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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108257530_108257534delinsCAAAT | CA1998775927 | ATM | c.2300_2304delinsCAAAT (p.Thr767=) c.*1771_*1775delinsCAAAT (n.*1771_*1775delinsCAAAT) n.2434_2438delinsCAAAT n.2450_2454delinsCAAAT n.1795_1799delinsCAAAT c.*1235_*1239delinsCAAAT (n.*1235_*1239delinsCAAAT) c.2135_2139delinsCAAAT (p.Thr712=) c.1256_1260delinsCAAAT (p.Thr419=) c.992_996delinsCAAAT (p.Thr331=) n.3033_3037delinsCAAAT | |
| 11 | g.108257531_108257534del | CA891842959 | ATM | c.2301_2304del (p.Asn768ArgfsTer8) c.*1772_*1775del (n.*1772_*1775del) n.2435_2438del n.2451_2454del n.1796_1799del c.*1236_*1239del (n.*1236_*1239del) c.2136_2139del (p.Asn713ArgfsTer8) c.1257_1260del (p.Asn420ArgfsTer8) c.993_996del (p.Asn332ArgfsTer8) n.3034_3037del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257533A= | CA1998775945 | ATM | c.2303A= (p.Asn768=) c.*1774A= (n.*1774A=) n.2437A= n.2453A= n.1798A= c.*1238A= (n.*1238A=) c.2138A= (p.Asn713=) c.1259A= (p.Asn420=) c.995A= (p.Asn332=) n.3036A= | |
| 11 | g.108257533A>C | CA382539823 | ATM | c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.2437A>C n.2453A>C n.1798A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.2138A>C (p.Asn713Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.3036A>C | |
| 11 | g.108257533A>G | CA382539827 | ATM | c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.2437A>G n.2453A>G n.1798A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.2138A>G (p.Asn713Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.3036A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257533A>T | CA382539824 | ATM | c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.2437A>T n.2453A>T n.1798A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.2138A>T (p.Asn713Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.3036A>T | ClinVar |
| 11 | g.108257534T>A | CA382539830 | ATM | c.2304T>A (p.Asn768Lys) c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.2438T>A n.2454T>A n.1799T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.2139T>A (p.Asn713Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.3037T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257534T>C | CA476672682 | ATM | c.2304T>C (p.Asn768=) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.2438T>C n.2454T>C n.1799T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.2139T>C (p.Asn713=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.996T>C (p.Asn332=) n.3037T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257534T>G | CA382539831 | ATM | c.2304T>G (p.Asn768Lys) c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2438T>G n.2454T>G n.1799T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.2139T>G (p.Asn713Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.3037T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257534_108257535insTT | CA1139662168 | ATM | c.2304_2305insTT (p.Glu769LeufsTer9) c.*1775_*1776insTT (n.*1775_*1776insTT) n.2438_2439insTT n.2454_2455insTT n.1799_1800insTT c.*1239_*1240insTT (n.*1239_*1240insTT) c.2139_2140insTT (p.Glu714LeufsTer9) c.1260_1261insTT (p.Glu421LeufsTer9) c.996_997insTT (p.Glu333LeufsTer9) n.3037_3038insTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257535G>A | CA382539832 | ATM | c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.2439G>A n.2455G>A n.1800G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.3038G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257535G>C | CA382539833 | ATM | c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.2439G>C n.2455G>C n.1800G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.3038G>C | dbSNP |
| 11 | g.108257535G= | CA1998775953 | ATM | c.2305G= (p.Glu769=) c.*1776G= (n.*1776G=) n.2439G= n.2455G= n.1800G= c.*1240G= (n.*1240G=) c.2140G= (p.Glu714=) c.1261G= (p.Glu421=) c.997G= (p.Glu333=) n.3038G= | |
| 11 | g.108257535G>T | CA382539835 | ATM | c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.2439G>T n.2455G>T n.1800G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.3038G>T | |
| 11 | g.108257536A= | CA1998775955 | ATM | c.2306A= (p.Glu769=) c.*1777A= (n.*1777A=) n.2440A= n.2456A= n.1801A= c.*1241A= (n.*1241A=) c.2141A= (p.Glu714=) c.1262A= (p.Glu421=) c.998A= (p.Glu333=) n.3039A= | |
| 11 | g.108257536A>C | CA382539839 | ATM | c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.2440A>C n.2456A>C n.1801A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.3039A>C | |
| 11 | g.108257536A>G | CA382539840 | ATM | c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.2440A>G n.2456A>G n.1801A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.3039A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108257536A>T | CA382539841 | ATM | c.2306A>T (p.Glu769Val) c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.2440A>T n.2456A>T n.1801A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.3039A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257537G>A | CA476672686 | ATM | c.2307G>A (p.Glu769=) c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.2441G>A n.2457G>A n.1802G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.2142G>A (p.Glu714=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.999G>A (p.Glu333=) n.3040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257537G>C | CA382539842 | ATM | c.2307G>C (p.Glu769Asp) c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.2441G>C n.2457G>C n.1802G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.3040G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257537G= | CA1998775960 | ATM | c.2307G= (p.Glu769=) c.*1778G= (n.*1778G=) n.2441G= n.2457G= n.1802G= c.*1242G= (n.*1242G=) c.2142G= (p.Glu714=) c.1263G= (p.Glu421=) c.999G= (p.Glu333=) n.3040G= | |
| 11 | g.108257537G>T | CA382539843 | ATM | c.2307G>T (p.Glu769Asp) c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.2441G>T n.2457G>T n.1802G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.3040G>T | |
| 11 | g.108257538G>A | CA382539847 | ATM | c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2442G>A n.2458G>A n.1803G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.3041G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257538G>C | CA382539848 | ATM | c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.2442G>C n.2458G>C n.1803G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.3041G>C | |
| 11 | g.108257538G= | CA1998775966 | ATM | c.2308G= (p.Glu770=) c.*1779G= (n.*1779G=) n.2442G= n.2458G= n.1803G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.2143G= (p.Glu715=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1000G= (p.Glu334=) n.3041G= | |
| 11 | g.108257538G>T | CA382539851 | ATM | c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2442G>T n.2458G>T n.1803G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.3041G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108257539A>C | CA382539853 | ATM | c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.2443A>C n.2459A>C n.1804A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.3042A>C | |
| 11 | g.108257539A>G | CA382539859 | ATM | c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.2443A>G n.2459A>G n.1804A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.3042A>G | |
| 11 | g.108257539A>T | CA382539856 | ATM | c.2309A>T (p.Glu770Val) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.2443A>T n.2459A>T n.1804A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.3042A>T | |
| 11 | g.108257540A>C | CA382539863 | ATM | c.2310A>C (p.Glu770Asp) c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.2444A>C n.2460A>C n.1805A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.2145A>C (p.Glu715Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) n.3043A>C | |
| 11 | g.108257540A>G | CA476672691 | ATM | c.2310A>G (p.Glu770=) c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.2444A>G n.2460A>G n.1805A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.2145A>G (p.Glu715=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1002A>G (p.Glu334=) n.3043A>G | dbSNP |
| 11 | g.108257540A>T | CA382539866 | ATM | c.2310A>T (p.Glu770Asp) c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.2444A>T n.2460A>T n.1805A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.2145A>T (p.Glu715Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) n.3043A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257541T>A | CA382539870 | ATM | c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.2445T>A n.2461T>A n.1806T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.2146T>A (p.Phe716Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) n.3044T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257541T>C | CA382539875 | ATM | c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.2445T>C n.2461T>C n.1806T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.2146T>C (p.Phe716Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) n.3044T>C | |
| 11 | g.108257541T>G | CA382539878 | ATM | c.2311T>G (p.Phe771Val) c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.2445T>G n.2461T>G n.1806T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.2146T>G (p.Phe716Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) n.3044T>G | dbSNP |
| 11 | g.108257542T>A | CA382539884 | ATM | c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.*1783T>A (n.*1783T>A) n.2446T>A n.2462T>A n.1807T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.2147T>A (p.Phe716Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) n.3045T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257542T>C | CA382539887 | ATM | c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.2446T>C n.2462T>C n.1807T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.2147T>C (p.Phe716Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) n.3045T>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108257542T>G | CA382539890 | ATM | c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.2446T>G n.2462T>G n.1807T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.2147T>G (p.Phe716Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) n.3045T>G | ClinVar |
| 11 | g.108257543C>A | CA382539894 | ATM | c.2313C>A (p.Phe771Leu) c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.2447C>A n.2463C>A n.1808C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2148C>A (p.Phe716Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) n.3046C>A | dbSNP |
| 11 | g.108257543C>G | CA382539896 | ATM | c.2313C>G (p.Phe771Leu) c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.2447C>G n.2463C>G n.1808C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2148C>G (p.Phe716Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) n.3046C>G | dbSNP |
| 11 | g.108257543C>T | CA476672697 | ATM | c.2313C>T (p.Phe771=) c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.2447C>T n.2463C>T n.1808C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2148C>T (p.Phe716=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.1005C>T (p.Phe335=) n.3046C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257544A= | CA1998775970 | ATM | c.2314A= (p.Arg772=) c.*1785A= (n.*1785A=) n.2448A= n.2464A= n.1809A= c.*1249A= (n.*1249A=) c.2149A= (p.Arg717=) c.1270A= (p.Arg424=) c.1006A= (p.Arg336=) n.3047A= | |
| 11 | g.108257544A>C | CA476672700 | ATM | c.2314A>C (p.Arg772=) c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.2448A>C n.2464A>C n.1809A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.2149A>C (p.Arg717=) c.1270A>C (p.Arg424=) c.1006A>C (p.Arg336=) n.3047A>C | |
| 11 | g.108257544A>G | CA382539900 | ATM | c.2314A>G (p.Arg772Gly) c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.2448A>G n.2464A>G n.1809A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.2149A>G (p.Arg717Gly) c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) n.3047A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257544A>T | CA382539903 | ATM | c.2314A>T (p.Arg772Ter) c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.2448A>T n.2464A>T n.1809A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.2149A>T (p.Arg717Ter) c.1270A>T (p.Arg424Ter) c.1006A>T (p.Arg336Ter) n.3047A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257545G>A | CA382539906 | ATM | c.2315G>A (p.Arg772Lys) c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2449G>A n.2465G>A n.1810G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.2150G>A (p.Arg717Lys) c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) n.3048G>A | dbSNP |
| 11 | g.108257545G>C | CA382539910 | ATM | c.2315G>C (p.Arg772Thr) c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.2449G>C n.2465G>C n.1810G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.2150G>C (p.Arg717Thr) c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) n.3048G>C | dbSNP |
| 11 | g.108257545G= | CA1998775974 | ATM | c.2315G= (p.Arg772=) c.*1786G= (n.*1786G=) n.2449G= n.2465G= n.1810G= c.*1250G= (n.*1250G=) c.2150G= (p.Arg717=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1007G= (p.Arg336=) n.3048G= | |
| 11 | g.108257545G>T | CA382539918 | ATM | c.2315G>T (p.Arg772Ile) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2449G>T n.2465G>T n.1810G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.2150G>T (p.Arg717Ile) c.1271G>T (p.Arg424Ile) c.1007G>T (p.Arg336Ile) n.3048G>T |