UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108321146G= | CA1998805950 | ATM,C11orf65 | c.6453-155G= (n.6453-155G=) c.*5924-155G= (n.*5924-155G=) n.872-155G= n.1210-155G= n.871-155G= n.7937-155G= n.1677-155G= n.2167-155G= c.*1517-155G= (n.*1517-155G=) c.*1588-155G= (n.*1588-155G=) n.2668-155G= c.641-12075C= (n.641-12075C=) n.1857-155G= c.2409-155G= (n.2409-155G=) c.6288-155G= (n.6288-155G=) c.5409-155G= (n.5409-155G=) c.5145-155G= (n.5145-155G=) c.1524-155G= (n.1524-155G=) c.*39-12075C= (n.*39-12075C=) c.6453-130G= (n.6453-130G=) | |
| 11 | g.108321146G>T | CA942023017 | ATM,C11orf65 | c.6453-155G>T (n.6453-155G>T) c.*5924-155G>T (n.*5924-155G>T) n.872-155G>T n.1210-155G>T n.871-155G>T n.7937-155G>T n.1677-155G>T n.2167-155G>T c.*1517-155G>T (n.*1517-155G>T) c.*1588-155G>T (n.*1588-155G>T) n.2668-155G>T c.641-12075C>A (n.641-12075C>A) n.1857-155G>T c.2409-155G>T (n.2409-155G>T) c.6288-155G>T (n.6288-155G>T) c.5409-155G>T (n.5409-155G>T) c.5145-155G>T (n.5145-155G>T) c.1524-155G>T (n.1524-155G>T) c.*39-12075C>A (n.*39-12075C>A) c.6453-130G>T (n.6453-130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321147T>C | CA1998805952 | ATM,C11orf65 | c.6453-154T>C (n.6453-154T>C) c.*5924-154T>C (n.*5924-154T>C) n.872-154T>C n.1210-154T>C n.871-154T>C n.7937-154T>C n.1677-154T>C n.2167-154T>C c.*1517-154T>C (n.*1517-154T>C) c.*1588-154T>C (n.*1588-154T>C) n.2668-154T>C c.641-12076A>G (n.641-12076A>G) n.1857-154T>C c.2409-154T>C (n.2409-154T>C) c.6288-154T>C (n.6288-154T>C) c.5409-154T>C (n.5409-154T>C) c.5145-154T>C (n.5145-154T>C) c.1524-154T>C (n.1524-154T>C) c.*39-12076A>G (n.*39-12076A>G) c.6453-129T>C (n.6453-129T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321147T= | CA1998805951 | ATM,C11orf65 | c.6453-154T= (n.6453-154T=) c.*5924-154T= (n.*5924-154T=) n.872-154T= n.1210-154T= n.871-154T= n.7937-154T= n.1677-154T= n.2167-154T= c.*1517-154T= (n.*1517-154T=) c.*1588-154T= (n.*1588-154T=) n.2668-154T= c.641-12076A= (n.641-12076A=) n.1857-154T= c.2409-154T= (n.2409-154T=) c.6288-154T= (n.6288-154T=) c.5409-154T= (n.5409-154T=) c.5145-154T= (n.5145-154T=) c.1524-154T= (n.1524-154T=) c.*39-12076A= (n.*39-12076A=) c.6453-129T= (n.6453-129T=) | |
| 11 | g.108321148T>C | CA601725649 | ATM,C11orf65 | c.6453-153T>C (n.6453-153T>C) c.*5924-153T>C (n.*5924-153T>C) n.872-153T>C n.1210-153T>C n.871-153T>C n.7937-153T>C n.1677-153T>C n.2167-153T>C c.*1517-153T>C (n.*1517-153T>C) c.*1588-153T>C (n.*1588-153T>C) n.2668-153T>C c.641-12077A>G (n.641-12077A>G) n.1857-153T>C c.2409-153T>C (n.2409-153T>C) c.6288-153T>C (n.6288-153T>C) c.5409-153T>C (n.5409-153T>C) c.5145-153T>C (n.5145-153T>C) c.1524-153T>C (n.1524-153T>C) c.*39-12077A>G (n.*39-12077A>G) c.6453-128T>C (n.6453-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321148T= | CA1998805953 | ATM,C11orf65 | c.6453-153T= (n.6453-153T=) c.*5924-153T= (n.*5924-153T=) n.872-153T= n.1210-153T= n.871-153T= n.7937-153T= n.1677-153T= n.2167-153T= c.*1517-153T= (n.*1517-153T=) c.*1588-153T= (n.*1588-153T=) n.2668-153T= c.641-12077A= (n.641-12077A=) n.1857-153T= c.2409-153T= (n.2409-153T=) c.6288-153T= (n.6288-153T=) c.5409-153T= (n.5409-153T=) c.5145-153T= (n.5145-153T=) c.1524-153T= (n.1524-153T=) c.*39-12077A= (n.*39-12077A=) c.6453-128T= (n.6453-128T=) | |
| 11 | g.108321149T>C | CA2615857121 | ATM,C11orf65 | c.6453-152T>C (n.6453-152T>C) c.*5924-152T>C (n.*5924-152T>C) n.872-152T>C n.1210-152T>C n.871-152T>C n.7937-152T>C n.1677-152T>C n.2167-152T>C c.*1517-152T>C (n.*1517-152T>C) c.*1588-152T>C (n.*1588-152T>C) n.2668-152T>C c.641-12078A>G (n.641-12078A>G) n.1857-152T>C c.2409-152T>C (n.2409-152T>C) c.6288-152T>C (n.6288-152T>C) c.5409-152T>C (n.5409-152T>C) c.5145-152T>C (n.5145-152T>C) c.1524-152T>C (n.1524-152T>C) c.*39-12078A>G (n.*39-12078A>G) c.6453-127T>C (n.6453-127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321149T>G | CA228406501 | ATM,C11orf65 | c.6453-152T>G (n.6453-152T>G) c.*5924-152T>G (n.*5924-152T>G) n.872-152T>G n.1210-152T>G n.871-152T>G n.7937-152T>G n.1677-152T>G n.2167-152T>G c.*1517-152T>G (n.*1517-152T>G) c.*1588-152T>G (n.*1588-152T>G) n.2668-152T>G c.641-12078A>C (n.641-12078A>C) n.1857-152T>G c.2409-152T>G (n.2409-152T>G) c.6288-152T>G (n.6288-152T>G) c.5409-152T>G (n.5409-152T>G) c.5145-152T>G (n.5145-152T>G) c.1524-152T>G (n.1524-152T>G) c.*39-12078A>C (n.*39-12078A>C) c.6453-127T>G (n.6453-127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321149T= | CA1998805954 | ATM,C11orf65 | c.6453-152T= (n.6453-152T=) c.*5924-152T= (n.*5924-152T=) n.872-152T= n.1210-152T= n.871-152T= n.7937-152T= n.1677-152T= n.2167-152T= c.*1517-152T= (n.*1517-152T=) c.*1588-152T= (n.*1588-152T=) n.2668-152T= c.641-12078A= (n.641-12078A=) n.1857-152T= c.2409-152T= (n.2409-152T=) c.6288-152T= (n.6288-152T=) c.5409-152T= (n.5409-152T=) c.5145-152T= (n.5145-152T=) c.1524-152T= (n.1524-152T=) c.*39-12078A= (n.*39-12078A=) c.6453-127T= (n.6453-127T=) | |
| 11 | g.108321150C>A | CA671411291 | ATM,C11orf65 | c.6453-151C>A (n.6453-151C>A) c.*5924-151C>A (n.*5924-151C>A) n.872-151C>A n.1210-151C>A n.871-151C>A n.7937-151C>A n.1677-151C>A n.2167-151C>A c.*1517-151C>A (n.*1517-151C>A) c.*1588-151C>A (n.*1588-151C>A) n.2668-151C>A c.641-12079G>T (n.641-12079G>T) n.1857-151C>A c.2409-151C>A (n.2409-151C>A) c.6288-151C>A (n.6288-151C>A) c.5409-151C>A (n.5409-151C>A) c.5145-151C>A (n.5145-151C>A) c.1524-151C>A (n.1524-151C>A) c.*39-12079G>T (n.*39-12079G>T) c.6453-126C>A (n.6453-126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321150C= | CA1998805956 | ATM,C11orf65 | c.6453-151C= (n.6453-151C=) c.*5924-151C= (n.*5924-151C=) n.872-151C= n.1210-151C= n.871-151C= n.7937-151C= n.1677-151C= n.2167-151C= c.*1517-151C= (n.*1517-151C=) c.*1588-151C= (n.*1588-151C=) n.2668-151C= c.641-12079G= (n.641-12079G=) n.1857-151C= c.2409-151C= (n.2409-151C=) c.6288-151C= (n.6288-151C=) c.5409-151C= (n.5409-151C=) c.5145-151C= (n.5145-151C=) c.1524-151C= (n.1524-151C=) c.*39-12079G= (n.*39-12079G=) c.6453-126C= (n.6453-126C=) | |
| 11 | g.108321150C>G | CA1998805955 | ATM,C11orf65 | c.6453-151C>G (n.6453-151C>G) c.*5924-151C>G (n.*5924-151C>G) n.872-151C>G n.1210-151C>G n.871-151C>G n.7937-151C>G n.1677-151C>G n.2167-151C>G c.*1517-151C>G (n.*1517-151C>G) c.*1588-151C>G (n.*1588-151C>G) n.2668-151C>G c.641-12079G>C (n.641-12079G>C) n.1857-151C>G c.2409-151C>G (n.2409-151C>G) c.6288-151C>G (n.6288-151C>G) c.5409-151C>G (n.5409-151C>G) c.5145-151C>G (n.5145-151C>G) c.1524-151C>G (n.1524-151C>G) c.*39-12079G>C (n.*39-12079G>C) c.6453-126C>G (n.6453-126C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321150C>T | CA2554152199 | ATM,C11orf65 | c.6453-151C>T (n.6453-151C>T) c.*5924-151C>T (n.*5924-151C>T) n.872-151C>T n.1210-151C>T n.871-151C>T n.7937-151C>T n.1677-151C>T n.2167-151C>T c.*1517-151C>T (n.*1517-151C>T) c.*1588-151C>T (n.*1588-151C>T) n.2668-151C>T c.641-12079G>A (n.641-12079G>A) n.1857-151C>T c.2409-151C>T (n.2409-151C>T) c.6288-151C>T (n.6288-151C>T) c.5409-151C>T (n.5409-151C>T) c.5145-151C>T (n.5145-151C>T) c.1524-151C>T (n.1524-151C>T) c.*39-12079G>A (n.*39-12079G>A) c.6453-126C>T (n.6453-126C>T) | |
| 11 | g.108321151C>A | CA2615857122 | ATM,C11orf65 | c.6453-150C>A (n.6453-150C>A) c.*5924-150C>A (n.*5924-150C>A) n.872-150C>A n.1210-150C>A n.871-150C>A n.7937-150C>A n.1677-150C>A n.2167-150C>A c.*1517-150C>A (n.*1517-150C>A) c.*1588-150C>A (n.*1588-150C>A) n.2668-150C>A c.641-12080G>T (n.641-12080G>T) n.1857-150C>A c.2409-150C>A (n.2409-150C>A) c.6288-150C>A (n.6288-150C>A) c.5409-150C>A (n.5409-150C>A) c.5145-150C>A (n.5145-150C>A) c.1524-150C>A (n.1524-150C>A) c.*39-12080G>T (n.*39-12080G>T) c.6453-125C>A (n.6453-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321152A>T | CA2558011882 | ATM,C11orf65 | c.6453-149A>T (n.6453-149A>T) c.*5924-149A>T (n.*5924-149A>T) n.872-149A>T n.1210-149A>T n.871-149A>T n.7937-149A>T n.1677-149A>T n.2167-149A>T c.*1517-149A>T (n.*1517-149A>T) c.*1588-149A>T (n.*1588-149A>T) n.2668-149A>T c.641-12081T>A (n.641-12081T>A) n.1857-149A>T c.2409-149A>T (n.2409-149A>T) c.6288-149A>T (n.6288-149A>T) c.5409-149A>T (n.5409-149A>T) c.5145-149A>T (n.5145-149A>T) c.1524-149A>T (n.1524-149A>T) c.*39-12081T>A (n.*39-12081T>A) c.6453-124A>T (n.6453-124A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321153C>A | CA2615857123 | ATM,C11orf65 | c.6453-148C>A (n.6453-148C>A) c.*5924-148C>A (n.*5924-148C>A) n.872-148C>A n.1210-148C>A n.871-148C>A n.7937-148C>A n.1677-148C>A n.2167-148C>A c.*1517-148C>A (n.*1517-148C>A) c.*1588-148C>A (n.*1588-148C>A) n.2668-148C>A c.641-12082G>T (n.641-12082G>T) n.1857-148C>A c.2409-148C>A (n.2409-148C>A) c.6288-148C>A (n.6288-148C>A) c.5409-148C>A (n.5409-148C>A) c.5145-148C>A (n.5145-148C>A) c.1524-148C>A (n.1524-148C>A) c.*39-12082G>T (n.*39-12082G>T) c.6453-123C>A (n.6453-123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321153C>G | CA2615857124 | ATM,C11orf65 | c.6453-148C>G (n.6453-148C>G) c.*5924-148C>G (n.*5924-148C>G) n.872-148C>G n.1210-148C>G n.871-148C>G n.7937-148C>G n.1677-148C>G n.2167-148C>G c.*1517-148C>G (n.*1517-148C>G) c.*1588-148C>G (n.*1588-148C>G) n.2668-148C>G c.641-12082G>C (n.641-12082G>C) n.1857-148C>G c.2409-148C>G (n.2409-148C>G) c.6288-148C>G (n.6288-148C>G) c.5409-148C>G (n.5409-148C>G) c.5145-148C>G (n.5145-148C>G) c.1524-148C>G (n.1524-148C>G) c.*39-12082G>C (n.*39-12082G>C) c.6453-123C>G (n.6453-123C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321154_108321155insA | CA2521460705 | ATM,C11orf65 | c.6453-147_6453-146insA (n.6453-147_6453-146insA) c.*5924-147_*5924-146insA (n.*5924-147_*5924-146insA) n.872-147_872-146insA n.1210-147_1210-146insA n.871-147_871-146insA n.7937-147_7937-146insA n.1677-147_1677-146insA n.2167-147_2167-146insA c.*1517-147_*1517-146insA (n.*1517-147_*1517-146insA) c.*1588-147_*1588-146insA (n.*1588-147_*1588-146insA) n.2668-147_2668-146insA c.641-12084_641-12083insT (n.641-12084_641-12083insT) n.1857-147_1857-146insA c.2409-147_2409-146insA (n.2409-147_2409-146insA) c.6288-147_6288-146insA (n.6288-147_6288-146insA) c.5409-147_5409-146insA (n.5409-147_5409-146insA) c.5145-147_5145-146insA (n.5145-147_5145-146insA) c.1524-147_1524-146insA (n.1524-147_1524-146insA) c.*39-12084_*39-12083insT (n.*39-12084_*39-12083insT) c.6453-122_6453-121insA (n.6453-122_6453-121insA) | |
| 11 | g.108321155G>A | CA942023019 | ATM,C11orf65 | c.6453-146G>A (n.6453-146G>A) c.*5924-146G>A (n.*5924-146G>A) n.872-146G>A n.1210-146G>A n.871-146G>A n.7937-146G>A n.1677-146G>A n.2167-146G>A c.*1517-146G>A (n.*1517-146G>A) c.*1588-146G>A (n.*1588-146G>A) n.2668-146G>A c.641-12084C>T (n.641-12084C>T) n.1857-146G>A c.2409-146G>A (n.2409-146G>A) c.6288-146G>A (n.6288-146G>A) c.5409-146G>A (n.5409-146G>A) c.5145-146G>A (n.5145-146G>A) c.1524-146G>A (n.1524-146G>A) c.*39-12084C>T (n.*39-12084C>T) c.6453-121G>A (n.6453-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321155G= | CA1998805957 | ATM,C11orf65 | c.6453-146G= (n.6453-146G=) c.*5924-146G= (n.*5924-146G=) n.872-146G= n.1210-146G= n.871-146G= n.7937-146G= n.1677-146G= n.2167-146G= c.*1517-146G= (n.*1517-146G=) c.*1588-146G= (n.*1588-146G=) n.2668-146G= c.641-12084C= (n.641-12084C=) n.1857-146G= c.2409-146G= (n.2409-146G=) c.6288-146G= (n.6288-146G=) c.5409-146G= (n.5409-146G=) c.5145-146G= (n.5145-146G=) c.1524-146G= (n.1524-146G=) c.*39-12084C= (n.*39-12084C=) c.6453-121G= (n.6453-121G=) | |
| 11 | g.108321155G>T | CA2615857125 | ATM,C11orf65 | c.6453-146G>T (n.6453-146G>T) c.*5924-146G>T (n.*5924-146G>T) n.872-146G>T n.1210-146G>T n.871-146G>T n.7937-146G>T n.1677-146G>T n.2167-146G>T c.*1517-146G>T (n.*1517-146G>T) c.*1588-146G>T (n.*1588-146G>T) n.2668-146G>T c.641-12084C>A (n.641-12084C>A) n.1857-146G>T c.2409-146G>T (n.2409-146G>T) c.6288-146G>T (n.6288-146G>T) c.5409-146G>T (n.5409-146G>T) c.5145-146G>T (n.5145-146G>T) c.1524-146G>T (n.1524-146G>T) c.*39-12084C>A (n.*39-12084C>A) c.6453-121G>T (n.6453-121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321156C>A | CA2615857126 | ATM,C11orf65 | c.6453-145C>A (n.6453-145C>A) c.*5924-145C>A (n.*5924-145C>A) n.872-145C>A n.1210-145C>A n.871-145C>A n.7937-145C>A n.1677-145C>A n.2167-145C>A c.*1517-145C>A (n.*1517-145C>A) c.*1588-145C>A (n.*1588-145C>A) n.2668-145C>A c.641-12085G>T (n.641-12085G>T) n.1857-145C>A c.2409-145C>A (n.2409-145C>A) c.6288-145C>A (n.6288-145C>A) c.5409-145C>A (n.5409-145C>A) c.5145-145C>A (n.5145-145C>A) c.1524-145C>A (n.1524-145C>A) c.*39-12085G>T (n.*39-12085G>T) c.6453-120C>A (n.6453-120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321156C>T | CA2615857127 | ATM,C11orf65 | c.6453-145C>T (n.6453-145C>T) c.*5924-145C>T (n.*5924-145C>T) n.872-145C>T n.1210-145C>T n.871-145C>T n.7937-145C>T n.1677-145C>T n.2167-145C>T c.*1517-145C>T (n.*1517-145C>T) c.*1588-145C>T (n.*1588-145C>T) n.2668-145C>T c.641-12085G>A (n.641-12085G>A) n.1857-145C>T c.2409-145C>T (n.2409-145C>T) c.6288-145C>T (n.6288-145C>T) c.5409-145C>T (n.5409-145C>T) c.5145-145C>T (n.5145-145C>T) c.1524-145C>T (n.1524-145C>T) c.*39-12085G>A (n.*39-12085G>A) c.6453-120C>T (n.6453-120C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321157T>G | CA2615857128 | ATM,C11orf65 | c.6453-144T>G (n.6453-144T>G) c.*5924-144T>G (n.*5924-144T>G) n.872-144T>G n.1210-144T>G n.871-144T>G n.7937-144T>G n.1677-144T>G n.2167-144T>G c.*1517-144T>G (n.*1517-144T>G) c.*1588-144T>G (n.*1588-144T>G) n.2668-144T>G c.641-12086A>C (n.641-12086A>C) n.1857-144T>G c.2409-144T>G (n.2409-144T>G) c.6288-144T>G (n.6288-144T>G) c.5409-144T>G (n.5409-144T>G) c.5145-144T>G (n.5145-144T>G) c.1524-144T>G (n.1524-144T>G) c.*39-12086A>C (n.*39-12086A>C) c.6453-119T>G (n.6453-119T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321158A>C | CA2615857129 | ATM,C11orf65 | c.6453-143A>C (n.6453-143A>C) c.*5924-143A>C (n.*5924-143A>C) n.872-143A>C n.1210-143A>C n.871-143A>C n.7937-143A>C n.1677-143A>C n.2167-143A>C c.*1517-143A>C (n.*1517-143A>C) c.*1588-143A>C (n.*1588-143A>C) n.2668-143A>C c.641-12087T>G (n.641-12087T>G) n.1857-143A>C c.2409-143A>C (n.2409-143A>C) c.6288-143A>C (n.6288-143A>C) c.5409-143A>C (n.5409-143A>C) c.5145-143A>C (n.5145-143A>C) c.1524-143A>C (n.1524-143A>C) c.*39-12087T>G (n.*39-12087T>G) c.6453-118A>C (n.6453-118A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321158A>G | CA2615857130 | ATM,C11orf65 | c.6453-143A>G (n.6453-143A>G) c.*5924-143A>G (n.*5924-143A>G) n.872-143A>G n.1210-143A>G n.871-143A>G n.7937-143A>G n.1677-143A>G n.2167-143A>G c.*1517-143A>G (n.*1517-143A>G) c.*1588-143A>G (n.*1588-143A>G) n.2668-143A>G c.641-12087T>C (n.641-12087T>C) n.1857-143A>G c.2409-143A>G (n.2409-143A>G) c.6288-143A>G (n.6288-143A>G) c.5409-143A>G (n.5409-143A>G) c.5145-143A>G (n.5145-143A>G) c.1524-143A>G (n.1524-143A>G) c.*39-12087T>C (n.*39-12087T>C) c.6453-118A>G (n.6453-118A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321162T>C | CA2615857131 | ATM,C11orf65 | c.6453-139T>C (n.6453-139T>C) c.*5924-139T>C (n.*5924-139T>C) n.872-139T>C n.1210-139T>C n.871-139T>C n.7937-139T>C n.1677-139T>C n.2167-139T>C c.*1517-139T>C (n.*1517-139T>C) c.*1588-139T>C (n.*1588-139T>C) n.2668-139T>C c.641-12091A>G (n.641-12091A>G) n.1857-139T>C c.2409-139T>C (n.2409-139T>C) c.6288-139T>C (n.6288-139T>C) c.5409-139T>C (n.5409-139T>C) c.5145-139T>C (n.5145-139T>C) c.1524-139T>C (n.1524-139T>C) c.*39-12091A>G (n.*39-12091A>G) c.6453-114T>C (n.6453-114T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G>A | CA228406507 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>A (n.6453-138G>A) c.*5924-138G>A (n.*5924-138G>A) n.872-138G>A n.1210-138G>A n.871-138G>A n.7937-138G>A n.1677-138G>A n.2167-138G>A c.*1517-138G>A (n.*1517-138G>A) c.*1588-138G>A (n.*1588-138G>A) n.2668-138G>A c.641-12092C>T (n.641-12092C>T) n.1857-138G>A c.2409-138G>A (n.2409-138G>A) c.6288-138G>A (n.6288-138G>A) c.5409-138G>A (n.5409-138G>A) c.5145-138G>A (n.5145-138G>A) c.1524-138G>A (n.1524-138G>A) c.*39-12092C>T (n.*39-12092C>T) c.6453-113G>A (n.6453-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G>C | CA2615857132 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>C (n.6453-138G>C) c.*5924-138G>C (n.*5924-138G>C) n.872-138G>C n.1210-138G>C n.871-138G>C n.7937-138G>C n.1677-138G>C n.2167-138G>C c.*1517-138G>C (n.*1517-138G>C) c.*1588-138G>C (n.*1588-138G>C) n.2668-138G>C c.641-12092C>G (n.641-12092C>G) n.1857-138G>C c.2409-138G>C (n.2409-138G>C) c.6288-138G>C (n.6288-138G>C) c.5409-138G>C (n.5409-138G>C) c.5145-138G>C (n.5145-138G>C) c.1524-138G>C (n.1524-138G>C) c.*39-12092C>G (n.*39-12092C>G) c.6453-113G>C (n.6453-113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G= | CA1998805959 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G= (n.6453-138G=) c.*5924-138G= (n.*5924-138G=) n.872-138G= n.1210-138G= n.871-138G= n.7937-138G= n.1677-138G= n.2167-138G= c.*1517-138G= (n.*1517-138G=) c.*1588-138G= (n.*1588-138G=) n.2668-138G= c.641-12092C= (n.641-12092C=) n.1857-138G= c.2409-138G= (n.2409-138G=) c.6288-138G= (n.6288-138G=) c.5409-138G= (n.5409-138G=) c.5145-138G= (n.5145-138G=) c.1524-138G= (n.1524-138G=) c.*39-12092C= (n.*39-12092C=) c.6453-113G= (n.6453-113G=) | |
| 11 | g.108321163G>T | CA2615857133 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>T (n.6453-138G>T) c.*5924-138G>T (n.*5924-138G>T) n.872-138G>T n.1210-138G>T n.871-138G>T n.7937-138G>T n.1677-138G>T n.2167-138G>T c.*1517-138G>T (n.*1517-138G>T) c.*1588-138G>T (n.*1588-138G>T) n.2668-138G>T c.641-12092C>A (n.641-12092C>A) n.1857-138G>T c.2409-138G>T (n.2409-138G>T) c.6288-138G>T (n.6288-138G>T) c.5409-138G>T (n.5409-138G>T) c.5145-138G>T (n.5145-138G>T) c.1524-138G>T (n.1524-138G>T) c.*39-12092C>A (n.*39-12092C>A) c.6453-113G>T (n.6453-113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163_108321165delinsGTA | CA1998805958 | ATM,C11orf65 | c.6453-138_6453-136delinsGTA (n.6453-138_6453-136delinsGTA) c.*5924-138_*5924-136delinsGTA (n.*5924-138_*5924-136delinsGTA) n.872-138_872-136delinsGTA n.1210-138_1210-136delinsGTA n.871-138_871-136delinsGTA n.7937-138_7937-136delinsGTA n.1677-138_1677-136delinsGTA n.2167-138_2167-136delinsGTA c.*1517-138_*1517-136delinsGTA (n.*1517-138_*1517-136delinsGTA) c.*1588-138_*1588-136delinsGTA (n.*1588-138_*1588-136delinsGTA) n.2668-138_2668-136delinsGTA c.641-12094_641-12092delinsTAC (n.641-12094_641-12092delinsTAC) n.1857-138_1857-136delinsGTA c.2409-138_2409-136delinsGTA (n.2409-138_2409-136delinsGTA) c.6288-138_6288-136delinsGTA (n.6288-138_6288-136delinsGTA) c.5409-138_5409-136delinsGTA (n.5409-138_5409-136delinsGTA) c.5145-138_5145-136delinsGTA (n.5145-138_5145-136delinsGTA) c.1524-138_1524-136delinsGTA (n.1524-138_1524-136delinsGTA) c.*39-12094_*39-12092delinsTAC (n.*39-12094_*39-12092delinsTAC) c.6453-113_6453-111delinsGTA (n.6453-113_6453-111delinsGTA) | |
| 11 | g.108321165_108321166del | CA228406511 | ATM,C11orf65 | c.6453-136_6453-135del (n.6453-136_6453-135del) c.*5924-136_*5924-135del (n.*5924-136_*5924-135del) n.872-136_872-135del n.1210-136_1210-135del n.871-136_871-135del n.7937-136_7937-135del n.1677-136_1677-135del n.2167-136_2167-135del c.*1517-136_*1517-135del (n.*1517-136_*1517-135del) c.*1588-136_*1588-135del (n.*1588-136_*1588-135del) n.2668-136_2668-135del c.641-12094_641-12093del (n.641-12094_641-12093del) n.1857-136_1857-135del c.2409-136_2409-135del (n.2409-136_2409-135del) c.6288-136_6288-135del (n.6288-136_6288-135del) c.5409-136_5409-135del (n.5409-136_5409-135del) c.5145-136_5145-135del (n.5145-136_5145-135del) c.1524-136_1524-135del (n.1524-136_1524-135del) c.*39-12094_*39-12093del (n.*39-12094_*39-12093del) c.6453-111_6453-110del (n.6453-111_6453-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321166T>C | CA2615857134 | ATM,C11orf65 | c.6453-135T>C (n.6453-135T>C) c.*5924-135T>C (n.*5924-135T>C) n.872-135T>C n.1210-135T>C n.871-135T>C n.7937-135T>C n.1677-135T>C n.2167-135T>C c.*1517-135T>C (n.*1517-135T>C) c.*1588-135T>C (n.*1588-135T>C) n.2668-135T>C c.641-12095A>G (n.641-12095A>G) n.1857-135T>C c.2409-135T>C (n.2409-135T>C) c.6288-135T>C (n.6288-135T>C) c.5409-135T>C (n.5409-135T>C) c.5145-135T>C (n.5145-135T>C) c.1524-135T>C (n.1524-135T>C) c.*39-12095A>G (n.*39-12095A>G) c.6453-110T>C (n.6453-110T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321168del | CA2615857135 | ATM,C11orf65 | c.6453-133del (n.6453-133del) c.*5924-133del (n.*5924-133del) n.872-133del n.1210-133del n.871-133del n.7937-133del n.1677-133del n.2167-133del c.*1517-133del (n.*1517-133del) c.*1588-133del (n.*1588-133del) n.2668-133del c.641-12097del (n.641-12097del) n.1857-133del c.2409-133del (n.2409-133del) c.6288-133del (n.6288-133del) c.5409-133del (n.5409-133del) c.5145-133del (n.5145-133del) c.1524-133del (n.1524-133del) c.*39-12097del (n.*39-12097del) c.6453-108del (n.6453-108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321168C>A | CA2615857136 | ATM,C11orf65 | c.6453-133C>A (n.6453-133C>A) c.*5924-133C>A (n.*5924-133C>A) n.872-133C>A n.1210-133C>A n.871-133C>A n.7937-133C>A n.1677-133C>A n.2167-133C>A c.*1517-133C>A (n.*1517-133C>A) c.*1588-133C>A (n.*1588-133C>A) n.2668-133C>A c.641-12097G>T (n.641-12097G>T) n.1857-133C>A c.2409-133C>A (n.2409-133C>A) c.6288-133C>A (n.6288-133C>A) c.5409-133C>A (n.5409-133C>A) c.5145-133C>A (n.5145-133C>A) c.1524-133C>A (n.1524-133C>A) c.*39-12097G>T (n.*39-12097G>T) c.6453-108C>A (n.6453-108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321169A>G | CA2615857137 | ATM,C11orf65 | c.6453-132A>G (n.6453-132A>G) c.*5924-132A>G (n.*5924-132A>G) n.872-132A>G n.1210-132A>G n.871-132A>G n.7937-132A>G n.1677-132A>G n.2167-132A>G c.*1517-132A>G (n.*1517-132A>G) c.*1588-132A>G (n.*1588-132A>G) n.2668-132A>G c.641-12098T>C (n.641-12098T>C) n.1857-132A>G c.2409-132A>G (n.2409-132A>G) c.6288-132A>G (n.6288-132A>G) c.5409-132A>G (n.5409-132A>G) c.5145-132A>G (n.5145-132A>G) c.1524-132A>G (n.1524-132A>G) c.*39-12098T>C (n.*39-12098T>C) c.6453-107A>G (n.6453-107A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321172G>A | CA942023020 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G>A (n.6453-129G>A) c.*5924-129G>A (n.*5924-129G>A) n.872-129G>A n.1210-129G>A n.871-129G>A n.7937-129G>A n.1677-129G>A n.2167-129G>A c.*1517-129G>A (n.*1517-129G>A) c.*1588-129G>A (n.*1588-129G>A) n.2668-129G>A c.641-12101C>T (n.641-12101C>T) n.1857-129G>A c.2409-129G>A (n.2409-129G>A) c.6288-129G>A (n.6288-129G>A) c.5409-129G>A (n.5409-129G>A) c.5145-129G>A (n.5145-129G>A) c.1524-129G>A (n.1524-129G>A) c.*39-12101C>T (n.*39-12101C>T) c.6453-104G>A (n.6453-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321172G= | CA1998805960 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G= (n.6453-129G=) c.*5924-129G= (n.*5924-129G=) n.872-129G= n.1210-129G= n.871-129G= n.7937-129G= n.1677-129G= n.2167-129G= c.*1517-129G= (n.*1517-129G=) c.*1588-129G= (n.*1588-129G=) n.2668-129G= c.641-12101C= (n.641-12101C=) n.1857-129G= c.2409-129G= (n.2409-129G=) c.6288-129G= (n.6288-129G=) c.5409-129G= (n.5409-129G=) c.5145-129G= (n.5145-129G=) c.1524-129G= (n.1524-129G=) c.*39-12101C= (n.*39-12101C=) c.6453-104G= (n.6453-104G=) | |
| 11 | g.108321172G>T | CA2615857138 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G>T (n.6453-129G>T) c.*5924-129G>T (n.*5924-129G>T) n.872-129G>T n.1210-129G>T n.871-129G>T n.7937-129G>T n.1677-129G>T n.2167-129G>T c.*1517-129G>T (n.*1517-129G>T) c.*1588-129G>T (n.*1588-129G>T) n.2668-129G>T c.641-12101C>A (n.641-12101C>A) n.1857-129G>T c.2409-129G>T (n.2409-129G>T) c.6288-129G>T (n.6288-129G>T) c.5409-129G>T (n.5409-129G>T) c.5145-129G>T (n.5145-129G>T) c.1524-129G>T (n.1524-129G>T) c.*39-12101C>A (n.*39-12101C>A) c.6453-104G>T (n.6453-104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321174T>C | CA1998805962 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T>C (n.6453-127T>C) c.*5924-127T>C (n.*5924-127T>C) n.872-127T>C n.1210-127T>C n.871-127T>C n.7937-127T>C n.1677-127T>C n.2167-127T>C c.*1517-127T>C (n.*1517-127T>C) c.*1588-127T>C (n.*1588-127T>C) n.2668-127T>C c.641-12103A>G (n.641-12103A>G) n.1857-127T>C c.2409-127T>C (n.2409-127T>C) c.6288-127T>C (n.6288-127T>C) c.5409-127T>C (n.5409-127T>C) c.5145-127T>C (n.5145-127T>C) c.1524-127T>C (n.1524-127T>C) c.*39-12103A>G (n.*39-12103A>G) c.6453-102T>C (n.6453-102T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321174T>G | CA2615857139 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T>G (n.6453-127T>G) c.*5924-127T>G (n.*5924-127T>G) n.872-127T>G n.1210-127T>G n.871-127T>G n.7937-127T>G n.1677-127T>G n.2167-127T>G c.*1517-127T>G (n.*1517-127T>G) c.*1588-127T>G (n.*1588-127T>G) n.2668-127T>G c.641-12103A>C (n.641-12103A>C) n.1857-127T>G c.2409-127T>G (n.2409-127T>G) c.6288-127T>G (n.6288-127T>G) c.5409-127T>G (n.5409-127T>G) c.5145-127T>G (n.5145-127T>G) c.1524-127T>G (n.1524-127T>G) c.*39-12103A>C (n.*39-12103A>C) c.6453-102T>G (n.6453-102T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321174T= | CA1998805961 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T= (n.6453-127T=) c.*5924-127T= (n.*5924-127T=) n.872-127T= n.1210-127T= n.871-127T= n.7937-127T= n.1677-127T= n.2167-127T= c.*1517-127T= (n.*1517-127T=) c.*1588-127T= (n.*1588-127T=) n.2668-127T= c.641-12103A= (n.641-12103A=) n.1857-127T= c.2409-127T= (n.2409-127T=) c.6288-127T= (n.6288-127T=) c.5409-127T= (n.5409-127T=) c.5145-127T= (n.5145-127T=) c.1524-127T= (n.1524-127T=) c.*39-12103A= (n.*39-12103A=) c.6453-102T= (n.6453-102T=) | |
| 11 | g.108321175G>A | CA2615857140 | ATM,C11orf65 | c.6453-126G>A (n.6453-126G>A) c.*5924-126G>A (n.*5924-126G>A) n.872-126G>A n.1210-126G>A n.871-126G>A n.7937-126G>A n.1677-126G>A n.2167-126G>A c.*1517-126G>A (n.*1517-126G>A) c.*1588-126G>A (n.*1588-126G>A) n.2668-126G>A c.641-12104C>T (n.641-12104C>T) n.1857-126G>A c.2409-126G>A (n.2409-126G>A) c.6288-126G>A (n.6288-126G>A) c.5409-126G>A (n.5409-126G>A) c.5145-126G>A (n.5145-126G>A) c.1524-126G>A (n.1524-126G>A) c.*39-12104C>T (n.*39-12104C>T) c.6453-101G>A (n.6453-101G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321175G>T | CA2615857141 | ATM,C11orf65 | c.6453-126G>T (n.6453-126G>T) c.*5924-126G>T (n.*5924-126G>T) n.872-126G>T n.1210-126G>T n.871-126G>T n.7937-126G>T n.1677-126G>T n.2167-126G>T c.*1517-126G>T (n.*1517-126G>T) c.*1588-126G>T (n.*1588-126G>T) n.2668-126G>T c.641-12104C>A (n.641-12104C>A) n.1857-126G>T c.2409-126G>T (n.2409-126G>T) c.6288-126G>T (n.6288-126G>T) c.5409-126G>T (n.5409-126G>T) c.5145-126G>T (n.5145-126G>T) c.1524-126G>T (n.1524-126G>T) c.*39-12104C>A (n.*39-12104C>A) c.6453-101G>T (n.6453-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C>A | CA2615857142 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>A (n.6453-125C>A) c.*5924-125C>A (n.*5924-125C>A) n.872-125C>A n.1210-125C>A n.871-125C>A n.7937-125C>A n.1677-125C>A n.2167-125C>A c.*1517-125C>A (n.*1517-125C>A) c.*1588-125C>A (n.*1588-125C>A) n.2668-125C>A c.641-12105G>T (n.641-12105G>T) n.1857-125C>A c.2409-125C>A (n.2409-125C>A) c.6288-125C>A (n.6288-125C>A) c.5409-125C>A (n.5409-125C>A) c.5145-125C>A (n.5145-125C>A) c.1524-125C>A (n.1524-125C>A) c.*39-12105G>T (n.*39-12105G>T) c.6453-100C>A (n.6453-100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C= | CA1998805963 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C= (n.6453-125C=) c.*5924-125C= (n.*5924-125C=) n.872-125C= n.1210-125C= n.871-125C= n.7937-125C= n.1677-125C= n.2167-125C= c.*1517-125C= (n.*1517-125C=) c.*1588-125C= (n.*1588-125C=) n.2668-125C= c.641-12105G= (n.641-12105G=) n.1857-125C= c.2409-125C= (n.2409-125C=) c.6288-125C= (n.6288-125C=) c.5409-125C= (n.5409-125C=) c.5145-125C= (n.5145-125C=) c.1524-125C= (n.1524-125C=) c.*39-12105G= (n.*39-12105G=) c.6453-100C= (n.6453-100C=) | |
| 11 | g.108321176C>G | CA228406512 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>G (n.6453-125C>G) c.*5924-125C>G (n.*5924-125C>G) n.872-125C>G n.1210-125C>G n.871-125C>G n.7937-125C>G n.1677-125C>G n.2167-125C>G c.*1517-125C>G (n.*1517-125C>G) c.*1588-125C>G (n.*1588-125C>G) n.2668-125C>G c.641-12105G>C (n.641-12105G>C) n.1857-125C>G c.2409-125C>G (n.2409-125C>G) c.6288-125C>G (n.6288-125C>G) c.5409-125C>G (n.5409-125C>G) c.5145-125C>G (n.5145-125C>G) c.1524-125C>G (n.1524-125C>G) c.*39-12105G>C (n.*39-12105G>C) c.6453-100C>G (n.6453-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C>T | CA2615857143 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>T (n.6453-125C>T) c.*5924-125C>T (n.*5924-125C>T) n.872-125C>T n.1210-125C>T n.871-125C>T n.7937-125C>T n.1677-125C>T n.2167-125C>T c.*1517-125C>T (n.*1517-125C>T) c.*1588-125C>T (n.*1588-125C>T) n.2668-125C>T c.641-12105G>A (n.641-12105G>A) n.1857-125C>T c.2409-125C>T (n.2409-125C>T) c.6288-125C>T (n.6288-125C>T) c.5409-125C>T (n.5409-125C>T) c.5145-125C>T (n.5145-125C>T) c.1524-125C>T (n.1524-125C>T) c.*39-12105G>A (n.*39-12105G>A) c.6453-100C>T (n.6453-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321177T>G | CA2615857144 | ATM,C11orf65 | c.6453-124T>G (n.6453-124T>G) c.*5924-124T>G (n.*5924-124T>G) n.872-124T>G n.1210-124T>G n.871-124T>G n.7937-124T>G n.1677-124T>G n.2167-124T>G c.*1517-124T>G (n.*1517-124T>G) c.*1588-124T>G (n.*1588-124T>G) n.2668-124T>G c.641-12106A>C (n.641-12106A>C) n.1857-124T>G c.2409-124T>G (n.2409-124T>G) c.6288-124T>G (n.6288-124T>G) c.5409-124T>G (n.5409-124T>G) c.5145-124T>G (n.5145-124T>G) c.1524-124T>G (n.1524-124T>G) c.*39-12106A>C (n.*39-12106A>C) c.6453-99T>G (n.6453-99T>G) | gnomAD v4 |