| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251892_108251898del | CA2697549004 | ATM | c.1663_1669del (p.Val555TrpfsTer3) c.*1134_*1140del (n.*1134_*1140del) n.1797_1803del n.1813_1819del n.1158_1164del c.*598_*604del (n.*598_*604del) c.1498_1504del (p.Val500TrpfsTer3) c.619_625del (p.Val207TrpfsTer3) c.355_361del (p.Val119TrpfsTer3) n.2396_2402del | ClinVar |
| 11 | g.108251898dup | CA2574970660 | ATM | c.1669dup (p.Met557AsnfsTer9) c.*1140dup (n.*1140dup) n.1803dup n.1819dup n.1164dup c.*604dup (n.*604dup) c.1504dup (p.Met502AsnfsTer9) c.625dup (p.Met209AsnfsTer9) c.361dup (p.Met121AsnfsTer9) n.2402dup | |
| 11 | g.108251898del | CA2725151286 | ATM | c.1669del (p.Met557TrpfsTer3) c.*1140del (n.*1140del) n.1803del n.1819del n.1164del c.*604del (n.*604del) c.1504del (p.Met502TrpfsTer3) c.625del (p.Met209TrpfsTer3) c.361del (p.Met121TrpfsTer3) n.2402del | dbSNP |
| 11 | g.108251897_108251898del | CA2697549005 | ATM | c.1668_1669del (p.Lys556AsnfsTer9) c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del) n.1802_1803del n.1818_1819del n.1163_1164del c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.1503_1504del (p.Lys501AsnfsTer9) c.624_625del (p.Lys208AsnfsTer9) c.360_361del (p.Lys120AsnfsTer9) n.2401_2402del | ClinVar |
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108251898A= | CA1998771435 | ATM | c.1669A= (p.Met557=) c.*1140A= (n.*1140A=) n.1803A= n.1819A= n.1164A= c.*604A= (n.*604A=) c.1504A= (p.Met502=) c.625A= (p.Met209=) c.361A= (p.Met121=) n.2402A= | |
| 11 | g.108251898A>C | CA382535110 | ATM | c.1669A>C (p.Met557Leu) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.1803A>C n.1819A>C n.1164A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.1504A>C (p.Met502Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.2402A>C | |
| 11 | g.108251898A>G | CA382535109 | ATM | c.1669A>G (p.Met557Val) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.1803A>G n.1819A>G n.1164A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.1504A>G (p.Met502Val) c.625A>G (p.Met209Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.2402A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251898A>T | CA382535108 | ATM | c.1669A>T (p.Met557Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.1803A>T n.1819A>T n.1164A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.1504A>T (p.Met502Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.2402A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251899del | CA645569721 | ATM | c.1670del (p.Met557ArgfsTer3) c.*1141del (n.*1141del) n.1804del n.1820del n.1165del c.*605del (n.*605del) c.1505del (p.Met502ArgfsTer3) c.626del (p.Met209ArgfsTer3) c.362del (p.Met121ArgfsTer3) n.2403del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251899T>A | CA382535113 | ATM | c.1670T>A (p.Met557Lys) c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.1804T>A n.1820T>A n.1165T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.1505T>A (p.Met502Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.2403T>A | |
| 11 | g.108251899T>C | CA194138 | ATM | c.1670T>C (p.Met557Thr) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.1804T>C n.1820T>C n.1165T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.1505T>C (p.Met502Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.2403T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251899T>G | CA382535111 | ATM | c.1670T>G (p.Met557Arg) c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.1804T>G n.1820T>G n.1165T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.1505T>G (p.Met502Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.2403T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251899T= | CA1998771436 | ATM | c.1670T= (p.Met557=) c.*1141T= (n.*1141T=) n.1804T= n.1820T= n.1165T= c.*605T= (n.*605T=) c.1505T= (p.Met502=) c.626T= (p.Met209=) c.362T= (p.Met121=) n.2403T= | |
| 11 | g.108251900G>A | CA298141 | ATM | c.1671G>A (p.Met557Ile) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.1805G>A n.1821G>A n.1166G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.1506G>A (p.Met502Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.2404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251900G>C | CA382535115 | ATM | c.1671G>C (p.Met557Ile) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.1805G>C n.1821G>C n.1166G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.1506G>C (p.Met502Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.2404G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251900G= | CA1998771437 | ATM | c.1671G= (p.Met557=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.1805G= n.1821G= n.1166G= c.*606G= (n.*606G=) c.1506G= (p.Met502=) c.627G= (p.Met209=) c.363G= (p.Met121=) n.2404G= | |
