UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108257444dup | CA1998775729 | ATM | c.2251-37dup (n.2251-37dup) c.*1722-37dup (n.*1722-37dup) n.2385-37dup n.2401-37dup n.1746-37dup c.*1186-37dup (n.*1186-37dup) c.2086-37dup (n.2086-37dup) c.1207-37dup (n.1207-37dup) c.943-37dup (n.943-37dup) n.2984-37dup | dbSNP |
| 11 | g.108257443T>G | CA6264983 | ATM | c.2251-38T>G (n.2251-38T>G) c.*1722-38T>G (n.*1722-38T>G) n.2385-38T>G n.2401-38T>G n.1746-38T>G c.*1186-38T>G (n.*1186-38T>G) c.2086-38T>G (n.2086-38T>G) c.1207-38T>G (n.1207-38T>G) c.943-38T>G (n.943-38T>G) n.2984-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257443T= | CA1998775730 | ATM | c.2251-38T= (n.2251-38T=) c.*1722-38T= (n.*1722-38T=) n.2385-38T= n.2401-38T= n.1746-38T= c.*1186-38T= (n.*1186-38T=) c.2086-38T= (n.2086-38T=) c.1207-38T= (n.1207-38T=) c.943-38T= (n.943-38T=) n.2984-38T= | |
| 11 | g.108257444T>A | CA2725147366 | ATM | c.2251-37T>A (n.2251-37T>A) c.*1722-37T>A (n.*1722-37T>A) n.2385-37T>A n.2401-37T>A n.1746-37T>A c.*1186-37T>A (n.*1186-37T>A) c.2086-37T>A (n.2086-37T>A) c.1207-37T>A (n.1207-37T>A) c.943-37T>A (n.943-37T>A) n.2984-37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257445A>T | CA2725147370 | ATM | c.2251-36A>T (n.2251-36A>T) c.*1722-36A>T (n.*1722-36A>T) n.2385-36A>T n.2401-36A>T n.1746-36A>T c.*1186-36A>T (n.*1186-36A>T) c.2086-36A>T (n.2086-36A>T) c.1207-36A>T (n.1207-36A>T) c.943-36A>T (n.943-36A>T) n.2984-36A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257446del | CA2574970780 | ATM | c.2251-35del (n.2251-35del) c.*1722-35del (n.*1722-35del) n.2385-35del n.2401-35del n.1746-35del c.*1186-35del (n.*1186-35del) c.2086-35del (n.2086-35del) c.1207-35del (n.1207-35del) c.943-35del (n.943-35del) n.2984-35del | |
| 11 | g.108257446A>G | CA2725147378 | ATM | c.2251-35A>G (n.2251-35A>G) c.*1722-35A>G (n.*1722-35A>G) n.2385-35A>G n.2401-35A>G n.1746-35A>G c.*1186-35A>G (n.*1186-35A>G) c.2086-35A>G (n.2086-35A>G) c.1207-35A>G (n.1207-35A>G) c.943-35A>G (n.943-35A>G) n.2984-35A>G | dbSNP |
| 11 | g.108257446A>T | CA2725147387 | ATM | c.2251-35A>T (n.2251-35A>T) c.*1722-35A>T (n.*1722-35A>T) n.2385-35A>T n.2401-35A>T n.1746-35A>T c.*1186-35A>T (n.*1186-35A>T) c.2086-35A>T (n.2086-35A>T) c.1207-35A>T (n.1207-35A>T) c.943-35A>T (n.943-35A>T) n.2984-35A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257447C>G | CA2573146430 | ATM | c.2251-34C>G (n.2251-34C>G) c.*1722-34C>G (n.*1722-34C>G) n.2385-34C>G n.2401-34C>G n.1746-34C>G c.*1186-34C>G (n.*1186-34C>G) c.2086-34C>G (n.2086-34C>G) c.1207-34C>G (n.1207-34C>G) c.943-34C>G (n.943-34C>G) n.2984-34C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257448T>A | CA601696298 | ATM | c.2251-33T>A (n.2251-33T>A) c.*1722-33T>A (n.*1722-33T>A) n.2385-33T>A n.2401-33T>A n.1746-33T>A c.*1186-33T>A (n.*1186-33T>A) c.2086-33T>A (n.2086-33T>A) c.1207-33T>A (n.1207-33T>A) c.943-33T>A (n.943-33T>A) n.2984-33T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257448T= | CA1998775732 | ATM | c.2251-33T= (n.2251-33T=) c.*1722-33T= (n.*1722-33T=) n.2385-33T= n.2401-33T= n.1746-33T= c.*1186-33T= (n.*1186-33T=) c.2086-33T= (n.2086-33T=) c.1207-33T= (n.1207-33T=) c.943-33T= (n.943-33T=) n.2984-33T= | |
| 11 | g.108257449G>A | CA6264984 | ATM | c.2251-32G>A (n.2251-32G>A) c.*1722-32G>A (n.*1722-32G>A) n.2385-32G>A n.2401-32G>A n.1746-32G>A c.*1186-32G>A (n.*1186-32G>A) c.2086-32G>A (n.2086-32G>A) c.1207-32G>A (n.1207-32G>A) c.943-32G>A (n.943-32G>A) n.2984-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257449G>C | CA2724943156 | ATM | c.2251-32G>C (n.2251-32G>C) c.*1722-32G>C (n.*1722-32G>C) n.2385-32G>C n.2401-32G>C n.1746-32G>C c.*1186-32G>C (n.*1186-32G>C) c.2086-32G>C (n.2086-32G>C) c.1207-32G>C (n.1207-32G>C) c.943-32G>C (n.943-32G>C) n.2984-32G>C | dbSNP |
| 11 | g.108257449G= | CA1998775733 | ATM | c.2251-32G= (n.2251-32G=) c.*1722-32G= (n.*1722-32G=) n.2385-32G= n.2401-32G= n.1746-32G= c.*1186-32G= (n.*1186-32G=) c.2086-32G= (n.2086-32G=) c.1207-32G= (n.1207-32G=) c.943-32G= (n.943-32G=) n.2984-32G= | |
| 11 | g.108257449G>T | CA2724943155 | ATM | c.2251-32G>T (n.2251-32G>T) c.*1722-32G>T (n.*1722-32G>T) n.2385-32G>T n.2401-32G>T n.1746-32G>T c.*1186-32G>T (n.*1186-32G>T) c.2086-32G>T (n.2086-32G>T) c.1207-32G>T (n.1207-32G>T) c.943-32G>T (n.943-32G>T) n.2984-32G>T | dbSNP |
| 11 | g.108257450G>A | CA2725147422 | ATM | c.2251-31G>A (n.2251-31G>A) c.*1722-31G>A (n.*1722-31G>A) n.2385-31G>A n.2401-31G>A n.1746-31G>A c.*1186-31G>A (n.*1186-31G>A) c.2086-31G>A (n.2086-31G>A) c.1207-31G>A (n.1207-31G>A) c.943-31G>A (n.943-31G>A) n.2984-31G>A | dbSNP |
| 11 | g.108257450G>C | CA2725147423 | ATM | c.2251-31G>C (n.2251-31G>C) c.*1722-31G>C (n.*1722-31G>C) n.2385-31G>C n.2401-31G>C n.1746-31G>C c.*1186-31G>C (n.*1186-31G>C) c.2086-31G>C (n.2086-31G>C) c.1207-31G>C (n.1207-31G>C) c.943-31G>C (n.943-31G>C) n.2984-31G>C | dbSNP |
| 11 | g.108257450G>T | CA2725147424 | ATM | c.2251-31G>T (n.2251-31G>T) c.*1722-31G>T (n.*1722-31G>T) n.2385-31G>T n.2401-31G>T n.1746-31G>T c.*1186-31G>T (n.*1186-31G>T) c.2086-31G>T (n.2086-31G>T) c.1207-31G>T (n.1207-31G>T) c.943-31G>T (n.943-31G>T) n.2984-31G>T | dbSNP |
| 11 | g.108257451A= | CA1998775734 | ATM | c.2251-30A= (n.2251-30A=) c.*1722-30A= (n.*1722-30A=) n.2385-30A= n.2401-30A= n.1746-30A= c.*1186-30A= (n.*1186-30A=) c.2086-30A= (n.2086-30A=) c.1207-30A= (n.1207-30A=) c.943-30A= (n.943-30A=) n.2984-30A= | |
| 11 | g.108257451A>G | CA2725000628 | ATM | c.2251-30A>G (n.2251-30A>G) c.*1722-30A>G (n.*1722-30A>G) n.2385-30A>G n.2401-30A>G n.1746-30A>G c.*1186-30A>G (n.*1186-30A>G) c.2086-30A>G (n.2086-30A>G) c.1207-30A>G (n.1207-30A>G) c.943-30A>G (n.943-30A>G) n.2984-30A>G | dbSNP |
| 11 | g.108257451A>T | CA1998775735 | ATM | c.2251-30A>T (n.2251-30A>T) c.*1722-30A>T (n.*1722-30A>T) n.2385-30A>T n.2401-30A>T n.1746-30A>T c.*1186-30A>T (n.*1186-30A>T) c.2086-30A>T (n.2086-30A>T) c.1207-30A>T (n.1207-30A>T) c.943-30A>T (n.943-30A>T) n.2984-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257452del | CA2615846349 | ATM | c.2251-29del (n.2251-29del) c.*1722-29del (n.*1722-29del) n.2385-29del n.2401-29del n.1746-29del c.*1186-29del (n.*1186-29del) c.2086-29del (n.2086-29del) c.1207-29del (n.1207-29del) c.943-29del (n.943-29del) n.2984-29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257452A>G | CA2615846350 | ATM | c.2251-29A>G (n.2251-29A>G) c.*1722-29A>G (n.*1722-29A>G) n.2385-29A>G n.2401-29A>G n.1746-29A>G c.*1186-29A>G (n.*1186-29A>G) c.2086-29A>G (n.2086-29A>G) c.1207-29A>G (n.1207-29A>G) c.943-29A>G (n.943-29A>G) n.2984-29A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257452A>T | CA2725147425 | ATM | c.2251-29A>T (n.2251-29A>T) c.*1722-29A>T (n.*1722-29A>T) n.2385-29A>T n.2401-29A>T n.1746-29A>T c.*1186-29A>T (n.*1186-29A>T) c.2086-29A>T (n.2086-29A>T) c.1207-29A>T (n.1207-29A>T) c.943-29A>T (n.943-29A>T) n.2984-29A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257453T>A | CA2725147454 | ATM | c.2251-28T>A (n.2251-28T>A) c.*1722-28T>A (n.*1722-28T>A) n.2385-28T>A n.2401-28T>A n.1746-28T>A c.*1186-28T>A (n.*1186-28T>A) c.2086-28T>A (n.2086-28T>A) c.1207-28T>A (n.1207-28T>A) c.943-28T>A (n.943-28T>A) n.2984-28T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257453T>C | CA2615846351 | ATM | c.2251-28T>C (n.2251-28T>C) c.*1722-28T>C (n.*1722-28T>C) n.2385-28T>C n.2401-28T>C n.1746-28T>C c.*1186-28T>C (n.*1186-28T>C) c.2086-28T>C (n.2086-28T>C) c.1207-28T>C (n.1207-28T>C) c.943-28T>C (n.943-28T>C) n.2984-28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257453T>G | CA2725147433 | ATM | c.2251-28T>G (n.2251-28T>G) c.*1722-28T>G (n.*1722-28T>G) n.2385-28T>G n.2401-28T>G n.1746-28T>G c.*1186-28T>G (n.*1186-28T>G) c.2086-28T>G (n.2086-28T>G) c.1207-28T>G (n.1207-28T>G) c.943-28T>G (n.943-28T>G) n.2984-28T>G | dbSNP |
| 11 | g.108257455dup | CA654145639 | ATM | c.2251-26dup (n.2251-26dup) c.*1722-26dup (n.*1722-26dup) n.2385-26dup n.2401-26dup n.1746-26dup c.*1186-26dup (n.*1186-26dup) c.2086-26dup (n.2086-26dup) c.1207-26dup (n.1207-26dup) c.943-26dup (n.943-26dup) n.2984-26dup | COSMIC |
| 11 | g.108257454T>A | CA2725147464 | ATM | c.2251-27T>A (n.2251-27T>A) c.*1722-27T>A (n.*1722-27T>A) n.2385-27T>A n.2401-27T>A n.1746-27T>A c.*1186-27T>A (n.*1186-27T>A) c.2086-27T>A (n.2086-27T>A) c.1207-27T>A (n.1207-27T>A) c.943-27T>A (n.943-27T>A) n.2984-27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257454T>C | CA2725147489 | ATM | c.2251-27T>C (n.2251-27T>C) c.*1722-27T>C (n.*1722-27T>C) n.2385-27T>C n.2401-27T>C n.1746-27T>C c.*1186-27T>C (n.*1186-27T>C) c.2086-27T>C (n.2086-27T>C) c.1207-27T>C (n.1207-27T>C) c.943-27T>C (n.943-27T>C) n.2984-27T>C | dbSNP |
| 11 | g.108257455T>A | CA2725147497 | ATM | c.2251-26T>A (n.2251-26T>A) c.*1722-26T>A (n.*1722-26T>A) n.2385-26T>A n.2401-26T>A n.1746-26T>A c.*1186-26T>A (n.*1186-26T>A) c.2086-26T>A (n.2086-26T>A) c.1207-26T>A (n.1207-26T>A) c.943-26T>A (n.943-26T>A) n.2984-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257456G>A | CA2615846352 | ATM | c.2251-25G>A (n.2251-25G>A) c.*1722-25G>A (n.*1722-25G>A) n.2385-25G>A n.2401-25G>A n.1746-25G>A c.*1186-25G>A (n.*1186-25G>A) c.2086-25G>A (n.2086-25G>A) c.1207-25G>A (n.1207-25G>A) c.943-25G>A (n.943-25G>A) n.2984-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257456G>C | CA2725147502 | ATM | c.2251-25G>C (n.2251-25G>C) c.*1722-25G>C (n.*1722-25G>C) n.2385-25G>C n.2401-25G>C n.1746-25G>C c.*1186-25G>C (n.*1186-25G>C) c.2086-25G>C (n.2086-25G>C) c.1207-25G>C (n.1207-25G>C) c.943-25G>C (n.943-25G>C) n.2984-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108257456G>T | CA2725147501 | ATM | c.2251-25G>T (n.2251-25G>T) c.*1722-25G>T (n.*1722-25G>T) n.2385-25G>T n.2401-25G>T n.1746-25G>T c.*1186-25G>T (n.*1186-25G>T) c.2086-25G>T (n.2086-25G>T) c.1207-25G>T (n.1207-25G>T) c.943-25G>T (n.943-25G>T) n.2984-25G>T | dbSNP |
| 11 | g.108257457C>A | CA2615846354 | ATM | c.2251-24C>A (n.2251-24C>A) c.*1722-24C>A (n.*1722-24C>A) n.2385-24C>A n.2401-24C>A n.1746-24C>A c.*1186-24C>A (n.*1186-24C>A) c.2086-24C>A (n.2086-24C>A) c.1207-24C>A (n.1207-24C>A) c.943-24C>A (n.943-24C>A) n.2984-24C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257457C>G | CA2725147507 | ATM | c.2251-24C>G (n.2251-24C>G) c.*1722-24C>G (n.*1722-24C>G) n.2385-24C>G n.2401-24C>G n.1746-24C>G c.*1186-24C>G (n.*1186-24C>G) c.2086-24C>G (n.2086-24C>G) c.1207-24C>G (n.1207-24C>G) c.943-24C>G (n.943-24C>G) n.2984-24C>G | dbSNP |
| 11 | g.108257457C>T | CA2725147509 | ATM | c.2251-24C>T (n.2251-24C>T) c.*1722-24C>T (n.*1722-24C>T) n.2385-24C>T n.2401-24C>T n.1746-24C>T c.*1186-24C>T (n.*1186-24C>T) c.2086-24C>T (n.2086-24C>T) c.1207-24C>T (n.1207-24C>T) c.943-24C>T (n.943-24C>T) n.2984-24C>T | dbSNP |
| 11 | g.108257458A>G | CA2615846355 | ATM | c.2251-23A>G (n.2251-23A>G) c.*1722-23A>G (n.*1722-23A>G) n.2385-23A>G n.2401-23A>G n.1746-23A>G c.*1186-23A>G (n.*1186-23A>G) c.2086-23A>G (n.2086-23A>G) c.1207-23A>G (n.1207-23A>G) c.943-23A>G (n.943-23A>G) n.2984-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257458_108257459delinsAT | CA1998775738 | ATM | c.2251-23_2251-22delinsAT (n.2251-23_2251-22delinsAT) c.*1722-23_*1722-22delinsAT (n.*1722-23_*1722-22delinsAT) n.2385-23_2385-22delinsAT n.2401-23_2401-22delinsAT n.1746-23_1746-22delinsAT c.*1186-23_*1186-22delinsAT (n.*1186-23_*1186-22delinsAT) c.2086-23_2086-22delinsAT (n.2086-23_2086-22delinsAT) c.1207-23_1207-22delinsAT (n.1207-23_1207-22delinsAT) c.943-23_943-22delinsAT (n.943-23_943-22delinsAT) n.2984-23_2984-22delinsAT | |
| 11 | g.108257463dup | CA297989 | ATM | c.2251-18dup (n.2251-18dup) c.*1722-18dup (n.*1722-18dup) n.2385-18dup n.2401-18dup n.1746-18dup c.*1186-18dup (n.*1186-18dup) c.2086-18dup (n.2086-18dup) c.1207-18dup (n.1207-18dup) c.943-18dup (n.943-18dup) n.2984-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257463del | CA601696300 | ATM | c.2251-18del (n.2251-18del) c.*1722-18del (n.*1722-18del) n.2385-18del n.2401-18del n.1746-18del c.*1186-18del (n.*1186-18del) c.2086-18del (n.2086-18del) c.1207-18del (n.1207-18del) c.943-18del (n.943-18del) n.2984-18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257460T>A | CA2725147631 | ATM | c.2251-21T>A (n.2251-21T>A) c.*1722-21T>A (n.*1722-21T>A) n.2385-21T>A n.2401-21T>A n.1746-21T>A c.*1186-21T>A (n.*1186-21T>A) c.2086-21T>A (n.2086-21T>A) c.1207-21T>A (n.1207-21T>A) c.943-21T>A (n.943-21T>A) n.2984-21T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257460T>C | CA2725147632 | ATM | c.2251-21T>C (n.2251-21T>C) c.*1722-21T>C (n.*1722-21T>C) n.2385-21T>C n.2401-21T>C n.1746-21T>C c.*1186-21T>C (n.*1186-21T>C) c.2086-21T>C (n.2086-21T>C) c.1207-21T>C (n.1207-21T>C) c.943-21T>C (n.943-21T>C) n.2984-21T>C | dbSNP |
| 11 | g.108257462T>C | CA6264985 | ATM | c.2251-19T>C (n.2251-19T>C) c.*1722-19T>C (n.*1722-19T>C) n.2385-19T>C n.2401-19T>C n.1746-19T>C c.*1186-19T>C (n.*1186-19T>C) c.2086-19T>C (n.2086-19T>C) c.1207-19T>C (n.1207-19T>C) c.943-19T>C (n.943-19T>C) n.2984-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257462T= | CA1998775740 | ATM | c.2251-19T= (n.2251-19T=) c.*1722-19T= (n.*1722-19T=) n.2385-19T= n.2401-19T= n.1746-19T= c.*1186-19T= (n.*1186-19T=) c.2086-19T= (n.2086-19T=) c.1207-19T= (n.1207-19T=) c.943-19T= (n.943-19T=) n.2984-19T= | |
| 11 | g.108257463T>A | CA1998775743 | ATM | c.2251-18T>A (n.2251-18T>A) c.*1722-18T>A (n.*1722-18T>A) n.2385-18T>A n.2401-18T>A n.1746-18T>A c.*1186-18T>A (n.*1186-18T>A) c.2086-18T>A (n.2086-18T>A) c.1207-18T>A (n.1207-18T>A) c.943-18T>A (n.943-18T>A) n.2984-18T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257463T>G | CA658683739 | ATM | c.2251-18T>G (n.2251-18T>G) c.*1722-18T>G (n.*1722-18T>G) n.2385-18T>G n.2401-18T>G n.1746-18T>G c.*1186-18T>G (n.*1186-18T>G) c.2086-18T>G (n.2086-18T>G) c.1207-18T>G (n.1207-18T>G) c.943-18T>G (n.943-18T>G) n.2984-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257463T= | CA1998775741 | ATM | c.2251-18T= (n.2251-18T=) c.*1722-18T= (n.*1722-18T=) n.2385-18T= n.2401-18T= n.1746-18T= c.*1186-18T= (n.*1186-18T=) c.2086-18T= (n.2086-18T=) c.1207-18T= (n.1207-18T=) c.943-18T= (n.943-18T=) n.2984-18T= | |
| 11 | g.108257463_108257464del | CA2615846363 | ATM | c.2251-18_2251-17del (n.2251-18_2251-17del) c.*1722-18_*1722-17del (n.*1722-18_*1722-17del) n.2385-18_2385-17del n.2401-18_2401-17del n.1746-18_1746-17del c.*1186-18_*1186-17del (n.*1186-18_*1186-17del) c.2086-18_2086-17del (n.2086-18_2086-17del) c.1207-18_1207-17del (n.1207-18_1207-17del) c.943-18_943-17del (n.943-18_943-17del) n.2984-18_2984-17del | gnomAD v4 |