| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108258901_108258905dup | CA2615847233 | ATM | c.2377-85_2377-81dup (n.2377-85_2377-81dup) c.*1848-85_*1848-81dup (n.*1848-85_*1848-81dup) n.2511-85_2511-81dup n.2527-85_2527-81dup n.1872-85_1872-81dup c.*1312-85_*1312-81dup (n.*1312-85_*1312-81dup) c.2212-85_2212-81dup (n.2212-85_2212-81dup) c.1333-85_1333-81dup (n.1333-85_1333-81dup) c.1069-85_1069-81dup (n.1069-85_1069-81dup) n.3110-85_3110-81dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258900C>A | CA2574970802 | ATM | c.2377-86C>A (n.2377-86C>A) c.*1848-86C>A (n.*1848-86C>A) n.2511-86C>A n.2527-86C>A n.1872-86C>A c.*1312-86C>A (n.*1312-86C>A) c.2212-86C>A (n.2212-86C>A) c.1333-86C>A (n.1333-86C>A) c.1069-86C>A (n.1069-86C>A) n.3110-86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258900C= | CA1998777191 | ATM | c.2377-86C= (n.2377-86C=) c.*1848-86C= (n.*1848-86C=) n.2511-86C= n.2527-86C= n.1872-86C= c.*1312-86C= (n.*1312-86C=) c.2212-86C= (n.2212-86C=) c.1333-86C= (n.1333-86C=) c.1069-86C= (n.1069-86C=) n.3110-86C= | |
| 11 | g.108258900C>G | CA942016468 | ATM | c.2377-86C>G (n.2377-86C>G) c.*1848-86C>G (n.*1848-86C>G) n.2511-86C>G n.2527-86C>G n.1872-86C>G c.*1312-86C>G (n.*1312-86C>G) c.2212-86C>G (n.2212-86C>G) c.1333-86C>G (n.1333-86C>G) c.1069-86C>G (n.1069-86C>G) n.3110-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258900C>T | CA1998777192 | ATM | c.2377-86C>T (n.2377-86C>T) c.*1848-86C>T (n.*1848-86C>T) n.2511-86C>T n.2527-86C>T n.1872-86C>T c.*1312-86C>T (n.*1312-86C>T) c.2212-86C>T (n.2212-86C>T) c.1333-86C>T (n.1333-86C>T) c.1069-86C>T (n.1069-86C>T) n.3110-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258901C>A | CA2615847240 | ATM | c.2377-85C>A (n.2377-85C>A) c.*1848-85C>A (n.*1848-85C>A) n.2511-85C>A n.2527-85C>A n.1872-85C>A c.*1312-85C>A (n.*1312-85C>A) c.2212-85C>A (n.2212-85C>A) c.1333-85C>A (n.1333-85C>A) c.1069-85C>A (n.1069-85C>A) n.3110-85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258901C= | CA1998777193 | ATM | c.2377-85C= (n.2377-85C=) c.*1848-85C= (n.*1848-85C=) n.2511-85C= n.2527-85C= n.1872-85C= c.*1312-85C= (n.*1312-85C=) c.2212-85C= (n.2212-85C=) c.1333-85C= (n.1333-85C=) c.1069-85C= (n.1069-85C=) n.3110-85C= | |
| 11 | g.108258901C>T | CA1998777194 | ATM | c.2377-85C>T (n.2377-85C>T) c.*1848-85C>T (n.*1848-85C>T) n.2511-85C>T n.2527-85C>T n.1872-85C>T c.*1312-85C>T (n.*1312-85C>T) c.2212-85C>T (n.2212-85C>T) c.1333-85C>T (n.1333-85C>T) c.1069-85C>T (n.1069-85C>T) n.3110-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258901_108258902del | CA2975729455 | ATM | c.2377-85_2377-84del (n.2377-85_2377-84del) c.*1848-85_*1848-84del (n.*1848-85_*1848-84del) n.2511-85_2511-84del n.2527-85_2527-84del n.1872-85_1872-84del c.*1312-85_*1312-84del (n.*1312-85_*1312-84del) c.2212-85_2212-84del (n.2212-85_2212-84del) c.1333-85_1333-84del (n.1333-85_1333-84del) c.1069-85_1069-84del (n.1069-85_1069-84del) n.3110-85_3110-84del | |
| 11 | g.108258902A>G | CA2615847242 | ATM | c.2377-84A>G (n.2377-84A>G) c.*1848-84A>G (n.*1848-84A>G) n.2511-84A>G n.2527-84A>G n.1872-84A>G c.*1312-84A>G (n.*1312-84A>G) c.2212-84A>G (n.2212-84A>G) c.1333-84A>G (n.1333-84A>G) c.1069-84A>G (n.1069-84A>G) n.3110-84A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258905del | CA2975729459 | ATM | c.2377-81del (n.2377-81del) c.*1848-81del (n.*1848-81del) n.2511-81del n.2527-81del n.1872-81del c.*1312-81del (n.*1312-81del) c.2212-81del (n.2212-81del) c.1333-81del (n.1333-81del) c.1069-81del (n.1069-81del) n.3110-81del | |
| 11 | g.108258905C>A | CA2615847245 | ATM | c.2377-81C>A (n.2377-81C>A) c.*1848-81C>A (n.*1848-81C>A) n.2511-81C>A n.2527-81C>A n.1872-81C>A c.*1312-81C>A (n.*1312-81C>A) c.2212-81C>A (n.2212-81C>A) c.1333-81C>A (n.1333-81C>A) c.1069-81C>A (n.1069-81C>A) n.3110-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258905C>G | CA2975729463 | ATM | c.2377-81C>G (n.2377-81C>G) c.*1848-81C>G (n.*1848-81C>G) n.2511-81C>G n.2527-81C>G n.1872-81C>G c.*1312-81C>G (n.*1312-81C>G) c.2212-81C>G (n.2212-81C>G) c.1333-81C>G (n.1333-81C>G) c.1069-81C>G (n.1069-81C>G) n.3110-81C>G | |
| 11 | g.108258906A>G | CA2615847248 | ATM | c.2377-80A>G (n.2377-80A>G) c.*1848-80A>G (n.*1848-80A>G) n.2511-80A>G n.2527-80A>G n.1872-80A>G c.*1312-80A>G (n.*1312-80A>G) c.2212-80A>G (n.2212-80A>G) c.1333-80A>G (n.1333-80A>G) c.1069-80A>G (n.1069-80A>G) n.3110-80A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258907dup | CA2975729473 | ATM | c.2377-79dup (n.2377-79dup) c.*1848-79dup (n.*1848-79dup) n.2511-79dup n.2527-79dup n.1872-79dup c.*1312-79dup (n.*1312-79dup) c.2212-79dup (n.2212-79dup) c.1333-79dup (n.1333-79dup) c.1069-79dup (n.1069-79dup) n.3110-79dup | |
| 11 | g.108258907A>G | CA2975729503 | ATM | c.2377-79A>G (n.2377-79A>G) c.*1848-79A>G (n.*1848-79A>G) n.2511-79A>G n.2527-79A>G n.1872-79A>G c.*1312-79A>G (n.*1312-79A>G) c.2212-79A>G (n.2212-79A>G) c.1333-79A>G (n.1333-79A>G) c.1069-79A>G (n.1069-79A>G) n.3110-79A>G | |
| 11 | g.108258907A>T | CA2615847249 | ATM | c.2377-79A>T (n.2377-79A>T) c.*1848-79A>T (n.*1848-79A>T) n.2511-79A>T n.2527-79A>T n.1872-79A>T c.*1312-79A>T (n.*1312-79A>T) c.2212-79A>T (n.2212-79A>T) c.1333-79A>T (n.1333-79A>T) c.1069-79A>T (n.1069-79A>T) n.3110-79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258907_108258908insTGGAATGTA | CA2975729500 | ATM | c.2377-79_2377-78insTGGAATGTA (n.2377-79_2377-78insTGGAATGTA) c.*1848-79_*1848-78insTGGAATGTA (n.*1848-79_*1848-78insTGGAATGTA) n.2511-79_2511-78insTGGAATGTA n.2527-79_2527-78insTGGAATGTA n.1872-79_1872-78insTGGAATGTA c.*1312-79_*1312-78insTGGAATGTA (n.*1312-79_*1312-78insTGGAATGTA) c.2212-79_2212-78insTGGAATGTA (n.2212-79_2212-78insTGGAATGTA) c.1333-79_1333-78insTGGAATGTA (n.1333-79_1333-78insTGGAATGTA) c.1069-79_1069-78insTGGAATGTA (n.1069-79_1069-78insTGGAATGTA) n.3110-79_3110-78insTGGAATGTA | |
| 11 | g.108258908G>A | CA2615847252 | ATM | c.2377-78G>A (n.2377-78G>A) c.*1848-78G>A (n.*1848-78G>A) n.2511-78G>A n.2527-78G>A n.1872-78G>A c.*1312-78G>A (n.*1312-78G>A) c.2212-78G>A (n.2212-78G>A) c.1333-78G>A (n.1333-78G>A) c.1069-78G>A (n.1069-78G>A) n.3110-78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258908G>C | CA228399646 | ATM | c.2377-78G>C (n.2377-78G>C) c.*1848-78G>C (n.*1848-78G>C) n.2511-78G>C n.2527-78G>C n.1872-78G>C c.*1312-78G>C (n.*1312-78G>C) c.2212-78G>C (n.2212-78G>C) c.1333-78G>C (n.1333-78G>C) c.1069-78G>C (n.1069-78G>C) n.3110-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258908G= | CA1998777195 | ATM | c.2377-78G= (n.2377-78G=) c.*1848-78G= (n.*1848-78G=) n.2511-78G= n.2527-78G= n.1872-78G= c.*1312-78G= (n.*1312-78G=) c.2212-78G= (n.2212-78G=) c.1333-78G= (n.1333-78G=) c.1069-78G= (n.1069-78G=) n.3110-78G= | |
| 11 | g.108258908G>T | CA2615847255 | ATM | c.2377-78G>T (n.2377-78G>T) c.*1848-78G>T (n.*1848-78G>T) n.2511-78G>T n.2527-78G>T n.1872-78G>T c.*1312-78G>T (n.*1312-78G>T) c.2212-78G>T (n.2212-78G>T) c.1333-78G>T (n.1333-78G>T) c.1069-78G>T (n.1069-78G>T) n.3110-78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258909A= | CA1998777197 | ATM | c.2377-77A= (n.2377-77A=) c.*1848-77A= (n.*1848-77A=) n.2511-77A= n.2527-77A= n.1872-77A= c.*1312-77A= (n.*1312-77A=) c.2212-77A= (n.2212-77A=) c.1333-77A= (n.1333-77A=) c.1069-77A= (n.1069-77A=) n.3110-77A= | |
| 11 | g.108258909A>G | CA2615847259 | ATM | c.2377-77A>G (n.2377-77A>G) c.*1848-77A>G (n.*1848-77A>G) n.2511-77A>G n.2527-77A>G n.1872-77A>G c.*1312-77A>G (n.*1312-77A>G) c.2212-77A>G (n.2212-77A>G) c.1333-77A>G (n.1333-77A>G) c.1069-77A>G (n.1069-77A>G) n.3110-77A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258909A>T | CA1998777198 | ATM | c.2377-77A>T (n.2377-77A>T) c.*1848-77A>T (n.*1848-77A>T) n.2511-77A>T n.2527-77A>T n.1872-77A>T c.*1312-77A>T (n.*1312-77A>T) c.2212-77A>T (n.2212-77A>T) c.1333-77A>T (n.1333-77A>T) c.1069-77A>T (n.1069-77A>T) n.3110-77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258910T>C | CA942016469 | ATM | c.2377-76T>C (n.2377-76T>C) c.*1848-76T>C (n.*1848-76T>C) n.2511-76T>C n.2527-76T>C n.1872-76T>C c.*1312-76T>C (n.*1312-76T>C) c.2212-76T>C (n.2212-76T>C) c.1333-76T>C (n.1333-76T>C) c.1069-76T>C (n.1069-76T>C) n.3110-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258910T= | CA1998777199 | ATM | c.2377-76T= (n.2377-76T=) c.*1848-76T= (n.*1848-76T=) n.2511-76T= n.2527-76T= n.1872-76T= c.*1312-76T= (n.*1312-76T=) c.2212-76T= (n.2212-76T=) c.1333-76T= (n.1333-76T=) c.1069-76T= (n.1069-76T=) n.3110-76T= | |
| 11 | g.108258911A= | CA1998777200 | ATM | c.2377-75A= (n.2377-75A=) c.*1848-75A= (n.*1848-75A=) n.2511-75A= n.2527-75A= n.1872-75A= c.*1312-75A= (n.*1312-75A=) c.2212-75A= (n.2212-75A=) c.1333-75A= (n.1333-75A=) c.1069-75A= (n.1069-75A=) n.3110-75A= | |
| 11 | g.108258911A>G | CA228399655 | ATM | c.2377-75A>G (n.2377-75A>G) c.*1848-75A>G (n.*1848-75A>G) n.2511-75A>G n.2527-75A>G n.1872-75A>G c.*1312-75A>G (n.*1312-75A>G) c.2212-75A>G (n.2212-75A>G) c.1333-75A>G (n.1333-75A>G) c.1069-75A>G (n.1069-75A>G) n.3110-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258911A>T | CA2615847264 | ATM | c.2377-75A>T (n.2377-75A>T) c.*1848-75A>T (n.*1848-75A>T) n.2511-75A>T n.2527-75A>T n.1872-75A>T c.*1312-75A>T (n.*1312-75A>T) c.2212-75A>T (n.2212-75A>T) c.1333-75A>T (n.1333-75A>T) c.1069-75A>T (n.1069-75A>T) n.3110-75A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258914_108258915del | CA2975729513 | ATM | c.2377-72_2377-71del (n.2377-72_2377-71del) c.*1848-72_*1848-71del (n.*1848-72_*1848-71del) n.2511-72_2511-71del n.2527-72_2527-71del n.1872-72_1872-71del c.*1312-72_*1312-71del (n.*1312-72_*1312-71del) c.2212-72_2212-71del (n.2212-72_2212-71del) c.1333-72_1333-71del (n.1333-72_1333-71del) c.1069-72_1069-71del (n.1069-72_1069-71del) n.3110-72_3110-71del | |
| 11 | g.108258912G>C | CA942016471 | ATM | c.2377-74G>C (n.2377-74G>C) c.*1848-74G>C (n.*1848-74G>C) n.2511-74G>C n.2527-74G>C n.1872-74G>C c.*1312-74G>C (n.*1312-74G>C) c.2212-74G>C (n.2212-74G>C) c.1333-74G>C (n.1333-74G>C) c.1069-74G>C (n.1069-74G>C) n.3110-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258912G= | CA1998777201 | ATM | c.2377-74G= (n.2377-74G=) c.*1848-74G= (n.*1848-74G=) n.2511-74G= n.2527-74G= n.1872-74G= c.*1312-74G= (n.*1312-74G=) c.2212-74G= (n.2212-74G=) c.1333-74G= (n.1333-74G=) c.1069-74G= (n.1069-74G=) n.3110-74G= | |
| 11 | g.108258912G>T | CA2615847268 | ATM | c.2377-74G>T (n.2377-74G>T) c.*1848-74G>T (n.*1848-74G>T) n.2511-74G>T n.2527-74G>T n.1872-74G>T c.*1312-74G>T (n.*1312-74G>T) c.2212-74G>T (n.2212-74G>T) c.1333-74G>T (n.1333-74G>T) c.1069-74G>T (n.1069-74G>T) n.3110-74G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258913A>C | CA2975729531 | ATM | c.2377-73A>C (n.2377-73A>C) c.*1848-73A>C (n.*1848-73A>C) n.2511-73A>C n.2527-73A>C n.1872-73A>C c.*1312-73A>C (n.*1312-73A>C) c.2212-73A>C (n.2212-73A>C) c.1333-73A>C (n.1333-73A>C) c.1069-73A>C (n.1069-73A>C) n.3110-73A>C | |
| 11 | g.108258913A>G | CA476672796 | ATM | c.2377-73A>G (n.2377-73A>G) c.*1848-73A>G (n.*1848-73A>G) n.2511-73A>G n.2527-73A>G n.1872-73A>G c.*1312-73A>G (n.*1312-73A>G) c.2212-73A>G (n.2212-73A>G) c.1333-73A>G (n.1333-73A>G) c.1069-73A>G (n.1069-73A>G) n.3110-73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258913A>T | CA2975729534 | ATM | c.2377-73A>T (n.2377-73A>T) c.*1848-73A>T (n.*1848-73A>T) n.2511-73A>T n.2527-73A>T n.1872-73A>T c.*1312-73A>T (n.*1312-73A>T) c.2212-73A>T (n.2212-73A>T) c.1333-73A>T (n.1333-73A>T) c.1069-73A>T (n.1069-73A>T) n.3110-73A>T | |
| 11 | g.108258914G>T | CA2615847271 | ATM | c.2377-72G>T (n.2377-72G>T) c.*1848-72G>T (n.*1848-72G>T) n.2511-72G>T n.2527-72G>T n.1872-72G>T c.*1312-72G>T (n.*1312-72G>T) c.2212-72G>T (n.2212-72G>T) c.1333-72G>T (n.1333-72G>T) c.1069-72G>T (n.1069-72G>T) n.3110-72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258915A= | CA1998777203 | ATM | c.2377-71A= (n.2377-71A=) c.*1848-71A= (n.*1848-71A=) n.2511-71A= n.2527-71A= n.1872-71A= c.*1312-71A= (n.*1312-71A=) c.2212-71A= (n.2212-71A=) c.1333-71A= (n.1333-71A=) c.1069-71A= (n.1069-71A=) n.3110-71A= | |
| 11 | g.108258915A>G | CA1998777202 | ATM | c.2377-71A>G (n.2377-71A>G) c.*1848-71A>G (n.*1848-71A>G) n.2511-71A>G n.2527-71A>G n.1872-71A>G c.*1312-71A>G (n.*1312-71A>G) c.2212-71A>G (n.2212-71A>G) c.1333-71A>G (n.1333-71A>G) c.1069-71A>G (n.1069-71A>G) n.3110-71A>G | dbSNP |
| 11 | g.108258917A>C | CA2975729536 | ATM | c.2377-69A>C (n.2377-69A>C) c.*1848-69A>C (n.*1848-69A>C) n.2511-69A>C n.2527-69A>C n.1872-69A>C c.*1312-69A>C (n.*1312-69A>C) c.2212-69A>C (n.2212-69A>C) c.1333-69A>C (n.1333-69A>C) c.1069-69A>C (n.1069-69A>C) n.3110-69A>C | |
| 11 | g.108258918A= | CA1998777204 | ATM | c.2377-68A= (n.2377-68A=) c.*1848-68A= (n.*1848-68A=) n.2511-68A= n.2527-68A= n.1872-68A= c.*1312-68A= (n.*1312-68A=) c.2212-68A= (n.2212-68A=) c.1333-68A= (n.1333-68A=) c.1069-68A= (n.1069-68A=) n.3110-68A= | |
| 11 | g.108258918A>C | CA671400907 | ATM | c.2377-68A>C (n.2377-68A>C) c.*1848-68A>C (n.*1848-68A>C) n.2511-68A>C n.2527-68A>C n.1872-68A>C c.*1312-68A>C (n.*1312-68A>C) c.2212-68A>C (n.2212-68A>C) c.1333-68A>C (n.1333-68A>C) c.1069-68A>C (n.1069-68A>C) n.3110-68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258919C>A | CA2615847274 | ATM | c.2377-67C>A (n.2377-67C>A) c.*1848-67C>A (n.*1848-67C>A) n.2511-67C>A n.2527-67C>A n.1872-67C>A c.*1312-67C>A (n.*1312-67C>A) c.2212-67C>A (n.2212-67C>A) c.1333-67C>A (n.1333-67C>A) c.1069-67C>A (n.1069-67C>A) n.3110-67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258919C= | CA1998777206 | ATM | c.2377-67C= (n.2377-67C=) c.*1848-67C= (n.*1848-67C=) n.2511-67C= n.2527-67C= n.1872-67C= c.*1312-67C= (n.*1312-67C=) c.2212-67C= (n.2212-67C=) c.1333-67C= (n.1333-67C=) c.1069-67C= (n.1069-67C=) n.3110-67C= | |
| 11 | g.108258919C>T | CA228399670 | ATM | c.2377-67C>T (n.2377-67C>T) c.*1848-67C>T (n.*1848-67C>T) n.2511-67C>T n.2527-67C>T n.1872-67C>T c.*1312-67C>T (n.*1312-67C>T) c.2212-67C>T (n.2212-67C>T) c.1333-67C>T (n.1333-67C>T) c.1069-67C>T (n.1069-67C>T) n.3110-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258920A= | CA1998777207 | ATM | c.2377-66A= (n.2377-66A=) c.*1848-66A= (n.*1848-66A=) n.2511-66A= n.2527-66A= n.1872-66A= c.*1312-66A= (n.*1312-66A=) c.2212-66A= (n.2212-66A=) c.1333-66A= (n.1333-66A=) c.1069-66A= (n.1069-66A=) n.3110-66A= | |
| 11 | g.108258920A>C | CA1998777208 | ATM | c.2377-66A>C (n.2377-66A>C) c.*1848-66A>C (n.*1848-66A>C) n.2511-66A>C n.2527-66A>C n.1872-66A>C c.*1312-66A>C (n.*1312-66A>C) c.2212-66A>C (n.2212-66A>C) c.1333-66A>C (n.1333-66A>C) c.1069-66A>C (n.1069-66A>C) n.3110-66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258920A>G | CA601696597 | ATM | c.2377-66A>G (n.2377-66A>G) c.*1848-66A>G (n.*1848-66A>G) n.2511-66A>G n.2527-66A>G n.1872-66A>G c.*1312-66A>G (n.*1312-66A>G) c.2212-66A>G (n.2212-66A>G) c.1333-66A>G (n.1333-66A>G) c.1069-66A>G (n.1069-66A>G) n.3110-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258921C>A | CA2574970803 | ATM | c.2377-65C>A (n.2377-65C>A) c.*1848-65C>A (n.*1848-65C>A) n.2511-65C>A n.2527-65C>A n.1872-65C>A c.*1312-65C>A (n.*1312-65C>A) c.2212-65C>A (n.2212-65C>A) c.1333-65C>A (n.1333-65C>A) c.1069-65C>A (n.1069-65C>A) n.3110-65C>A | gnomAD v4 |