| 11 | g.108251900G>T | CA382535116 | ATM | c.1671G>T (p.Met557Ile) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.1805G>T n.1821G>T n.1166G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.1506G>T (p.Met502Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.2404G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251900_108251901delinsC | CA645569722 | ATM | c.1671_1672delinsC (p.Met557IlefsTer3) c.*1142_*1143delinsC (n.*1142_*1143delinsC) n.1805_1806delinsC n.1821_1822delinsC n.1166_1167delinsC c.*606_*607delinsC (n.*606_*607delinsC) c.1506_1507delinsC (p.Met502IlefsTer3) c.627_628delinsC (p.Met209IlefsTer3) c.363_364delinsC (p.Met121IlefsTer3) n.2404_2405delinsC | COSMIC |
| 11 | g.108251902dup | CA671376343 | ATM | c.1673dup (p.Ile559AsnfsTer7) c.*1144dup (n.*1144dup) n.1807dup n.1823dup n.1168dup c.*608dup (n.*608dup) c.1508dup (p.Ile504AsnfsTer7) c.629dup (p.Ile211AsnfsTer7) c.365dup (p.Ile123AsnfsTer7) n.2406dup | dbSNP |
| 11 | g.108251901G>A | CA382535127 | ATM | c.1672G>A (p.Gly558Arg) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1806G>A n.1822G>A n.1167G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.2405G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251901G>C | CA382535125 | ATM | c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1806G>C n.1822G>C n.1167G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.2405G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251901G>T | CA382535124 | ATM | c.1672G>T (p.Gly558Ter) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1806G>T n.1822G>T n.1167G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.1507G>T (p.Gly503Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) c.364G>T (p.Gly122Ter) n.2405G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108251902G>A | CA382535130 | ATM | c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.1807G>A n.1823G>A n.1168G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.2406G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251902G>C | CA382535131 | ATM | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.1807G>C n.1823G>C n.1168G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.2406G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251902G= | CA1998771438 | ATM | c.1673G= (p.Gly558=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.1807G= n.1823G= n.1168G= c.*608G= (n.*608G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.629G= (p.Gly210=) c.365G= (p.Gly122=) n.2406G= | |
| 11 | g.108251902G>T | CA16619122 | ATM | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.1807G>T n.1823G>T n.1168G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.365G>T (p.Gly122Val) n.2406G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251903A>C | CA476672098 | ATM | c.1674A>C (p.Gly558=) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1808A>C n.1824A>C n.1169A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.1509A>C (p.Gly503=) c.630A>C (p.Gly210=) c.366A>C (p.Gly122=) n.2407A>C | |
| 11 | g.108251903A>G | CA476672100 | ATM | c.1674A>G (p.Gly558=) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1808A>G n.1824A>G n.1169A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.1509A>G (p.Gly503=) c.630A>G (p.Gly210=) c.366A>G (p.Gly122=) n.2407A>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251903A>T | CA476672099 | ATM | c.1674A>T (p.Gly558=) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1808A>T n.1824A>T n.1169A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.1509A>T (p.Gly503=) c.630A>T (p.Gly210=) c.366A>T (p.Gly122=) n.2407A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251904A= | CA1998771439 | ATM | c.1675A= (p.Ile559=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.1809A= n.1825A= n.1170A= c.*610A= (n.*610A=) c.1510A= (p.Ile504=) c.631A= (p.Ile211=) c.367A= (p.Ile123=) n.2408A= | |
| 11 | g.108251904A>C | CA382535133 | ATM | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.1809A>C n.1825A>C n.1170A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.2408A>C | |
| 11 | g.108251904A>G | CA16613332 | ATM | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.1809A>G n.1825A>G n.1170A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.2408A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251904A>T | CA382535135 | ATM | c.1675A>T (p.Ile559Leu) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.1809A>T n.1825A>T n.1170A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1510A>T (p.Ile504Leu) c.631A>T (p.Ile211Leu) c.367A>T (p.Ile123Leu) n.2408A>T | |
| 11 | g.108251905T>A | CA382535136 | ATM | c.1676T>A (p.Ile559Lys) c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.1810T>A n.1826T>A n.1171T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.1511T>A (p.Ile504Lys) c.632T>A (p.Ile211Lys) c.368T>A (p.Ile123Lys) n.2409T>A | dbSNP |
| 11 | g.108251905T>C | CA382535140 | ATM | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.1810T>C n.1826T>C n.1171T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.2409T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251905T>G | CA382535138 | ATM | c.1676T>G (p.Ile559Arg) c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.1810T>G n.1826T>G n.1171T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.1511T>G (p.Ile504Arg) c.632T>G (p.Ile211Arg) c.368T>G (p.Ile123Arg) n.2409T>G | dbSNP |
| 11 | g.108251905T= | CA1998771440 | ATM | c.1676T= (p.Ile559=) c.*1147T= (n.*1147T=) n.1810T= n.1826T= n.1171T= c.*611T= (n.*611T=) c.1511T= (p.Ile504=) c.632T= (p.Ile211=) c.368T= (p.Ile123=) n.2409T= | |
| 11 | g.108251906A= | CA1998771441 | ATM | c.1677A= (p.Ile559=) c.*1148A= (n.*1148A=) n.1811A= n.1827A= n.1172A= c.*612A= (n.*612A=) c.1512A= (p.Ile504=) c.633A= (p.Ile211=) c.369A= (p.Ile123=) n.2410A= | |
| 11 | g.108251906A>C | CA476672104 | ATM | c.1677A>C (p.Ile559=) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.1811A>C n.1827A>C n.1172A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1512A>C (p.Ile504=) c.633A>C (p.Ile211=) c.369A>C (p.Ile123=) n.2410A>C | |
| 11 | g.108251906A>G | CA382535142 | ATM | c.1677A>G (p.Ile559Met) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.1811A>G n.1827A>G n.1172A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1512A>G (p.Ile504Met) c.633A>G (p.Ile211Met) c.369A>G (p.Ile123Met) n.2410A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251906A>T | CA476672106 | ATM | c.1677A>T (p.Ile559=) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.1811A>T n.1827A>T n.1172A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1512A>T (p.Ile504=) c.633A>T (p.Ile211=) c.369A>T (p.Ile123=) n.2410A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251907G>A | CA382535143 | ATM | c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1812G>A n.1828G>A n.1173G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.2411G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251907G>C | CA382535144 | ATM | c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1812G>C n.1828G>C n.1173G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.2411G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251907G>T | CA382535146 | ATM | c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1812G>T n.1828G>T n.1173G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.2411G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251908A= | CA1998771442 | ATM | c.1679A= (p.Glu560=) c.*1150A= (n.*1150A=) n.1813A= n.1829A= n.1174A= c.*614A= (n.*614A=) c.1514A= (p.Glu505=) c.635A= (p.Glu212=) c.371A= (p.Glu124=) n.2412A= | |
| 11 | g.108251908A>C | CA382535148 | ATM | c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.1813A>C n.1829A>C n.1174A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.2412A>C | |
| 11 | g.108251908A>G | CA6264856 | ATM | c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.1813A>G n.1829A>G n.1174A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.2412A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108251908A>T | CA382535150 | ATM | c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.1813A>T n.1829A>T n.1174A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.2412A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251909G>A | CA476672111 | ATM | c.1680G>A (p.Glu560=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1814G>A n.1830G>A n.1175G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.1515G>A (p.Glu505=) c.636G>A (p.Glu212=) c.372G>A (p.Glu124=) n.2413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |