| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302835T>G | CA913188448 | ATM | c.5320-18T>G (n.5320-18T>G) c.*4791-18T>G (n.*4791-18T>G) n.6804-18T>G n.544-18T>G n.1034-18T>G c.*384-18T>G (n.*384-18T>G) n.1535-18T>G n.724-18T>G n.549-18T>G c.1276-18T>G (n.1276-18T>G) c.5155-18T>G (n.5155-18T>G) c.4276-18T>G (n.4276-18T>G) c.4012-18T>G (n.4012-18T>G) c.5319-16T>G (n.5319-16T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.*1-18T>G (n.*1-18T>G) n.5920-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302835T= | CA1998799523 | ATM | c.5320-18T= (n.5320-18T=) c.*4791-18T= (n.*4791-18T=) n.6804-18T= n.544-18T= n.1034-18T= c.*384-18T= (n.*384-18T=) n.1535-18T= n.724-18T= n.549-18T= c.1276-18T= (n.1276-18T=) c.5155-18T= (n.5155-18T=) c.4276-18T= (n.4276-18T=) c.4012-18T= (n.4012-18T=) c.5319-16T= (n.5319-16T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.*1-18T= (n.*1-18T=) n.5920-18T= | |
| 11 | g.108302836A>G | CA2725207418 | ATM | c.5320-17A>G (n.5320-17A>G) c.*4791-17A>G (n.*4791-17A>G) n.6804-17A>G n.544-17A>G n.1034-17A>G c.*384-17A>G (n.*384-17A>G) n.1535-17A>G n.724-17A>G n.549-17A>G c.1276-17A>G (n.1276-17A>G) c.5155-17A>G (n.5155-17A>G) c.4276-17A>G (n.4276-17A>G) c.4012-17A>G (n.4012-17A>G) c.5319-15A>G (n.5319-15A>G) c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.*1-17A>G (n.*1-17A>G) n.5920-17A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302836A>T | CA2725207425 | ATM | c.5320-17A>T (n.5320-17A>T) c.*4791-17A>T (n.*4791-17A>T) n.6804-17A>T n.544-17A>T n.1034-17A>T c.*384-17A>T (n.*384-17A>T) n.1535-17A>T n.724-17A>T n.549-17A>T c.1276-17A>T (n.1276-17A>T) c.5155-17A>T (n.5155-17A>T) c.4276-17A>T (n.4276-17A>T) c.4012-17A>T (n.4012-17A>T) c.5319-15A>T (n.5319-15A>T) c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.*1-17A>T (n.*1-17A>T) n.5920-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302837A>T | CA2725207460 | ATM | c.5320-16A>T (n.5320-16A>T) c.*4791-16A>T (n.*4791-16A>T) n.6804-16A>T n.544-16A>T n.1034-16A>T c.*384-16A>T (n.*384-16A>T) n.1535-16A>T n.724-16A>T n.549-16A>T c.1276-16A>T (n.1276-16A>T) c.5155-16A>T (n.5155-16A>T) c.4276-16A>T (n.4276-16A>T) c.4012-16A>T (n.4012-16A>T) c.5319-14A>T (n.5319-14A>T) c.391-16A>T (n.391-16A>T) c.*1-16A>T (n.*1-16A>T) n.5920-16A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302838T>A | CA2725207508 | ATM | c.5320-15T>A (n.5320-15T>A) c.*4791-15T>A (n.*4791-15T>A) n.6804-15T>A n.544-15T>A n.1034-15T>A c.*384-15T>A (n.*384-15T>A) n.1535-15T>A n.724-15T>A n.549-15T>A c.1276-15T>A (n.1276-15T>A) c.5155-15T>A (n.5155-15T>A) c.4276-15T>A (n.4276-15T>A) c.4012-15T>A (n.4012-15T>A) c.5319-13T>A (n.5319-13T>A) c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.*1-15T>A (n.*1-15T>A) n.5920-15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302838T>C | CA2725207464 | ATM | c.5320-15T>C (n.5320-15T>C) c.*4791-15T>C (n.*4791-15T>C) n.6804-15T>C n.544-15T>C n.1034-15T>C c.*384-15T>C (n.*384-15T>C) n.1535-15T>C n.724-15T>C n.549-15T>C c.1276-15T>C (n.1276-15T>C) c.5155-15T>C (n.5155-15T>C) c.4276-15T>C (n.4276-15T>C) c.4012-15T>C (n.4012-15T>C) c.5319-13T>C (n.5319-13T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.*1-15T>C (n.*1-15T>C) n.5920-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302839C>A | CA228388258 | ATM | c.5320-14C>A (n.5320-14C>A) c.*4791-14C>A (n.*4791-14C>A) n.6804-14C>A n.544-14C>A n.1034-14C>A c.*384-14C>A (n.*384-14C>A) n.1535-14C>A n.724-14C>A n.549-14C>A c.1276-14C>A (n.1276-14C>A) c.5155-14C>A (n.5155-14C>A) c.4276-14C>A (n.4276-14C>A) c.4012-14C>A (n.4012-14C>A) c.5319-12C>A (n.5319-12C>A) c.391-14C>A (n.391-14C>A) c.*1-14C>A (n.*1-14C>A) n.5920-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302839C= | CA1998799528 | ATM | c.5320-14C= (n.5320-14C=) c.*4791-14C= (n.*4791-14C=) n.6804-14C= n.544-14C= n.1034-14C= c.*384-14C= (n.*384-14C=) n.1535-14C= n.724-14C= n.549-14C= c.1276-14C= (n.1276-14C=) c.5155-14C= (n.5155-14C=) c.4276-14C= (n.4276-14C=) c.4012-14C= (n.4012-14C=) c.5319-12C= (n.5319-12C=) c.391-14C= (n.391-14C=) c.*1-14C= (n.*1-14C=) n.5920-14C= | |
| 11 | g.108302839C>G | CA654298777 | ATM | c.5320-14C>G (n.5320-14C>G) c.*4791-14C>G (n.*4791-14C>G) n.6804-14C>G n.544-14C>G n.1034-14C>G c.*384-14C>G (n.*384-14C>G) n.1535-14C>G n.724-14C>G n.549-14C>G c.1276-14C>G (n.1276-14C>G) c.5155-14C>G (n.5155-14C>G) c.4276-14C>G (n.4276-14C>G) c.4012-14C>G (n.4012-14C>G) c.5319-12C>G (n.5319-12C>G) c.391-14C>G (n.391-14C>G) c.*1-14C>G (n.*1-14C>G) n.5920-14C>G | COSMIC |
| 11 | g.108302839C>T | CA16605812 | ATM | c.5320-14C>T (n.5320-14C>T) c.*4791-14C>T (n.*4791-14C>T) n.6804-14C>T n.544-14C>T n.1034-14C>T c.*384-14C>T (n.*384-14C>T) n.1535-14C>T n.724-14C>T n.549-14C>T c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.5155-14C>T (n.5155-14C>T) c.4276-14C>T (n.4276-14C>T) c.4012-14C>T (n.4012-14C>T) c.5319-12C>T (n.5319-12C>T) c.391-14C>T (n.391-14C>T) c.*1-14C>T (n.*1-14C>T) n.5920-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302840C>A | CA2615857065 | ATM | c.5320-13C>A (n.5320-13C>A) c.*4791-13C>A (n.*4791-13C>A) n.6804-13C>A n.544-13C>A n.1034-13C>A c.*384-13C>A (n.*384-13C>A) n.1535-13C>A n.724-13C>A n.549-13C>A c.1276-13C>A (n.1276-13C>A) c.5155-13C>A (n.5155-13C>A) c.4276-13C>A (n.4276-13C>A) c.4012-13C>A (n.4012-13C>A) c.5319-11C>A (n.5319-11C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.*1-13C>A (n.*1-13C>A) n.5920-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302840C= | CA1998799532 | ATM | c.5320-13C= (n.5320-13C=) c.*4791-13C= (n.*4791-13C=) n.6804-13C= n.544-13C= n.1034-13C= c.*384-13C= (n.*384-13C=) n.1535-13C= n.724-13C= n.549-13C= c.1276-13C= (n.1276-13C=) c.5155-13C= (n.5155-13C=) c.4276-13C= (n.4276-13C=) c.4012-13C= (n.4012-13C=) c.5319-11C= (n.5319-11C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.*1-13C= (n.*1-13C=) n.5920-13C= | |
| 11 | g.108302840C>G | CA2724977615 | ATM | c.5320-13C>G (n.5320-13C>G) c.*4791-13C>G (n.*4791-13C>G) n.6804-13C>G n.544-13C>G n.1034-13C>G c.*384-13C>G (n.*384-13C>G) n.1535-13C>G n.724-13C>G n.549-13C>G c.1276-13C>G (n.1276-13C>G) c.5155-13C>G (n.5155-13C>G) c.4276-13C>G (n.4276-13C>G) c.4012-13C>G (n.4012-13C>G) c.5319-11C>G (n.5319-11C>G) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.*1-13C>G (n.*1-13C>G) n.5920-13C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302840C>T | CA913188449 | ATM | c.5320-13C>T (n.5320-13C>T) c.*4791-13C>T (n.*4791-13C>T) n.6804-13C>T n.544-13C>T n.1034-13C>T c.*384-13C>T (n.*384-13C>T) n.1535-13C>T n.724-13C>T n.549-13C>T c.1276-13C>T (n.1276-13C>T) c.5155-13C>T (n.5155-13C>T) c.4276-13C>T (n.4276-13C>T) c.4012-13C>T (n.4012-13C>T) c.5319-11C>T (n.5319-11C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.*1-13C>T (n.*1-13C>T) n.5920-13C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302840_108302844delinsCCTTT | CA1998799531 | ATM | c.5320-13_5320-9delinsCCTTT (n.5320-13_5320-9delinsCCTTT) c.*4791-13_*4791-9delinsCCTTT (n.*4791-13_*4791-9delinsCCTTT) n.6804-13_6804-9delinsCCTTT n.544-13_544-9delinsCCTTT n.1034-13_1034-9delinsCCTTT c.*384-13_*384-9delinsCCTTT (n.*384-13_*384-9delinsCCTTT) n.1535-13_1535-9delinsCCTTT n.724-13_724-9delinsCCTTT n.549-13_549-9delinsCCTTT c.1276-13_1276-9delinsCCTTT (n.1276-13_1276-9delinsCCTTT) c.5155-13_5155-9delinsCCTTT (n.5155-13_5155-9delinsCCTTT) c.4276-13_4276-9delinsCCTTT (n.4276-13_4276-9delinsCCTTT) c.4012-13_4012-9delinsCCTTT (n.4012-13_4012-9delinsCCTTT) c.5319-11_5319-7delinsCCTTT (n.5319-11_5319-7delinsCCTTT) c.391-13_391-9delinsCCTTT (n.391-13_391-9delinsCCTTT) c.*1-13_*1-9delinsCCTTT (n.*1-13_*1-9delinsCCTTT) n.5920-13_5920-9delinsCCTTT | |
| 11 | g.108302841C>A | CA2725001817 | ATM | c.5320-12C>A (n.5320-12C>A) c.*4791-12C>A (n.*4791-12C>A) n.6804-12C>A n.544-12C>A n.1034-12C>A c.*384-12C>A (n.*384-12C>A) n.1535-12C>A n.724-12C>A n.549-12C>A c.1276-12C>A (n.1276-12C>A) c.5155-12C>A (n.5155-12C>A) c.4276-12C>A (n.4276-12C>A) c.4012-12C>A (n.4012-12C>A) c.5319-10C>A (n.5319-10C>A) c.391-12C>A (n.391-12C>A) c.*1-12C>A (n.*1-12C>A) n.5920-12C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302841C= | CA1998799544 | ATM | c.5320-12C= (n.5320-12C=) c.*4791-12C= (n.*4791-12C=) n.6804-12C= n.544-12C= n.1034-12C= c.*384-12C= (n.*384-12C=) n.1535-12C= n.724-12C= n.549-12C= c.1276-12C= (n.1276-12C=) c.5155-12C= (n.5155-12C=) c.4276-12C= (n.4276-12C=) c.4012-12C= (n.4012-12C=) c.5319-10C= (n.5319-10C=) c.391-12C= (n.391-12C=) c.*1-12C= (n.*1-12C=) n.5920-12C= | |
| 11 | g.108302841C>G | CA1139662318 | ATM | c.5320-12C>G (n.5320-12C>G) c.*4791-12C>G (n.*4791-12C>G) n.6804-12C>G n.544-12C>G n.1034-12C>G c.*384-12C>G (n.*384-12C>G) n.1535-12C>G n.724-12C>G n.549-12C>G c.1276-12C>G (n.1276-12C>G) c.5155-12C>G (n.5155-12C>G) c.4276-12C>G (n.4276-12C>G) c.4012-12C>G (n.4012-12C>G) c.5319-10C>G (n.5319-10C>G) c.391-12C>G (n.391-12C>G) c.*1-12C>G (n.*1-12C>G) n.5920-12C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302841C>T | CA2725001818 | ATM | c.5320-12C>T (n.5320-12C>T) c.*4791-12C>T (n.*4791-12C>T) n.6804-12C>T n.544-12C>T n.1034-12C>T c.*384-12C>T (n.*384-12C>T) n.1535-12C>T n.724-12C>T n.549-12C>T c.1276-12C>T (n.1276-12C>T) c.5155-12C>T (n.5155-12C>T) c.4276-12C>T (n.4276-12C>T) c.4012-12C>T (n.4012-12C>T) c.5319-10C>T (n.5319-10C>T) c.391-12C>T (n.391-12C>T) c.*1-12C>T (n.*1-12C>T) n.5920-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302847_108302850del | CA349708 | ATM | c.5320-6_5320-3del (n.5320-6_5320-3del) c.*4791-6_*4791-3del (n.*4791-6_*4791-3del) n.6804-6_6804-3del n.544-6_544-3del n.1034-6_1034-3del c.*384-6_*384-3del (n.*384-6_*384-3del) n.1535-6_1535-3del n.724-6_724-3del n.549-6_549-3del c.1276-6_1276-3del (n.1276-6_1276-3del) c.5155-6_5155-3del (n.5155-6_5155-3del) c.4276-6_4276-3del (n.4276-6_4276-3del) c.4012-6_4012-3del (n.4012-6_4012-3del) c.5319-4_5319-1del (n.5319-4_5319-1del) c.391-6_391-3del (n.391-6_391-3del) c.*1-6_*1-3del (n.*1-6_*1-3del) n.5920-6_5920-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302842T>A | CA2724971688 | ATM | c.5320-11T>A (n.5320-11T>A) c.*4791-11T>A (n.*4791-11T>A) n.6804-11T>A n.544-11T>A n.1034-11T>A c.*384-11T>A (n.*384-11T>A) n.1535-11T>A n.724-11T>A n.549-11T>A c.1276-11T>A (n.1276-11T>A) c.5155-11T>A (n.5155-11T>A) c.4276-11T>A (n.4276-11T>A) c.4012-11T>A (n.4012-11T>A) c.5319-9T>A (n.5319-9T>A) c.391-11T>A (n.391-11T>A) c.*1-11T>A (n.*1-11T>A) n.5920-11T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302842T>C | CA602132835 | ATM | c.5320-11T>C (n.5320-11T>C) c.*4791-11T>C (n.*4791-11T>C) n.6804-11T>C n.544-11T>C n.1034-11T>C c.*384-11T>C (n.*384-11T>C) n.1535-11T>C n.724-11T>C n.549-11T>C c.1276-11T>C (n.1276-11T>C) c.5155-11T>C (n.5155-11T>C) c.4276-11T>C (n.4276-11T>C) c.4012-11T>C (n.4012-11T>C) c.5319-9T>C (n.5319-9T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.*1-11T>C (n.*1-11T>C) n.5920-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302842T= | CA1998799549 | ATM | c.5320-11T= (n.5320-11T=) c.*4791-11T= (n.*4791-11T=) n.6804-11T= n.544-11T= n.1034-11T= c.*384-11T= (n.*384-11T=) n.1535-11T= n.724-11T= n.549-11T= c.1276-11T= (n.1276-11T=) c.5155-11T= (n.5155-11T=) c.4276-11T= (n.4276-11T=) c.4012-11T= (n.4012-11T=) c.5319-9T= (n.5319-9T=) c.391-11T= (n.391-11T=) c.*1-11T= (n.*1-11T=) n.5920-11T= | |
| 11 | g.108302843T>C | CA350374 | ATM | c.5320-10T>C (n.5320-10T>C) c.*4791-10T>C (n.*4791-10T>C) n.6804-10T>C n.544-10T>C n.1034-10T>C c.*384-10T>C (n.*384-10T>C) n.1535-10T>C n.724-10T>C n.549-10T>C c.1276-10T>C (n.1276-10T>C) c.5155-10T>C (n.5155-10T>C) c.4276-10T>C (n.4276-10T>C) c.4012-10T>C (n.4012-10T>C) c.5319-8T>C (n.5319-8T>C) c.391-10T>C (n.391-10T>C) c.*1-10T>C (n.*1-10T>C) n.5920-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302843T>G | CA2580083096 | ATM | c.5320-10T>G (n.5320-10T>G) c.*4791-10T>G (n.*4791-10T>G) n.6804-10T>G n.544-10T>G n.1034-10T>G c.*384-10T>G (n.*384-10T>G) n.1535-10T>G n.724-10T>G n.549-10T>G c.1276-10T>G (n.1276-10T>G) c.5155-10T>G (n.5155-10T>G) c.4276-10T>G (n.4276-10T>G) c.4012-10T>G (n.4012-10T>G) c.5319-8T>G (n.5319-8T>G) c.391-10T>G (n.391-10T>G) c.*1-10T>G (n.*1-10T>G) n.5920-10T>G | ClinVar |
| 11 | g.108302843T= | CA1998799555 | ATM | c.5320-10T= (n.5320-10T=) c.*4791-10T= (n.*4791-10T=) n.6804-10T= n.544-10T= n.1034-10T= c.*384-10T= (n.*384-10T=) n.1535-10T= n.724-10T= n.549-10T= c.1276-10T= (n.1276-10T=) c.5155-10T= (n.5155-10T=) c.4276-10T= (n.4276-10T=) c.4012-10T= (n.4012-10T=) c.5319-8T= (n.5319-8T=) c.391-10T= (n.391-10T=) c.*1-10T= (n.*1-10T=) n.5920-10T= | |
| 11 | g.108302844T>A | CA2725207543 | ATM | c.5320-9T>A (n.5320-9T>A) c.*4791-9T>A (n.*4791-9T>A) n.6804-9T>A n.544-9T>A n.1034-9T>A c.*384-9T>A (n.*384-9T>A) n.1535-9T>A n.724-9T>A n.549-9T>A c.1276-9T>A (n.1276-9T>A) c.5155-9T>A (n.5155-9T>A) c.4276-9T>A (n.4276-9T>A) c.4012-9T>A (n.4012-9T>A) c.5319-7T>A (n.5319-7T>A) c.391-9T>A (n.391-9T>A) c.*1-9T>A (n.*1-9T>A) n.5920-9T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302844T>C | CA2725207573 | ATM | c.5320-9T>C (n.5320-9T>C) c.*4791-9T>C (n.*4791-9T>C) n.6804-9T>C n.544-9T>C n.1034-9T>C c.*384-9T>C (n.*384-9T>C) n.1535-9T>C n.724-9T>C n.549-9T>C c.1276-9T>C (n.1276-9T>C) c.5155-9T>C (n.5155-9T>C) c.4276-9T>C (n.4276-9T>C) c.4012-9T>C (n.4012-9T>C) c.5319-7T>C (n.5319-7T>C) c.391-9T>C (n.391-9T>C) c.*1-9T>C (n.*1-9T>C) n.5920-9T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302845C>A | CA2574971388 | ATM | c.5320-8C>A (n.5320-8C>A) c.*4791-8C>A (n.*4791-8C>A) n.6804-8C>A n.544-8C>A n.1034-8C>A c.*384-8C>A (n.*384-8C>A) n.1535-8C>A n.724-8C>A n.549-8C>A c.1276-8C>A (n.1276-8C>A) c.5155-8C>A (n.5155-8C>A) c.4276-8C>A (n.4276-8C>A) c.4012-8C>A (n.4012-8C>A) c.5319-6C>A (n.5319-6C>A) c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.*1-8C>A (n.*1-8C>A) n.5920-8C>A | |
| 11 | g.108302845C= | CA1998799563 | ATM | c.5320-8C= (n.5320-8C=) c.*4791-8C= (n.*4791-8C=) n.6804-8C= n.544-8C= n.1034-8C= c.*384-8C= (n.*384-8C=) n.1535-8C= n.724-8C= n.549-8C= c.1276-8C= (n.1276-8C=) c.5155-8C= (n.5155-8C=) c.4276-8C= (n.4276-8C=) c.4012-8C= (n.4012-8C=) c.5319-6C= (n.5319-6C=) c.391-8C= (n.391-8C=) c.*1-8C= (n.*1-8C=) n.5920-8C= | |
| 11 | g.108302845C>G | CA2725001819 | ATM | c.5320-8C>G (n.5320-8C>G) c.*4791-8C>G (n.*4791-8C>G) n.6804-8C>G n.544-8C>G n.1034-8C>G c.*384-8C>G (n.*384-8C>G) n.1535-8C>G n.724-8C>G n.549-8C>G c.1276-8C>G (n.1276-8C>G) c.5155-8C>G (n.5155-8C>G) c.4276-8C>G (n.4276-8C>G) c.4012-8C>G (n.4012-8C>G) c.5319-6C>G (n.5319-6C>G) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.*1-8C>G (n.*1-8C>G) n.5920-8C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302845C>T | CA1139662319 | ATM | c.5320-8C>T (n.5320-8C>T) c.*4791-8C>T (n.*4791-8C>T) n.6804-8C>T n.544-8C>T n.1034-8C>T c.*384-8C>T (n.*384-8C>T) n.1535-8C>T n.724-8C>T n.549-8C>T c.1276-8C>T (n.1276-8C>T) c.5155-8C>T (n.5155-8C>T) c.4276-8C>T (n.4276-8C>T) c.4012-8C>T (n.4012-8C>T) c.5319-6C>T (n.5319-6C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.*1-8C>T (n.*1-8C>T) n.5920-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302845_108302853delinsCTTTCTAGT | CA1998799561 | ATM | c.5320-8_5320delinsCTTTCTAGT c.*4791-8_*4791delinsCTTTCTAGT n.6804-8_6804delinsCTTTCTAGT n.544-8_544delinsCTTTCTAGT n.1034-8_1034delinsCTTTCTAGT c.*384-8_*384delinsCTTTCTAGT n.1535-8_1535delinsCTTTCTAGT n.724-8_724delinsCTTTCTAGT n.549-8_549delinsCTTTCTAGT c.1276-8_1276delinsCTTTCTAGT c.5155-8_5155delinsCTTTCTAGT c.4276-8_4276delinsCTTTCTAGT c.4012-8_4012delinsCTTTCTAGT c.5319-6_5321delinsCTTTCTAGT c.391-8_391delinsCTTTCTAGT c.*1-8_*1delinsCTTTCTAGT n.5920-8_5920delinsCTTTCTAGT | |
| 11 | g.108302846T>C | CA2615857091 | ATM | c.5320-7T>C (n.5320-7T>C) c.*4791-7T>C (n.*4791-7T>C) n.6804-7T>C n.544-7T>C n.1034-7T>C c.*384-7T>C (n.*384-7T>C) n.1535-7T>C n.724-7T>C n.549-7T>C c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.5155-7T>C (n.5155-7T>C) c.4276-7T>C (n.4276-7T>C) c.4012-7T>C (n.4012-7T>C) c.5319-5T>C (n.5319-5T>C) c.391-7T>C (n.391-7T>C) c.*1-7T>C (n.*1-7T>C) n.5920-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302846T>G | CA337377 | ATM | c.5320-7T>G (n.5320-7T>G) c.*4791-7T>G (n.*4791-7T>G) n.6804-7T>G n.544-7T>G n.1034-7T>G c.*384-7T>G (n.*384-7T>G) n.1535-7T>G n.724-7T>G n.549-7T>G c.1276-7T>G (n.1276-7T>G) c.5155-7T>G (n.5155-7T>G) c.4276-7T>G (n.4276-7T>G) c.4012-7T>G (n.4012-7T>G) c.5319-5T>G (n.5319-5T>G) c.391-7T>G (n.391-7T>G) c.*1-7T>G (n.*1-7T>G) n.5920-7T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302846T= | CA1998799572 | ATM | c.5320-7T= (n.5320-7T=) c.*4791-7T= (n.*4791-7T=) n.6804-7T= n.544-7T= n.1034-7T= c.*384-7T= (n.*384-7T=) n.1535-7T= n.724-7T= n.549-7T= c.1276-7T= (n.1276-7T=) c.5155-7T= (n.5155-7T=) c.4276-7T= (n.4276-7T=) c.4012-7T= (n.4012-7T=) c.5319-5T= (n.5319-5T=) c.391-7T= (n.391-7T=) c.*1-7T= (n.*1-7T=) n.5920-7T= | |
| 11 | g.108302849_108302856del | CA16041416 | ATM | c.5320-4_5323del c.*4791-4_*4794del n.6804-4_6807del n.544-4_547del n.1034-4_1037del c.*384-4_*387del n.1535-4_1538del n.724-4_727del n.549-4_552del c.1276-4_1279del c.5155-4_5158del c.4276-4_4279del c.4012-4_4015del c.5319-2_5324del c.391-4_394del c.*1-4_*4del n.5920-4_5923del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302847T>A | CA2725207679 | ATM | c.5320-6T>A (n.5320-6T>A) c.*4791-6T>A (n.*4791-6T>A) n.6804-6T>A n.544-6T>A n.1034-6T>A c.*384-6T>A (n.*384-6T>A) n.1535-6T>A n.724-6T>A n.549-6T>A c.1276-6T>A (n.1276-6T>A) c.5155-6T>A (n.5155-6T>A) c.4276-6T>A (n.4276-6T>A) c.4012-6T>A (n.4012-6T>A) c.5319-4T>A (n.5319-4T>A) c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.*1-6T>A (n.*1-6T>A) n.5920-6T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302847T>C | CA2615857093 | ATM | c.5320-6T>C (n.5320-6T>C) c.*4791-6T>C (n.*4791-6T>C) n.6804-6T>C n.544-6T>C n.1034-6T>C c.*384-6T>C (n.*384-6T>C) n.1535-6T>C n.724-6T>C n.549-6T>C c.1276-6T>C (n.1276-6T>C) c.5155-6T>C (n.5155-6T>C) c.4276-6T>C (n.4276-6T>C) c.4012-6T>C (n.4012-6T>C) c.5319-4T>C (n.5319-4T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.*1-6T>C (n.*1-6T>C) n.5920-6T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302847_108302851delinsTTCTA | CA1998799575 | ATM | c.5320-6_5320-2delinsTTCTA (n.5320-6_5320-2delinsTTCTA) c.*4791-6_*4791-2delinsTTCTA (n.*4791-6_*4791-2delinsTTCTA) n.6804-6_6804-2delinsTTCTA n.544-6_544-2delinsTTCTA n.1034-6_1034-2delinsTTCTA c.*384-6_*384-2delinsTTCTA (n.*384-6_*384-2delinsTTCTA) n.1535-6_1535-2delinsTTCTA n.724-6_724-2delinsTTCTA n.549-6_549-2delinsTTCTA c.1276-6_1276-2delinsTTCTA (n.1276-6_1276-2delinsTTCTA) c.5155-6_5155-2delinsTTCTA (n.5155-6_5155-2delinsTTCTA) c.4276-6_4276-2delinsTTCTA (n.4276-6_4276-2delinsTTCTA) c.4012-6_4012-2delinsTTCTA (n.4012-6_4012-2delinsTTCTA) c.5319-4_5319delinsTTCTA c.391-6_391-2delinsTTCTA (n.391-6_391-2delinsTTCTA) c.*1-6_*1-2delinsTTCTA (n.*1-6_*1-2delinsTTCTA) n.5920-6_5920-2delinsTTCTA | |
| 11 | g.108302848T>A | CA2724976801 | ATM | c.5320-5T>A (n.5320-5T>A) c.*4791-5T>A (n.*4791-5T>A) n.6804-5T>A n.544-5T>A n.1034-5T>A c.*384-5T>A (n.*384-5T>A) n.1535-5T>A n.724-5T>A n.549-5T>A c.1276-5T>A (n.1276-5T>A) c.5155-5T>A (n.5155-5T>A) c.4276-5T>A (n.4276-5T>A) c.4012-5T>A (n.4012-5T>A) c.5319-3T>A (n.5319-3T>A) c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.*1-5T>A (n.*1-5T>A) n.5920-5T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302848T>C | CA658656252 | ATM | c.5320-5T>C (n.5320-5T>C) c.*4791-5T>C (n.*4791-5T>C) n.6804-5T>C n.544-5T>C n.1034-5T>C c.*384-5T>C (n.*384-5T>C) n.1535-5T>C n.724-5T>C n.549-5T>C c.1276-5T>C (n.1276-5T>C) c.5155-5T>C (n.5155-5T>C) c.4276-5T>C (n.4276-5T>C) c.4012-5T>C (n.4012-5T>C) c.5319-3T>C (n.5319-3T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.*1-5T>C (n.*1-5T>C) n.5920-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302848T= | CA1998799581 | ATM | c.5320-5T= (n.5320-5T=) c.*4791-5T= (n.*4791-5T=) n.6804-5T= n.544-5T= n.1034-5T= c.*384-5T= (n.*384-5T=) n.1535-5T= n.724-5T= n.549-5T= c.1276-5T= (n.1276-5T=) c.5155-5T= (n.5155-5T=) c.4276-5T= (n.4276-5T=) c.4012-5T= (n.4012-5T=) c.5319-3T= (n.5319-3T=) c.391-5T= (n.391-5T=) c.*1-5T= (n.*1-5T=) n.5920-5T= | |
| 11 | g.108302848_108302851del | CA298027 | ATM | c.5320-5_5320-2del (n.5320-5_5320-2del) c.*4791-5_*4791-2del (n.*4791-5_*4791-2del) n.6804-5_6804-2del n.544-5_544-2del n.1034-5_1034-2del c.*384-5_*384-2del (n.*384-5_*384-2del) n.1535-5_1535-2del n.724-5_724-2del n.549-5_549-2del c.1276-5_1276-2del (n.1276-5_1276-2del) c.5155-5_5155-2del (n.5155-5_5155-2del) c.4276-5_4276-2del (n.4276-5_4276-2del) c.4012-5_4012-2del (n.4012-5_4012-2del) c.5319-3_5319del c.391-5_391-2del (n.391-5_391-2del) c.*1-5_*1-2del (n.*1-5_*1-2del) n.5920-5_5920-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302849C>A | CA2580083099 | ATM | c.5320-4C>A (n.5320-4C>A) c.*4791-4C>A (n.*4791-4C>A) n.6804-4C>A n.544-4C>A n.1034-4C>A c.*384-4C>A (n.*384-4C>A) n.1535-4C>A n.724-4C>A n.549-4C>A c.1276-4C>A (n.1276-4C>A) c.5155-4C>A (n.5155-4C>A) c.4276-4C>A (n.4276-4C>A) c.4012-4C>A (n.4012-4C>A) c.5319-2C>A (n.5319-2C>A) c.391-4C>A (n.391-4C>A) c.*1-4C>A (n.*1-4C>A) n.5920-4C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302849C= | CA1998799584 | ATM | c.5320-4C= (n.5320-4C=) c.*4791-4C= (n.*4791-4C=) n.6804-4C= n.544-4C= n.1034-4C= c.*384-4C= (n.*384-4C=) n.1535-4C= n.724-4C= n.549-4C= c.1276-4C= (n.1276-4C=) c.5155-4C= (n.5155-4C=) c.4276-4C= (n.4276-4C=) c.4012-4C= (n.4012-4C=) c.5319-2C= (n.5319-2C=) c.391-4C= (n.391-4C=) c.*1-4C= (n.*1-4C=) n.5920-4C= | |
| 11 | g.108302849C>G | CA602132836 | ATM | c.5320-4C>G (n.5320-4C>G) c.*4791-4C>G (n.*4791-4C>G) n.6804-4C>G n.544-4C>G n.1034-4C>G c.*384-4C>G (n.*384-4C>G) n.1535-4C>G n.724-4C>G n.549-4C>G c.1276-4C>G (n.1276-4C>G) c.5155-4C>G (n.5155-4C>G) c.4276-4C>G (n.4276-4C>G) c.4012-4C>G (n.4012-4C>G) c.5319-2C>G (n.5319-2C>G) c.391-4C>G (n.391-4C>G) c.*1-4C>G (n.*1-4C>G) n.5920-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302849C>T | CA2724967052 | ATM | c.5320-4C>T (n.5320-4C>T) c.*4791-4C>T (n.*4791-4C>T) n.6804-4C>T n.544-4C>T n.1034-4C>T c.*384-4C>T (n.*384-4C>T) n.1535-4C>T n.724-4C>T n.549-4C>T c.1276-4C>T (n.1276-4C>T) c.5155-4C>T (n.5155-4C>T) c.4276-4C>T (n.4276-4C>T) c.4012-4C>T (n.4012-4C>T) c.5319-2C>T (n.5319-2C>T) c.391-4C>T (n.391-4C>T) c.*1-4C>T (n.*1-4C>T) n.5920-4C>T | dbSNP |