Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108257529A>C | CA382539785 | ATM | c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.2433A>C n.2449A>C n.1794A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.3032A>C | |
11 | g.108257529A>G | CA382539786 | ATM | c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.2433A>G n.2449A>G n.1794A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.3032A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257529A>T | CA382539789 | ATM | c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.2433A>T n.2449A>T n.1794A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.3032A>T | |
11 | g.108257530C>A | CA382539791 | ATM | c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.2434C>A n.2450C>A n.1795C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) n.3033C>A | dbSNP |
11 | g.108257530C>G | CA382539794 | ATM | c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.2434C>G n.2450C>G n.1795C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) n.3033C>G | dbSNP |
11 | g.108257530C>T | CA382539800 | ATM | c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.2434C>T n.2450C>T n.1795C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.3033C>T | dbSNP |
11 | g.108257530_108257534delinsCAAAT | CA1998775927 | ATM | c.2300_2304delinsCAAAT (p.Thr767=) c.*1771_*1775delinsCAAAT (n.*1771_*1775delinsCAAAT) n.2434_2438delinsCAAAT n.2450_2454delinsCAAAT n.1795_1799delinsCAAAT c.*1235_*1239delinsCAAAT (n.*1235_*1239delinsCAAAT) c.2135_2139delinsCAAAT (p.Thr712=) c.1256_1260delinsCAAAT (p.Thr419=) c.992_996delinsCAAAT (p.Thr331=) n.3033_3037delinsCAAAT | |
11 | g.108257531A>C | CA476672679 | ATM | c.2301A>C (p.Thr767=) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.2435A>C n.2451A>C n.1796A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.2136A>C (p.Thr712=) c.1257A>C (p.Thr419=) c.993A>C (p.Thr331=) n.3034A>C | |
11 | g.108257531A>G | CA476672676 | ATM | c.2301A>G (p.Thr767=) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.2435A>G n.2451A>G n.1796A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.2136A>G (p.Thr712=) c.1257A>G (p.Thr419=) c.993A>G (p.Thr331=) n.3034A>G | |
11 | g.108257531A>T | CA476672678 | ATM | c.2301A>T (p.Thr767=) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.2435A>T n.2451A>T n.1796A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.2136A>T (p.Thr712=) c.1257A>T (p.Thr419=) c.993A>T (p.Thr331=) n.3034A>T | dbSNP |
11 | g.108257531_108257534del | CA891842959 | ATM | c.2301_2304del (p.Asn768ArgfsTer8) c.*1772_*1775del (n.*1772_*1775del) n.2435_2438del n.2451_2454del n.1796_1799del c.*1236_*1239del (n.*1236_*1239del) c.2136_2139del (p.Asn713ArgfsTer8) c.1257_1260del (p.Asn420ArgfsTer8) c.993_996del (p.Asn332ArgfsTer8) n.3034_3037del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257532A= | CA1998775937 | ATM | c.2302A= (p.Asn768=) c.*1773A= (n.*1773A=) n.2436A= n.2452A= n.1797A= c.*1237A= (n.*1237A=) c.2137A= (p.Asn713=) c.1258A= (p.Asn420=) c.994A= (p.Asn332=) n.3035A= | |
11 | g.108257532A>C | CA382539804 | ATM | c.2302A>C (p.Asn768His) c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.2436A>C n.2452A>C n.1797A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2137A>C (p.Asn713His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.994A>C (p.Asn332His) n.3035A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108257532A>G | CA382539817 | ATM | c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.2436A>G n.2452A>G n.1797A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2137A>G (p.Asn713Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.3035A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257532A>T | CA382539807 | ATM | c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.2436A>T n.2452A>T n.1797A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2137A>T (p.Asn713Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.3035A>T | |
11 | g.108257533A= | CA1998775945 | ATM | c.2303A= (p.Asn768=) c.*1774A= (n.*1774A=) n.2437A= n.2453A= n.1798A= c.*1238A= (n.*1238A=) c.2138A= (p.Asn713=) c.1259A= (p.Asn420=) c.995A= (p.Asn332=) n.3036A= | |
11 | g.108257533A>C | CA382539823 | ATM | c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.2437A>C n.2453A>C n.1798A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.2138A>C (p.Asn713Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.3036A>C | |
11 | g.108257533A>G | CA382539827 | ATM | c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.2437A>G n.2453A>G n.1798A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.2138A>G (p.Asn713Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.3036A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257533A>T | CA382539824 | ATM | c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.2437A>T n.2453A>T n.1798A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.2138A>T (p.Asn713Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.3036A>T | ClinVar |
11 | g.108257534T>A | CA382539830 | ATM | c.2304T>A (p.Asn768Lys) c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.2438T>A n.2454T>A n.1799T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.2139T>A (p.Asn713Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.3037T>A | dbSNP |
11 | g.108257534T>C | CA476672682 | ATM | c.2304T>C (p.Asn768=) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.2438T>C n.2454T>C n.1799T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.2139T>C (p.Asn713=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.996T>C (p.Asn332=) n.3037T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257534T>G | CA382539831 | ATM | c.2304T>G (p.Asn768Lys) c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2438T>G n.2454T>G n.1799T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.2139T>G (p.Asn713Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.3037T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257534_108257535insTT | CA1139662168 | ATM | c.2304_2305insTT (p.Glu769LeufsTer9) c.*1775_*1776insTT (n.*1775_*1776insTT) n.2438_2439insTT n.2454_2455insTT n.1799_1800insTT c.*1239_*1240insTT (n.*1239_*1240insTT) c.2139_2140insTT (p.Glu714LeufsTer9) c.1260_1261insTT (p.Glu421LeufsTer9) c.996_997insTT (p.Glu333LeufsTer9) n.3037_3038insTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257535G>A | CA382539832 | ATM | c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.2439G>A n.2455G>A n.1800G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.3038G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257535G>C | CA382539833 | ATM | c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.2439G>C n.2455G>C n.1800G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.3038G>C | dbSNP |
11 | g.108257535G= | CA1998775953 | ATM | c.2305G= (p.Glu769=) c.*1776G= (n.*1776G=) n.2439G= n.2455G= n.1800G= c.*1240G= (n.*1240G=) c.2140G= (p.Glu714=) c.1261G= (p.Glu421=) c.997G= (p.Glu333=) n.3038G= | |
11 | g.108257535G>T | CA382539835 | ATM | c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.2439G>T n.2455G>T n.1800G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.3038G>T | |
11 | g.108257536A= | CA1998775955 | ATM | c.2306A= (p.Glu769=) c.*1777A= (n.*1777A=) n.2440A= n.2456A= n.1801A= c.*1241A= (n.*1241A=) c.2141A= (p.Glu714=) c.1262A= (p.Glu421=) c.998A= (p.Glu333=) n.3039A= | |
11 | g.108257536A>C | CA382539839 | ATM | c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.2440A>C n.2456A>C n.1801A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.3039A>C | |
11 | g.108257536A>G | CA382539840 | ATM | c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.2440A>G n.2456A>G n.1801A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.3039A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108257536A>T | CA382539841 | ATM | c.2306A>T (p.Glu769Val) c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.2440A>T n.2456A>T n.1801A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.3039A>T | dbSNP |
11 | g.108257537G>A | CA476672686 | ATM | c.2307G>A (p.Glu769=) c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.2441G>A n.2457G>A n.1802G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.2142G>A (p.Glu714=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.999G>A (p.Glu333=) n.3040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108257537G>C | CA382539842 | ATM | c.2307G>C (p.Glu769Asp) c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.2441G>C n.2457G>C n.1802G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.3040G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108257537G= | CA1998775960 | ATM | c.2307G= (p.Glu769=) c.*1778G= (n.*1778G=) n.2441G= n.2457G= n.1802G= c.*1242G= (n.*1242G=) c.2142G= (p.Glu714=) c.1263G= (p.Glu421=) c.999G= (p.Glu333=) n.3040G= | |
11 | g.108257537G>T | CA382539843 | ATM | c.2307G>T (p.Glu769Asp) c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.2441G>T n.2457G>T n.1802G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.3040G>T | |
11 | g.108257538G>A | CA382539847 | ATM | c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2442G>A n.2458G>A n.1803G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.3041G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257538G>C | CA382539848 | ATM | c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.2442G>C n.2458G>C n.1803G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.3041G>C | |
11 | g.108257538G= | CA1998775966 | ATM | c.2308G= (p.Glu770=) c.*1779G= (n.*1779G=) n.2442G= n.2458G= n.1803G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.2143G= (p.Glu715=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1000G= (p.Glu334=) n.3041G= | |
11 | g.108257538G>T | CA382539851 | ATM | c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2442G>T n.2458G>T n.1803G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.3041G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108257539A>C | CA382539853 | ATM | c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.2443A>C n.2459A>C n.1804A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.2144A>C (p.Glu715Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.3042A>C | |
11 | g.108257539A>G | CA382539859 | ATM | c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.2443A>G n.2459A>G n.1804A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.3042A>G | |
11 | g.108257539A>T | CA382539856 | ATM | c.2309A>T (p.Glu770Val) c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.2443A>T n.2459A>T n.1804A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.2144A>T (p.Glu715Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.3042A>T | |
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