| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108251903A>C | CA476672098 | ATM | c.1674A>C (p.Gly558=) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1808A>C n.1824A>C n.1169A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.1509A>C (p.Gly503=) c.630A>C (p.Gly210=) c.366A>C (p.Gly122=) n.2407A>C | |
| 11 | g.108251903A>G | CA476672100 | ATM | c.1674A>G (p.Gly558=) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1808A>G n.1824A>G n.1169A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.1509A>G (p.Gly503=) c.630A>G (p.Gly210=) c.366A>G (p.Gly122=) n.2407A>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251903A>T | CA476672099 | ATM | c.1674A>T (p.Gly558=) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1808A>T n.1824A>T n.1169A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.1509A>T (p.Gly503=) c.630A>T (p.Gly210=) c.366A>T (p.Gly122=) n.2407A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251904A= | CA1998771439 | ATM | c.1675A= (p.Ile559=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.1809A= n.1825A= n.1170A= c.*610A= (n.*610A=) c.1510A= (p.Ile504=) c.631A= (p.Ile211=) c.367A= (p.Ile123=) n.2408A= | |
| 11 | g.108251904A>C | CA382535133 | ATM | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1809A>C n.1825A>C n.1170A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.2408A>C | |
| 11 | g.108251904A>G | CA16613332 | ATM | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1809A>G n.1825A>G n.1170A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.2408A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251904A>T | CA382535135 | ATM | c.1675A>T (p.Ile559Leu) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1809A>T n.1825A>T n.1170A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1510A>T (p.Ile504Leu) c.631A>T (p.Ile211Leu) c.367A>T (p.Ile123Leu) n.2408A>T | |
| 11 | g.108251905T>A | CA382535136 | ATM | c.1676T>A (p.Ile559Lys) c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.1810T>A n.1826T>A n.1171T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.1511T>A (p.Ile504Lys) c.632T>A (p.Ile211Lys) c.368T>A (p.Ile123Lys) n.2409T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251905T>C | CA382535140 | ATM | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.1810T>C n.1826T>C n.1171T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.2409T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251905T>G | CA382535138 | ATM | c.1676T>G (p.Ile559Arg) c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.1810T>G n.1826T>G n.1171T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.1511T>G (p.Ile504Arg) c.632T>G (p.Ile211Arg) c.368T>G (p.Ile123Arg) n.2409T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251905T= | CA1998771440 | ATM | c.1676T= (p.Ile559=) c.*1147T= (n.*1147T=) n.1810T= n.1826T= n.1171T= c.*611T= (n.*611T=) c.1511T= (p.Ile504=) c.632T= (p.Ile211=) c.368T= (p.Ile123=) n.2409T= | |
| 11 | g.108251906A= | CA1998771441 | ATM | c.1677A= (p.Ile559=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.1811A= n.1827A= n.1172A= c.*612A= (n.*612A=) c.1512A= (p.Ile504=) c.633A= (p.Ile211=) c.369A= (p.Ile123=) n.2410A= | |
| 11 | g.108251906A>C | CA476672104 | ATM | c.1677A>C (p.Ile559=) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1811A>C n.1827A>C n.1172A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1512A>C (p.Ile504=) c.633A>C (p.Ile211=) c.369A>C (p.Ile123=) n.2410A>C | |
| 11 | g.108251906A>G | CA382535142 | ATM | c.1677A>G (p.Ile559Met) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1811A>G n.1827A>G n.1172A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1512A>G (p.Ile504Met) c.633A>G (p.Ile211Met) c.369A>G (p.Ile123Met) n.2410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251906A>T | CA476672106 | ATM | c.1677A>T (p.Ile559=) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1811A>T n.1827A>T n.1172A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1512A>T (p.Ile504=) c.633A>T (p.Ile211=) c.369A>T (p.Ile123=) n.2410A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251907G>A | CA382535143 | ATM | c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1812G>A n.1828G>A n.1173G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.2411G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251907G>C | CA382535144 | ATM | c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1812G>C n.1828G>C n.1173G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.2411G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251907G>T | CA382535146 | ATM | c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1812G>T n.1828G>T n.1173G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.2411G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251908A= | CA1998771442 | ATM | c.1679A= (p.Glu560=) c.*1150A= (n.*1150A=) n.1813A= n.1829A= n.1174A= c.*614A= (n.*614A=) c.1514A= (p.Glu505=) c.635A= (p.Glu212=) c.371A= (p.Glu124=) n.2412A= | |
| 11 | g.108251908A>C | CA382535148 | ATM | c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.1813A>C n.1829A>C n.1174A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.2412A>C | |
| 11 | g.108251908A>G | CA6264856 | ATM | c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1813A>G n.1829A>G n.1174A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.2412A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108251908A>T | CA382535150 | ATM | c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1813A>T n.1829A>T n.1174A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.2412A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251909G>A | CA476672111 | ATM | c.1680G>A (p.Glu560=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1814G>A n.1830G>A n.1175G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.1515G>A (p.Glu505=) c.636G>A (p.Glu212=) c.372G>A (p.Glu124=) n.2413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251909G>C | CA382535152 | ATM | c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1814G>C n.1830G>C n.1175G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.2413G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251909G= | CA1998771443 | ATM | c.1680G= (p.Glu560=) c.*1151G= (n.*1151G=) n.1814G= n.1830G= n.1175G= c.*615G= (n.*615G=) c.1515G= (p.Glu505=) c.636G= (p.Glu212=) c.372G= (p.Glu124=) n.2413G= | |
| 11 | g.108251909G>T | CA382535153 | ATM | c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1814G>T n.1830G>T n.1175G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.2413G>T | |
| 11 | g.108251910C>A | CA382535155 | ATM | c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.1815C>A n.1831C>A n.1176C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.2414C>A | dbSNP |
| 11 | g.108251910C= | CA1998771444 | ATM | c.1681C= (p.Gln561=) c.*1152C= (n.*1152C=) n.1815C= n.1831C= n.1176C= c.*616C= (n.*616C=) c.1516C= (p.Gln506=) c.637C= (p.Gln213=) c.373C= (p.Gln125=) n.2414C= | |
| 11 | g.108251910C>G | CA382535156 | ATM | c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.1815C>G n.1831C>G n.1176C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.2414C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251910C>T | CA382535158 | ATM | c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.1815C>T n.1831C>T n.1176C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.2414C>T | ClinVar |
| 11 | g.108251911A>C | CA382535161 | ATM | c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.1816A>C n.1832A>C n.1177A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.2415A>C | ClinVar |
| 11 | g.108251911A>G | CA382535162 | ATM | c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.1816A>G n.1832A>G n.1177A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.2415A>G | |
| 11 | g.108251911A>T | CA382535159 | ATM | c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.1816A>T n.1832A>T n.1177A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.2415A>T | |
| 11 | g.108251914del | CA2697549006 | ATM | c.1685del (p.Asn562IlefsTer5) c.*1156del (n.*1156del) n.1819del n.1835del n.1180del c.*620del (n.*620del) c.1520del (p.Asn507IlefsTer5) c.641del (p.Asn214IlefsTer5) c.377del (p.Asn126IlefsTer5) n.2418del | ClinVar |
| 11 | g.108251912A= | CA1998771445 | ATM | c.1683A= (p.Gln561=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.1817A= n.1833A= n.1178A= c.*618A= (n.*618A=) c.1518A= (p.Gln506=) c.639A= (p.Gln213=) c.375A= (p.Gln125=) n.2416A= | |
| 11 | g.108251912A>C | CA382535163 | ATM | c.1683A>C (p.Gln561His) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.1817A>C n.1833A>C n.1178A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.1518A>C (p.Gln506His) c.639A>C (p.Gln213His) c.375A>C (p.Gln125His) n.2416A>C | |
| 11 | g.108251912A>G | CA10579020 | ATM | c.1683A>G (p.Gln561=) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.1817A>G n.1833A>G n.1178A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.1518A>G (p.Gln506=) c.639A>G (p.Gln213=) c.375A>G (p.Gln125=) n.2416A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251912A>T | CA382535164 | ATM | c.1683A>T (p.Gln561His) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.1817A>T n.1833A>T n.1178A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.1518A>T (p.Gln506His) c.639A>T (p.Gln213His) c.375A>T (p.Gln125His) n.2416A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251913A= | CA1998771446 | ATM | c.1684A= (p.Asn562=) c.*1155A= (n.*1155A=) n.1818A= n.1834A= n.1179A= c.*619A= (n.*619A=) c.1519A= (p.Asn507=) c.640A= (p.Asn214=) c.376A= (p.Asn126=) n.2417A= | |
| 11 | g.108251913A>C | CA382535173 | ATM | c.1684A>C (p.Asn562His) c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.1818A>C n.1834A>C n.1179A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.1519A>C (p.Asn507His) c.640A>C (p.Asn214His) c.376A>C (p.Asn126His) n.2417A>C | dbSNP |
| 11 | g.108251913A>G | CA382535174 | ATM | c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.1818A>G n.1834A>G n.1179A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) n.2417A>G | ClinVar |
| 11 | g.108251913A>T | CA382535176 | ATM | c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.1818A>T n.1834A>T n.1179A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.2417A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251914A= | CA1998771447 | ATM | c.1685A= (p.Asn562=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.1819A= n.1835A= n.1180A= c.*620A= (n.*620A=) c.1520A= (p.Asn507=) c.641A= (p.Asn214=) c.377A= (p.Asn126=) n.2418A= | |
| 11 | g.108251914A>C | CA382535182 | ATM | c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1819A>C n.1835A>C n.1180A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) n.2418A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251914A>G | CA168162 | ATM | c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1819A>G n.1835A>G n.1180A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) n.2418A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251914A>T | CA382535184 | ATM | c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1819A>T n.1835A>T n.1180A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) n.2418A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251915T>A | CA382535186 | ATM | c.1686T>A (p.Asn562Lys) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.1820T>A n.1836T>A n.1181T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) n.2419T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251915T>C | CA476672115 | ATM | c.1686T>C (p.Asn562=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.1820T>C n.1836T>C n.1181T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.1521T>C (p.Asn507=) c.642T>C (p.Asn214=) c.378T>C (p.Asn126=) n.2419T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251915T>G | CA382535188 | ATM | c.1686T>G (p.Asn562Lys) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.1820T>G n.1836T>G n.1181T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) n.2419T>G | dbSNP |