| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108319903_108319904del | CA2615862328 | ATM,C11orf65 | c.6348-51_6348-50del (n.6348-51_6348-50del) c.*5819-51_*5819-50del (n.*5819-51_*5819-50del) n.767-51_767-50del n.1105-51_1105-50del n.766-51_766-50del n.7832-51_7832-50del n.1572-51_1572-50del n.2062-51_2062-50del c.*1412-51_*1412-50del (n.*1412-51_*1412-50del) n.2563-51_2563-50del c.641-10830_641-10829del (n.641-10830_641-10829del) n.1752-51_1752-50del c.2304-51_2304-50del (n.2304-51_2304-50del) c.6183-51_6183-50del (n.6183-51_6183-50del) c.5304-51_5304-50del (n.5304-51_5304-50del) c.5040-51_5040-50del (n.5040-51_5040-50del) c.1419-51_1419-50del (n.1419-51_1419-50del) c.*39-10830_*39-10829del (n.*39-10830_*39-10829del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A= | CA1998805457 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A= (n.6348-51A=) c.*5819-51A= (n.*5819-51A=) n.767-51A= n.1105-51A= n.766-51A= n.7832-51A= n.1572-51A= n.2062-51A= c.*1412-51A= (n.*1412-51A=) n.2563-51A= c.641-10832T= (n.641-10832T=) n.1752-51A= c.2304-51A= (n.2304-51A=) c.6183-51A= (n.6183-51A=) c.5304-51A= (n.5304-51A=) c.5040-51A= (n.5040-51A=) c.1419-51A= (n.1419-51A=) c.*39-10832T= (n.*39-10832T=) | |
| 11 | g.108319903A>C | CA6265922 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>C (n.6348-51A>C) c.*5819-51A>C (n.*5819-51A>C) n.767-51A>C n.1105-51A>C n.766-51A>C n.7832-51A>C n.1572-51A>C n.2062-51A>C c.*1412-51A>C (n.*1412-51A>C) n.2563-51A>C c.641-10832T>G (n.641-10832T>G) n.1752-51A>C c.2304-51A>C (n.2304-51A>C) c.6183-51A>C (n.6183-51A>C) c.5304-51A>C (n.5304-51A>C) c.5040-51A>C (n.5040-51A>C) c.1419-51A>C (n.1419-51A>C) c.*39-10832T>G (n.*39-10832T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A>G | CA2615862330 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>G (n.6348-51A>G) c.*5819-51A>G (n.*5819-51A>G) n.767-51A>G n.1105-51A>G n.766-51A>G n.7832-51A>G n.1572-51A>G n.2062-51A>G c.*1412-51A>G (n.*1412-51A>G) n.2563-51A>G c.641-10832T>C (n.641-10832T>C) n.1752-51A>G c.2304-51A>G (n.2304-51A>G) c.6183-51A>G (n.6183-51A>G) c.5304-51A>G (n.5304-51A>G) c.5040-51A>G (n.5040-51A>G) c.1419-51A>G (n.1419-51A>G) c.*39-10832T>C (n.*39-10832T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A>T | CA2724945639 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>T (n.6348-51A>T) c.*5819-51A>T (n.*5819-51A>T) n.767-51A>T n.1105-51A>T n.766-51A>T n.7832-51A>T n.1572-51A>T n.2062-51A>T c.*1412-51A>T (n.*1412-51A>T) n.2563-51A>T c.641-10832T>A (n.641-10832T>A) n.1752-51A>T c.2304-51A>T (n.2304-51A>T) c.6183-51A>T (n.6183-51A>T) c.5304-51A>T (n.5304-51A>T) c.5040-51A>T (n.5040-51A>T) c.1419-51A>T (n.1419-51A>T) c.*39-10832T>A (n.*39-10832T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319904T>A | CA1998805459 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T>A (n.6348-50T>A) c.*5819-50T>A (n.*5819-50T>A) n.767-50T>A n.1105-50T>A n.766-50T>A n.7832-50T>A n.1572-50T>A n.2062-50T>A c.*1412-50T>A (n.*1412-50T>A) n.2563-50T>A c.641-10833A>T (n.641-10833A>T) n.1752-50T>A c.2304-50T>A (n.2304-50T>A) c.6183-50T>A (n.6183-50T>A) c.5304-50T>A (n.5304-50T>A) c.5040-50T>A (n.5040-50T>A) c.1419-50T>A (n.1419-50T>A) c.*39-10833A>T (n.*39-10833A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319904T>C | CA601725488 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T>C (n.6348-50T>C) c.*5819-50T>C (n.*5819-50T>C) n.767-50T>C n.1105-50T>C n.766-50T>C n.7832-50T>C n.1572-50T>C n.2062-50T>C c.*1412-50T>C (n.*1412-50T>C) n.2563-50T>C c.641-10833A>G (n.641-10833A>G) n.1752-50T>C c.2304-50T>C (n.2304-50T>C) c.6183-50T>C (n.6183-50T>C) c.5304-50T>C (n.5304-50T>C) c.5040-50T>C (n.5040-50T>C) c.1419-50T>C (n.1419-50T>C) c.*39-10833A>G (n.*39-10833A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319904T= | CA1998805458 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T= (n.6348-50T=) c.*5819-50T= (n.*5819-50T=) n.767-50T= n.1105-50T= n.766-50T= n.7832-50T= n.1572-50T= n.2062-50T= c.*1412-50T= (n.*1412-50T=) n.2563-50T= c.641-10833A= (n.641-10833A=) n.1752-50T= c.2304-50T= (n.2304-50T=) c.6183-50T= (n.6183-50T=) c.5304-50T= (n.5304-50T=) c.5040-50T= (n.5040-50T=) c.1419-50T= (n.1419-50T=) c.*39-10833A= (n.*39-10833A=) | |
| 11 | g.108319905C>A | CA2615862331 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C>A (n.6348-49C>A) c.*5819-49C>A (n.*5819-49C>A) n.767-49C>A n.1105-49C>A n.766-49C>A n.7832-49C>A n.1572-49C>A n.2062-49C>A c.*1412-49C>A (n.*1412-49C>A) n.2563-49C>A c.641-10834G>T (n.641-10834G>T) n.1752-49C>A c.2304-49C>A (n.2304-49C>A) c.6183-49C>A (n.6183-49C>A) c.5304-49C>A (n.5304-49C>A) c.5040-49C>A (n.5040-49C>A) c.1419-49C>A (n.1419-49C>A) c.*39-10834G>T (n.*39-10834G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319905C= | CA1998805460 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C= (n.6348-49C=) c.*5819-49C= (n.*5819-49C=) n.767-49C= n.1105-49C= n.766-49C= n.7832-49C= n.1572-49C= n.2062-49C= c.*1412-49C= (n.*1412-49C=) n.2563-49C= c.641-10834G= (n.641-10834G=) n.1752-49C= c.2304-49C= (n.2304-49C=) c.6183-49C= (n.6183-49C=) c.5304-49C= (n.5304-49C=) c.5040-49C= (n.5040-49C=) c.1419-49C= (n.1419-49C=) c.*39-10834G= (n.*39-10834G=) | |
| 11 | g.108319905C>T | CA601725489 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C>T (n.6348-49C>T) c.*5819-49C>T (n.*5819-49C>T) n.767-49C>T n.1105-49C>T n.766-49C>T n.7832-49C>T n.1572-49C>T n.2062-49C>T c.*1412-49C>T (n.*1412-49C>T) n.2563-49C>T c.641-10834G>A (n.641-10834G>A) n.1752-49C>T c.2304-49C>T (n.2304-49C>T) c.6183-49C>T (n.6183-49C>T) c.5304-49C>T (n.5304-49C>T) c.5040-49C>T (n.5040-49C>T) c.1419-49C>T (n.1419-49C>T) c.*39-10834G>A (n.*39-10834G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319906T>G | CA601725490 | ATM,C11orf65 | c.6348-48T>G (n.6348-48T>G) c.*5819-48T>G (n.*5819-48T>G) n.767-48T>G n.1105-48T>G n.766-48T>G n.7832-48T>G n.1572-48T>G n.2062-48T>G c.*1412-48T>G (n.*1412-48T>G) n.2563-48T>G c.641-10835A>C (n.641-10835A>C) n.1752-48T>G c.2304-48T>G (n.2304-48T>G) c.6183-48T>G (n.6183-48T>G) c.5304-48T>G (n.5304-48T>G) c.5040-48T>G (n.5040-48T>G) c.1419-48T>G (n.1419-48T>G) c.*39-10835A>C (n.*39-10835A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319906T= | CA1998805461 | ATM,C11orf65 | c.6348-48T= (n.6348-48T=) c.*5819-48T= (n.*5819-48T=) n.767-48T= n.1105-48T= n.766-48T= n.7832-48T= n.1572-48T= n.2062-48T= c.*1412-48T= (n.*1412-48T=) n.2563-48T= c.641-10835A= (n.641-10835A=) n.1752-48T= c.2304-48T= (n.2304-48T=) c.6183-48T= (n.6183-48T=) c.5304-48T= (n.5304-48T=) c.5040-48T= (n.5040-48T=) c.1419-48T= (n.1419-48T=) c.*39-10835A= (n.*39-10835A=) | |
| 11 | g.108319907T>C | CA2725191417 | ATM,C11orf65 | c.6348-47T>C (n.6348-47T>C) c.*5819-47T>C (n.*5819-47T>C) n.767-47T>C n.1105-47T>C n.766-47T>C n.7832-47T>C n.1572-47T>C n.2062-47T>C c.*1412-47T>C (n.*1412-47T>C) n.2563-47T>C c.641-10836A>G (n.641-10836A>G) n.1752-47T>C c.2304-47T>C (n.2304-47T>C) c.6183-47T>C (n.6183-47T>C) c.5304-47T>C (n.5304-47T>C) c.5040-47T>C (n.5040-47T>C) c.1419-47T>C (n.1419-47T>C) c.*39-10836A>G (n.*39-10836A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319908A>T | CA2725191666 | ATM,C11orf65 | c.6348-46A>T (n.6348-46A>T) c.*5819-46A>T (n.*5819-46A>T) n.767-46A>T n.1105-46A>T n.766-46A>T n.7832-46A>T n.1572-46A>T n.2062-46A>T c.*1412-46A>T (n.*1412-46A>T) n.2563-46A>T c.641-10837T>A (n.641-10837T>A) n.1752-46A>T c.2304-46A>T (n.2304-46A>T) c.6183-46A>T (n.6183-46A>T) c.5304-46A>T (n.5304-46A>T) c.5040-46A>T (n.5040-46A>T) c.1419-46A>T (n.1419-46A>T) c.*39-10837T>A (n.*39-10837T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319908_108319909del | CA2725191426 | ATM,C11orf65 | c.6348-46_6348-45del (n.6348-46_6348-45del) c.*5819-46_*5819-45del (n.*5819-46_*5819-45del) n.767-46_767-45del n.1105-46_1105-45del n.766-46_766-45del n.7832-46_7832-45del n.1572-46_1572-45del n.2062-46_2062-45del c.*1412-46_*1412-45del (n.*1412-46_*1412-45del) n.2563-46_2563-45del c.641-10838_641-10837del (n.641-10838_641-10837del) n.1752-46_1752-45del c.2304-46_2304-45del (n.2304-46_2304-45del) c.6183-46_6183-45del (n.6183-46_6183-45del) c.5304-46_5304-45del (n.5304-46_5304-45del) c.5040-46_5040-45del (n.5040-46_5040-45del) c.1419-46_1419-45del (n.1419-46_1419-45del) c.*39-10838_*39-10837del (n.*39-10838_*39-10837del) | dbSNP |
| 11 | g.108319909G>C | CA2615862332 | ATM,C11orf65 | c.6348-45G>C (n.6348-45G>C) c.*5819-45G>C (n.*5819-45G>C) n.767-45G>C n.1105-45G>C n.766-45G>C n.7832-45G>C n.1572-45G>C n.2062-45G>C c.*1412-45G>C (n.*1412-45G>C) n.2563-45G>C c.641-10838C>G (n.641-10838C>G) n.1752-45G>C c.2304-45G>C (n.2304-45G>C) c.6183-45G>C (n.6183-45G>C) c.5304-45G>C (n.5304-45G>C) c.5040-45G>C (n.5040-45G>C) c.1419-45G>C (n.1419-45G>C) c.*39-10838C>G (n.*39-10838C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319910G>A | CA6265923 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G>A (n.6348-44G>A) c.*5819-44G>A (n.*5819-44G>A) n.767-44G>A n.1105-44G>A n.766-44G>A n.7832-44G>A n.1572-44G>A n.2062-44G>A c.*1412-44G>A (n.*1412-44G>A) n.2563-44G>A c.641-10839C>T (n.641-10839C>T) n.1752-44G>A c.2304-44G>A (n.2304-44G>A) c.6183-44G>A (n.6183-44G>A) c.5304-44G>A (n.5304-44G>A) c.5040-44G>A (n.5040-44G>A) c.1419-44G>A (n.1419-44G>A) c.*39-10839C>T (n.*39-10839C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319910G= | CA1998805462 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G= (n.6348-44G=) c.*5819-44G= (n.*5819-44G=) n.767-44G= n.1105-44G= n.766-44G= n.7832-44G= n.1572-44G= n.2062-44G= c.*1412-44G= (n.*1412-44G=) n.2563-44G= c.641-10839C= (n.641-10839C=) n.1752-44G= c.2304-44G= (n.2304-44G=) c.6183-44G= (n.6183-44G=) c.5304-44G= (n.5304-44G=) c.5040-44G= (n.5040-44G=) c.1419-44G= (n.1419-44G=) c.*39-10839C= (n.*39-10839C=) | |
| 11 | g.108319910G>T | CA2724945640 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G>T (n.6348-44G>T) c.*5819-44G>T (n.*5819-44G>T) n.767-44G>T n.1105-44G>T n.766-44G>T n.7832-44G>T n.1572-44G>T n.2062-44G>T c.*1412-44G>T (n.*1412-44G>T) n.2563-44G>T c.641-10839C>A (n.641-10839C>A) n.1752-44G>T c.2304-44G>T (n.2304-44G>T) c.6183-44G>T (n.6183-44G>T) c.5304-44G>T (n.5304-44G>T) c.5040-44G>T (n.5040-44G>T) c.1419-44G>T (n.1419-44G>T) c.*39-10839C>A (n.*39-10839C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319911G>A | CA2574971283 | ATM,C11orf65 | c.6348-43G>A (n.6348-43G>A) c.*5819-43G>A (n.*5819-43G>A) n.767-43G>A n.1105-43G>A n.766-43G>A n.7832-43G>A n.1572-43G>A n.2062-43G>A c.*1412-43G>A (n.*1412-43G>A) n.2563-43G>A c.641-10840C>T (n.641-10840C>T) n.1752-43G>A c.2304-43G>A (n.2304-43G>A) c.6183-43G>A (n.6183-43G>A) c.5304-43G>A (n.5304-43G>A) c.5040-43G>A (n.5040-43G>A) c.1419-43G>A (n.1419-43G>A) c.*39-10840C>T (n.*39-10840C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319911G>C | CA2725191695 | ATM,C11orf65 | c.6348-43G>C (n.6348-43G>C) c.*5819-43G>C (n.*5819-43G>C) n.767-43G>C n.1105-43G>C n.766-43G>C n.7832-43G>C n.1572-43G>C n.2062-43G>C c.*1412-43G>C (n.*1412-43G>C) n.2563-43G>C c.641-10840C>G (n.641-10840C>G) n.1752-43G>C c.2304-43G>C (n.2304-43G>C) c.6183-43G>C (n.6183-43G>C) c.5304-43G>C (n.5304-43G>C) c.5040-43G>C (n.5040-43G>C) c.1419-43G>C (n.1419-43G>C) c.*39-10840C>G (n.*39-10840C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319913T>C | CA2725191723 | ATM,C11orf65 | c.6348-41T>C (n.6348-41T>C) c.*5819-41T>C (n.*5819-41T>C) n.767-41T>C n.1105-41T>C n.766-41T>C n.7832-41T>C n.1572-41T>C n.2062-41T>C c.*1412-41T>C (n.*1412-41T>C) n.2563-41T>C c.641-10842A>G (n.641-10842A>G) n.1752-41T>C c.2304-41T>C (n.2304-41T>C) c.6183-41T>C (n.6183-41T>C) c.5304-41T>C (n.5304-41T>C) c.5040-41T>C (n.5040-41T>C) c.1419-41T>C (n.1419-41T>C) c.*39-10842A>G (n.*39-10842A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319914C>A | CA2725191803 | ATM,C11orf65 | c.6348-40C>A (n.6348-40C>A) c.*5819-40C>A (n.*5819-40C>A) n.767-40C>A n.1105-40C>A n.766-40C>A n.7832-40C>A n.1572-40C>A n.2062-40C>A c.*1412-40C>A (n.*1412-40C>A) n.2563-40C>A c.641-10843G>T (n.641-10843G>T) n.1752-40C>A c.2304-40C>A (n.2304-40C>A) c.6183-40C>A (n.6183-40C>A) c.5304-40C>A (n.5304-40C>A) c.5040-40C>A (n.5040-40C>A) c.1419-40C>A (n.1419-40C>A) c.*39-10843G>T (n.*39-10843G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108319914C>T | CA2725191827 | ATM,C11orf65 | c.6348-40C>T (n.6348-40C>T) c.*5819-40C>T (n.*5819-40C>T) n.767-40C>T n.1105-40C>T n.766-40C>T n.7832-40C>T n.1572-40C>T n.2062-40C>T c.*1412-40C>T (n.*1412-40C>T) n.2563-40C>T c.641-10843G>A (n.641-10843G>A) n.1752-40C>T c.2304-40C>T (n.2304-40C>T) c.6183-40C>T (n.6183-40C>T) c.5304-40C>T (n.5304-40C>T) c.5040-40C>T (n.5040-40C>T) c.1419-40C>T (n.1419-40C>T) c.*39-10843G>A (n.*39-10843G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319915T>C | CA6265924 | ATM,C11orf65 | c.6348-39T>C (n.6348-39T>C) c.*5819-39T>C (n.*5819-39T>C) n.767-39T>C n.1105-39T>C n.766-39T>C n.7832-39T>C n.1572-39T>C n.2062-39T>C c.*1412-39T>C (n.*1412-39T>C) n.2563-39T>C c.641-10844A>G (n.641-10844A>G) n.1752-39T>C c.2304-39T>C (n.2304-39T>C) c.6183-39T>C (n.6183-39T>C) c.5304-39T>C (n.5304-39T>C) c.5040-39T>C (n.5040-39T>C) c.1419-39T>C (n.1419-39T>C) c.*39-10844A>G (n.*39-10844A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319915T= | CA1998805463 | ATM,C11orf65 | c.6348-39T= (n.6348-39T=) c.*5819-39T= (n.*5819-39T=) n.767-39T= n.1105-39T= n.766-39T= n.7832-39T= n.1572-39T= n.2062-39T= c.*1412-39T= (n.*1412-39T=) n.2563-39T= c.641-10844A= (n.641-10844A=) n.1752-39T= c.2304-39T= (n.2304-39T=) c.6183-39T= (n.6183-39T=) c.5304-39T= (n.5304-39T=) c.5040-39T= (n.5040-39T=) c.1419-39T= (n.1419-39T=) c.*39-10844A= (n.*39-10844A=) | |
| 11 | g.108319916G>C | CA2725191860 | ATM,C11orf65 | c.6348-38G>C (n.6348-38G>C) c.*5819-38G>C (n.*5819-38G>C) n.767-38G>C n.1105-38G>C n.766-38G>C n.7832-38G>C n.1572-38G>C n.2062-38G>C c.*1412-38G>C (n.*1412-38G>C) n.2563-38G>C c.641-10845C>G (n.641-10845C>G) n.1752-38G>C c.2304-38G>C (n.2304-38G>C) c.6183-38G>C (n.6183-38G>C) c.5304-38G>C (n.5304-38G>C) c.5040-38G>C (n.5040-38G>C) c.1419-38G>C (n.1419-38G>C) c.*39-10845C>G (n.*39-10845C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319918T>C | CA2615862333 | ATM,C11orf65 | c.6348-36T>C (n.6348-36T>C) c.*5819-36T>C (n.*5819-36T>C) n.767-36T>C n.1105-36T>C n.766-36T>C n.7832-36T>C n.1572-36T>C n.2062-36T>C c.*1412-36T>C (n.*1412-36T>C) n.2563-36T>C c.641-10847A>G (n.641-10847A>G) n.1752-36T>C c.2304-36T>C (n.2304-36T>C) c.6183-36T>C (n.6183-36T>C) c.5304-36T>C (n.5304-36T>C) c.5040-36T>C (n.5040-36T>C) c.1419-36T>C (n.1419-36T>C) c.*39-10847A>G (n.*39-10847A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319920T>A | CA2725191861 | ATM,C11orf65 | c.6348-34T>A (n.6348-34T>A) c.*5819-34T>A (n.*5819-34T>A) n.767-34T>A n.1105-34T>A n.766-34T>A n.7832-34T>A n.1572-34T>A n.2062-34T>A c.*1412-34T>A (n.*1412-34T>A) n.2563-34T>A c.641-10849A>T (n.641-10849A>T) n.1752-34T>A c.2304-34T>A (n.2304-34T>A) c.6183-34T>A (n.6183-34T>A) c.5304-34T>A (n.5304-34T>A) c.5040-34T>A (n.5040-34T>A) c.1419-34T>A (n.1419-34T>A) c.*39-10849A>T (n.*39-10849A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108319922A>G | CA2615862334 | ATM,C11orf65 | c.6348-32A>G (n.6348-32A>G) c.*5819-32A>G (n.*5819-32A>G) n.767-32A>G n.1105-32A>G n.766-32A>G n.7832-32A>G n.1572-32A>G n.2062-32A>G c.*1412-32A>G (n.*1412-32A>G) n.2563-32A>G c.641-10851T>C (n.641-10851T>C) n.1752-32A>G c.2304-32A>G (n.2304-32A>G) c.6183-32A>G (n.6183-32A>G) c.5304-32A>G (n.5304-32A>G) c.5040-32A>G (n.5040-32A>G) c.1419-32A>G (n.1419-32A>G) c.*39-10851T>C (n.*39-10851T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319922A>T | CA2615862335 | ATM,C11orf65 | c.6348-32A>T (n.6348-32A>T) c.*5819-32A>T (n.*5819-32A>T) n.767-32A>T n.1105-32A>T n.766-32A>T n.7832-32A>T n.1572-32A>T n.2062-32A>T c.*1412-32A>T (n.*1412-32A>T) n.2563-32A>T c.641-10851T>A (n.641-10851T>A) n.1752-32A>T c.2304-32A>T (n.2304-32A>T) c.6183-32A>T (n.6183-32A>T) c.5304-32A>T (n.5304-32A>T) c.5040-32A>T (n.5040-32A>T) c.1419-32A>T (n.1419-32A>T) c.*39-10851T>A (n.*39-10851T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319923A>T | CA2725191931 | ATM,C11orf65 | c.6348-31A>T (n.6348-31A>T) c.*5819-31A>T (n.*5819-31A>T) n.767-31A>T n.1105-31A>T n.766-31A>T n.7832-31A>T n.1572-31A>T n.2062-31A>T c.*1412-31A>T (n.*1412-31A>T) n.2563-31A>T c.641-10852T>A (n.641-10852T>A) n.1752-31A>T c.2304-31A>T (n.2304-31A>T) c.6183-31A>T (n.6183-31A>T) c.5304-31A>T (n.5304-31A>T) c.5040-31A>T (n.5040-31A>T) c.1419-31A>T (n.1419-31A>T) c.*39-10852T>A (n.*39-10852T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319924G>C | CA2615862336 | ATM,C11orf65 | c.6348-30G>C (n.6348-30G>C) c.*5819-30G>C (n.*5819-30G>C) n.767-30G>C n.1105-30G>C n.766-30G>C n.7832-30G>C n.1572-30G>C n.2062-30G>C c.*1412-30G>C (n.*1412-30G>C) n.2563-30G>C c.641-10853C>G (n.641-10853C>G) n.1752-30G>C c.2304-30G>C (n.2304-30G>C) c.6183-30G>C (n.6183-30G>C) c.5304-30G>C (n.5304-30G>C) c.5040-30G>C (n.5040-30G>C) c.1419-30G>C (n.1419-30G>C) c.*39-10853C>G (n.*39-10853C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319924G>T | CA2615862337 | ATM,C11orf65 | c.6348-30G>T (n.6348-30G>T) c.*5819-30G>T (n.*5819-30G>T) n.767-30G>T n.1105-30G>T n.766-30G>T n.7832-30G>T n.1572-30G>T n.2062-30G>T c.*1412-30G>T (n.*1412-30G>T) n.2563-30G>T c.641-10853C>A (n.641-10853C>A) n.1752-30G>T c.2304-30G>T (n.2304-30G>T) c.6183-30G>T (n.6183-30G>T) c.5304-30G>T (n.5304-30G>T) c.5040-30G>T (n.5040-30G>T) c.1419-30G>T (n.1419-30G>T) c.*39-10853C>A (n.*39-10853C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319925T>A | CA2615862338 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>A (n.6348-29T>A) c.*5819-29T>A (n.*5819-29T>A) n.767-29T>A n.1105-29T>A n.766-29T>A n.7832-29T>A n.1572-29T>A n.2062-29T>A c.*1412-29T>A (n.*1412-29T>A) n.2563-29T>A c.641-10854A>T (n.641-10854A>T) n.1752-29T>A c.2304-29T>A (n.2304-29T>A) c.6183-29T>A (n.6183-29T>A) c.5304-29T>A (n.5304-29T>A) c.5040-29T>A (n.5040-29T>A) c.1419-29T>A (n.1419-29T>A) c.*39-10854A>T (n.*39-10854A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319925T>C | CA2724945641 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>C (n.6348-29T>C) c.*5819-29T>C (n.*5819-29T>C) n.767-29T>C n.1105-29T>C n.766-29T>C n.7832-29T>C n.1572-29T>C n.2062-29T>C c.*1412-29T>C (n.*1412-29T>C) n.2563-29T>C c.641-10854A>G (n.641-10854A>G) n.1752-29T>C c.2304-29T>C (n.2304-29T>C) c.6183-29T>C (n.6183-29T>C) c.5304-29T>C (n.5304-29T>C) c.5040-29T>C (n.5040-29T>C) c.1419-29T>C (n.1419-29T>C) c.*39-10854A>G (n.*39-10854A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319925T>G | CA6265925 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>G (n.6348-29T>G) c.*5819-29T>G (n.*5819-29T>G) n.767-29T>G n.1105-29T>G n.766-29T>G n.7832-29T>G n.1572-29T>G n.2062-29T>G c.*1412-29T>G (n.