Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108319886G>T | CA2615862320 | ATM,C11orf65 | c.6348-68G>T (n.6348-68G>T) c.*5819-68G>T (n.*5819-68G>T) n.767-68G>T n.1105-68G>T n.766-68G>T n.7832-68G>T n.1572-68G>T n.2062-68G>T c.*1412-68G>T (n.*1412-68G>T) n.2563-68G>T c.641-10815C>A (n.641-10815C>A) n.1752-68G>T c.2304-68G>T (n.2304-68G>T) c.6183-68G>T (n.6183-68G>T) c.5304-68G>T (n.5304-68G>T) c.5040-68G>T (n.5040-68G>T) c.1419-68G>T (n.1419-68G>T) c.*39-10815C>A (n.*39-10815C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108319887C>A | CA2574971275 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>A (n.6348-67C>A) c.*5819-67C>A (n.*5819-67C>A) n.767-67C>A n.1105-67C>A n.766-67C>A n.7832-67C>A n.1572-67C>A n.2062-67C>A c.*1412-67C>A (n.*1412-67C>A) n.2563-67C>A c.641-10816G>T (n.641-10816G>T) n.1752-67C>A c.2304-67C>A (n.2304-67C>A) c.6183-67C>A (n.6183-67C>A) c.5304-67C>A (n.5304-67C>A) c.5040-67C>A (n.5040-67C>A) c.1419-67C>A (n.1419-67C>A) c.*39-10816G>T (n.*39-10816G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319887C>G | CA2615862321 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>G (n.6348-67C>G) c.*5819-67C>G (n.*5819-67C>G) n.767-67C>G n.1105-67C>G n.766-67C>G n.7832-67C>G n.1572-67C>G n.2062-67C>G c.*1412-67C>G (n.*1412-67C>G) n.2563-67C>G c.641-10816G>C (n.641-10816G>C) n.1752-67C>G c.2304-67C>G (n.2304-67C>G) c.6183-67C>G (n.6183-67C>G) c.5304-67C>G (n.5304-67C>G) c.5040-67C>G (n.5040-67C>G) c.1419-67C>G (n.1419-67C>G) c.*39-10816G>C (n.*39-10816G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319887C>T | CA2538186044 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>T (n.6348-67C>T) c.*5819-67C>T (n.*5819-67C>T) n.767-67C>T n.1105-67C>T n.766-67C>T n.7832-67C>T n.1572-67C>T n.2062-67C>T c.*1412-67C>T (n.*1412-67C>T) n.2563-67C>T c.641-10816G>A (n.641-10816G>A) n.1752-67C>T c.2304-67C>T (n.2304-67C>T) c.6183-67C>T (n.6183-67C>T) c.5304-67C>T (n.5304-67C>T) c.5040-67C>T (n.5040-67C>T) c.1419-67C>T (n.1419-67C>T) c.*39-10816G>A (n.*39-10816G>A) | |
11 | g.108319889A>G | CA2615862322 | ATM,C11orf65 | c.6348-65A>G (n.6348-65A>G) c.*5819-65A>G (n.*5819-65A>G) n.767-65A>G n.1105-65A>G n.766-65A>G n.7832-65A>G n.1572-65A>G n.2062-65A>G c.*1412-65A>G (n.*1412-65A>G) n.2563-65A>G c.641-10818T>C (n.641-10818T>C) n.1752-65A>G c.2304-65A>G (n.2304-65A>G) c.6183-65A>G (n.6183-65A>G) c.5304-65A>G (n.5304-65A>G) c.5040-65A>G (n.5040-65A>G) c.1419-65A>G (n.1419-65A>G) c.*39-10818T>C (n.*39-10818T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319890T>C | CA1998805448 | ATM,C11orf65 | c.6348-64T>C (n.6348-64T>C) c.*5819-64T>C (n.*5819-64T>C) n.767-64T>C n.1105-64T>C n.766-64T>C n.7832-64T>C n.1572-64T>C n.2062-64T>C c.*1412-64T>C (n.*1412-64T>C) n.2563-64T>C c.641-10819A>G (n.641-10819A>G) n.1752-64T>C c.2304-64T>C (n.2304-64T>C) c.6183-64T>C (n.6183-64T>C) c.5304-64T>C (n.5304-64T>C) c.5040-64T>C (n.5040-64T>C) c.1419-64T>C (n.1419-64T>C) c.*39-10819A>G (n.*39-10819A>G) | dbSNP |
11 | g.108319890T= | CA1998805447 | ATM,C11orf65 | c.6348-64T= (n.6348-64T=) c.*5819-64T= (n.*5819-64T=) n.767-64T= n.1105-64T= n.766-64T= n.7832-64T= n.1572-64T= n.2062-64T= c.*1412-64T= (n.*1412-64T=) n.2563-64T= c.641-10819A= (n.641-10819A=) n.1752-64T= c.2304-64T= (n.2304-64T=) c.6183-64T= (n.6183-64T=) c.5304-64T= (n.5304-64T=) c.5040-64T= (n.5040-64T=) c.1419-64T= (n.1419-64T=) c.*39-10819A= (n.*39-10819A=) | |
11 | g.108319891T>G | CA2615862323 | ATM,C11orf65 | c.6348-63T>G (n.6348-63T>G) c.*5819-63T>G (n.*5819-63T>G) n.767-63T>G n.1105-63T>G n.766-63T>G n.7832-63T>G n.1572-63T>G n.2062-63T>G c.*1412-63T>G (n.*1412-63T>G) n.2563-63T>G c.641-10820A>C (n.641-10820A>C) n.1752-63T>G c.2304-63T>G (n.2304-63T>G) c.6183-63T>G (n.6183-63T>G) c.5304-63T>G (n.5304-63T>G) c.5040-63T>G (n.5040-63T>G) c.1419-63T>G (n.1419-63T>G) c.*39-10820A>C (n.*39-10820A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319893A>G | CA2615862325 | ATM,C11orf65 | c.6348-61A>G (n.6348-61A>G) c.*5819-61A>G (n.*5819-61A>G) n.767-61A>G n.1105-61A>G n.766-61A>G n.7832-61A>G n.1572-61A>G n.2062-61A>G c.*1412-61A>G (n.*1412-61A>G) n.2563-61A>G c.641-10822T>C (n.641-10822T>C) n.1752-61A>G c.2304-61A>G (n.2304-61A>G) c.6183-61A>G (n.6183-61A>G) c.5304-61A>G (n.5304-61A>G) c.5040-61A>G (n.5040-61A>G) c.1419-61A>G (n.1419-61A>G) c.*39-10822T>C (n.*39-10822T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319893A>T | CA2615862324 | ATM,C11orf65 | c.6348-61A>T (n.6348-61A>T) c.*5819-61A>T (n.*5819-61A>T) n.767-61A>T n.1105-61A>T n.766-61A>T n.7832-61A>T n.1572-61A>T n.2062-61A>T c.*1412-61A>T (n.*1412-61A>T) n.2563-61A>T c.641-10822T>A (n.641-10822T>A) n.1752-61A>T c.2304-61A>T (n.2304-61A>T) c.6183-61A>T (n.6183-61A>T) c.5304-61A>T (n.5304-61A>T) c.5040-61A>T (n.5040-61A>T) c.1419-61A>T (n.1419-61A>T) c.*39-10822T>A (n.*39-10822T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319895A= | CA1998805449 | ATM,C11orf65 | c.6348-59A= (n.6348-59A=) c.*5819-59A= (n.*5819-59A=) n.767-59A= n.1105-59A= n.766-59A= n.7832-59A= n.1572-59A= n.2062-59A= c.*1412-59A= (n.*1412-59A=) n.2563-59A= c.641-10824T= (n.641-10824T=) n.1752-59A= c.2304-59A= (n.2304-59A=) c.6183-59A= (n.6183-59A=) c.5304-59A= (n.5304-59A=) c.5040-59A= (n.5040-59A=) c.1419-59A= (n.1419-59A=) c.*39-10824T= (n.*39-10824T=) | |
11 | g.108319895A>G | CA228405610 | ATM,C11orf65 | c.6348-59A>G (n.6348-59A>G) c.*5819-59A>G (n.*5819-59A>G) n.767-59A>G n.1105-59A>G n.766-59A>G n.7832-59A>G n.1572-59A>G n.2062-59A>G c.*1412-59A>G (n.*1412-59A>G) n.2563-59A>G c.641-10824T>C (n.641-10824T>C) n.1752-59A>G c.2304-59A>G (n.2304-59A>G) c.6183-59A>G (n.6183-59A>G) c.5304-59A>G (n.5304-59A>G) c.5040-59A>G (n.5040-59A>G) c.1419-59A>G (n.1419-59A>G) c.*39-10824T>C (n.*39-10824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319896C>A | CA2615862326 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C>A (n.6348-58C>A) c.*5819-58C>A (n.*5819-58C>A) n.767-58C>A n.1105-58C>A n.766-58C>A n.7832-58C>A n.1572-58C>A n.2062-58C>A c.*1412-58C>A (n.*1412-58C>A) n.2563-58C>A c.641-10825G>T (n.641-10825G>T) n.1752-58C>A c.2304-58C>A (n.2304-58C>A) c.6183-58C>A (n.6183-58C>A) c.5304-58C>A (n.5304-58C>A) c.5040-58C>A (n.5040-58C>A) c.1419-58C>A (n.1419-58C>A) c.*39-10825G>T (n.*39-10825G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319896C= | CA1998805450 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C= (n.6348-58C=) c.*5819-58C= (n.*5819-58C=) n.767-58C= n.1105-58C= n.766-58C= n.7832-58C= n.1572-58C= n.2062-58C= c.*1412-58C= (n.*1412-58C=) n.2563-58C= c.641-10825G= (n.641-10825G=) n.1752-58C= c.2304-58C= (n.2304-58C=) c.6183-58C= (n.6183-58C=) c.5304-58C= (n.5304-58C=) c.5040-58C= (n.5040-58C=) c.1419-58C= (n.1419-58C=) c.*39-10825G= (n.*39-10825G=) | |
11 | g.108319896C>T | CA671424037 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C>T (n.6348-58C>T) c.*5819-58C>T (n.*5819-58C>T) n.767-58C>T n.1105-58C>T n.766-58C>T n.7832-58C>T n.1572-58C>T n.2062-58C>T c.*1412-58C>T (n.*1412-58C>T) n.2563-58C>T c.641-10825G>A (n.641-10825G>A) n.1752-58C>T c.2304-58C>T (n.2304-58C>T) c.6183-58C>T (n.6183-58C>T) c.5304-58C>T (n.5304-58C>T) c.5040-58C>T (n.5040-58C>T) c.1419-58C>T (n.1419-58C>T) c.*39-10825G>A (n.*39-10825G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319897A= | CA1998805451 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A= (n.6348-57A=) c.*5819-57A= (n.*5819-57A=) n.767-57A= n.1105-57A= n.766-57A= n.7832-57A= n.1572-57A= n.2062-57A= c.*1412-57A= (n.*1412-57A=) n.2563-57A= c.641-10826T= (n.641-10826T=) n.1752-57A= c.2304-57A= (n.2304-57A=) c.6183-57A= (n.6183-57A=) c.5304-57A= (n.5304-57A=) c.5040-57A= (n.5040-57A=) c.1419-57A= (n.1419-57A=) c.*39-10826T= (n.*39-10826T=) | |
11 | g.108319897A>G | CA942022784 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A>G (n.6348-57A>G) c.*5819-57A>G (n.*5819-57A>G) n.767-57A>G n.1105-57A>G n.766-57A>G n.7832-57A>G n.1572-57A>G n.2062-57A>G c.*1412-57A>G (n.*1412-57A>G) n.2563-57A>G c.641-10826T>C (n.641-10826T>C) n.1752-57A>G c.2304-57A>G (n.2304-57A>G) c.6183-57A>G (n.6183-57A>G) c.5304-57A>G (n.5304-57A>G) c.5040-57A>G (n.5040-57A>G) c.1419-57A>G (n.1419-57A>G) c.*39-10826T>C (n.*39-10826T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319897A>T | CA2615862327 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A>T (n.6348-57A>T) c.*5819-57A>T (n.*5819-57A>T) n.767-57A>T n.1105-57A>T n.766-57A>T n.7832-57A>T n.1572-57A>T n.2062-57A>T c.*1412-57A>T (n.*1412-57A>T) n.2563-57A>T c.641-10826T>A (n.641-10826T>A) n.1752-57A>T c.2304-57A>T (n.2304-57A>T) c.6183-57A>T (n.6183-57A>T) c.5304-57A>T (n.5304-57A>T) c.5040-57A>T (n.5040-57A>T) c.1419-57A>T (n.1419-57A>T) c.*39-10826T>A (n.*39-10826T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108319898T>C | CA228405616 | ATM,C11orf65 | c.6348-56T>C (n.6348-56T>C) c.*5819-56T>C (n.*5819-56T>C) n.767-56T>C n.1105-56T>C n.766-56T>C n.7832-56T>C n.1572-56T>C n.2062-56T>C c.*1412-56T>C (n.*1412-56T>C) n.2563-56T>C c.641-10827A>G (n.641-10827A>G) n.1752-56T>C c.2304-56T>C (n.2304-56T>C) c.6183-56T>C (n.6183-56T>C) c.5304-56T>C (n.5304-56T>C) c.5040-56T>C (n.5040-56T>C) c.1419-56T>C (n.1419-56T>C) c.*39-10827A>G (n.*39-10827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319898T= | CA1998805452 | ATM,C11orf65 | c.6348-56T= (n.6348-56T=) c.*5819-56T= (n.*5819-56T=) n.767-56T= n.1105-56T= n.766-56T= n.7832-56T= n.1572-56T= n.2062-56T= c.*1412-56T= (n.*1412-56T=) n.2563-56T= c.641-10827A= (n.641-10827A=) n.1752-56T= c.2304-56T= (n.2304-56T=) c.6183-56T= (n.6183-56T=) c.5304-56T= (n.5304-56T=) c.5040-56T= (n.5040-56T=) c.1419-56T= (n.1419-56T=) c.*39-10827A= (n.*39-10827A=) | |
11 | g.108319899G>C | CA1998805454 | ATM,C11orf65 | c.6348-55G>C (n.6348-55G>C) c.*5819-55G>C (n.*5819-55G>C) n.767-55G>C n.1105-55G>C n.766-55G>C n.7832-55G>C n.1572-55G>C n.2062-55G>C c.*1412-55G>C (n.*1412-55G>C) n.2563-55G>C c.641-10828C>G (n.641-10828C>G) n.1752-55G>C c.2304-55G>C (n.2304-55G>C) c.6183-55G>C (n.6183-55G>C) c.5304-55G>C (n.5304-55G>C) c.5040-55G>C (n.5040-55G>C) c.1419-55G>C (n.1419-55G>C) c.*39-10828C>G (n.*39-10828C>G) | dbSNP |
11 | g.108319899G= | CA1998805453 | ATM,C11orf65 | c.6348-55G= (n.6348-55G=) c.*5819-55G= (n.*5819-55G=) n.767-55G= n.1105-55G= n.766-55G= n.7832-55G= n.1572-55G= n.2062-55G= c.*1412-55G= (n.*1412-55G=) n.2563-55G= c.641-10828C= (n.641-10828C=) n.1752-55G= c.2304-55G= (n.2304-55G=) c.6183-55G= (n.6183-55G=) c.5304-55G= (n.5304-55G=) c.5040-55G= (n.5040-55G=) c.1419-55G= (n.1419-55G=) c.*39-10828C= (n.*39-10828C=) | |
11 | g.108319900T>C | CA228405622 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T>C (n.6348-54T>C) c.*5819-54T>C (n.*5819-54T>C) n.767-54T>C n.1105-54T>C n.766-54T>C n.7832-54T>C n.1572-54T>C n.2062-54T>C c.*1412-54T>C (n.*1412-54T>C) n.2563-54T>C c.641-10829A>G (n.641-10829A>G) n.1752-54T>C c.2304-54T>C (n.2304-54T>C) c.6183-54T>C (n.6183-54T>C) c.5304-54T>C (n.5304-54T>C) c.5040-54T>C (n.5040-54T>C) c.1419-54T>C (n.1419-54T>C) c.*39-10829A>G (n.*39-10829A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319900T>G | CA2724939012 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T>G (n.6348-54T>G) c.*5819-54T>G (n.*5819-54T>G) n.767-54T>G n.1105-54T>G n.766-54T>G n.7832-54T>G n.1572-54T>G n.2062-54T>G c.*1412-54T>G (n.*1412-54T>G) n.2563-54T>G c.641-10829A>C (n.641-10829A>C) n.1752-54T>G c.2304-54T>G (n.2304-54T>G) c.6183-54T>G (n.6183-54T>G) c.5304-54T>G (n.5304-54T>G) c.5040-54T>G (n.5040-54T>G) c.1419-54T>G (n.1419-54T>G) c.*39-10829A>C (n.*39-10829A>C) | dbSNP |
11 | g.108319900T= | CA1998805455 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T= (n.6348-54T=) c.*5819-54T= (n.*5819-54T=) n.767-54T= n.1105-54T= n.766-54T= n.7832-54T= n.1572-54T= n.2062-54T= c.*1412-54T= (n.*1412-54T=) n.2563-54T= c.641-10829A= (n.641-10829A=) n.1752-54T= c.2304-54T= (n.2304-54T=) c.6183-54T= (n.6183-54T=) c.5304-54T= (n.5304-54T=) c.5040-54T= (n.5040-54T=) c.1419-54T= (n.1419-54T=) c.*39-10829A= (n.*39-10829A=) | |
11 | g.108319903_108319904del | CA2615862328 | ATM,C11orf65 | c.6348-51_6348-50del (n.6348-51_6348-50del) c.*5819-51_*5819-50del (n.*5819-51_*5819-50del) n.767-51_767-50del n.1105-51_1105-50del n.766-51_766-50del n.7832-51_7832-50del n.1572-51_1572-50del n.2062-51_2062-50del c.*1412-51_*1412-50del (n.*1412-51_*1412-50del) n.2563-51_2563-50del c.641-10830_641-10829del (n.641-10830_641-10829del) n.1752-51_1752-50del c.2304-51_2304-50del (n.2304-51_2304-50del) c.6183-51_6183-50del (n.6183-51_6183-50del) c.5304-51_5304-50del (n.5304-51_5304-50del) c.5040-51_5040-50del (n.5040-51_5040-50del) c.1419-51_1419-50del (n.1419-51_1419-50del) c.*39-10830_*39-10829del (n.*39-10830_*39-10829del) | gnomAD v4 |
11 | g.108319901A= | CA1998805456 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A= (n.6348-53A=) c.*5819-53A= (n.*5819-53A=) n.767-53A= n.1105-53A= n.766-53A= n.7832-53A= n.1572-53A= n.2062-53A= c.*1412-53A= (n.*1412-53A=) n.2563-53A= c.641-10830T= (n.641-10830T=) n.1752-53A= c.2304-53A= (n.2304-53A=) c.6183-53A= (n.6183-53A=) c.5304-53A= (n.5304-53A=) c.5040-53A= (n.5040-53A=) c.1419-53A= (n.1419-53A=) c.*39-10830T= (n.*39-10830T=) | |
11 | g.108319901A>G | CA228405628 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A>G (n.6348-53A>G) c.*5819-53A>G (n.*5819-53A>G) n.767-53A>G n.1105-53A>G n.766-53A>G n.7832-53A>G n.1572-53A>G n.2062-53A>G c.*1412-53A>G (n.*1412-53A>G) n.2563-53A>G c.641-10830T>C (n.641-10830T>C) n.1752-53A>G c.2304-53A>G (n.2304-53A>G) c.6183-53A>G (n.6183-53A>G) c.5304-53A>G (n.5304-53A>G) c.5040-53A>G (n.5040-53A>G) c.1419-53A>G (n.1419-53A>G) c.*39-10830T>C (n.*39-10830T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319901A>T | CA2615862329 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A>T (n.6348-53A>T) c.*5819-53A>T (n.*5819-53A>T) n.767-53A>T n.1105-53A>T n.766-53A>T n.7832-53A>T n.1572-53A>T n.2062-53A>T c.*1412-53A>T (n.*1412-53A>T) n.2563-53A>T c.641-10830T>A (n.641-10830T>A) n.1752-53A>T c.2304-53A>T (n.2304-53A>T) c.6183-53A>T (n.6183-53A>T) c.5304-53A>T (n.5304-53A>T) c.5040-53A>T (n.5040-53A>T) c.1419-53A>T (n.1419-53A>T) c.*39-10830T>A (n.*39-10830T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319903A= | CA1998805457 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A= (n.6348-51A=) c.*5819-51A= (n.*5819-51A=) n.767-51A= n.1105-51A= n.766-51A= n.7832-51A= n.1572-51A= n.2062-51A= c.*1412-51A= (n.*1412-51A=) n.2563-51A= c.641-10832T= (n.641-10832T=) n.1752-51A= c.2304-51A= (n.2304-51A=) c.6183-51A= (n.6183-51A=) c.5304-51A= (n.5304-51A=) c.5040-51A= (n.5040-51A=) c.1419-51A= (n.1419-51A=) c.*39-10832T= (n.*39-10832T=) | |
11 | g.108319903A>C | CA6265922 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>C (n.6348-51A>C) c.*5819-51A>C (n.*5819-51A>C) n.767-51A>C n.1105-51A>C n.766-51A>C n.7832-51A>C n.1572-51A>C n.2062-51A>C c.*1412-51A>C (n.*1412-51A>C) n.2563-51A>C c.641-10832T>G (n.641-10832T>G) n.1752-51A>C c.2304-51A>C (n.2304-51A>C) c.6183-51A>C (n.6183-51A>C) c.5304-51A>C (n.5304-51A>C) c.5040-51A>C (n.5040-51A>C) c.1419-51A>C (n.1419-51A>C) c.*39-10832T>G (n.*39-10832T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319903A>G | CA2615862330 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>G (n.6348-51A>G) c.*5819-51A>G (n.*5819-51A>G) n.767-51A>G n.1105-51A>G n.766-51A>G n.7832-51A>G n.1572-51A>G n.2062-51A>G c.