| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251828_108251832del | CA2615852119 | ATM | c.1608-9_1608-5del (n.1608-9_1608-5del) c.*1079-9_*1079-5del (n.*1079-9_*1079-5del) n.1742-9_1742-5del n.1758-9_1758-5del n.1103-9_1103-5del c.*543-9_*543-5del (n.*543-9_*543-5del) c.1443-9_1443-5del (n.1443-9_1443-5del) c.564-9_564-5del (n.564-9_564-5del) c.300-9_300-5del (n.300-9_300-5del) n.2341-9_2341-5del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251830G>A | CA658683712 | ATM | c.1608-7G>A (n.1608-7G>A) c.*1079-7G>A (n.*1079-7G>A) n.1742-7G>A n.1758-7G>A n.1103-7G>A c.*543-7G>A (n.*543-7G>A) c.1443-7G>A (n.1443-7G>A) c.564-7G>A (n.564-7G>A) c.300-7G>A (n.300-7G>A) n.2341-7G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251830G>C | CA2724976813 | ATM | c.1608-7G>C (n.1608-7G>C) c.*1079-7G>C (n.*1079-7G>C) n.1742-7G>C n.1758-7G>C n.1103-7G>C c.*543-7G>C (n.*543-7G>C) c.1443-7G>C (n.1443-7G>C) c.564-7G>C (n.564-7G>C) c.300-7G>C (n.300-7G>C) n.2341-7G>C | dbSNP |
| 11 | g.108251830G= | CA1998771380 | ATM | c.1608-7G= (n.1608-7G=) c.*1079-7G= (n.*1079-7G=) n.1742-7G= n.1758-7G= n.1103-7G= c.*543-7G= (n.*543-7G=) c.1443-7G= (n.1443-7G=) c.564-7G= (n.564-7G=) c.300-7G= (n.300-7G=) n.2341-7G= | |
| 11 | g.108251830G>T | CA2573146683 | ATM | c.1608-7G>T (n.1608-7G>T) c.*1079-7G>T (n.*1079-7G>T) n.1742-7G>T n.1758-7G>T n.1103-7G>T c.*543-7G>T (n.*543-7G>T) c.1443-7G>T (n.1443-7G>T) c.564-7G>T (n.564-7G>T) c.300-7G>T (n.300-7G>T) n.2341-7G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T>C | CA2580083788 | ATM | c.1608-6T>C (n.1608-6T>C) c.*1079-6T>C (n.*1079-6T>C) n.1742-6T>C n.1758-6T>C n.1103-6T>C c.*543-6T>C (n.*543-6T>C) c.1443-6T>C (n.1443-6T>C) c.564-6T>C (n.564-6T>C) c.300-6T>C (n.300-6T>C) n.2341-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T>G | CA1139662158 | ATM | c.1608-6T>G (n.1608-6T>G) c.*1079-6T>G (n.*1079-6T>G) n.1742-6T>G n.1758-6T>G n.1103-6T>G c.*543-6T>G (n.*543-6T>G) c.1443-6T>G (n.1443-6T>G) c.564-6T>G (n.564-6T>G) c.300-6T>G (n.300-6T>G) n.2341-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251831T= | CA1998771381 | ATM | c.1608-6T= (n.1608-6T=) c.*1079-6T= (n.*1079-6T=) n.1742-6T= n.1758-6T= n.1103-6T= c.*543-6T= (n.*543-6T=) c.1443-6T= (n.1443-6T=) c.564-6T= (n.564-6T=) c.300-6T= (n.300-6T=) n.2341-6T= | |
| 11 | g.108251832T>C | CA2580083789 | ATM | c.1608-5T>C (n.1608-5T>C) c.*1079-5T>C (n.*1079-5T>C) n.1742-5T>C n.1758-5T>C n.1103-5T>C c.*543-5T>C (n.*543-5T>C) c.1443-5T>C (n.1443-5T>C) c.564-5T>C (n.564-5T>C) c.300-5T>C (n.300-5T>C) n.2341-5T>C | ClinVar |
| 11 | g.108251833A= | CA1998771382 | ATM | c.1608-4A= (n.1608-4A=) c.*1079-4A= (n.*1079-4A=) n.1742-4A= n.1758-4A= n.1103-4A= c.*543-4A= (n.*543-4A=) c.1443-4A= (n.1443-4A=) c.564-4A= (n.564-4A=) c.300-4A= (n.300-4A=) n.2341-4A= | |
| 11 | g.108251833A>G | CA913188409 | ATM | c.1608-4A>G (n.1608-4A>G) c.*1079-4A>G (n.*1079-4A>G) n.1742-4A>G n.1758-4A>G n.1103-4A>G c.*543-4A>G (n.*543-4A>G) c.1443-4A>G (n.1443-4A>G) c.564-4A>G (n.564-4A>G) c.300-4A>G (n.300-4A>G) n.2341-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251833A>T | CA2725000749 | ATM | c.1608-4A>T (n.1608-4A>T) c.*1079-4A>T (n.*1079-4A>T) n.1742-4A>T n.1758-4A>T n.1103-4A>T c.*543-4A>T (n.*543-4A>T) c.1443-4A>T (n.1443-4A>T) c.564-4A>T (n.564-4A>T) c.300-4A>T (n.300-4A>T) n.2341-4A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251834T>C | CA6264852 | ATM | c.1608-3T>C (n.1608-3T>C) c.*1079-3T>C (n.*1079-3T>C) n.1742-3T>C n.1758-3T>C n.1103-3T>C c.*543-3T>C (n.*543-3T>C) c.1443-3T>C (n.1443-3T>C) c.564-3T>C (n.564-3T>C) c.300-3T>C (n.300-3T>C) n.2341-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251834T= | CA1998771383 | ATM | c.1608-3T= (n.1608-3T=) c.*1079-3T= (n.*1079-3T=) n.1742-3T= n.1758-3T= n.1103-3T= c.*543-3T= (n.*543-3T=) c.1443-3T= (n.1443-3T=) c.564-3T= (n.564-3T=) c.300-3T= (n.300-3T=) n.2341-3T= | |
| 11 | g.108251835A>C | CA382534464 | ATM | c.1608-2A>C (n.1608-2A>C) c.*1079-2A>C (n.*1079-2A>C) n.1742-2A>C n.1758-2A>C n.1103-2A>C c.*543-2A>C (n.*543-2A>C) c.1443-2A>C (n.1443-2A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.300-2A>C (n.300-2A>C) n.2341-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251835A>G | CA382534462 | ATM | c.1608-2A>G (n.1608-2A>G) c.*1079-2A>G (n.*1079-2A>G) n.1742-2A>G n.1758-2A>G n.1103-2A>G c.*543-2A>G (n.*543-2A>G) c.1443-2A>G (n.1443-2A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.300-2A>G (n.300-2A>G) n.2341-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251835A>T | CA382534463 | ATM | c.1608-2A>T (n.1608-2A>T) c.*1079-2A>T (n.*1079-2A>T) n.1742-2A>T n.1758-2A>T n.1103-2A>T c.*543-2A>T (n.*543-2A>T) c.1443-2A>T (n.1443-2A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.300-2A>T (n.300-2A>T) n.2341-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108251836G>A | CA382534465 | ATM | c.1608-1G>A (n.1608-1G>A) c.*1079-1G>A (n.*1079-1G>A) n.1742-1G>A n.1758-1G>A n.1103-1G>A c.*543-1G>A (n.*543-1G>A) c.1443-1G>A (n.1443-1G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.300-1G>A (n.300-1G>A) n.2341-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108251836G>C | CA382534466 | ATM | c.1608-1G>C (n.1608-1G>C) c.*1079-1G>C (n.*1079-1G>C) n.1742-1G>C n.1758-1G>C n.1103-1G>C c.*543-1G>C (n.*543-1G>C) c.1443-1G>C (n.1443-1G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.300-1G>C (n.300-1G>C) n.2341-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251836G= | CA1998771384 | ATM | c.1608-1G= (n.1608-1G=) c.*1079-1G= (n.*1079-1G=) n.1742-1G= n.1758-1G= n.1103-1G= c.*543-1G= (n.*543-1G=) c.1443-1G= (n.1443-1G=) c.564-1G= (n.564-1G=) c.300-1G= (n.300-1G=) n.2341-1G= | |
| 11 | g.108251836G>T | CA382534467 | ATM | c.1608-1G>T (n.1608-1G>T) c.*1079-1G>T (n.*1079-1G>T) n.1742-1G>T n.1758-1G>T n.1103-1G>T c.*543-1G>T (n.*543-1G>T) c.1443-1G>T (n.1443-1G>T) c.564-1G>T (n.564-1G>T) c.300-1G>T (n.300-1G>T) n.2341-1G>T | |
| 11 | g.108251837T>A | CA382534468 | ATM | c.1608T>A (p.Cys536Ter) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1742T>A n.1758T>A n.1103T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.1443T>A (p.Cys481Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.300T>A (p.Cys100Ter) n.2341T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T>C | CA476672022 | ATM | c.1608T>C (p.Cys536=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1742T>C n.1758T>C n.1103T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.1443T>C (p.Cys481=) c.564T>C (p.Cys188=) c.300T>C (p.Cys100=) n.2341T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T>G | CA382534469 | ATM | c.1608T>G (p.Cys536Trp) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1742T>G n.1758T>G n.1103T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.1443T>G (p.Cys481Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.300T>G (p.Cys100Trp) n.2341T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251837T= | CA1998771385 | ATM | c.1608T= (p.Cys536=) c.*1079T= (n.*1079T=) n.1742T= n.1758T= n.1103T= c.*543T= (n.*543T=) c.1443T= (p.Cys481=) c.564T= (p.Cys188=) c.300T= (p.Cys100=) n.2341T= | |
| 11 | g.108251838C>A | CA382534470 | ATM | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.1743C>A n.1759C>A n.1104C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.2342C>A | |
| 11 | g.108251838C= | CA1998771386 | ATM | c.1609C= (p.Pro537=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.1743C= n.1759C= n.1104C= c.*544C= (n.*544C=) c.1444C= (p.Pro482=) c.565C= (p.Pro189=) c.301C= (p.Pro101=) n.2342C= | |
| 11 | g.108251838C>G | CA382534471 | ATM | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.1743C>G n.1759C>G n.1104C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.2342C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251838C>T | CA382534472 | ATM | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.1743C>T n.1759C>T n.1104C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.2342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251838_108251890del | CA658655584 | ATM | c.1609_1661del (p.Pro537GlyfsTer11) c.*1080_*1132del (n.*1080_*1132del) n.1743_1795del n.1759_1811del n.1104_1156del c.*544_*596del (n.*544_*596del) c.1444_1496del (p.Pro482GlyfsTer11) c.565_617del (p.Pro189GlyfsTer11) c.301_353del (p.Pro101GlyfsTer11) n.2342_2394del | |
| 11 | g.108251839C>A | CA168348 | ATM | c.1610C>A (p.Pro537His) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.1744C>A n.1760C>A n.1105C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) c.566C>A (p.Pro189His) c.302C>A (p.Pro101His) n.2343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251839C= | CA1998771387 | ATM | c.1610C= (p.Pro537=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.1744C= n.1760C= n.1105C= c.*545C= (n.*545C=) c.1445C= (p.Pro482=) c.566C= (p.Pro189=) c.302C= (p.Pro101=) n.2343C= | |
| 11 | g.108251839C>G | CA382534473 | ATM | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.1744C>G n.1760C>G n.1105C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.2343C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251839C>T | CA382534474 | ATM | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.1744C>T n.1760C>T n.1105C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.2343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108251840T>A | CA476672023 | ATM | c.1611T>A (p.Pro537=) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.1745T>A n.1761T>A n.1106T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) c.567T>A (p.Pro189=) c.303T>A (p.Pro101=) n.2344T>A | |
| 11 | g.108251840T>C | CA476672024 | ATM | c.1611T>C (p.Pro537=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.1745T>C n.1761T>C n.1106T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) c.567T>C (p.Pro189=) c.303T>C (p.Pro101=) n.2344T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251840T>G | CA476672025 | ATM | c.1611T>G (p.Pro537=) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.1745T>G n.1761T>G n.1106T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) c.567T>G (p.Pro189=) c.303T>G (p.Pro101=) n.2344T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251841G>A | CA382534477 | ATM | c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1746G>A n.1762G>A n.1107G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.2345G>A | dbSNP |
| 11 | g.108251841G>C | CA382534476 | ATM | c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1746G>C n.1762G>C n.1107G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.2345G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251841G= | CA1998771389 | ATM | c.1612G= (p.Ala538=) c.*1083G= (n.*1083G=) n.1746G= n.1762G= n.1107G= c.*547G= (n.*547G=) c.1447G= (p.Ala483=) c.568G= (p.Ala190=) c.304G= (p.Ala102=) n.2345G= | |
| 11 | g.108251841G>T | CA382534475 | ATM | c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1746G>T n.1762G>T n.1107G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.2345G>T | dbSNP |
| 11 | g.108251841_108251842delinsGC | CA1998771388 | ATM | c.1612_1613delinsGC (p.Ala538=) c.*1083_*1084delinsGC (n.*1083_*1084delinsGC) n.1746_1747delinsGC n.1762_1763delinsGC n.1107_1108delinsGC c.*547_*548delinsGC (n.*547_*548delinsGC) c.1447_1448delinsGC (p.Ala483=) c.568_569delinsGC (p.Ala190=) c.304_305delinsGC (p.Ala102=) n.2345_2346delinsGC | |
| 11 | g.108251841_108251842delinsTT | CA913188410 | ATM | c.1612_1613delinsTT (p.Ala538Leu) c.*1083_*1084delinsTT (n.*1083_*1084delinsTT) n.1746_1747delinsTT n.1762_1763delinsTT n.1107_1108delinsTT c.*547_*548delinsTT (n.*547_*548delinsTT) c.1447_1448delinsTT (p.Ala483Leu) c.568_569delinsTT (p.Ala190Leu) c.304_305delinsTT (p.Ala102Leu) n.2345_2346delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108251842C>A | CA382534478 | ATM | c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1747C>A n.1763C>A n.1108C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.2346C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108251842C= | CA1998771390 | ATM | c.1613C= (p.Ala538=) c.*1084C= (n.*1084C=) n.1747C= n.1763C= n.1108C= c.*548C= (n.*548C=) c.1448C= (p.Ala483=) c.569C= (p.Ala190=) c.305C= (p.Ala102=) n.2346C= | |
| 11 | g.108251842C>G | CA382534479 | ATM | c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1747C>G n.1763C>G n.1108C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.2346C>G | dbSNP |
| 11 | g.108251842C>T | CA382534480 | ATM | c.1613C>T (p.Ala538Val) c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1747C>T n.1763C>T n.1108C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.2346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108251843A= | CA1998771391 | ATM | c.1614A= (p.Ala538=) c.*1085A= (n.*1085A=) n.1748A= n.1764A= n.1109A= c.*549A= (n.*549A=) c.1449A= (p.Ala483=) c.570A= (p.Ala190=) c.306A= (p.Ala102=) n.2347A= | |
| 11 | g.108251843A>C | CA476672026 | ATM | c.1614A>C (p.Ala538=) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1748A>C n.1764A>C n.1109A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.1449A>C (p.Ala483=) c.570A>C (p.Ala190=) c.306A>C (p.Ala102=) n.2347A>C | |
| 11 | g.108251843A>G | CA10579017 | ATM | c.1614A>G (p.Ala538=) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1748A>G n.1764A>G n.1109A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.1449A>G (p.Ala483=) c.570A>G (p.Ala190=) c.306A>G (p.Ala102=) n.2347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |