UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108319817C>A | CA671424024 | ATM,C11orf65 | c.6348-137C>A (n.6348-137C>A) c.*5819-137C>A (n.*5819-137C>A) n.767-137C>A n.1105-137C>A n.766-137C>A n.7832-137C>A n.1572-137C>A n.2062-137C>A c.*1412-137C>A (n.*1412-137C>A) n.2563-137C>A c.641-10746G>T (n.641-10746G>T) n.1752-137C>A c.2304-137C>A (n.2304-137C>A) c.6183-137C>A (n.6183-137C>A) c.5304-137C>A (n.5304-137C>A) c.5040-137C>A (n.5040-137C>A) c.1419-137C>A (n.1419-137C>A) c.*39-10746G>T (n.*39-10746G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319817C= | CA1998805410 | ATM,C11orf65 | c.6348-137C= (n.6348-137C=) c.*5819-137C= (n.*5819-137C=) n.767-137C= n.1105-137C= n.766-137C= n.7832-137C= n.1572-137C= n.2062-137C= c.*1412-137C= (n.*1412-137C=) n.2563-137C= c.641-10746G= (n.641-10746G=) n.1752-137C= c.2304-137C= (n.2304-137C=) c.6183-137C= (n.6183-137C=) c.5304-137C= (n.5304-137C=) c.5040-137C= (n.5040-137C=) c.1419-137C= (n.1419-137C=) c.*39-10746G= (n.*39-10746G=) | |
| 11 | g.108319817C>G | CA2615862277 | ATM,C11orf65 | c.6348-137C>G (n.6348-137C>G) c.*5819-137C>G (n.*5819-137C>G) n.767-137C>G n.1105-137C>G n.766-137C>G n.7832-137C>G n.1572-137C>G n.2062-137C>G c.*1412-137C>G (n.*1412-137C>G) n.2563-137C>G c.641-10746G>C (n.641-10746G>C) n.1752-137C>G c.2304-137C>G (n.2304-137C>G) c.6183-137C>G (n.6183-137C>G) c.5304-137C>G (n.5304-137C>G) c.5040-137C>G (n.5040-137C>G) c.1419-137C>G (n.1419-137C>G) c.*39-10746G>C (n.*39-10746G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319817C>T | CA2615862278 | ATM,C11orf65 | c.6348-137C>T (n.6348-137C>T) c.*5819-137C>T (n.*5819-137C>T) n.767-137C>T n.1105-137C>T n.766-137C>T n.7832-137C>T n.1572-137C>T n.2062-137C>T c.*1412-137C>T (n.*1412-137C>T) n.2563-137C>T c.641-10746G>A (n.641-10746G>A) n.1752-137C>T c.2304-137C>T (n.2304-137C>T) c.6183-137C>T (n.6183-137C>T) c.5304-137C>T (n.5304-137C>T) c.5040-137C>T (n.5040-137C>T) c.1419-137C>T (n.1419-137C>T) c.*39-10746G>A (n.*39-10746G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319818C>A | CA2615862279 | ATM,C11orf65 | c.6348-136C>A (n.6348-136C>A) c.*5819-136C>A (n.*5819-136C>A) n.767-136C>A n.1105-136C>A n.766-136C>A n.7832-136C>A n.1572-136C>A n.2062-136C>A c.*1412-136C>A (n.*1412-136C>A) n.2563-136C>A c.641-10747G>T (n.641-10747G>T) n.1752-136C>A c.2304-136C>A (n.2304-136C>A) c.6183-136C>A (n.6183-136C>A) c.5304-136C>A (n.5304-136C>A) c.5040-136C>A (n.5040-136C>A) c.1419-136C>A (n.1419-136C>A) c.*39-10747G>T (n.*39-10747G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319818C>G | CA2793550073 | ATM,C11orf65 | c.6348-136C>G (n.6348-136C>G) c.*5819-136C>G (n.*5819-136C>G) n.767-136C>G n.1105-136C>G n.766-136C>G n.7832-136C>G n.1572-136C>G n.2062-136C>G c.*1412-136C>G (n.*1412-136C>G) n.2563-136C>G c.641-10747G>C (n.641-10747G>C) n.1752-136C>G c.2304-136C>G (n.2304-136C>G) c.6183-136C>G (n.6183-136C>G) c.5304-136C>G (n.5304-136C>G) c.5040-136C>G (n.5040-136C>G) c.1419-136C>G (n.1419-136C>G) c.*39-10747G>C (n.*39-10747G>C) | |
| 11 | g.108319818C>T | CA2615862280 | ATM,C11orf65 | c.6348-136C>T (n.6348-136C>T) c.*5819-136C>T (n.*5819-136C>T) n.767-136C>T n.1105-136C>T n.766-136C>T n.7832-136C>T n.1572-136C>T n.2062-136C>T c.*1412-136C>T (n.*1412-136C>T) n.2563-136C>T c.641-10747G>A (n.641-10747G>A) n.1752-136C>T c.2304-136C>T (n.2304-136C>T) c.6183-136C>T (n.6183-136C>T) c.5304-136C>T (n.5304-136C>T) c.5040-136C>T (n.5040-136C>T) c.1419-136C>T (n.1419-136C>T) c.*39-10747G>A (n.*39-10747G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319823del | CA2615862281 | ATM,C11orf65 | c.6348-131del (n.6348-131del) c.*5819-131del (n.*5819-131del) n.767-131del n.1105-131del n.766-131del n.7832-131del n.1572-131del n.2062-131del c.*1412-131del (n.*1412-131del) n.2563-131del c.641-10748del (n.641-10748del) n.1752-131del c.2304-131del (n.2304-131del) c.6183-131del (n.6183-131del) c.5304-131del (n.5304-131del) c.5040-131del (n.5040-131del) c.1419-131del (n.1419-131del) c.*39-10748del (n.*39-10748del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319820A= | CA1998805411 | ATM,C11orf65 | c.6348-134A= (n.6348-134A=) c.*5819-134A= (n.*5819-134A=) n.767-134A= n.1105-134A= n.766-134A= n.7832-134A= n.1572-134A= n.2062-134A= c.*1412-134A= (n.*1412-134A=) n.2563-134A= c.641-10749T= (n.641-10749T=) n.1752-134A= c.2304-134A= (n.2304-134A=) c.6183-134A= (n.6183-134A=) c.5304-134A= (n.5304-134A=) c.5040-134A= (n.5040-134A=) c.1419-134A= (n.1419-134A=) c.*39-10749T= (n.*39-10749T=) | |
| 11 | g.108319820A>G | CA1998805412 | ATM,C11orf65 | c.6348-134A>G (n.6348-134A>G) c.*5819-134A>G (n.*5819-134A>G) n.767-134A>G n.1105-134A>G n.766-134A>G n.7832-134A>G n.1572-134A>G n.2062-134A>G c.*1412-134A>G (n.*1412-134A>G) n.2563-134A>G c.641-10749T>C (n.641-10749T>C) n.1752-134A>G c.2304-134A>G (n.2304-134A>G) c.6183-134A>G (n.6183-134A>G) c.5304-134A>G (n.5304-134A>G) c.5040-134A>G (n.5040-134A>G) c.1419-134A>G (n.1419-134A>G) c.*39-10749T>C (n.*39-10749T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319822A= | CA1998805414 | ATM,C11orf65 | c.6348-132A= (n.6348-132A=) c.*5819-132A= (n.*5819-132A=) n.767-132A= n.1105-132A= n.766-132A= n.7832-132A= n.1572-132A= n.2062-132A= c.*1412-132A= (n.*1412-132A=) n.2563-132A= c.641-10751T= (n.641-10751T=) n.1752-132A= c.2304-132A= (n.2304-132A=) c.6183-132A= (n.6183-132A=) c.5304-132A= (n.5304-132A=) c.5040-132A= (n.5040-132A=) c.1419-132A= (n.1419-132A=) c.*39-10751T= (n.*39-10751T=) | |
| 11 | g.108319822A>C | CA1998805413 | ATM,C11orf65 | c.6348-132A>C (n.6348-132A>C) c.*5819-132A>C (n.*5819-132A>C) n.767-132A>C n.1105-132A>C n.766-132A>C n.7832-132A>C n.1572-132A>C n.2062-132A>C c.*1412-132A>C (n.*1412-132A>C) n.2563-132A>C c.641-10751T>G (n.641-10751T>G) n.1752-132A>C c.2304-132A>C (n.2304-132A>C) c.6183-132A>C (n.6183-132A>C) c.5304-132A>C (n.5304-132A>C) c.5040-132A>C (n.5040-132A>C) c.1419-132A>C (n.1419-132A>C) c.*39-10751T>G (n.*39-10751T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319826C>A | CA2615862282 | ATM,C11orf65 | c.6348-128C>A (n.6348-128C>A) c.*5819-128C>A (n.*5819-128C>A) n.767-128C>A n.1105-128C>A n.766-128C>A n.7832-128C>A n.1572-128C>A n.2062-128C>A c.*1412-128C>A (n.*1412-128C>A) n.2563-128C>A c.641-10755G>T (n.641-10755G>T) n.1752-128C>A c.2304-128C>A (n.2304-128C>A) c.6183-128C>A (n.6183-128C>A) c.5304-128C>A (n.5304-128C>A) c.5040-128C>A (n.5040-128C>A) c.1419-128C>A (n.1419-128C>A) c.*39-10755G>T (n.*39-10755G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319826C= | CA1998805415 | ATM,C11orf65 | c.6348-128C= (n.6348-128C=) c.*5819-128C= (n.*5819-128C=) n.767-128C= n.1105-128C= n.766-128C= n.7832-128C= n.1572-128C= n.2062-128C= c.*1412-128C= (n.*1412-128C=) n.2563-128C= c.641-10755G= (n.641-10755G=) n.1752-128C= c.2304-128C= (n.2304-128C=) c.6183-128C= (n.6183-128C=) c.5304-128C= (n.5304-128C=) c.5040-128C= (n.5040-128C=) c.1419-128C= (n.1419-128C=) c.*39-10755G= (n.*39-10755G=) | |
| 11 | g.108319826C>G | CA1998805416 | ATM,C11orf65 | c.6348-128C>G (n.6348-128C>G) c.*5819-128C>G (n.*5819-128C>G) n.767-128C>G n.1105-128C>G n.766-128C>G n.7832-128C>G n.1572-128C>G n.2062-128C>G c.*1412-128C>G (n.*1412-128C>G) n.2563-128C>G c.641-10755G>C (n.641-10755G>C) n.1752-128C>G c.2304-128C>G (n.2304-128C>G) c.6183-128C>G (n.6183-128C>G) c.5304-128C>G (n.5304-128C>G) c.5040-128C>G (n.5040-128C>G) c.1419-128C>G (n.1419-128C>G) c.*39-10755G>C (n.*39-10755G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319826C>T | CA2615862283 | ATM,C11orf65 | c.6348-128C>T (n.6348-128C>T) c.*5819-128C>T (n.*5819-128C>T) n.767-128C>T n.1105-128C>T n.766-128C>T n.7832-128C>T n.1572-128C>T n.2062-128C>T c.*1412-128C>T (n.*1412-128C>T) n.2563-128C>T c.641-10755G>A (n.641-10755G>A) n.1752-128C>T c.2304-128C>T (n.2304-128C>T) c.6183-128C>T (n.6183-128C>T) c.5304-128C>T (n.5304-128C>T) c.5040-128C>T (n.5040-128C>T) c.1419-128C>T (n.1419-128C>T) c.*39-10755G>A (n.*39-10755G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319827T>C | CA2615862284 | ATM,C11orf65 | c.6348-127T>C (n.6348-127T>C) c.*5819-127T>C (n.*5819-127T>C) n.767-127T>C n.1105-127T>C n.766-127T>C n.7832-127T>C n.1572-127T>C n.2062-127T>C c.*1412-127T>C (n.*1412-127T>C) n.2563-127T>C c.641-10756A>G (n.641-10756A>G) n.1752-127T>C c.2304-127T>C (n.2304-127T>C) c.6183-127T>C (n.6183-127T>C) c.5304-127T>C (n.5304-127T>C) c.5040-127T>C (n.5040-127T>C) c.1419-127T>C (n.1419-127T>C) c.*39-10756A>G (n.*39-10756A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319828A>C | CA2615862285 | ATM,C11orf65 | c.6348-126A>C (n.6348-126A>C) c.*5819-126A>C (n.*5819-126A>C) n.767-126A>C n.1105-126A>C n.766-126A>C n.7832-126A>C n.1572-126A>C n.2062-126A>C c.*1412-126A>C (n.*1412-126A>C) n.2563-126A>C c.641-10757T>G (n.641-10757T>G) n.1752-126A>C c.2304-126A>C (n.2304-126A>C) c.6183-126A>C (n.6183-126A>C) c.5304-126A>C (n.5304-126A>C) c.5040-126A>C (n.5040-126A>C) c.1419-126A>C (n.1419-126A>C) c.*39-10757T>G (n.*39-10757T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319828A>G | CA2615862286 | ATM,C11orf65 | c.6348-126A>G (n.6348-126A>G) c.*5819-126A>G (n.*5819-126A>G) n.767-126A>G n.1105-126A>G n.766-126A>G n.7832-126A>G n.1572-126A>G n.2062-126A>G c.*1412-126A>G (n.*1412-126A>G) n.2563-126A>G c.641-10757T>C (n.641-10757T>C) n.1752-126A>G c.2304-126A>G (n.2304-126A>G) c.6183-126A>G (n.6183-126A>G) c.5304-126A>G (n.5304-126A>G) c.5040-126A>G (n.5040-126A>G) c.1419-126A>G (n.1419-126A>G) c.*39-10757T>C (n.*39-10757T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319828dup | CA2556893714 | ATM,C11orf65 | c.6348-126dup (n.6348-126dup) c.*5819-126dup (n.*5819-126dup) n.767-126dup n.1105-126dup n.766-126dup n.7832-126dup n.1572-126dup n.2062-126dup c.*1412-126dup (n.*1412-126dup) n.2563-126dup c.641-10757dup (n.641-10757dup) n.1752-126dup c.2304-126dup (n.2304-126dup) c.6183-126dup (n.6183-126dup) c.5304-126dup (n.5304-126dup) c.5040-126dup (n.5040-126dup) c.1419-126dup (n.1419-126dup) c.*39-10757dup (n.*39-10757dup) | |
| 11 | g.108319829G>A | CA2514630173 | ATM,C11orf65 | c.6348-125G>A (n.6348-125G>A) c.*5819-125G>A (n.*5819-125G>A) n.767-125G>A n.1105-125G>A n.766-125G>A n.7832-125G>A n.1572-125G>A n.2062-125G>A c.*1412-125G>A (n.*1412-125G>A) n.2563-125G>A c.641-10758C>T (n.641-10758C>T) n.1752-125G>A c.2304-125G>A (n.2304-125G>A) c.6183-125G>A (n.6183-125G>A) c.5304-125G>A (n.5304-125G>A) c.5040-125G>A (n.5040-125G>A) c.1419-125G>A (n.1419-125G>A) c.*39-10758C>T (n.*39-10758C>T) | |
| 11 | g.108319829G>T | CA2615862287 | ATM,C11orf65 | c.6348-125G>T (n.6348-125G>T) c.*5819-125G>T (n.*5819-125G>T) n.767-125G>T n.1105-125G>T n.766-125G>T n.7832-125G>T n.1572-125G>T n.2062-125G>T c.*1412-125G>T (n.*1412-125G>T) n.2563-125G>T c.641-10758C>A (n.641-10758C>A) n.1752-125G>T c.2304-125G>T (n.2304-125G>T) c.6183-125G>T (n.6183-125G>T) c.5304-125G>T (n.5304-125G>T) c.5040-125G>T (n.5040-125G>T) c.1419-125G>T (n.1419-125G>T) c.*39-10758C>A (n.*39-10758C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319829_108319830delinsGA | CA1998805417 | ATM,C11orf65 | c.6348-125_6348-124delinsGA (n.6348-125_6348-124delinsGA) c.*5819-125_*5819-124delinsGA (n.*5819-125_*5819-124delinsGA) n.767-125_767-124delinsGA n.1105-125_1105-124delinsGA n.766-125_766-124delinsGA n.7832-125_7832-124delinsGA n.1572-125_1572-124delinsGA n.2062-125_2062-124delinsGA c.*1412-125_*1412-124delinsGA (n.*1412-125_*1412-124delinsGA) n.2563-125_2563-124delinsGA c.641-10759_641-10758delinsTC (n.641-10759_641-10758delinsTC) n.1752-125_1752-124delinsGA c.2304-125_2304-124delinsGA (n.2304-125_2304-124delinsGA) c.6183-125_6183-124delinsGA (n.6183-125_6183-124delinsGA) c.5304-125_5304-124delinsGA (n.5304-125_5304-124delinsGA) c.5040-125_5040-124delinsGA (n.5040-125_5040-124delinsGA) c.1419-125_1419-124delinsGA (n.1419-125_1419-124delinsGA) c.*39-10759_*39-10758delinsTC (n.*39-10759_*39-10758delinsTC) | |
| 11 | g.108319830A>G | CA2615862288 | ATM,C11orf65 | c.6348-124A>G (n.6348-124A>G) c.*5819-124A>G (n.*5819-124A>G) n.767-124A>G n.1105-124A>G n.766-124A>G n.7832-124A>G n.1572-124A>G n.2062-124A>G c.*1412-124A>G (n.*1412-124A>G) n.2563-124A>G c.641-10759T>C (n.641-10759T>C) n.1752-124A>G c.2304-124A>G (n.2304-124A>G) c.6183-124A>G (n.6183-124A>G) c.5304-124A>G (n.5304-124A>G) c.5040-124A>G (n.5040-124A>G) c.1419-124A>G (n.1419-124A>G) c.*39-10759T>C (n.*39-10759T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319832del | CA601725487 | ATM,C11orf65 | c.6348-122del (n.6348-122del) c.*5819-122del (n.*5819-122del) n.767-122del n.1105-122del n.766-122del n.7832-122del n.1572-122del n.2062-122del c.*1412-122del (n.*1412-122del) n.2563-122del c.641-10759del (n.641-10759del) n.1752-122del c.2304-122del (n.2304-122del) c.6183-122del (n.6183-122del) c.5304-122del (n.5304-122del) c.5040-122del (n.5040-122del) c.1419-122del (n.1419-122del) c.*39-10759del (n.*39-10759del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319831A= | CA1998805418 | ATM,C11orf65 | c.6348-123A= (n.6348-123A=) c.*5819-123A= (n.*5819-123A=) n.767-123A= n.1105-123A= n.766-123A= n.7832-123A= n.1572-123A= n.2062-123A= c.*1412-123A= (n.*1412-123A=) n.2563-123A= c.641-10760T= (n.641-10760T=) n.1752-123A= c.2304-123A= (n.2304-123A=) c.6183-123A= (n.6183-123A=) c.5304-123A= (n.5304-123A=) c.5040-123A= (n.5040-123A=) c.1419-123A= (n.1419-123A=) c.*39-10760T= (n.*39-10760T=) | |
| 11 | g.108319831A>T | CA228405574 | ATM,C11orf65 | c.6348-123A>T (n.6348-123A>T) c.*5819-123A>T (n.*5819-123A>T) n.767-123A>T n.1105-123A>T n.766-123A>T n.7832-123A>T n.1572-123A>T n.2062-123A>T c.*1412-123A>T (n.*1412-123A>T) n.2563-123A>T c.641-10760T>A (n.641-10760T>A) n.1752-123A>T c.2304-123A>T (n.2304-123A>T) c.6183-123A>T (n.6183-123A>T) c.5304-123A>T (n.5304-123A>T) c.5040-123A>T (n.5040-123A>T) c.1419-123A>T (n.1419-123A>T) c.*39-10760T>A (n.*39-10760T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319834G>A | CA2615862289 | ATM,C11orf65 | c.6348-120G>A (n.6348-120G>A) c.*5819-120G>A (n.*5819-120G>A) n.767-120G>A n.1105-120G>A n.766-120G>A n.7832-120G>A n.1572-120G>A n.2062-120G>A c.*1412-120G>A (n.*1412-120G>A) n.2563-120G>A c.641-10763C>T (n.641-10763C>T) n.1752-120G>A c.2304-120G>A (n.2304-120G>A) c.6183-120G>A (n.6183-120G>A) c.5304-120G>A (n.5304-120G>A) c.5040-120G>A (n.5040-120G>A) c.1419-120G>A (n.1419-120G>A) c.*39-10763C>T (n.*39-10763C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319834G>T | CA2615862290 | ATM,C11orf65 | c.6348-120G>T (n.6348-120G>T) c.*5819-120G>T (n.*5819-120G>T) n.767-120G>T n.1105-120G>T n.766-120G>T n.7832-120G>T n.1572-120G>T n.2062-120G>T c.*1412-120G>T (n.*1412-120G>T) n.2563-120G>T c.641-10763C>A (n.641-10763C>A) n.1752-120G>T c.2304-120G>T (n.2304-120G>T) c.6183-120G>T (n.6183-120G>T) c.5304-120G>T (n.5304-120G>T) c.5040-120G>T (n.5040-120G>T) c.1419-120G>T (n.1419-120G>T) c.*39-10763C>A (n.*39-10763C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319835C>A | CA2615862292 | ATM,C11orf65 | c.6348-119C>A (n.6348-119C>A) c.*5819-119C>A (n.*5819-119C>A) n.767-119C>A n.1105-119C>A n.766-119C>A n.7832-119C>A n.1572-119C>A n.2062-119C>A c.*1412-119C>A (n.*1412-119C>A) n.2563-119C>A c.641-10764G>T (n.641-10764G>T) n.1752-119C>A c.2304-119C>A (n.2304-119C>A) c.6183-119C>A (n.6183-119C>A) c.5304-119C>A (n.5304-119C>A) c.5040-119C>A (n.5040-119C>A) c.1419-119C>A (n.1419-119C>A) c.*39-10764G>T (n.*39-10764G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319835C= | CA1998805420 | ATM,C11orf65 | c.6348-119C= (n.6348-119C=) c.*5819-119C= (n.*5819-119C=) n.767-119C= n.1105-119C= n.766-119C= n.7832-119C= n.1572-119C= n.2062-119C= c.*1412-119C= (n.*1412-119C=) n.2563-119C= c.641-10764G= (n.641-10764G=) n.1752-119C= c.2304-119C= (n.2304-119C=) c.6183-119C= (n.6183-119C=) c.5304-119C= (n.5304-119C=) c.5040-119C= (n.5040-119C=) c.1419-119C= (n.1419-119C=) c.*39-10764G= (n.*39-10764G=) | |
| 11 | g.108319835C>G | CA1998805419 | ATM,C11orf65 | c.6348-119C>G (n.6348-119C>G) c.*5819-119C>G (n.*5819-119C>G) n.767-119C>G n.1105-119C>G n.766-119C>G n.7832-119C>G n.1572-119C>G n.2062-119C>G c.*1412-119C>G (n.*1412-119C>G) n.2563-119C>G c.641-10764G>C (n.641-10764G>C) n.1752-119C>G c.2304-119C>G (n.2304-119C>G) c.6183-119C>G (n.6183-119C>G) c.5304-119C>G (n.5304-119C>G) c.5040-119C>G (n.5040-119C>G) c.1419-119C>G (n.1419-119C>G) c.*39-10764G>C (n.*39-10764G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319835C>T | CA228405578 | ATM,C11orf65 | c.6348-119C>T (n.6348-119C>T) c.*5819-119C>T (n.*5819-119C>T) n.767-119C>T n.1105-119C>T n.766-119C>T n.7832-119C>T n.1572-119C>T n.2062-119C>T c.*1412-119C>T (n.*1412-119C>T) n.2563-119C>T c.641-10764G>A (n.641-10764G>A) n.1752-119C>T c.2304-119C>T (n.2304-119C>T) c.6183-119C>T (n.6183-119C>T) c.5304-119C>T (n.5304-119C>T) c.5040-119C>T (n.5040-119C>T) c.1419-119C>T (n.1419-119C>T) c.*39-10764G>A (n.*39-10764G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319836A= | CA1998805421 | ATM,C11orf65 | c.6348-118A= (n.6348-118A=) c.*5819-118A= (n.*5819-118A=) n.767-118A= n.1105-118A= n.766-118A= n.7832-118A= n.1572-118A= n.2062-118A= c.*1412-118A= (n.*1412-118A=) n.2563-118A= c.641-10765T= (n.641-10765T=) n.1752-118A= c.2304-118A= (n.2304-118A=) c.6183-118A= (n.6183-118A=) c.5304-118A= (n.5304-118A=) c.5040-118A= (n.5040-118A=) c.1419-118A= (n.1419-118A=) c.*39-10765T= (n.*39-10765T=) | |
| 11 | g.108319836A>C | CA1998805422 | ATM,C11orf65 | c.6348-118A>C (n.6348-118A>C) c.*5819-118A>C (n.*5819-118A>C) n.767-118A>C n.1105-118A>C n.766-118A>C n.7832-118A>C n.1572-118A>C n.2062-118A>C c.*1412-118A>C (n.*1412-118A>C) n.2563-118A>C c.641-10765T>G (n.641-10765T>G) n.1752-118A>C c.2304-118A>C (n.2304-118A>C) c.6183-118A>C (n.6183-118A>C) c.5304-118A>C (n.5304-118A>C) c.5040-118A>C (n.5040-118A>C) c.1419-118A>C (n.1419-118A>C) c.*39-10765T>G (n.*39-10765T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319836A>G | CA2615862294 | ATM,C11orf65 | c.6348-118A>G (n.6348-118A>G) c.*5819-118A>G (n.*5819-118A>G) n.767-118A>G n.1105-118A>G n.766-118A>G n.7832-118A>G n.1572-118A>G n.2062-118A>G c.*1412-118A>G (n.*1412-118A>G) n.2563-118A>G c.641-10765T>C (n.641-10765T>C) n.1752-118A>G c.2304-118A>G (n.2304-118A>G) c.6183-118A>G (n.6183-118A>G) c.5304-118A>G (n.5304-118A>G) c.5040-118A>G (n.5040-118A>G) c.1419-118A>G (n.1419-118A>G) c.*39-10765T>C (n.*39-10765T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319837_108319866del | CA2615862293 | ATM,C11orf65 | c.6348-117_6348-88del (n.6348-117_6348-88del) c.*5819-117_*5819-88del (n.*5819-117_*5819-88del) n.767-117_767-88del n.1105-117_1105-88del n.766-117_766-88del n.7832-117_7832-88del n.1572-117_1572-88del n.2062-117_2062-88del c.*1412-117_*1412-88del (n.*1412-117_*1412-88del) n.2563-117_2563-88del c.641-10794_641-10765del (n.641-10794_641-10765del) n.1752-117_1752-88del c.2304-117_2304-88del (n.2304-117_2304-88del) c.6183-117_6183-88del (n.6183-117_6183-88del) c.5304-117_5304-88del (n.5304-117_5304-88del) c.5040-117_5040-88del (n.5040-117_5040-88del) c.1419-117_1419-88del (n.1419-117_1419-88del) c.*39-10794_*39-10765del (n.*39-10794_*39-10765del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319842dup | CA2615862295 | ATM,C11orf65 | c.6348-112dup (n.6348-112dup) c.*5819-112dup (n.*5819-112dup) n.767-112dup n.1105-112dup n.766-112dup n.7832-112dup n.1572-112dup n.2062-112dup c.*1412-112dup (n.*1412-112dup) n.2563-112dup c.641-10766dup (n.641-10766dup) n.1752-112dup c.2304-112dup (n.2304-112dup) c.6183-112dup (n.6183-112dup) c.5304-112dup (n.5304-112dup) c.5040-112dup (n.5040-112dup) c.1419-112dup (n.1419-112dup) c.*39-10766dup (n.*39-10766dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319842del | CA2561347617 | ATM,C11orf65 | c.6348-112del (n.6348-112del) c.*5819-112del (n.*5819-112del) n.767-112del n.1105-112del n.766-112del n.7832-112del n.1572-112del n.2062-112del c.*1412-112del (n.*1412-112del) n.2563-112del c.641-10766del (n.641-10766del) n.1752-112del c.2304-112del (n.2304-112del) c.6183-112del (n.6183-112del) c.5304-112del (n.5304-112del) c.5040-112del (n.5040-112del) c.1419-112del (n.1419-112del) c.*39-10766del (n.*39-10766del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319838T>G | CA228405583 | ATM,C11orf65 | c.6348-116T>G (n.6348-116T>G) c.*5819-116T>G (n.*5819-116T>G) n.767-116T>G n.1105-116T>G n.766-116T>G n.7832-116T>G n.1572-116T>G n.2062-116T>G c.*1412-116T>G (n.*1412-116T>G) n.2563-116T>G c.641-10767A>C (n.641-10767A>C) n.1752-116T>G c.2304-116T>G (n.2304-116T>G) c.6183-116T>G (n.6183-116T>G) c.5304-116T>G (n.5304-116T>G) c.5040-116T>G (n.5040-116T>G) c.1419-116T>G (n.1419-116T>G) c.*39-10767A>C (n.*39-10767A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319838T= | CA1998805423 | ATM,C11orf65 | c.6348-116T= (n.6348-116T=) c.*5819-116T= (n.*5819-116T=) n.767-116T= n.1105-116T= n.766-116T= n.7832-116T= n.1572-116T= n.2062-116T= c.*1412-116T= (n.*1412-116T=) n.2563-116T= c.641-10767A= (n.641-10767A=) n.1752-116T= c.2304-116T= (n.2304-116T=) c.6183-116T= (n.6183-116T=) c.5304-116T= (n.5304-116T=) c.5040-116T= (n.5040-116T=) c.1419-116T= (n.1419-116T=) c.*39-10767A= (n.*39-10767A=) | |
| 11 | g.108319840T>C | CA2562012333 | ATM,C11orf65 | c.6348-114T>C (n.6348-114T>C) c.*5819-114T>C (n.*5819-114T>C) n.767-114T>C n.1105-114T>C n.766-114T>C n.7832-114T>C n.1572-114T>C n.2062-114T>C c.*1412-114T>C (n.*1412-114T>C) n.2563-114T>C c.641-10769A>G (n.641-10769A>G) n.1752-114T>C c.2304-114T>C (n.2304-114T>C) c.6183-114T>C (n.6183-114T>C) c.5304-114T>C (n.5304-114T>C) c.5040-114T>C (n.5040-114T>C) c.1419-114T>C (n.1419-114T>C) c.*39-10769A>G (n.*39-10769A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319841T>C | CA2615862296 | ATM,C11orf65 | c.6348-113T>C (n.6348-113T>C) c.*5819-113T>C (n.*5819-113T>C) n.767-113T>C n.1105-113T>C n.766-113T>C n.7832-113T>C n.1572-113T>C n.2062-113T>C c.*1412-113T>C (n.*1412-113T>C) n.2563-113T>C c.641-10770A>G (n.641-10770A>G) n.1752-113T>C c.2304-113T>C (n.2304-113T>C) c.6183-113T>C (n.6183-113T>C) c.5304-113T>C (n.5304-113T>C) c.5040-113T>C (n.5040-113T>C) c.1419-113T>C (n.1419-113T>C) c.*39-10770A>G (n.*39-10770A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319844G>T | CA2615862297 | ATM,C11orf65 | c.6348-110G>T (n.6348-110G>T) c.*5819-110G>T (n.*5819-110G>T) n.767-110G>T n.1105-110G>T n.766-110G>T n.7832-110G>T n.1572-110G>T n.2062-110G>T c.*1412-110G>T (n.*1412-110G>T) n.2563-110G>T c.641-10773C>A (n.641-10773C>A) n.1752-110G>T c.2304-110G>T (n.2304-110G>T) c.6183-110G>T (n.6183-110G>T) c.5304-110G>T (n.5304-110G>T) c.5040-110G>T (n.5040-110G>T) c.1419-110G>T (n.1419-110G>T) c.*39-10773C>A (n.*39-10773C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319845A>T | CA2615862298 | ATM,C11orf65 | c.6348-109A>T (n.6348-109A>T) c.*5819-109A>T (n.*5819-109A>T) n.767-109A>T n.1105-109A>T n.766-109A>T n.7832-109A>T n.1572-109A>T n.2062-109A>T c.*1412-109A>T (n.*1412-109A>T) n.2563-109A>T c.641-10774T>A (n.641-10774T>A) n.1752-109A>T c.2304-109A>T (n.2304-109A>T) c.6183-109A>T (n.6183-109A>T) c.5304-109A>T (n.5304-109A>T) c.5040-109A>T (n.5040-109A>T) c.1419-109A>T (n.1419-109A>T) c.*39-10774T>A (n.*39-10774T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319846A>G | CA2615862299 | ATM,C11orf65 | c.6348-108A>G (n.6348-108A>G) c.*5819-108A>G (n.*5819-108A>G) n.767-108A>G n.1105-108A>G n.766-108A>G n.7832-108A>G n.1572-108A>G n.2062-108A>G c.*1412-108A>G (n.*1412-108A>G) n.2563-108A>G c.641-10775T>C (n.641-10775T>C) n.1752-108A>G c.2304-108A>G (n.2304-108A>G) c.6183-108A>G (n.6183-108A>G) c.5304-108A>G (n.5304-108A>G) c.5040-108A>G (n.5040-108A>G) c.1419-108A>G (n.1419-108A>G) c.*39-10775T>C (n.*39-10775T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319847T>C | CA671424028 | ATM,C11orf65 | c.6348-107T>C (n.6348-107T>C) c.*5819-107T>C (n.*5819-107T>C) n.767-107T>C n.1105-107T>C n.766-107T>C n.7832-107T>C n.1572-107T>C n.2062-107T>C c.*1412-107T>C (n.*1412-107T>C) n.2563-107T>C c.641-10776A>G (n.641-10776A>G) n.1752-107T>C c.2304-107T>C (n.2304-107T>C) c.6183-107T>C (n.6183-107T>C) c.5304-107T>C (n.5304-107T>C) c.5040-107T>C (n.5040-107T>C) c.1419-107T>C (n.1419-107T>C) c.*39-10776A>G (n.*39-10776A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319847T= | CA1998805424 | ATM,C11orf65 | c.6348-107T= (n.6348-107T=) c.*5819-107T= (n.*5819-107T=) n.767-107T= n.1105-107T= n.766-107T= n.7832-107T= n.1572-107T= n.2062-107T= c.*1412-107T= (n.*1412-107T=) n.2563-107T= c.641-10776A= (n.641-10776A=) n.1752-107T= c.2304-107T= (n.2304-107T=) c.6183-107T= (n.6183-107T=) c.5304-107T= (n.5304-107T=) c.5040-107T= (n.5040-107T=) c.1419-107T= (n.1419-107T=) c.*39-10776A= (n.*39-10776A=) | |
| 11 | g.108319848G>A | CA2615862302 | ATM,C11orf65 | c.6348-106G>A (n.6348-106G>A) c.*5819-106G>A (n.*5819-106G>A) n.767-106G>A n.1105-106G>A n.766-106G>A n.7832-106G>A n.1572-106G>A n.2062-106G>A c.*1412-106G>A (n.*1412-106G>A) n.2563-106G>A c.641-10777C>T (n.641-10777C>T) n.1752-106G>A c.2304-106G>A (n.2304-106G>A) c.6183-106G>A (n.6183-106G>A) c.5304-106G>A (n.5304-106G>A) c.5040-106G>A (n.5040-106G>A) c.1419-106G>A (n.1419-106G>A) c.*39-10777C>T (n.*39-10777C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319848G>T | CA2615862300 | ATM,C11orf65 | c.6348-106G>T (n.6348-106G>T) c.*5819-106G>T (n.*5819-106G>T) n.767-106G>T n.1105-106G>T n.766-106G>T n.7832-106G>T n.1572-106G>T n.2062-106G>T c.*1412-106G>T (n.*1412-106G>T) n.2563-106G>T c.641-10777C>A (n.641-10777C>A) n.1752-106G>T c.2304-106G>T (n.2304-106G>T) c.6183-106G>T (n.6183-106G>T) c.5304-106G>T (n.5304-106G>T) c.5040-106G>T (n.5040-106G>T) c.1419-106G>T (n.1419-106G>T) c.*39-10777C>A (n.*39-10777C>A) | gnomAD v4 |