| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302735A= | CA1998799435 | ATM | c.5320-118A= (n.5320-118A=) c.*4791-118A= (n.*4791-118A=) n.6804-118A= n.544-118A= n.1034-118A= c.*384-118A= (n.*384-118A=) n.1535-118A= n.724-118A= n.549-118A= c.1276-118A= (n.1276-118A=) c.5155-118A= (n.5155-118A=) c.4276-118A= (n.4276-118A=) c.4012-118A= (n.4012-118A=) c.5319-116A= (n.5319-116A=) c.391-118A= (n.391-118A=) c.*1-118A= (n.*1-118A=) n.5920-118A= | |
| 11 | g.108302735A>G | CA1998799436 | ATM | c.5320-118A>G (n.5320-118A>G) c.*4791-118A>G (n.*4791-118A>G) n.6804-118A>G n.544-118A>G n.1034-118A>G c.*384-118A>G (n.*384-118A>G) n.1535-118A>G n.724-118A>G n.549-118A>G c.1276-118A>G (n.1276-118A>G) c.5155-118A>G (n.5155-118A>G) c.4276-118A>G (n.4276-118A>G) c.4012-118A>G (n.4012-118A>G) c.5319-116A>G (n.5319-116A>G) c.391-118A>G (n.391-118A>G) c.*1-118A>G (n.*1-118A>G) n.5920-118A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302738del | CA2615856961 | ATM | c.5320-115del (n.5320-115del) c.*4791-115del (n.*4791-115del) n.6804-115del n.544-115del n.1034-115del c.*384-115del (n.*384-115del) n.1535-115del n.724-115del n.549-115del c.1276-115del (n.1276-115del) c.5155-115del (n.5155-115del) c.4276-115del (n.4276-115del) c.4012-115del (n.4012-115del) c.5319-113del (n.5319-113del) c.391-115del (n.391-115del) c.*1-115del (n.*1-115del) n.5920-115del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302737T>G | CA2615856962 | ATM | c.5320-116T>G (n.5320-116T>G) c.*4791-116T>G (n.*4791-116T>G) n.6804-116T>G n.544-116T>G n.1034-116T>G c.*384-116T>G (n.*384-116T>G) n.1535-116T>G n.724-116T>G n.549-116T>G c.1276-116T>G (n.1276-116T>G) c.5155-116T>G (n.5155-116T>G) c.4276-116T>G (n.4276-116T>G) c.4012-116T>G (n.4012-116T>G) c.5319-114T>G (n.5319-114T>G) c.391-116T>G (n.391-116T>G) c.*1-116T>G (n.*1-116T>G) n.5920-116T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302740G>A | CA2615856963 | ATM | c.5320-113G>A (n.5320-113G>A) c.*4791-113G>A (n.*4791-113G>A) n.6804-113G>A n.544-113G>A n.1034-113G>A c.*384-113G>A (n.*384-113G>A) n.1535-113G>A n.724-113G>A n.549-113G>A c.1276-113G>A (n.1276-113G>A) c.5155-113G>A (n.5155-113G>A) c.4276-113G>A (n.4276-113G>A) c.4012-113G>A (n.4012-113G>A) c.5319-111G>A (n.5319-111G>A) c.391-113G>A (n.391-113G>A) c.*1-113G>A (n.*1-113G>A) n.5920-113G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302741T>C | CA1998799439 | ATM | c.5320-112T>C (n.5320-112T>C) c.*4791-112T>C (n.*4791-112T>C) n.6804-112T>C n.544-112T>C n.1034-112T>C c.*384-112T>C (n.*384-112T>C) n.1535-112T>C n.724-112T>C n.549-112T>C c.1276-112T>C (n.1276-112T>C) c.5155-112T>C (n.5155-112T>C) c.4276-112T>C (n.4276-112T>C) c.4012-112T>C (n.4012-112T>C) c.5319-110T>C (n.5319-110T>C) c.391-112T>C (n.391-112T>C) c.*1-112T>C (n.*1-112T>C) n.5920-112T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302741T= | CA1998799438 | ATM | c.5320-112T= (n.5320-112T=) c.*4791-112T= (n.*4791-112T=) n.6804-112T= n.544-112T= n.1034-112T= c.*384-112T= (n.*384-112T=) n.1535-112T= n.724-112T= n.549-112T= c.1276-112T= (n.1276-112T=) c.5155-112T= (n.5155-112T=) c.4276-112T= (n.4276-112T=) c.4012-112T= (n.4012-112T=) c.5319-110T= (n.5319-110T=) c.391-112T= (n.391-112T=) c.*1-112T= (n.*1-112T=) n.5920-112T= | |
| 11 | g.108302744T>G | CA2571147635 | ATM | c.5320-109T>G (n.5320-109T>G) c.*4791-109T>G (n.*4791-109T>G) n.6804-109T>G n.544-109T>G n.1034-109T>G c.*384-109T>G (n.*384-109T>G) n.1535-109T>G n.724-109T>G n.549-109T>G c.1276-109T>G (n.1276-109T>G) c.5155-109T>G (n.5155-109T>G) c.4276-109T>G (n.4276-109T>G) c.4012-109T>G (n.4012-109T>G) c.5319-107T>G (n.5319-107T>G) c.391-109T>G (n.391-109T>G) c.*1-109T>G (n.*1-109T>G) n.5920-109T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302747C>A | CA2615856964 | ATM | c.5320-106C>A (n.5320-106C>A) c.*4791-106C>A (n.*4791-106C>A) n.6804-106C>A n.544-106C>A n.1034-106C>A c.*384-106C>A (n.*384-106C>A) n.1535-106C>A n.724-106C>A n.549-106C>A c.1276-106C>A (n.1276-106C>A) c.5155-106C>A (n.5155-106C>A) c.4276-106C>A (n.4276-106C>A) c.4012-106C>A (n.4012-106C>A) c.5319-104C>A (n.5319-104C>A) c.391-106C>A (n.391-106C>A) c.*1-106C>A (n.*1-106C>A) n.5920-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302749G>A | CA228388160 | ATM | c.5320-104G>A (n.5320-104G>A) c.*4791-104G>A (n.*4791-104G>A) n.6804-104G>A n.544-104G>A n.1034-104G>A c.*384-104G>A (n.*384-104G>A) n.1535-104G>A n.724-104G>A n.549-104G>A c.1276-104G>A (n.1276-104G>A) c.5155-104G>A (n.5155-104G>A) c.4276-104G>A (n.4276-104G>A) c.4012-104G>A (n.4012-104G>A) c.5319-102G>A (n.5319-102G>A) c.391-104G>A (n.391-104G>A) c.*1-104G>A (n.*1-104G>A) n.5920-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302749G= | CA1998799440 | ATM | c.5320-104G= (n.5320-104G=) c.*4791-104G= (n.*4791-104G=) n.6804-104G= n.544-104G= n.1034-104G= c.*384-104G= (n.*384-104G=) n.1535-104G= n.724-104G= n.549-104G= c.1276-104G= (n.1276-104G=) c.5155-104G= (n.5155-104G=) c.4276-104G= (n.4276-104G=) c.4012-104G= (n.4012-104G=) c.5319-102G= (n.5319-102G=) c.391-104G= (n.391-104G=) c.*1-104G= (n.*1-104G=) n.5920-104G= | |
| 11 | g.108302752T>G | CA942024742 | ATM | c.5320-101T>G (n.5320-101T>G) c.*4791-101T>G (n.*4791-101T>G) n.6804-101T>G n.544-101T>G n.1034-101T>G c.*384-101T>G (n.*384-101T>G) n.1535-101T>G n.724-101T>G n.549-101T>G c.1276-101T>G (n.1276-101T>G) c.5155-101T>G (n.5155-101T>G) c.4276-101T>G (n.4276-101T>G) c.4012-101T>G (n.4012-101T>G) c.5319-99T>G (n.5319-99T>G) c.391-101T>G (n.391-101T>G) c.*1-101T>G (n.*1-101T>G) n.5920-101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302752T= | CA1998799441 | ATM | c.5320-101T= (n.5320-101T=) c.*4791-101T= (n.*4791-101T=) n.6804-101T= n.544-101T= n.1034-101T= c.*384-101T= (n.*384-101T=) n.1535-101T= n.724-101T= n.549-101T= c.1276-101T= (n.1276-101T=) c.5155-101T= (n.5155-101T=) c.4276-101T= (n.4276-101T=) c.4012-101T= (n.4012-101T=) c.5319-99T= (n.5319-99T=) c.391-101T= (n.391-101T=) c.*1-101T= (n.*1-101T=) n.5920-101T= | |
| 11 | g.108302755_108302761del | CA2574971361 | ATM | c.5320-98_5320-92del (n.5320-98_5320-92del) c.*4791-98_*4791-92del (n.*4791-98_*4791-92del) n.6804-98_6804-92del n.544-98_544-92del n.1034-98_1034-92del c.*384-98_*384-92del (n.*384-98_*384-92del) n.1535-98_1535-92del n.724-98_724-92del n.549-98_549-92del c.1276-98_1276-92del (n.1276-98_1276-92del) c.5155-98_5155-92del (n.5155-98_5155-92del) c.4276-98_4276-92del (n.4276-98_4276-92del) c.4012-98_4012-92del (n.4012-98_4012-92del) c.5319-96_5319-90del (n.5319-96_5319-90del) c.391-98_391-92del (n.391-98_391-92del) c.*1-98_*1-92del (n.*1-98_*1-92del) n.5920-98_5920-92del | |
| 11 | g.108302757C>A | CA2615856965 | ATM | c.5320-96C>A (n.5320-96C>A) c.*4791-96C>A (n.*4791-96C>A) n.6804-96C>A n.544-96C>A n.1034-96C>A c.*384-96C>A (n.*384-96C>A) n.1535-96C>A n.724-96C>A n.549-96C>A c.1276-96C>A (n.1276-96C>A) c.5155-96C>A (n.5155-96C>A) c.4276-96C>A (n.4276-96C>A) c.4012-96C>A (n.4012-96C>A) c.5319-94C>A (n.5319-94C>A) c.391-96C>A (n.391-96C>A) c.*1-96C>A (n.*1-96C>A) n.5920-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302761A>T | CA2574971363 | ATM | c.5320-92A>T (n.5320-92A>T) c.*4791-92A>T (n.*4791-92A>T) n.6804-92A>T n.544-92A>T n.1034-92A>T c.*384-92A>T (n.*384-92A>T) n.1535-92A>T n.724-92A>T n.549-92A>T c.1276-92A>T (n.1276-92A>T) c.5155-92A>T (n.5155-92A>T) c.4276-92A>T (n.4276-92A>T) c.4012-92A>T (n.4012-92A>T) c.5319-90A>T (n.5319-90A>T) c.391-92A>T (n.391-92A>T) c.*1-92A>T (n.*1-92A>T) n.5920-92A>T | |
| 11 | g.108302764C>A | CA671413464 | ATM | c.5320-89C>A (n.5320-89C>A) c.*4791-89C>A (n.*4791-89C>A) n.6804-89C>A n.544-89C>A n.1034-89C>A c.*384-89C>A (n.*384-89C>A) n.1535-89C>A n.724-89C>A n.549-89C>A c.1276-89C>A (n.1276-89C>A) c.5155-89C>A (n.5155-89C>A) c.4276-89C>A (n.4276-89C>A) c.4012-89C>A (n.4012-89C>A) c.5319-87C>A (n.5319-87C>A) c.391-89C>A (n.391-89C>A) c.*1-89C>A (n.*1-89C>A) n.5920-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302764C= | CA1998799443 | ATM | c.5320-89C= (n.5320-89C=) c.*4791-89C= (n.*4791-89C=) n.6804-89C= n.544-89C= n.1034-89C= c.*384-89C= (n.*384-89C=) n.1535-89C= n.724-89C= n.549-89C= c.1276-89C= (n.1276-89C=) c.5155-89C= (n.5155-89C=) c.4276-89C= (n.4276-89C=) c.4012-89C= (n.4012-89C=) c.5319-87C= (n.5319-87C=) c.391-89C= (n.391-89C=) c.*1-89C= (n.*1-89C=) n.5920-89C= | |
| 11 | g.108302764C>G | CA2615856966 | ATM | c.5320-89C>G (n.5320-89C>G) c.*4791-89C>G (n.*4791-89C>G) n.6804-89C>G n.544-89C>G n.1034-89C>G c.*384-89C>G (n.*384-89C>G) n.1535-89C>G n.724-89C>G n.549-89C>G c.1276-89C>G (n.1276-89C>G) c.5155-89C>G (n.5155-89C>G) c.4276-89C>G (n.4276-89C>G) c.4012-89C>G (n.4012-89C>G) c.5319-87C>G (n.5319-87C>G) c.391-89C>G (n.391-89C>G) c.*1-89C>G (n.*1-89C>G) n.5920-89C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302764C>T | CA2615856967 | ATM | c.5320-89C>T (n.5320-89C>T) c.*4791-89C>T (n.*4791-89C>T) n.6804-89C>T n.544-89C>T n.1034-89C>T c.*384-89C>T (n.*384-89C>T) n.1535-89C>T n.724-89C>T n.549-89C>T c.1276-89C>T (n.1276-89C>T) c.5155-89C>T (n.5155-89C>T) c.4276-89C>T (n.4276-89C>T) c.4012-89C>T (n.4012-89C>T) c.5319-87C>T (n.5319-87C>T) c.391-89C>T (n.391-89C>T) c.*1-89C>T (n.*1-89C>T) n.5920-89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302765A= | CA1998799445 | ATM | c.5320-88A= (n.5320-88A=) c.*4791-88A= (n.*4791-88A=) n.6804-88A= n.544-88A= n.1034-88A= c.*384-88A= (n.*384-88A=) n.1535-88A= n.724-88A= n.549-88A= c.1276-88A= (n.1276-88A=) c.5155-88A= (n.5155-88A=) c.4276-88A= (n.4276-88A=) c.4012-88A= (n.4012-88A=) c.5319-86A= (n.5319-86A=) c.391-88A= (n.391-88A=) c.*1-88A= (n.*1-88A=) n.5920-88A= | |
| 11 | g.108302765A>G | CA671413466 | ATM | c.5320-88A>G (n.5320-88A>G) c.*4791-88A>G (n.*4791-88A>G) n.6804-88A>G n.544-88A>G n.1034-88A>G c.*384-88A>G (n.*384-88A>G) n.1535-88A>G n.724-88A>G n.549-88A>G c.1276-88A>G (n.1276-88A>G) c.5155-88A>G (n.5155-88A>G) c.4276-88A>G (n.4276-88A>G) c.4012-88A>G (n.4012-88A>G) c.5319-86A>G (n.5319-86A>G) c.391-88A>G (n.391-88A>G) c.*1-88A>G (n.*1-88A>G) n.5920-88A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302766G>T | CA2615856968 | ATM | c.5320-87G>T (n.5320-87G>T) c.*4791-87G>T (n.*4791-87G>T) n.6804-87G>T n.544-87G>T n.1034-87G>T c.*384-87G>T (n.*384-87G>T) n.1535-87G>T n.724-87G>T n.549-87G>T c.1276-87G>T (n.1276-87G>T) c.5155-87G>T (n.5155-87G>T) c.4276-87G>T (n.4276-87G>T) c.4012-87G>T (n.4012-87G>T) c.5319-85G>T (n.5319-85G>T) c.391-87G>T (n.391-87G>T) c.*1-87G>T (n.*1-87G>T) n.5920-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302769del | CA2615856969 | ATM | c.5320-84del (n.5320-84del) c.*4791-84del (n.*4791-84del) n.6804-84del n.544-84del n.1034-84del c.*384-84del (n.*384-84del) n.1535-84del n.724-84del n.549-84del c.1276-84del (n.1276-84del) c.5155-84del (n.5155-84del) c.4276-84del (n.4276-84del) c.4012-84del (n.4012-84del) c.5319-82del (n.5319-82del) c.391-84del (n.391-84del) c.*1-84del (n.*1-84del) n.5920-84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302768A>G | CA2615856970 | ATM | c.5320-85A>G (n.5320-85A>G) c.*4791-85A>G (n.*4791-85A>G) n.6804-85A>G n.544-85A>G n.1034-85A>G c.*384-85A>G (n.*384-85A>G) n.1535-85A>G n.724-85A>G n.549-85A>G c.1276-85A>G (n.1276-85A>G) c.5155-85A>G (n.5155-85A>G) c.4276-85A>G (n.4276-85A>G) c.4012-85A>G (n.4012-85A>G) c.5319-83A>G (n.5319-83A>G) c.391-85A>G (n.391-85A>G) c.*1-85A>G (n.*1-85A>G) n.5920-85A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302769A= | CA1998799446 | ATM | c.5320-84A= (n.5320-84A=) c.*4791-84A= (n.*4791-84A=) n.6804-84A= n.544-84A= n.1034-84A= c.*384-84A= (n.*384-84A=) n.1535-84A= n.724-84A= n.549-84A= c.1276-84A= (n.1276-84A=) c.5155-84A= (n.5155-84A=) c.4276-84A= (n.4276-84A=) c.4012-84A= (n.4012-84A=) c.5319-82A= (n.5319-82A=) c.391-84A= (n.391-84A=) c.*1-84A= (n.*1-84A=) n.5920-84A= | |
| 11 | g.108302769A>G | CA1998799448 | ATM | c.5320-84A>G (n.5320-84A>G) c.*4791-84A>G (n.*4791-84A>G) n.6804-84A>G n.544-84A>G n.1034-84A>G c.*384-84A>G (n.*384-84A>G) n.1535-84A>G n.724-84A>G n.549-84A>G c.1276-84A>G (n.1276-84A>G) c.5155-84A>G (n.5155-84A>G) c.4276-84A>G (n.4276-84A>G) c.4012-84A>G (n.4012-84A>G) c.5319-82A>G (n.5319-82A>G) c.391-84A>G (n.391-84A>G) c.*1-84A>G (n.*1-84A>G) n.5920-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302770G>T | CA2615856971 | ATM | c.5320-83G>T (n.5320-83G>T) c.*4791-83G>T (n.*4791-83G>T) n.6804-83G>T n.544-83G>T n.1034-83G>T c.*384-83G>T (n.*384-83G>T) n.1535-83G>T n.724-83G>T n.549-83G>T c.1276-83G>T (n.1276-83G>T) c.5155-83G>T (n.5155-83G>T) c.4276-83G>T (n.4276-83G>T) c.4012-83G>T (n.4012-83G>T) c.5319-81G>T (n.5319-81G>T) c.391-83G>T (n.391-83G>T) c.*1-83G>T (n.*1-83G>T) n.5920-83G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302772T>G | CA2615856972 | ATM | c.5320-81T>G (n.5320-81T>G) c.*4791-81T>G (n.*4791-81T>G) n.6804-81T>G n.544-81T>G n.1034-81T>G c.*384-81T>G (n.*384-81T>G) n.1535-81T>G n.724-81T>G n.549-81T>G c.1276-81T>G (n.1276-81T>G) c.5155-81T>G (n.5155-81T>G) c.4276-81T>G (n.4276-81T>G) c.4012-81T>G (n.4012-81T>G) c.5319-79T>G (n.5319-79T>G) c.391-81T>G (n.391-81T>G) c.*1-81T>G (n.*1-81T>G) n.5920-81T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302773_108302774del | CA2543128590 | ATM | c.5320-80_5320-79del (n.5320-80_5320-79del) c.*4791-80_*4791-79del (n.*4791-80_*4791-79del) n.6804-80_6804-79del n.544-80_544-79del n.1034-80_1034-79del c.*384-80_*384-79del (n.*384-80_*384-79del) n.1535-80_1535-79del n.724-80_724-79del n.549-80_549-79del c.1276-80_1276-79del (n.1276-80_1276-79del) c.5155-80_5155-79del (n.5155-80_5155-79del) c.4276-80_4276-79del (n.4276-80_4276-79del) c.4012-80_4012-79del (n.4012-80_4012-79del) c.5319-78_5319-77del (n.5319-78_5319-77del) c.391-80_391-79del (n.391-80_391-79del) c.*1-80_*1-79del (n.*1-80_*1-79del) n.5920-80_5920-79del | |
| 11 | g.108302773T>C | CA2574971369 | ATM | c.5320-80T>C (n.5320-80T>C) c.*4791-80T>C (n.*4791-80T>C) n.6804-80T>C n.544-80T>C n.1034-80T>C c.*384-80T>C (n.*384-80T>C) n.1535-80T>C n.724-80T>C n.549-80T>C c.1276-80T>C (n.1276-80T>C) c.5155-80T>C (n.5155-80T>C) c.4276-80T>C (n.4276-80T>C) c.4012-80T>C (n.4012-80T>C) c.5319-78T>C (n.5319-78T>C) c.391-80T>C (n.391-80T>C) c.*1-80T>C (n.*1-80T>C) n.5920-80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302773T>G | CA228388181 | ATM | c.5320-80T>G (n.5320-80T>G) c.*4791-80T>G (n.*4791-80T>G) n.6804-80T>G n.544-80T>G n.1034-80T>G c.*384-80T>G (n.*384-80T>G) n.1535-80T>G n.724-80T>G n.549-80T>G c.1276-80T>G (n.1276-80T>G) c.5155-80T>G (n.5155-80T>G) c.4276-80T>G (n.4276-80T>G) c.4012-80T>G (n.4012-80T>G) c.5319-78T>G (n.5319-78T>G) c.391-80T>G (n.391-80T>G) c.*1-80T>G (n.*1-80T>G) n.5920-80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302773T= | CA1998799451 | ATM | c.5320-80T= (n.5320-80T=) c.*4791-80T= (n.*4791-80T=) n.6804-80T= n.544-80T= n.1034-80T= c.*384-80T= (n.*384-80T=) n.1535-80T= n.724-80T= n.549-80T= c.1276-80T= (n.1276-80T=) c.5155-80T= (n.5155-80T=) c.4276-80T= (n.4276-80T=) c.4012-80T= (n.4012-80T=) c.5319-78T= (n.5319-78T=) c.391-80T= (n.391-80T=) c.*1-80T= (n.*1-80T=) n.5920-80T= | |
| 11 | g.108302774T>A | CA2725001803 | ATM | c.5320-79T>A (n.5320-79T>A) c.*4791-79T>A (n.*4791-79T>A) n.6804-79T>A n.544-79T>A n.1034-79T>A c.*384-79T>A (n.*384-79T>A) n.1535-79T>A n.724-79T>A n.549-79T>A c.1276-79T>A (n.1276-79T>A) c.5155-79T>A (n.5155-79T>A) c.4276-79T>A (n.4276-79T>A) c.4012-79T>A (n.4012-79T>A) c.5319-77T>A (n.5319-77T>A) c.391-79T>A (n.391-79T>A) c.*1-79T>A (n.*1-79T>A) n.5920-79T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302774T>C | CA2615856982 | ATM | c.5320-79T>C (n.5320-79T>C) c.*4791-79T>C (n.*4791-79T>C) n.6804-79T>C n.544-79T>C n.1034-79T>C c.*384-79T>C (n.*384-79T>C) n.1535-79T>C n.724-79T>C n.549-79T>C c.1276-79T>C (n.1276-79T>C) c.5155-79T>C (n.5155-79T>C) c.4276-79T>C (n.4276-79T>C) c.4012-79T>C (n.4012-79T>C) c.5319-77T>C (n.5319-77T>C) c.391-79T>C (n.391-79T>C) c.*1-79T>C (n.*1-79T>C) n.5920-79T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302774T>G | CA1998799456 | ATM | c.5320-79T>G (n.5320-79T>G) c.*4791-79T>G (n.*4791-79T>G) n.6804-79T>G n.544-79T>G n.1034-79T>G c.*384-79T>G (n.*384-79T>G) n.1535-79T>G n.724-79T>G n.549-79T>G c.1276-79T>G (n.1276-79T>G) c.5155-79T>G (n.5155-79T>G) c.4276-79T>G (n.4276-79T>G) c.4012-79T>G (n.4012-79T>G) c.5319-77T>G (n.5319-77T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.*1-79T>G (n.*1-79T>G) n.5920-79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302774T= | CA1998799455 | ATM | c.5320-79T= (n.5320-79T=) c.*4791-79T= (n.*4791-79T=) n.6804-79T= n.544-79T= n.1034-79T= c.*384-79T= (n.*384-79T=) n.1535-79T= n.724-79T= n.549-79T= c.1276-79T= (n.1276-79T=) c.5155-79T= (n.5155-79T=) c.4276-79T= (n.4276-79T=) c.4012-79T= (n.4012-79T=) c.5319-77T= (n.5319-77T=) c.391-79T= (n.391-79T=) c.*1-79T= (n.*1-79T=) n.5920-79T= | |
| 11 | g.108302774_108302775delinsTG | CA1998799458 | ATM | c.5320-79_5320-78delinsTG (n.5320-79_5320-78delinsTG) c.*4791-79_*4791-78delinsTG (n.*4791-79_*4791-78delinsTG) n.6804-79_6804-78delinsTG n.544-79_544-78delinsTG n.1034-79_1034-78delinsTG c.*384-79_*384-78delinsTG (n.*384-79_*384-78delinsTG) n.1535-79_1535-78delinsTG n.724-79_724-78delinsTG n.549-79_549-78delinsTG c.1276-79_1276-78delinsTG (n.1276-79_1276-78delinsTG) c.5155-79_5155-78delinsTG (n.5155-79_5155-78delinsTG) c.4276-79_4276-78delinsTG (n.4276-79_4276-78delinsTG) c.4012-79_4012-78delinsTG (n.4012-79_4012-78delinsTG) c.5319-77_5319-76delinsTG (n.5319-77_5319-76delinsTG) c.391-79_391-78delinsTG (n.391-79_391-78delinsTG) c.*1-79_*1-78delinsTG (n.*1-79_*1-78delinsTG) n.5920-79_5920-78delinsTG | |
| 11 | g.108302775del | CA671413470 | ATM | c.5320-78del (n.5320-78del) c.*4791-78del (n.*4791-78del) n.6804-78del n.544-78del n.1034-78del c.*384-78del (n.*384-78del) n.1535-78del n.724-78del n.549-78del c.1276-78del (n.1276-78del) c.5155-78del (n.5155-78del) c.4276-78del (n.4276-78del) c.4012-78del (n.4012-78del) c.5319-76del (n.5319-76del) c.391-78del (n.391-78del) c.*1-78del (n.*1-78del) n.5920-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302775G>A | CA2615856984 | ATM | c.5320-78G>A (n.5320-78G>A) c.*4791-78G>A (n.*4791-78G>A) n.6804-78G>A n.544-78G>A n.1034-78G>A c.*384-78G>A (n.*384-78G>A) n.1535-78G>A n.724-78G>A n.549-78G>A c.1276-78G>A (n.1276-78G>A) c.5155-78G>A (n.5155-78G>A) c.4276-78G>A (n.4276-78G>A) c.4012-78G>A (n.4012-78G>A) c.5319-76G>A (n.5319-76G>A) c.391-78G>A (n.391-78G>A) c.*1-78G>A (n.*1-78G>A) n.5920-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302778A= | CA1998799461 | ATM | c.5320-75A= (n.5320-75A=) c.*4791-75A= (n.*4791-75A=) n.6804-75A= n.544-75A= n.1034-75A= c.*384-75A= (n.*384-75A=) n.1535-75A= n.724-75A= n.549-75A= c.1276-75A= (n.1276-75A=) c.5155-75A= (n.5155-75A=) c.4276-75A= (n.4276-75A=) c.4012-75A= (n.4012-75A=) c.5319-73A= (n.5319-73A=) c.391-75A= (n.391-75A=) c.*1-75A= (n.*1-75A=) n.5920-75A= | |
| 11 | g.108302778A>C | CA2725001805 | ATM | c.5320-75A>C (n.5320-75A>C) c.*4791-75A>C (n.*4791-75A>C) n.6804-75A>C n.544-75A>C n.1034-75A>C c.*384-75A>C (n.*384-75A>C) n.1535-75A>C n.724-75A>C n.549-75A>C c.1276-75A>C (n.1276-75A>C) c.5155-75A>C (n.5155-75A>C) c.4276-75A>C (n.4276-75A>C) c.4012-75A>C (n.4012-75A>C) c.5319-73A>C (n.5319-73A>C) c.391-75A>C (n.391-75A>C) c.*1-75A>C (n.*1-75A>C) n.5920-75A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302778A>G | CA2615856985 | ATM | c.5320-75A>G (n.5320-75A>G) c.*4791-75A>G (n.*4791-75A>G) n.6804-75A>G n.544-75A>G n.1034-75A>G c.*384-75A>G (n.*384-75A>G) n.1535-75A>G n.724-75A>G n.549-75A>G c.1276-75A>G (n.1276-75A>G) c.5155-75A>G (n.5155-75A>G) c.4276-75A>G (n.4276-75A>G) c.4012-75A>G (n.4012-75A>G) c.5319-73A>G (n.5319-73A>G) c.391-75A>G (n.391-75A>G) c.*1-75A>G (n.*1-75A>G) n.5920-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302778A>T | CA1998799463 | ATM | c.5320-75A>T (n.5320-75A>T) c.*4791-75A>T (n.*4791-75A>T) n.6804-75A>T n.544-75A>T n.1034-75A>T c.*384-75A>T (n.*384-75A>T) n.1535-75A>T n.724-75A>T n.549-75A>T c.1276-75A>T (n.1276-75A>T) c.5155-75A>T (n.5155-75A>T) c.4276-75A>T (n.4276-75A>T) c.4012-75A>T (n.4012-75A>T) c.5319-73A>T (n.5319-73A>T) c.391-75A>T (n.391-75A>T) c.*1-75A>T (n.*1-75A>T) n.5920-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>A | CA671413475 | ATM | c.5320-74T>A (n.5320-74T>A) c.*4791-74T>A (n.*4791-74T>A) n.6804-74T>A n.544-74T>A n.1034-74T>A c.*384-74T>A (n.*384-74T>A) n.1535-74T>A n.724-74T>A n.549-74T>A c.1276-74T>A (n.1276-74T>A) c.5155-74T>A (n.5155-74T>A) c.4276-74T>A (n.4276-74T>A) c.4012-74T>A (n.4012-74T>A) c.5319-72T>A (n.5319-72T>A) c.391-74T>A (n.391-74T>A) c.*1-74T>A (n.*1-74T>A) n.5920-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>C | CA228388189 | ATM | c.5320-74T>C (n.5320-74T>C) c.*4791-74T>C (n.*4791-74T>C) n.6804-74T>C n.544-74T>C n.1034-74T>C c.*384-74T>C (n.*384-74T>C) n.1535-74T>C n.724-74T>C n.549-74T>C c.1276-74T>C (n.1276-74T>C) c.5155-74T>C (n.5155-74T>C) c.4276-74T>C (n.4276-74T>C) c.4012-74T>C (n.4012-74T>C) c.5319-72T>C (n.5319-72T>C) c.391-74T>C (n.391-74T>C) c.*1-74T>C (n.*1-74T>C) n.5920-74T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>G | CA2509788319 | ATM | c.5320-74T>G (n.5320-74T>G) c.*4791-74T>G (n.*4791-74T>G) n.6804-74T>G n.544-74T>G n.1034-74T>G c.*384-74T>G (n.*384-74T>G) n.1535-74T>G n.724-74T>G n.549-74T>G c.1276-74T>G (n.1276-74T>G) c.5155-74T>G (n.5155-74T>G) c.4276-74T>G (n.4276-74T>G) c.4012-74T>G (n.4012-74T>G) c.5319-72T>G (n.5319-72T>G) c.391-74T>G (n.391-74T>G) c.*1-74T>G (n.*1-74T>G) n.5920-74T>G | |
| 11 | g.108302779T= | CA1998799467 | ATM | c.5320-74T= (n.5320-74T=) c.*4791-74T= (n.*4791-74T=) n.6804-74T= n.544-74T= n.1034-74T= c.*384-74T= (n.*384-74T=) n.1535-74T= n.724-74T= n.549-74T= c.1276-74T= (n.1276-74T=) c.5155-74T= (n.5155-74T=) c.4276-74T= (n.4276-74T=) c.4012-74T= (n.4012-74T=) c.5319-72T= (n.5319-72T=) c.391-74T= (n.391-74T=) c.*1-74T= (n.*1-74T=) n.5920-74T= | |
| 11 | g.108302780del | CA2725205972 | ATM | c.5320-73del (n.5320-73del) c.*4791-73del (n.*4791-73del) n.6804-73del n.544-73del n.1034-73del c.*384-73del (n.*384-73del) n.1535-73del n.724-73del n.549-73del c.1276-73del (n.1276-73del) c.5155-73del (n.5155-73del) c.4276-73del (n.4276-73del) c.4012-73del (n.4012-73del) c.5319-71del (n.5319-71del) c.391-73del (n.391-73del) c.*1-73del (n.*1-73del) n.5920-73del | dbSNP |