*1412-51A>G (n.*1412-51A>G) n.2563-51A>G c.641-10832T>C (n.641-10832T>C) n.1752-51A>G c.2304-51A>G (n.2304-51A>G) c.6183-51A>G (n.6183-51A>G) c.5304-51A>G (n.5304-51A>G) c.5040-51A>G (n.5040-51A>G) c.1419-51A>G (n.1419-51A>G) c.*39-10832T>C (n.*39-10832T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319903A>T | CA2724945639 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>T (n.6348-51A>T) c.*5819-51A>T (n.*5819-51A>T) n.767-51A>T n.1105-51A>T n.766-51A>T n.7832-51A>T n.1572-51A>T n.2062-51A>T c.*1412-51A>T (n.*1412-51A>T) n.2563-51A>T c.641-10832T>A (n.641-10832T>A) n.1752-51A>T c.2304-51A>T (n.2304-51A>T) c.6183-51A>T (n.6183-51A>T) c.5304-51A>T (n.5304-51A>T) c.5040-51A>T (n.5040-51A>T) c.1419-51A>T (n.1419-51A>T) c.*39-10832T>A (n.*39-10832T>A) | dbSNP |
11 | g.108319904T>A | CA1998805459 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T>A (n.6348-50T>A) c.*5819-50T>A (n.*5819-50T>A) n.767-50T>A n.1105-50T>A n.766-50T>A n.7832-50T>A n.1572-50T>A n.2062-50T>A c.*1412-50T>A (n.*1412-50T>A) n.2563-50T>A c.641-10833A>T (n.641-10833A>T) n.1752-50T>A c.2304-50T>A (n.2304-50T>A) c.6183-50T>A (n.6183-50T>A) c.5304-50T>A (n.5304-50T>A) c.5040-50T>A (n.5040-50T>A) c.1419-50T>A (n.1419-50T>A) c.*39-10833A>T (n.*39-10833A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319904T>C | CA601725488 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T>C (n.6348-50T>C) c.*5819-50T>C (n.*5819-50T>C) n.767-50T>C n.1105-50T>C n.766-50T>C n.7832-50T>C n.1572-50T>C n.2062-50T>C c.*1412-50T>C (n.*1412-50T>C) n.2563-50T>C c.641-10833A>G (n.641-10833A>G) n.1752-50T>C c.2304-50T>C (n.2304-50T>C) c.6183-50T>C (n.6183-50T>C) c.5304-50T>C (n.5304-50T>C) c.5040-50T>C (n.5040-50T>C) c.1419-50T>C (n.1419-50T>C) c.*39-10833A>G (n.*39-10833A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319904T= | CA1998805458 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T= (n.6348-50T=) c.*5819-50T= (n.*5819-50T=) n.767-50T= n.1105-50T= n.766-50T= n.7832-50T= n.1572-50T= n.2062-50T= c.*1412-50T= (n.*1412-50T=) n.2563-50T= c.641-10833A= (n.641-10833A=) n.1752-50T= c.2304-50T= (n.2304-50T=) c.6183-50T= (n.6183-50T=) c.5304-50T= (n.5304-50T=) c.5040-50T= (n.5040-50T=) c.1419-50T= (n.1419-50T=) c.*39-10833A= (n.*39-10833A=) | |
11 | g.108319905C>A | CA2615862331 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C>A (n.6348-49C>A) c.*5819-49C>A (n.*5819-49C>A) n.767-49C>A n.1105-49C>A n.766-49C>A n.7832-49C>A n.1572-49C>A n.2062-49C>A c.*1412-49C>A (n.*1412-49C>A) n.2563-49C>A c.641-10834G>T (n.641-10834G>T) n.1752-49C>A c.2304-49C>A (n.2304-49C>A) c.6183-49C>A (n.6183-49C>A) c.5304-49C>A (n.5304-49C>A) c.5040-49C>A (n.5040-49C>A) c.1419-49C>A (n.1419-49C>A) c.*39-10834G>T (n.*39-10834G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319905C= | CA1998805460 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C= (n.6348-49C=) c.*5819-49C= (n.*5819-49C=) n.767-49C= n.1105-49C= n.766-49C= n.7832-49C= n.1572-49C= n.2062-49C= c.*1412-49C= (n.*1412-49C=) n.2563-49C= c.641-10834G= (n.641-10834G=) n.1752-49C= c.2304-49C= (n.2304-49C=) c.6183-49C= (n.6183-49C=) c.5304-49C= (n.5304-49C=) c.5040-49C= (n.5040-49C=) c.1419-49C= (n.1419-49C=) c.*39-10834G= (n.*39-10834G=) | |
11 | g.108319905C>T | CA601725489 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C>T (n.6348-49C>T) c.*5819-49C>T (n.*5819-49C>T) n.767-49C>T n.1105-49C>T n.766-49C>T n.7832-49C>T n.1572-49C>T n.2062-49C>T c.*1412-49C>T (n.*1412-49C>T) n.2563-49C>T c.641-10834G>A (n.641-10834G>A) n.1752-49C>T c.2304-49C>T (n.2304-49C>T) c.6183-49C>T (n.6183-49C>T) c.5304-49C>T (n.5304-49C>T) c.5040-49C>T (n.5040-49C>T) c.1419-49C>T (n.1419-49C>T) c.*39-10834G>A (n.*39-10834G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319906T>G | CA601725490 | ATM,C11orf65 | c.6348-48T>G (n.6348-48T>G) c.*5819-48T>G (n.*5819-48T>G) n.767-48T>G n.1105-48T>G n.766-48T>G n.7832-48T>G n.1572-48T>G n.2062-48T>G c.*1412-48T>G (n.*1412-48T>G) n.2563-48T>G c.641-10835A>C (n.641-10835A>C) n.1752-48T>G c.2304-48T>G (n.2304-48T>G) c.6183-48T>G (n.6183-48T>G) c.5304-48T>G (n.5304-48T>G) c.5040-48T>G (n.5040-48T>G) c.1419-48T>G (n.1419-48T>G) c.*39-10835A>C (n.*39-10835A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319906T= | CA1998805461 | ATM,C11orf65 | c.6348-48T= (n.6348-48T=) c.*5819-48T= (n.*5819-48T=) n.767-48T= n.1105-48T= n.766-48T= n.7832-48T= n.1572-48T= n.2062-48T= c.*1412-48T= (n.*1412-48T=) n.2563-48T= c.641-10835A= (n.641-10835A=) n.1752-48T= c.2304-48T= (n.2304-48T=) c.6183-48T= (n.6183-48T=) c.5304-48T= (n.5304-48T=) c.5040-48T= (n.5040-48T=) c.1419-48T= (n.1419-48T=) c.*39-10835A= (n.*39-10835A=) | |
11 | g.108319907T>C | CA2725191417 | ATM,C11orf65 | c.6348-47T>C (n.6348-47T>C) c.*5819-47T>C (n.*5819-47T>C) n.767-47T>C n.1105-47T>C n.766-47T>C n.7832-47T>C n.1572-47T>C n.2062-47T>C c.*1412-47T>C (n.*1412-47T>C) n.2563-47T>C c.641-10836A>G (n.641-10836A>G) n.1752-47T>C c.2304-47T>C (n.2304-47T>C) c.6183-47T>C (n.6183-47T>C) c.5304-47T>C (n.5304-47T>C) c.5040-47T>C (n.5040-47T>C) c.1419-47T>C (n.1419-47T>C) c.*39-10836A>G (n.*39-10836A>G) | dbSNP |
11 | g.108319908A>T | CA2725191666 | ATM,C11orf65 | c.6348-46A>T (n.6348-46A>T) c.*5819-46A>T (n.*5819-46A>T) n.767-46A>T n.1105-46A>T n.766-46A>T n.7832-46A>T n.1572-46A>T n.2062-46A>T c.*1412-46A>T (n.*1412-46A>T) n.2563-46A>T c.641-10837T>A (n.641-10837T>A) n.1752-46A>T c.2304-46A>T (n.2304-46A>T) c.6183-46A>T (n.6183-46A>T) c.5304-46A>T (n.5304-46A>T) c.5040-46A>T (n.5040-46A>T) c.1419-46A>T (n.1419-46A>T) c.*39-10837T>A (n.*39-10837T>A) | dbSNP |
11 | g.108319908_108319909del | CA2725191426 | ATM,C11orf65 | c.6348-46_6348-45del (n.6348-46_6348-45del) c.*5819-46_*5819-45del (n.*5819-46_*5819-45del) n.767-46_767-45del n.1105-46_1105-45del n.766-46_766-45del n.7832-46_7832-45del n.1572-46_1572-45del n.2062-46_2062-45del c.*1412-46_*1412-45del (n.*1412-46_*1412-45del) n.2563-46_2563-45del c.641-10838_641-10837del (n.641-10838_641-10837del) n.1752-46_1752-45del c.2304-46_2304-45del (n.2304-46_2304-45del) c.6183-46_6183-45del (n.6183-46_6183-45del) c.5304-46_5304-45del (n.5304-46_5304-45del) c.5040-46_5040-45del (n.5040-46_5040-45del) c.1419-46_1419-45del (n.1419-46_1419-45del) c.*39-10838_*39-10837del (n.*39-10838_*39-10837del) | dbSNP |
11 | g.108319909G>C | CA2615862332 | ATM,C11orf65 | c.6348-45G>C (n.6348-45G>C) c.*5819-45G>C (n.*5819-45G>C) n.767-45G>C n.1105-45G>C n.766-45G>C n.7832-45G>C n.1572-45G>C n.2062-45G>C c.*1412-45G>C (n.*1412-45G>C) n.2563-45G>C c.641-10838C>G (n.641-10838C>G) n.1752-45G>C c.2304-45G>C (n.2304-45G>C) c.6183-45G>C (n.6183-45G>C) c.5304-45G>C (n.5304-45G>C) c.5040-45G>C (n.5040-45G>C) c.1419-45G>C (n.1419-45G>C) c.*39-10838C>G (n.*39-10838C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319910G>A | CA6265923 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G>A (n.6348-44G>A) c.*5819-44G>A (n.*5819-44G>A) n.767-44G>A n.1105-44G>A n.766-44G>A n.7832-44G>A n.1572-44G>A n.2062-44G>A c.*1412-44G>A (n.*1412-44G>A) n.2563-44G>A c.641-10839C>T (n.641-10839C>T) n.1752-44G>A c.2304-44G>A (n.2304-44G>A) c.6183-44G>A (n.6183-44G>A) c.5304-44G>A (n.5304-44G>A) c.5040-44G>A (n.5040-44G>A) c.1419-44G>A (n.1419-44G>A) c.*39-10839C>T (n.*39-10839C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319910G= | CA1998805462 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G= (n.6348-44G=) c.*5819-44G= (n.*5819-44G=) n.767-44G= n.1105-44G= n.766-44G= n.7832-44G= n.1572-44G= n.2062-44G= c.*1412-44G= (n.*1412-44G=) n.2563-44G= c.641-10839C= (n.641-10839C=) n.1752-44G= c.2304-44G= (n.2304-44G=) c.6183-44G= (n.6183-44G=) c.5304-44G= (n.5304-44G=) c.5040-44G= (n.5040-44G=) c.1419-44G= (n.1419-44G=) c.*39-10839C= (n.*39-10839C=) | |
11 | g.108319910G>T | CA2724945640 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G>T (n.6348-44G>T) c.*5819-44G>T (n.*5819-44G>T) n.767-44G>T n.1105-44G>T n.766-44G>T n.7832-44G>T n.1572-44G>T n.2062-44G>T c.*1412-44G>T (n.*1412-44G>T) n.2563-44G>T c.641-10839C>A (n.641-10839C>A) n.1752-44G>T c.2304-44G>T (n.2304-44G>T) c.6183-44G>T (n.6183-44G>T) c.5304-44G>T (n.5304-44G>T) c.5040-44G>T (n.5040-44G>T) c.1419-44G>T (n.1419-44G>T) c.*39-10839C>A (n.*39-10839C>A) | dbSNP |
11 | g.108319911G>A | CA2574971283 | ATM,C11orf65 | c.6348-43G>A (n.6348-43G>A) c.*5819-43G>A (n.*5819-43G>A) n.767-43G>A n.1105-43G>A n.766-43G>A n.7832-43G>A n.1572-43G>A n.2062-43G>A c.*1412-43G>A (n.*1412-43G>A) n.2563-43G>A c.641-10840C>T (n.641-10840C>T) n.1752-43G>A c.2304-43G>A (n.2304-43G>A) c.6183-43G>A (n.6183-43G>A) c.5304-43G>A (n.5304-43G>A) c.5040-43G>A (n.5040-43G>A) c.1419-43G>A (n.1419-43G>A) c.*39-10840C>T (n.*39-10840C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319911G>C | CA2725191695 | ATM,C11orf65 | c.6348-43G>C (n.6348-43G>C) c.*5819-43G>C (n.*5819-43G>C) n.767-43G>C n.1105-43G>C n.766-43G>C n.7832-43G>C n.1572-43G>C n.2062-43G>C c.*1412-43G>C (n.*1412-43G>C) n.2563-43G>C c.641-10840C>G (n.641-10840C>G) n.1752-43G>C c.2304-43G>C (n.2304-43G>C) c.6183-43G>C (n.6183-43G>C) c.5304-43G>C (n.5304-43G>C) c.5040-43G>C (n.5040-43G>C) c.1419-43G>C (n.1419-43G>C) c.*39-10840C>G (n.*39-10840C>G) | dbSNP |