| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108251908A= | CA1998771442 | ATM | c.1679A= (p.Glu560=) c.*1150A= (n.*1150A=) n.1813A= n.1829A= n.1174A= c.*614A= (n.*614A=) c.1514A= (p.Glu505=) c.635A= (p.Glu212=) c.371A= (p.Glu124=) n.2412A= | |
| 11 | g.108251908A>C | CA382535148 | ATM | c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.1813A>C n.1829A>C n.1174A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.2412A>C | |
| 11 | g.108251908A>G | CA6264856 | ATM | c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1813A>G n.1829A>G n.1174A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.2412A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108251908A>T | CA382535150 | ATM | c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1813A>T n.1829A>T n.1174A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.2412A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251909G>A | CA476672111 | ATM | c.1680G>A (p.Glu560=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1814G>A n.1830G>A n.1175G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.1515G>A (p.Glu505=) c.636G>A (p.Glu212=) c.372G>A (p.Glu124=) n.2413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251909G>C | CA382535152 | ATM | c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1814G>C n.1830G>C n.1175G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.2413G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251909G= | CA1998771443 | ATM | c.1680G= (p.Glu560=) c.*1151G= (n.*1151G=) n.1814G= n.1830G= n.1175G= c.*615G= (n.*615G=) c.1515G= (p.Glu505=) c.636G= (p.Glu212=) c.372G= (p.Glu124=) n.2413G= | |
| 11 | g.108251909G>T | CA382535153 | ATM | c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1814G>T n.1830G>T n.1175G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.2413G>T | |
| 11 | g.108251910C>A | CA382535155 | ATM | c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.1815C>A n.1831C>A n.1176C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.2414C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251910C= | CA1998771444 | ATM | c.1681C= (p.Gln561=) c.*1152C= (n.*1152C=) n.1815C= n.1831C= n.1176C= c.*616C= (n.*616C=) c.1516C= (p.Gln506=) c.637C= (p.Gln213=) c.373C= (p.Gln125=) n.2414C= | |
| 11 | g.108251910C>G | CA382535156 | ATM | c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.1815C>G n.1831C>G n.1176C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.2414C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251910C>T | CA382535158 | ATM | c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.1815C>T n.1831C>T n.1176C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.2414C>T | ClinVar |
| 11 | g.108251911A>C | CA382535161 | ATM | c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1816A>C n.1832A>C n.1177A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.2415A>C | ClinVar |
| 11 | g.108251911A>G | CA382535162 | ATM | c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1816A>G n.1832A>G n.1177A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.2415A>G | |
| 11 | g.108251911A>T | CA382535159 | ATM | c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1816A>T n.1832A>T n.1177A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.2415A>T | |
| 11 | g.108251914del | CA2697549006 | ATM | c.1685del (p.Asn562IlefsTer5) c.*1156del (n.*1156del) n.1819del n.1835del n.1180del c.*620del (n.*620del) c.1520del (p.Asn507IlefsTer5) c.641del (p.Asn214IlefsTer5) c.377del (p.Asn126IlefsTer5) n.2418del | ClinVar |
| 11 | g.108251912A= | CA1998771445 | ATM | c.1683A= (p.Gln561=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.1817A= n.1833A= n.1178A= c.*618A= (n.*618A=) c.1518A= (p.Gln506=) c.639A= (p.Gln213=) c.375A= (p.Gln125=) n.2416A= | |
| 11 | g.108251912A>C | CA382535163 | ATM | c.1683A>C (p.Gln561His) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1817A>C n.1833A>C n.1178A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.1518A>C (p.Gln506His) c.639A>C (p.Gln213His) c.375A>C (p.Gln125His) n.2416A>C | |
| 11 | g.108251912A>G | CA10579020 | ATM | c.1683A>G (p.Gln561=) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1817A>G n.1833A>G n.1178A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.1518A>G (p.Gln506=) c.639A>G (p.Gln213=) c.375A>G (p.Gln125=) n.2416A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251912A>T | CA382535164 | ATM | c.1683A>T (p.Gln561His) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1817A>T n.1833A>T n.1178A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.1518A>T (p.Gln506His) c.639A>T (p.Gln213His) c.375A>T (p.Gln125His) n.2416A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251913A= | CA1998771446 | ATM | c.1684A= (p.Asn562=) c.*1155A= (n.*1155A=) n.1818A= n.1834A= n.1179A= c.*619A= (n.*619A=) c.1519A= (p.Asn507=) c.640A= (p.Asn214=) c.376A= (p.Asn126=) n.2417A= | |
| 11 | g.108251913A>C | CA382535173 | ATM | c.1684A>C (p.Asn562His) c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.1818A>C n.1834A>C n.1179A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.1519A>C (p.Asn507His) c.640A>C (p.Asn214His) c.376A>C (p.Asn126His) n.2417A>C | dbSNP |
| 11 | g.108251913A>G | CA382535174 | ATM | c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1818A>G n.1834A>G n.1179A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) n.2417A>G | ClinVar |
| 11 | g.108251913A>T | CA382535176 | ATM | c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.1818A>T n.1834A>T n.1179A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.2417A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251914A= | CA1998771447 | ATM | c.1685A= (p.Asn562=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.1819A= n.1835A= n.1180A= c.*620A= (n.*620A=) c.1520A= (p.Asn507=) c.641A= (p.Asn214=) c.377A= (p.Asn126=) n.2418A= | |
| 11 | g.108251914A>C | CA382535182 | ATM | c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1819A>C n.1835A>C n.1180A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) n.2418A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251914A>G | CA168162 | ATM | c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1819A>G n.1835A>G n.1180A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) n.2418A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251914A>T | CA382535184 | ATM | c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1819A>T n.1835A>T n.1180A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) n.2418A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251915T>A | CA382535186 | ATM | c.1686T>A (p.Asn562Lys) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1820T>A n.1836T>A n.1181T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) n.2419T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251915T>C | CA476672115 | ATM | c.1686T>C (p.Asn562=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1820T>C n.1836T>C n.1181T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.1521T>C (p.Asn507=) c.642T>C (p.Asn214=) c.378T>C (p.Asn126=) n.2419T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251915T>G | CA382535188 | ATM | c.1686T>G (p.Asn562Lys) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1820T>G n.1836T>G n.1181T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) n.2419T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251915T= | CA1998771448 | ATM | c.1686T= (p.Asn562=) c.*1157T= (n.*1157T=) n.1820T= n.1836T= n.1181T= c.*621T= (n.*621T=) c.1521T= (p.Asn507=) c.642T= (p.Asn214=) c.378T= (p.Asn126=) n.2419T= | |
| 11 | g.108251916A>C | CA382535190 | ATM | c.1687A>C (p.Met563Leu) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1821A>C n.1837A>C n.1182A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) n.2420A>C | |
| 11 | g.108251916A>G | CA382535191 | ATM | c.1687A>G (p.Met563Val) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1821A>G n.1837A>G n.1182A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.1522A>G (p.Met508Val) c.643A>G (p.Met215Val) c.379A>G (p.Met127Val) n.2420A>G | |
| 11 | g.108251916A>T | CA382535194 | ATM | c.1687A>T (p.Met563Leu) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1821A>T n.1837A>T n.1182A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) n.2420A>T | |
| 11 | g.108251916_108251918delinsATG | CA1998771449 | ATM | c.1687_1689delinsATG (p.Met563=) c.*1158_*1160delinsATG (n.*1158_*1160delinsATG) n.1821_1823delinsATG n.1837_1839delinsATG n.1182_1184delinsATG c.*622_*624delinsATG (n.*622_*624delinsATG) c.1522_1524delinsATG (p.Met508=) c.643_645delinsATG (p.Met215=) c.379_381delinsATG (p.Met127=) n.2420_2422delinsATG | |
| 11 | g.108251917del | CA2615842752 | ATM | c.1688del (p.Met563SerfsTer4) c.*1159del (n.*1159del) n.1822del n.1838del n.1183del c.*623del (n.*623del) c.1523del (p.Met508SerfsTer4) c.644del (p.Met215SerfsTer4) c.380del (p.Met127SerfsTer4) n.2421del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251917T>A | CA382535198 | ATM | c.1688T>A (p.Met563Lys) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1822T>A n.1838T>A n.1183T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) n.2421T>A | |
| 11 | g.108251917T>C | CA382535196 | ATM | c.1688T>C (p.Met563Thr) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1822T>C n.1838T>C n.1183T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) n.2421T>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251917T>G | CA349901 | ATM | c.1688T>G (p.Met563Arg) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1822T>G n.1838T>G n.1183T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) n.2421T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251917T= | CA1998771450 | ATM | c.1688T= (p.Met563=) c.*1159T= (n.*1159T=) n.1822T= n.1838T= n.1183T= c.*623T= (n.*623T=) c.1523T= (p.Met508=) c.644T= (p.Met215=) c.380T= (p.Met127=) n.2421T= | |
| 11 | g.108251921_108251922del | CA916080445 | ATM | c.1692_1693del (p.Cys564Ter) c.*1163_*1164del (n.*1163_*1164del) n.1826_1827del n.1842_1843del n.1187_1188del c.*627_*628del (n.*627_*628del) c.1527_1528del (p.Cys509Ter) c.648_649del (p.Cys216Ter) c.384_385del (p.Cys128Ter) n.2425_2426del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251918del | CA2580083792 | ATM | c.1689del (p.Met563IlefsTer4) c.*1160del (n.*1160del) n.1823del n.1839del n.1184del c.*624del (n.*624del) c.1524del (p.Met508IlefsTer4) c.645del (p.Met215IlefsTer4) c.381del (p.Met127IlefsTer4) n.2422del | ClinVar |
| 11 | g.108251918G>A | CA192994 | ATM | c.1689G>A (p.Met563Ile) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.1823G>A n.1839G>A n.1184G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) n.2422G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251918G>C | CA382535200 | ATM | c.1689G>C (p.Met563Ile) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.1823G>C n.1839G>C n.1184G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) n.2422G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251918G= | CA1998771451 | ATM | c.1689G= (p.Met563=) c.*1160G= (n.*1160G=) n.1823G= n.1839G= n.1184G= c.*624G= (n.*624G=) c.1524G= (p.Met508=) c.645G= (p.Met215=) c.381G= (p.Met127=) n.2422G= | |
| 11 | g.108251918G>T | CA382535202 | ATM | c.1689G>T (p.Met563Ile) c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.1823G>T n.1839G>T n.1184G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) n.2422G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108251919T>A | CA382535204 | ATM | c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.1824T>A n.1840T>A n.1185T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.646T>A (p.Cys216Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) n.2423T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251919T>C | CA6264857 | ATM | c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.1824T>C n.1840T>C n.1185T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.646T>C (p.Cys216Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) n.2423T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |