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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108257517_108257524delinsTTTAAAAA | CA1998775893 | ATM | c.2287_2294delinsTTTAAAAA (p.Phe763=) c.*1758_*1765delinsTTTAAAAA (n.*1758_*1765delinsTTTAAAAA) n.2421_2428delinsTTTAAAAA n.2437_2444delinsTTTAAAAA n.1782_1789delinsTTTAAAAA c.*1222_*1229delinsTTTAAAAA (n.*1222_*1229delinsTTTAAAAA) c.2122_2129delinsTTTAAAAA (p.Phe708=) c.1243_1250delinsTTTAAAAA (p.Phe415=) c.979_986delinsTTTAAAAA (p.Phe327=) n.3020_3027delinsTTTAAAAA | |
| 11 | g.108257519_108257525del | CA658797779 | ATM | c.2289_2295del (p.Phe763LeufsTer12) c.*1760_*1766del (n.*1760_*1766del) n.2423_2429del n.2439_2445del n.1784_1790del c.*1224_*1230del (n.*1224_*1230del) c.2124_2130del (p.Phe708LeufsTer12) c.1245_1251del (p.Phe415LeufsTer12) c.981_987del (p.Phe327LeufsTer12) n.3022_3028del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257524del | CA645569744 | ATM | c.2294del (p.Asn765IlefsTer12) c.*1765del (n.*1765del) n.2428del n.2444del n.1789del c.*1229del (n.*1229del) c.2129del (p.Asn710IlefsTer12) c.1250del (p.Asn417IlefsTer12) c.986del (p.Asn329IlefsTer12) n.3027del | COSMIC |
| 11 | g.108257523_108257525delinsAAT | CA1998775906 | ATM | c.2293_2295delinsAAT (p.Asn765=) c.*1764_*1766delinsAAT (n.*1764_*1766delinsAAT) n.2427_2429delinsAAT n.2443_2445delinsAAT n.1788_1790delinsAAT c.*1228_*1230delinsAAT (n.*1228_*1230delinsAAT) c.2128_2130delinsAAT (p.Asn710=) c.1249_1251delinsAAT (p.Asn417=) c.985_987delinsAAT (p.Asn329=) n.3026_3028delinsAAT | |
| 11 | g.108257524A>C | CA382539740 | ATM | c.2294A>C (p.Asn765Thr) c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.2428A>C n.2444A>C n.1789A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.3027A>C | |
| 11 | g.108257524A>G | CA382539746 | ATM | c.2294A>G (p.Asn765Ser) c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.2428A>G n.2444A>G n.1789A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.3027A>G | ClinVar |
| 11 | g.108257524A>T | CA382539748 | ATM | c.2294A>T (p.Asn765Ile) c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.2428A>T n.2444A>T n.1789A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.3027A>T | |
| 11 | g.108257524_108257525delinsAT | CA1998775909 | ATM | c.2294_2295delinsAT (p.Asn765=) c.*1765_*1766delinsAT (n.*1765_*1766delinsAT) n.2428_2429delinsAT n.2444_2445delinsAT n.1789_1790delinsAT c.*1229_*1230delinsAT (n.*1229_*1230delinsAT) c.2129_2130delinsAT (p.Asn710=) c.1250_1251delinsAT (p.Asn417=) c.986_987delinsAT (p.Asn329=) n.3027_3028delinsAT | |
| 11 | g.108257525_108257526del | CA601696388 | ATM | c.2295_2296del (p.Asn765LysfsTer4) c.*1766_*1767del (n.*1766_*1767del) n.2429_2430del n.2445_2446del n.1790_1791del c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del) c.2130_2131del (p.Asn710LysfsTer4) c.1251_1252del (p.Asn417LysfsTer4) c.987_988del (p.Asn329LysfsTer4) n.3028_3029del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257525del | CA10579048 | ATM | c.2295del (p.Asn765LysfsTer12) c.*1766del (n.*1766del) n.2429del n.2445del n.1790del c.*1230del (n.*1230del) c.2130del (p.Asn710LysfsTer12) c.1251del (p.Asn417LysfsTer12) c.987del (p.Asn329LysfsTer12) n.3028del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257525T>A | CA382539752 | ATM | c.2295T>A (p.Asn765Lys) c.*1766T>A (n.*1766T>A) n.2429T>A n.2445T>A n.1790T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.2130T>A (p.Asn710Lys) c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) n.3028T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257525T>C | CA476672668 | ATM | c.2295T>C (p.Asn765=) c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.2429T>C n.2445T>C n.1790T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.2130T>C (p.Asn710=) c.1251T>C (p.Asn417=) c.987T>C (p.Asn329=) n.3028T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257525T>G | CA382539763 | ATM | c.2295T>G (p.Asn765Lys) c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.2429T>G n.2445T>G n.1790T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.2130T>G (p.Asn710Lys) c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) n.3028T>G | |
| 11 | g.108257525T= | CA1998775916 | ATM | c.2295T= (p.Asn765=) c.*1766T= (n.*1766T=) n.2429T= n.2445T= n.1790T= c.*1230T= (n.*1230T=) c.2130T= (p.Asn710=) c.1251T= (p.Asn417=) c.987T= (p.Asn329=) n.3028T= | |
| 11 | g.108257526A= | CA1998775919 | ATM | c.2296A= (p.Lys766=) c.*1767A= (n.*1767A=) n.2430A= n.2446A= n.1791A= c.*1231A= (n.*1231A=) c.2131A= (p.Lys711=) c.1252A= (p.Lys418=) c.988A= (p.Lys330=) n.3029A= | |
| 11 | g.108257526A>C | CA6264992 | ATM | c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.2430A>C n.2446A>C n.1791A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.3029A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108257526A>G | CA382539774 | ATM | c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.2430A>G n.2446A>G n.1791A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.3029A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257526A>T | CA382539770 | ATM | c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.2430A>T n.2446A>T n.1791A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.3029A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257527A>C | CA382539776 | ATM | c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.2431A>C n.2447A>C n.1792A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.3030A>C | |
| 11 | g.108257527A>G | CA382539780 | ATM | c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.2431A>G n.2447A>G n.1792A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.3030A>G | ClinVar |
| 11 | g.108257527A>T | CA382539782 | ATM | c.2297A>T (p.Lys766Met) c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.2431A>T n.2447A>T n.1792A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.2132A>T (p.Lys711Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.3030A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257528G>A | CA476672672 | ATM | c.2298G>A (p.Lys766=) c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.2432G>A n.2448G>A n.1793G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.2133G>A (p.Lys711=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.990G>A (p.Lys330=) n.3031G>A | dbSNP |
| 11 | g.108257528G>C | CA382539783 | ATM | c.2298G>C (p.Lys766Asn) c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.2432G>C n.2448G>C n.1793G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.3031G>C | dbSNP |
| 11 | g.108257528G>T | CA382539784 | ATM | c.2298G>T (p.Lys766Asn) c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.2432G>T n.2448G>T n.1793G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.3031G>T | dbSNP |
| 11 | g.108257529A>C | CA382539785 | ATM | c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.2433A>C n.2449A>C n.1794A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.3032A>C | |
| 11 | g.108257529A>G | CA382539786 | ATM | c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.2433A>G n.2449A>G n.1794A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.3032A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257529A>T | CA382539789 | ATM | c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.2433A>T n.2449A>T n.1794A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.3032A>T | |
| 11 | g.108257530C>A | CA382539791 | ATM | c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.2434C>A n.2450C>A n.1795C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) n.3033C>A | dbSNP |
| 11 | g.108257530C>G | CA382539794 | ATM | c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.2434C>G n.2450C>G n.1795C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) n.3033C>G | dbSNP |
| 11 | g.108257530C>T | CA382539800 | ATM | c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.2434C>T n.2450C>T n.1795C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.3033C>T | dbSNP |
| 11 | g.108257530_108257534delinsCAAAT | CA1998775927 | ATM | c.2300_2304delinsCAAAT (p.Thr767=) c.*1771_*1775delinsCAAAT (n.*1771_*1775delinsCAAAT) n.2434_2438delinsCAAAT n.2450_2454delinsCAAAT n.1795_1799delinsCAAAT c.*1235_*1239delinsCAAAT (n.*1235_*1239delinsCAAAT) c.2135_2139delinsCAAAT (p.Thr712=) c.1256_1260delinsCAAAT (p.Thr419=) c.992_996delinsCAAAT (p.Thr331=) n.3033_3037delinsCAAAT | |
| 11 | g.108257531A>C | CA476672679 | ATM | c.2301A>C (p.Thr767=) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.2435A>C n.2451A>C n.1796A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.2136A>C (p.Thr712=) c.1257A>C (p.Thr419=) c.993A>C (p.Thr331=) n.3034A>C | |
| 11 | g.108257531A>G | CA476672676 | ATM | c.2301A>G (p.Thr767=) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.2435A>G n.2451A>G n.1796A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.2136A>G (p.Thr712=) c.1257A>G (p.Thr419=) c.993A>G (p.Thr331=) n.3034A>G | |
| 11 | g.108257531A>T | CA476672678 | ATM | c.2301A>T (p.Thr767=) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.2435A>T n.2451A>T n.1796A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.2136A>T (p.Thr712=) c.1257A>T (p.Thr419=) c.993A>T (p.Thr331=) n.3034A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257531_108257534del | CA891842959 | ATM | c.2301_2304del (p.Asn768ArgfsTer8) c.*1772_*1775del (n.*1772_*1775del) n.2435_2438del n.2451_2454del n.1796_1799del c.*1236_*1239del (n.*1236_*1239del) c.2136_2139del (p.Asn713ArgfsTer8) c.1257_1260del (p.Asn420ArgfsTer8) c.993_996del (p.Asn332ArgfsTer8) n.3034_3037del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257532A= | CA1998775937 | ATM | c.2302A= (p.Asn768=) c.*1773A= (n.*1773A=) n.2436A= n.2452A= n.1797A= c.*1237A= (n.*1237A=) c.2137A= (p.Asn713=) c.1258A= (p.Asn420=) c.994A= (p.Asn332=) n.3035A= | |
| 11 | g.108257532A>C | CA382539804 | ATM | c.2302A>C (p.Asn768His) c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.2436A>C n.2452A>C n.1797A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2137A>C (p.Asn713His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.994A>C (p.Asn332His) n.3035A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257532A>G | CA382539817 | ATM | c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.2436A>G n.2452A>G n.1797A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2137A>G (p.Asn713Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.3035A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257532A>T | CA382539807 | ATM | c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.2436A>T n.2452A>T n.1797A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2137A>T (p.Asn713Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.3035A>T | |
| 11 | g.108257533A= | CA1998775945 | ATM | c.2303A= (p.Asn768=) c.*1774A= (n.*1774A=) n.2437A= n.2453A= n.1798A= c.*1238A= (n.*1238A=) c.2138A= (p.Asn713=) c.1259A= (p.Asn420=) c.995A= (p.Asn332=) n.3036A= | |
| 11 | g.108257533A>C | CA382539823 | ATM | c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.2437A>C n.2453A>C n.1798A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.2138A>C (p.Asn713Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.3036A>C | |
| 11 | g.108257533A>G | CA382539827 | ATM | c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.2437A>G n.2453A>G n.1798A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.2138A>G (p.Asn713Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.3036A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257533A>T | CA382539824 | ATM | c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.2437A>T n.2453A>T n.1798A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.2138A>T (p.Asn713Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.3036A>T | ClinVar |
| 11 | g.108257534T>A | CA382539830 | ATM | c.2304T>A (p.Asn768Lys) c.*1775T>A (n.*1775T>A) n.2438T>A n.2454T>A n.1799T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.2139T>A (p.Asn713Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.3037T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257534T>C | CA476672682 | ATM | c.2304T>C (p.Asn768=) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.2438T>C n.2454T>C n.1799T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.2139T>C (p.Asn713=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.996T>C (p.Asn332=) n.3037T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257534T>G | CA382539831 | ATM | c.2304T>G (p.Asn768Lys) c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.2438T>G n.2454T>G n.1799T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.2139T>G (p.Asn713Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.3037T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257534_108257535insTT | CA1139662168 | ATM | c.2304_2305insTT (p.Glu769LeufsTer9) c.*1775_*1776insTT (n.*1775_*1776insTT) n.2438_2439insTT n.2454_2455insTT n.1799_1800insTT c.*1239_*1240insTT (n.*1239_*1240insTT) c.2139_2140insTT (p.Glu714LeufsTer9) c.1260_1261insTT (p.Glu421LeufsTer9) c.996_997insTT (p.Glu333LeufsTer9) n.3037_3038insTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257535G>A | CA382539832 | ATM | c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.2439G>A n.2455G>A n.1800G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.3038G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257535G>C | CA382539833 | ATM | c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.2439G>C n.2455G>C n.1800G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.3038G>C | dbSNP |