| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108257511A= | CA1998775856 | ATM | c.2281A= (p.Thr761=) c.*1752A= (n.*1752A=) n.2415A= n.2431A= n.1776A= c.*1216A= (n.*1216A=) c.2116A= (p.Thr706=) c.1237A= (p.Thr413=) c.973A= (p.Thr325=) n.3014A= | |
| 11 | g.108257511A>C | CA382539668 | ATM | c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.2415A>C n.2431A>C n.1776A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.3014A>C | |
| 11 | g.108257511A>G | CA10579046 | ATM | c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.2415A>G n.2431A>G n.1776A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.3014A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257511A>T | CA294031 | ATM | c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.2415A>T n.2431A>T n.1776A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.3014A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257511_108257513delinsACT | CA1998775860 | ATM | c.2281_2283delinsACT (p.Thr761=) c.*1752_*1754delinsACT (n.*1752_*1754delinsACT) n.2415_2417delinsACT n.2431_2433delinsACT n.1776_1778delinsACT c.*1216_*1218delinsACT (n.*1216_*1218delinsACT) c.2116_2118delinsACT (p.Thr706=) c.1237_1239delinsACT (p.Thr413=) c.973_975delinsACT (p.Thr325=) n.3014_3016delinsACT | |
| 11 | g.108257512C>A | CA382539673 | ATM | c.2282C>A (p.Thr761Asn) c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.2416C>A n.2432C>A n.1777C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.3015C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257512C= | CA1998775871 | ATM | c.2282C= (p.Thr761=) c.*1753C= (n.*1753C=) n.2416C= n.2432C= n.1777C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.2117C= (p.Thr706=) c.1238C= (p.Thr413=) c.974C= (p.Thr325=) n.3015C= | |
| 11 | g.108257512C>G | CA6264991 | ATM | c.2282C>G (p.Thr761Ser) c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.2416C>G n.2432C>G n.1777C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.3015C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257512C>T | CA382539675 | ATM | c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.2416C>T n.2432C>T n.1777C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.3015C>T | dbSNP |
| 11 | g.108257514_108257515del | CA165116 | ATM | c.2284_2285del (p.Leu762ValfsTer2) c.*1755_*1756del (n.*1755_*1756del) n.2418_2419del n.2434_2435del n.1779_1780del c.*1219_*1220del (n.*1219_*1220del) c.2119_2120del (p.Leu707ValfsTer2) c.1240_1241del (p.Leu414ValfsTer2) c.976_977del (p.Leu326ValfsTer2) n.3017_3018del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257513T>A | CA476672643 | ATM | c.2283T>A (p.Thr761=) c.*1754T>A (n.*1754T>A) n.2417T>A n.2433T>A n.1778T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.2118T>A (p.Thr706=) c.1239T>A (p.Thr413=) c.975T>A (p.Thr325=) n.3016T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257513T>C | CA476672644 | ATM | c.2283T>C (p.Thr761=) c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.2417T>C n.2433T>C n.1778T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.2118T>C (p.Thr706=) c.1239T>C (p.Thr413=) c.975T>C (p.Thr325=) n.3016T>C | ClinVar |
| 11 | g.108257513T>G | CA476672645 | ATM | c.2283T>G (p.Thr761=) c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.2417T>G n.2433T>G n.1778T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.2118T>G (p.Thr706=) c.1239T>G (p.Thr413=) c.975T>G (p.Thr325=) n.3016T>G | ClinVar |
| 11 | g.108257514C>A | CA382539678 | ATM | c.2284C>A (p.Leu762Met) c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.2418C>A n.2434C>A n.1779C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.2119C>A (p.Leu707Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.3017C>A | dbSNP |
| 11 | g.108257514C= | CA1998775879 | ATM | c.2284C= (p.Leu762=) c.*1755C= (n.*1755C=) n.2418C= n.2434C= n.1779C= c.*1219C= (n.*1219C=) c.2119C= (p.Leu707=) c.1240C= (p.Leu414=) c.976C= (p.Leu326=) n.3017C= | |
| 11 | g.108257514C>G | CA16613088 | ATM | c.2284C>G (p.Leu762Val) c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.2418C>G n.2434C>G n.1779C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.2119C>G (p.Leu707Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.3017C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257514C>T | CA10579047 | ATM | c.2284C>T (p.Leu762=) c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.2418C>T n.2434C>T n.1779C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.2119C>T (p.Leu707=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.976C>T (p.Leu326=) n.3017C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257514_108257516delinsCTG | CA1998775884 | ATM | c.2284_2286delinsCTG (p.Leu762=) c.*1755_*1757delinsCTG (n.*1755_*1757delinsCTG) n.2418_2420delinsCTG n.2434_2436delinsCTG n.1779_1781delinsCTG c.*1219_*1221delinsCTG (n.*1219_*1221delinsCTG) c.2119_2121delinsCTG (p.Leu707=) c.1240_1242delinsCTG (p.Leu414=) c.976_978delinsCTG (p.Leu326=) n.3017_3019delinsCTG | |
| 11 | g.108257515T>A | CA382539682 | ATM | c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.2419T>A n.2435T>A n.1780T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.3018T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257515T>C | CA382539684 | ATM | c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.2419T>C n.2435T>C n.1780T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.3018T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257515T>G | CA382539687 | ATM | c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.2419T>G n.2435T>G n.1780T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.3018T>G | ClinVar |
| 11 | g.108257515T= | CA1998775890 | ATM | c.2285T= (p.Leu762=) c.*1756T= (n.*1756T=) n.2419T= n.2435T= n.1780T= c.*1220T= (n.*1220T=) c.2120T= (p.Leu707=) c.1241T= (p.Leu414=) c.977T= (p.Leu326=) n.3018T= | |
| 11 | g.108257516_108257517del | CA16619137 | ATM | c.2286_2287del (p.Phe763Ter) c.*1757_*1758del (n.*1757_*1758del) n.2420_2421del n.2436_2437del n.1781_1782del c.*1221_*1222del (n.*1221_*1222del) c.2121_2122del (p.Phe708Ter) c.1242_1243del (p.Phe415Ter) c.978_979del (p.Phe327Ter) n.3019_3020del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257516G>A | CA476672648 | ATM | c.2286G>A (p.Leu762=) c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.2420G>A n.2436G>A n.1781G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2121G>A (p.Leu707=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.978G>A (p.Leu326=) n.3019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257516G>C | CA476672649 | ATM | c.2286G>C (p.Leu762=) c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.2420G>C n.2436G>C n.1781G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2121G>C (p.Leu707=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.978G>C (p.Leu326=) n.3019G>C | |
| 11 | g.108257516G>T | CA476672647 | ATM | c.2286G>T (p.Leu762=) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.2420G>T n.2436G>T n.1781G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2121G>T (p.Leu707=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.978G>T (p.Leu326=) n.3019G>T | |
| 11 | g.108257517T>A | CA382539689 | ATM | c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.2421T>A n.2437T>A n.1782T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.3020T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257517T>C | CA382539690 | ATM | c.2287T>C (p.Phe763Leu) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.2421T>C n.2437T>C n.1782T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.3020T>C | dbSNP |
| 11 | g.108257517T>G | CA382539691 | ATM | c.2287T>G (p.Phe763Val) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.2421T>G n.2437T>G n.1782T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.3020T>G | dbSNP |
| 11 | g.108257518_108257519dup | CA2615846579 | ATM | c.2288_2289dup (p.Lys764LeufsTer14) c.*1759_*1760dup (n.*1759_*1760dup) n.2422_2423dup n.2438_2439dup n.1783_1784dup c.*1223_*1224dup (n.*1223_*1224dup) c.2123_2124dup (p.Lys709LeufsTer14) c.1244_1245dup (p.Lys416LeufsTer14) c.980_981dup (p.Lys328LeufsTer14) n.3021_3022dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257519del | CA2580083344 | ATM | c.2289del (p.Phe763LeufsTer14) c.*1760del (n.*1760del) n.2423del n.2439del n.1784del c.*1224del (n.*1224del) c.2124del (p.Phe708LeufsTer14) c.1245del (p.Phe415LeufsTer14) c.981del (p.Phe327LeufsTer14) n.3022del | ClinVar |
| 11 | g.108257517_108257524delinsTTTAAAAA | CA1998775893 | ATM | c.2287_2294delinsTTTAAAAA (p.Phe763=) c.*1758_*1765delinsTTTAAAAA (n.*1758_*1765delinsTTTAAAAA) n.2421_2428delinsTTTAAAAA n.2437_2444delinsTTTAAAAA n.1782_1789delinsTTTAAAAA c.*1222_*1229delinsTTTAAAAA (n.*1222_*1229delinsTTTAAAAA) c.2122_2129delinsTTTAAAAA (p.Phe708=) c.1243_1250delinsTTTAAAAA (p.Phe415=) c.979_986delinsTTTAAAAA (p.Phe327=) n.3020_3027delinsTTTAAAAA | |
| 11 | g.108257518T>A | CA382539692 | ATM | c.2288T>A (p.Phe763Tyr) c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2422T>A n.2438T>A n.1783T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.3021T>A | |
| 11 | g.108257518T>C | CA382539693 | ATM | c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.2422T>C n.2438T>C n.1783T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.3021T>C | dbSNP |
| 11 | g.108257518T>G | CA382539696 | ATM | c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2422T>G n.2438T>G n.1783T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.3021T>G | |
| 11 | g.108257519_108257525del | CA658797779 | ATM | c.2289_2295del (p.Phe763LeufsTer12) c.*1760_*1766del (n.*1760_*1766del) n.2423_2429del n.2439_2445del n.1784_1790del c.*1224_*1230del (n.*1224_*1230del) c.2124_2130del (p.Phe708LeufsTer12) c.1245_1251del (p.Phe415LeufsTer12) c.981_987del (p.Phe327LeufsTer12) n.3022_3028del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257519T>A | CA286750 | ATM | c.2289T>A (p.Phe763Leu) c.*1760T>A (n.*1760T>A) n.2423T>A n.2439T>A n.1784T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.1245T>A (p.Phe415Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) n.3022T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257519T>C | CA476672654 | ATM | c.2289T>C (p.Phe763=) c.*1760T>C (n.*1760T>C) n.2423T>C n.2439T>C n.1784T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.2124T>C (p.Phe708=) c.1245T>C (p.Phe415=) c.981T>C (p.Phe327=) n.3022T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257519T>G | CA382539702 | ATM | c.2289T>G (p.Phe763Leu) c.*1760T>G (n.*1760T>G) n.2423T>G n.2439T>G n.1784T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.1245T>G (p.Phe415Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) n.3022T>G | |
| 11 | g.108257519T= | CA1998775898 | ATM | c.2289T= (p.Phe763=) c.*1760T= (n.*1760T=) n.2423T= n.2439T= n.1784T= c.*1224T= (n.*1224T=) c.2124T= (p.Phe708=) c.1245T= (p.Phe415=) c.981T= (p.Phe327=) n.3022T= | |
| 11 | g.108257520A>C | CA382539714 | ATM | c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.*1761A>C (n.*1761A>C) n.2424A>C n.2440A>C n.1785A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.3023A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108257520A>G | CA382539708 | ATM | c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.*1761A>G (n.*1761A>G) n.2424A>G n.2440A>G n.1785A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.3023A>G | ClinVar |
| 11 | g.108257520A>T | CA382539711 | ATM | c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.*1761A>T (n.*1761A>T) n.2424A>T n.2440A>T n.1785A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.3023A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257524dup | CA2840907354 | ATM | c.2294dup (p.Asn765LysfsTer2) c.*1765dup (n.*1765dup) n.2428dup n.2444dup n.1789dup c.*1229dup (n.*1229dup) c.2129dup (p.Asn710LysfsTer2) c.1250dup (p.Asn417LysfsTer2) c.986dup (p.Asn329LysfsTer2) n.3027dup | |
| 11 | g.108257524del | CA645569744 | ATM | c.2294del (p.Asn765IlefsTer12) c.*1765del (n.*1765del) n.2428del n.2444del n.1789del c.*1229del (n.*1229del) c.2129del (p.Asn710IlefsTer12) c.1250del (p.Asn417IlefsTer12) c.986del (p.Asn329IlefsTer12) n.3027del | COSMIC |
| 11 | g.108257520_108257521insGTATTGCTTTTTAC | CA2531825491 | ATM | c.2290_2291insGTATTGCTTTTTAC (p.Lys764SerfsTer18) c.*1761_*1762insGTATTGCTTTTTAC (n.*1761_*1762insGTATTGCTTTTTAC) n.2424_2425insGTATTGCTTTTTAC n.2440_2441insGTATTGCTTTTTAC n.1785_1786insGTATTGCTTTTTAC c.*1225_*1226insGTATTGCTTTTTAC (n.*1225_*1226insGTATTGCTTTTTAC) c.2125_2126insGTATTGCTTTTTAC (p.Lys709SerfsTer18) c.1246_1247insGTATTGCTTTTTAC (p.Lys416SerfsTer18) c.982_983insGTATTGCTTTTTAC (p.Lys328SerfsTer18) n.3023_3024insGTATTGCTTTTTAC | |
| 11 | g.108257521A= | CA1998775903 | ATM | c.2291A= (p.Lys764=) c.*1762A= (n.*1762A=) n.2425A= n.2441A= n.1786A= c.*1226A= (n.*1226A=) c.2126A= (p.Lys709=) c.1247A= (p.Lys416=) c.983A= (p.Lys328=) n.3024A= | |
| 11 | g.108257521A>C | CA382539717 | ATM | c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.2425A>C n.2441A>C n.1786A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.3024A>C | |
| 11 | g.108257521A>G | CA382539720 | ATM | c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.2425A>G n.2441A>G n.1786A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.3024A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257521A>T | CA382539721 | ATM | c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.2425A>T n.2441A>T n.1786A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.2126A>T (p.Lys709Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.3024A>T | dbSNP |