-97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321179G>C | CA671411292 | ATM,C11orf65 | c.6453-122G>C (n.6453-122G>C) c.*5924-122G>C (n.*5924-122G>C) n.872-122G>C n.1210-122G>C n.871-122G>C n.7937-122G>C n.1677-122G>C n.2167-122G>C c.*1517-122G>C (n.*1517-122G>C) c.*1588-122G>C (n.*1588-122G>C) n.2668-122G>C c.641-12108C>G (n.641-12108C>G) n.1857-122G>C c.2409-122G>C (n.2409-122G>C) c.6288-122G>C (n.6288-122G>C) c.5409-122G>C (n.5409-122G>C) c.5145-122G>C (n.5145-122G>C) c.1524-122G>C (n.1524-122G>C) c.*39-12108C>G (n.*39-12108C>G) c.6453-97G>C (n.6453-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321179G= | CA1998805964 | ATM,C11orf65 | c.6453-122G= (n.6453-122G=) c.*5924-122G= (n.*5924-122G=) n.872-122G= n.1210-122G= n.871-122G= n.7937-122G= n.1677-122G= n.2167-122G= c.*1517-122G= (n.*1517-122G=) c.*1588-122G= (n.*1588-122G=) n.2668-122G= c.641-12108C= (n.641-12108C=) n.1857-122G= c.2409-122G= (n.2409-122G=) c.6288-122G= (n.6288-122G=) c.5409-122G= (n.5409-122G=) c.5145-122G= (n.5145-122G=) c.1524-122G= (n.1524-122G=) c.*39-12108C= (n.*39-12108C=) c.6453-97G= (n.6453-97G=) | |
| 11 | g.108321180T>C | CA671411293 | ATM,C11orf65 | c.6453-121T>C (n.6453-121T>C) c.*5924-121T>C (n.*5924-121T>C) n.872-121T>C n.1210-121T>C n.871-121T>C n.7937-121T>C n.1677-121T>C n.2167-121T>C c.*1517-121T>C (n.*1517-121T>C) c.*1588-121T>C (n.*1588-121T>C) n.2668-121T>C c.641-12109A>G (n.641-12109A>G) n.1857-121T>C c.2409-121T>C (n.2409-121T>C) c.6288-121T>C (n.6288-121T>C) c.5409-121T>C (n.5409-121T>C) c.5145-121T>C (n.5145-121T>C) c.1524-121T>C (n.1524-121T>C) c.*39-12109A>G (n.*39-12109A>G) c.6453-96T>C (n.6453-96T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321180T= | CA1998805965 | ATM,C11orf65 | c.6453-121T= (n.6453-121T=) c.*5924-121T= (n.*5924-121T=) n.872-121T= n.1210-121T= n.871-121T= n.7937-121T= n.1677-121T= n.2167-121T= c.*1517-121T= (n.*1517-121T=) c.*1588-121T= (n.*1588-121T=) n.2668-121T= c.641-12109A= (n.641-12109A=) n.1857-121T= c.2409-121T= (n.2409-121T=) c.6288-121T= (n.6288-121T=) c.5409-121T= (n.5409-121T=) c.5145-121T= (n.5145-121T=) c.1524-121T= (n.1524-121T=) c.*39-12109A= (n.*39-12109A=) c.6453-96T= (n.6453-96T=) | |
| 11 | g.108321182A>T | CA2615857146 | ATM,C11orf65 | c.6453-119A>T (n.6453-119A>T) c.*5924-119A>T (n.*5924-119A>T) n.872-119A>T n.1210-119A>T n.871-119A>T n.7937-119A>T n.1677-119A>T n.2167-119A>T c.*1517-119A>T (n.*1517-119A>T) c.*1588-119A>T (n.*1588-119A>T) n.2668-119A>T c.641-12111T>A (n.641-12111T>A) n.1857-119A>T c.2409-119A>T (n.2409-119A>T) c.6288-119A>T (n.6288-119A>T) c.5409-119A>T (n.5409-119A>T) c.5145-119A>T (n.5145-119A>T) c.1524-119A>T (n.1524-119A>T) c.*39-12111T>A (n.*39-12111T>A) c.6453-94A>T (n.6453-94A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321183G>A | CA2615857147 | ATM,C11orf65 | c.6453-118G>A (n.6453-118G>A) c.*5924-118G>A (n.*5924-118G>A) n.872-118G>A n.1210-118G>A n.871-118G>A n.7937-118G>A n.1677-118G>A n.2167-118G>A c.*1517-118G>A (n.*1517-118G>A) c.*1588-118G>A (n.*1588-118G>A) n.2668-118G>A c.641-12112C>T (n.641-12112C>T) n.1857-118G>A c.2409-118G>A (n.2409-118G>A) c.6288-118G>A (n.6288-118G>A) c.5409-118G>A (n.5409-118G>A) c.5145-118G>A (n.5145-118G>A) c.1524-118G>A (n.1524-118G>A) c.*39-12112C>T (n.*39-12112C>T) c.6453-93G>A (n.6453-93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321183G>C | CA1998805967 | ATM,C11orf65 | c.6453-118G>C (n.6453-118G>C) c.*5924-118G>C (n.*5924-118G>C) n.872-118G>C n.1210-118G>C n.871-118G>C n.7937-118G>C n.1677-118G>C n.2167-118G>C c.*1517-118G>C (n.*1517-118G>C) c.*1588-118G>C (n.*1588-118G>C) n.2668-118G>C c.641-12112C>G (n.641-12112C>G) n.1857-118G>C c.2409-118G>C (n.2409-118G>C) c.6288-118G>C (n.6288-118G>C) c.5409-118G>C (n.5409-118G>C) c.5145-118G>C (n.5145-118G>C) c.1524-118G>C (n.1524-118G>C) c.*39-12112C>G (n.*39-12112C>G) c.6453-93G>C (n.6453-93G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321183G= | CA1998805966 | ATM,C11orf65 | c.6453-118G= (n.6453-118G=) c.*5924-118G= (n.*5924-118G=) n.872-118G= n.1210-118G= n.871-118G= n.7937-118G= n.1677-118G= n.2167-118G= c.*1517-118G= (n.*1517-118G=) c.*1588-118G= (n.*1588-118G=) n.2668-118G= c.641-12112C= (n.641-12112C=) n.1857-118G= c.2409-118G= (n.2409-118G=) c.6288-118G= (n.6288-118G=) c.5409-118G= (n.5409-118G=) c.5145-118G= (n.5145-118G=) c.1524-118G= (n.1524-118G=) c.*39-12112C= (n.*39-12112C=) c.6453-93G= (n.6453-93G=) | |
| 11 | g.108321183G>T | CA2615857148 | ATM,C11orf65 | c.6453-118G>T (n.6453-118G>T) c.*5924-118G>T (n.*5924-118G>T) n.872-118G>T n.1210-118G>T n.871-118G>T n.7937-118G>T n.1677-118G>T n.2167-118G>T c.*1517-118G>T (n.*1517-118G>T) c.*1588-118G>T (n.*1588-118G>T) n.2668-118G>T c.641-12112C>A (n.641-12112C>A) n.1857-118G>T c.2409-118G>T (n.2409-118G>T) c.6288-118G>T (n.6288-118G>T) c.5409-118G>T (n.5409-118G>T) c.5145-118G>T (n.5145-118G>T) c.1524-118G>T (n.1524-118G>T) c.*39-12112C>A (n.*39-12112C>A) c.6453-93G>T (n.6453-93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321185A>G | CA2615857149 | ATM,C11orf65 | c.6453-116A>G (n.6453-116A>G) c.*5924-116A>G (n.*5924-116A>G) n.872-116A>G n.1210-116A>G n.871-116A>G n.7937-116A>G n.1677-116A>G n.2167-116A>G c.*1517-116A>G (n.*1517-116A>G) c.*1588-116A>G (n.*1588-116A>G) n.2668-116A>G c.641-12114T>C (n.641-12114T>C) n.1857-116A>G c.2409-116A>G (n.2409-116A>G) c.6288-116A>G (n.6288-116A>G) c.5409-116A>G (n.5409-116A>G) c.5145-116A>G (n.5145-116A>G) c.1524-116A>G (n.1524-116A>G) c.*39-12114T>C (n.*39-12114T>C) c.6453-91A>G (n.6453-91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321187T>C | CA2615857150 | ATM,C11orf65 | c.6453-114T>C (n.6453-114T>C) c.*5924-114T>C (n.*5924-114T>C) n.872-114T>C n.1210-114T>C n.871-114T>C n.7937-114T>C n.1677-114T>C n.2167-114T>C c.*1517-114T>C (n.*1517-114T>C) c.*1588-114T>C (n.*1588-114T>C) n.2668-114T>C c.641-12116A>G (n.641-12116A>G) n.1857-114T>C c.2409-114T>C (n.2409-114T>C) c.6288-114T>C (n.6288-114T>C) c.5409-114T>C (n.5409-114T>C) c.5145-114T>C (n.5145-114T>C) c.1524-114T>C (n.1524-114T>C) c.*39-12116A>G (n.*39-12116A>G) c.6453-89T>C (n.6453-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321188A= | CA1998805968 | ATM,C11orf65 | c.6453-113A= (n.6453-113A=) c.*5924-113A= (n.*5924-113A=) n.872-113A= n.1210-113A= n.871-113A= n.7937-113A= n.1677-113A= n.2167-113A= c.*1517-113A= (n.*1517-113A=) c.*1588-113A= (n.*1588-113A=) n.2668-113A= c.641-12117T= (n.641-12117T=) n.1857-113A= c.2409-113A= (n.2409-113A=) c.6288-113A= (n.6288-113A=) c.5409-113A= (n.5409-113A=) c.5145-113A= (n.5145-113A=) c.1524-113A= (n.1524-113A=) c.*39-12117T= (n.*39-12117T=) c.6453-88A= (n.6453-88A=) | |
| 11 | g.108321188A>G | CA228406516 | ATM,C11orf65 | c.6453-113A>G (n.6453-113A>G) c.*5924-113A>G (n.*5924-113A>G) n.872-113A>G n.1210-113A>G n.871-113A>G n.7937-113A>G n.1677-113A>G n.2167-113A>G c.*1517-113A>G (n.*1517-113A>G) c.*1588-113A>G (n.*1588-113A>G) n.2668-113A>G c.641-12117T>C (n.641-12117T>C) n.1857-113A>G c.2409-113A>G (n.2409-113A>G) c.6288-113A>G (n.6288-113A>G) c.5409-113A>G (n.5409-113A>G) c.5145-113A>G (n.5145-113A>G) c.1524-113A>G (n.1524-113A>G) c.*39-12117T>C (n.*39-12117T>C) c.6453-88A>G (n.6453-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321189T>A | CA2615857151 | ATM,C11orf65 | c.6453-112T>A (n.6453-112T>A) c.*5924-112T>A (n.*5924-112T>A) n.872-112T>A n.1210-112T>A n.871-112T>A n.7937-112T>A n.1677-112T>A n.2167-112T>A c.*1517-112T>A (n.*1517-112T>A) c.*1588-112T>A (n.*1588-112T>A) n.2668-112T>A c.641-12118A>T (n.641-12118A>T) n.1857-112T>A c.2409-112T>A (n.2409-112T>A) c.6288-112T>A (n.6288-112T>A) c.5409-112T>A (n.5409-112T>A) c.5145-112T>A (n.5145-112T>A) c.1524-112T>A (n.1524-112T>A) c.*39-12118A>T (n.*39-12118A>T) c.6453-87T>A (n.6453-87T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321190T>G | CA2615857152 | ATM,C11orf65 | c.6453-111T>G (n.6453-111T>G) c.*5924-111T>G (n.*5924-111T>G) n.872-111T>G n.1210-111T>G n.871-111T>G n.7937-111T>G n.1677-111T>G n.2167-111T>G c.*1517-111T>G (n.*1517-111T>G) c.*1588-111T>G (n.*1588-111T>G) n.2668-111T>G c.641-12119A>C (n.641-12119A>C) n.1857-111T>G c.2409-111T>G (n.2409-111T>G) c.6288-111T>G (n.6288-111T>G) c.5409-111T>G (n.5409-111T>G) c.5145-111T>G (n.5145-111T>G) c.1524-111T>G (n.1524-111T>G) c.*39-12119A>C (n.*39-12119A>C) c.6453-86T>G (n.6453-86T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321191A>T | CA2615857153 | ATM,C11orf65 | c.6453-110A>T (n.6453-110A>T) c.*5924-110A>T (n.*5924-110A>T) n.872-110A>T n.1210-110A>T n.871-110A>T n.7937-110A>T n.1677-110A>T n.2167-110A>T c.*1517-110A>T (n.*1517-110A>T) c.*1588-110A>T (n.*1588-110A>T) n.2668-110A>T c.641-12120T>A (n.641-12120T>A) n.1857-110A>T c.2409-110A>T (n.2409-110A>T) c.6288-110A>T (n.6288-110A>T) c.5409-110A>T (n.5409-110A>T) c.5145-110A>T (n.5145-110A>T) c.1524-110A>T (n.1524-110A>T) c.*39-12120T>A (n.*39-12120T>A) c.6453-85A>T (n.6453-85A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321192G>C | CA2615857154 | ATM,C11orf65 | c.6453-109G>C (n.6453-109G>C) c.*5924-109G>C (n.*5924-109G>C) n.872-109G>C n.1210-109G>C n.871-109G>C n.7937-109G>C n.1677-109G>C n.2167-109G>C c.*1517-109G>C (n.*1517-109G>C) c.*1588-109G>C (n.*1588-109G>C) n.2668-109G>C c.641-12121C>G (n.641-12121C>G) n.1857-109G>C c.2409-109G>C (n.2409-109G>C) c.6288-109G>C (n.6288-109G>C) c.5409-109G>C (n.5409-109G>C) c.5145-109G>C (n.5145-109G>C) c.1524-109G>C (n.1524-109G>C) c.*39-12121C>G (n.*39-12121C>G) c.6453-84G>C (n.6453-84G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321192G>T | CA2615857155 | ATM,C11orf65 | c.6453-109G>T (n.6453-109G>T) c.*5924-109G>T (n.*5924-109G>T) n.872-109G>T n.1210-109G>T n.871-109G>T n.7937-109G>T n.1677-109G>T n.2167-109G>T c.*1517-109G>T (n.*1517-109G>T) c.*1588-109G>T (n.*1588-109G>T) n.2668-109G>T c.641-12121C>A (n.641-12121C>A) n.1857-109G>T c.2409-109G>T (n.2409-109G>T) c.6288-109G>T (n.6288-109G>T) c.5409-109G>T (n.5409-109G>T) c.5145-109G>T (n.5145-109G>T) c.1524-109G>T (n.1524-109G>T) c.*39-12121C>A (n.*39-12121C>A) c.6453-84G>T (n.6453-84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321195del | CA2615857156 | ATM,C11orf65 | c.6453-106del (n.6453-106del) c.*5924-106del (n.*5924-106del) n.872-106del n.1210-106del n.871-106del n.7937-106del n.1677-106del n.2167-106del c.*1517-106del (n.*1517-106del) c.*1588-106del (n.*1588-106del) n.2668-106del c.641-12124del (n.641-12124del) n.1857-106del c.2409-106del (n.2409-106del) c.6288-106del (n.6288-106del) c.5409-106del (n.5409-106del) c.5145-106del (n.5145-106del) c.1524-106del (n.1524-106del) c.*39-12124del (n.*39-12124del) c.6453-81del (n.6453-81del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321195C>A | CA2615857157 | ATM,C11orf65 | c.6453-106C>A (n.6453-106C>A) c.*5924-106C>A (n.*5924-106C>A) n.872-106C>A n.1210-106C>A n.871-106C>A n.7937-106C>A n.1677-106C>A n.2167-106C>A c.*1517-106C>A (n.*1517-106C>A) c.*1588-106C>A (n.*1588-106C>A) n.2668-106C>A c.641-12124G>T (n.641-12124G>T) n.1857-106C>A c.2409-106C>A (n.2409-106C>A) c.6288-106C>A (n.6288-106C>A) c.5409-106C>A (n.5409-106C>A) c.5145-106C>A (n.5145-106C>A) c.1524-106C>A (n.1524-106C>A) c.*39-12124G>T (n.*39-12124G>T) c.6453-81C>A (n.6453-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321198_108321200dup | CA2615857158 | ATM,C11orf65 | c.6453-103_6453-101dup (n.6453-103_6453-101dup) c.*5924-103_*5924-101dup (n.*5924-103_*5924-101dup) n.872-103_872-101dup n.1210-103_1210-101dup n.871-103_871-101dup n.7937-103_7937-101dup n.1677-103_1677-101dup n.2167-103_2167-101dup c.*1517-103_*1517-101dup (n.*1517-103_*1517-101dup) c.*1588-103_*1588-101dup (n.*1588-103_*1588-101dup) n.2668-103_2668-101dup c.641-12127_641-12125dup (n.641-12127_641-12125dup) n.1857-103_1857-101dup c.2409-103_2409-101dup (n.2409-103_2409-101dup) c.6288-103_6288-101dup (n.6288-103_6288-101dup) c.5409-103_5409-101dup (n.5409-103_5409-101dup) c.5145-103_5145-101dup (n.5145-103_5145-101dup) c.1524-103_1524-101dup (n.1524-103_1524-101dup) c.*39-12127_*39-12125dup (n.*39-12127_*39-12125dup) c.6453-78_6453-76dup (n.6453-78_6453-76dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321197G>C | CA2615857159 | ATM,C11orf65 | c.6453-104G>C (n.6453-104G>C) c.*5924-104G>C (n.*5924-104G>C) n.872-104G>C n.1210-104G>C n.871-104G>C n.7937-104G>C n.1677-104G>C n.2167-104G>C c.*1517-104G>C (n.*1517-104G>C) c.*1588-104G>C (n.*1588-104G>C) n.2668-104G>C c.641-12126C>G (n.641-12126C>G) n.1857-104G>C c.2409-104G>C (n.2409-104G>C) c.6288-104G>C (n.6288-104G>C) c.5409-104G>C (n.5409-104G>C) c.5145-104G>C (n.5145-104G>C) c.1524-104G>C (n.1524-104G>C) c.*39-12126C>G (n.*39-12126C>G) c.6453-79G>C (n.6453-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321197G>T | CA2615857160 | ATM,C11orf65 | c.6453-104G>T (n.6453-104G>T) c.*5924-104G>T (n.*5924-104G>T) n.872-104G>T n.1210-104G>T n.871-104G>T n.7937-104G>T n.1677-104G>T n.2167-104G>T c.*1517-104G>T (n.*1517-104G>T) c.*1588-104G>T (n.*1588-104G>T) n.2668-104G>T c.641-12126C>A (n.641-12126C>A) n.1857-104G>T c.2409-104G>T (n.2409-104G>T) c.6288-104G>T (n.6288-104G>T) c.5409-104G>T (n.5409-104G>T) c.5145-104G>T (n.5145-104G>T) c.1524-104G>T (n.1524-104G>T) c.*39-12126C>A (n.*39-12126C>A) c.6453-79G>T (n.6453-79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321198T>C | CA942023021 | ATM,C11orf65 | c.6453-103T>C (n.6453-103T>C) c.*5924-103T>C (n.*5924-103T>C) n.872-103T>C n.1210-103T>C n.871-103T>C n.7937-103T>C n.1677-103T>C n.2167-103T>C c.*1517-103T>C (n.*1517-103T>C) c.*1588-103T>C (n.*1588-103T>C) n.2668-103T>C c.641-12127A>G (n.641-12127A>G) n.1857-103T>C c.2409-103T>C (n.2409-103T>C) c.6288-103T>C (n.6288-103T>C) c.5409-103T>C (n.5409-103T>C) c.5145-103T>C (n.5145-103T>C) c.1524-103T>C (n.1524-103T>C) c.*39-12127A>G (n.*39-12127A>G) c.6453-78T>C (n.6453-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321198T= | CA1998805969 | ATM,C11orf65 | c.6453-103T= (n.6453-103T=) c.*5924-103T= (n.*5924-103T=) n.872-103T= n.1210-103T= n.871-103T= n.7937-103T= n.1677-103T= n.2167-103T= c.*1517-103T= (n.*1517-103T=) c.*1588-103T= (n.*1588-103T=) n.2668-103T= c.641-12127A= (n.641-12127A=) n.1857-103T= c.2409-103T= (n.2409-103T=) c.6288-103T= (n.6288-103T=) c.5409-103T= (n.5409-103T=) c.5145-103T= (n.5145-103T=) c.1524-103T= (n.1524-103T=) c.*39-12127A= (n.*39-12127A=) c.6453-78T= (n.6453-78T=) |