*1412-29T>G) n.2563-29T>G c.641-10854A>C (n.641-10854A>C) n.1752-29T>G c.2304-29T>G (n.2304-29T>G) c.6183-29T>G (n.6183-29T>G) c.5304-29T>G (n.5304-29T>G) c.5040-29T>G (n.5040-29T>G) c.1419-29T>G (n.1419-29T>G) c.*39-10854A>C (n.*39-10854A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319925T= | CA1998805464 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T= (n.6348-29T=) c.*5819-29T= (n.*5819-29T=) n.767-29T= n.1105-29T= n.766-29T= n.7832-29T= n.1572-29T= n.2062-29T= c.*1412-29T= (n.*1412-29T=) n.2563-29T= c.641-10854A= (n.641-10854A=) n.1752-29T= c.2304-29T= (n.2304-29T=) c.6183-29T= (n.6183-29T=) c.5304-29T= (n.5304-29T=) c.5040-29T= (n.5040-29T=) c.1419-29T= (n.1419-29T=) c.*39-10854A= (n.*39-10854A=) | |
| 11 | g.108319926A= | CA1998805465 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A= (n.6348-28A=) c.*5819-28A= (n.*5819-28A=) n.767-28A= n.1105-28A= n.766-28A= n.7832-28A= n.1572-28A= n.2062-28A= c.*1412-28A= (n.*1412-28A=) n.2563-28A= c.641-10855T= (n.641-10855T=) n.1752-28A= c.2304-28A= (n.2304-28A=) c.6183-28A= (n.6183-28A=) c.5304-28A= (n.5304-28A=) c.5040-28A= (n.5040-28A=) c.1419-28A= (n.1419-28A=) c.*39-10855T= (n.*39-10855T=) | |
| 11 | g.108319926A>G | CA1998805466 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A>G (n.6348-28A>G) c.*5819-28A>G (n.*5819-28A>G) n.767-28A>G n.1105-28A>G n.766-28A>G n.7832-28A>G n.1572-28A>G n.2062-28A>G c.*1412-28A>G (n.*1412-28A>G) n.2563-28A>G c.641-10855T>C (n.641-10855T>C) n.1752-28A>G c.2304-28A>G (n.2304-28A>G) c.6183-28A>G (n.6183-28A>G) c.5304-28A>G (n.5304-28A>G) c.5040-28A>G (n.5040-28A>G) c.1419-28A>G (n.1419-28A>G) c.*39-10855T>C (n.*39-10855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319926A>T | CA2725001409 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A>T (n.6348-28A>T) c.*5819-28A>T (n.*5819-28A>T) n.767-28A>T n.1105-28A>T n.766-28A>T n.7832-28A>T n.1572-28A>T n.2062-28A>T c.*1412-28A>T (n.*1412-28A>T) n.2563-28A>T c.641-10855T>A (n.641-10855T>A) n.1752-28A>T c.2304-28A>T (n.2304-28A>T) c.6183-28A>T (n.6183-28A>T) c.5304-28A>T (n.5304-28A>T) c.5040-28A>T (n.5040-28A>T) c.1419-28A>T (n.1419-28A>T) c.*39-10855T>A (n.*39-10855T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319927T>C | CA6265926 | ATM,C11orf65 | c.6348-27T>C (n.6348-27T>C) c.*5819-27T>C (n.*5819-27T>C) n.767-27T>C n.1105-27T>C n.766-27T>C n.7832-27T>C n.1572-27T>C n.2062-27T>C c.*1412-27T>C (n.*1412-27T>C) n.2563-27T>C c.641-10856A>G (n.641-10856A>G) n.1752-27T>C c.2304-27T>C (n.2304-27T>C) c.6183-27T>C (n.6183-27T>C) c.5304-27T>C (n.5304-27T>C) c.5040-27T>C (n.5040-27T>C) c.1419-27T>C (n.1419-27T>C) c.*39-10856A>G (n.*39-10856A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108319927T= | CA1998805467 | ATM,C11orf65 | c.6348-27T= (n.6348-27T=) c.*5819-27T= (n.*5819-27T=) n.767-27T= n.1105-27T= n.766-27T= n.7832-27T= n.1572-27T= n.2062-27T= c.*1412-27T= (n.*1412-27T=) n.2563-27T= c.641-10856A= (n.641-10856A=) n.1752-27T= c.2304-27T= (n.2304-27T=) c.6183-27T= (n.6183-27T=) c.5304-27T= (n.5304-27T=) c.5040-27T= (n.5040-27T=) c.1419-27T= (n.1419-27T=) c.*39-10856A= (n.*39-10856A=) | |
| 11 | g.108319928del | CA2615862339 | ATM,C11orf65 | c.6348-26del (n.6348-26del) c.*5819-26del (n.*5819-26del) n.767-26del n.1105-26del n.766-26del n.7832-26del n.1572-26del n.2062-26del c.*1412-26del (n.*1412-26del) n.2563-26del c.641-10857del (n.641-10857del) n.1752-26del c.2304-26del (n.2304-26del) c.6183-26del (n.6183-26del) c.5304-26del (n.5304-26del) c.5040-26del (n.5040-26del) c.1419-26del (n.1419-26del) c.*39-10857del (n.*39-10857del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319928_108319929delinsAT | CA1998805468 | ATM,C11orf65 | c.6348-26_6348-25delinsAT (n.6348-26_6348-25delinsAT) c.*5819-26_*5819-25delinsAT (n.*5819-26_*5819-25delinsAT) n.767-26_767-25delinsAT n.1105-26_1105-25delinsAT n.766-26_766-25delinsAT n.7832-26_7832-25delinsAT n.1572-26_1572-25delinsAT n.2062-26_2062-25delinsAT c.*1412-26_*1412-25delinsAT (n.*1412-26_*1412-25delinsAT) n.2563-26_2563-25delinsAT c.641-10858_641-10857delinsAT (n.641-10858_641-10857delinsAT) n.1752-26_1752-25delinsAT c.2304-26_2304-25delinsAT (n.2304-26_2304-25delinsAT) c.6183-26_6183-25delinsAT (n.6183-26_6183-25delinsAT) c.5304-26_5304-25delinsAT (n.5304-26_5304-25delinsAT) c.5040-26_5040-25delinsAT (n.5040-26_5040-25delinsAT) c.1419-26_1419-25delinsAT (n.1419-26_1419-25delinsAT) c.*39-10858_*39-10857delinsAT (n.*39-10858_*39-10857delinsAT) | |
| 11 | g.108319929T>A | CA1998805470 | ATM,C11orf65 | c.6348-25T>A (n.6348-25T>A) c.*5819-25T>A (n.*5819-25T>A) n.767-25T>A n.1105-25T>A n.766-25T>A n.7832-25T>A n.1572-25T>A n.2062-25T>A c.*1412-25T>A (n.*1412-25T>A) n.2563-25T>A c.641-10858A>T (n.641-10858A>T) n.1752-25T>A c.2304-25T>A (n.2304-25T>A) c.6183-25T>A (n.6183-25T>A) c.5304-25T>A (n.5304-25T>A) c.5040-25T>A (n.5040-25T>A) c.1419-25T>A (n.1419-25T>A) c.*39-10858A>T (n.*39-10858A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108319929T= | CA1998805469 | ATM,C11orf65 | c.6348-25T= (n.6348-25T=) c.*5819-25T= (n.*5819-25T=) n.767-25T= n.1105-25T= n.766-25T= n.7832-25T= n.1572-25T= n.2062-25T= c.*1412-25T= (n.*1412-25T=) n.2563-25T= c.641-10858A= (n.641-10858A=) n.1752-25T= c.2304-25T= (n.2304-25T=) c.6183-25T= (n.6183-25T=) c.5304-25T= (n.5304-25T=) c.5040-25T= (n.5040-25T=) c.1419-25T= (n.1419-25T=) c.*39-10858A= (n.*39-10858A=) | |
| 11 | g.108319935dup | CA601725492 | ATM,C11orf65 | c.6348-19dup (n.6348-19dup) c.*5819-19dup (n.*5819-19dup) n.767-19dup n.1105-19dup n.766-19dup n.7832-19dup n.1572-19dup n.2062-19dup c.*1412-19dup (n.*1412-19dup) n.2563-19dup c.641-10858dup (n.641-10858dup) n.1752-19dup c.2304-19dup (n.2304-19dup) c.6183-19dup (n.6183-19dup) c.5304-19dup (n.5304-19dup) c.5040-19dup (n.5040-19dup) c.1419-19dup (n.1419-19dup) c.*39-10858dup (n.*39-10858dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319935del | CA601725491 | ATM,C11orf65 | c.6348-19del (n.6348-19del) c.*5819-19del (n.*5819-19del) n.767-19del n.1105-19del n.766-19del n.7832-19del n.1572-19del n.2062-19del c.*1412-19del (n.*1412-19del) n.2563-19del c.641-10858del (n.641-10858del) n.1752-19del c.2304-19del (n.2304-19del) c.6183-19del (n.6183-19del) c.5304-19del (n.5304-19del) c.5040-19del (n.5040-19del) c.1419-19del (n.1419-19del) c.*39-10858del (n.*39-10858del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |