UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108257431T>C | CA6264978 | ATM | c.2251-50T>C (n.2251-50T>C) c.*1722-50T>C (n.*1722-50T>C) n.2385-50T>C n.2401-50T>C n.1746-50T>C c.*1186-50T>C (n.*1186-50T>C) c.2086-50T>C (n.2086-50T>C) c.1207-50T>C (n.1207-50T>C) c.943-50T>C (n.943-50T>C) n.2984-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257431T= | CA1998775720 | ATM | c.2251-50T= (n.2251-50T=) c.*1722-50T= (n.*1722-50T=) n.2385-50T= n.2401-50T= n.1746-50T= c.*1186-50T= (n.*1186-50T=) c.2086-50T= (n.2086-50T=) c.1207-50T= (n.1207-50T=) c.943-50T= (n.943-50T=) n.2984-50T= | |
| 11 | g.108257432A= | CA1998775721 | ATM | c.2251-49A= (n.2251-49A=) c.*1722-49A= (n.*1722-49A=) n.2385-49A= n.2401-49A= n.1746-49A= c.*1186-49A= (n.*1186-49A=) c.2086-49A= (n.2086-49A=) c.1207-49A= (n.1207-49A=) c.943-49A= (n.943-49A=) n.2984-49A= | |
| 11 | g.108257432A>G | CA6264979 | ATM | c.2251-49A>G (n.2251-49A>G) c.*1722-49A>G (n.*1722-49A>G) n.2385-49A>G n.2401-49A>G n.1746-49A>G c.*1186-49A>G (n.*1186-49A>G) c.2086-49A>G (n.2086-49A>G) c.1207-49A>G (n.1207-49A>G) c.943-49A>G (n.943-49A>G) n.2984-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257432A>T | CA2724945206 | ATM | c.2251-49A>T (n.2251-49A>T) c.*1722-49A>T (n.*1722-49A>T) n.2385-49A>T n.2401-49A>T n.1746-49A>T c.*1186-49A>T (n.*1186-49A>T) c.2086-49A>T (n.2086-49A>T) c.1207-49A>T (n.1207-49A>T) c.943-49A>T (n.943-49A>T) n.2984-49A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257433A>T | CA2725147272 | ATM | c.2251-48A>T (n.2251-48A>T) c.*1722-48A>T (n.*1722-48A>T) n.2385-48A>T n.2401-48A>T n.1746-48A>T c.*1186-48A>T (n.*1186-48A>T) c.2086-48A>T (n.2086-48A>T) c.1207-48A>T (n.1207-48A>T) c.943-48A>T (n.943-48A>T) n.2984-48A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257434A= | CA1998775722 | ATM | c.2251-47A= (n.2251-47A=) c.*1722-47A= (n.*1722-47A=) n.2385-47A= n.2401-47A= n.1746-47A= c.*1186-47A= (n.*1186-47A=) c.2086-47A= (n.2086-47A=) c.1207-47A= (n.1207-47A=) c.943-47A= (n.943-47A=) n.2984-47A= | |
| 11 | g.108257434A>G | CA6264980 | ATM | c.2251-47A>G (n.2251-47A>G) c.*1722-47A>G (n.*1722-47A>G) n.2385-47A>G n.2401-47A>G n.1746-47A>G c.*1186-47A>G (n.*1186-47A>G) c.2086-47A>G (n.2086-47A>G) c.1207-47A>G (n.1207-47A>G) c.943-47A>G (n.943-47A>G) n.2984-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257435C= | CA1998775724 | ATM | c.2251-46C= (n.2251-46C=) c.*1722-46C= (n.*1722-46C=) n.2385-46C= n.2401-46C= n.1746-46C= c.*1186-46C= (n.*1186-46C=) c.2086-46C= (n.2086-46C=) c.1207-46C= (n.1207-46C=) c.943-46C= (n.943-46C=) n.2984-46C= | |
| 11 | g.108257435C>G | CA2615846342 | ATM | c.2251-46C>G (n.2251-46C>G) c.*1722-46C>G (n.*1722-46C>G) n.2385-46C>G n.2401-46C>G n.1746-46C>G c.*1186-46C>G (n.*1186-46C>G) c.2086-46C>G (n.2086-46C>G) c.1207-46C>G (n.1207-46C>G) c.943-46C>G (n.943-46C>G) n.2984-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257435C>T | CA6264981 | ATM | c.2251-46C>T (n.2251-46C>T) c.*1722-46C>T (n.*1722-46C>T) n.2385-46C>T n.2401-46C>T n.1746-46C>T c.*1186-46C>T (n.*1186-46C>T) c.2086-46C>T (n.2086-46C>T) c.1207-46C>T (n.1207-46C>T) c.943-46C>T (n.943-46C>T) n.2984-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257436T>A | CA2615846344 | ATM | c.2251-45T>A (n.2251-45T>A) c.*1722-45T>A (n.*1722-45T>A) n.2385-45T>A n.2401-45T>A n.1746-45T>A c.*1186-45T>A (n.*1186-45T>A) c.2086-45T>A (n.2086-45T>A) c.1207-45T>A (n.1207-45T>A) c.943-45T>A (n.943-45T>A) n.2984-45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257436T>C | CA2551944800 | ATM | c.2251-45T>C (n.2251-45T>C) c.*1722-45T>C (n.*1722-45T>C) n.2385-45T>C n.2401-45T>C n.1746-45T>C c.*1186-45T>C (n.*1186-45T>C) c.2086-45T>C (n.2086-45T>C) c.1207-45T>C (n.1207-45T>C) c.943-45T>C (n.943-45T>C) n.2984-45T>C | |
| 11 | g.108257437A>G | CA2615846345 | ATM | c.2251-44A>G (n.2251-44A>G) c.*1722-44A>G (n.*1722-44A>G) n.2385-44A>G n.2401-44A>G n.1746-44A>G c.*1186-44A>G (n.*1186-44A>G) c.2086-44A>G (n.2086-44A>G) c.1207-44A>G (n.1207-44A>G) c.943-44A>G (n.943-44A>G) n.2984-44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257437A>T | CA2574970779 | ATM | c.2251-44A>T (n.2251-44A>T) c.*1722-44A>T (n.*1722-44A>T) n.2385-44A>T n.2401-44A>T n.1746-44A>T c.*1186-44A>T (n.*1186-44A>T) c.2086-44A>T (n.2086-44A>T) c.1207-44A>T (n.1207-44A>T) c.943-44A>T (n.943-44A>T) n.2984-44A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257438T>G | CA6264982 | ATM | c.2251-43T>G (n.2251-43T>G) c.*1722-43T>G (n.*1722-43T>G) n.2385-43T>G n.2401-43T>G n.1746-43T>G c.*1186-43T>G (n.*1186-43T>G) c.2086-43T>G (n.2086-43T>G) c.1207-43T>G (n.1207-43T>G) c.943-43T>G (n.943-43T>G) n.2984-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257438T= | CA1998775725 | ATM | c.2251-43T= (n.2251-43T=) c.*1722-43T= (n.*1722-43T=) n.2385-43T= n.2401-43T= n.1746-43T= c.*1186-43T= (n.*1186-43T=) c.2086-43T= (n.2086-43T=) c.1207-43T= (n.1207-43T=) c.943-43T= (n.943-43T=) n.2984-43T= | |
| 11 | g.108257439A= | CA1998775726 | ATM | c.2251-42A= (n.2251-42A=) c.*1722-42A= (n.*1722-42A=) n.2385-42A= n.2401-42A= n.1746-42A= c.*1186-42A= (n.*1186-42A=) c.2086-42A= (n.2086-42A=) c.1207-42A= (n.1207-42A=) c.943-42A= (n.943-42A=) n.2984-42A= | |
| 11 | g.108257439A>C | CA2615846347 | ATM | c.2251-42A>C (n.2251-42A>C) c.*1722-42A>C (n.*1722-42A>C) n.2385-42A>C n.2401-42A>C n.1746-42A>C c.*1186-42A>C (n.*1186-42A>C) c.2086-42A>C (n.2086-42A>C) c.1207-42A>C (n.1207-42A>C) c.943-42A>C (n.943-42A>C) n.2984-42A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257439A>G | CA1998775727 | ATM | c.2251-42A>G (n.2251-42A>G) c.*1722-42A>G (n.*1722-42A>G) n.2385-42A>G n.2401-42A>G n.1746-42A>G c.*1186-42A>G (n.*1186-42A>G) c.2086-42A>G (n.2086-42A>G) c.1207-42A>G (n.1207-42A>G) c.943-42A>G (n.943-42A>G) n.2984-42A>G | dbSNP |
| 11 | g.108257439A>T | CA2725000627 | ATM | c.2251-42A>T (n.2251-42A>T) c.*1722-42A>T (n.*1722-42A>T) n.2385-42A>T n.2401-42A>T n.1746-42A>T c.*1186-42A>T (n.*1186-42A>T) c.2086-42A>T (n.2086-42A>T) c.1207-42A>T (n.1207-42A>T) c.943-42A>T (n.943-42A>T) n.2984-42A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257440A= | CA1998775728 | ATM | c.2251-41A= (n.2251-41A=) c.*1722-41A= (n.*1722-41A=) n.2385-41A= n.2401-41A= n.1746-41A= c.*1186-41A= (n.*1186-41A=) c.2086-41A= (n.2086-41A=) c.1207-41A= (n.1207-41A=) c.943-41A= (n.943-41A=) n.2984-41A= | |
| 11 | g.108257440A>T | CA2725147289 | ATM | c.2251-41A>T (n.2251-41A>T) c.*1722-41A>T (n.*1722-41A>T) n.2385-41A>T n.2401-41A>T n.1746-41A>T c.*1186-41A>T (n.*1186-41A>T) c.2086-41A>T (n.2086-41A>T) c.1207-41A>T (n.1207-41A>T) c.943-41A>T (n.943-41A>T) n.2984-41A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257441T>A | CA2725147348 | ATM | c.2251-40T>A (n.2251-40T>A) c.*1722-40T>A (n.*1722-40T>A) n.2385-40T>A n.2401-40T>A n.1746-40T>A c.*1186-40T>A (n.*1186-40T>A) c.2086-40T>A (n.2086-40T>A) c.1207-40T>A (n.1207-40T>A) c.943-40T>A (n.943-40T>A) n.2984-40T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257441T>C | CA2615846348 | ATM | c.2251-40T>C (n.2251-40T>C) c.*1722-40T>C (n.*1722-40T>C) n.2385-40T>C n.2401-40T>C n.1746-40T>C c.*1186-40T>C (n.*1186-40T>C) c.2086-40T>C (n.2086-40T>C) c.1207-40T>C (n.1207-40T>C) c.943-40T>C (n.943-40T>C) n.2984-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108257444dup | CA1998775729 | ATM | c.2251-37dup (n.2251-37dup) c.*1722-37dup (n.*1722-37dup) n.2385-37dup n.2401-37dup n.1746-37dup c.*1186-37dup (n.*1186-37dup) c.2086-37dup (n.2086-37dup) c.1207-37dup (n.1207-37dup) c.943-37dup (n.943-37dup) n.2984-37dup | dbSNP |
| 11 | g.108257442T>A | CA2725147352 | ATM | c.2251-39T>A (n.2251-39T>A) c.*1722-39T>A (n.*1722-39T>A) n.2385-39T>A n.2401-39T>A n.1746-39T>A c.*1186-39T>A (n.*1186-39T>A) c.2086-39T>A (n.2086-39T>A) c.1207-39T>A (n.1207-39T>A) c.943-39T>A (n.943-39T>A) n.2984-39T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257443T>G | CA6264983 | ATM | c.2251-38T>G (n.2251-38T>G) c.*1722-38T>G (n.*1722-38T>G) n.2385-38T>G n.2401-38T>G n.1746-38T>G c.*1186-38T>G (n.*1186-38T>G) c.2086-38T>G (n.2086-38T>G) c.1207-38T>G (n.1207-38T>G) c.943-38T>G (n.943-38T>G) n.2984-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257443T= | CA1998775730 | ATM | c.2251-38T= (n.2251-38T=) c.*1722-38T= (n.*1722-38T=) n.2385-38T= n.2401-38T= n.1746-38T= c.*1186-38T= (n.*1186-38T=) c.2086-38T= (n.2086-38T=) c.1207-38T= (n.1207-38T=) c.943-38T= (n.943-38T=) n.2984-38T= | |
| 11 | g.108257444T>A | CA2725147366 | ATM | c.2251-37T>A (n.2251-37T>A) c.*1722-37T>A (n.*1722-37T>A) n.2385-37T>A n.2401-37T>A n.1746-37T>A c.*1186-37T>A (n.*1186-37T>A) c.2086-37T>A (n.2086-37T>A) c.1207-37T>A (n.1207-37T>A) c.943-37T>A (n.943-37T>A) n.2984-37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108257445A>T | CA2725147370 | ATM | c.2251-36A>T (n.2251-36A>T) c.*1722-36A>T (n.*1722-36A>T) n.2385-36A>T n.2401-36A>T n.1746-36A>T c.*1186-36A>T (n.*1186-36A>T) c.2086-36A>T (n.2086-36A>T) c.1207-36A>T (n.1207-36A>T) c.943-36A>T (n.943-36A>T) n.2984-36A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257446del | CA2574970780 | ATM | c.2251-35del (n.2251-35del) c.*1722-35del (n.*1722-35del) n.2385-35del n.2401-35del n.1746-35del c.*1186-35del (n.*1186-35del) c.2086-35del (n.2086-35del) c.1207-35del (n.1207-35del) c.943-35del (n.943-35del) n.2984-35del | |
| 11 | g.108257446A>G | CA2725147378 | ATM | c.2251-35A>G (n.2251-35A>G) c.*1722-35A>G (n.*1722-35A>G) n.2385-35A>G n.2401-35A>G n.1746-35A>G c.*1186-35A>G (n.*1186-35A>G) c.2086-35A>G (n.2086-35A>G) c.1207-35A>G (n.1207-35A>G) c.943-35A>G (n.943-35A>G) n.2984-35A>G | dbSNP |
| 11 | g.108257446A>T | CA2725147387 | ATM | c.2251-35A>T (n.2251-35A>T) c.*1722-35A>T (n.*1722-35A>T) n.2385-35A>T n.2401-35A>T n.1746-35A>T c.*1186-35A>T (n.*1186-35A>T) c.2086-35A>T (n.2086-35A>T) c.1207-35A>T (n.1207-35A>T) c.943-35A>T (n.943-35A>T) n.2984-35A>T | dbSNP |
| 11 | g.108257447C>G | CA2573146430 | ATM | c.2251-34C>G (n.2251-34C>G) c.*1722-34C>G (n.*1722-34C>G) n.2385-34C>G n.2401-34C>G n.1746-34C>G c.*1186-34C>G (n.*1186-34C>G) c.2086-34C>G (n.2086-34C>G) c.1207-34C>G (n.1207-34C>G) c.943-34C>G (n.943-34C>G) n.2984-34C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108257448T>A | CA601696298 | ATM | c.2251-33T>A (n.2251-33T>A) c.*1722-33T>A (n.*1722-33T>A) n.2385-33T>A n.2401-33T>A n.1746-33T>A c.*1186-33T>A (n.*1186-33T>A) c.2086-33T>A (n.2086-33T>A) c.1207-33T>A (n.1207-33T>A) c.943-33T>A (n.943-33T>A) n.2984-33T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257448T= | CA1998775732 | ATM | c.2251-33T= (n.2251-33T=) c.*1722-33T= (n.*1722-33T=) n.2385-33T= n.2401-33T= n.1746-33T= c.*1186-33T= (n.*1186-33T=) c.2086-33T= (n.2086-33T=) c.1207-33T= (n.1207-33T=) c.943-33T= (n.943-33T=) n.2984-33T= | |
| 11 | g.108257449G>A | CA6264984 | ATM | c.2251-32G>A (n.2251-32G>A) c.*1722-32G>A (n.*1722-32G>A) n.2385-32G>A n.2401-32G>A n.1746-32G>A c.*1186-32G>A (n.*1186-32G>A) c.2086-32G>A (n.2086-32G>A) c.1207-32G>A (n.1207-32G>A) c.943-32G>A (n.943-32G>A) n.2984-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257449G>C | CA2724943156 | ATM | c.2251-32G>C (n.2251-32G>C) c.*1722-32G>C (n.*1722-32G>C) n.2385-32G>C n.2401-32G>C n.1746-32G>C c.*1186-32G>C (n.*1186-32G>C) c.2086-32G>C (n.2086-32G>C) c.1207-32G>C (n.1207-32G>C) c.943-32G>C (n.943-32G>C) n.2984-32G>C | dbSNP |
| 11 | g.108257449G= | CA1998775733 | ATM | c.2251-32G= (n.2251-32G=) c.*1722-32G= (n.*1722-32G=) n.2385-32G= n.2401-32G= n.1746-32G= c.*1186-32G= (n.*1186-32G=) c.2086-32G= (n.2086-32G=) c.1207-32G= (n.1207-32G=) c.943-32G= (n.943-32G=) n.2984-32G= | |
| 11 | g.108257449G>T | CA2724943155 | ATM | c.2251-32G>T (n.2251-32G>T) c.*1722-32G>T (n.*1722-32G>T) n.2385-32G>T n.2401-32G>T n.1746-32G>T c.*1186-32G>T (n.*1186-32G>T) c.2086-32G>T (n.2086-32G>T) c.1207-32G>T (n.1207-32G>T) c.943-32G>T (n.943-32G>T) n.2984-32G>T | dbSNP |
| 11 | g.108257450G>A | CA2725147422 | ATM | c.2251-31G>A (n.2251-31G>A) c.*1722-31G>A (n.*1722-31G>A) n.2385-31G>A n.2401-31G>A n.1746-31G>A c.*1186-31G>A (n.*1186-31G>A) c.2086-31G>A (n.2086-31G>A) c.1207-31G>A (n.1207-31G>A) c.943-31G>A (n.943-31G>A) n.2984-31G>A | dbSNP |
| 11 | g.108257450G>C | CA2725147423 | ATM | c.2251-31G>C (n.2251-31G>C) c.*1722-31G>C (n.*1722-31G>C) n.2385-31G>C n.2401-31G>C n.1746-31G>C c.*1186-31G>C (n.*1186-31G>C) c.2086-31G>C (n.2086-31G>C) c.1207-31G>C (n.1207-31G>C) c.943-31G>C (n.943-31G>C) n.2984-31G>C | dbSNP |
| 11 | g.108257450G>T | CA2725147424 | ATM | c.2251-31G>T (n.2251-31G>T) c.*1722-31G>T (n.*1722-31G>T) n.2385-31G>T n.2401-31G>T n.1746-31G>T c.*1186-31G>T (n.*1186-31G>T) c.2086-31G>T (n.2086-31G>T) c.1207-31G>T (n.1207-31G>T) c.943-31G>T (n.943-31G>T) n.2984-31G>T | dbSNP |
| 11 | g.108257451A= | CA1998775734 | ATM | c.2251-30A= (n.2251-30A=) c.*1722-30A= (n.*1722-30A=) n.2385-30A= n.2401-30A= n.1746-30A= c.*1186-30A= (n.*1186-30A=) c.2086-30A= (n.2086-30A=) c.1207-30A= (n.1207-30A=) c.943-30A= (n.943-30A=) n.2984-30A= | |
| 11 | g.108257451A>G | CA2725000628 | ATM | c.2251-30A>G (n.2251-30A>G) c.*1722-30A>G (n.*1722-30A>G) n.2385-30A>G n.2401-30A>G n.1746-30A>G c.*1186-30A>G (n.*1186-30A>G) c.2086-30A>G (n.2086-30A>G) c.1207-30A>G (n.1207-30A>G) c.943-30A>G (n.943-30A>G) n.2984-30A>G | dbSNP |
| 11 | g.108257451A>T | CA1998775735 | ATM | c.2251-30A>T (n.2251-30A>T) c.*1722-30A>T (n.*1722-30A>T) n.2385-30A>T n.2401-30A>T n.1746-30A>T c.*1186-30A>T (n.*1186-30A>T) c.2086-30A>T (n.2086-30A>T) c.1207-30A>T (n.1207-30A>T) c.943-30A>T (n.943-30A>T) n.2984-30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108257452del | CA2615846349 | ATM | c.2251-29del (n.2251-29del) c.*1722-29del (n.*1722-29del) n.2385-29del n.2401-29del n.1746-29del c.*1186-29del (n.*1186-29del) c.2086-29del (n.2086-29del) c.1207-29del (n.1207-29del) c.943-29del (n.943-29del) n.2984-29del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108257452A>G | CA2615846350 | ATM | c.2251-29A>G (n.2251-29A>G) c.*1722-29A>G (n.*1722-29A>G) n.2385-29A>G n.2401-29A>G n.1746-29A>G c.*1186-29A>G (n.*1186-29A>G) c.2086-29A>G (n.2086-29A>G) c.1207-29A>G (n.1207-29A>G) c.943-29A>G (n.943-29A>G) n.2984-29A>G | gnomAD v4 |