UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108319880G>T | CA2574971271 | ATM,C11orf65 | c.6348-74G>T (n.6348-74G>T) c.*5819-74G>T (n.*5819-74G>T) n.767-74G>T n.1105-74G>T n.766-74G>T n.7832-74G>T n.1572-74G>T n.2062-74G>T c.*1412-74G>T (n.*1412-74G>T) n.2563-74G>T c.641-10809C>A (n.641-10809C>A) n.1752-74G>T c.2304-74G>T (n.2304-74G>T) c.6183-74G>T (n.6183-74G>T) c.5304-74G>T (n.5304-74G>T) c.5040-74G>T (n.5040-74G>T) c.1419-74G>T (n.1419-74G>T) c.*39-10809C>A (n.*39-10809C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881del | CA2615862318 | ATM,C11orf65 | c.6348-73del (n.6348-73del) c.*5819-73del (n.*5819-73del) n.767-73del n.1105-73del n.766-73del n.7832-73del n.1572-73del n.2062-73del c.*1412-73del (n.*1412-73del) n.2563-73del c.641-10809del (n.641-10809del) n.1752-73del c.2304-73del (n.2304-73del) c.6183-73del (n.6183-73del) c.5304-73del (n.5304-73del) c.5040-73del (n.5040-73del) c.1419-73del (n.1419-73del) c.*39-10809del (n.*39-10809del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881G>A | CA2574971272 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G>A (n.6348-73G>A) c.*5819-73G>A (n.*5819-73G>A) n.767-73G>A n.1105-73G>A n.766-73G>A n.7832-73G>A n.1572-73G>A n.2062-73G>A c.*1412-73G>A (n.*1412-73G>A) n.2563-73G>A c.641-10810C>T (n.641-10810C>T) n.1752-73G>A c.2304-73G>A (n.2304-73G>A) c.6183-73G>A (n.6183-73G>A) c.5304-73G>A (n.5304-73G>A) c.5040-73G>A (n.5040-73G>A) c.1419-73G>A (n.1419-73G>A) c.*39-10810C>T (n.*39-10810C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881G= | CA1998805439 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G= (n.6348-73G=) c.*5819-73G= (n.*5819-73G=) n.767-73G= n.1105-73G= n.766-73G= n.7832-73G= n.1572-73G= n.2062-73G= c.*1412-73G= (n.*1412-73G=) n.2563-73G= c.641-10810C= (n.641-10810C=) n.1752-73G= c.2304-73G= (n.2304-73G=) c.6183-73G= (n.6183-73G=) c.5304-73G= (n.5304-73G=) c.5040-73G= (n.5040-73G=) c.1419-73G= (n.1419-73G=) c.*39-10810C= (n.*39-10810C=) | |
| 11 | g.108319881G>T | CA2574971273 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G>T (n.6348-73G>T) c.*5819-73G>T (n.*5819-73G>T) n.767-73G>T n.1105-73G>T n.766-73G>T n.7832-73G>T n.1572-73G>T n.2062-73G>T c.*1412-73G>T (n.*1412-73G>T) n.2563-73G>T c.641-10810C>A (n.641-10810C>A) n.1752-73G>T c.2304-73G>T (n.2304-73G>T) c.6183-73G>T (n.6183-73G>T) c.5304-73G>T (n.5304-73G>T) c.5040-73G>T (n.5040-73G>T) c.1419-73G>T (n.1419-73G>T) c.*39-10810C>A (n.*39-10810C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881_108319882insA | CA1998805440 | ATM,C11orf65 | c.6348-73_6348-72insA (n.6348-73_6348-72insA) c.*5819-73_*5819-72insA (n.*5819-73_*5819-72insA) n.767-73_767-72insA n.1105-73_1105-72insA n.766-73_766-72insA n.7832-73_7832-72insA n.1572-73_1572-72insA n.2062-73_2062-72insA c.*1412-73_*1412-72insA (n.*1412-73_*1412-72insA) n.2563-73_2563-72insA c.641-10811_641-10810insT (n.641-10811_641-10810insT) n.1752-73_1752-72insA c.2304-73_2304-72insA (n.2304-73_2304-72insA) c.6183-73_6183-72insA (n.6183-73_6183-72insA) c.5304-73_5304-72insA (n.5304-73_5304-72insA) c.5040-73_5040-72insA (n.5040-73_5040-72insA) c.1419-73_1419-72insA (n.1419-73_1419-72insA) c.*39-10811_*39-10810insT (n.*39-10811_*39-10810insT) | dbSNP |
| 11 | g.108319882T>G | CA1998805442 | ATM,C11orf65 | c.6348-72T>G (n.6348-72T>G) c.*5819-72T>G (n.*5819-72T>G) n.767-72T>G n.1105-72T>G n.766-72T>G n.7832-72T>G n.1572-72T>G n.2062-72T>G c.*1412-72T>G (n.*1412-72T>G) n.2563-72T>G c.641-10811A>C (n.641-10811A>C) n.1752-72T>G c.2304-72T>G (n.2304-72T>G) c.6183-72T>G (n.6183-72T>G) c.5304-72T>G (n.5304-72T>G) c.5040-72T>G (n.5040-72T>G) c.1419-72T>G (n.1419-72T>G) c.*39-10811A>C (n.*39-10811A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319882T= | CA1998805441 | ATM,C11orf65 | c.6348-72T= (n.6348-72T=) c.*5819-72T= (n.*5819-72T=) n.767-72T= n.1105-72T= n.766-72T= n.7832-72T= n.1572-72T= n.2062-72T= c.*1412-72T= (n.*1412-72T=) n.2563-72T= c.641-10811A= (n.641-10811A=) n.1752-72T= c.2304-72T= (n.2304-72T=) c.6183-72T= (n.6183-72T=) c.5304-72T= (n.5304-72T=) c.5040-72T= (n.5040-72T=) c.1419-72T= (n.1419-72T=) c.*39-10811A= (n.*39-10811A=) | |
| 11 | g.108319883G>A | CA228405608 | ATM,C11orf65 | c.6348-71G>A (n.6348-71G>A) c.*5819-71G>A (n.*5819-71G>A) n.767-71G>A n.1105-71G>A n.766-71G>A n.7832-71G>A n.1572-71G>A n.2062-71G>A c.*1412-71G>A (n.*1412-71G>A) n.2563-71G>A c.641-10812C>T (n.641-10812C>T) n.1752-71G>A c.2304-71G>A (n.2304-71G>A) c.6183-71G>A (n.6183-71G>A) c.5304-71G>A (n.5304-71G>A) c.5040-71G>A (n.5040-71G>A) c.1419-71G>A (n.1419-71G>A) c.*39-10812C>T (n.*39-10812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319883G= | CA1998805443 | ATM,C11orf65 | c.6348-71G= (n.6348-71G=) c.*5819-71G= (n.*5819-71G=) n.767-71G= n.1105-71G= n.766-71G= n.7832-71G= n.1572-71G= n.2062-71G= c.*1412-71G= (n.*1412-71G=) n.2563-71G= c.641-10812C= (n.641-10812C=) n.1752-71G= c.2304-71G= (n.2304-71G=) c.6183-71G= (n.6183-71G=) c.5304-71G= (n.5304-71G=) c.5040-71G= (n.5040-71G=) c.1419-71G= (n.1419-71G=) c.*39-10812C= (n.*39-10812C=) | |
| 11 | g.108319884A= | CA1998805444 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A= (n.6348-70A=) c.*5819-70A= (n.*5819-70A=) n.767-70A= n.1105-70A= n.766-70A= n.7832-70A= n.1572-70A= n.2062-70A= c.*1412-70A= (n.*1412-70A=) n.2563-70A= c.641-10813T= (n.641-10813T=) n.1752-70A= c.2304-70A= (n.2304-70A=) c.6183-70A= (n.6183-70A=) c.5304-70A= (n.5304-70A=) c.5040-70A= (n.5040-70A=) c.1419-70A= (n.1419-70A=) c.*39-10813T= (n.*39-10813T=) | |
| 11 | g.108319884A>C | CA228405609 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A>C (n.6348-70A>C) c.*5819-70A>C (n.*5819-70A>C) n.767-70A>C n.1105-70A>C n.766-70A>C n.7832-70A>C n.1572-70A>C n.2062-70A>C c.*1412-70A>C (n.*1412-70A>C) n.2563-70A>C c.641-10813T>G (n.641-10813T>G) n.1752-70A>C c.2304-70A>C (n.2304-70A>C) c.6183-70A>C (n.6183-70A>C) c.5304-70A>C (n.5304-70A>C) c.5040-70A>C (n.5040-70A>C) c.1419-70A>C (n.1419-70A>C) c.*39-10813T>G (n.*39-10813T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319884A>G | CA2615862319 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A>G (n.6348-70A>G) c.*5819-70A>G (n.*5819-70A>G) n.767-70A>G n.1105-70A>G n.766-70A>G n.7832-70A>G n.1572-70A>G n.2062-70A>G c.*1412-70A>G (n.*1412-70A>G) n.2563-70A>G c.641-10813T>C (n.641-10813T>C) n.1752-70A>G c.2304-70A>G (n.2304-70A>G) c.6183-70A>G (n.6183-70A>G) c.5304-70A>G (n.5304-70A>G) c.5040-70A>G (n.5040-70A>G) c.1419-70A>G (n.1419-70A>G) c.*39-10813T>C (n.*39-10813T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319885A= | CA1998805445 | ATM,C11orf65 | c.6348-69A= (n.6348-69A=) c.*5819-69A= (n.*5819-69A=) n.767-69A= n.1105-69A= n.766-69A= n.7832-69A= n.1572-69A= n.2062-69A= c.*1412-69A= (n.*1412-69A=) n.2563-69A= c.641-10814T= (n.641-10814T=) n.1752-69A= c.2304-69A= (n.2304-69A=) c.6183-69A= (n.6183-69A=) c.5304-69A= (n.5304-69A=) c.5040-69A= (n.5040-69A=) c.1419-69A= (n.1419-69A=) c.*39-10814T= (n.*39-10814T=) | |
| 11 | g.108319885A>G | CA1998805446 | ATM,C11orf65 | c.6348-69A>G (n.6348-69A>G) c.*5819-69A>G (n.*5819-69A>G) n.767-69A>G n.1105-69A>G n.766-69A>G n.7832-69A>G n.1572-69A>G n.2062-69A>G c.*1412-69A>G (n.*1412-69A>G) n.2563-69A>G c.641-10814T>C (n.641-10814T>C) n.1752-69A>G c.2304-69A>G (n.2304-69A>G) c.6183-69A>G (n.6183-69A>G) c.5304-69A>G (n.5304-69A>G) c.5040-69A>G (n.5040-69A>G) c.1419-69A>G (n.1419-69A>G) c.*39-10814T>C (n.*39-10814T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319886G>T | CA2615862320 | ATM,C11orf65 | c.6348-68G>T (n.6348-68G>T) c.*5819-68G>T (n.*5819-68G>T) n.767-68G>T n.1105-68G>T n.766-68G>T n.7832-68G>T n.1572-68G>T n.2062-68G>T c.*1412-68G>T (n.*1412-68G>T) n.2563-68G>T c.641-10815C>A (n.641-10815C>A) n.1752-68G>T c.2304-68G>T (n.2304-68G>T) c.6183-68G>T (n.6183-68G>T) c.5304-68G>T (n.5304-68G>T) c.5040-68G>T (n.5040-68G>T) c.1419-68G>T (n.1419-68G>T) c.*39-10815C>A (n.*39-10815C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319887C>A | CA2574971275 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>A (n.6348-67C>A) c.*5819-67C>A (n.*5819-67C>A) n.767-67C>A n.1105-67C>A n.766-67C>A n.7832-67C>A n.1572-67C>A n.2062-67C>A c.*1412-67C>A (n.*1412-67C>A) n.2563-67C>A c.641-10816G>T (n.641-10816G>T) n.1752-67C>A c.2304-67C>A (n.2304-67C>A) c.6183-67C>A (n.6183-67C>A) c.5304-67C>A (n.5304-67C>A) c.5040-67C>A (n.5040-67C>A) c.1419-67C>A (n.1419-67C>A) c.*39-10816G>T (n.*39-10816G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319887C>G | CA2615862321 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>G (n.6348-67C>G) c.*5819-67C>G (n.*5819-67C>G) n.767-67C>G n.1105-67C>G n.766-67C>G n.7832-67C>G n.1572-67C>G n.2062-67C>G c.*1412-67C>G (n.*1412-67C>G) n.2563-67C>G c.641-10816G>C (n.641-10816G>C) n.1752-67C>G c.2304-67C>G (n.2304-67C>G) c.6183-67C>G (n.6183-67C>G) c.5304-67C>G (n.5304-67C>G) c.5040-67C>G (n.5040-67C>G) c.1419-67C>G (n.1419-67C>G) c.*39-10816G>C (n.*39-10816G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319887C>T | CA2538186044 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>T (n.6348-67C>T) c.*5819-67C>T (n.*5819-67C>T) n.767-67C>T n.1105-67C>T n.766-67C>T n.7832-67C>T n.1572-67C>T n.2062-67C>T c.*1412-67C>T (n.*1412-67C>T) n.2563-67C>T c.641-10816G>A (n.641-10816G>A) n.1752-67C>T c.2304-67C>T (n.2304-67C>T) c.6183-67C>T (n.6183-67C>T) c.5304-67C>T (n.5304-67C>T) c.5040-67C>T (n.5040-67C>T) c.1419-67C>T (n.1419-67C>T) c.*39-10816G>A (n.*39-10816G>A) | |
| 11 | g.108319889A>G | CA2615862322 | ATM,C11orf65 | c.6348-65A>G (n.6348-65A>G) c.*5819-65A>G (n.*5819-65A>G) n.767-65A>G n.1105-65A>G n.766-65A>G n.7832-65A>G n.1572-65A>G n.2062-65A>G c.*1412-65A>G (n.*1412-65A>G) n.2563-65A>G c.641-10818T>C (n.641-10818T>C) n.1752-65A>G c.2304-65A>G (n.2304-65A>G) c.6183-65A>G (n.6183-65A>G) c.5304-65A>G (n.5304-65A>G) c.5040-65A>G (n.5040-65A>G) c.1419-65A>G (n.1419-65A>G) c.*39-10818T>C (n.*39-10818T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319890T>C | CA1998805448 | ATM,C11orf65 | c.6348-64T>C (n.6348-64T>C) c.*5819-64T>C (n.*5819-64T>C) n.767-64T>C n.1105-64T>C n.766-64T>C n.7832-64T>C n.1572-64T>C n.2062-64T>C c.*1412-64T>C (n.*1412-64T>C) n.2563-64T>C c.641-10819A>G (n.641-10819A>G) n.1752-64T>C c.2304-64T>C (n.2304-64T>C) c.6183-64T>C (n.6183-64T>C) c.5304-64T>C (n.5304-64T>C) c.5040-64T>C (n.5040-64T>C) c.1419-64T>C (n.1419-64T>C) c.*39-10819A>G (n.*39-10819A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319890T= | CA1998805447 | ATM,C11orf65 | c.6348-64T= (n.6348-64T=) c.*5819-64T= (n.*5819-64T=) n.767-64T= n.1105-64T= n.766-64T= n.7832-64T= n.1572-64T= n.2062-64T= c.*1412-64T= (n.*1412-64T=) n.2563-64T= c.641-10819A= (n.641-10819A=) n.1752-64T= c.2304-64T= (n.2304-64T=) c.6183-64T= (n.6183-64T=) c.5304-64T= (n.5304-64T=) c.5040-64T= (n.5040-64T=) c.1419-64T= (n.1419-64T=) c.*39-10819A= (n.*39-10819A=) | |
| 11 | g.108319891T>G | CA2615862323 | ATM,C11orf65 | c.6348-63T>G (n.6348-63T>G) c.*5819-63T>G (n.*5819-63T>G) n.767-63T>G n.1105-63T>G n.766-63T>G n.7832-63T>G n.1572-63T>G n.2062-63T>G c.*1412-63T>G (n.*1412-63T>G) n.2563-63T>G c.641-10820A>C (n.641-10820A>C) n.1752-63T>G c.2304-63T>G (n.2304-63T>G) c.6183-63T>G (n.6183-63T>G) c.5304-63T>G (n.5304-63T>G) c.5040-63T>G (n.5040-63T>G) c.1419-63T>G (n.1419-63T>G) c.*39-10820A>C (n.*39-10820A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319893A>G | CA2615862325 | ATM,C11orf65 | c.6348-61A>G (n.6348-61A>G) c.*5819-61A>G (n.*5819-61A>G) n.767-61A>G n.1105-61A>G n.766-61A>G n.7832-61A>G n.1572-61A>G n.2062-61A>G c.*1412-61A>G (n.*1412-61A>G) n.2563-61A>G c.641-10822T>C (n.641-10822T>C) n.1752-61A>G c.2304-61A>G (n.2304-61A>G) c.6183-61A>G (n.6183-61A>G) c.5304-61A>G (n.5304-61A>G) c.5040-61A>G (n.5040-61A>G) c.1419-61A>G (n.1419-61A>G) c.*39-10822T>C (n.*39-10822T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319893A>T | CA2615862324 | ATM,C11orf65 | c.6348-61A>T (n.6348-61A>T) c.*5819-61A>T (n.*5819-61A>T) n.767-61A>T n.1105-61A>T n.766-61A>T n.7832-61A>T n.1572-61A>T n.2062-61A>T c.*1412-61A>T (n.*1412-61A>T) n.2563-61A>T c.641-10822T>A (n.641-10822T>A) n.1752-61A>T c.2304-61A>T (n.2304-61A>T) c.6183-61A>T (n.6183-61A>T) c.5304-61A>T (n.5304-61A>T) c.5040-61A>T (n.5040-61A>T) c.1419-61A>T (n.1419-61A>T) c.*39-10822T>A (n.*39-10822T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319895A= | CA1998805449 | ATM,C11orf65 | c.6348-59A= (n.6348-59A=) c.*5819-59A= (n.*5819-59A=) n.767-59A= n.1105-59A= n.766-59A= n.7832-59A= n.1572-59A= n.2062-59A= c.*1412-59A= (n.*1412-59A=) n.2563-59A= c.641-10824T= (n.641-10824T=) n.1752-59A= c.2304-59A= (n.2304-59A=) c.6183-59A= (n.6183-59A=) c.5304-59A= (n.5304-59A=) c.5040-59A= (n.5040-59A=) c.1419-59A= (n.1419-59A=) c.*39-10824T= (n.*39-10824T=) | |
| 11 | g.108319895A>G | CA228405610 | ATM,C11orf65 | c.6348-59A>G (n.6348-59A>G) c.*5819-59A>G (n.*5819-59A>G) n.767-59A>G n.1105-59A>G n.766-59A>G n.7832-59A>G n.1572-59A>G n.2062-59A>G c.*1412-59A>G (n.*1412-59A>G) n.2563-59A>G c.641-10824T>C (n.641-10824T>C) n.1752-59A>G c.2304-59A>G (n.2304-59A>G) c.6183-59A>G (n.6183-59A>G) c.5304-59A>G (n.5304-59A>G) c.5040-59A>G (n.5040-59A>G) c.1419-59A>G (n.1419-59A>G) c.*39-10824T>C (n.*39-10824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319896C>A | CA2615862326 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C>A (n.6348-58C>A) c.*5819-58C>A (n.*5819-58C>A) n.767-58C>A n.1105-58C>A n.766-58C>A n.7832-58C>A n.1572-58C>A n.2062-58C>A c.*1412-58C>A (n.*1412-58C>A) n.2563-58C>A c.641-10825G>T (n.641-10825G>T) n.1752-58C>A c.2304-58C>A (n.2304-58C>A) c.6183-58C>A (n.6183-58C>A) c.5304-58C>A (n.5304-58C>A) c.5040-58C>A (n.5040-58C>A) c.1419-58C>A (n.1419-58C>A) c.*39-10825G>T (n.*39-10825G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319896C= | CA1998805450 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C= (n.6348-58C=) c.*5819-58C= (n.*5819-58C=) n.767-58C= n.1105-58C= n.766-58C= n.7832-58C= n.1572-58C= n.2062-58C= c.*1412-58C= (n.*1412-58C=) n.2563-58C= c.641-10825G= (n.641-10825G=) n.1752-58C= c.2304-58C= (n.2304-58C=) c.6183-58C= (n.6183-58C=) c.5304-58C= (n.5304-58C=) c.5040-58C= (n.5040-58C=) c.1419-58C= (n.1419-58C=) c.*39-10825G= (n.*39-10825G=) | |
| 11 | g.108319896C>T | CA671424037 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C>T (n.6348-58C>T) c.*5819-58C>T (n.*5819-58C>T) n.767-58C>T n.1105-58C>T n.766-58C>T n.7832-58C>T n.1572-58C>T n.2062-58C>T c.*1412-58C>T (n.*1412-58C>T) n.2563-58C>T c.641-10825G>A (n.641-10825G>A) n.1752-58C>T c.2304-58C>T (n.2304-58C>T) c.6183-58C>T (n.6183-58C>T) c.5304-58C>T (n.5304-58C>T) c.5040-58C>T (n.5040-58C>T) c.1419-58C>T (n.1419-58C>T) c.*39-10825G>A (n.*39-10825G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319897A= | CA1998805451 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A= (n.6348-57A=) c.*5819-57A= (n.*5819-57A=) n.767-57A= n.1105-57A= n.766-57A= n.7832-57A= n.1572-57A= n.2062-57A= c.*1412-57A= (n.*1412-57A=) n.2563-57A= c.641-10826T= (n.641-10826T=) n.1752-57A= c.2304-57A= (n.2304-57A=) c.6183-57A= (n.6183-57A=) c.5304-57A= (n.5304-57A=) c.5040-57A= (n.5040-57A=) c.1419-57A= (n.1419-57A=) c.*39-10826T= (n.*39-10826T=) | |
| 11 | g.108319897A>G | CA942022784 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A>G (n.6348-57A>G) c.*5819-57A>G (n.*5819-57A>G) n.767-57A>G n.1105-57A>G n.766-57A>G n.7832-57A>G n.1572-57A>G n.2062-57A>G c.*1412-57A>G (n.*1412-57A>G) n.2563-57A>G c.641-10826T>C (n.641-10826T>C) n.1752-57A>G c.2304-57A>G (n.2304-57A>G) c.6183-57A>G (n.6183-57A>G) c.5304-57A>G (n.5304-57A>G) c.5040-57A>G (n.5040-57A>G) c.1419-57A>G (n.1419-57A>G) c.*39-10826T>C (n.*39-10826T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319897A>T | CA2615862327 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A>T (n.6348-57A>T) c.*5819-57A>T (n.*5819-57A>T) n.767-57A>T n.1105-57A>T n.766-57A>T n.7832-57A>T n.1572-57A>T n.2062-57A>T c.*1412-57A>T (n.*1412-57A>T) n.2563-57A>T c.641-10826T>A (n.641-10826T>A) n.1752-57A>T c.2304-57A>T (n.2304-57A>T) c.6183-57A>T (n.6183-57A>T) c.5304-57A>T (n.5304-57A>T) c.5040-57A>T (n.5040-57A>T) c.1419-57A>T (n.1419-57A>T) c.*39-10826T>A (n.*39-10826T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319898T>C | CA228405616 | ATM,C11orf65 | c.6348-56T>C (n.6348-56T>C) c.*5819-56T>C (n.*5819-56T>C) n.767-56T>C n.1105-56T>C n.766-56T>C n.7832-56T>C n.1572-56T>C n.2062-56T>C c.*1412-56T>C (n.*1412-56T>C) n.2563-56T>C c.641-10827A>G (n.641-10827A>G) n.1752-56T>C c.2304-56T>C (n.2304-56T>C) c.6183-56T>C (n.6183-56T>C) c.5304-56T>C (n.5304-56T>C) c.5040-56T>C (n.5040-56T>C) c.1419-56T>C (n.1419-56T>C) c.*39-10827A>G (n.*39-10827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319898T= | CA1998805452 | ATM,C11orf65 | c.6348-56T= (n.6348-56T=) c.*5819-56T= (n.*5819-56T=) n.767-56T= n.1105-56T= n.766-56T= n.7832-56T= n.1572-56T= n.2062-56T= c.*1412-56T= (n.*1412-56T=) n.2563-56T= c.641-10827A= (n.641-10827A=) n.1752-56T= c.2304-56T= (n.2304-56T=) c.6183-56T= (n.6183-56T=) c.5304-56T= (n.5304-56T=) c.5040-56T= (n.5040-56T=) c.1419-56T= (n.1419-56T=) c.*39-10827A= (n.*39-10827A=) | |
| 11 | g.108319899G>C | CA1998805454 | ATM,C11orf65 | c.6348-55G>C (n.6348-55G>C) c.*5819-55G>C (n.*5819-55G>C) n.767-55G>C n.1105-55G>C n.766-55G>C n.7832-55G>C n.1572-55G>C n.2062-55G>C c.*1412-55G>C (n.*1412-55G>C) n.2563-55G>C c.641-10828C>G (n.641-10828C>G) n.1752-55G>C c.2304-55G>C (n.2304-55G>C) c.6183-55G>C (n.6183-55G>C) c.5304-55G>C (n.5304-55G>C) c.5040-55G>C (n.5040-55G>C) c.1419-55G>C (n.1419-55G>C) c.*39-10828C>G (n.*39-10828C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319899G= | CA1998805453 | ATM,C11orf65 | c.6348-55G= (n.6348-55G=) c.*5819-55G= (n.*5819-55G=) n.767-55G= n.1105-55G= n.766-55G= n.7832-55G= n.1572-55G= n.2062-55G= c.*1412-55G= (n.*1412-55G=) n.2563-55G= c.641-10828C= (n.641-10828C=) n.1752-55G= c.2304-55G= (n.2304-55G=) c.6183-55G= (n.6183-55G=) c.5304-55G= (n.5304-55G=) c.5040-55G= (n.5040-55G=) c.1419-55G= (n.1419-55G=) c.*39-10828C= (n.*39-10828C=) | |
| 11 | g.108319900T>C | CA228405622 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T>C (n.6348-54T>C) c.*5819-54T>C (n.*5819-54T>C) n.767-54T>C n.1105-54T>C n.766-54T>C n.7832-54T>C n.1572-54T>C n.2062-54T>C c.*1412-54T>C (n.*1412-54T>C) n.2563-54T>C c.641-10829A>G (n.641-10829A>G) n.1752-54T>C c.2304-54T>C (n.2304-54T>C) c.6183-54T>C (n.6183-54T>C) c.5304-54T>C (n.5304-54T>C) c.5040-54T>C (n.5040-54T>C) c.1419-54T>C (n.1419-54T>C) c.*39-10829A>G (n.*39-10829A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319900T>G | CA2724939012 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T>G (n.6348-54T>G) c.*5819-54T>G (n.*5819-54T>G) n.767-54T>G n.1105-54T>G n.766-54T>G n.7832-54T>G n.1572-54T>G n.2062-54T>G c.*1412-54T>G (n.*1412-54T>G) n.2563-54T>G c.641-10829A>C (n.641-10829A>C) n.1752-54T>G c.2304-54T>G (n.2304-54T>G) c.6183-54T>G (n.6183-54T>G) c.5304-54T>G (n.5304-54T>G) c.5040-54T>G (n.5040-54T>G) c.1419-54T>G (n.1419-54T>G) c.*39-10829A>C (n.*39-10829A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319900T= | CA1998805455 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T= (n.6348-54T=) c.*5819-54T= (n.*5819-54T=) n.767-54T= n.1105-54T= n.766-54T= n.7832-54T= n.1572-54T= n.2062-54T= c.*1412-54T= (n.*1412-54T=) n.2563-54T= c.641-10829A= (n.641-10829A=) n.1752-54T= c.2304-54T= (n.2304-54T=) c.6183-54T= (n.6183-54T=) c.5304-54T= (n.5304-54T=) c.5040-54T= (n.5040-54T=) c.1419-54T= (n.1419-54T=) c.*39-10829A= (n.*39-10829A=) | |
| 11 | g.108319903_108319904del | CA2615862328 | ATM,C11orf65 | c.6348-51_6348-50del (n.6348-51_6348-50del) c.*5819-51_*5819-50del (n.*5819-51_*5819-50del) n.767-51_767-50del n.1105-51_1105-50del n.766-51_766-50del n.7832-51_7832-50del n.1572-51_1572-50del n.2062-51_2062-50del c.*1412-51_*1412-50del (n.*1412-51_*1412-50del) n.2563-51_2563-50del c.641-10830_641-10829del (n.641-10830_641-10829del) n.1752-51_1752-50del c.2304-51_2304-50del (n.2304-51_2304-50del) c.6183-51_6183-50del (n.6183-51_6183-50del) c.5304-51_5304-50del (n.5304-51_5304-50del) c.5040-51_5040-50del (n.5040-51_5040-50del) c.1419-51_1419-50del (n.1419-51_1419-50del) c.*39-10830_*39-10829del (n.*39-10830_*39-10829del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319901A= | CA1998805456 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A= (n.6348-53A=) c.*5819-53A= (n.*5819-53A=) n.767-53A= n.1105-53A= n.766-53A= n.7832-53A= n.1572-53A= n.2062-53A= c.*1412-53A= (n.*1412-53A=) n.2563-53A= c.641-10830T= (n.641-10830T=) n.1752-53A= c.2304-53A= (n.2304-53A=) c.6183-53A= (n.6183-53A=) c.5304-53A= (n.5304-53A=) c.5040-53A= (n.5040-53A=) c.1419-53A= (n.1419-53A=) c.*39-10830T= (n.*39-10830T=) | |
| 11 | g.108319901A>G | CA228405628 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A>G (n.6348-53A>G) c.*5819-53A>G (n.*5819-53A>G) n.767-53A>G n.1105-53A>G n.766-53A>G n.7832-53A>G n.1572-53A>G n.2062-53A>G c.*1412-53A>G (n.*1412-53A>G) n.2563-53A>G c.641-10830T>C (n.641-10830T>C) n.1752-53A>G c.2304-53A>G (n.2304-53A>G) c.6183-53A>G (n.6183-53A>G) c.5304-53A>G (n.5304-53A>G) c.5040-53A>G (n.5040-53A>G) c.1419-53A>G (n.1419-53A>G) c.*39-10830T>C (n.*39-10830T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319901A>T | CA2615862329 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A>T (n.6348-53A>T) c.*5819-53A>T (n.*5819-53A>T) n.767-53A>T n.1105-53A>T n.766-53A>T n.7832-53A>T n.1572-53A>T n.2062-53A>T c.*1412-53A>T (n.*1412-53A>T) n.2563-53A>T c.641-10830T>A (n.641-10830T>A) n.1752-53A>T c.2304-53A>T (n.2304-53A>T) c.6183-53A>T (n.6183-53A>T) c.5304-53A>T (n.5304-53A>T) c.5040-53A>T (n.5040-53A>T) c.1419-53A>T (n.1419-53A>T) c.*39-10830T>A (n.*39-10830T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A= | CA1998805457 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A= (n.6348-51A=) c.*5819-51A= (n.*5819-51A=) n.767-51A= n.1105-51A= n.766-51A= n.7832-51A= n.1572-51A= n.2062-51A= c.*1412-51A= (n.*1412-51A=) n.2563-51A= c.641-10832T= (n.641-10832T=) n.1752-51A= c.2304-51A= (n.2304-51A=) c.6183-51A= (n.6183-51A=) c.5304-51A= (n.5304-51A=) c.5040-51A= (n.5040-51A=) c.1419-51A= (n.1419-51A=) c.*39-10832T= (n.*39-10832T=) | |
| 11 | g.108319903A>C | CA6265922 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>C (n.6348-51A>C) c.*5819-51A>C (n.*5819-51A>C) n.767-51A>C n.1105-51A>C n.766-51A>C n.7832-51A>C n.1572-51A>C n.2062-51A>C c.*1412-51A>C (n.*1412-51A>C) n.2563-51A>C c.641-10832T>G (n.641-10832T>G) n.1752-51A>C c.2304-51A>C (n.2304-51A>C) c.6183-51A>C (n.6183-51A>C) c.5304-51A>C (n.5304-51A>C) c.5040-51A>C (n.5040-51A>C) c.1419-51A>C (n.1419-51A>C) c.*39-10832T>G (n.*39-10832T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A>G | CA2615862330 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>G (n.6348-51A>G) c.*5819-51A>G (n.*5819-51A>G) n.767-51A>G n.1105-51A>G n.766-51A>G n.7832-51A>G n.1572-51A>G n.2062-51A>G c.*1412-51A>G (n.*1412-51A>G) n.2563-51A>G c.641-10832T>C (n.641-10832T>C) n.1752-51A>G c.2304-51A>G (n.2304-51A>G) c.6183-51A>G (n.6183-51A>G) c.5304-51A>G (n.5304-51A>G) c.5040-51A>G (n.5040-51A>G) c.1419-51A>G (n.1419-51A>G) c.*39-10832T>C (n.*39-10832T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A>T | CA2724945639 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>T (n.6348-51A>T) c.*5819-51A>T (n.*5819-51A>T) n.767-51A>T n.1105-51A>T n.766-51A>T n.7832-51A>T n.1572-51A>T n.2062-51A>T c.*1412-51A>T (n.*1412-51A>T) n.2563-51A>T c.641-10832T>A (n.641-10832T>A) n.1752-51A>T c.2304-51A>T (n.2304-51A>T) c.6183-51A>T (n.6183-51A>T) c.5304-51A>T (n.5304-51A>T) c.5040-51A>T (n.5040-51A>T) c.1419-51A>T (n.1419-51A>T) c.*39-10832T>A (n.*39-10832T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319904T>A | CA1998805459 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T>A (n.6348-50T>A) c.*5819-50T>A (n.*5819-50T>A) n.767-50T>A n.1105-50T>A n.766-50T>A n.7832-50T>A n.1572-50T>A n.2062-50T>A c.*1412-50T>A (n.*1412-50T>A) n.2563-50T>A c.641-10833A>T (n.641-10833A>T) n.1752-50T>A c.2304-50T>A (n.2304-50T>A) c.6183-50T>A (n.6183-50T>A) c.5304-50T>A (n.5304-50T>A) c.5040-50T>A (n.5040-50T>A) c.1419-50T>A (n.1419-50T>A) c.*39-10833A>T (n.*39-10833A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319904T>C | CA601725488 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T>C (n.6348-50T>C) c.*5819-50T>C (n.*5819-50T>C) n.767-50T>C n.1105-50T>C n.766-50T>C n.7832-50T>C n.1572-50T>C n.2062-50T>C c.*1412-50T>C (n.*1412-50T>C) n.2563-50T>C c.641-10833A>G (n.641-10833A>G) n.1752-50T>C c.2304-50T>C (n.2304-50T>C) c.6183-50T>C (n.6183-50T>C) c.5304-50T>C (n.5304-50T>C) c.5040-50T>C (n.5040-50T>C) c.1419-50T>C (n.1419-50T>C) c.*39-10833A>G (n.*39-10833A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |