| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302818_108302822del | CA602132785 | ATM | c.5320-35_5320-31del (n.5320-35_5320-31del) c.*4791-35_*4791-31del (n.*4791-35_*4791-31del) n.6804-35_6804-31del n.544-35_544-31del n.1034-35_1034-31del c.*384-35_*384-31del (n.*384-35_*384-31del) n.1535-35_1535-31del n.724-35_724-31del n.549-35_549-31del c.1276-35_1276-31del (n.1276-35_1276-31del) c.5155-35_5155-31del (n.5155-35_5155-31del) c.4276-35_4276-31del (n.4276-35_4276-31del) c.4012-35_4012-31del (n.4012-35_4012-31del) c.5319-33_5319-29del (n.5319-33_5319-29del) c.391-35_391-31del (n.391-35_391-31del) c.*1-35_*1-31del (n.*1-35_*1-31del) n.5920-35_5920-31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108302820_108302821del | CA602132786 | ATM | c.5320-33_5320-32del (n.5320-33_5320-32del) c.*4791-33_*4791-32del (n.*4791-33_*4791-32del) n.6804-33_6804-32del n.544-33_544-32del n.1034-33_1034-32del c.*384-33_*384-32del (n.*384-33_*384-32del) n.1535-33_1535-32del n.724-33_724-32del n.549-33_549-32del c.1276-33_1276-32del (n.1276-33_1276-32del) c.5155-33_5155-32del (n.5155-33_5155-32del) c.4276-33_4276-32del (n.4276-33_4276-32del) c.4012-33_4012-32del (n.4012-33_4012-32del) c.5319-31_5319-30del (n.5319-31_5319-30del) c.391-33_391-32del (n.391-33_391-32del) c.*1-33_*1-32del (n.*1-33_*1-32del) n.5920-33_5920-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302821T>C | CA2724972545 | ATM | c.5320-32T>C (n.5320-32T>C) c.*4791-32T>C (n.*4791-32T>C) n.6804-32T>C n.544-32T>C n.1034-32T>C c.*384-32T>C (n.*384-32T>C) n.1535-32T>C n.724-32T>C n.549-32T>C c.1276-32T>C (n.1276-32T>C) c.5155-32T>C (n.5155-32T>C) c.4276-32T>C (n.4276-32T>C) c.4012-32T>C (n.4012-32T>C) c.5319-30T>C (n.5319-30T>C) c.391-32T>C (n.391-32T>C) c.*1-32T>C (n.*1-32T>C) n.5920-32T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302821T>G | CA602132787 | ATM | c.5320-32T>G (n.5320-32T>G) c.*4791-32T>G (n.*4791-32T>G) n.6804-32T>G n.544-32T>G n.1034-32T>G c.*384-32T>G (n.*384-32T>G) n.1535-32T>G n.724-32T>G n.549-32T>G c.1276-32T>G (n.1276-32T>G) c.5155-32T>G (n.5155-32T>G) c.4276-32T>G (n.4276-32T>G) c.4012-32T>G (n.4012-32T>G) c.5319-30T>G (n.5319-30T>G) c.391-32T>G (n.391-32T>G) c.*1-32T>G (n.*1-32T>G) n.5920-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302821T= | CA1998799509 | ATM | c.5320-32T= (n.5320-32T=) c.*4791-32T= (n.*4791-32T=) n.6804-32T= n.544-32T= n.1034-32T= c.*384-32T= (n.*384-32T=) n.1535-32T= n.724-32T= n.549-32T= c.1276-32T= (n.1276-32T=) c.5155-32T= (n.5155-32T=) c.4276-32T= (n.4276-32T=) c.4012-32T= (n.4012-32T=) c.5319-30T= (n.5319-30T=) c.391-32T= (n.391-32T=) c.*1-32T= (n.*1-32T=) n.5920-32T= | |
| 11 | g.108302822T>C | CA2574971380 | ATM | c.5320-31T>C (n.5320-31T>C) c.*4791-31T>C (n.*4791-31T>C) n.6804-31T>C n.544-31T>C n.1034-31T>C c.*384-31T>C (n.*384-31T>C) n.1535-31T>C n.724-31T>C n.549-31T>C c.1276-31T>C (n.1276-31T>C) c.5155-31T>C (n.5155-31T>C) c.4276-31T>C (n.4276-31T>C) c.4012-31T>C (n.4012-31T>C) c.5319-29T>C (n.5319-29T>C) c.391-31T>C (n.391-31T>C) c.*1-31T>C (n.*1-31T>C) n.5920-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302823A>G | CA2615857044 | ATM | c.5320-30A>G (n.5320-30A>G) c.*4791-30A>G (n.*4791-30A>G) n.6804-30A>G n.544-30A>G n.1034-30A>G c.*384-30A>G (n.*384-30A>G) n.1535-30A>G n.724-30A>G n.549-30A>G c.1276-30A>G (n.1276-30A>G) c.5155-30A>G (n.5155-30A>G) c.4276-30A>G (n.4276-30A>G) c.4012-30A>G (n.4012-30A>G) c.5319-28A>G (n.5319-28A>G) c.391-30A>G (n.391-30A>G) c.*1-30A>G (n.*1-30A>G) n.5920-30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302824T>C | CA6265690 | ATM | c.5320-29T>C (n.5320-29T>C) c.*4791-29T>C (n.*4791-29T>C) n.6804-29T>C n.544-29T>C n.1034-29T>C c.*384-29T>C (n.*384-29T>C) n.1535-29T>C n.724-29T>C n.549-29T>C c.1276-29T>C (n.1276-29T>C) c.5155-29T>C (n.5155-29T>C) c.4276-29T>C (n.4276-29T>C) c.4012-29T>C (n.4012-29T>C) c.5319-27T>C (n.5319-27T>C) c.391-29T>C (n.391-29T>C) c.*1-29T>C (n.*1-29T>C) n.5920-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302824T>G | CA2724945264 | ATM | c.5320-29T>G (n.5320-29T>G) c.*4791-29T>G (n.*4791-29T>G) n.6804-29T>G n.544-29T>G n.1034-29T>G c.*384-29T>G (n.*384-29T>G) n.1535-29T>G n.724-29T>G n.549-29T>G c.1276-29T>G (n.1276-29T>G) c.5155-29T>G (n.5155-29T>G) c.4276-29T>G (n.4276-29T>G) c.4012-29T>G (n.4012-29T>G) c.5319-27T>G (n.5319-27T>G) c.391-29T>G (n.391-29T>G) c.*1-29T>G (n.*1-29T>G) n.5920-29T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302824T= | CA1998799510 | ATM | c.5320-29T= (n.5320-29T=) c.*4791-29T= (n.*4791-29T=) n.6804-29T= n.544-29T= n.1034-29T= c.*384-29T= (n.*384-29T=) n.1535-29T= n.724-29T= n.549-29T= c.1276-29T= (n.1276-29T=) c.5155-29T= (n.5155-29T=) c.4276-29T= (n.4276-29T=) c.4012-29T= (n.4012-29T=) c.5319-27T= (n.5319-27T=) c.391-29T= (n.391-29T=) c.*1-29T= (n.*1-29T=) n.5920-29T= | |
| 11 | g.108302825T>A | CA2725206935 | ATM | c.5320-28T>A (n.5320-28T>A) c.*4791-28T>A (n.*4791-28T>A) n.6804-28T>A n.544-28T>A n.1034-28T>A c.*384-28T>A (n.*384-28T>A) n.1535-28T>A n.724-28T>A n.549-28T>A c.1276-28T>A (n.1276-28T>A) c.5155-28T>A (n.5155-28T>A) c.4276-28T>A (n.4276-28T>A) c.4012-28T>A (n.4012-28T>A) c.5319-26T>A (n.5319-26T>A) c.391-28T>A (n.391-28T>A) c.*1-28T>A (n.*1-28T>A) n.5920-28T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302827A= | CA1998799513 | ATM | c.5320-26A= (n.5320-26A=) c.*4791-26A= (n.*4791-26A=) n.6804-26A= n.544-26A= n.1034-26A= c.*384-26A= (n.*384-26A=) n.1535-26A= n.724-26A= n.549-26A= c.1276-26A= (n.1276-26A=) c.5155-26A= (n.5155-26A=) c.4276-26A= (n.4276-26A=) c.4012-26A= (n.4012-26A=) c.5319-24A= (n.5319-24A=) c.391-26A= (n.391-26A=) c.*1-26A= (n.*1-26A=) n.5920-26A= | |
| 11 | g.108302827A>C | CA671413516 | ATM | c.5320-26A>C (n.5320-26A>C) c.*4791-26A>C (n.*4791-26A>C) n.6804-26A>C n.544-26A>C n.1034-26A>C c.*384-26A>C (n.*384-26A>C) n.1535-26A>C n.724-26A>C n.549-26A>C c.1276-26A>C (n.1276-26A>C) c.5155-26A>C (n.5155-26A>C) c.4276-26A>C (n.4276-26A>C) c.4012-26A>C (n.4012-26A>C) c.5319-24A>C (n.5319-24A>C) c.391-26A>C (n.391-26A>C) c.*1-26A>C (n.*1-26A>C) n.5920-26A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302827A>G | CA2724959218 | ATM | c.5320-26A>G (n.5320-26A>G) c.*4791-26A>G (n.*4791-26A>G) n.6804-26A>G n.544-26A>G n.1034-26A>G c.*384-26A>G (n.*384-26A>G) n.1535-26A>G n.724-26A>G n.549-26A>G c.1276-26A>G (n.1276-26A>G) c.5155-26A>G (n.5155-26A>G) c.4276-26A>G (n.4276-26A>G) c.4012-26A>G (n.4012-26A>G) c.5319-24A>G (n.5319-24A>G) c.391-26A>G (n.391-26A>G) c.*1-26A>G (n.*1-26A>G) n.5920-26A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302827A>T | CA2724959217 | ATM | c.5320-26A>T (n.5320-26A>T) c.*4791-26A>T (n.*4791-26A>T) n.6804-26A>T n.544-26A>T n.1034-26A>T c.*384-26A>T (n.*384-26A>T) n.1535-26A>T n.724-26A>T n.549-26A>T c.1276-26A>T (n.1276-26A>T) c.5155-26A>T (n.5155-26A>T) c.4276-26A>T (n.4276-26A>T) c.4012-26A>T (n.4012-26A>T) c.5319-24A>T (n.5319-24A>T) c.391-26A>T (n.391-26A>T) c.*1-26A>T (n.*1-26A>T) n.5920-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302828C>A | CA671413525 | ATM | c.5320-25C>A (n.5320-25C>A) c.*4791-25C>A (n.*4791-25C>A) n.6804-25C>A n.544-25C>A n.1034-25C>A c.*384-25C>A (n.*384-25C>A) n.1535-25C>A n.724-25C>A n.549-25C>A c.1276-25C>A (n.1276-25C>A) c.5155-25C>A (n.5155-25C>A) c.4276-25C>A (n.4276-25C>A) c.4012-25C>A (n.4012-25C>A) c.5319-23C>A (n.5319-23C>A) c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.*1-25C>A (n.*1-25C>A) n.5920-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302828C= | CA1998799517 | ATM | c.5320-25C= (n.5320-25C=) c.*4791-25C= (n.*4791-25C=) n.6804-25C= n.544-25C= n.1034-25C= c.*384-25C= (n.*384-25C=) n.1535-25C= n.724-25C= n.549-25C= c.1276-25C= (n.1276-25C=) c.5155-25C= (n.5155-25C=) c.4276-25C= (n.4276-25C=) c.4012-25C= (n.4012-25C=) c.5319-23C= (n.5319-23C=) c.391-25C= (n.391-25C=) c.*1-25C= (n.*1-25C=) n.5920-25C= | |
| 11 | g.108302828C>G | CA2724973813 | ATM | c.5320-25C>G (n.5320-25C>G) c.*4791-25C>G (n.*4791-25C>G) n.6804-25C>G n.544-25C>G n.1034-25C>G c.*384-25C>G (n.*384-25C>G) n.1535-25C>G n.724-25C>G n.549-25C>G c.1276-25C>G (n.1276-25C>G) c.5155-25C>G (n.5155-25C>G) c.4276-25C>G (n.4276-25C>G) c.4012-25C>G (n.4012-25C>G) c.5319-23C>G (n.5319-23C>G) c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.*1-25C>G (n.*1-25C>G) n.5920-25C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302828C>T | CA2724973812 | ATM | c.5320-25C>T (n.5320-25C>T) c.*4791-25C>T (n.*4791-25C>T) n.6804-25C>T n.544-25C>T n.1034-25C>T c.*384-25C>T (n.*384-25C>T) n.1535-25C>T n.724-25C>T n.549-25C>T c.1276-25C>T (n.1276-25C>T) c.5155-25C>T (n.5155-25C>T) c.4276-25C>T (n.4276-25C>T) c.4012-25C>T (n.4012-25C>T) c.5319-23C>T (n.5319-23C>T) c.391-25C>T (n.391-25C>T) c.*1-25C>T (n.*1-25C>T) n.5920-25C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302829A>G | CA2574971381 | ATM | c.5320-24A>G (n.5320-24A>G) c.*4791-24A>G (n.*4791-24A>G) n.6804-24A>G n.544-24A>G n.1034-24A>G c.*384-24A>G (n.*384-24A>G) n.1535-24A>G n.724-24A>G n.549-24A>G c.1276-24A>G (n.1276-24A>G) c.5155-24A>G (n.5155-24A>G) c.4276-24A>G (n.4276-24A>G) c.4012-24A>G (n.4012-24A>G) c.5319-22A>G (n.5319-22A>G) c.391-24A>G (n.391-24A>G) c.*1-24A>G (n.*1-24A>G) n.5920-24A>G | |
| 11 | g.108302830T>A | CA351102 | ATM | c.5320-23T>A (n.5320-23T>A) c.*4791-23T>A (n.*4791-23T>A) n.6804-23T>A n.544-23T>A n.1034-23T>A c.*384-23T>A (n.*384-23T>A) n.1535-23T>A n.724-23T>A n.549-23T>A c.1276-23T>A (n.1276-23T>A) c.5155-23T>A (n.5155-23T>A) c.4276-23T>A (n.4276-23T>A) c.4012-23T>A (n.4012-23T>A) c.5319-21T>A (n.5319-21T>A) c.391-23T>A (n.391-23T>A) c.*1-23T>A (n.*1-23T>A) n.5920-23T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302830T>C | CA2724944361 | ATM | c.5320-23T>C (n.5320-23T>C) c.*4791-23T>C (n.*4791-23T>C) n.6804-23T>C n.544-23T>C n.1034-23T>C c.*384-23T>C (n.*384-23T>C) n.1535-23T>C n.724-23T>C n.549-23T>C c.1276-23T>C (n.1276-23T>C) c.5155-23T>C (n.5155-23T>C) c.4276-23T>C (n.4276-23T>C) c.4012-23T>C (n.4012-23T>C) c.5319-21T>C (n.5319-21T>C) c.391-23T>C (n.391-23T>C) c.*1-23T>C (n.*1-23T>C) n.5920-23T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302830T= | CA1998799519 | ATM | c.5320-23T= (n.5320-23T=) c.*4791-23T= (n.*4791-23T=) n.6804-23T= n.544-23T= n.1034-23T= c.*384-23T= (n.*384-23T=) n.1535-23T= n.724-23T= n.549-23T= c.1276-23T= (n.1276-23T=) c.5155-23T= (n.5155-23T=) c.4276-23T= (n.4276-23T=) c.4012-23T= (n.4012-23T=) c.5319-21T= (n.5319-21T=) c.391-23T= (n.391-23T=) c.*1-23T= (n.*1-23T=) n.5920-23T= | |
| 11 | g.108302832T>C | CA2725207094 | ATM | c.5320-21T>C (n.5320-21T>C) c.*4791-21T>C (n.*4791-21T>C) n.6804-21T>C n.544-21T>C n.1034-21T>C c.*384-21T>C (n.*384-21T>C) n.1535-21T>C n.724-21T>C n.549-21T>C c.1276-21T>C (n.1276-21T>C) c.5155-21T>C (n.5155-21T>C) c.4276-21T>C (n.4276-21T>C) c.4012-21T>C (n.4012-21T>C) c.5319-19T>C (n.5319-19T>C) c.391-21T>C (n.391-21T>C) c.*1-21T>C (n.*1-21T>C) n.5920-21T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302833T>A | CA2725207099 | ATM | c.5320-20T>A (n.5320-20T>A) c.*4791-20T>A (n.*4791-20T>A) n.6804-20T>A n.544-20T>A n.1034-20T>A c.*384-20T>A (n.*384-20T>A) n.1535-20T>A n.724-20T>A n.549-20T>A c.1276-20T>A (n.1276-20T>A) c.5155-20T>A (n.5155-20T>A) c.4276-20T>A (n.4276-20T>A) c.4012-20T>A (n.4012-20T>A) c.5319-18T>A (n.5319-18T>A) c.391-20T>A (n.391-20T>A) c.*1-20T>A (n.*1-20T>A) n.5920-20T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302833T>C | CA2573146581 | ATM | c.5320-20T>C (n.5320-20T>C) c.*4791-20T>C (n.*4791-20T>C) n.6804-20T>C n.544-20T>C n.1034-20T>C c.*384-20T>C (n.*384-20T>C) n.1535-20T>C n.724-20T>C n.549-20T>C c.1276-20T>C (n.1276-20T>C) c.5155-20T>C (n.5155-20T>C) c.4276-20T>C (n.4276-20T>C) c.4012-20T>C (n.4012-20T>C) c.5319-18T>C (n.5319-18T>C) c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.*1-20T>C (n.*1-20T>C) n.5920-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302833T>G | CA2580083091 | ATM | c.5320-20T>G (n.5320-20T>G) c.*4791-20T>G (n.*4791-20T>G) n.6804-20T>G n.544-20T>G n.1034-20T>G c.*384-20T>G (n.*384-20T>G) n.1535-20T>G n.724-20T>G n.549-20T>G c.1276-20T>G (n.1276-20T>G) c.5155-20T>G (n.5155-20T>G) c.4276-20T>G (n.4276-20T>G) c.4012-20T>G (n.4012-20T>G) c.5319-18T>G (n.5319-18T>G) c.391-20T>G (n.391-20T>G) c.*1-20T>G (n.*1-20T>G) n.5920-20T>G | ClinVar |
| 11 | g.108302834del | CA2580083093 | ATM | c.5320-19del (n.5320-19del) c.*4791-19del (n.*4791-19del) n.6804-19del n.544-19del n.1034-19del c.*384-19del (n.*384-19del) n.1535-19del n.724-19del n.549-19del c.1276-19del (n.1276-19del) c.5155-19del (n.5155-19del) c.4276-19del (n.4276-19del) c.4012-19del (n.4012-19del) c.5319-17del (n.5319-17del) c.391-19del (n.391-19del) c.*1-19del (n.*1-19del) n.5920-19del | ClinVar |
| 11 | g.108302834C>A | CA2615857059 | ATM | c.5320-19C>A (n.5320-19C>A) c.*4791-19C>A (n.*4791-19C>A) n.6804-19C>A n.544-19C>A n.1034-19C>A c.*384-19C>A (n.*384-19C>A) n.1535-19C>A n.724-19C>A n.549-19C>A c.1276-19C>A (n.1276-19C>A) c.5155-19C>A (n.5155-19C>A) c.4276-19C>A (n.4276-19C>A) c.4012-19C>A (n.4012-19C>A) c.5319-17C>A (n.5319-17C>A) c.391-19C>A (n.391-19C>A) c.*1-19C>A (n.*1-19C>A) n.5920-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302834C>G | CA2725207414 | ATM | c.5320-19C>G (n.5320-19C>G) c.*4791-19C>G (n.*4791-19C>G) n.6804-19C>G n.544-19C>G n.1034-19C>G c.*384-19C>G (n.*384-19C>G) n.1535-19C>G n.724-19C>G n.549-19C>G c.1276-19C>G (n.1276-19C>G) c.5155-19C>G (n.5155-19C>G) c.4276-19C>G (n.4276-19C>G) c.4012-19C>G (n.4012-19C>G) c.5319-17C>G (n.5319-17C>G) c.391-19C>G (n.391-19C>G) c.*1-19C>G (n.*1-19C>G) n.5920-19C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302834C>T | CA2725207265 | ATM | c.5320-19C>T (n.5320-19C>T) c.*4791-19C>T (n.*4791-19C>T) n.6804-19C>T n.544-19C>T n.1034-19C>T c.*384-19C>T (n.*384-19C>T) n.1535-19C>T n.724-19C>T n.549-19C>T c.1276-19C>T (n.1276-19C>T) c.5155-19C>T (n.5155-19C>T) c.4276-19C>T (n.4276-19C>T) c.4012-19C>T (n.4012-19C>T) c.5319-17C>T (n.5319-17C>T) c.391-19C>T (n.391-19C>T) c.*1-19C>T (n.*1-19C>T) n.5920-19C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302835T>G | CA913188448 | ATM | c.5320-18T>G (n.5320-18T>G) c.*4791-18T>G (n.*4791-18T>G) n.6804-18T>G n.544-18T>G n.1034-18T>G c.*384-18T>G (n.*384-18T>G) n.1535-18T>G n.724-18T>G n.549-18T>G c.1276-18T>G (n.1276-18T>G) c.5155-18T>G (n.5155-18T>G) c.4276-18T>G (n.4276-18T>G) c.4012-18T>G (n.4012-18T>G) c.5319-16T>G (n.5319-16T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.*1-18T>G (n.*1-18T>G) n.5920-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302835T= | CA1998799523 | ATM | c.5320-18T= (n.5320-18T=) c.*4791-18T= (n.*4791-18T=) n.6804-18T= n.544-18T= n.1034-18T= c.*384-18T= (n.*384-18T=) n.1535-18T= n.724-18T= n.549-18T= c.1276-18T= (n.1276-18T=) c.5155-18T= (n.5155-18T=) c.4276-18T= (n.4276-18T=) c.4012-18T= (n.4012-18T=) c.5319-16T= (n.5319-16T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.*1-18T= (n.*1-18T=) n.5920-18T= | |
| 11 | g.108302836A>G | CA2725207418 | ATM | c.5320-17A>G (n.5320-17A>G) c.*4791-17A>G (n.*4791-17A>G) n.6804-17A>G n.544-17A>G n.1034-17A>G c.*384-17A>G (n.*384-17A>G) n.1535-17A>G n.724-17A>G n.549-17A>G c.1276-17A>G (n.1276-17A>G) c.5155-17A>G (n.5155-17A>G) c.4276-17A>G (n.4276-17A>G) c.4012-17A>G (n.4012-17A>G) c.5319-15A>G (n.5319-15A>G) c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.*1-17A>G (n.*1-17A>G) n.5920-17A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302836A>T | CA2725207425 | ATM | c.5320-17A>T (n.5320-17A>T) c.*4791-17A>T (n.*4791-17A>T) n.6804-17A>T n.544-17A>T n.1034-17A>T c.*384-17A>T (n.*384-17A>T) n.1535-17A>T n.724-17A>T n.549-17A>T c.1276-17A>T (n.1276-17A>T) c.5155-17A>T (n.5155-17A>T) c.4276-17A>T (n.4276-17A>T) c.4012-17A>T (n.4012-17A>T) c.5319-15A>T (n.5319-15A>T) c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.*1-17A>T (n.*1-17A>T) n.5920-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302837A>T | CA2725207460 | ATM | c.5320-16A>T (n.5320-16A>T) c.*4791-16A>T (n.*4791-16A>T) n.6804-16A>T n.544-16A>T n.1034-16A>T c.*384-16A>T (n.*384-16A>T) n.1535-16A>T n.724-16A>T n.549-16A>T c.1276-16A>T (n.1276-16A>T) c.5155-16A>T (n.5155-16A>T) c.4276-16A>T (n.4276-16A>T) c.4012-16A>T (n.4012-16A>T) c.5319-14A>T (n.5319-14A>T) c.391-16A>T (n.391-16A>T) c.*1-16A>T (n.*1-16A>T) n.5920-16A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302838T>A | CA2725207508 | ATM | c.5320-15T>A (n.5320-15T>A) c.*4791-15T>A (n.*4791-15T>A) n.6804-15T>A n.544-15T>A n.1034-15T>A c.*384-15T>A (n.*384-15T>A) n.1535-15T>A n.724-15T>A n.549-15T>A c.1276-15T>A (n.1276-15T>A) c.5155-15T>A (n.5155-15T>A) c.4276-15T>A (n.4276-15T>A) c.4012-15T>A (n.4012-15T>A) c.5319-13T>A (n.5319-13T>A) c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.*1-15T>A (n.*1-15T>A) n.5920-15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302838T>C | CA2725207464 | ATM | c.5320-15T>C (n.5320-15T>C) c.*4791-15T>C (n.*4791-15T>C) n.6804-15T>C n.544-15T>C n.1034-15T>C c.*384-15T>C (n.*384-15T>C) n.1535-15T>C n.724-15T>C n.549-15T>C c.1276-15T>C (n.1276-15T>C) c.5155-15T>C (n.5155-15T>C) c.4276-15T>C (n.4276-15T>C) c.4012-15T>C (n.4012-15T>C) c.5319-13T>C (n.5319-13T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.*1-15T>C (n.*1-15T>C) n.5920-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302839C>A | CA228388258 | ATM | c.5320-14C>A (n.5320-14C>A) c.*4791-14C>A (n.*4791-14C>A) n.6804-14C>A n.544-14C>A n.1034-14C>A c.*384-14C>A (n.*384-14C>A) n.1535-14C>A n.724-14C>A n.549-14C>A c.1276-14C>A (n.1276-14C>A) c.5155-14C>A (n.5155-14C>A) c.4276-14C>A (n.4276-14C>A) c.4012-14C>A (n.4012-14C>A) c.5319-12C>A (n.5319-12C>A) c.391-14C>A (n.391-14C>A) c.*1-14C>A (n.*1-14C>A) n.5920-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302839C= | CA1998799528 | ATM | c.5320-14C= (n.5320-14C=) c.*4791-14C= (n.*4791-14C=) n.6804-14C= n.544-14C= n.1034-14C= c.*384-14C= (n.*384-14C=) n.1535-14C= n.724-14C= n.549-14C= c.1276-14C= (n.1276-14C=) c.5155-14C= (n.5155-14C=) c.4276-14C= (n.4276-14C=) c.4012-14C= (n.4012-14C=) c.5319-12C= (n.5319-12C=) c.391-14C= (n.391-14C=) c.*1-14C= (n.*1-14C=) n.5920-14C= | |
| 11 | g.108302839C>G | CA654298777 | ATM | c.5320-14C>G (n.5320-14C>G) c.*4791-14C>G (n.*4791-14C>G) n.6804-14C>G n.544-14C>G n.1034-14C>G c.*384-14C>G (n.*384-14C>G) n.1535-14C>G n.724-14C>G n.549-14C>G c.1276-14C>G (n.1276-14C>G) c.5155-14C>G (n.5155-14C>G) c.4276-14C>G (n.4276-14C>G) c.4012-14C>G (n.4012-14C>G) c.5319-12C>G (n.5319-12C>G) c.391-14C>G (n.391-14C>G) c.*1-14C>G (n.*1-14C>G) n.5920-14C>G | COSMIC |
| 11 | g.108302839C>T | CA16605812 | ATM | c.5320-14C>T (n.5320-14C>T) c.*4791-14C>T (n.*4791-14C>T) n.6804-14C>T n.544-14C>T n.1034-14C>T c.*384-14C>T (n.*384-14C>T) n.1535-14C>T n.724-14C>T n.549-14C>T c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.5155-14C>T (n.5155-14C>T) c.4276-14C>T (n.4276-14C>T) c.4012-14C>T (n.4012-14C>T) c.5319-12C>T (n.5319-12C>T) c.391-14C>T (n.391-14C>T) c.*1-14C>T (n.*1-14C>T) n.5920-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302840C>A | CA2615857065 | ATM | c.5320-13C>A (n.5320-13C>A) c.*4791-13C>A (n.*4791-13C>A) n.6804-13C>A n.544-13C>A n.1034-13C>A c.*384-13C>A (n.*384-13C>A) n.1535-13C>A n.724-13C>A n.549-13C>A c.1276-13C>A (n.1276-13C>A) c.5155-13C>A (n.5155-13C>A) c.4276-13C>A (n.4276-13C>A) c.4012-13C>A (n.4012-13C>A) c.5319-11C>A (n.5319-11C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.*1-13C>A (n.*1-13C>A) n.5920-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302840C= | CA1998799532 | ATM | c.5320-13C= (n.5320-13C=) c.*4791-13C= (n.*4791-13C=) n.6804-13C= n.544-13C= n.1034-13C= c.*384-13C= (n.*384-13C=) n.1535-13C= n.724-13C= n.549-13C= c.1276-13C= (n.1276-13C=) c.5155-13C= (n.5155-13C=) c.4276-13C= (n.4276-13C=) c.4012-13C= (n.4012-13C=) c.5319-11C= (n.5319-11C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.*1-13C= (n.*1-13C=) n.5920-13C= | |
| 11 | g.108302840C>G | CA2724977615 | ATM | c.5320-13C>G (n.5320-13C>G) c.*4791-13C>G (n.*4791-13C>G) n.6804-13C>G n.544-13C>G n.1034-13C>G c.*384-13C>G (n.*384-13C>G) n.1535-13C>G n.724-13C>G n.549-13C>G c.1276-13C>G (n.1276-13C>G) c.5155-13C>G (n.5155-13C>G) c.4276-13C>G (n.4276-13C>G) c.4012-13C>G (n.4012-13C>G) c.5319-11C>G (n.5319-11C>G) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.*1-13C>G (n.*1-13C>G) n.5920-13C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302840C>T | CA913188449 | ATM | c.5320-13C>T (n.5320-13C>T) c.*4791-13C>T (n.*4791-13C>T) n.6804-13C>T n.544-13C>T n.1034-13C>T c.*384-13C>T (n.*384-13C>T) n.1535-13C>T n.724-13C>T n.549-13C>T c.1276-13C>T (n.1276-13C>T) c.5155-13C>T (n.5155-13C>T) c.4276-13C>T (n.4276-13C>T) c.4012-13C>T (n.4012-13C>T) c.5319-11C>T (n.5319-11C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.*1-13C>T (n.*1-13C>T) n.5920-13C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302840_108302844delinsCCTTT | CA1998799531 | ATM | c.5320-13_5320-9delinsCCTTT (n.5320-13_5320-9delinsCCTTT) c.*4791-13_*4791-9delinsCCTTT (n.*4791-13_*4791-9delinsCCTTT) n.6804-13_6804-9delinsCCTTT n.544-13_544-9delinsCCTTT n.1034-13_1034-9delinsCCTTT c.*384-13_*384-9delinsCCTTT (n.*384-13_*384-9delinsCCTTT) n.1535-13_1535-9delinsCCTTT n.724-13_724-9delinsCCTTT n.549-13_549-9delinsCCTTT c.1276-13_1276-9delinsCCTTT (n.1276-13_1276-9delinsCCTTT) c.5155-13_5155-9delinsCCTTT (n.5155-13_5155-9delinsCCTTT) c.4276-13_4276-9delinsCCTTT (n.4276-13_4276-9delinsCCTTT) c.4012-13_4012-9delinsCCTTT (n.4012-13_4012-9delinsCCTTT) c.5319-11_5319-7delinsCCTTT (n.5319-11_5319-7delinsCCTTT) c.391-13_391-9delinsCCTTT (n.391-13_391-9delinsCCTTT) c.*1-13_*1-9delinsCCTTT (n.*1-13_*1-9delinsCCTTT) n.5920-13_5920-9delinsCCTTT | |
| 11 | g.108302841C>A | CA2725001817 | ATM | c.5320-12C>A (n.5320-12C>A) c.*4791-12C>A (n.*4791-12C>A) n.6804-12C>A n.544-12C>A n.1034-12C>A c.*384-12C>A (n.*384-12C>A) n.1535-12C>A n.724-12C>A n.549-12C>A c.1276-12C>A (n.1276-12C>A) c.5155-12C>A (n.5155-12C>A) c.4276-12C>A (n.4276-12C>A) c.4012-12C>A (n.4012-12C>A) c.5319-10C>A (n.5319-10C>A) c.391-12C>A (n.391-12C>A) c.*1-12C>A (n.*1-12C>A) n.5920-12C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302841C= | CA1998799544 | ATM | c.5320-12C= (n.5320-12C=) c.*4791-12C= (n.*4791-12C=) n.6804-12C= n.544-12C= n.1034-12C= c.*384-12C= (n.*384-12C=) n.1535-12C= n.724-12C= n.549-12C= c.1276-12C= (n.1276-12C=) c.5155-12C= (n.5155-12C=) c.4276-12C= (n.4276-12C=) c.4012-12C= (n.4012-12C=) c.5319-10C= (n.5319-10C=) c.391-12C= (n.391-12C=) c.*1-12C= (n.*1-12C=) n.5920-12C= |