Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108251897_108260359delCA916080444ATMc.1668_2466+1284del
c.*1139_*1937+1284del
n.1802_2600+1284del
n.1818_2616+1284del
n.1163_1961+1284del
c.*603_*1401+1284del
c.1503_2301+1284del
c.624_1422+1284del
c.360_1158+1284del
n.2401_3199+1284del
 ClinVar
11g.108257333G>ACA1998775670ATMc.2251-148G>A (n.2251-148G>A)
c.*1722-148G>A (n.*1722-148G>A)
n.2385-148G>A
n.2401-148G>A
n.1746-148G>A
c.*1186-148G>A (n.*1186-148G>A)
c.2086-148G>A (n.2086-148G>A)
c.1207-148G>A (n.1207-148G>A)
c.943-148G>A (n.943-148G>A)
n.2984-148G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108257333G=CA1998775669ATMc.2251-148G= (n.2251-148G=)
c.*1722-148G= (n.*1722-148G=)
n.2385-148G=
n.2401-148G=
n.1746-148G=
c.*1186-148G= (n.*1186-148G=)
c.2086-148G= (n.2086-148G=)
c.1207-148G= (n.1207-148G=)
c.943-148G= (n.943-148G=)
n.2984-148G=
11g.108257333G>TCA2615846036ATMc.2251-148G>T (n.2251-148G>T)
c.*1722-148G>T (n.*1722-148G>T)
n.2385-148G>T
n.2401-148G>T
n.1746-148G>T
c.*1186-148G>T (n.*1186-148G>T)
c.2086-148G>T (n.2086-148G>T)
c.1207-148G>T (n.1207-148G>T)
c.943-148G>T (n.943-148G>T)
n.2984-148G>T
 gnomAD v4
11g.108257334T>CCA2615846037ATMc.2251-147T>C (n.2251-147T>C)
c.*1722-147T>C (n.*1722-147T>C)
n.2385-147T>C
n.2401-147T>C
n.1746-147T>C
c.*1186-147T>C (n.*1186-147T>C)
c.2086-147T>C (n.2086-147T>C)
c.1207-147T>C (n.1207-147T>C)
c.943-147T>C (n.943-147T>C)
n.2984-147T>C
 gnomAD v4
11g.108257336G>TCA2615846038ATMc.2251-145G>T (n.2251-145G>T)
c.*1722-145G>T (n.*1722-145G>T)
n.2385-145G>T
n.2401-145G>T
n.1746-145G>T
c.*1186-145G>T (n.*1186-145G>T)
c.2086-145G>T (n.2086-145G>T)
c.1207-145G>T (n.1207-145G>T)
c.943-145G>T (n.943-145G>T)
n.2984-145G>T
 gnomAD v4
11g.108257338A=CA1998775672ATMc.2251-143A= (n.2251-143A=)
c.*1722-143A= (n.*1722-143A=)
n.2385-143A=
n.2401-143A=
n.1746-143A=
c.*1186-143A= (n.*1186-143A=)
c.2086-143A= (n.2086-143A=)
c.1207-143A= (n.1207-143A=)
c.943-143A= (n.943-143A=)
n.2984-143A=
11g.108257338A>GCA1998775673ATMc.2251-143A>G (n.2251-143A>G)
c.*1722-143A>G (n.*1722-143A>G)
n.2385-143A>G
n.2401-143A>G
n.1746-143A>G
c.*1186-143A>G (n.*1186-143A>G)
c.2086-143A>G (n.2086-143A>G)
c.1207-143A>G (n.1207-143A>G)
c.943-143A>G (n.943-143A>G)
n.2984-143A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108257339C>ACA2615846039ATMc.2251-142C>A (n.2251-142C>A)
c.*1722-142C>A (n.*1722-142C>A)
n.2385-142C>A
n.2401-142C>A
n.1746-142C>A
c.*1186-142C>A (n.*1186-142C>A)
c.2086-142C>A (n.2086-142C>A)
c.1207-142C>A (n.1207-142C>A)
c.943-142C>A (n.943-142C>A)
n.2984-142C>A
 gnomAD v4
11g.108257341T>CCA2615846040ATMc.2251-140T>C (n.2251-140T>C)
c.*1722-140T>C (n.*1722-140T>C)
n.2385-140T>C
n.2401-140T>C
n.1746-140T>C
c.*1186-140T>C (n.*1186-140T>C)
c.2086-140T>C (n.2086-140T>C)
c.1207-140T>C (n.1207-140T>C)
c.943-140T>C (n.943-140T>C)
n.2984-140T>C
 gnomAD v4
11g.108257342C>GCA2615846042ATMc.2251-139C>G (n.2251-139C>G)
c.*1722-139C>G (n.*1722-139C>G)
n.2385-139C>G
n.2401-139C>G
n.1746-139C>G
c.*1186-139C>G (n.*1186-139C>G)
c.2086-139C>G (n.2086-139C>G)
c.1207-139C>G (n.1207-139C>G)
c.943-139C>G (n.943-139C>G)
n.2984-139C>G
 gnomAD v4
11g.108257343T>CCA2615846050ATMc.2251-138T>C (n.2251-138T>C)
c.*1722-138T>C (n.*1722-138T>C)
n.2385-138T>C
n.2401-138T>C
n.1746-138T>C
c.*1186-138T>C (n.*1186-138T>C)
c.2086-138T>C (n.2086-138T>C)
c.1207-138T>C (n.1207-138T>C)
c.943-138T>C (n.943-138T>C)
n.2984-138T>C
 gnomAD v4
11g.108257344A>CCA2615846052ATMc.2251-137A>C (n.2251-137A>C)
c.*1722-137A>C (n.*1722-137A>C)
n.2385-137A>C
n.2401-137A>C
n.1746-137A>C
c.*1186-137A>C (n.*1186-137A>C)
c.2086-137A>C (n.2086-137A>C)
c.1207-137A>C (n.1207-137A>C)
c.943-137A>C (n.943-137A>C)
n.2984-137A>C
 gnomAD v4
11g.108257345A>CCA2615846053ATMc.2251-136A>C (n.2251-136A>C)
c.*1722-136A>C (n.*1722-136A>C)
n.2385-136A>C
n.2401-136A>C
n.1746-136A>C
c.*1186-136A>C (n.*1186-136A>C)
c.2086-136A>C (n.2086-136A>C)
c.1207-136A>C (n.1207-136A>C)
c.943-136A>C (n.943-136A>C)
n.2984-136A>C
 gnomAD v4
11g.108257348A=CA1998775674ATMc.2251-133A= (n.2251-133A=)
c.*1722-133A= (n.*1722-133A=)
n.2385-133A=
n.2401-133A=
n.1746-133A=
c.*1186-133A= (n.*1186-133A=)
c.2086-133A= (n.2086-133A=)
c.1207-133A= (n.1207-133A=)
c.943-133A= (n.943-133A=)
n.2984-133A=
11g.108257348A>GCA2615846055ATMc.2251-133A>G (n.2251-133A>G)
c.*1722-133A>G (n.*1722-133A>G)
n.2385-133A>G
n.2401-133A>G
n.1746-133A>G
c.*1186-133A>G (n.*1186-133A>G)
c.2086-133A>G (n.2086-133A>G)
c.1207-133A>G (n.1207-133A>G)
c.943-133A>G (n.943-133A>G)
n.2984-133A>G
 gnomAD v4
11g.108257348A>TCA601696290ATMc.2251-133A>T (n.2251-133A>T)
c.*1722-133A>T (n.*1722-133A>T)
n.2385-133A>T
n.2401-133A>T
n.1746-133A>T
c.*1186-133A>T (n.*1186-133A>T)
c.2086-133A>T (n.2086-133A>T)
c.1207-133A>T (n.1207-133A>T)
c.943-133A>T (n.943-133A>T)
n.2984-133A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108257349C>ACA2615846056ATMc.2251-132C>A (n.2251-132C>A)
c.*1722-132C>A (n.*1722-132C>A)
n.2385-132C>A
n.2401-132C>A
n.1746-132C>A
c.*1186-132C>A (n.*1186-132C>A)
c.2086-132C>A (n.2086-132C>A)
c.1207-132C>A (n.1207-132C>A)
c.943-132C>A (n.943-132C>A)
n.2984-132C>A
 gnomAD v4
11g.108257350A=CA1998775675ATMc.2251-131A= (n.2251-131A=)
c.*1722-131A= (n.*1722-131A=)
n.2385-131A=
n.2401-131A=
n.1746-131A=
c.*1186-131A= (n.*1186-131A=)
c.2086-131A= (n.2086-131A=)
c.1207-131A= (n.1207-131A=)
c.943-131A= (n.943-131A=)
n.2984-131A=
11g.108257350A>GCA671399276ATMc.2251-131A>G (n.2251-131A>G)
c.*1722-131A>G (n.*1722-131A>G)
n.2385-131A>G
n.2401-131A>G
n.1746-131A>G
c.*1186-131A>G (n.*1186-131A>G)
c.2086-131A>G (n.2086-131A>G)
c.1207-131A>G (n.1207-131A>G)
c.943-131A>G (n.943-131A>G)
n.2984-131A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108257350_108257351delCA2615846059ATMc.2251-131_2251-130del (n.2251-131_2251-130del)
c.*1722-131_*1722-130del (n.*1722-131_*1722-130del)
n.2385-131_2385-130del
n.2401-131_2401-130del
n.1746-131_1746-130del
c.*1186-131_*1186-130del (n.*1186-131_*1186-130del)
c.2086-131_2086-130del (n.2086-131_2086-130del)
c.1207-131_1207-130del (n.1207-131_1207-130del)
c.943-131_943-130del (n.943-131_943-130del)
n.2984-131_2984-130del
 gnomAD v4
11g.108257351T>ACA671399281ATMc.2251-130T>A (n.2251-130T>A)
c.*1722-130T>A (n.*1722-130T>A)
n.2385-130T>A
n.2401-130T>A
n.1746-130T>A
c.*1186-130T>A (n.*1186-130T>A)
c.2086-130T>A (n.2086-130T>A)
c.1207-130T>A (n.1207-130T>A)
c.943-130T>A (n.943-130T>A)
n.2984-130T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108257351T=CA1998775677ATMc.2251-130T= (n.2251-130T=)
c.*1722-130T= (n.*1722-130T=)
n.2385-130T=
n.2401-130T=
n.1746-130T=
c.*1186-130T= (n.*1186-130T=)
c.2086-130T= (n.2086-130T=)
c.1207-130T= (n.1207-130T=)
c.943-130T= (n.943-130T=)
n.2984-130T=
11g.108257352T>ACA2725000621ATMc.2251-129T>A (n.2251-129T>A)
c.*1722-129T>A (n.*1722-129T>A)
n.2385-129T>A
n.2401-129T>A
n.1746-129T>A
c.*1186-129T>A (n.*1186-129T>A)
c.2086-129T>A (n.2086-129T>A)
c.1207-129T>A (n.1207-129T>A)
c.943-129T>A (n.943-129T>A)
n.2984-129T>A
 dbSNP
11g.108257352T>GCA1998775679ATMc.2251-129T>G (n.2251-129T>G)
c.*1722-129T>G (n.*1722-129T>G)
n.2385-129T>G
n.2401-129T>G
n.1746-129T>G
c.*1186-129T>G (n.*1186-129T>G)
c.2086-129T>G (n.2086-129T>G)
c.1207-129T>G (n.1207-129T>G)
c.943-129T>G (n.943-129T>G)
n.2984-129T>G
 dbSNP
11g.108257352T=CA1998775678ATMc.2251-129T= (n.2251-129T=)
c.*1722-129T= (n.*1722-129T=)
n.2385-129T=
n.2401-129T=
n.1746-129T=
c.*1186-129T= (n.*1186-129T=)
c.2086-129T= (n.2086-129T=)
c.1207-129T= (n.1207-129T=)
c.943-129T= (n.943-129T=)
n.2984-129T=
11g.108257354C>ACA2615846065ATMc.2251-127C>A (n.2251-127C>A)
c.*1722-127C>A (n.*1722-127C>A)
n.2385-127C>A
n.2401-127C>A
n.1746-127C>A
c.*1186-127C>A (n.*1186-127C>A)
c.2086-127C>A (n.2086-127C>A)
c.1207-127C>A (n.1207-127C>A)
c.943-127C>A (n.943-127C>A)
n.2984-127C>A
 gnomAD v4
11g.108257354C>TCA2615846089ATMc.2251-127C>T (n.2251-127C>T)
c.*1722-127C>T (n.*1722-127C>T)
n.2385-127C>T
n.2401-127C>T
n.1746-127C>T
c.*1186-127C>T (n.*1186-127C>T)
c.2086-127C>T (n.2086-127C>T)
c.1207-127C>T (n.1207-127C>T)
c.943-127C>T (n.943-127C>T)
n.2984-127C>T
 gnomAD v4
11g.108257355A=CA1998775680ATMc.2251-126A= (n.2251-126A=)
c.*1722-126A= (n.*1722-126A=)
n.2385-126A=
n.2401-126A=
n.1746-126A=
c.*1186-126A= (n.*1186-126A=)
c.2086-126A= (n.2086-126A=)
c.1207-126A= (n.1207-126A=)
c.943-126A= (n.943-126A=)
n.2984-126A=
11g.108257355A>GCA228398246ATMc.2251-126A>G (n.2251-126A>G)
c.*1722-126A>G (n.*1722-126A>G)
n.2385-126A>G
n.2401-126A>G
n.1746-126A>G
c.*1186-126A>G (n.*1186-126A>G)
c.2086-126A>G (n.2086-126A>G)
c.1207-126A>G (n.1207-126A>G)
c.943-126A>G (n.943-126A>G)
n.2984-126A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108257361dupCA671399288ATMc.2251-120dup (n.2251-120dup)
c.*1722-120dup (n.*1722-120dup)
n.2385-120dup
n.2401-120dup
n.1746-120dup
c.*1186-120dup (n.*1186-120dup)
c.2086-120dup (n.2086-120dup)
c.1207-120dup (n.1207-120dup)
c.943-120dup (n.943-120dup)
n.2984-120dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108257361delCA2615846118ATMc.2251-120del (n.2251-120del)
c.*1722-120del (n.*1722-120del)
n.2385-120del
n.2401-120del
n.1746-120del
c.*1186-120del (n.*1186-120del)
c.2086-120del (n.2086-120del)
c.1207-120del (n.1207-120del)
c.943-120del (n.943-120del)
n.2984-120del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108257357T>CCA2615846122ATMc.2251-124T>C (n.2251-124T>C)
c.*1722-124T>C (n.*1722-124T>C)
n.2385-124T>C
n.2401-124T>C
n.1746-124T>C
c.*1186-124T>C (n.*1186-124T>C)
c.2086-124T>C (n.2086-124T>C)
c.1207-124T>C (n.1207-124T>C)
c.943-124T>C (n.943-124T>C)
n.2984-124T>C
 gnomAD v4
11g.108257360T>CCA228398254ATMc.2251-121T>C (n.2251-121T>C)
c.*1722-121T>C (n.*1722-121T>C)
n.2385-121T>C
n.2401-121T>C
n.1746-121T>C
c.*1186-121T>C (n.*1186-121T>C)
c.2086-121T>C (n.2086-121T>C)
c.1207-121T>C (n.1207-121T>C)
c.943-121T>C (n.943-121T>C)
n.2984-121T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108257360T=CA1998775682ATMc.2251-121T= (n.2251-121T=)
c.*1722-121T= (n.*1722-121T=)
n.2385-121T=
n.2401-121T=
n.1746-121T=
c.*1186-121T= (n.*1186-121T=)
c.2086-121T= (n.2086-121T=)
c.1207-121T= (n.1207-121T=)
c.943-121T= (n.943-121T=)
n.2984-121T=
11g.108257362C>ACA2615846127ATMc.2251-119C>A (n.2251-119C>A)
c.*1722-119C>A (n.*1722-119C>A)
n.2385-119C>A
n.2401-119C>A
n.1746-119C>A
c.*1186-119C>A (n.*1186-119C>A)
c.2086-119C>A (n.2086-119C>A)
c.1207-119C>A (n.1207-119C>A)
c.943-119C>A (n.943-119C>A)
n.2984-119C>A
 gnomAD v4
11g.108257362C>TCA2615846130ATMc.2251-119C>T (n.2251-119C>T)
c.*1722-119C>T (n.*1722-119C>T)
n.2385-119C>T
n.2401-119C>T
n.1746-119C>T
c.*1186-119C>T (n.*1186-119C>T)
c.2086-119C>T (n.2086-119C>T)
c.1207-119C>T (n.1207-119C>T)
c.943-119C>T (n.943-119C>T)
n.2984-119C>T
 gnomAD v4
11g.108257363T>CCA2615846131ATMc.2251-118T>C (n.2251-118T>C)
c.*1722-118T>C (n.*1722-118T>C)
n.2385-118T>C
n.2401-118T>C
n.1746-118T>C
c.*1186-118T>C (n.*1186-118T>C)
c.2086-118T>C (n.2086-118T>C)
c.1207-118T>C (n.1207-118T>C)
c.943-118T>C (n.943-118T>C)
n.2984-118T>C
 gnomAD v4
11g.108257364C>ACA2615846133ATMc.2251-117C>A (n.2251-117C>A)
c.*1722-117C>A (n.*1722-117C>A)
n.2385-117C>A
n.2401-117C>A
n.1746-117C>A
c.*1186-117C>A (n.*1186-117C>A)
c.2086-117C>A (n.2086-117C>A)
c.1207-117C>A (n.1207-117C>A)
c.943-117C>A (n.943-117C>A)
n.2984-117C>A
 gnomAD v4
11g.108257364C=CA1998775683ATMc.2251-117C= (n.2251-117C=)
c.*1722-117C= (n.*1722-117C=)
n.2385-117C=
n.2401-117C=
n.1746-117C=
c.*1186-117C= (n.*1186-117C=)
c.2086-117C= (n.2086-117C=)
c.1207-117C= (n.1207-117C=)
c.943-117C= (n.943-117C=)
n.2984-117C=
11g.108257364C>GCA228398269ATMc.2251-117C>G (n.2251-117C>G)
c.*1722-117C>G (n.*1722-117C>G)
n.2385-117C>G
n.2401-117C>G
n.1746-117C>G
c.*1186-117C>G (n.*1186-117C>G)
c.2086-117C>G (n.2086-117C>G)
c.1207-117C>G (n.1207-117C>G)
c.943-117C>G (n.943-117C>G)
n.2984-117C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108257364C>TCA2615846138ATMc.2251-117C>T (n.2251-117C>T)
c.*1722-117C>T (n.*1722-117C>T)
n.2385-117C>T
n.2401-117C>T
n.1746-117C>T
c.*1186-117C>T (n.*1186-117C>T)
c.2086-117C>T (n.2086-117C>T)
c.1207-117C>T (n.1207-117C>T)
c.943-117C>T (n.943-117C>T)
n.2984-117C>T
 gnomAD v4
11g.108257365T>CCA942016042ATMc.2251-116T>C (n.2251-116T>C)
c.*1722-116T>C (n.*1722-116T>C)
n.2385-116T>C
n.2401-116T>C
n.1746-116T>C
c.*1186-116T>C (n.*1186-116T>C)
c.2086-116T>C (n.2086-116T>C)
c.1207-116T>C (n.1207-116T>C)
c.943-116T>C (n.943-116T>C)
n.2984-116T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108257365T=CA1998775685ATMc.2251-116T= (n.2251-116T=)
c.*1722-116T= (n.*1722-116T=)
n.2385-116T=
n.2401-116T=
n.1746-116T=
c.*1186-116T= (n.*1186-116T=)
c.2086-116T= (n.2086-116T=)
c.1207-116T= (n.1207-116T=)
c.943-116T= (n.943-116T=)
n.2984-116T=
11g.108257365_108257366delCA2615846143ATMc.2251-116_2251-115del (n.2251-116_2251-115del)
c.*1722-116_*1722-115del (n.*1722-116_*1722-115del)
n.2385-116_2385-115del
n.2401-116_2401-115del
n.1746-116_1746-115del
c.*1186-116_*1186-115del (n.*1186-116_*1186-115del)
c.2086-116_2086-115del (n.2086-116_2086-115del)
c.1207-116_1207-115del (n.1207-116_1207-115del)
c.943-116_943-115del (n.943-116_943-115del)
n.2984-116_2984-115del
 gnomAD v4
11g.108257366dupCA228398284ATMc.2251-115dup (n.2251-115dup)
c.*1722-115dup (n.*1722-115dup)
n.2385-115dup
n.2401-115dup
n.1746-115dup
c.*1186-115dup (n.*1186-115dup)
c.2086-115dup (n.2086-115dup)
c.1207-115dup (n.1207-115dup)
c.943-115dup (n.943-115dup)
n.2984-115dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108257366T>GCA2615846147ATMc.2251-115T>G (n.2251-115T>G)
c.*1722-115T>G (n.*1722-115T>G)
n.2385-115T>G
n.2401-115T>G
n.1746-115T>G
c.*1186-115T>G (n.*1186-115T>G)
c.2086-115T>G (n.2086-115T>G)
c.1207-115T>G (n.1207-115T>G)
c.943-115T>G (n.943-115T>G)
n.2984-115T>G
 gnomAD v4
11g.108257367A>TCA2615846150ATMc.2251-114A>T (n.2251-114A>T)
c.*1722-114A>T (n.*1722-114A>T)
n.2385-114A>T
n.2401-114A>T
n.1746-114A>T
c.*1186-114A>T (n.*1186-114A>T)
c.2086-114A>T (n.2086-114A>T)
c.1207-114A>T (n.1207-114A>T)
c.943-114A>T (n.943-114A>T)
n.2984-114A>T
 gnomAD v4
11g.108257368A>GCA2615846152ATMc.2251-113A>G (n.2251-113A>G)
c.*1722-113A>G (n.*1722-113A>G)
n.2385-113A>G
n.2401-113A>G
n.1746-113A>G
c.*1186-113A>G (n.*1186-113A>G)
c.2086-113A>G (n.2086-113A>G)
c.1207-113A>G (n.1207-113A>G)
c.943-113A>G (n.943-113A>G)
n.2984-113A>G
 gnomAD v4
11g.108257368A>TCA2615846154ATMc.2251-113A>T (n.2251-113A>T)
c.*1722-113A>T (n.*1722-113A>T)
n.2385-113A>T
n.2401-113A>T
n.1746-113A>T
c.*1186-113A>T (n.*1186-113A>T)
c.2086-113A>T (n.2086-113A>T)
c.1207-113A>T (n.1207-113A>T)
c.943-113A>T (n.943-113A>T)
n.2984-113A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched