| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302890_108302891dup | CA2739270915 | ATM | c.5357_5358dup (p.Glu1787LeufsTer7) c.*4828_*4829dup (n.*4828_*4829dup) n.6841_6842dup n.581_582dup n.1071_1072dup c.*421_*422dup (n.*421_*422dup) n.1572_1573dup n.761_762dup n.586_587dup c.1313_1314dup (p.Glu439LeufsTer7) c.5192_5193dup (p.Glu1732LeufsTer7) c.4313_4314dup (p.Glu1439LeufsTer7) c.4049_4050dup (p.Glu1351LeufsTer7) c.*15_*16dup (n.*15_*16dup) c.428_429dup (p.Glu144LeufsTer7) c.*38_*39dup (n.*38_*39dup) n.5957_5958dup | ClinVar |
| 11 | g.108302890_108302891del | CA2695199006 | ATM | c.5357_5358del (p.Phe1786Ter) c.*4828_*4829del (n.*4828_*4829del) n.6841_6842del n.581_582del n.1071_1072del c.*421_*422del (n.*421_*422del) n.1572_1573del n.761_762del n.586_587del c.1313_1314del (p.Phe438Ter) c.5192_5193del (p.Phe1731Ter) c.4313_4314del (p.Phe1438Ter) c.4049_4050del (p.Phe1350Ter) c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.428_429del (p.Phe143Ter) c.*38_*39del (n.*38_*39del) n.5957_5958del | ClinVar |
| 11 | g.108302890T>A | CA382543296 | ATM | c.5357T>A (p.Phe1786Tyr) c.*4828T>A (n.*4828T>A) n.6841T>A n.581T>A n.1071T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1572T>A n.761T>A n.586T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.5192T>A (p.Phe1731Tyr) c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) c.4049T>A (p.Phe1350Tyr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*38T>A (n.*38T>A) n.5957T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302890T>C | CA382543300 | ATM | c.5357T>C (p.Phe1786Ser) c.*4828T>C (n.*4828T>C) n.6841T>C n.581T>C n.1071T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1572T>C n.761T>C n.586T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.5192T>C (p.Phe1731Ser) c.4313T>C (p.Phe1438Ser) c.4049T>C (p.Phe1350Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*38T>C (n.*38T>C) n.5957T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302890T>G | CA382543301 | ATM | c.5357T>G (p.Phe1786Cys) c.*4828T>G (n.*4828T>G) n.6841T>G n.581T>G n.1071T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1572T>G n.761T>G n.586T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.5192T>G (p.Phe1731Cys) c.4313T>G (p.Phe1438Cys) c.4049T>G (p.Phe1350Cys) c.*15T>G (n.*15T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*38T>G (n.*38T>G) n.5957T>G | |
| 11 | g.108302890T= | CA1998799745 | ATM | c.5357T= (p.Phe1786=) c.*4828T= (n.*4828T=) n.6841T= n.581T= n.1071T= c.*421T= (n.*421T=) n.1572T= n.761T= n.586T= c.1313T= (p.Phe438=) c.5192T= (p.Phe1731=) c.4313T= (p.Phe1438=) c.4049T= (p.Phe1350=) c.*15T= (n.*15T=) c.428T= (p.Phe143=) c.*38T= (n.*38T=) n.5957T= | |
| 11 | g.108302891T>A | CA382543311 | ATM | c.5358T>A (p.Phe1786Leu) c.*4829T>A (n.*4829T>A) n.6842T>A n.582T>A n.1072T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1573T>A n.762T>A n.587T>A c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.5193T>A (p.Phe1731Leu) c.4314T>A (p.Phe1438Leu) c.4050T>A (p.Phe1350Leu) c.*16T>A (n.*16T>A) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.*39T>A (n.*39T>A) n.5958T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302891T>C | CA10579178 | ATM | c.5358T>C (p.Phe1786=) c.*4829T>C (n.*4829T>C) n.6842T>C n.582T>C n.1072T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1573T>C n.762T>C n.587T>C c.1314T>C (p.Phe438=) c.5193T>C (p.Phe1731=) c.4314T>C (p.Phe1438=) c.4050T>C (p.Phe1350=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.429T>C (p.Phe143=) c.*39T>C (n.*39T>C) n.5958T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302891T>G | CA382543316 | ATM | c.5358T>G (p.Phe1786Leu) c.*4829T>G (n.*4829T>G) n.6842T>G n.582T>G n.1072T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1573T>G n.762T>G n.587T>G c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.5193T>G (p.Phe1731Leu) c.4314T>G (p.Phe1438Leu) c.4050T>G (p.Phe1350Leu) c.*16T>G (n.*16T>G) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.*39T>G (n.*39T>G) n.5958T>G | |
| 11 | g.108302891T= | CA1998799753 | ATM | c.5358T= (p.Phe1786=) c.*4829T= (n.*4829T=) n.6842T= n.582T= n.1072T= c.*422T= (n.*422T=) n.1573T= n.762T= n.587T= c.1314T= (p.Phe438=) c.5193T= (p.Phe1731=) c.4314T= (p.Phe1438=) c.4050T= (p.Phe1350=) c.*16T= (n.*16T=) c.429T= (p.Phe143=) c.*39T= (n.*39T=) n.5958T= | |
| 11 | g.108302892G>A | CA382543320 | ATM | c.5359G>A (p.Glu1787Lys) c.*4830G>A (n.*4830G>A) n.6843G>A n.583G>A n.1073G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1574G>A n.763G>A n.588G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.5194G>A (p.Glu1732Lys) c.4315G>A (p.Glu1439Lys) c.4051G>A (p.Glu1351Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*40G>A (n.*40G>A) n.5959G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302892G>C | CA382543322 | ATM | c.5359G>C (p.Glu1787Gln) c.*4830G>C (n.*4830G>C) n.6843G>C n.583G>C n.1073G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1574G>C n.763G>C n.588G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.5194G>C (p.Glu1732Gln) c.4315G>C (p.Glu1439Gln) c.4051G>C (p.Glu1351Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*40G>C (n.*40G>C) n.5959G>C | |
| 11 | g.108302892G>T | CA382543317 | ATM | c.5359G>T (p.Glu1787Ter) c.*4830G>T (n.*4830G>T) n.6843G>T n.583G>T n.1073G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1574G>T n.763G>T n.588G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.5194G>T (p.Glu1732Ter) c.4315G>T (p.Glu1439Ter) c.4051G>T (p.Glu1351Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*40G>T (n.*40G>T) n.5959G>T | |
| 11 | g.108302893A>C | CA382543333 | ATM | c.5360A>C (p.Glu1787Ala) c.*4831A>C (n.*4831A>C) n.6844A>C n.584A>C n.1074A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1575A>C n.764A>C n.589A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.5195A>C (p.Glu1732Ala) c.4316A>C (p.Glu1439Ala) c.4052A>C (p.Glu1351Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*41A>C (n.*41A>C) n.5960A>C | |
| 11 | g.108302893A>G | CA382543336 | ATM | c.5360A>G (p.Glu1787Gly) c.*4831A>G (n.*4831A>G) n.6844A>G n.584A>G n.1074A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1575A>G n.764A>G n.589A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.5195A>G (p.Glu1732Gly) c.4316A>G (p.Glu1439Gly) c.4052A>G (p.Glu1351Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) n.5960A>G | |
| 11 | g.108302893A>T | CA382543338 | ATM | c.5360A>T (p.Glu1787Val) c.*4831A>T (n.*4831A>T) n.6844A>T n.584A>T n.1074A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1575A>T n.764A>T n.589A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.5195A>T (p.Glu1732Val) c.4316A>T (p.Glu1439Val) c.4052A>T (p.Glu1351Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.*41A>T (n.*41A>T) n.5960A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302894A>C | CA382543344 | ATM | c.5361A>C (p.Glu1787Asp) c.*4832A>C (n.*4832A>C) n.6845A>C n.585A>C n.1075A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1576A>C n.765A>C n.590A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.5196A>C (p.Glu1732Asp) c.4317A>C (p.Glu1439Asp) c.4053A>C (p.Glu1351Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.*42A>C (n.*42A>C) n.5961A>C | |
| 11 | g.108302894A>G | CA476674905 | ATM | c.5361A>G (p.Glu1787=) c.*4832A>G (n.*4832A>G) n.6845A>G n.585A>G n.1075A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1576A>G n.765A>G n.590A>G c.1317A>G (p.Glu439=) c.5196A>G (p.Glu1732=) c.4317A>G (p.Glu1439=) c.4053A>G (p.Glu1351=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.432A>G (p.Glu144=) c.*42A>G (n.*42A>G) n.5961A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302894A>T | CA382543352 | ATM | c.5361A>T (p.Glu1787Asp) c.*4832A>T (n.*4832A>T) n.6845A>T n.585A>T n.1075A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1576A>T n.765A>T n.590A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.5196A>T (p.Glu1732Asp) c.4317A>T (p.Glu1439Asp) c.4053A>T (p.Glu1351Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.*42A>T (n.*42A>T) n.5961A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302895G>A | CA298269 | ATM | c.5362G>A (p.Gly1788Ser) c.*4833G>A (n.*4833G>A) n.6846G>A n.586G>A n.1076G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1577G>A n.766G>A n.591G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.5197G>A (p.Gly1733Ser) c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.4054G>A (p.Gly1352Ser) c.*20G>A (n.*20G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*43G>A (n.*43G>A) n.5962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302895G>C | CA382543363 | ATM | c.5362G>C (p.Gly1788Arg) c.*4833G>C (n.*4833G>C) n.6846G>C n.586G>C n.1076G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1577G>C n.766G>C n.591G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.5197G>C (p.Gly1733Arg) c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.4054G>C (p.Gly1352Arg) c.*20G>C (n.*20G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*43G>C (n.*43G>C) n.5962G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302895G= | CA1998799764 | ATM | c.5362G= (p.Gly1788=) c.*4833G= (n.*4833G=) n.6846G= n.586G= n.1076G= c.*426G= (n.*426G=) n.1577G= n.766G= n.591G= c.1318G= (p.Gly440=) c.5197G= (p.Gly1733=) c.4318G= (p.Gly1440=) c.4054G= (p.Gly1352=) c.*20G= (n.*20G=) c.433G= (p.Gly145=) c.*43G= (n.*43G=) n.5962G= | |
| 11 | g.108302895G>T | CA382543358 | ATM | c.5362G>T (p.Gly1788Cys) c.*4833G>T (n.*4833G>T) n.6846G>T n.586G>T n.1076G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1577G>T n.766G>T n.591G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.5197G>T (p.Gly1733Cys) c.4318G>T (p.Gly1440Cys) c.4054G>T (p.Gly1352Cys) c.*20G>T (n.*20G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.*43G>T (n.*43G>T) n.5962G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302896del | CA2615857164 | ATM | c.5363del (p.Gly1788AlafsTer5) c.*4834del (n.*4834del) n.6847del n.587del n.1077del c.*427del (n.*427del) n.1578del n.767del n.592del c.1319del (p.Gly440AlafsTer5) c.5198del (p.Gly1733AlafsTer5) c.4319del (p.Gly1440AlafsTer5) c.4055del (p.Gly1352AlafsTer5) c.*21del (n.*21del) c.434del (p.Gly145AlafsTer5) c.*44del (n.*44del) n.5963del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302896G>A | CA382543366 | ATM | c.5363G>A (p.Gly1788Asp) c.*4834G>A (n.*4834G>A) n.6847G>A n.587G>A n.1077G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.1578G>A n.767G>A n.592G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.5198G>A (p.Gly1733Asp) c.4319G>A (p.Gly1440Asp) c.4055G>A (p.Gly1352Asp) c.*21G>A (n.*21G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.*44G>A (n.*44G>A) n.5963G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302896G>C | CA382543367 | ATM | c.5363G>C (p.Gly1788Ala) c.*4834G>C (n.*4834G>C) n.6847G>C n.587G>C n.1077G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.1578G>C n.767G>C n.592G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.5198G>C (p.Gly1733Ala) c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.4055G>C (p.Gly1352Ala) c.*21G>C (n.*21G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*44G>C (n.*44G>C) n.5963G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302896G>T | CA382543368 | ATM | c.5363G>T (p.Gly1788Val) c.*4834G>T (n.*4834G>T) n.6847G>T n.587G>T n.1077G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.1578G>T n.767G>T n.592G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.5198G>T (p.Gly1733Val) c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.4055G>T (p.Gly1352Val) c.*21G>T (n.*21G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*44G>T (n.*44G>T) n.5963G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302897C>A | CA476674907 | ATM | c.5364C>A (p.Gly1788=) c.*4835C>A (n.*4835C>A) n.6848C>A n.588C>A n.1078C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1579C>A n.768C>A n.593C>A c.1320C>A (p.Gly440=) c.5199C>A (p.Gly1733=) c.4320C>A (p.Gly1440=) c.4056C>A (p.Gly1352=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.*45C>A (n.*45C>A) n.5964C>A | |
| 11 | g.108302897C= | CA1998799766 | ATM | c.5364C= (p.Gly1788=) c.*4835C= (n.*4835C=) n.6848C= n.588C= n.1078C= c.*428C= (n.*428C=) n.1579C= n.768C= n.593C= c.1320C= (p.Gly440=) c.5199C= (p.Gly1733=) c.4320C= (p.Gly1440=) c.4056C= (p.Gly1352=) c.*22C= (n.*22C=) c.435C= (p.Gly145=) c.*45C= (n.*45C=) n.5964C= | |
| 11 | g.108302897C>G | CA476674908 | ATM | c.5364C>G (p.Gly1788=) c.*4835C>G (n.*4835C>G) n.6848C>G n.588C>G n.1078C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1579C>G n.768C>G n.593C>G c.1320C>G (p.Gly440=) c.5199C>G (p.Gly1733=) c.4320C>G (p.Gly1440=) c.4056C>G (p.Gly1352=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.*45C>G (n.*45C>G) n.5964C>G | |
| 11 | g.108302897C>T | CA6265693 | ATM | c.5364C>T (p.Gly1788=) c.*4835C>T (n.*4835C>T) n.6848C>T n.588C>T n.1078C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1579C>T n.768C>T n.593C>T c.1320C>T (p.Gly440=) c.5199C>T (p.Gly1733=) c.4320C>T (p.Gly1440=) c.4056C>T (p.Gly1352=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.*45C>T (n.*45C>T) n.5964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302898del | CA2580615035 | ATM | c.5365del (p.Leu1789TrpfsTer4) c.*4836del (n.*4836del) n.6849del n.589del n.1079del c.*429del (n.*429del) n.1580del n.769del n.594del c.1321del (p.Leu441TrpfsTer4) c.5200del (p.Leu1734TrpfsTer4) c.4321del (p.Leu1441TrpfsTer4) c.4057del (p.Leu1353TrpfsTer4) c.*23del (n.*23del) c.436del (p.Leu146TrpfsTer4) c.*46del (n.*46del) n.5965del | ClinVar |
| 11 | g.108302898C>A | CA382543376 | ATM | c.5365C>A (p.Leu1789Met) c.*4836C>A (n.*4836C>A) n.6849C>A n.589C>A n.1079C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1580C>A n.769C>A n.594C>A c.1321C>A (p.Leu441Met) c.5200C>A (p.Leu1734Met) c.4321C>A (p.Leu1441Met) c.4057C>A (p.Leu1353Met) c.*23C>A (n.*23C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.*46C>A (n.*46C>A) n.5965C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302898C>G | CA382543379 | ATM | c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.*4836C>G (n.*4836C>G) n.6849C>G n.589C>G n.1079C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1580C>G n.769C>G n.594C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.5200C>G (p.Leu1734Val) c.4321C>G (p.Leu1441Val) c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*46C>G (n.*46C>G) n.5965C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302898C>T | CA476674909 | ATM | c.5365C>T (p.Leu1789=) c.*4836C>T (n.*4836C>T) n.6849C>T n.589C>T n.1079C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1580C>T n.769C>T n.594C>T c.1321C>T (p.Leu441=) c.5200C>T (p.Leu1734=) c.4321C>T (p.Leu1441=) c.4057C>T (p.Leu1353=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.5965C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302899del | CA2580610837 | ATM | c.5366del (p.Leu1789ArgfsTer4) c.*4837del (n.*4837del) n.6850del n.590del n.1080del c.*430del (n.*430del) n.1581del n.770del n.595del c.1322del (p.Leu441ArgfsTer4) c.5201del (p.Leu1734ArgfsTer4) c.4322del (p.Leu1441ArgfsTer4) c.4058del (p.Leu1353ArgfsTer4) c.*24del (n.*24del) c.437del (p.Leu146ArgfsTer4) c.*47del (n.*47del) n.5966del | |
| 11 | g.108302899T>A | CA382543385 | ATM | c.5366T>A (p.Leu1789Gln) c.*4837T>A (n.*4837T>A) n.6850T>A n.590T>A n.1080T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.1581T>A n.770T>A n.595T>A c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.5201T>A (p.Leu1734Gln) c.4322T>A (p.Leu1441Gln) c.4058T>A (p.Leu1353Gln) c.*24T>A (n.*24T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.*47T>A (n.*47T>A) n.5966T>A | |
| 11 | g.108302899T>C | CA382543394 | ATM | c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.*4837T>C (n.*4837T>C) n.6850T>C n.590T>C n.1080T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.1581T>C n.770T>C n.595T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.5201T>C (p.Leu1734Pro) c.4322T>C (p.Leu1441Pro) c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*47T>C (n.*47T>C) n.5966T>C | |
| 11 | g.108302899T>G | CA382543389 | ATM | c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.*4837T>G (n.*4837T>G) n.6850T>G n.590T>G n.1080T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.1581T>G n.770T>G n.595T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.5201T>G (p.Leu1734Arg) c.4322T>G (p.Leu1441Arg) c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*47T>G (n.*47T>G) n.5966T>G | |
| 11 | g.108302900G>A | CA476674911 | ATM | c.5367G>A (p.Leu1789=) c.*4838G>A (n.*4838G>A) n.6851G>A n.591G>A n.1081G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.1582G>A n.771G>A n.596G>A c.1323G>A (p.Leu441=) c.5202G>A (p.Leu1734=) c.4323G>A (p.Leu1441=) c.4059G>A (p.Leu1353=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.*48G>A (n.*48G>A) n.5967G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302900G>C | CA476674912 | ATM | c.5367G>C (p.Leu1789=) c.*4838G>C (n.*4838G>C) n.6851G>C n.591G>C n.1081G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.1582G>C n.771G>C n.596G>C c.1323G>C (p.Leu441=) c.5202G>C (p.Leu1734=) c.4323G>C (p.Leu1441=) c.4059G>C (p.Leu1353=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.*48G>C (n.*48G>C) n.5967G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302900G>T | CA476674913 | ATM | c.5367G>T (p.Leu1789=) c.*4838G>T (n.*4838G>T) n.6851G>T n.591G>T n.1081G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.1582G>T n.771G>T n.596G>T c.1323G>T (p.Leu441=) c.5202G>T (p.Leu1734=) c.4323G>T (p.Leu1441=) c.4059G>T (p.Leu1353=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.*48G>T (n.*48G>T) n.5967G>T | |
| 11 | g.108302901G>A | CA10579179 | ATM | c.5368G>A (p.Asp1790Asn) c.*4839G>A (n.*4839G>A) n.6852G>A n.592G>A n.1082G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1583G>A n.772G>A n.597G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.5203G>A (p.Asp1735Asn) c.4324G>A (p.Asp1442Asn) c.4060G>A (p.Asp1354Asn) c.*26G>A (n.*26G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) n.5968G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302901G>C | CA382543399 | ATM | c.5368G>C (p.Asp1790His) c.*4839G>C (n.*4839G>C) n.6852G>C n.592G>C n.1082G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1583G>C n.772G>C n.597G>C c.1324G>C (p.Asp442His) c.5203G>C (p.Asp1735His) c.4324G>C (p.Asp1442His) c.4060G>C (p.Asp1354His) c.*26G>C (n.*26G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.*49G>C (n.*49G>C) n.5968G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302901G= | CA1998799769 | ATM | c.5368G= (p.Asp1790=) c.*4839G= (n.*4839G=) n.6852G= n.592G= n.1082G= c.*432G= (n.*432G=) n.1583G= n.772G= n.597G= c.1324G= (p.Asp442=) c.5203G= (p.Asp1735=) c.4324G= (p.Asp1442=) c.4060G= (p.Asp1354=) c.*26G= (n.*26G=) c.439G= (p.Asp147=) c.*49G= (n.*49G=) n.5968G= | |
| 11 | g.108302901G>T | CA382543402 | ATM | c.5368G>T (p.Asp1790Tyr) c.*4839G>T (n.*4839G>T) n.6852G>T n.592G>T n.1082G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1583G>T n.772G>T n.597G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.5203G>T (p.Asp1735Tyr) c.4324G>T (p.Asp1442Tyr) c.4060G>T (p.Asp1354Tyr) c.*26G>T (n.*26G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*49G>T (n.*49G>T) n.5968G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302902A= | CA1998799777 | ATM | c.5369A= (p.Asp1790=) c.*4840A= (n.*4840A=) n.6853A= n.593A= n.1083A= c.*433A= (n.*433A=) n.1584A= n.773A= n.598A= c.1325A= (p.Asp442=) c.5204A= (p.Asp1735=) c.4325A= (p.Asp1442=) c.4061A= (p.Asp1354=) c.*27A= (n.*27A=) c.440A= (p.Asp147=) c.*50A= (n.*50A=) n.5969A= | |
| 11 | g.108302902A>C | CA382543406 | ATM | c.5369A>C (p.Asp1790Ala) c.*4840A>C (n.*4840A>C) n.6853A>C n.593A>C n.1083A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.1584A>C n.773A>C n.598A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.5204A>C (p.Asp1735Ala) c.4325A>C (p.Asp1442Ala) c.4061A>C (p.Asp1354Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*50A>C (n.*50A>C) n.5969A>C | |
| 11 | g.108302902A>G | CA6265694 | ATM | c.5369A>G (p.Asp1790Gly) c.*4840A>G (n.*4840A>G) n.6853A>G n.593A>G n.1083A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.1584A>G n.773A>G n.598A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.5204A>G (p.Asp1735Gly) c.4325A>G (p.Asp1442Gly) c.4061A>G (p.Asp1354Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) n.5969A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |