Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108257336G>T | CA2615846038 | ATM | c.2251-145G>T (n.2251-145G>T) c.*1722-145G>T (n.*1722-145G>T) n.2385-145G>T n.2401-145G>T n.1746-145G>T c.*1186-145G>T (n.*1186-145G>T) c.2086-145G>T (n.2086-145G>T) c.1207-145G>T (n.1207-145G>T) c.943-145G>T (n.943-145G>T) n.2984-145G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108257338A= | CA1998775672 | ATM | c.2251-143A= (n.2251-143A=) c.*1722-143A= (n.*1722-143A=) n.2385-143A= n.2401-143A= n.1746-143A= c.*1186-143A= (n.*1186-143A=) c.2086-143A= (n.2086-143A=) c.1207-143A= (n.1207-143A=) c.943-143A= (n.943-143A=) n.2984-143A= | |
11 | g.108257338A>G | CA1998775673 | ATM | c.2251-143A>G (n.2251-143A>G) c.*1722-143A>G (n.*1722-143A>G) n.2385-143A>G n.2401-143A>G n.1746-143A>G c.*1186-143A>G (n.*1186-143A>G) c.2086-143A>G (n.2086-143A>G) c.1207-143A>G (n.1207-143A>G) c.943-143A>G (n.943-143A>G) n.2984-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108257339C>A | CA2615846039 | ATM | c.2251-142C>A (n.2251-142C>A) c.*1722-142C>A (n.*1722-142C>A) n.2385-142C>A n.2401-142C>A n.1746-142C>A c.*1186-142C>A (n.*1186-142C>A) c.2086-142C>A (n.2086-142C>A) c.1207-142C>A (n.1207-142C>A) c.943-142C>A (n.943-142C>A) n.2984-142C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108257341T>C | CA2615846040 | ATM | c.2251-140T>C (n.2251-140T>C) c.*1722-140T>C (n.*1722-140T>C) n.2385-140T>C n.2401-140T>C n.1746-140T>C c.*1186-140T>C (n.*1186-140T>C) c.2086-140T>C (n.2086-140T>C) c.1207-140T>C (n.1207-140T>C) c.943-140T>C (n.943-140T>C) n.2984-140T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108257342C>G | CA2615846042 | ATM | c.2251-139C>G (n.2251-139C>G) c.*1722-139C>G (n.*1722-139C>G) n.2385-139C>G n.2401-139C>G n.1746-139C>G c.*1186-139C>G (n.*1186-139C>G) c.2086-139C>G (n.2086-139C>G) c.1207-139C>G (n.1207-139C>G) c.943-139C>G (n.943-139C>G) n.2984-139C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108257343T>C | CA2615846050 | ATM | c.2251-138T>C (n.2251-138T>C) c.*1722-138T>C (n.*1722-138T>C) n.2385-138T>C n.2401-138T>C n.1746-138T>C c.*1186-138T>C (n.*1186-138T>C) c.2086-138T>C (n.2086-138T>C) c.1207-138T>C (n.1207-138T>C) c.943-138T>C (n.943-138T>C) n.2984-138T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108257344A>C | CA2615846052 | ATM | c.2251-137A>C (n.2251-137A>C) c.*1722-137A>C (n.*1722-137A>C) n.2385-137A>C n.2401-137A>C n.1746-137A>C c.*1186-137A>C (n.*1186-137A>C) c.2086-137A>C (n.2086-137A>C) c.1207-137A>C (n.1207-137A>C) c.943-137A>C (n.943-137A>C) n.2984-137A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108257345A>C | CA2615846053 | ATM | c.2251-136A>C (n.2251-136A>C) c.*1722-136A>C (n.*1722-136A>C) n.2385-136A>C n.2401-136A>C n.1746-136A>C c.*1186-136A>C (n.*1186-136A>C) c.2086-136A>C (n.2086-136A>C) c.1207-136A>C (n.1207-136A>C) c.943-136A>C (n.943-136A>C) n.2984-136A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108257348A= | CA1998775674 | ATM | c.2251-133A= (n.2251-133A=) c.*1722-133A= (n.*1722-133A=) n.2385-133A= n.2401-133A= n.1746-133A= c.*1186-133A= (n.*1186-133A=) c.2086-133A= (n.2086-133A=) c.1207-133A= (n.1207-133A=) c.943-133A= (n.943-133A=) n.2984-133A= | |
11 | g.108257348A>G | CA2615846055 | ATM | c.2251-133A>G (n.2251-133A>G) c.*1722-133A>G (n.*1722-133A>G) n.2385-133A>G n.2401-133A>G n.1746-133A>G c.*1186-133A>G (n.*1186-133A>G) c.2086-133A>G (n.2086-133A>G) c.1207-133A>G (n.1207-133A>G) c.943-133A>G (n.943-133A>G) n.2984-133A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108257348A>T | CA601696290 | ATM | c.2251-133A>T (n.2251-133A>T) c.*1722-133A>T (n.*1722-133A>T) n.2385-133A>T n.2401-133A>T n.1746-133A>T c.*1186-133A>T (n.*1186-133A>T) c.2086-133A>T (n.2086-133A>T) c.1207-133A>T (n.1207-133A>T) c.943-133A>T (n.943-133A>T) n.2984-133A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108257349C>A | CA2615846056 | ATM | c.2251-132C>A (n.2251-132C>A) c.*1722-132C>A (n.*1722-132C>A) n.2385-132C>A n.2401-132C>A n.1746-132C>A c.*1186-132C>A (n.*1186-132C>A) c.2086-132C>A (n.2086-132C>A) c.1207-132C>A (n.1207-132C>A) c.943-132C>A (n.943-132C>A) n.2984-132C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108257350A= | CA1998775675 | ATM | c.2251-131A= (n.2251-131A=) c.*1722-131A= (n.*1722-131A=) n.2385-131A= n.2401-131A= n.1746-131A= c.*1186-131A= (n.*1186-131A=) c.2086-131A= (n.2086-131A=) c.1207-131A= (n.1207-131A=) c.943-131A= (n.943-131A=) n.2984-131A= | |
11 | g.108257350A>G | CA671399276 | ATM | c.2251-131A>G (n.2251-131A>G) c.*1722-131A>G (n.*1722-131A>G) n.2385-131A>G n.2401-131A>G n.1746-131A>G c.*1186-131A>G (n.*1186-131A>G) c.2086-131A>G (n.2086-131A>G) c.1207-131A>G (n.1207-131A>G) c.943-131A>G (n.943-131A>G) n.2984-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108257350_108257351del | CA2615846059 | ATM | c.2251-131_2251-130del (n.2251-131_2251-130del) c.*1722-131_*1722-130del (n.*1722-131_*1722-130del) n.2385-131_2385-130del n.2401-131_2401-130del n.1746-131_1746-130del c.*1186-131_*1186-130del (n.*1186-131_*1186-130del) c.2086-131_2086-130del (n.2086-131_2086-130del) c.1207-131_1207-130del (n.1207-131_1207-130del) c.943-131_943-130del (n.943-131_943-130del) n.2984-131_2984-130del | gnomAD v4 |
11 | g.108257351T>A | CA671399281 | ATM | c.2251-130T>A (n.2251-130T>A) c.*1722-130T>A (n.*1722-130T>A) n.2385-130T>A n.2401-130T>A n.1746-130T>A c.*1186-130T>A (n.*1186-130T>A) c.2086-130T>A (n.2086-130T>A) c.1207-130T>A (n.1207-130T>A) c.943-130T>A (n.943-130T>A) n.2984-130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108257351T= | CA1998775677 | ATM | c.2251-130T= (n.2251-130T=) c.*1722-130T= (n.*1722-130T=) n.2385-130T= n.2401-130T= n.1746-130T= c.*1186-130T= (n.*1186-130T=) c.2086-130T= (n.2086-130T=) c.1207-130T= (n.1207-130T=) c.943-130T= (n.943-130T=) n.2984-130T= | |
11 | g.108257352T>A | CA2725000621 | ATM | c.2251-129T>A (n.2251-129T>A) c.*1722-129T>A (n.*1722-129T>A) n.2385-129T>A n.2401-129T>A n.1746-129T>A c.*1186-129T>A (n.*1186-129T>A) c.2086-129T>A (n.2086-129T>A) c.1207-129T>A (n.1207-129T>A) c.943-129T>A (n.943-129T>A) n.2984-129T>A | dbSNP |
11 | g.108257352T>G | CA1998775679 | ATM | c.2251-129T>G (n.2251-129T>G) c.*1722-129T>G (n.*1722-129T>G) n.2385-129T>G n.2401-129T>G n.1746-129T>G c.*1186-129T>G (n.*1186-129T>G) c.2086-129T>G (n.2086-129T>G) c.1207-129T>G (n.1207-129T>G) c.943-129T>G (n.943-129T>G) n.2984-129T>G | dbSNP |
11 | g.108257352T= | CA1998775678 | ATM | c.2251-129T= (n.2251-129T=) c.*1722-129T= (n.*1722-129T=) n.2385-129T= n.2401-129T= n.1746-129T= c.*1186-129T= (n.*1186-129T=) c.2086-129T= (n.2086-129T=) c.1207-129T= (n.1207-129T=) c.943-129T= (n.943-129T=) n.2984-129T= | |
11 | g.108257354C>A | CA2615846065 | ATM | c.2251-127C>A (n.2251-127C>A) c.*1722-127C>A (n.*1722-127C>A) n.2385-127C>A n.2401-127C>A n.1746-127C>A c.*1186-127C>A (n.*1186-127C>A) c.2086-127C>A (n.2086-127C>A) c.1207-127C>A (n.1207-127C>A) c.943-127C>A (n.943-127C>A) n.2984-127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108257354C>T | CA2615846089 | ATM | c.2251-127C>T (n.2251-127C>T) c.*1722-127C>T (n.*1722-127C>T) n.2385-127C>T n.2401-127C>T n.1746-127C>T c.*1186-127C>T (n.*1186-127C>T) c.2086-127C>T (n.2086-127C>T) c.1207-127C>T (n.1207-127C>T) c.943-127C>T (n.943-127C>T) n.2984-127C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108257355A= | CA1998775680 | ATM | c.2251-126A= (n.2251-126A=) c.*1722-126A= (n.*1722-126A=) n.2385-126A= n.2401-126A= n.1746-126A= c.*1186-126A= (n.*1186-126A=) c.2086-126A= (n.2086-126A=) c.1207-126A= (n.1207-126A=) c.943-126A= (n.943-126A=) n.2984-126A= | |
11 | g.108257355A>G | CA228398246 | ATM | c.2251-126A>G (n.2251-126A>G) c.*1722-126A>G (n.*1722-126A>G) n.2385-126A>G n.2401-126A>G n.1746-126A>G c.*1186-126A>G (n.*1186-126A>G) c.2086-126A>G (n.2086-126A>G) c.1207-126A>G (n.1207-126A>G) c.943-126A>G (n.943-126A>G) n.2984-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108257361dup | CA671399288 | ATM | c.2251-120dup (n.2251-120dup) c.*1722-120dup (n.*1722-120dup) n.2385-120dup n.2401-120dup n.1746-120dup c.*1186-120dup (n.*1186-120dup) c.2086-120dup (n.2086-120dup) c.1207-120dup (n.1207-120dup) c.943-120dup (n.943-120dup) n.2984-120dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108257361del | CA2615846118 | ATM | c.2251-120del (n.2251-120del) c.*1722-120del (n.*1722-120del) n.2385-120del n.2401-120del n.1746-120del c.*1186-120del (n.*1186-120del) c.2086-120del (n.2086-120del) c.1207-120del (n.1207-120del) c.943-120del (n.943-120del) n.2984-120del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108257357T>C | CA2615846122 | ATM | c.2251-124T>C (n.2251-124T>C) c.*1722-124T>C (n.*1722-124T>C) n.2385-124T>C n.2401-124T>C n.1746-124T>C c.*1186-124T>C (n.*1186-124T>C) c.2086-124T>C (n.2086-124T>C) c.1207-124T>C (n.1207-124T>C) c.943-124T>C (n.943-124T>C) n.2984-124T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108257360T>C | CA228398254 | ATM | c.2251-121T>C (n.2251-121T>C) c.*1722-121T>C (n.*1722-121T>C) n.2385-121T>C n.2401-121T>C n.1746-121T>C c.*1186-121T>C (n.*1186-121T>C) c.2086-121T>C (n.2086-121T>C) c.1207-121T>C (n.1207-121T>C) c.943-121T>C (n.943-121T>C) n.2984-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108257360T= | CA1998775682 | ATM | c.2251-121T= (n.2251-121T=) c.*1722-121T= (n.*1722-121T=) n.2385-121T= n.2401-121T= n.1746-121T= c.*1186-121T= (n.*1186-121T=) c.2086-121T= (n.2086-121T=) c.1207-121T= (n.1207-121T=) c.943-121T= (n.943-121T=) n.2984-121T= | |
11 | g.108257362C>A | CA2615846127 | ATM | c.2251-119C>A (n.2251-119C>A) c.*1722-119C>A (n.*1722-119C>A) n.2385-119C>A n.2401-119C>A n.1746-119C>A c.*1186-119C>A (n.*1186-119C>A) c.2086-119C>A (n.2086-119C>A) c.1207-119C>A (n.1207-119C>A) c.943-119C>A (n.943-119C>A) n.2984-119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108257362C>T | CA2615846130 | ATM | c.2251-119C>T (n.2251-119C>T) c.*1722-119C>T (n.*1722-119C>T) n.2385-119C>T n.2401-119C>T n.1746-119C>T c.*1186-119C>T (n.*1186-119C>T) c.2086-119C>T (n.2086-119C>T) c.1207-119C>T (n.1207-119C>T) c.943-119C>T (n.943-119C>T) n.2984-119C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108257363T>C | CA2615846131 | ATM | c.2251-118T>C (n.2251-118T>C) c.*1722-118T>C (n.*1722-118T>C) n.2385-118T>C n.2401-118T>C n.1746-118T>C c.*1186-118T>C (n.*1186-118T>C) c.2086-118T>C (n.2086-118T>C) c.1207-118T>C (n.1207-118T>C) c.943-118T>C (n.943-118T>C) n.2984-118T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108257364C>A | CA2615846133 | ATM | c.2251-117C>A (n.2251-117C>A) c.*1722-117C>A (n.*1722-117C>A) n.2385-117C>A n.2401-117C>A n.1746-117C>A c.*1186-117C>A (n.*1186-117C>A) c.2086-117C>A (n.2086-117C>A) c.1207-117C>A (n.1207-117C>A) c.943-117C>A (n.943-117C>A) n.2984-117C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108257364C= | CA1998775683 | ATM | c.2251-117C= (n.2251-117C=) c.*1722-117C= (n.*1722-117C=) n.2385-117C= n.2401-117C= n.1746-117C= c.*1186-117C= (n.*1186-117C=) c.2086-117C= (n.2086-117C=) c.1207-117C= (n.1207-117C=) c.943-117C= (n.943-117C=) n.2984-117C= | |
11 | g.108257364C>G | CA228398269 | ATM | c.2251-117C>G (n.2251-117C>G) c.*1722-117C>G (n.*1722-117C>G) n.2385-117C>G n.2401-117C>G n.1746-117C>G c.*1186-117C>G (n.*1186-117C>G) c.2086-117C>G (n.2086-117C>G) c.1207-117C>G (n.1207-117C>G) c.943-117C>G (n.943-117C>G) n.2984-117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108257364C>T | CA2615846138 | ATM | c.2251-117C>T (n.2251-117C>T) c.*1722-117C>T (n.*1722-117C>T) n.2385-117C>T n.2401-117C>T n.1746-117C>T c.*1186-117C>T (n.*1186-117C>T) c.2086-117C>T (n.2086-117C>T) c.1207-117C>T (n.1207-117C>T) c.943-117C>T (n.943-117C>T) n.2984-117C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108257365T>C | CA942016042 | ATM | c.2251-116T>C (n.2251-116T>C) c.*1722-116T>C (n.*1722-116T>C) n.2385-116T>C n.2401-116T>C n.1746-116T>C c.*1186-116T>C (n.*1186-116T>C) c.2086-116T>C (n.2086-116T>C) c.1207-116T>C (n.1207-116T>C) c.943-116T>C (n.943-116T>C) n.2984-116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108257365T= | CA1998775685 | ATM | c.2251-116T= (n.2251-116T=) c.*1722-116T= (n.*1722-116T=) n.2385-116T= n.2401-116T= n.1746-116T= c.*1186-116T= (n.*1186-116T=) c.2086-116T= (n.2086-116T=) c.1207-116T= (n.1207-116T=) c.943-116T= (n.943-116T=) n.2984-116T= | |
11 | g.108257365_108257366del | CA2615846143 | ATM | c.2251-116_2251-115del (n.2251-116_2251-115del) c.*1722-116_*1722-115del (n.*1722-116_*1722-115del) n.2385-116_2385-115del n.2401-116_2401-115del n.1746-116_1746-115del c.*1186-116_*1186-115del (n.*1186-116_*1186-115del) c.2086-116_2086-115del (n.2086-116_2086-115del) c.1207-116_1207-115del (n.1207-116_1207-115del) c.943-116_943-115del (n.943-116_943-115del) n.2984-116_2984-115del | gnomAD v4 |
11 | g.108257366dup | CA228398284 | ATM | c.2251-115dup (n.2251-115dup) c.*1722-115dup (n.*1722-115dup) n.2385-115dup n.2401-115dup n.1746-115dup c.*1186-115dup (n.*1186-115dup) c.2086-115dup (n.2086-115dup) c.1207-115dup (n.1207-115dup) c.943-115dup (n.943-115dup) n.2984-115dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108257366T>G | CA2615846147 | ATM | c.2251-115T>G (n.2251-115T>G) c.*1722-115T>G (n.*1722-115T>G) n.2385-115T>G n.2401-115T>G n.1746-115T>G c.*1186-115T>G (n.*1186-115T>G) c.2086-115T>G (n.2086-115T>G) c.1207-115T>G (n.1207-115T>G) c.943-115T>G (n.943-115T>G) n.2984-115T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108257367A>T | CA2615846150 | ATM | c.2251-114A>T (n.2251-114A>T) c.*1722-114A>T (n.*1722-114A>T) n.2385-114A>T n.2401-114A>T n.1746-114A>T c.*1186-114A>T (n.*1186-114A>T) c.2086-114A>T (n.2086-114A>T) c.1207-114A>T (n.1207-114A>T) c.943-114A>T (n.943-114A>T) n.2984-114A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108257368A>G | CA2615846152 | ATM | c.2251-113A>G (n.2251-113A>G) c.*1722-113A>G (n.*1722-113A>G) n.2385-113A>G n.2401-113A>G n.1746-113A>G c.*1186-113A>G (n.*1186-113A>G) c.2086-113A>G (n.2086-113A>G) c.1207-113A>G (n.1207-113A>G) c.943-113A>G (n.943-113A>G) n.2984-113A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108257368A>T | CA2615846154 | ATM | c.2251-113A>T (n.2251-113A>T) c.*1722-113A>T (n.*1722-113A>T) n.2385-113A>T n.2401-113A>T n.1746-113A>T c.*1186-113A>T (n.*1186-113A>T) c.2086-113A>T (n.2086-113A>T) c.1207-113A>T (n.1207-113A>T) c.943-113A>T (n.943-113A>T) n.2984-113A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108257369G>A | CA228398286 | ATM | c.2251-112G>A (n.2251-112G>A) c.*1722-112G>A (n.*1722-112G>A) n.2385-112G>A n.2401-112G>A n.1746-112G>A c.*1186-112G>A (n.*1186-112G>A) c.2086-112G>A (n.2086-112G>A) c.1207-112G>A (n.1207-112G>A) c.943-112G>A (n.943-112G>A) n.2984-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108257369G= | CA1998775686 | ATM | c.2251-112G= (n.2251-112G=) c.*1722-112G= (n.*1722-112G=) n.2385-112G= n.2401-112G= n.1746-112G= c.*1186-112G= (n.*1186-112G=) c.2086-112G= (n.2086-112G=) c.1207-112G= (n.1207-112G=) c.943-112G= (n.943-112G=) n.2984-112G= | |
11 | g.108257369G>T | CA2615846156 | ATM | c.2251-112G>T (n.2251-112G>T) c.*1722-112G>T (n.*1722-112G>T) n.2385-112G>T n.2401-112G>T n.1746-112G>T c.*1186-112G>T (n.*1186-112G>T) c.2086-112G>T (n.2086-112G>T) c.1207-112G>T (n.1207-112G>T) c.943-112G>T (n.943-112G>T) n.2984-112G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108257370T>G | CA228398292 | ATM | c.2251-111T>G (n.2251-111T>G) c.*1722-111T>G (n.*1722-111T>G) n.2385-111T>G n.2401-111T>G n.1746-111T>G c.*1186-111T>G (n.*1186-111T>G) c.2086-111T>G (n.2086-111T>G) c.1207-111T>G (n.1207-111T>G) c.943-111T>G (n.943-111T>G) n.2984-111T>G | dbSNP |